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Accede a apuntes, guías, libros y más de tu carrera Ejercicios de Código Genético 18 pag. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí Facultad de Ciencias de la Salud Catedra de Genética Clínica. Estudiante: Cedeño Gallardo Nahomi Nayeska Docente: Dr. Quintero Montaño Hector Paul Curso: 5to ´´A´´ Tema: Ejercicios de código genético. Periodo: 2023-1 Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE MEDICINA 5TO SEMESTRE ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA DOCENTE: DR. HÉCTOR QUINTERO GUÍA PARA CLASE TEÓRICA PRÁCTICA SOBRE BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL. OBJETIVO Esta Guía tiene el objetivo de conducir el estudio de conceptos y fundamentos básicos ya estudiados de la Biología Molecular y Celular con un enfoque dirigido a la comprensión de los problemas fundamentales abordados en la asignatura Genética Médica. CON BASE EN LOS CONTENIDOS ABORDADOS EN LA ASIGNATURA RESPONDA A LAS SIGUIENTES INTERROGANTES. EJERCICIOS Y PREGUNTAS PARA RESOLVER. PREGUNTAS: ¿Qué relación existe entre el principio de segregación independiente y la meiosis? El principio de segregación independiente se basa en que, a la hora de formar gametos, los alelos de un gen se segregan de manera independiente ante la segregación de los alelos de otro gen. Por otra parte, tenemos el concepto de la meiosis la cual es un tipo de división celular generalmente da lugar a gametos para una reproducción sexual o las esporas sexuales. La mayor similitud fue que la segregación de los factores mendelianos y los cromosomas se segregaban de la misma manera., En la meiosis los cromosomas homólogos se segregan por separado en la metafase I y de la misma manera los factores mendelianos segregan por separado. Por tanto, la distribución o transmisión independiente es un reflejo directo de cómo se comportan los cromosomas durante la meiosis. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Cuáles son las características estructurales del ADN que permiten la trasmisión de la información genética? El ADN es una molécula compleja que contiene la información genética de los organismos vivos. Las características estructurales del ADN que permiten la transmisión de la información genética son las siguientes: • Relación complementaria entre adenina y timina y entre guanina y citosina es esencial para la función génica. • Las unidades mínimas de información genética se llaman genes y consisten en una secuencia específica de los nucleótidos y permiten además su transmisión hereditaria. • Transmisión semiconservativa. • Debe de cumplir con los procesos de guardar la información, copiado, y cambio. ¿Qué es un gen? Es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la codificación de un producto funcional, ese producto puede ser un polipéptido o un ARN. ¿Cuáles son las características de la estructura de un gen humano? • Tienen más elementos reguladores para controlar la expresión génica en comparación con los procariotas. • El material genético está organizado en cromosomas rodeados por una membrana que los separa del citoplasma. • Las secuencias codificantes se encuentran en regiones llamadas “exones” las cuales se ven interrumpidas por otros segmentos de ADN “no codificante”, llamados “intrones” ¿Cómo está organizado el genoma humano? El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y compactado en 23 pares de cromosomas de esos 23 pares, 22 pares son de autosomas y 2 cromosomas que corresponde a la orientación sexual. Al dar respuesta a estas preguntas se debe tener en cuenta tres aspectos fundamentales: estructura química del ADN, sus características bioquímicas y sus funciones biológicas. ¿Qué aspectos de la estructura del ADN contribuyen a la conservación de la información genética de generación a generación de las divisiones celulares? La conservación de la información genética en el ADN radica en los nucleótidos (Adenina, citosina, timina y guanina). en sus secuencias, los cuales conforme se procede la replicación del ADN estos nucleótidos trascienden entre generaciones de células hijas. Reflexionar sobre la estructura molecular de la doble hélice y sobre las regularidades relacionadas con el enrollamiento de este largo polímero. La estructura molecular de la doble hélice de ADN es una obra maestra de la naturaleza que combina la estabilidad química de las bases nitrogenadas y los grupos fosfato con la interacción regulada de proteínas histonas para crear una estructura altamente organizada que permite la transmisión de la información genética de una generación a otra. