Enfermedades en fisioterapia

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Enfermedad ectrodactilia
Existen una serie de enfermedades raras que afectan a los pies. La ectrodactilia afecta a una de cada 90000 personas. Es una patología que se da desde el nacimiento y se caracteriza por la deformidad de una o varias extremidades. Se puede apreciar la falta de algunas partes del pie, como dedos completos o sindactilia (dedos pegados). Hay personas que quizás sólo tengan el pulgar en un pie y falten otros.
Síntomas y signos
Los pacientes que sufren de ectrodactilia presentan una deformidad en manos o pies. En función de su gravedad:
Ectrodactilia tipo 1
En estos casos se observan anomalías en los dedos, puede ser en uno solo o en varios. Lo usual es que le falte el dedo medio junto con la unión de los dedos restantes hacia cada lado. Suele observarse una hendidura que da la sensación de que se tienen pinzas de langosta en vez de pies o manos.
Ectrodactilia tipo 2
Hay distintas malformaciones que van asociadas con la Ectrodactilia tipo 2, como por ejemplo el paladar hendido o labio leporino. También puede ser que el paciente tenga falta de dientes o los conductos lagrimales obstruidos. En casos graves incluso problemas de riñón.
Diagnóstico
Se puede realizar un diagnóstico prenatal en medio de los controles durante el embarazo. El médico profesional será capaz de observar si hay malformación facial o en alguno de los miembros a través de un ultrasonido a partir de la semana 8 de gestación. 
Si se observa algo anormal que pueda hacer pensar en esta enfermedad, también se debe estudiar la posibilidad de que exista otro síndrome asociado. Para ello lo mejor es hacer un estudio genético del líquido amniótico. Es un proceso delicado, porque puede haber peligro para la madre y el feto.
Después del nacimiento las malformaciones serán algo más obvias, por lo que se sospechará que algo no va bien nada más nacer. Para saber el origen y la gravedad, los médicos realizarán radiografías convencionales para ver el esqueleto. Si se sospecha de otra patología se deberán realizar analíticas y resonancias para determinar qué ocurre 
TRATAMIENTO
El manejo de esta malformación requiere, por lo general, tratamiento quirúrgico; sin embargo, esto depende del grado de la deformidad y del compromiso funcional. En todo caso, el tratamiento debe individualizarse a cada paciente y el objetivo principal, más allá de las implicaciones estéticas, es devolver el tamaño y proporciones normales para conseguir funcionalidad del pie y que pueda adaptarse al uso de calzado común, sin dolor o limitaciones para la marcha.
El impacto psicológico que tiene esta malformación es importante, por lo que el tratamiento es un verdadero reto para el cirujano de pie y tobillo.
El manejo de la ectrodactilia incluye tanto el tratamiento conservador no quirúrgico como el quirúrgico. El tratamiento no quirúrgico incluye la utilización de distintos tipos de ortesis, separadores de dedos y cinchas metatarsales que permiten una mejor alineación del pie.
Distrofia miotonica
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La distrofia miotónica es una distrofia muscular poco frecuente. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad.
La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo es necesario que haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia. Esta distrofia afecta a hombres y mujeres y a cerca de 1 de cada 8000 personas.
Síntomas de la distrofia miotónica
Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan durante la adolescencia o la juventud.
El trastorno causa miotonía. La miotonía es un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal.
Los síntomas de la distrofia miotónica suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños (en los varones), calvicie frontal prematura (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas afectadas suelen fallecer alrededor de los 54 años.
Distrofia miotónica congénita
Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Este trastorno se denomina distrofia miotónica congénita, que no debe confundirse con la miotonía congénita, que es un trastorno distinto. Los lactantes con distrofia miotónica congénita presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.
Diagnostico de distrofia miotónica
· Prueba genética
El diagnóstico de la distrofia miotónica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron y los antecedentes familiares.
Se realizan pruebas genéticas a fin de confirmar el diagnóstico.
TRATAMIENTO
Dentro del equipo multidisciplinar, el tratamiento de fisioterapia es prioritario para tratar las alteraciones respiratorias, sensoriomotoras, cognitivas y de otros sistemas que padecen estos pacientes pediátricos. Mediante técnicas neuroevolutivas (Vojta, Bobath, Perfetti), fisioterapia respiratoria y estimulación multisensorial, se busca tratar la hipotonía muscular, evitar patrones adversos, retrasar la aparición de complicaciones, favorecer el desarrollo motor y la calidad de vida del niño, así como de su familia.
Anemia depranocitica
La anemia drepanocítica o de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra “C”. Las personas con anemia drepanocítica pueden vivir plenamente y disfrutar de las actividades que realizan la mayoría de las personas. Si tiene esta enfermedad, o conoce a alguien que la tenga, es importante que sepa cómo mantenerse lo más saludable posible.
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno. Los glóbulos rojos sanos son redondos y pasan por pequeños vasos sanguíneos para llevar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina de una persona que presenta la enfermedad de células falciformes es anormal, lo cual causa que los glóbulos rojos se pongan duros y pegajosos y tengan la apariencia de la herramienta agrícola en forma de C llamada hoz. Estas células falciformes mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando pasan por los vasos sanguíneos pequeños pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre. Esto puede causar dolor y otras complicaciones graves (problemas de salud) como infecciones, síndrome torácico agudo y accidentes cerebrovasculares.
Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con eltiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir en un plazo de 10 a 20 días y, como consecuencia, se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, del abdomen y de las articulaciones.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.
Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y en las articulaciones, de úlceras y otras causas.
Hinchazón de manos y de pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos y los pies.
Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones. Por lo general, se vacunan y se dan antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
Problemas de visión. Los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.
Complicaciones
La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causada por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.
Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
Secuestro esplénico. Una gran cantidad de células falciformes pueden quedar atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, lo que puede provocar dolor abdominal en el costado izquierdo. Esto puede poner en riesgo la vida. Los padres de niños con anemia de células falciformes deben aprender a palpar periódicamente el bazo de su hijo para ver si hay agrandamiento.
Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede provocar ceguera.
Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada “bilirrubina”. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena profunda (trombosis venosa profunda) o en un pulmón (embolia pulmonar). Cualquiera de estas afecciones puede ser de gravedad e incluso causar la muerte.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.
TRATAMIENTO
Muchos pacientes con enfermedad de células falciformes presentan muerte ósea debido a la pérdida temporal o permanente de la irrigación sanguínea a partes de sus huesos. Lo anterior puede ser muy doloroso. Los huesos habitualmente afectados son los huesos del muslo en la articulación de la cadera y los huesos del brazo en la articulación del hombro. El objetivo del tratamiento es detener el dolor y mantener una articulación móvil. Los tratamientos incluyen mantener la articulación en reposo, fisioterapia, uso de alivio del dolor, reemplazos articulares e injertos óseos. Sin embargo, las complicaciones de la cirugía pueden ser más frecuentes en los pacientes con enfermedad de células falciformes