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Ejercicios de Código Genético
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 Genética Clínica 
 
Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí 
 
Facultad de Ciencias de la Salud 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Catedra de Genética Clínica. 
 
 
 
Estudiante: 
Cedeño Gallardo Nahomi Nayeska 
 
Docente: 
Dr. Quintero Montaño Hector Paul 
 
Curso: 
5to ´´A´´ 
 
Tema: 
Ejercicios de código genético. 
 
 
Periodo: 
2023-1 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Genética Clínica 
UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO 
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD 
ESCUELA DE MEDICINA 
5TO SEMESTRE 
ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA 
DOCENTE: DR. HÉCTOR QUINTERO 
 
 
GUÍA PARA CLASE TEÓRICA PRÁCTICA SOBRE BASES CELULARES Y 
MOLECULARES DE LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL. 
 
 
OBJETIVO 
 
Esta Guía tiene el objetivo de conducir el estudio de conceptos y fundamentos básicos ya 
estudiados de la Biología Molecular y Celular con un enfoque dirigido a la comprensión de 
los problemas fundamentales abordados en la asignatura Genética Médica. 
 
CON BASE EN LOS CONTENIDOS ABORDADOS EN LA ASIGNATURA 
RESPONDA A LAS SIGUIENTES INTERROGANTES. 
 
EJERCICIOS Y PREGUNTAS PARA RESOLVER. 
 
 
PREGUNTAS: 
 
 
¿Qué relación existe entre el principio de segregación independiente y la meiosis? 
 
El principio de segregación independiente se basa en que, a la hora de formar gametos, los 
alelos de un gen se segregan de manera independiente ante la segregación de los alelos de 
otro gen. Por otra parte, tenemos el concepto de la meiosis la cual es un tipo de división 
celular generalmente da lugar a gametos para una reproducción sexual o las esporas sexuales. 
La mayor similitud fue que la segregación de los factores mendelianos y los cromosomas se 
segregaban de la misma manera., En la meiosis los cromosomas homólogos se segregan por 
separado en la metafase I y de la misma manera los factores mendelianos segregan por 
separado. Por tanto, la distribución o transmisión independiente es un reflejo directo de cómo 
se comportan los cromosomas durante la meiosis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Genética Clínica 
¿Cuáles son las características estructurales del ADN que permiten la trasmisión de la 
información genética? 
 
El ADN es una molécula compleja que contiene la información genética de los organismos 
vivos. Las características estructurales del ADN que permiten la transmisión de la información 
genética son las siguientes: 
• Relación complementaria entre adenina y timina y entre guanina y citosina es esencial 
para la función génica. 
• Las unidades mínimas de información genética se llaman genes y consisten en una 
secuencia específica de los nucleótidos y permiten además su transmisión hereditaria. 
• Transmisión semiconservativa. 
• Debe de cumplir con los procesos de guardar la información, copiado, y cambio. 
 
¿Qué es un gen? 
 
Es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la codificación de un 
producto funcional, ese producto puede ser un polipéptido o un ARN. 
 
¿Cuáles son las características de la estructura de un gen humano? 
 
• Tienen más elementos reguladores para controlar la expresión génica en comparación 
con los procariotas. 
• El material genético está organizado en cromosomas rodeados por una membrana que 
los separa del citoplasma. 
• Las secuencias codificantes se encuentran en regiones llamadas “exones” las cuales se 
ven interrumpidas por otros segmentos de ADN “no codificante”, llamados “intrones” 
 
¿Cómo está organizado el genoma humano? 
 
El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y 
compactado en 23 pares de cromosomas de esos 23 pares, 22 pares son de autosomas y 2 
cromosomas que corresponde a la orientación sexual. 
 
Al dar respuesta a estas preguntas se debe tener en cuenta tres aspectos fundamentales: 
estructura química del ADN, sus características bioquímicas y sus funciones biológicas. 
 
¿Qué aspectos de la estructura del ADN contribuyen a la conservación de la 
información genética de generación a generación de las divisiones celulares? 
 
La conservación de la información genética en el ADN radica en los nucleótidos (Adenina, 
citosina, timina y guanina). en sus secuencias, los cuales conforme se procede la replicación 
del ADN estos nucleótidos trascienden entre generaciones de células hijas. 
 
Reflexionar sobre la estructura molecular de la doble hélice y sobre las regularidades 
relacionadas con el enrollamiento de este largo polímero. 
 
La estructura molecular de la doble hélice de ADN es una obra maestra de la naturaleza que 
combina la estabilidad química de las bases nitrogenadas y los grupos fosfato con la 
interacción regulada de proteínas histonas para crear una estructura altamente organizada que 
permite la transmisión de la información genética de una generación a otra. 
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¿Cómo ocurre la síntesis del ADN? 
 
