BIOQUIMICA CLINICA LABORATORIO VALORACION

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BIOQUÍMICA CLÍNICA 
LABORATORIO - VALORACION DE 
BILIRRUBINAS EN SUERO
Docente:
Dr. Libardo Banderas Nárvaez
Yussef Said Arciniegas Vergel.
Juan Manuel Noguera Soto.
Deris Dayana Orozco Pimienta.
Yurlenis Patricia Quiroga Pérez.
1. Mencione 3 casos patológicos, donde se 
aumentan en Suero la Bilirrubina directa e 
indirectamente respectivamente.
COLESTASIS
Es una disminución o interrupción del flujo biliar y hepático.
CAUSA : DENTRO DEL 
HÍGADO
PATÓLOGIAS BILIARES O 
HEPÁTICAS
hepatitis aguda, enfermedad hepática
alcohólica, colangitis biliar primaria
con inflamación y cicatrización de las
vías biliares, cirrosis por hepatitis
vírica B o C.
DETERMINADOS FÁRMACOS
amoxicilina/clavulanato,
clorpromacina, azatioprina y
anticonceptivos orales.
CAUSA: FUERA DEL 
HÍGADO
Incluyen la presencia de un cálculo en
una vía biliar, estrechamiento
(estenosis) de una vía biliar, cáncer de
una vía biliar, cáncer de páncreas e
inflamación del páncreas.
Herrine Steven, K . (internet) Colestasis. Manual MSD Versión para público General. Philadelphia , U.S.A. 2018. AVIABLE: https://www.msdmanuals.com/es-
co/hogar/trastornos-del-h%C3%ADgado-y-de-la-ves%C3%ADcula-biliar/manifestaciones-cl%C3%ADnicas-de-las-enfermedades-hep%C3%A1ticas/colestasis
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COLESTASIS - DIAGNÓSTICO
ANÁLISIS DE SANGRE:
- Ácidos biliares séricos.
- PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA:
alanino aminotransferasa (ALT o GPT), elevación de la ALP /
FA , elevación de la bilirrubina, elevación gamma glutamil
transpeptidasa (GGT) .
SI LOS EXÁMENES DE SANGRE SON ÁNORMALES SE REALIZARÁ:
- Tomografía computarizada (TC) de abdomen.
- Resonancia magnética nuclear (RMN).
- Biopsia hepática.
- Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE)
- Colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM)
- Ecoendoscopia.
Herrine Steven, K . (internet) Colestasis. Manual MSD Versión para público General. Philadelphia , U.S.A. 2018. AVIABLE: https://www.msdmanuals.com/es-
co/hogar/trastornos-del-h%C3%ADgado-y-de-la-ves%C3%ADcula-biliar/manifestaciones-cl%C3%ADnicas-de-las-enfermedades-hep%C3%A1ticas/colestasis
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COLESTASIS - SÍNTOMAS
- Ictericia.
- Orina oscura.
- Deposiciones color claro y con esteatorrea, olor fétido.
poco absorción de calcio y vitamina D.
- Mala absorción de vitamina K.
- Otros síntomas: dolor abdominal, pérdida de apetito, vómitos o fiebre.
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COLESTASIS – MANEJO Y TRATAMIENTO
OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍA 
BILIARES: 
Suele tratarse de forma quirúrgica o 
mediante endoscopia.
OBSTRUCCIÓN EN EL
INTERIOR DEL HÍGADO:
Tiene diversos tratamientos,
tales como :
si la causa es un fármaco el
médico interrumpirá su
administración, Si la causa es una
hepatitis aguda esta patología y
la ictericia desaparece cuando se
completa su evolución, advertir
a la persona evitar o interrumpir
el uso de cualquier sustancia
tóxica para el hígado, como el
alcohol y ciertos medicamentos.
PICOR: 
Se administra colestiramina por vía oral, este
fármaco se une con los productos biliares en
el intestino, impidiendo su reabsorción, de
esta manera evitando la irritación de la piel.
ADMINISTRACIÓN DE 
VITAMINA K: 
Mejora la coagulación de la sangre, a 
menos que exista una lesión hepática 
grave.
Herrine Steven, K . (internet) Colestasis. Manual MSD Versión para público General. Philadelphia , U.S.A. 2018. AVIABLE: https://www.msdmanuals.com/es-
co/hogar/trastornos-del-h%C3%ADgado-y-de-la-ves%C3%ADcula-biliar/manifestaciones-cl%C3%ADnicas-de-las-enfermedades-hep%C3%A1ticas/colestasis
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DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos. Se trata de una alteración vinculada a la protección 
del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo, a través de la producción de nicotinamida adenina dinucleótido
fosfato reducida (NADPH).