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Cómo ocurre la síntesis del ADN? Se lleva a cabo por el proceso de replicación. Ocurre por burbujas y horquillas de replicación a lo largo de todo el ADN Entra la enzima helicasa la cual abre la cadena de ADN formando hebras templetes que servirán como molde para las nuevas cadenas. Proteínas SSBs las cuales evitan la unión de las cadenas. Topoisomerasa evita el superenrollamiento de la cadena. Primasa la cual genera primer para comenzar la síntesis en la hebra templete. Polimerasa III comienza con la síntesis del ADN. Polimerasa I cambia el ARN del primer por ADN. En la hebra rezagada llega la primasa, ponen primer, entrar la polimerasa y comienza la síntesis por segmentos. Ligasa que une los fragmentos de Okazaki, el proceso continua hasta terminar toda la horquilla de replicación. De acuerdo con las funciones biológicas del gen ¿Qué garantiza este proceso bioquímico? De acuerdo con las funciones biológicas el cual es transmitir la información a las células descendientes los genes se forman por el proceso de síntesis (replicación)y lo que asegura este proceso, es que no están presente las enzimas o proteínas inhibidoras que trunquen el proceso de replicación y por ende de los genes almacenen y hereden información. ¿Se producen errores en la síntesis del ADN? Si, y se conocen como mutaciones. ¿Se reparan estos errores después de la síntesis? Si existen mecanismos de reparación en la síntesis de ADN el primero es que durante la síntesis las polimerasas revisan el trabajo realizado y arreglan las bases mal emparejadas con un proceso de corrección. Después de la síntesis, es posible detectar y reemplazar cualquier base mal emparejada por reparación de mal apareamiento, además de otros procesos de corrección. ¿Cómo se reparan estos errores? Y si no se logran reparar ¿Qué ocurre? Los mecanismos bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son fenómenos altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la información genética. Los errores que pueden ocurrir forman parte de la variación genética del desarrollo.Estos errores son denominados mutaciones. Antes de reparación, viene el proceso de revisión: aquí las ADN polimerasa revisan su trabajo con cada base añadida y si existe algún nucleótido mal lo quita enseguida antes de continuar la síntesis Reversión directa: algunas reacciones químicas que dañan el ADN son desechadas enseguida por enzimas de la célula Reparación por escisión: cuando 1 o varias bases se suelen arreglar al eliminar o escindir y reemplazar dicha Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica región eliminando la sección de nucleótidos Reparación de rotura de doble hélice: cuando un cromosoma entero se divide en pedazos, se repara mediante la unión de cromosomas no homólogo o la recombinación homóloga. Si no son reparados se les conoce como mutaciones. ¿Cómo se expresa la información contenida en el ADN? Se expresan mediante los procesos de: Transcripción: la información contenida en el ADN es copiada mediante ARN polimerasa para formar el ARN. Traducción: ocurre en el citoplasma y es el proceso que convierte un ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. ¿Qué otro ácido nucleico interviene en la expresión de la información genética? El ácido ribonucleico (ARN) ¿Cuántos tipos de ARN están comprometidos en el proceso de la expresión del mensaje genético? Son 4 los tipos de ARN comprometidos en el proceso de la expresión del mensaje genético: ARNm, ARNribosomal, ARNtransferencia, ARNpolimesa. ¿Qué diferencias químicas existen entre la estructura molecular del ADN y del ARN? La diferencia la encontramos en sus bases nitrogenadas donde en ARN es adenina, uracilo, guanina y citosina, además de que en el ARN está presente un o2 en su pentosa, a diferencia del ADN que no lo tiene y sus bases nitrogenadas en cambio son adenina, guanina, citosina, y timina. ¿Qué relación existe entre la síntesis del ARN mensajero y la transcripción del mensaje bioquímico contenido en un gen? El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el núcleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. El tamaño de la molécula de ADN y la importancia de la información que contiene hacen que el ADN no viaje hasta el citoplasma para transmitir las instrucciones necesarias para la síntesis proteica. Cuando se necesita de la producción de un determinado polipéptido, el gen que guarda la información acerca de su secuencia de aminoácidos es transcrito a un ácido ribonucleico. El ARN formado es el que viaja hasta el citoplasma transportando la información (mensaje) para que el polipéptido en cuestión sea sintetizado. ¿En qué estructura celular tiene lugar este fenómeno de transcripción del mensaje genético? Tiene lugar en el núcleo celular. