ALTERACIONES DEL TUBO NEURAL

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Sistema Nervioso Central 
Hernández Ramírez Ana Karen
Huerta Juárez Miriam Nayeli
López Barranco Claudia Natalia 
Pediatría
ALTERACIONES DEL
TUBO NEURAL
 
 
 Neurulación
Inicio: formación de la placa neural 
Finaliza: Cierre del tubo neural 
Alteraciones
del tubo
neural
Mielosquisis
Mielomeningocele
Meningocele
Lipomielomeningocele
Seno Dérmico Congénito 
Médula anclada
Diastematomielia
Médula Espinal Hendida
Lipoma lumbosacro 
Espina bífida abierta: 
 
Espina bífida cerrada (oculta)
MENINGOCELE
 
Protuberancias cubiertas de piel
de meninges llenas de líquido
cefalorraquídeo
Etiología 
Multifactorial: factores
genéticos y ambientales 
Factores ambientales 
Contaminantes químicos
Dietas
Cambios de temperatura
Tensiones externas
Factores genéticos
Anormalidades
cromosómicas ( trisomía 13,
18 y 21)
Síndromes de deleción
cromosómica (síndrome de
deleción 22q11)
Epidemiología 
En México, la incidencia de espina bífida es de 2 por cada 1,000 nacidos
vivos.
La espina bífida abierta es la más frecuente; se reporta hasta 85% de los
casos. Aproximadamente, 90% de los casos de espina bífida abierta son
mielomeningoceles y el resto corresponden a meningocele.
La localización más frecuente del meningocele es la región lumbosacra en 70% de los casos.
En México, no se ha determinado la incidencia del meningocele cervical
Diagnóstico 
Pruebas bioquímicas:
La alfafetoproteina se encuentra
aumentada en presencia de defectos
del tubo neural abiertos, tanto en
líquido amniótico como en sangre
materna
Ultrasonido 
Primer trimestre: 44%
Segundo trimestre: 92-94%
 
Se debe realizar una evaluación
cuidadosa de todo el feto
 
Signos craneales como: el "limón" o el
"plátano" 
limón
Cuadro clínico 
Hernia de las meninges, rellenas de LCR
Se presenta más comúnmente en la
región lumbar 
Es una masa abultada, que puede variar
de tamaño, cubierta de piel, de tejido
suave
La piel que recubre al meningocele puede
tener una mancha angiomatosa (obscura)
o con pelos.
Asimetría de miembros inferiores 
Caso clínico 
Se presenta el caso de una paciente femenina de 26 años con antecedente
de dos embarazos y dos cesáreas previas, presenta embarazo no planeado,
descontrolado durante el primer trimestre prenatal y sin suplementación
con ácido fólico. La primera visita de seguimiento de la paciente fue a las 34
semanas de gestación. Los hallazgos ecográficos fueron: meningocele
cervical centre la primera y segunda vértebras cervicales. La cesárea se
realizó a las 37 semanas de gestación y fue un varón recién nacido de 3.000
g, 52 cm, perímetro cefálico 36 cm, Apgar 8/9. En la región cervical posterior
se localizó un tumor blando de 5 x 5 cm con piel intacta, adherida a planos
profundos. Movimiento de las extremidades superiores con afectación en
las extremidades inferiores. Remitió al departamento de neurocirugía para
la colocación de una derivación y posteriormente realizó la escisión
quirúrgica del meningocele.
Paciente masculino recién nacido diagnosticado con meningocele
cervical con piel intacta adherida a planos profundos. Presenta una
deficiencia en el sistema musculoesquelético debido a que se observa
limitación en extremidades inferiores sin afectación en el ROM de
extremidades superiores. No presenta restricciones en la
participación debido a su edad.
Diagnóstico fisioterapéutico
Mielomeningocele
Malformación congénita que se caracteriza
por falta de cierre del arco posterior
vertebral y exposición de la médula espinal.
Afección tipo de espina bífida. 
Etiología
Multifactorial
y poligénica
*Deficiencia de ácido fólico 
*Tratamiento materno con ácido
valproico, carbamacepina y etretinato
*Exposición a Rayos X 
 
