DERMATOSIS EXCERBADAS POR LA LUZ

Vista previa del material en texto

Manual CTO de Medicina y Cirugía, 8.a edición 
14.2. Dermatosis exacerbadas 
por la luz 
Son aquellas dermatosis que se agravan o prec ip i tan con el sol. Este 
dato aparentemente banal puede faci l i tar m u c h o el diagnóstico de cua-
dros c o m o el lupus er i tematoso (MIR 04-05, 142), la porf i r ia o la enfer-
medad de Darier (Tabla 1 6). 
• LES 
• Porfirias 
• Darier 
• Rosácea 
• A lb in i smo oculocutáneo 
• Precancerosis (xeroderma p igmentoso ) 
• Fo toa l e rg l asy fo to tox i as 
• Pelagra 
• Dermatomios i t i s 
• Síndrome carc inoide 
Tabla 16. Dermatosis agravadas por el sol 
FOTOALERG IA FOTOTOXIC IDAD 
Mecanismo HS-IV • No i n m u n e 
• Más f recuente 
Brote • En segunda exposición 
• Tardía (48 horas después) 
• En pr imera exposición 
• En cua lquier persona 
Clínica 
Erupción po l imor f a , 
eccematosa, inc luso en áreas 
cubiertas 
M o n o m o r f a , c o m o cua lquier 
quemadura , en áreas expuestas 
Causas 
Sulfamidas, PABA, 
fenot iac inas (prometazina) 
Tetraciclinas (fotoonicólisis), 
alquitrán, psoralenos, ret inoides 
Tabla 17. Erupción fotoalérglca vsfototóxica 
14.3. Porfirias 
intermedios (porfirinas) que absorben energía lumínica y provocan fo-
tosensibilización. 
Clasificación 
Su clasificación se basa en el órgano en el que el déficit enzimático es 
más manif iesto (Tabla 18): 
• Eritropoyéticas: 
Porfiria eritropoyética congénita (de Günther): herencia AR. 
Protoporf ir ia eritropoyética: herencia A D . 
• Hepáticas: 
Porfiria cutánea tarda: herencia A D o adqu i r ida . 
Porfiria aguda intermitente: herencia A D . 
Porfiria variegata: herencia A D . 
Copropor f i r i a hereditaria: herencia A D . 
Déficit de ALA deshidratasa: herencia AR. 
Hepatoeritropoyéticas: 
Porfiria hepatoeritropoyética: herencia AR. 
Clínica 
Hay manifestaciones cutáneas y/o extracutáneas. En general , las po r f i -
rias típicamente cutáneas son aquellas que l levan en su nombre la pa-
labra "eritropoyética" o "cutánea". Las demás son agudas y sistémicas. 
La porf i r ia variegata y la copropor f i r i a hereditaria muestran una clínica 
mixta , sistémica y cutánea, mientras que la porf i r ia aguda intermitente 
y el déficit de ALA-deshidratasa sólo presentan síntomas sistémicos. 
Manifestaciones cutáneas 
Es un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por defectos 
enzimáticos hereditarios o adquir idos de la vía metabólica del grupo 
hemo de la hemoglob ina . Su síntesis se produce en el hígado y en 
la médula ósea. El defecto da lugar a la acumulación de metabol i tos 
Las manifestaciones cutáneas son las siguientes: 
• Fotosensibilidad aguda: p rur i to , do lor y escozor minutos después 
de la exposición solar, seguido de er i tema y edema. Aparecen en 
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA PORFIRIA ER ITROPOYÉTICA CONGÉNITA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE 
Déficit enzimático 
ORO III descarboxilasa (uropor f i r ina 
y copropor f i r i na en sangre, or ina y heces 
con f i rman el diagnóstico) (MIR 04-05, 141) 
URO III PGB deaminasa 
Edad 3. a-4. a década (varones > mujeres) Infancia 15-40 años 
Frecuencia Más f recuente Muy rara Más f recuente en nórdicos 
Fotosensibi l idad Moderada-severa Marcada desde nac im ien to NO 
Clínica cutánea Si Sí (con graves mut i lac iones) NO 
Clínica sistémica • Diabetes mel l i tus (25% ) 
• Siderosis hepática (asintomático) 
• Anemia hemolítica (tiñe pañales de rojo) 
• Er i trodoncia 
• Esplenomegal ia 
Crisis porfírica 
Tratamiento 
• Flebotomías 
• El iminar a lcohol 
• C loroquina 
• Esplenectomía 
• Fotoprotección 
• Tra tamiento infecciones cutáneas 
• Evitar desencadenantes de crisis 
• C lorpromac ina y analgésicos 
• Dieta rica en hidratos de ca rbono 
• Hemat ina 
Tabla 18. Porfirias 
4 8 
Dermatología 
zonas expuestas y duran 12-24 horas. Frecuente en la protopor f i r la 
eritropoyética. 