Se lleva a cabo por el proceso de replicación. Ocurre por burbujas y horquillas de replicación a 
lo largo de todo el ADN 
 Entra la enzima helicasa la cual abre la cadena de ADN formando hebras templetes 
que servirán como molde para las nuevas cadenas. 
 Proteínas SSBs las cuales evitan la unión de las cadenas. 
 Topoisomerasa evita el superenrollamiento de la cadena. 
 Primasa la cual genera primer para comenzar la síntesis en la hebra templete. 
 Polimerasa III comienza con la síntesis del ADN. 
 Polimerasa I cambia el ARN del primer por ADN. 
 En la hebra rezagada llega la primasa, ponen primer, entrar la polimerasa y comienza la 
síntesis por segmentos. 
 Ligasa que une los fragmentos de Okazaki, el proceso continua hasta terminar toda la 
horquilla de replicación. 
 
De acuerdo con las funciones biológicas del gen ¿Qué garantiza este proceso 
bioquímico? 
 
De acuerdo con las funciones biológicas el cual es transmitir la información a las células 
descendientes los genes se forman por el proceso de síntesis (replicación)y lo que asegura este 
proceso, es que no están presente las enzimas o proteínas inhibidoras que trunquen el proceso 
de replicación y por ende de los genes almacenen y hereden información. 
 
¿Se producen errores en la síntesis del ADN? 
 
Si, y se conocen como mutaciones. 
 
¿Se reparan estos errores después de la síntesis? 
 
Si existen mecanismos de reparación en la síntesis de ADN el primero es que durante la 
síntesis las polimerasas revisan el trabajo realizado y arreglan las bases mal emparejadas con 
un proceso de corrección. Después de la síntesis, es posible detectar y reemplazar cualquier 
base mal emparejada por reparación de mal apareamiento, además de otros procesos de 
corrección. 
 
¿Cómo se reparan estos errores? Y si no se logran reparar ¿Qué ocurre? Los 
mecanismos bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son 
fenómenos altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la 
información genética. Los errores que pueden ocurrir forman parte de la variación 
genética del desarrollo.Estos errores son denominados mutaciones. 
 
Antes de reparación, viene el proceso de revisión: aquí las ADN polimerasa revisan su 
trabajo con cada base añadida y si existe algún nucleótido mal lo quita enseguida antes 
de continuar la síntesis Reversión directa: algunas reacciones químicas que dañan el 
ADN son desechadas enseguida por enzimas de la célula Reparación por escisión: 
cuando 1 o varias bases se suelen arreglar al eliminar o escindir y reemplazar dicha 
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 Genética Clínica 
región eliminando la sección de nucleótidos Reparación de rotura de doble hélice: 
cuando un cromosoma entero se divide en pedazos, se repara mediante la unión de 
cromosomas no homólogo o la recombinación homóloga. Si no son reparados se les 
conoce como mutaciones. 
 
¿Cómo se expresa la información contenida en el ADN? 
 
Se expresan mediante los procesos de: 
 Transcripción: la información contenida en el ADN es copiada mediante ARN 
polimerasa para formar el ARN. 
 Traducción: ocurre en el citoplasma y es el proceso que convierte un ARNm en una 
cadena de aminoácidos para formar una proteína. 
 
¿Qué otro ácido nucleico interviene en la expresión de la información genética? 
 
El ácido ribonucleico (ARN) 
 
¿Cuántos tipos de ARN están comprometidos en el proceso de la expresión del 
mensaje genético? 
 
Son 4 los tipos de ARN comprometidos en el proceso de la expresión del mensaje genético: 
ARNm, ARNribosomal, ARNtransferencia, ARNpolimesa. 
 
¿Qué diferencias químicas existen entre la estructura molecular del ADN y del ARN? 
 
La diferencia la encontramos en sus bases nitrogenadas donde en ARN es adenina, uracilo, 
guanina y citosina, además de que en el ARN está presente un o2 en su pentosa, a diferencia 
del ADN que no lo tiene y sus bases nitrogenadas en cambio son adenina, guanina, citosina, y 
timina. 
 
¿Qué relación existe entre la síntesis del ARN mensajero y la transcripción del 
mensaje bioquímico contenido en un gen? 
 
El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el núcleo celular, mientras que la 
maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. El tamaño de la 
molécula de ADN y la importancia de la información que contiene hacen que el ADN no 
viaje hasta el citoplasma para transmitir las instrucciones necesarias para la síntesis proteica. 
Cuando se necesita de la producción de un determinado polipéptido, el gen que guarda la 
información acerca de su secuencia de aminoácidos es transcrito a un ácido ribonucleico. El 
ARN formado es el que viaja hasta el citoplasma transportando la información (mensaje) 
para que el polipéptido en cuestión sea sintetizado. 
 
¿En qué estructura celular tiene lugar este fenómeno de transcripción del mensaje 
genético? 
 
Tiene lugar en el núcleo celular. 
 