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Qué procesos fundamentales en la maduración del ARN mensajero ocurren y garantizan la integridad del mismo antes de pasar al citoplasma celular? Antes de que el ARNm esté en funcionamiento y produzca dichas proteínas, se lleva a cabo modificaciones en la molécula como: Splicing: Proceso que se encarga de eliminar algunos intrones dando como resultado un conjunto de ARNm de diversos tamaños y por consiguiente diferentes isoformas de proteínas es decir distintas secuencias de la misma proteína. Agregado del “cap”: El cap es una estructura (nucleótido modificado) que se añade al inicio del ARNm. Esta modificación es crítica para el reconocimiento del ARNm por el ribosoma y la protección contra las RNasas, que son enzimas que degradan ARNs. Poliadenilación: Es una cadena consecutiva de nucleótidos de adenina llamada poliA (50 a 200 nucleótidos) y está ubicada en el extremo 3′ del precursor de ARNm. Modificación de los nucleótidos: Algunas bases y azúcares en los ácidos nucleicos llevan modificaciones químicas, como la adición de un grupo metilo (- CH3). En el ARN existen diferentes modificaciones químicas en sus nucleótidos como: pseudouridina (Ψ), la dihidrouridina (D), la inosina (I) y la 7-metilguanosina (m7G). Edición: La edición del ARN es un proceso que consiste en un cambio en una secuencia. Entre las formas de edición se encuentran la inserción (agregado de un nucleótido extra), deleción (quitar un nucleótido) y la sustitución de nucleótidos. ¿Qué relación existe entre la síntesis de proteínas que tiene lugar en el citoplasma celular y la traducción del mensaje genético? En la síntesis de proteínas, el ARNm pasa del núcleo al citoplasma donde el mensaje es traducido por los ribosomas que arman una proteína, es decir los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas y la traducción del mensaje genético, es un proceso citoplasmático en el que la molécula de ARNm se descodifica para generar una cadena específica de aminoácidos, llamada polipéptido (la proteína). Gracias al proceso de síntesis de proteínas (transcripción) es como podemos pasar nuestra información genética de ADN a ARNm para que este pueda ser interpretado mediante un cogido genético generando la información necesaria para crear proteínas y realizar la expresión genética, a fin de cuentas, sin el proceso de síntesis proteica no se puede llevar a cabo la traducción y no pasaríamos de ADN a proteína. ¿Qué es el código genético y qué importancia tiene en la comprensión de la traducción del mensaje genético? Es un código de tripletes, en el cual tres nucleótidos codifican cada aminoácido una proteína. Representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Qué importancia tiene que varios codones codifiquen un mismo aminoácido? Comprender estos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la información genética son fundamentales en la futura comprensión relacionada con las características del fenotipo y sus variaciones. Comprenderestos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la información genéticason fundamentales en la futura comprensión relacionada con las características del fenotipo ysus variaciones. El codón es la unidad de información básica en el proceso de traducción del ARNm. Cada uno de los tripletes formaran un aminoácido que con sus uniones formaran una proteína en específico y de los 64 tripletes existentes solo codifican para 20 aminoácidos de esta forma un aminoácido codifica para varios tripletes, la importancia del código degenerado es que, si en algún momento existe una mutación en tercera posición, esta es silenciosa puesto que no ocasiona cambios en el aminoácido y a su vez en la proteína que será formada. ¿Cómo es la estructura de una célula? La estructura de una célula varía según el tipo de célula y la función que realiza, pero en general todas las células tienen algunas estructuras comunes que les permitenllevar a cabo sus funciones. Las células se dividen en dos tipos principales: procariotas y eucariotas. Las células procariotas son células simples que carecen de un núcleo definido y tienen una estructura más simple que las células eucariotas. Su material genético se