Hiperfragilidad cutánea: con curso subagudo-crónico: ampol las 
subepidérmicas tras mínimos traumatismos, sobre todo en el dorso 
de las manos, que se siguen de erosiones y cicatrices con formación 
de quistes de m i l i u m . Con el t i empo pueden existir cambios es-
c lerodermiformes, especia lmente en aquellas porf ir ias que or ig inan 
a cumu lo de uropor f i r ina I (activadora de f ibroblastos), que son la 
cutánea tarda y la de Günther. 
Manifestaciones extracutáneas 
Crisis porfírica o ataque agudo de porfiria: es un cuadro agudo, 
típico de las porf ir ias no cutáneas (la porf i r ia aguda intermitente es 
el protot ipo) , que cursa s iempre con aumento en or ina de aminole-
vulínico y porfobilinógeno (ayudan al diagnóstico) y que se m a n i -
fiesta clínicamente con crisis de síntomas digestivos, neurológicos 
y psiquiátricos, en relación casi s iempre con un desencadenante 
( 7 5 % de los casos). Los desencadenantes más frecuentes son los 
fármacos, p r inc ipa lmente los barbitúricos y otros hipnóticos (u t i l i -
zados en anestesias), las sulfamidas, los antiepilépticos, los ergota-
mínicos, el a l coho l , los ant iconcept ivos o el c lo ran fen ico l . Menos 
frecuentes son las alteraciones hormonales , las infecciones, el estrés 
o el ayuno. Los síntomas de las crisis son los siguientes: 
- Digestivos (sistema nervioso autónomo): do lo r abdomina l cól i -
co, estreñimiento, náuseas y vómitos. También taquicard ia , h i -
pertensión,... 
- Neurológicos (sistema nervioso periférico): polineuropatía pe-
riférica, mialgias, paresias y parestesias, de forma simétrica en 
extremidades (MIR 03-04, 37). Suele confundi rse con cuadros 
neurológicos c o m o el Cuillain-Barré. 
- Psiquiátricos (sistema nervioso central ) : confusión, a luc inac io -
nes o auténticos cuadros psicóticos. 
Un dato característico de las crisis porfíricas es el hal lazgo de una 
hiponatremia franca y la necesidad de comer dulces. El mejor trata-
miento para las crisis es la prevención, evitando los desencadenantes. 
En caso de brote grave puede ser muy útil el tratamiento con hemati-
na endovenosa, que revierte el cuadro rápidamente. Han de adminis -
trarse carbohidratos (a dosis altas inhiben la síntesis del grupo hemo). 
Anemia hemolítica: es debida al acumulo de porfirinas en los hepato-
citos y produce esplenomegalia. Típica de las porfirias eritropoyéticas. 
Afectación hepática: daño por depósito de porf ir inas y hierro. 
Clínicamente, las manifestaciones comienzan en la adolescencia (en 
las formas famil iares hereditarias) o en la tercera o cuarta década en 
formas adquir idas; afecta con mayor f recuencia a varones. Se in ic ia 
con h iper f rag i l idad cutánea en el dorso de las manos (ampollas, ero-
siones, quistes de m i l i u m ) más hiperpigmentación facial e hipertr icosis 
malar relacionadas con una marcada fotosens ib i l idad. La afectación 
hepática suele ser asintomática y se debe al depósito de porf ir inas y de 
hierro (MIR 01-02, 138; MIR 98-99, 143; MIR 98-99F, 151). Es carac-
terística la presencia de f luorescencia rosa-rojiza en la or ina cuando se 
examina con la luz de W o o d . 