Factores ambientales
*Madres adolescentes
*Bajo nivel socioeconómico
*Antecedentes de aborto
Epidemiología
Localización
*Dorsolumbar o
lumbar- más del 50%
*Lumbosacra- 25%
*Cervical o dorsal- 10%
20% de los pacientes
con MMC presenta
múltiples
complicaciones.
México
2:1000 nacidos vivos
Cuadro
clínico 
Deformidades ortopédicas 
Paraplejía flácida y
arrefléxica
Alteraciones de la
sensibilidad 
Caso severo por encima
de L3 paraplejía
completa
Lesión lumbar se
conserva la flexión, 
 aducción de cadera y
extensión de rodilla 
Cuadro
clínico 
Trastornos de los
esfínteres
Por debajo de S3,
esfínter anal y vesical
están paralizados
En lesiones más altas
existe retención de orina 
Cuadro
clínico 
Hidrocefalia asociada a
una malformación de
ArnoldChiari
85 a 95% de los casos 
Forma aguda con
irritabilidad y vómitos 
Parálisis de las cuerdas
vocales, disfagia y
bradicardia 
Malformaciones de Chiari 
Herniación del cerebelo y del
tronco cerebral a través del
foramen magno
Chiari I: Se asocia a hidrocefalia
en el 7-10% de los casos
Chiari II: Se asocia a espina
bífida en el 6-15% de los casos
Chiari III: Más raro
Chiari IV
Niveles neurológicos 
*D6-D10: 
Insuficiencia en la musculatura del tronco
Escaso equilibrio en la sedestación
Dificultad para eliminar secreciones
*D10-D12:
Parálisis de miembros inferiores
Deformidades producidas por falta de movimiento fetal
Caderas en abducción y rotación externa
*L1-L3:
Flexión parcial de cadera
Aducción parcial de cadera
Extensión de cadera ausente
Abducción de cadera ausente
Extensión parcial de rodilla
Flexión de rodilla ausente
 
 
*L3-L4:
Flexión de cadera presente
Extensión de cadera ausente
Flexión de rodilla ausente
*L4-L5:
Extensión de cadera ausente
Glúteo medio y mayor inactivos
*L5-S1
*S1-S2
*S2-S3
Primigesta de 27 años de edad, con 22 semanas de edad gestacional, fue referida al servicio de
Medicina Fetal con el diagnóstico de espina bífida abierta. Se realizó una ecografía de morfología
detallada, evidenciándose mielomeningocele desde L3 a S2, así como también malformación de
ArnoldChiari tipo II. 
Se realizo cirugía intrauterina y posterior a esta la paciente pasó a unidad de cuidados intensivos
maternos en donde evolucionó favorablemente. Después de 48 horas pasó a hospitalización, donde se
realizaron los controles rutinarios y fue dada de alta al séptimo día postoperatorio en condiciones
estables. 
Se procedió a realizar una cesárea a las 37 semanas, obteniéndose un recién nacido de sexo femenino
adecuado para la edad gestacional, con peso de 2 900 gramos, con puntaje Apgar de 7 al minuto.
Cobertura completa del defecto espinal y malformación de ArnoldChiari II , presentando como única
complicación hidrocefalia.
Caso clínico 
Diagnóstico fisioterapéutico
Recién nacido de sexo femenino con diagnóstico de mielomeningocele
durante la gestación y tratado con cirugia fetal, durante la evaluación
fisioterapéutica presenta deficiencias a nivel del sistema nervioso central y
periférico, funciones musculoesqueléticas y relacionadas con el desarrollo
psicomotor, lo cual limita las reacciones de enderezamiento y transferencias
de decúbito prono a supino. 
Tratamiento
Colocarlo en incubadora.
Posición prono o decúbito lateral.
Curación de la lesión (cambio de gasa y apósito)en forma esteril con solución
fisiológica dos veces por día.
Si el saco está roto tomar muestra para cultivo con técnica esteril. 
Ingresar al recién nacido a la sala d cuidados especiales neonatales, se valora el
estado respiratorio, hemodinámico y neurológico. 
Medir el peímetro cefálico diariamente. 
Vigilar signos vitales.
Manejo estricto de líquidos y electrólitos. 
Colocar cateter intravenoso y sonda vesical (previa valoración por el médico. 
Prevenir hipotermia, hipoglucemia, hipocalcemia.
Recién nacido: 
Tratamiento quirúrgico: 
 