encuentra en una región llamada nucleoide, y no tiene órganos membranosos como los mitocondrios o el retículo endoplásmico. Las bacterias son un ejemplo de células procariotas. Las células eucariotas son células más complejas que tienen un núcleo definido y órganos membranosos que realizan funciones específicas. Están presentes en plantas, animales, hongos y protistas. La estructura de una célula eucariota típica incluye: Núcleo: es la estructura que contiene el material genético de la célula y está rodeada por una membrana nuclear. Citoplasma: organelos no membranosos y sistema de endomembranas. • Núcleo celular: se constituye de tres elementos de afuera hacia dentro: La envoltura nuclear (formada por dos membranas externa e interna en cuyos puntos de fusión se forman los poros nucleares) Complejo de poros nucleares: es la totalidad de poros de la célula y es aquí donde se va a fusionar la membrana externa e interna es decir esto es lo que va a permitir el tránsito de moléculas desde y hacia el núcleo. → Nucleoplasma → Nucleolo. Citóp ¿Qué características y funciones tiene la membrana plasmática? Es la capa protectora externa de la célula, y permite el paso de sustancias desde el interior y exterior de las células. Constituida por una bicapa lipídica (es decir, fosfolípidos organizados en una doble capa), también va a estar constituida por proteínas de dos tipos: las integrales o transmembranas (atraviesan la membrana de un lado a otro) y las proteínas extrínsecas (superficie de la membrana), también tenemos carbohidratos. ¿Cuántos tipos de proteínas puede tener esta estructura celular? Dos tipos de proteínas, las periféricas y las integrales. Descargado por Chelito Zamorano(chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Cuáles son los organitos celulares membranosos que comunican desde el núcleo hasta la membrana citoplasmática? Mitocondria, Aparato de Golgi, Vacuolas, Cloroplastos, Retículo endoplasmático Liso y Rugoso, Membrana Plasmática. ¿Cuáles otros organitos no membranosos existen en la estructura celular? Ribosomas, centriolos, flagelos, cilios, nucleoides y componentes del citoesqueleto ¿Qué características tienen las mitocondrias? Son organelos celulares. Son las “centrales energéticas” de la célula. Rompen las moléculas de combustible y capturan energía en la respiración celular. Son responsables de capturar la energía luminosa para hacer azúcares en la fotosíntesis. ¿Cómo es su ADN? El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de los organelos celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio de producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula. ¿Qué características tiene el núcleo de la célula? Se encuentra en todas las células eucariotas, donde es su centro vital y el que contiene la información genética (además de la contenida en mitocondrias y cloroplastos). Normalmente sólo hay un núcleo por célula, pero excepcionalmente puede haber más. La forma del núcleo depende de la actividad celular y de la forma de la célula. El núcleo es más irregular cuanta mayor actividad tenga. Las células isodiamétricas suelen tener núcleos esféricos; las células prismáticas y fusiformes, núcleos ovoideos. ¿Cómo se reproduce una célula? ¿A qué se denomina ciclo celular? Reproducción La mitosis es un proceso fundamental para la vida. Durante la mitosis, una célula duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para formar dos células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son controlados cuidadosamente por varios genes. El ciclo celular es el proceso por el que pasa una célula cada vez que se divide. El ciclo celular consiste de una serie de pasos durante el que los cromosomas y otro material de la célula se duplica para hacer dos copias. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica ¿Cuáles son las fases del ciclo celular? Hay que recordar que desde el punto de vista citológico las fases del ciclo celular se correlacionan con la interfase y la división celular. Reproducción La mitosis es un proceso fundamental para la vida. Durante la mitosis, una célula duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para formar dos células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son controlados cuidadosamente por varios genes. El ciclo celular es el proceso por el que pasa una célula cada vez que se divide. El ciclo celular consiste de una serie de pasos durante el que los cromosomas y otro material de la célula se duplica para hacer dos copias. ¿Qué mecanismos bioquímicos determinan la ocurrencia