El diagnóstico se conf i rma mediante la presencia de uropor f i r ina I y III 
en or ina e i socoproporf i r ina en heces en cantidades elevadas. Histoló-
gicamente, las ampol las son subepidérmicas, sin reacción inf lamator ia 
acompañante. 
El t ratamiento consiste en e l iminar los desencadenantes (a lcohol , estró-
genos), flebotomías periódicas para reducir h ierro y dejar hemoglob ina 
en 10-11 g/dl o dar c lo roqu ina oral en dosis bajas para aumentar la 
eliminación ur inar ia de porf ir inas (en caso de contraindicación de f le -
botomías) (MIR 06-07, 71). 
| R E C U E R D A 
La URO-descarboxi lasa es la e n z i m a i m p l i c a d a en la PCT ¡y el único 
que debes saber en el día del M IR ! 
Fotosensibilidad 
Hiperpigmentación 
cutánea 
Lesiones cutáneas: 
• Ampollas 
• Quistes de milium 
• Cambios esclerodermiformes 
Figura 72. Porfiria cutánea tarda 
Diagnóstico 
El diagnóstico se realiza por detección de los productos acumulados en 
el plasma, la or ina , las heces, los er i trocitoso la médula ósea. 
Porfiria cutánea tarda 
Se hereda de manera autosómica dominan te o bien es adqui r ida (la 
mayoría de los casos) en relación con factores hepatolesivos c o m o el 
a l coho l , los estrógenos, la infección por VHC , la hemocromatos is o la 
exposición a tóxicos (hexaclorobenceno) . Es debida a la def ic ienc ia 
de uroporfirinógeno descarboxilasa a nivel hepático, que provoca un 
acumu lo de uroporfirinógeno III. 
4 9 
Manual CTO de Medicina y Cirugía, 8 . a edición 
Protoporfiria eritropoyética 
Es la segunda más frecuente y la que mayor inc idenc ia t iene en niños. 
Comienza en la infancia con intolerancia al sol. La clínica es de e r i -
tema solar agudo que aparece a las pocas horas de la exposición. No 
existe excreción de porf ir inas en la or ina , lo que puede di f icu l tar el 
diagnóstico (se deben medir porf ir inas en heces). Asocia colel i t iasis. Es 
de ut i l idad el t ratamiento con B-caroteno para aumentar el t i empo de 
exposición solar. 
Porfiria eritropoyética congénita 
de Günther 
Es excepc iona l y muy grave. Existe déficit de la enz ima cosintetasa. 
El recién nac ido tiñe los pañales de ro jo y presenta progresivamente 
er i t rodonc ia (Figura 74), esplenomegal ia y anemia hemolítica. Cursa 
con fotosens ib i l idad extrema, por lo que aparecen ampol las en zonas 
fotoexpuestas que van de jando múltiples cicatrices y mut i lac iones . Su 
t ratamiento se basa en la esplenectomía y en la fotoprotección. El tras-
plante de médula ósea ha sido curat ivo en casos graves. 
Figura 74. Eritrodoncia 
r 
Casos clínicos representativos 
Adulto de 47 años, bebedor abundante, acude a la consulta por aparición de pe-
queñas lesiones ampollosas en el dorso de la mano por traumatismos mínimos. En 
la exploración se observa también una hiperpigmentación difusa y una hipertricosis 
facial. El diagnóstico más probable es: 
1) Pénfigo vulgar. 
2) Dermatitis herpetiforme. 
3) Porfiria cutánea tarda. 
4) Epidermólisis ampollosa simple. 
51 Amiloidosis. 
MIR 01-02, 138; RC: 3 
¿Cuál es la sospecha diagnóstica de un paciente que desarrolla una polineuropatía 
simétrica y rápidamente progresiva, con crisis de dolor abdominal, episodios comi-
ciales y un cuadro psicótico? 
1) Síndrome de Guillain-Barré. 
2) Porfiria aguda intermitente. 
3) Neuropatía diabética. 
4) Amiloidosis. 
5) Sarcoidosis. 
RC: 2 
5 0