ATLAS DE ANATOMIA PATOLOGICA (463)

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CAPÍTULO 19 Sistema nervioso central 455
FIGURA 19-28 Holoprosencefalia alobular, vista
macroscópica
La holoprosencefalia a menudo se acompaña del
desarrollo inadecuado de las estructuras faciales
de la línea media, con defectos como el labio
leporino, el paladar hendido y la ciclopía. De
forma característica, hay una anomalía
cromosómica como la trisomía 13. Puede
asociarse a la diabetes mellitus u ocurrir de forma
esporádica. Algunos casos se asocian a la
mutación del gen sonic hedgehog humano. La
forma «alobular» de la holoprosencefalia que se
ve aquí tiene un ventrículo único de gran tamaño
y no hay hemisferios cerebrales separados. 
*
FIGURA 19-29 Holoprosencefalia, resonancia magnética
En esta RM coronal en T1 se observa un ventrículo único (*) con un ribete
circundante de córtex pobremente desarrollado y, en la base de este ventrículo
anormal, hay fusión de los tálamos (�). Éstas son las características de la
holoprosencefalia alobular. Este proceso se produce por la falta de desarrollo de
los dos hemisferios cerebrales a partir del telencéfalo, junto con el desarrollo
incompleto del tálamo a partir del diencéfalo. El telencéfalo y el diencéfalo son
componentes del prosencéfalo embrionario.
FIGURA 19-30 Holoprosencefalia semilobular,
vista macroscópica
En esta imagen de autopsia, el cráneo fetal ha
sido abierto para exponer la forma semilobular de
holoprosencefalia, así llamada porque hay una
pequeña hendidura (�), que representa el intento
de separación de los hemisferios. No hay un
patrón apreciable de circunvoluciones porque
este feto tenía menos de 20 semanas de gestación
y, por tanto, la lisencefalia es apropiada para su
edad gestacional. La holoprosencefalia es un
proceso grave, con poca o ninguna función
cerebral.