Clase_3_Actividades usando Ensembl

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Actividades	usando	Ensembl	
Estamos	interesados	en	el	gen	humano	FRY.	Realice	las	siguientes	tareas	con	Ensembl:	
a) Busquen	y	exporten	la	secuencia	de	FRY	
b) Identifique	cuales	son	los	genes	vecinos	a	FRY	
c) Use	la	terminología	GO	para	determinar	cuál	es	la	función	de	este	gen	y	donde	
actúa	
d) Usando	la	secuencia	del	primer	exón	y	primer-BLAST,	diseñe	un	par	de	primers	
para	amplificar	este	gen	en	raton	(mus	musculus)	
	
	
Estamos	trabajando	con	el	gen	humano	OSM,	estudiando	el	efecto	de	mutaciones	en	
su	secuencia.		
a) Busquen	la	secuencia	de	OSM	
b) Use	la	terminología	GO	para	determinar	cuál	es	la	función	de	este	gen	y	donde	
actúa	
c) Identifique	todas	las	mutaciones	que	generan	perdida	de	codón	stop	en	este	
gen	
d) Observe	cual	es	el	efecto	de	la	variante	rs114364577	
e) Dicha	variante,	se	mantiene	estable	en	su	frecuencia	entre	poblaciones?	
	
	
Estamos	trabajando	con	la	variante	rs2068824	(humanos).		
a) En	que	gen	se	encuentra	dicho	polimorfismo?	
b) Identifique	cromosoma	y	posición	(en	bp)	
c) Qué	función	tiene	dicho	gen?	
d) Sabiendo	que	esta		variante	ha	aparecido	en	varias	muestras	d	pacientes	con	
problemas	digestivos.	Use	Ensembl	para	averiguar	si	se	sabe	que	algún	
fenotipo	o	enfermedad	está	asociado	con	este	SNP.	
	
Estamos	interesados	en	el	gen	humano	UQCRQ	
a) Identifique	cuales	son	los	genes	vecinos	a	UQCRQ	
b) Seleccione	el	transcripto	con	mayor	evidencia.	En	base	a	qué	lo	elige?	
c) Cuántos	exones	tiene?	De	qué	largo?	
	
	
La	fenilcetonuria	es	un	trastorno	genético	causado	por	la	incapacidad	de	metabolizar	
la	fenilalanina	en	cualquier	tejido	corporal.	Esto	resulta	en	una	acumulación	de	
fenilalanina,	causando	convulsiones	y	posible	retraso	mental.	
(a)	Busque	fenilcetonuria	en	la	página	de	inicio	de	Ensembl	y	reduzca	su	búsqueda	a	
solo	genes.	¿Qué	gen	está	asociado	con	este	trastorno?	
(b)	¿Cuántas	posibles	transcriptos	que	codifican	para	proteínas	tiene	este	gen?	
(c)	Identifique	el	de	mayor	evidencia,	y	busque	variantes	en	sus	exones	que	sean	de	
tipo	missense.	Cuántas	encuentra?