OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

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OSTEOGÉNESIS 
IMPERFECTA 
Genética 
Dulce Madelyn Arias Alardín 
UNAM FISIOTERAPIA PEDIATRÍA 
DRA. MARÍA GARCÍA 
ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN 
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA 
FRACTURAS: 
En los lactantes y los niños pequeños con Ol, la mayoría de las fracturas son en 
astilla. En el bebé y el lactante durante el primer año, los signos y síntomas de 
fractura incluyen dolor, hinchazón y/o rechazo a utilizar una extremidad. Las 
fracturas pueden producirse de forma repentina. Pueden producirse 
espontáneamente o estar asociados a un traumatismo leve (por ejemplo, al vestir al 
niño). Se puede escuchar un chasquido del hueso. 
Tipos de fracturas 
Una fractura abierta es aquella en la que se rompe tanto la piel como el hueso, pero 
esto ocurre muy raramente en la Ol. Las fracturas abiertas son graves porque 
pueden provocar una pérdida grave de sangre e infección interna. Una fractura 
cerrada es aquella en la que no se rompe la superficie de la piel que rodea al hueso 
dañado. 
Fracturas del brazo 
1. Apoye el brazo lesionado sobre el pecho con las puntas de los dedos cerca 
del hombro opuesto. 
2. Aplique un cabestrillo de cuello y puño y sujete el brazo al pecho con un 
vendaje triangular de pliegue ancho o estrecho, pero evite la presión en el 
foco de la fractura. Deje que el codo cuelgue libremente. 
Fracturas de antebrazo 
1. Haz una tablilla con un periódico, una revista o una tarjeta enrollada lo 
suficientemente larga como para sujetar el brazo desde el codo hasta los 
dedos. Enróllala alrededor del brazo de modo que quede bien ajustada al 
codo y sobre la mano o utilízala como férula de canalón. Sujétalo con una o 
dos vendas o con cinta adhesiva. 
2. Aplicar un cabestrillo en el brazo. Compruebe que hay pulso en la muñeca 
para asegurarse de que los vendajes no están demasiado apretados. 
3. Si no puede doblar el codo, tumbe al niño y coloque el brazo lesionado junto 
al tronco. No intente doblar el codo por la fuerza. Pide al niño o a otro adulto 
que sujete el brazo con la otra mano si es posible y coloca un acolchado 
blando entre el brazo lesionado y el cuerpo. 
4. Sujete el brazo lesionado al cuerpo con varios vendajes anchos alrededor de 
la muñeca y el muslo, la parte superior del brazo y el tronco y el antebrazo y 
el tronco. 
Fracturas de pierna 
1. Acueste al niño y coloque almohadillas entre las piernas. 
2. Acerque suavemente el miembro no lesionado al miembro lesionado. 
ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN 
3. Aplique un vendaje en forma de ocho alrededor de los tobillos y los pies. 
4. Aplique un vendaje ancho alrededor de las rodillas y átelo en el lado no 
lesionado. 
5. Compruebe la circulación de ambas extremidades (color y temperatura de 
los pies). 
Tratamiento de las fracturas 
Las fracturas no desplazadas son frecuentes en la Ol, pero deben tratarse como si 
fueran completas. 
Las fracturas supondrán la mayoría de los episodios dolorosos en la vida de un niño 
o adulto con Ol. Por lo tanto, es útil disponer de un plan de tratamiento de las 
fracturas. Un programa útil de prevención del dolor podría incluir: 
a) Practica la visualización y la relajación. 
b) Preparación para fracturas, es decir, tener a mano férulas y vendajes. 
c) Manejo seguro, tranquilo y práctico de la fractura cuando se produce. 
d) Ofrecer primeros auxilios mediante entablillado u otros medios. 
e) Decidir la urgencia de la evaluación médica, radiografía y tratamiento y los 
medios para llegar a ellos 
f) Añade apoyo psicológico. 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA OI: 
Escleróticas azules 
La clara coloración azul-grisácea de las escleróticas es un rasgo muy característico 
de la Ol de tipo I. Sin embargo, se encuentran escleróticas azuladas en niños 
pequeños normales y hay que tener mucho cuidado de no sobrediagnosticar las 
escleróticas azul-grisáceas. En la Ol de tipo IV, las escleróticas pueden ser entre 
azuladas y grises cuando los niños son pequeños, pero el tinte azulado de las 
escleróticas desaparece con el tiempo. Del mismo modo, los niños con Ol de tipo III 
pueden tener escleróticas azuladas y la profundidad del tono azul-gris permanece 
siempre intermedia entre la normalidad y la Ol de tipo I. 
Dentina 
La dentina opalescente, que provoca un desgaste prematuro de los dientes y una 
coloración marrón miel o grisácea, se observa tanto en la Ol como en el trastorno 
genético Dentinogénesis Imperfecta. En la Ol, la dentina opalescente es a veces 
una característica transitoria, es decir, està presente en los dientes de leche, pero 
no es tan evidente en los dientes permanentes. 
 