 
 
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¿Qué procesos fundamentales en la maduración del ARN mensajero ocurren y 
garantizan la integridad del mismo antes de pasar al citoplasma celular? 
 
Antes de que el ARNm esté en funcionamiento y produzca dichas proteínas, se lleva a cabo 
modificaciones en la molécula como: 
 Splicing: Proceso que se encarga de eliminar algunos intrones dando como resultado 
un conjunto de ARNm de diversos tamaños y por consiguiente diferentes isoformas de 
proteínas es decir distintas secuencias de la misma proteína. 
 Agregado del “cap”: El cap es una estructura (nucleótido modificado) que se añade al 
inicio del ARNm. Esta modificación es crítica para el reconocimiento del ARNm por 
el ribosoma y la protección contra las RNasas, que son enzimas que degradan ARNs. 
 Poliadenilación: Es una cadena consecutiva de nucleótidos de adenina llamada poliA 
(50 a 200 nucleótidos) y está ubicada en el extremo 3′ del precursor de ARNm. 
 Modificación de los nucleótidos: Algunas bases y azúcares en los ácidos nucleicos 
llevan modificaciones químicas, como la adición de un grupo metilo (- CH3). En el 
ARN existen diferentes modificaciones químicas en sus nucleótidos como: 
pseudouridina (Ψ), la dihidrouridina (D), la inosina (I) y la 7-metilguanosina (m7G). 
 Edición: La edición del ARN es un proceso que consiste en un cambio en una 
secuencia. Entre las formas de edición se encuentran la inserción (agregado de un 
nucleótido extra), deleción (quitar un nucleótido) y la sustitución de nucleótidos. 
 
¿Qué relación existe entre la síntesis de proteínas que tiene lugar en el citoplasma celular 
y la traducción del mensaje genético? 
 
En la síntesis de proteínas, el ARNm pasa del núcleo al citoplasma donde el mensaje es 
traducido por los ribosomas que arman una proteína, es decir los aminoácidos son 
transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN 
mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas y la 
traducción del mensaje genético, es un proceso citoplasmático en el que la molécula de ARNm 
se descodifica para generar una cadena específica de aminoácidos, llamada polipéptido (la 
proteína). Gracias al proceso de síntesis de proteínas (transcripción) es como podemos pasar 
nuestra información genética de ADN a ARNm para que este pueda ser interpretado mediante 
un cogido genético generando la información necesaria para crear proteínas y realizar la 
expresión genética, a fin de cuentas, sin el proceso de síntesis proteica no se puede llevar a 
cabo la traducción y no pasaríamos de ADN a proteína. 
 
¿Qué es el código genético y qué importancia tiene en la comprensión de la traducción 
del mensaje genético? 
 
Es un código de tripletes, en el cual tres nucleótidos codifican cada aminoácido una 
proteína. Representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y 
guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código 
para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar 
"palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de 
la síntesis de una proteína 
 
 
 
 
 
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¿Qué importancia tiene que varios codones codifiquen un mismo aminoácido? 
Comprender estos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la 
información genética son fundamentales en la futura comprensión relacionada con las 
características del fenotipo y sus variaciones. 
 
Comprenderestos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la 
información genéticason fundamentales en la futura comprensión relacionada con las 
características del fenotipo ysus variaciones. El codón es la unidad de información básica en 
el proceso de traducción del ARNm. Cada uno de los tripletes formaran un aminoácido que 
con sus uniones formaran una proteína en específico y de los 64 tripletes existentes solo 
codifican para 20 aminoácidos de esta forma un aminoácido codifica para varios tripletes, la 
importancia del código degenerado es que, si en algún momento existe una mutación en 
tercera posición, esta es silenciosa puesto que no ocasiona cambios en el aminoácido y a su 
vez en la proteína que será formada. 
 
¿Cómo es la estructura de una célula? 
 
La estructura de una célula varía según el tipo de célula y la función que realiza, pero en 
general todas las células tienen algunas estructuras comunes que les permitenllevar a cabo sus 
funciones. Las células se dividen en dos tipos principales: procariotas y eucariotas. 
Las células procariotas son células simples que carecen de un núcleo definido y tienen una 
estructura más simple que las células eucariotas. Su material genético se encuentra en una 
región llamada nucleoide, y no tiene órganos membranosos como los mitocondrios o el 
retículo endoplásmico. Las bacterias son un ejemplo de células procariotas. 
Las células eucariotas son células más complejas que tienen un núcleo definido y órganos 
membranosos que realizan funciones específicas. Están presentes en plantas, animales, hongos 
y protistas. La estructura de una célula eucariota típica incluye: 
 
 Núcleo: es la estructura que contiene el material genético de la célula y está rodeada 
por una membrana nuclear. 
 Citoplasma: organelos no membranosos y sistema de endomembranas. • Núcleo 
celular: se constituye de tres elementos de afuera hacia dentro: La envoltura nuclear 
(formada por dos membranas externa e interna en cuyos puntos de fusión se forman los 
poros nucleares) 
 Complejo de poros nucleares: es la totalidad de poros de la célula y es aquí donde se va 
a fusionar la membrana externa e interna es decir esto es lo que va a permitir el tránsito 
de moléculas desde y hacia el núcleo. → Nucleoplasma → Nucleolo. 
 Citóp 
 
¿Qué características y funciones tiene la membrana plasmática? 
 
