ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (95)

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b)
Rotura
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Rotura
Rotura
Rotura
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Figura 4-31. Representación esquemática de las translocaciones: a) Intracromosómica. b) Intercromosómica. Cariotipo de un varón con
una translocación del cromosoma 9 y 22 (corresponde a un cromosoma Filadelfia) t(9;22) (q34;q11) (cedida por la Dra. A. Aventín del S.
de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau).
Las inversiones y translocaciones no producen ganancia
ni pérdida de genes. Los individuos que las padecen suelen
tener fenotipos normales y cariotipos anormales, además de
anomalías en la descendencia. La frecuencia de transmisión
a los descendientes es mayor que la de las alteraciones
anteriores.
En el ser humano, el estudio y diagnóstico precoz de las
alteraciones cromosómicas permite aumentar la precisión
del consejo genético y actuar de forma preventiva para
disminuir la aparición de subnormalidad en la descendencia.
La aparición de alteraciones cromosómicas, especialmen-
te las inversiones y las translocaciones robertsonianas, ha
demostrado su utilidad, ya que permite la evolución de las
especies.
4.6.2.2. Anomalías cromosómicas y carcinogénesis
La carcinogénesis es un proceso evolutivo en el que se
produce una diferenciación celular aberrante o neoplasia
(nuevo crecimiento). Al comienzo de dicho proceso las
células implicadas sufren una lesión molecular y se produce
un error genético. En estas situaciones, la célula pierde los
mecanismos de regulación de la proliferación y requiere una
menor cantidad de factores de crecimiento, por lo que
aumenta desmesuradamente de tamaño.
Desde 1960, se conoce la relación existente entre la apa-
rición de células neoplásicas y diversas alteraciones cromo-
sómicas. Posteriormente, se ha descubierto que los enfermos
con leucemia mieloide crónica eran portadores del cromoso-
76 Estructura y función del cuerpo humano