de los diferentes estadios del ciclo celular? Para promover el ciclo celular, una ciclina debe activar o inactivar muchas proteínas blanco en el interior de la célula. Las ciclinas dirigen los acontecimientos del ciclo celular mediante la asociación con una familia de enzimas llamadas cinasas dependientes de ciclina (Cdks). Una Cdk solitaria es inactiva, pero la unión a una ciclina la activa, la vuelve una enzima funcional y le permite que modifique proteínas blanco. ¿Qué es la mitosis? Es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.1 Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. ¿Cuáles son sus fases y que ocurre en ellas? La etapa M o Mitosis a su vez esta integrada por 2 subetapas: Citocinesis o división del citoplasma: Consiste en la división del citoplasma para formar dos nuevas células, se superpone con las etapas finales de la mitosis. Puede comenzar en la anafase o telofase, según la célula, y finaliza poco después de la telofase. Cariocinesis o división del núcleo: División del núcleo y este consta de las siguientes etapas: 1. Profase: La profase es la primera fase del proceso de mitosis de una célula. En esta fase desaparece el nucleolo, desaparece la envoltura nuclear, se condensa la cromatina (es decir que comienzan a aparecer los cromosomas). También, el huso mitótico comienza a formarse. El huso es una estructura hecha de microtúbulos, fibras fuertes que son parte del “esqueleto” de la célula. Su función es organizar los cromosomas y moverlos durante la mitosis. 2. Metafase: El huso ha capturado todos los cromosomas y los ha alineado en el centro de la célula. Entonces el evento más importante es la ubicación del cromosoma en el plano ecuatorial. 3. Anafase: Los cromosomas migran hacia los polos de las células. 4. Telofase: Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Es decir, comienza a reaparecer la envoltura nuclear, reaparece el nucleolo, se descondensa la cromatina. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.comGenética Clínica ¿Por qué las dos células resultantes son diploides? Porque la mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las células somáticas dichas células somáticas son aquellas que no van a convertirse en células sexuales y por tanto no tendrán un intercambio genético en donde la célula reciba la mitad de la carga restante como meiosis por ende la mitosis da lugar a dos células exactamente iguales con el mismo número de cromosomas e idénticas con un número doble de cromosomas a los de las células madre. ¿Qué significado biológico tiene esta palabra? “Diploide” es un término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par. Los seres humanos son diploides y la mayoría de las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas. ¿Qué diferencias hay entre la célula germinal que inicia la meiosis y los gametos? Las células germinales, que tienen todas las parejas completas de cromosomas homólogos, se dice que son diplioides (los dos cromosomas de cada pareja), mientras que los gametos son haploides (tienen un cromosoma de cada pareja). En sí, la célula germinal son aquellas células que tienen el juego completo (diploides) dichas células sufren el proceso de meiosis para su posterior división, estas se encargan de la formación de los gametos de allí que contengan información genética que será transmitida al embrión, por ende los gametos están compuestas por un solo juego de cromosomas (haploides); es decir, que (tienen una versión única de la información genética que determinará las características físicas del individuo) que durante la fecundación se fusionarán con otro gameto del sexo opuesto para formar el cigoto. ¿En que consisten los eventos que ocurren en la profase de la primera meiosis que son fuente de variación genética? La recombinación genética es uno de los procesos biológicos más importantes que existen en la naturaleza puesto que permiten mezclar los alelos de los cromosomas homólogos durante la meiosis, lo cual es fuente de variabilidad genética. En la mitosis I de la meiosis se separan los cromosomas homólogos de la célula germinal. La profase I consta de 4 procesos: Leptoteno: En esta fase, los cromosomas son hebras largas y finas con los telómeros unidos a la membrana nuclear. Se van formando pequeñas áreas de engrosamiento a lo largo de cada cromosoma, llamadas cromómeros, que le dan la apariencia de un collar de perlas. Cigoteno: En esta fase los cromosomas homólogos se ponen uno sobre otro. Se preparan para el sobrecruzamiento. Paquiteno: Esta fase los cromosomas