Es la capa protectora externa de la célula, y permite el paso de sustancias desde el interior y 
exterior de las células. Constituida por una bicapa lipídica (es decir, fosfolípidos organizados 
en una doble capa), también va a estar constituida por proteínas de dos tipos: las integrales o 
transmembranas (atraviesan la membrana de un lado a otro) y las proteínas extrínsecas 
(superficie de la membrana), también tenemos carbohidratos. 
 
¿Cuántos tipos de proteínas puede tener esta estructura celular? 
 
Dos tipos de proteínas, las periféricas y las integrales. 
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 Genética Clínica 
¿Cuáles son los organitos celulares membranosos que comunican desde el núcleo 
hasta la membrana citoplasmática? 
 
Mitocondria, Aparato de Golgi, Vacuolas, Cloroplastos, Retículo endoplasmático Liso y 
Rugoso, Membrana Plasmática. 
 
¿Cuáles otros organitos no membranosos existen en la estructura celular? 
 
Ribosomas, centriolos, flagelos, cilios, nucleoides y componentes del citoesqueleto 
 
¿Qué características tienen las mitocondrias? 
 
 Son organelos celulares. Son las “centrales energéticas” de la célula. 
 Rompen las moléculas de combustible y capturan energía en la respiración celular. 
 Son responsables de capturar la energía luminosa para hacer azúcares en la fotosíntesis. 
 
¿Cómo es su ADN? 
 
El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de los organelos 
celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio de 
producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula. 
 
¿Qué características tiene el núcleo de la célula? 
 
Se encuentra en todas las células eucariotas, donde es su centro vital y el que contiene la 
información genética (además de la contenida en mitocondrias y cloroplastos). Normalmente 
sólo hay un núcleo por célula, pero excepcionalmente puede haber más. La forma del núcleo 
depende de la actividad celular y de la forma de la célula. El núcleo es más irregular cuanta 
mayor actividad tenga. Las células isodiamétricas suelen tener núcleos esféricos; las células 
prismáticas y fusiformes, núcleos ovoideos. 
 
¿Cómo se reproduce una célula? ¿A qué se denomina ciclo celular? 
 
Reproducción 
 La mitosis es un proceso fundamental para la vida. Durante la mitosis, una célula 
duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para formar dos 
células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son 
controlados cuidadosamente por varios genes. El ciclo celular es el proceso por el que 
pasa una célula cada vez que se divide. 
 El ciclo celular consiste de una serie de pasos durante el que los cromosomas y otro 
material de la célula se duplica para hacer dos copias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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¿Cuáles son las fases del ciclo celular? Hay que recordar que desde el punto de vista 
citológico las fases del ciclo celular se correlacionan con la interfase y la división celular. 
 
Reproducción La mitosis es un proceso fundamental para la vida. Durante la mitosis, una 
célula duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para formar dos 
células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son 
controlados cuidadosamente por varios genes. El ciclo celular es el proceso por el que pasa 
una célula cada vez que se divide. El ciclo celular consiste de una serie de pasos durante el que 
los cromosomas y otro material de la célula se duplica para hacer dos copias. 
 
¿Qué mecanismos bioquímicos determinan la ocurrencia de los diferentes estadios del 
ciclo celular? 
 
Para promover el ciclo celular, una ciclina debe activar o inactivar muchas proteínas blanco en 
el interior de la célula. Las ciclinas dirigen los acontecimientos del ciclo celular mediante la 
asociación con una familia de enzimas llamadas cinasas dependientes de ciclina (Cdks). Una 
Cdk solitaria es inactiva, pero la unión a una ciclina la activa, la vuelve una enzima funcional 
y le permite que modifique proteínas blanco. 
 
¿Qué es la mitosis? 
 
Es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede 
inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material 
hereditario (ADN) característico.1 Normalmente concluye con la formación de dos núcleos 
separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos 
células hijas. 
 
¿Cuáles son sus fases y que ocurre en ellas? 
 