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. Hospital 
Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA - CAUSA
El DG6PDH presenta un patrón de herencia ligado al cromosoma X. El gen ligado a esta alteración está en el brazo
largo de este cromosoma (Xq28). Los varones son hemicigotos para esta alteración, pudiendo ser normales en la
actividad enzimática o deficitarios. En el caso de las mujeres, debido al efecto Lyon, pueden ser heterocigotas
(comportándose como mosaicos) y en ellas se han descrito casos clínicos similares en comportamiento a los del
varón hemicigoto. Las mujeres homocigotas no son raras en poblaciones con alta incidencia de deficiencias alélicas
de G6PDH.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio 
de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA - CAUSA
El DG6PD es uno de los trastornos enzimáticos con mayor heterogeneidad genética. Se han descrito más de 140
mutaciones, con más de 400 variantes bioquímicas del enzima. De acuerdo a la actividad enzimática y las
manifestaciones clínicas la Organización Mundial de la Salud (OMS) las ha clasificado en cinco clases que se
resumen a continuación:
• Clase I: Su prevalencia es poco frecuente y normalmente el nivel de deficiencia es grave que se manifiestan como
anemia hemolítica no esferocítica, o anemia crónica en presencia de función eritrocítica normal.
• Clase II: Más prevalente en el Mediterráneo y Asia. Aquí el nivel de deficiencia también es grave y la actividad
enzimática es menor del 10% de lo normal.
• Clase III: Presente en el 10% de los varones negros de Estados Unidos. Incluye variantes con nivel de deficiencia
moderado y una actividad enzimática del 10 al 60% de lo normal.
• Clase IV: Es una variante rara donde la deficiencia enzimática suele ser leve o ninguna, y el nivel de actividad
enzimática del 60 al 150% del normal.
• Clase V: No hay deficiencia enzimática, también es rara en cuanto a prevalencia y la actividad enzimática es
mayor al 150% de lo normal.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. 
ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA - DIAGNÓSTICO
- Los estudios complementarios ante una crisis hemolítica para el diagnóstico final específico estarán en función de la
orientación del cuadro clínico y la sospecha.
- En el caso del DG6PDH, se realiza un estudio enzimático específico para determinar la actividad enzimática.
- La caracterización completa de la enzima solo se realiza en pocas ocasiones (definición de una nueva variante,
estudios poblacionales, casos raros y necesidad de diagnóstico prenatal).
Controles clínico-analíticos en fase aguda:
control de la anemia y respuesta medular (hemograma con bioquímica con LDH cada 6-8-12-24 horas y 
reticulocitos cada 24-48 horas), control dela hemoglobinuria con tira de orina en cada micción.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. 
Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA - SÍNTOMAS
La forma de presentación clínica es bastante variable. La mayoría de los pacientes con este déficit suelen estar 
asintomáticos.
Las formas clínicas sintomáticas son:
ANEMIA HEMOLÍTICA 
AGUDA: 
El rasgo característico es el de 
orina oscura por 
hemoglobinuria.
FAVISMO: 
Determinada por la toxicidad 
que producen elementos del 
haba, tales como la vicina y 
convicina, al ser hidrolizados 
en el tubo digestivo y 
convertirse en activos divicina
e isouramilo, capaces de 
producir hemólisis de los 
glóbulos rojos.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de 
Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA - SÍNTOMAS
ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÉNITA NO ESFEROCÍTICA: 
No es muy común. Se trata de una hemólisis extravascular, que se sospecha por una historia compatible (típicamente 
ictericia neonatal, anemia crónica regenerativa que se exacerba con estímulos oxidativos, colelitiasis, 
esplenomegalia, así como datos analísticos de destrucción corpuscular.
HIPERBILIRRUBINEMIA NEONATAL: 
Se suele presentar entre los días 1 y 4 de vida, como la fisiológica, y con las mismas complicaciones y tratamiento. 
Se debe pensar en este defecto en el caso de ictericias en las primeras 24 horas, con valores altos, o en casos de 
historia familiar previa al nacimiento.
Los pacientes con DG6PDH tienen mayor vulnerabilidad para la sepsis y las complicaciones relacionadas con 
la misma.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 
Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA – MANEJO Y 
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE LA CRISIS HEMOLÍTICAS AGUDAS 
EN EL DG6PDH
- Retirada del agente externo desencadenante en caso de fármacos y
alimentos sospechosos.
- Tratamiento antibiótico específico si hay síntomas infecciosos
compatibles con infección bacteriana.
- Hidratación y alcalinización de la orina si datos hay de hemólisis
intravascular.
