ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (68)

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La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de
la herencia y las leyes por les que ésta se rige. Se inicia con
los estudios de Mendel, pero ha sido en el siglo XX cuando
se ha conseguido el mayor progreso, llegándose a conocer
en junio del año 2000 el primer mapa genético humano.
Este logro ha sido posible gracias a la introducción de la
genética molecular, que nos permite entender la base física
de la información genética de las células y su código genéti-
co. Se han podido cuantificar y localizar los genes en los
cromosomas, lo que permite elaborar mapas genéticos e
incluso, gracias a la ingeniería genética, aislar, secuenciar y
clonar la totalidad de los genes. Todas estas técnicas hacen
posible, no ya sólo conocer las alteraciones genéticas en un
individuo, sino modificar la estructura genética para evitar o
combatir determinadas enfermedades.
Los avances en la biología molecular aplicados al estudio
de los cromosomas y los genes han facilitado el conoci-
miento de la estructura molecular y del mecanismo de sínte-
sis proteica. Con ello se consigue entender cómo se almace-
na la información genética que recibe cada célula en forma
de código genético.
La división de las células de estirpe germinal (óvulo y
espermatozoide) o meiosis es un proceso por el cual la
cantidad de cromosomas se reduce a la mitad. Posterior-
mente, con la fecundación, se reconstituye el número diploi-
de de cromosomas y se forma un nuevo ser con característi-
cas diferentes pero con genes heredados del padre y de la
madre, sujetos a las leyes de la herencia. Los estudios
citogenéticos sirven para conocer las variaciones y la evolu-
ción de los organismos, y aplicados al ser humano facilitan
el estudio de la transmisión de los caracteres y de las
enfermedades dominantes y recesivas. Al mismo tiempo, el
estudio de las mutaciones genéticas que se producen en los
cromosomas ayuda a reconocer sus alteraciones estructura-
les y sus variaciones numéricas, así como las enfermedades
derivadas de estas anomalías. Incluso actualmente, mediante
la aplicación de los conocimientos de la ingeniería genética,
se puede resolver alguna de ellas.
4.1. HISTORIA Y EVOLUCIÓN
DE LA GENÉTICA
La genética es la rama de la biología que estudia los
mecanismos y leyes de la herencia. Además, estudia la
evolución de las especies y la diversidad que existe entre los
individuos.
La posibilidad de que los organismos vivos sean capaces
de transmitir sus caracteres a su descendencia se conoce
desde hace mucho tiempo. Se ha comprobado la existencia
de árboles genealógicos en tumbas caldeas con una antigüe-
dad de 6000 años, y hace ya 1500 años en el Talmud se
mencionaba la hemofilia como un problema relacionado
con la herencia humana. Fue Hipócrates el que formuló la
primera teoría sobre la herencia humana (en el semen se
encuentran pequeños elementos que representan todas las
partes del cuerpo paterno, incluso las adquiridas, y éstas se
transmiten a los hijos). Platón y Sócrates aplican los princi-
pios de la selección selectiva de las crías al ser humano.
Demócrito añadió un concepto muy importante en la heren-
cia, como es la influencia de los agentes externos, al afirmar
que los hombres se capacitan más por el ejercicio que por su
predisposición heredada. En el siglo XVIII, Maupertuis apor-
tó pruebas de que ambos progenitores contribuían de igual
forma en las características de sus descendientes.
En el siglo XIX, el monje agustino Gregorio Mendel (na-
cido en 1822) estudió los resultados del cruzamiento de
variedades de guisantes, Pisum sativum, y formuló, en 1865,
las leyes de la transmisión de los caracteres hereditarios y
los conceptos de dominancia y recesividad. Así nació la
genética. En 1875, se demostró en gemelos la importancia
que tiene el ambiente donde se desarrollan y la diferencia
entre genotipo y fenotipo. Entre 1880 y 1903, se descubre
que la información genética está contenida en los cromoso-
mas, que las cromátidas hermanas se separan durante la
mitosis y que los cromosomas se distribuyen por igual en
las células hijas después de ésta. En 1944 se demostró que
el ADN del cromosoma es la base física de la información
genética, hecho que supone el nacimiento de la genética
molecular, y en 1953 se describió la doble hélice del ADN
y su mecanismo de replicación. En 1956 se describieron y
aislaron 46 cromosomas en el ser humano. A este respecto
las nuevas técnicas de estudio de los cromosomas permiten
separarlos, introducirse en ellos y elaborar mapas de la
situación de los genes, a fin de establecer la secuencia de
nucleótidos de una cadena de ADN. Desde 1978, con la
introducción de la ingeniería genética, las posibilidades de
la genética parecen ilimitadas, ya que se dispone de los
métodos para localizar, aislar, secuenciar y clonar un gen
determinado, con lo que se ha incrementado de forma nota-
ble la información de que disponíamos sobre el funciona-
miento de los genes y la regulación de sus funciones. Esta
tecnología ha supuesto una gran revolución en el mundo de
Genética
	ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO
	CONTENIDO
	PARTE I EL CUERPO HUMANO COMO UNIDAD ORGANIZADA
	4 Genética