La etapa M o Mitosis a su vez esta integrada por 2 subetapas: 
 Citocinesis o división del citoplasma: Consiste en la división del citoplasma para 
formar dos nuevas células, se superpone con las etapas finales de la mitosis. Puede 
comenzar en la anafase o telofase, según la célula, y finaliza poco después de la 
telofase. 
 Cariocinesis o división del núcleo: División del núcleo y este consta de las siguientes 
etapas: 
1. Profase: La profase es la primera fase del proceso de mitosis de una célula. En 
esta fase desaparece el nucleolo, desaparece la envoltura nuclear, se condensa 
la cromatina (es decir que comienzan a aparecer los cromosomas). También, el 
huso mitótico comienza a formarse. El huso es una estructura hecha de 
microtúbulos, fibras fuertes que son parte del “esqueleto” de la célula. Su 
función es organizar los cromosomas y moverlos durante la mitosis. 
2. Metafase: El huso ha capturado todos los cromosomas y los ha alineado en el 
centro de la célula. Entonces el evento más importante es la ubicación del 
cromosoma en el plano ecuatorial. 
3. Anafase: Los cromosomas migran hacia los polos de las células. 
4. Telofase: Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Es la reversión de los 
procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Es decir, 
comienza a reaparecer la envoltura nuclear, reaparece el nucleolo, se 
descondensa la cromatina. 
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¿Por qué las dos células resultantes son diploides? 
 
Porque la mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las 
células somáticas dichas células somáticas son aquellas que no van a convertirse en células 
sexuales y por tanto no tendrán un intercambio genético en donde la célula reciba la mitad de 
la carga restante como meiosis por ende la mitosis da lugar a dos células exactamente iguales 
con el mismo número de cromosomas e idénticas con un número doble de cromosomas a los 
de las células madre. 
 
¿Qué significado biológico tiene esta palabra? 
 
“Diploide” es un término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de 
cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a 
cada par. Los seres humanos son diploides y la mayoría de las células del cuerpo contienen 
23 pares de cromosomas. 
 
¿Qué diferencias hay entre la célula germinal que inicia la meiosis y los gametos? 
 
Las células germinales, que tienen todas las parejas completas de cromosomas homólogos, se 
dice que son diplioides (los dos cromosomas de cada pareja), mientras que los gametos son 
haploides (tienen un cromosoma de cada pareja). En sí, la célula germinal son aquellas células 
que tienen el juego completo (diploides) dichas células sufren el proceso de meiosis para su 
posterior división, estas se encargan de la formación de los gametos de allí que contengan 
información genética que será transmitida al embrión, por ende los gametos están compuestas 
por un solo juego de cromosomas (haploides); es decir, que (tienen una versión única de la 
información genética que determinará las características físicas del individuo) que durante la 
fecundación se fusionarán con otro gameto del sexo opuesto para formar el cigoto. 
 
¿En que consisten los eventos que ocurren en la profase de la primera meiosis que son 
fuente de variación genética? 
La recombinación genética es uno de los procesos biológicos más importantes que existen en 
la naturaleza puesto que permiten mezclar los alelos de los cromosomas homólogos durante 
la meiosis, lo cual es fuente de variabilidad genética. En la mitosis I de la meiosis se separan 
los cromosomas homólogos de la célula germinal. La profase I consta de 4 procesos: 
 Leptoteno: En esta fase, los cromosomas son hebras largas y finas con los telómeros 
unidos a la membrana nuclear. Se van formando pequeñas áreas de engrosamiento a lo 
largo de cada cromosoma, llamadas cromómeros, que le dan la apariencia de un collar 
de perlas. Cigoteno: En esta fase los cromosomas homólogos se ponen uno sobre otro. 
Se preparan para el sobrecruzamiento. 
 Paquiteno: Esta fase los cromosomas son mucho más gruesos. Los cromómeros de 
las parejas de cromosomas homólogos están alineados de forma precisa uno sobre 
otro, formando en cada pareja un patrón distintivo que los científicos utilizan para 
diferenciar las parejas entre sí. Se produce la recombinación genética o 
sobrecruzamiento: los cromosomas homólogos empiezan a intercambiar genes o 
trozos de genes entre sí. 
 Diploteno: Las cromátidas homólogas parecen repelerse y separarse ligeramente y 
pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromátidas. Además, 
la aparición de estos quiasmas nos hace visible el sobrecruzamiento ocurrido en esta 
fase. 
 Diacinesis: Esta etapa es muy parecida al diploteno, sólo se diferencia en que los 
cromosomas están mucho más compactados Descargado por Chelito Zamorano
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 Genética Clínica 
 
EJERCICOS: 
 
1) Si A domina sobre a, ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los siguientes cruces? 
 
AA x aa: 100% = Aa Se mostrarán las características del alelo dominante 
Aa x aa: 50% = Aa, 50% = aa Se mostrarán en un 50 % las características del alelo dominante 
Aa x Aa: 75% = Aa, AA, 25% = aa Se mostrarán en un 75 % las características del alelo 
dominante 
 
2) En la planta del tomate el tallo alto domina sobre el tallo enano. Hallar el genotipo y 
fenotipo de la F1 y la F2 resultante del cruce de una planta homocigótica de tallo alto 
con otra, también homocigótica, pero de tallo enano. 
 