Cierre de la espina bífida abierta dentro de 48-72 horas posteriores al nacimiento.
En los recién nacidos en quienes se realizó tratamiento quirúrgico temprano, la
mortalidad inicial fue del 1% y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros
años de vida, el 75% de los supervivientes presentaron secuelas neurológicas
graves. 
Objetivos: 
-Alcanzar el máximo nivel de desarrollo psicomotor 
-Mejorar el control cefálico
-Vigilar signos vitales-Activación y fortalecimiento muscular
-Corregir secuelas de acuerdo al nivel de lesión neurológica
-Lograr la mayor independencia posible para el traslado,
bipedestación y marcha
 
Tratamiento fisioterapéutico 
Tratamiento fisioterapéutico 
Primeros días de vida a 6 meses
*Cuidados posturales en la incubadora 
*Movilizaciones pasivas de miembros inferiores 
*Fomentar el contacto del niño con los padres 
*Incrementar el control cefálico
*Favorecer el cambio espontáneo de décubito 
Primera fase
Tratamiento fisioterapéutico 
Segunda fase
Comprende de los 6 a los 12 meses de edad.
Movilizaciones pasivas de las caderas
Férulas nocturnas para mantener pies en posición correcta 
Patrones de sedestación desde decúbito 
Reacciones de apoyo anterior de manos 
Arrastre con los miembros superiores 
Inicio de gateo 
Patrones de sedestación desde decúbito 
https://www.youtube.com/watch?v=4KB2iTOWUbU&ab_channel=TeletonMexico
 
Reacciones de apoyo anterior de manos
https://www.youtube.com/watch?v=M1RAOiRHg98&ab_channel=TeletonMexico
https://www.youtube.com/watch?v=KGw8QR6DiAU&ab_channel=TeletonMexico 
 
Tratamiento fisioterapéutico 
Tercera fase
12 a 18 meses 
*Movilizaciones de miembros inferiores
*Estimular el control del tronco
*Facilitación hacia la bipedestación 
*Bipedestación con uso de aditamentos 
Estimular el control del tronco
https://www.youtube.com/watch?v=y3_JmpG9e2Q 
 
 
 