 
 
ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN 
RECOMENDACIONES: 
 Movimientos lentos, metódicos y suaves. 
 Cuando se levante el bebé sujetarlo por todo el cuerpo de manera uniforme 
para no ejercer una presión indebida sobre ninguna parte en particular. Esto 
se consigue sujetando la cabeza y la espalda con una mano y las nalgas con 
la otra. 
 Evitar agarrar las costillas al coger al bebé, ya que esto podría provocar una 
fractura. 
 Para trasladar al bebé de una habitación a otra, colócalo sobre una almohada 
o utiliza un portabebés o una silla Frazer con acolchado extra. 
 Un corralito (de malla) permite que el bebé forme parte de la escena familiar 
y al mismo tiempo, esté protegido. 
 Es posible que el bebé con osteogénesis imperfecta tarde en sentarse y 
gatear. Cuando muestre interés por sentarse, asegúrate siempre de que 
cuenta con el apoyo adecuado. Rodea al bebé de cojines y almohadas para 
amortiguar cualquier caída. 
 Si se produce una fractura mientras el bebé intenta gatear, es posible que el 
progreso se detenga hasta que recupere la confianza. 
 Evitar el trauma sonoro en casa y en el lugar de trabajo. A este respecto, los 
sistemas de sonido portátiles deben tener un interruptor de minimización de 
decibelios/AVLS para limitar el trauma sonoro en el oído. 
 Evaluación periódica de la audición y corrección de deficiencias corregibles 
como el oído pegajoso en la infancia. 
PREVENIR LA ESCOLIOSIS: 
Los niños que han recibido fisioterapia temprana, se han sentado con apoyo y han 
nadado con regularidad mientras su columna vertebral aún está creciendo, tienen 
menos curvatura. 
Prevención de la deformidad de la base del cráneo 
La parte inferior del cráneo, que suele ser convexa, se aplana gradualmente y luego 
se vuelve cóncava en algunas personas con Ol. Esto se conoce como impresión 
basilar. Se encuentra en aproximadamente una cuarta parte de las personas con Ol 
Variable Común con escleróticas normales y es cinco veces más frecuente en 
personas con dentina opalescente. 
La base del cráneo puede presionar hacia arriba la parte inferior del cerebro, 
produciendo un tipo particular de cefalea que empeora al toser, parpadeo de los 
ojos (nistagmo) o episodios de vértigo. Puede ser útil retrasar la postura erguida 
reclinando a los bebés hasta que estén preparados para sentarse erguidos por si 
mismos. En nuestro centro, todos los bebés con Ol se reclinan hasta que son 
capaces de mantener la cabeza erguida de forma independiente. 
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REHABILITACIÓN: 
El objetivo de la rehabilitación en la Ol es lograr la movilidad comunitaria con o sin 
ayudas. Ahora, con el tratamiento con pamidronato intravenoso cíclico, es 
concebible que incluso los pacientes con Ol de tipo III puedan caminar con el tiempo. 
Antes, estas personas necesitaban una silla de ruedas o bastones para 
desplazarse. 
En la infancia, debe pedirse asesoramiento sobre la marcha y el calzado. Debido a 
la laxitud de los ligamentos de los pies, existe una tendencia a los pies planos (arcos 
caídos). Un tratamiento precoz previene la deformidad y mejora la comodidad y la 
resistencia. Un programa de fisioterapia dirigido a fortalecer los pequeños músculos 
de los pies puede ser útil, al igual que caminar sobre arena. 
Las pequeñas articulaciones de las manos también son hipermóviles. Unterapeuta 
ocupacional puede ayudar con el análisis de la función de la mano y la terapia. Esto 
incluye la prescripción de ayudas para escribir y tomar notas, especialmente durante 
los años escolares.