son mucho más gruesos. Los cromómeros de las parejas de cromosomas homólogos están alineados de forma precisa uno sobre otro, formando en cada pareja un patrón distintivo que los científicos utilizan para diferenciar las parejas entre sí. Se produce la recombinación genética o sobrecruzamiento: los cromosomas homólogos empiezan a intercambiar genes o trozos de genes entre sí. Diploteno: Las cromátidas homólogas parecen repelerse y separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromátidas. Además, la aparición de estos quiasmas nos hace visible el sobrecruzamiento ocurrido en esta fase. Diacinesis: Esta etapa es muy parecida al diploteno, sólo se diferencia en que los cromosomas están mucho más compactados Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica EJERCICOS: 1) Si A domina sobre a, ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los siguientes cruces? AA x aa: 100% = Aa Se mostrarán las características del alelo dominante Aa x aa: 50% = Aa, 50% = aa Se mostrarán en un 50 % las características del alelo dominante Aa x Aa: 75% = Aa, AA, 25% = aa Se mostrarán en un 75 % las características del alelo dominante 2) En la planta del tomate el tallo alto domina sobre el tallo enano. Hallar el genotipo y fenotipo de la F1 y la F2 resultante del cruce de una planta homocigótica de tallo alto con otra, también homocigótica, pero de tallo enano. En la F1 se tendrá un genotipo homocigoto AA (tallos altos) y aa es (tallos enanos) En la F2 tendrá los siguientes genotipos y fenotipos: El 25% de la descendencia tendrá AA, es decir, tallos altos. El 50% de la descendencia tendrá Aa, es decir, tallos altos. El 25% restante tendrá aa, es decir, tallos enanos. Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 3) El factor sanguíneo Rh+ domina sobre el factor Rh-. ¿Qué genotipos puede tener una persona que al hacerse análisis de sangre comprueba que es Rh+? ¿y si fuera Rh – Puede ser AA, es decir, homocigoto dominante para Rh+. O puede ser Aa, es decir, heterocigoto con un alelo dominante para Rh+ y un alelo recesivo para Rh-. Si fuera Rh- solo podría ser homocigoto recesivo, es decir, rr para Rh 4) Un hombre Rh- se une con una mujer Rh+ cuyo padre era Rh-. ¿Qué proporción de sus hijos se espera que sean Rh+? El 50 % de los hijos se espera que sean Rh+ 5) El color blanco del fruto de la calabaza está determinado por el alelo A, que es dominante respecto al amarillo a. a- ¿Qué genotipos puede tener una calabaza de color blanco y cuál una de color amarillo? Blanca= AA, Aa Amarilla=aa b- ¿Qué gametos da una calabaza blanca homocigótica y cuáles una heterocigótica? Blanca homocigótica=AA Blanca heterocigótica=Aa 6) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca. ¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1? Todos serán heterocigóticos dominantes negros, es decir, Bb ¿Y en la F2 resultante del cruce de dos individuos de F1? Habrá un 25% de cobayas homocigóticos dominantes (Aa), 50% de cobayas heterocigóticos dominantes Aa, y un 25% de cobayas homocigóticos recesivos (aa), es decir que fenotípicamente un 75% de los cobayas serán negros y un 25% blancos. 7) Una pareja de conejos de pelaje negro tiene una camada de 7 crías, cinco negras y dos blancas. Explica el cruzamiento, indicando cómo tiene que ser el genotipo de los progenitores y la proporción teórica que cabría esperar en la descendencia. Los progenitores son genotípicamente heterocigotos (Nn), por ende, se descendencia es ¾ conejos de pelaje negro (Nn y Nn) y el ¼ es pelaje blanco (nn) R r r Rr rr r Rr rr N n N Nn Nn n Nn nn Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 8) Una pareja compuesta por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos tiene tres hijos, uno de ojos azules y dos de ojos pardos. Averigua los genotipos de la pareja si el carácter “ojos azules” es recesivo. La mujer seria heterocigoto dominante, mientras que el varón seria homocigoto recesivo 9) La diabetes juvenil se debe a un gen recesivo. Una pareja normal tiene un hijo diabético. ¿qué probabilidad hay de que tenga otro hijo con esa enfermedad? En una enfermedad de herencia autosómica recesiva es necesario que el hijo exprese un genotipo homocigoto recesivo, la probabilidad es del 25% de padecer la enfermedad si ambos padres son heterocigotos dominantes (Dd). 