En la F1 se tendrá un genotipo homocigoto AA (tallos altos) y aa es (tallos enanos) En la F2 
tendrá los siguientes genotipos y fenotipos: 
 El 25% de la descendencia tendrá AA, es decir, tallos altos. 
 El 50% de la descendencia tendrá Aa, es decir, tallos altos. 
 El 25% restante tendrá aa, es decir, tallos enanos.
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3) El factor sanguíneo Rh+ domina sobre el factor Rh-. ¿Qué genotipos puede tener 
una persona que al hacerse análisis de sangre comprueba que es Rh+? ¿y si fuera Rh – 
 
Puede ser AA, es decir, homocigoto dominante para Rh+. O puede ser Aa, es decir, 
heterocigoto con un alelo dominante para Rh+ y un alelo recesivo para Rh-. Si fuera Rh- solo 
podría ser homocigoto recesivo, es decir, rr para Rh 
 
4) Un hombre Rh- se une con una mujer Rh+ cuyo padre era Rh-. ¿Qué proporción de 
sus hijos se espera que sean Rh+? 
 
El 50 % de los hijos se espera que sean Rh+ 
 
 
5) El color blanco del fruto de la calabaza está determinado por el alelo A, que es 
dominante respecto al amarillo a. 
 
a- ¿Qué genotipos puede tener una calabaza de color blanco y cuál una de color 
amarillo? 
 
Blanca= AA, Aa 
Amarilla=aa 
 
b- ¿Qué gametos da una calabaza blanca homocigótica y cuáles una heterocigótica? 
 
Blanca homocigótica=AA 
Blanca heterocigótica=Aa 
 
6) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca. 
 
¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1? 
 
Todos serán heterocigóticos dominantes negros, es decir, Bb 
 
¿Y en la F2 resultante del cruce de dos individuos de F1? 
 
Habrá un 25% de cobayas homocigóticos dominantes (Aa), 50% de cobayas heterocigóticos 
dominantes Aa, y un 25% de cobayas homocigóticos recesivos (aa), es decir que 
fenotípicamente un 75% de los cobayas serán negros y un 25% blancos. 
 
7) Una pareja de conejos de pelaje negro tiene una camada de 7 crías, cinco negras y 
dos blancas. Explica el cruzamiento, indicando cómo tiene que ser el genotipo de los 
progenitores y la proporción teórica que cabría esperar en la descendencia. 
 
Los progenitores son genotípicamente heterocigotos (Nn), por ende, se 
descendencia es ¾ conejos de pelaje negro (Nn y Nn) y el ¼ es pelaje 
blanco (nn) 
 
 
 
 R r 
r Rr rr 
r Rr rr 
 N n 
N Nn Nn 
n Nn nn 
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8) Una pareja compuesta por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos tiene 
tres hijos, uno de ojos azules y dos de ojos pardos. Averigua los genotipos de la pareja si 
el carácter “ojos azules” es recesivo. 
 
La mujer seria heterocigoto dominante, mientras que el varón seria 
homocigoto recesivo 
 
 
 
9) La diabetes juvenil se debe a un gen recesivo. Una pareja normal tiene un hijo 
diabético. 
¿qué probabilidad hay de que tenga otro hijo con esa enfermedad? 
 
En una enfermedad de herencia autosómica recesiva es necesario que el hijo exprese un 
genotipo homocigoto recesivo, la probabilidad es del 25% de padecer la enfermedad si 
ambos padres son heterocigotos dominantes (Dd). 
 
10) ¿Puede dos individuos con distinto genotipo tener el mismo fenotipo? ¿en qué casos? 
 
Si, se puede manifestar el mismo fenotipo con un genotipo distinto sieste contiene el alelo 
dominante, es decir que dos personas, una con un genotipo heterocigoto dominante y otra con 
un genotipo homocigoto dominante pueden expresar el mismo fenotipo 
 
11) ¿Cómo demostrarías que un individuo que manifiesta un carácter dominante es 
homocigótico o híbrido? 
 
Se demostraría mediante el cruce con individuo homocigoto recesivo, si toda la descendencia 
presenta las características dominantes es homocigoto dominante, pero si el 50 % de la 
descendencia no presenta la característica dominante es un heterocigoto dominante 
 
12) En el ganado vacuno la falta de cuernos domina sobre la presencia de cuernos. Un 
toro sin cuernos se cruza con tres vacas: 
 
a- la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos 
b- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos 
c- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos. 
 
¿Cuál será el genotipo de las vacas, el toro y los terneros? 
 
La parición de cuernos al ser una herencia autosómica recesiva presentaría la siguiente 
distribución: Toro: Aa 
Vaca #1: aa Ternero #1: aa 
Vaca #2: aa Ternero #2: Aa 
Vaca #3: Aa Ternero #3: aa 
 
 
 
 
 
 p p 
P Pp Pp 
p pp pp 
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13) Existen variedades de lino que tienen las flores blancas y variedades que tienen las 
flores rojas. El cruce entre estas dos variedades dio flores de color naranja. Cruzando 
dos plantas de flores naranjas se obtuvieron variedades de flores blancas, naranjas y 
rojas, en proporción 1: 2: 1. Explica este tipo de herencia y realiza el cruzamiento. 
 
