Citogenética y mutaciones COMPLETO [Autoguardado]

Vista previa del material en texto

CITOGENÉTICA Y MUTACIONES
			Citogenética
Comprende una serie de conceptos relacionados con el modo en que los genes se comportan dentro de las células y el organismo
Gen: porción de ADN que codifica una proteína
Genoma: conjunto de genes de una especie
Genotipo: conjunto de genes de un individuo
Fenotipo: expresión del genotipo
Locus: lugar de un cromosoma donde se encuentra un determinado gen ( en el ejemplo 22p11.2)
Loci: plural de locus
Hemicigosis: ocurre en los varones, gen en el cromosoma X que se expresa por no tener su correspondiente alelo en el cromosoma Y
Alelo: genes que se hallan en el mismo locus en cromosomas homólogos
Heterocigosis: dos alelos diferentes en un mismo locus
Homocigosis: dos alelos iguales en el mismo locus
Dominante: gen que se expresa en heterocigosis sobre el otro que no se expresa
Recesivo: gen que se expresa únicamente en homocigosis
Codominante: genes que se expresan al mismo tiempo (ej.: grupo sanguíneo ABO)
Recesivo
Penetrancia: porcentaje que se expresa de un gen en la población
Pleiotropismo: Expresión de un mismo gen en diversos órganos causando diferentes alteraciones en caso de estar afectado
			Mutaciones
Se trata de alteraciones permanentes en el ADN, generalmente por defecto en la duplicación, que se transmites de una célula a sus células hijas y pueden provocar enfermedades.
Estas alteraciones pueden comprometer a un solo gen, a varios genes o a un cromosoma entero, causando distintos tipos de enfermedades y patrones de herencia
Para que una mutación pase a la generación siguiente de individuos (hijos de un individuo con una mutación) deben estar mutadas sus células germinales (espermatozoides u óvulos).
Clasificación de las mutaciones genéticas 
Según su longitud: 
		
Puntuales: está cambiado sólo una base nitrogenada por otra, si cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina se denomina transición. Si cambia purina por pirimidina o pirimidina por purina se denomina transversión
De extensión variable: un gen puede quedar más largo por agregado de nucleótidos (inserción o adición) o más corto por pérdida de los mismos (deleción o supresión). Otra variante es la expansión de repetición de tripletes, donde en un gen que tenía una serie de tripletes repetidos, ahora tiene mas repeticiones, lo que generara una enfermedad (Ej Corea de Huntington).
Repetición de tripletes
Clasificación de las mutaciones genéticas 
Clasificación funcional: describe como se comporta una mutación
Silenciosa: la mutación está en un sector no codificante (intrón, por ejemplo) lo que hará que no se exprese la alteración en el gen. 
De cambio de encuadre o cambio de sentido: El agregado o pérdida de algún sector del gen hará que la secuencia de lectura de los tripletes se altere, dando como resultado una proteína con aminoácidos diferentes a la original, ya que se cambia el marco de lectura
Sin sentido: en este caso un codón codificante de un aminoácido cambia por un codón de terminación ( UAA; UAG,UGG) lo que deriva en la terminación de la síntesis y como resultado la proteína quedara mas corta que la original.
De elementos de regulación: aquí la falla está en los genes que inician la transcripción, por lo que generalmente la proteína no se fabrica.
Normal
Silenciosa
Sin sentido
Cambio de encuadre
Según su origen
Las mutaciones pueden ser: 
Espontáneas: donde se desconocen las causas
Inducidas: donde algún agente mutágeno ( radiaciones, por ejemplo) las causó alterando la duplicación del ADN
La mayor parte de las veces la presencia de mutaciones no causa efectos nocivos en la función celular, son neutras. Otras veces la empeoran o la pueden mejorar. Las mutaciones son la principal causa de la evolución.
Alteraciones en los cromosomas (cromosomopatías) 
Las alteraciones a nivel de los cromosomas son mucho mas graves, dado que los cromosomas contienen gran cantidad de genes.
Alteraciones estructurales
Le falta un sector, deleción
Le sobra un sector, inserción 
Deleción
Alteraciones numéricas
Sobra un cromosoma, trisomía
Falta un cromosoma, monosomía
Alteraciones del conjunto:
Dos juegos maternos: diginia
Dos juegos paternos: diandria
GRACIAS POR SU ATENCIÓN