10) ¿Puede dos individuos con distinto genotipo tener el mismo fenotipo? ¿en qué casos? Si, se puede manifestar el mismo fenotipo con un genotipo distinto sieste contiene el alelo dominante, es decir que dos personas, una con un genotipo heterocigoto dominante y otra con un genotipo homocigoto dominante pueden expresar el mismo fenotipo 11) ¿Cómo demostrarías que un individuo que manifiesta un carácter dominante es homocigótico o híbrido? Se demostraría mediante el cruce con individuo homocigoto recesivo, si toda la descendencia presenta las características dominantes es homocigoto dominante, pero si el 50 % de la descendencia no presenta la característica dominante es un heterocigoto dominante 12) En el ganado vacuno la falta de cuernos domina sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: a- la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos b- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos c- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos. ¿Cuál será el genotipo de las vacas, el toro y los terneros? La parición de cuernos al ser una herencia autosómica recesiva presentaría la siguiente distribución: Toro: Aa Vaca #1: aa Ternero #1: aa Vaca #2: aa Ternero #2: Aa Vaca #3: Aa Ternero #3: aa p p P Pp Pp p pp pp Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 13) Existen variedades de lino que tienen las flores blancas y variedades que tienen las flores rojas. El cruce entre estas dos variedades dio flores de color naranja. Cruzando dos plantas de flores naranjas se obtuvieron variedades de flores blancas, naranjas y rojas, en proporción 1: 2: 1. Explica este tipo de herencia y realiza el cruzamiento. Este es un ejemplo de codominancia, donde hay dos alelos dominantes que codominan uno al otro. En este caso, los alelos blanco y rojo codominan el alelo naranja. De modo que ambos alelos se expresan simultáneamente. El cruzamiento sería el siguiente: B (Blanco) b (Rojo) Bb(al ser la cruza de dos dominantes expresarían otro color naranja) Genotipos: Flor 1: BB (blanca) Flor 2: Bb (naranja) Flor 3: Bb (naranja) Flor 4: BB (roja) 14) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un padre con el grupo A y una madre con el grupo B. Los hijos podrían tener los siguientes grupos sanguíneos: A, B, AB o O B b B BB Bb b Bb bb B B b BB BB b BB BB Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 15) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un padre con grupo 0 y el otro con grupo AB. Los hijos podrían ser A o B al ser estos grupos sanguineos dominantes con respecto al grupo O 16) El cabello oscuro en los humanos es dominante respecto al cabello pelirrojo, y el color pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos azules y cabello oscuro se emparejó con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. Tuvieron dos hijos: uno de ojos pardos y pelirrojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indica razonadamente cuáles son los genotipos de los padres y los hijos. El genotipo de ambos padres para el cabello es heterocigoto dominante (Oo) y en los ojos es homocigoto recesivo (pp) Cabello oscuro: O Cabello pelirrojo: o Ojos Pardos: P Ojos Azules: p En ninguno de los casos podría tener un hijo con los ojos pardos 17) El fruto de las sandías puede ser verde o a rayas; y alargado o achatado. Una planta homozigótica de fruto a rayas y achatado se cruzó con otra homozigótica de fruto verde y alargado. Las plantas de la F1 tenían el fruto verde y achatado. En la F2 se obtuvieron 9 plantas de fruto verde y achatado, 3 de fruto rayado y achatado, 3 de fruto verde y alargado y una de fruto a rayas y alargado. Indica los genotipos de todos los individuos y razona cuáles son los caracteres dominantes. Color verde=V A rayas=v Alargadas= a Achatadas= A VVAA= Verdes y achatadas (1) vvAA= con rayas y Achatadas (1) VVaa= Verdes y alargadas (1) vvaa= Con rayas y alargadas (1) VvAa= Verdes y achatadas(4) VvAA=Verde y achatadas (2) VVAa= Verde y achatadas (2) Vvaa=Verde y alargadas (2) vvAa=con rayas y achatadas (2) Op Op op op Op OOpp OOpp Oopp Oopp Op OOpp OOpp Oopp Oopp op Oopp Oopp oopp oopp op Oopp Oopp oopp oopp Va Va Va Va vA VvAa VvAa VvAa VvAa vA VvAa VvAa VvAa VvAa vA VvAa VvAa VvAa VvAa vA VvAa VvAa VvAa VvAa VA va vA Va VA VVAA VvAa VvAA VVAa va VvAa vvaa vvAa Vvaa vA VvAA vvAa vvAA VvAa va VVAa Vvaa VvAa VVaa Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 18) Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de tomate de tallo enano y fruto con pulpa roja. Para hacerlo, cruza una planta de tamaño normal y fruto con pulpa roja, homozigótica dominante para ambos caracteres, con otra planta de tamaño enano y fruto con pulpa de color amarillo. ¿Conseguirá obtener dicha variedad? ¿En qué generación aparecerá? ¿Con qué proporción aparecerá? Tallo