Este es un ejemplo de codominancia, donde hay dos alelos dominantes que codominan uno al 
otro. En este caso, los alelos blanco y rojo codominan el alelo naranja. De modo que ambos 
alelos se expresan simultáneamente. El cruzamiento sería el siguiente: B (Blanco) b (Rojo) 
Bb(al ser la cruza de dos dominantes expresarían otro color naranja) 
 
 
Genotipos: 
 Flor 1: BB (blanca) 
 Flor 2: Bb (naranja) 
 Flor 3: Bb (naranja) 
 Flor 4: BB (roja) 
 
14) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada 
por un padre con el grupo A y una madre con el grupo B. 
 
Los hijos podrían tener los siguientes grupos sanguíneos: A, B, AB o O 
 
 
 B b 
B BB Bb 
b Bb bb 
 B B 
b BB BB 
b BB BB 
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15) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada 
por un padre con grupo 0 y el otro con grupo AB. 
 
Los hijos podrían ser A o B al ser estos grupos sanguineos dominantes con respecto al grupo 
O 
 
16) El cabello oscuro en los humanos es dominante respecto al cabello pelirrojo, y el 
color pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos azules y cabello oscuro 
se emparejó con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. Tuvieron dos hijos: uno de ojos 
pardos y pelirrojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indica razonadamente cuáles son 
los genotipos de los padres y los hijos. 
 
El genotipo de ambos padres para el cabello es heterocigoto dominante (Oo) y en los ojos es 
homocigoto recesivo (pp) 
Cabello oscuro: O 
Cabello pelirrojo: o 
Ojos Pardos: P 
Ojos Azules: p 
 
En ninguno de los casos podría tener un hijo 
con los ojos pardos 
 
17) El fruto de las sandías puede ser verde o a rayas; y alargado o achatado. Una 
planta homozigótica de fruto a rayas y achatado se cruzó con otra homozigótica de 
fruto verde y alargado. Las plantas de la F1 tenían el fruto verde y achatado. En la F2 
se obtuvieron 9 plantas de fruto verde y achatado, 3 de fruto rayado y achatado, 3 de 
fruto verde y alargado y una de fruto a rayas y alargado. Indica los genotipos de todos 
los individuos y razona cuáles son los caracteres dominantes. 
 
Color verde=V 
A rayas=v 
Alargadas= a 
Achatadas= A 
 
 
VVAA= Verdes y achatadas (1) 
vvAA= con rayas y Achatadas (1) 
VVaa= Verdes y alargadas (1) 
vvaa= Con rayas y alargadas (1) 
 
VvAa= Verdes y achatadas(4) 
VvAA=Verde y achatadas (2) 
VVAa= Verde y achatadas (2) 
Vvaa=Verde y alargadas (2) 
vvAa=con rayas y achatadas (2) 
 
 
 Op Op op op 
Op OOpp OOpp Oopp Oopp 
Op OOpp OOpp Oopp Oopp 
op Oopp Oopp oopp oopp 
op Oopp Oopp oopp oopp 
 Va Va Va Va 
vA VvAa VvAa VvAa VvAa 
vA VvAa VvAa VvAa VvAa 
vA VvAa VvAa VvAa VvAa 
vA VvAa VvAa VvAa VvAa 
 VA va vA Va 
VA VVAA VvAa VvAA VVAa 
va VvAa vvaa vvAa Vvaa 
vA VvAA vvAa vvAA VvAa 
va VVAa Vvaa VvAa VVaa 
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18) Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de tomate de tallo enano y 
fruto con pulpa roja. Para hacerlo, cruza una planta de tamaño normal y fruto con 
pulpa roja, homozigótica dominante para ambos caracteres, con otra planta de tamaño 
enano y fruto con pulpa de color amarillo. ¿Conseguirá obtener dicha variedad? ¿En 
qué generación aparecerá? 
¿Con qué proporción aparecerá? 
 
Tallo normal=N 
Tallo enano= n 
Pulpa roja= R 
Pulpa amarilla=r 
 
 
F2 
NNRR= Tallo normal pulpa roja (1) 
NNrr= Tallo normal pulpa amarilla(1) 
nnRR= Tallo pequeño pulpa roja (1) 
nnrr= Tallo pequeño pulpa amarilla (1) 
 
NNRr= Tallo normal pulpa roja (2) 
NnRR= Tallo normal pulpa roja (2) 
NnRr= Tallo normal pulpa roja (4) 
Nnrr= Tallo normal pulpa amarilla(2) 
nnRr= Tallo pequeño pulpa roja (2) 
 
Aparecerían en la segunda generación en una proporción de 3 entre 16 
 
19) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color 
blanco (a)¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con 
plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien 
hecho. 
 