 
Reacciones anteriores Reacciones posteriores
Reacciones de apoyo laterales
Tratamiento fisioterapéutico 
Tratamiento fisioterapéutico 
Cuarta fase
18 meses de edad en adelante
Movilizaciones pasivas para prevenir retracciones en cadera
Órtesis para la bipedestación y ambulación 
Reeducación de marcha (en barras paralelas y con órtesis)
PARÁLISIS CEREBRAL
INFANTIL
INSUFICIENCIA MOTORA DE ORIGEN
CENTRAL
Epidemiología
Se ha estimado una incidencia mundial de PC de 2 a 2,5 por 1000 recién
nacidos vivos con escasa variación entre países desarrollados y leve
mayor frecuencia en países en desarrollo. La prevalencia de PC se
observa un aumento en décadas (1970 y 1990) 
FACTORES PRENATALES
Maternos
Alteraciones de la coagulación
Enfermedades autoinmunes
HTA
Infección intrauterina
Traumatismo
Sustancias tóxicas
Disfunción tiroidea
La PC es un síndrome que puede ser
debido a diferentes etiologías. 
ETIOLOGÍA
PCI
Alteraciones de la placenta
Trombosis en el lado materno
Trombosis en el lado fetal
Cambios vasculares crónicos
Infección
Fetales
Gestación múltiple
Retraso crecimiento intrauterino
Polihidramnios hidrops fetalis
Malformaciones.
Prematuridad
Bajo peso 
Fiebre materna durante el parto
Infección SNC o sistémica Hipoglucemia mantenida
Hiperbilirrubinemia 
Hemorragia intracraneal 
FACTORES PERINATALES
La PC es un síndrome que puede ser
debido a diferentes etiologías. 
ETIOLOGÍA
PCI
FACTORES POSTNATALES
Encefalopatía hipóxico-isquémica 
Traumatismo
Cirugía cardíaca
ECMO
Infecciones (meningitis, encefalitis) 
Traumatismo craneal 
Estatus convulsivo 
Parada cardio-respiratoria Intoxicación
Deshidratación grave 
Clasificación 
Tetraplejía
Es la forma más grave.
Primeros meses de vida. 
Alta incidencia de malformaciones cerebrales, lesiones resultantes de infecciones
intrauterinas o lesiones clásticas como la encefalomalacia multiquística.
Diplejía
Es la forma más frecuente. 
Se relaciona especialmente con la prematuridad. 
La causa más frecuente es la leucomalacia periventricular
Hemiplejía
La etiología se supone prenatal en la mayoría de los casos. 
Las causas más frecuentes son lesiones cortico-subcorticales de un territorio
vascular, displasias corticales o leucomalacia periventricular unilateral.
PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA
Discinética
Es la forma de PCI que más se relaciona con factores perinatales,
hasta un 60-70% de los casos. Se caracteriza por una fluctuación
y cambio brusco del tono muscular, presencia de movimientos
involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos. 
Distónica
Movimientos lentos
Mixto
Frecuente que el trastorno motor no sea “puro”. Asociaciones de
ataxia y distonía o distonía con espasticidad son las formas más
comunes.
PARÁLISIS CEREBRAL ATETÓSICA O DISCINÉTICA
Atáxica
Inicialmente el síntoma predominante es la hipotonía
El síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia, dismetría,
incoordinación puede evidenciarse a partir del año de edad. 
Se distinguen tres formas clínicas: 
diplejía atáxica, 
ataxia simple y 
el síndrome de desequilibrio. 
A menudo aparece en combinación con espasticidad y atetosis
Los hallazgos anatómicos son variables: hipoplasia o disgenesia
del vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones clásticas,
imágenes sugestivas de atrofia, hipoplasia pontocerebelosa. 
PARÁLISIS CEREBRAL ATÁXICA
Caso Clínico
Paciente masculino de 5 meses
diagnosticado con Parálisis Cerebral
Infantil diplejía en las extremidades
inferiores que acude al servicio de
fisioterapia por referencia médica para
apoyar el desarrollo del bebé y evitar
atrofia por desuso en las extremediades
afectadas.
Diagnóstico fisioterapéutico
Paciente de 5 meses de edad con diagnostico de PCI diplejía
espástica que presenta alteraciones a nivel musculo esquelético y
neurológico en relación con el movimiento y disminución del tono
muscular, rigidez predominante en miembros inferiores, atraso en
los itos del desarrollo y control postural normal. Los reflejos de los
tendones están hiper-reactivos. Presenta limitaciones para control
cefalico normal y restricciones al cargarlo adecuadamente.
Tratamiento fisioterapéutico
OBJETIVOS
MANTENER/AUMENTAR EL TONO MUSCULAR
TRABAJAR ALTERACIÓN DEL CONTROL POSTURAL Y DEL
EQUILIBRIO.
TRABAJAR RETRASO DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO:
Bibliografía
Carreras, E. Maroto, A. Arévalo, S. Tratamiento prenatal del mielomeningocele. Barcelona,
España. Elsevier. 2012.
Aparicio, M. Espina bífida. Sección de neuropediatria, Hospital Ramón y Cajal, Madrid. 2008.
PDF
Robaina-Castellanos GR, Riesgo-Rodriguez, Robaina-Castellanos. Definición y clasifica ción
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Póo P, Campistol. J. Parálisis cerebral infantil. En: Cruz M et al (eds.) Tratado de Pediatría. 9ª
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Kerckoff-Villanueva HH, Bautista-Melgoza A, Rodríguez-Márquez DM. Meningocele cervical
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