ANATOMIA Y FISIOLOGÍA-718

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690 PARTE CUATRO Regulación y mantenimiento
La anemia hipoplásica17 se debe a una declinación de la 
eritropoyesis, mientras que la falla completa o la destrucción 
del tejido mieloide producen anemia aplásica, un cese com-
pleto de la eritropoyesis. La anemia aplásica lleva a necrosis de 
tejido y ennegrecimiento de la piel. Sin un tratamiento adecua-
do, la mayoría de los pacientes muere al cabo de un año. En 
casi la mitad de los casos su origen es desconocido o congéni-
to, sobre todo en adolescentes y adultos jóvenes. En el cuadro 
18.4 se presentan otras causas.
La anemia tiene tres posibles consecuencias:
 1. Los tejidos sufren hipoxia (privación de oxígeno). El indi-
viduo se encuentra letárgico y se vuelve disneico después 
del ejercicio físico. La piel adquiere un color pálido debi-
do a la defi ciencia de hemoglobina. Una hipoxia anémica 
grave puede causar necrosis de tejido encefálico, cardiaco 
y renal, lo que amenaza la vida.
 2. La osmolaridad sanguínea se reduce, y por tanto, se trans-
fi ere más líquido de la circulación sanguínea a los espa-
cios intercelulares, lo que produce edema.
 3. La viscosidad sanguínea se reduce. Debido a que la sangre 
opone tan poca resistencia al fl ujo, el corazón late más 
rápido de lo normal y puede surgir insufi ciencia cardiaca. 
La presión arterial también se reduce debido a que el volu-
men y la viscosidad son menores.
Drepanocitosis
La drepanocitosis y la talasemia (consúltese el cuadro 18.8) son 
defectos congénitos de la hemoglobina que se presentan sobre 
todo entre personas de origen africano y mediterráneo, respec-
tivamente. La drepanocitosis (o anemia de células falciformes) 
afecta a casi 1.3% de la población de raza negra en Estados 
Unidos. Se debe a un alelo recesivo que modifi ca la hemoglobi-
na. En los drepanocíticos, ésta (HbS) sólo difi ere de la HbA nor-
mal en el sexto aminoácido de la cadena beta (la HbA tiene 
ácido glutámico y la HbS, valina). Las personas que son homo-
cigóticas para HbS presentan drepanocitosis, y las heterocigóti-
cas (casi 8.3% de los estadounidenses de raza negra) tienen 
rasgos drepanocíticos pero sólo desarrollan síntomas graves en 
contadas ocasiones. Sin embargo, si dos portadores se reprodu-
cen, cada uno de sus hijos tiene 25% de oportunidades de ser 
homocigótico y desarrollar la enfermedad.
La HbS no se une muy bien al oxígeno; a bajas concentra-
ciones de oxígeno, se desoxigena, se polimeriza y forma un gel 
que causa que los eritrocitos se elongen y señalen a los extremos 
(fi gura 18.10), de donde surge el nombre de célula falciforme 
(en forma de hoz). Los eritrocitos drepanocíticos son pegajosos, 
por lo que se aglutinan18 (se aglomeran), bloquean los pequeños 
vasos sanguíneos y causan un dolor intenso en tejidos con defi -
ciencia y necesidad de oxígeno. El bloqueo de la circulación 
puede llevar a una insufi ciencia renal o cardiaca, accidente 
cerebrovascular, reumatismo o parálisis. La hemólisis de las 
células frágiles causa anemia e hipoxemia, que desencadenan 
mayor formación de células falciformes en un bucle mortal de 
retroalimentación positiva. La hipoxemia crónica también cau-
sa fatiga, debilidad, defi ciencia mental y deterioro cardiaco y de 
otros órganos. En un esfuerzo inútil por contrarrestar la hipoxe-
mia, los tejidos hemopoyéticos se vuelven tan activos que los 
huesos del cráneo y otros lugares se alargan y pierden su forma. 
El bazo se revierte a su función hemopoyética, mientras que 
también elimina eritrocitos muertos y se vuelve alargado y 
fi broso. La drepanocitosis es un ejemplo importante de pleiotro-
pía: la aparición de varios efectos fenotípicos a partir de un 
cambio en un solo gen (consúltese la p. 136).
Sin tratamiento, un niño con drepanocitosis tiene pocas 
oportunidades de sobrevivir después de los dos años de edad. 
Sin embargo, los avances en el tratamiento han elevado de mane-
ra importante la expectativa de vida hasta después de los 50 años.
¿Por qué existe la drepanocitosis? En África, donde se ori-
ginó, una gran cantidad de personas mueren de malaria, causa-
da por un parásito que invade los eritrocitos y se alimenta de 
la hemoglobina. La hemoglobina de las personas con drepano-
citosis resulta inadecuada para los parásitos, y las personas 
homocigóticas para la drepanocitosis son resistentes a la mala-
ria. Las vidas salvadas por este gen superan en gran medida a 
las muertes de los individuos homocigóticos, de modo que el 
gen persiste en la población.
 Antes de proseguir
Responda las siguientes preguntas para probar su comprensión de 
la sección anterior:
 6. Describa el tamaño, la forma y el contenido de un eritroci-
to, y explique cómo adquiere su forma inusual.
 7. ¿Cuál es la función de la hemoglobina? ¿Cómo se denomi-
nan sus porciones con proteínas y sin proteínas?
17 hypo = debajo de lo normal; plas = formación; ic = perteneciente a.
18 ad = junto a; gluten = pegamento.
7 μm
FIGURA 18.10 Drepanocitosis. Se muestra un eritrocito 
deformado y tres eritrocitos normales.