P071 MIR 2010-2011
Ante una fractura patológica en un joven debemos pensar en un tumor óseo; sin embargo, en este caso nos hablan de antecedentes personales de varias fracturas patológicas, lo que nos haría orientarnos hacia un defecto en la mineralización ósea. Este diagnóstico queda apoyado por una densitometría que nos da datos de osteopenia (T-score entre -1 y -2,5 respecto a la masa ósea de los adultos jóvenes).
Así, la respuesta más probable será la 3: osteomalacia. No debe confundirnos el que nos nombren un estudio fosfocálcico sin alteraciones, ya que esto es posible en algunos pacientes, principalmente en estadios iniciales de la enfermedad.
La osteoporosis idiopática del varón, así como la osteogénesis imperfecta, no serían diagnósticos razonables dada la edad del paciente (15 años), ya que la primera es propia de ancianos y la segunda aparece en la primera infancia.
El síndrome de Marfán y el de Ehlers-Danlos son dos conjuntivopatías que suelen asociar rasgos fenotípicos típicos: hábito marfanoide, piel frágil e hiperextensible… En este paciente nos hablan de exploración física normal.