normal=N Tallo enano= n Pulpa roja= R Pulpa amarilla=r F2 NNRR= Tallo normal pulpa roja (1) NNrr= Tallo normal pulpa amarilla(1) nnRR= Tallo pequeño pulpa roja (1) nnrr= Tallo pequeño pulpa amarilla (1) NNRr= Tallo normal pulpa roja (2) NnRR= Tallo normal pulpa roja (2) NnRr= Tallo normal pulpa roja (4) Nnrr= Tallo normal pulpa amarilla(2) nnRr= Tallo pequeño pulpa roja (2) Aparecerían en la segunda generación en una proporción de 3 entre 16 19) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a)¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. Sus descendientes serán genómicamente heterocigotas dominantes 20) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Has un esquema de cruzamiento bien hecho. Los hijos tienen un 50 % de probabilidad de tener miopía A=Miopia a= Vista normal NR NR NR NR nr NnRr NnRr NnRr NnRr nr NnRr NnRr NnRr NnRr nr NnRr NnRr NnRr NnRr nr NnRr NnRr NnRr NnRr NR Nr nR nr NR NNRR NNRr NnRR NnRr Nr NnRr NNrr NnRr Nnrr nR NnRr NnRr NnRR nnRr nr NnRr Nnrr NnRr nnrr A A a Aa Aa a Aa Aa A a a Aa aa a Aa aa Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 21) Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta. Para poder diferenciar de manera correcta primeramente tienen que haber un cruzamiento con otro individuo que sea homocigoto recesivo: 1. Un individuo es homocigoto si el 100% de los casos de su descendencia va a expresar el mismo gen recesivo 2. Un individuo es heterocigoto si el 50% de descendencia es recesiva y el otro 50% expresa el gen dominante 22) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?: Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. Todos los hijos no presentaranel albinismo por ser recesivo Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina. El 50 % de los hijos podrán tener albinismo Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos. La probabilidad de tener albinismo se mantendría en 50 % en caso de que la mujer haya heredado la característica recesiva y nula si no heredo tal caracteristica. 23) Dos personas fenotípicamente normales tienen un hijo/a albino/a. ¿Cuál es probabilidad de que, si tienen dos hijos/as más, el segundo sea normal y el tercero albino/a? Si otra pareja, genotípicamente igual, tuviera cuatro hijos/as, ¿cuál sería la probabilidad de que tuviera dos albinos/as? Las probabilidades de tener un hijo normal en el segundo embarazo son de 75 % y en caso del ter hijo seria del 25 %. En el caso de la otra pareja se mantendrá la probabilidad de 25% de tener un hijo al menos con características albinas en cada embarazo. 24) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja. Miopía=M Visión normal =m Rh+=R Rh-=r MmRr= Miope y con RH+ mmRr=Vision normal y RH+ Mmrr= Miope y RH mmrr=Vision normal y RH Mr Mr mr mr mR MmRr MmRr mmRr mmRr mR MmRr MmRr mmRr mmRr mr Mmrr Mmrr mmrr mmrr mr Mmrr Mmrr mmrr mmrr Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com Genética Clínica 25) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, ¿siendo normal el individuo BB.? ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay- Sachs? Bb x Bb= daría como resultado un Hijo con BB es decir nomal, 2 hijos con Bb con las mismas manifestaciones que sus padres y uno con bb que presentara la patología de tay Sachs 26) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas, pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. Calcula la probabilidad de: a) Tener un hijo completamente normal: La probabilidad de tener un hijo normal seria del 25% b) Que tenga cataratas y huesos normales: La probabilidad de tener un hijo cataratas y huesos normales seria del 25% c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles: La probabilidad de tener un hijo con ojos normales y huesos fragiles seria del 25% d) Que padezca ambas enfermedades: La probabilidad de tener un hijo con ambas patologías seria del 25% 27) La aniridia (ceguera) en la especie humana se debe a un factor dominante A. La jaqueca es debida a otro gen también dominante J. Un hombre que padecía aniridia y cuya madre no era ciega, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirá ambos males? El 75% de los hijos tiene probabilidad de tener estas patologías. Ca Ca ca ca cA CcAa CcAa ccAa ccAa ca Ccaa Ccaa ccaa ccaa cA CcAa CcAa ccAa ccAa Ca CCaa CCaa Ccaa Ccaa Aj Aj aj aj Ja AaJj AaJj aaJj aaJj Ja AaJj AaJj aaJj aaJj ja Aajj Aajj aajj aajj ja Aajj Aajj aajj aajj Descargado por Chelito Zamorano (chelitozamorano7@gmail.com) Encuentra más documentos en www.udocz.com
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