Sus descendientes serán genómicamente heterocigotas dominantes 
 
 
 
 
 
20) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); 
el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón 
normal y de una mujer miope, heterocigótica? Has un esquema de cruzamiento bien 
hecho. 
 
Los hijos tienen un 50 % de probabilidad de tener miopía 
A=Miopia 
a= Vista normal 
 
 
 
 
 
 NR NR NR NR 
nr NnRr NnRr NnRr NnRr 
nr NnRr NnRr NnRr NnRr 
nr NnRr NnRr NnRr NnRr 
nr NnRr NnRr NnRr NnRr 
 NR Nr nR nr 
NR NNRR NNRr NnRR NnRr 
Nr NnRr NNrr NnRr Nnrr 
nR NnRr NnRr NnRR nnRr 
nr NnRr Nnrr NnRr nnrr 
 A A 
a Aa Aa 
a Aa Aa 
 A a 
a Aa aa 
a Aa aa 
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21) Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, 
que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta. 
 
Para poder diferenciar de manera correcta primeramente tienen que haber un cruzamiento con 
otro individuo que sea homocigoto recesivo: 1. Un individuo es homocigoto si el 100% de los 
casos de su descendencia va a expresar el mismo gen recesivo 2. Un individuo es heterocigoto 
si el 50% de descendencia es recesiva y el otro 50% expresa el gen dominante 
 
22) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál 
sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?: 
 
 Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. Todos los hijos 
no presentaranel albinismo por ser recesivo 
 Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina. El 50 % de los hijos 
podrán tener albinismo 
 Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos 
comunes eran albinos. La probabilidad de tener albinismo se mantendría en 50 % en 
caso de que la mujer haya heredado la característica recesiva y nula si no heredo tal 
caracteristica. 
 
23) Dos personas fenotípicamente normales tienen un hijo/a albino/a. ¿Cuál es 
probabilidad de que, si tienen dos hijos/as más, el segundo sea normal y el tercero 
albino/a? Si otra pareja, genotípicamente igual, tuviera cuatro hijos/as, ¿cuál sería la 
probabilidad de que tuviera dos albinos/as? 
 
Las probabilidades de tener un hijo normal en el segundo embarazo son de 75 % y en caso del 
ter hijo seria del 25 %. En el caso de la otra pareja se mantendrá la probabilidad de 25% de 
tener un hijo al menos con características albinas en cada embarazo. 
 
24) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una 
mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un 
varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos 
de los hijos de la pareja. 
 
 
Miopía=M 
Visión normal =m 
Rh+=R 
Rh-=r 
 
 
MmRr= Miope y con RH+ 
mmRr=Vision normal y RH+ 
Mmrr= Miope y RH 
mmrr=Vision normal y RH
 Mr Mr mr mr 
mR MmRr MmRr mmRr mmRr 
mR MmRr MmRr mmRr mmRr 
mr Mmrr Mmrr mmrr mmrr 
mr Mmrr Mmrr mmrr mmrr 
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25) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la 
muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. 
Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo 
heterocigótico para un gen letal, ¿siendo normal el individuo BB.? ¿Cuáles son los 
fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y 
heterocigóticos para la enfermedad de Tay- Sachs? 
 
Bb x Bb= daría como resultado un Hijo con BB es decir nomal, 2 hijos con Bb con las mismas 
manifestaciones que sus padres y uno con bb que presentara la patología de tay Sachs 
 
26) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de 
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales 
cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas, pero con 
huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. Calcula la probabilidad de: 
 
a) Tener un hijo completamente normal: La probabilidad de tener un hijo normal seria del 
25% 
b) Que tenga cataratas y huesos normales: La probabilidad de tener un hijo cataratas y 
huesos normales seria del 25% 
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles: La probabilidad de tener un hijo con ojos 
normales y huesos fragiles seria del 25% 
d) Que padezca ambas enfermedades: La probabilidad de tener un hijo con ambas 
patologías seria del 25% 
 
 
 
 
 
 
 
27) La aniridia (ceguera) en la especie humana se debe a un factor dominante A. La 
jaqueca es debida a otro gen también dominante J. Un hombre que padecía aniridia y 
cuya madre no era ciega, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre 
no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirá ambos males? 
 
El 75% de los hijos tiene probabilidad de tener estas patologías. 
 
 
 Ca Ca ca ca 
cA CcAa CcAa ccAa ccAa 
ca Ccaa Ccaa ccaa ccaa 
cA CcAa CcAa ccAa ccAa 
Ca CCaa CCaa Ccaa Ccaa 
 Aj Aj aj aj 
Ja AaJj AaJj aaJj aaJj 
Ja AaJj AaJj aaJj aaJj 
ja Aajj Aajj aajj aajj 
ja Aajj Aajj aajj aajj 
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