- Controles clínico-analíticos en fase aguda: control de la anemia
y respuesta medular (hemograma con bioquímica con LDH cada 6-
8-12-24 horas y reticulocitos cada 24-48 horas), control de la
hemoglobinuria con tira de orina en cada micción.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan 
Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA – MANEJO Y 
TRATAMIENTO
CONSIDERACIONES DEL MANEJO AMBULATORIO:
Según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), los pacientes deben saber que la estrategia
más eficaz en el manejo de esta entidad es la prevención de la hemólisis. Deberían estar informados sobre cómo
evitar los factores asociados al estrés oxidativo. Deben evitar una serie de medicamentos y en caso de necesitar de
analgesia, se recomienda paracetamol.
En cuanto a la alimentación, en el caso del favismo pueden seguir un régimen normal, salvo la ingesta de habas o
productos que las contengan, como purés o potajes, que quedan prohibidos. También se recomienda evitar el
contacto con la planta del haba.
Estos pacientes deberían acudir a su médico ante cuadros infecciosos, aunque sean banales, con el objetivo de
valorar el inicio de una crisis hemolítica. Si padecen enfermedades crónicas como la diabetes, deberán ser
estrechamente vigilados.
Bello , P. Mohamed, L. Déficit de Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Revista Scielo : Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan 
Carlos. Móstoles, Madrid. España. ISSN 1139-7632. 2015.
CEFALOHEMATOMA
Son lesiones relacionadas con 
traumatismos obstétricos que 
afectan al 1,5-2,5% de los recién 
nacidos. Suelen desaparecer 
espontáneamente en pocas semanas.
Montano , E. Habashneh, S. Rodriguez, M. Et al. Cefalohematoma bilateral tras parto domiciliario no asistido. Estudio de un caso. Revista Pediatría Atención Primaria. Madrid, 
España. 2017.
Carabaño, L. Llorente ,L. Ares ,G. Cefalohematoma calcificado persistente: a propósito de un caso. Acta Pediátrica - Nota Clínica. Esp. 2008; 66(8): 413-414.
CEFALOHEMATOMA- SÍNTOMAS
- El cefalohematoma típico se presenta como una lesión unilateral, de localización más frecuente sobre el hueso
parietal, aunque puede aparecer en cualquier hueso craneal. No suele observarse alteración de la coloración del cuero
cabelludo que lo cubre y no suele ser evidente al nacer, tardando en apreciarse horas o incluso días tras el parto. Esto
es debido a que la evolución de la hemorragia subperióstica es lenta, y, conforme se establece el hematoma, la
presión en el espacio subperióstico aumenta, produciendo el cese del sangrado por taponamiento.
- Un signo importante en el diagnóstico diferencial es que los márgenes del cefalohematoma no suelen rebasar los
límites de las suturas craneales, debido a la firme adherencia del periostio a lo largo de dichas suturas.
- Suele presentar HIPERBILIRRUBINEMIA NEONATAL, horas después de su aparecimiento en algunos casos.
Montano , E. Habashneh, S. Rodriguez, M. Et al. Cefalohematoma bilateral tras parto domiciliario no asistido. Estudio de un caso. Revista Pediatría Atención Primaria. 
Madrid, España. 2017.
Carabaño, L. Llorente ,L. Ares ,G. Cefalohematoma calcificado persistente: a propósito de un caso. Acta Pediátrica - Nota Clínica. Esp. 2008; 66(8): 413-414.
CEFALOHEMATOMA- DIAGNÓSTICO
El diagnóstico diferencial debe plantearse con las lesiones craneales de localización y forma similares. De ellas, la más
frecuente es el caput succedaneum, que aparece tras el parto en el vértice de la cabeza por un acúmulo de líquido en el
tejido celular subcutáneo, no delimitado por líneas de sutura, acompañado en ocasiones de manifestaciones cutáneas
como equimosis, púrpura o petequias. Suele disminuir en los días siguientes tras el parto.
Otra lesión que tampoco está delimitada por suturas es el hematoma subgaleal que, si bien es menos frecuente, es
potencialmente más grave, ya que la colección de sangre, situada entre la aponeurosis epicraneal y el periostio, puede
ser masiva, pudiendo llegar a ocasionar shock hemorrágico.
Si ocurre una infección 
se aprecia aumento del tamaño o fluctuación del 
cefalohematoma, eritema localizado, fiebre, 
irritabilidad, peor alimentación, letargia o incluso 
meningitis. Los padres deben ser informados sobre este 
riesgo potencial y sus signos de alerta, ya que se 
beneficiaría de un diagnóstico y tratamiento precoz.
Montano , E. Habashneh, S. Rodriguez, M. Et al. Cefalohematoma bilateral tras parto domiciliario no asistido. Estudio de un caso. Revista Pediatría Atención Primaria. Madrid, España. 2017.
Carabaño, L. Llorente ,L. Ares ,G. Cefalohematoma calcificado persistente: a propósito de un caso. Acta Pediátrica - Nota Clínica. Esp. 2008; 66(8): 413-414.
CEFALOHEMATOMA- MANEJO Y TRATAMIENTO
La práctica totalidad de los cefalohematomas desaparecen de forma espontánea gracias a un proceso de reabsorción-
calcificación en un plazo de 2 semanas a 3 meses. Aun así, hay algunos casos en que pueden persistir durante más
meses 1-3, y otros que no se calcifican. Otra complicación posible, aunque poco probable, es su infección
espontánea.
El abordaje terapéutico de los cefalohematomas calcificados persistentes depende del grado de deformidad que
produzcan. Si es mínima, se suele optar por una conductaexpectante, dada la alta tasa de resoluciones espontáneas,
como ocurrió en este paciente. Pero si el efecto estético es significativo, se puede plantear la cirugía.
Montano , E. Habashneh, S. Rodriguez, M. Et al. Cefalohematoma bilateral tras parto domiciliario no asistido. Estudio de un caso. Revista Pediatría Atención Primaria. 
Madrid, España. 2017.
Carabaño, L. Llorente ,L. Ares ,G. Cefalohematoma calcificado persistente: a propósito de un caso. Acta Pediátrica - Nota Clínica. Esp. 2008; 66(8): 413-414.
6. Comente una anemia indicando: síntomas, 
causales de la enfermedad y su perfil 
hematológico.
ANEMIA DE ADDISON – BIERMER
La anemia perniciosa 
afecta a adultos 
alrededor de los 60 años 
de edad, aunque un 25% 
de los pacientes son 
menores de 50 años. 
Presenta una base genética y 
con frecuencia se asocia a 
otras enfermedades 
autoinmunes, principalmente 
tiroiditis, vitíligo y diabetes 
de tipo 1.
La anemia se debe 
principalmente a 
eritropoyesis ineficaz 
secundaria al aborto 
medular de los 
precursores eritroides.
El déficit de vitamina B12 
determina una alteración en 
la maduración nuclear de las 
tres series hematopoyéticas, 
principalmente en la serie 
roja, que produce 
disociación 
núcleocitoplasmática
(megaloblastosis).
Dra. Antón Carmela, Dr. Figueira. CASO CLINICO DEL MES: ANEMIA DE ADDISON – BIERMER Sala Vilardebó. HOSPITAL MACIEL. 2019 FEBRERO.
El curso de la enfermedad es insidioso. 
Suele pasar largo tiempo (hasta un año 
o más) desde que el enfermo tiene los 
primeros síntomas hasta que acude al 
médico. La anemia es frecuentemente 
severa en el momento del diagnóstico 
(en ocasiones, en torno a 5 g/dL de 
hemoglobina, como en el caso 
expuesto)
• Hasta un 45% de los casos tienen algún 
síntoma neurológico al momento del 
diagnóstico
• El cuadro neurológico típico es la 
degeneración combinada subaguda y progresa 
lentamente con signos de desmielinización de 
los cordones posteriores (inestabilidad de la 
marcha, Romberg positivo, ataxia, trastornos 
de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva) 
y de la columna lateral (espasticidad e 
hiperreflexia). 
Las manifestaciones cutáneo-mucosas son 
frecuentes. La piel suele estar seca y sin 
elasticidad, y en casos graves toma un color 
pálido amarillento por el discreto aumento de 
la bilirrubina. El pelo puede reflejar un 
encanecimiento precoz. El paciente puede 
tener molestias en la lengua y la boca 
(generalmente ardor). En la exploración se 
observa una lengua depapilada, roja, lisa y 
brillante (glositis de Hunter). 
SINTOMAS
Dra. Antón Carmela, Dr. Figueira. CASO CLINICO DEL MES: ANEMIA DE ADDISON – BIERMER Sala Vilardebó. HOSPITAL MACIEL. 2019 FEBRERO.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD
Dra. Antón Carmela, Dr. Figueira. CASO CLINICO DEL MES: ANEMIA DE ADDISON – BIERMER Sala Vilardebó. HOSPITAL MACIEL. 2019 FEBRERO.
PERFIL HEMATOLÓGICO
Dra. Antón Carmela, Dr. Figueira. CASO CLINICO DEL MES: ANEMIA DE ADDISON – BIERMER Sala Vilardebó. HOSPITAL MACIEL. 2019 FEBRERO.
BIBLIOGRAFÍA
1. Dra. Antón Carmela, Dr. Figueira. CASO CLINICO DEL MES: ANEMIA DE ADDISON – BIERMER Sala 
Vilardebó. HOSPITAL MACIEL. 2019 FEBRERO.