Malformaciones congCnitas

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Malformaciones congénitas
Docente Jonatan Kasjan
Médico en Medicina Estética
Jefe de trabajos prácticos de Histología UBA
Ayudante de Anatomía Patológica UBA
Jefe de trabajos prácticos de Histología 
Fundación Barceló
Malformaciones congénitas
Manifestaciones patológicas que se generan durante la embriogénesis debido a la falla de uno o varios mecanismos del desarrollo.
CONGÉNITO = NACIDO CON
Mecanismos biológicos 
del desarrollo
Los mecanismos biológicos del desarrollo son funciones celulares que en la embriogénesis tienen a su cargo la formación de un individuo.
Involucran a procesos como diferenciación, inducción, proliferación, motilidad y muerte celular.
La formación de diferentes clases de células se debe a un proceso biológico denominado diferenciación celular.
Los mecanismos que regulan la diferenciación se logran por medio del control de la síntesis proteica.
Las moléculas difusibles que provocan respuestas diferentes según la concentración en que llegan a las células se denominan morfógenos.
La locomoción celular guiada por gradientes de concentración de moléculas no solubles en medio extracelular se denomina haptotaxis.
Los desplazamientos celulares guiados por sustancias solubles que emiten otras células se conocen como quimiotaxis.
Los genes que participan en la formación del modelo corporal poseen una secuencia de 180 pb denominada caja homeótica (homeobox).
La condición biológica que la confiere a la célula la posibilidad de generar un número definido de células diferentes es la potencialidad evolutiva.
El proceso por el cual las células de algunos tejidos incitan a que las células de otros tejidos se diferencien es la inducción celular.
Para que las células puedan ser inducidas tienen que ser competentes.
El crecimiento corporal se debe casi exclusivamente a la proliferación celular.
Para el ordenamiento y la orientación espacial de la mayoría de las estructuras corporales se necesita motilidad celular.
Durante la motilidad celular en la célula aparecen prolongaciones denominadas lamelipodios y filopodios.
Las dos formas clásicas de muerte celular son la apoptosis y necrosis.
Agentes teratógenos
Son las causas que afectan los mecanismos biológicos del desarrollo y producen malformaciones congénitas.
Radiaciones.
Sustancias químicas.
Agentes infecciosos.
Factores nutricionales.
Autoinmunidad y edad materna.
TERATOS = MONSTRUO
Susceptibilidad
Período pre-embrionario (0 a 3 semanas)= Normal o aborto espontáneo.
Embrionario (3 a 9 semanas)= Teratogénesis.
Fetal (9 semanas al nacimiento) = Baja teratogénesis.
Causas de malformaciones
Ambientales.
Genéticas.
Idiopáticas.
NO TODA ENFERMEDAD GENÉTICA ES CONGÉNITA Y NO TODA ENFERMEDAD CONGÉNITA ES GENÉTICA.
Radiaciones ionizantes
Ondas electromagnéticas capaces de arrancar electrones a diferentes moléculas (Ej: ADN).
Microcefalia.
Fisura palatina.
Malformaciones esqueléticas.
Uranio empobrecido
Sustancias químicas
Generalmente se trata de fármacos o drogas en mujer embarazada.
Talidomida= Falta de formación de miembros (amelia).
Litio= Malformaciones del aparato cardiovascular.
Falta de hormonas tiroideas= Cretinismo.
Dietilestilbestrol= Malforma urinario y cáncer vejiga.
Cocaína, tabaco y alcohol= Bajo peso corporal, retraso del crecimiento, retraso mental y alteraciones neuro.
Cretinismo
Agentes infecciosos
SINDROME DE TORCH
Este síndrome corresponde a un conjunto de signos y síntomas que presenta el recién nacido afectado por la infección congénita y que es producida por diversos agentes etiológicos tanto virales como parasitarios y micóticos que se han agrupado en la sigla TORCH.
Esta sigla fue creada por Nehmias en 1971 para designar a este grupo de agentes causales. 
TORCH
Toxoplasma gondii, virus Rubéola, Citomegalovirus, virus Herpes simplex y Otros (virus hepatitis B y C, retrovirus, enterovirus, adenovirus, treponema pallidum, M. Tuberculosis, virus varicela-zoster, virus Epstein-Barr, parvovirus B19, virus de la inmunodeficiencia humana, cándida, etc.)
Factores nutricionales 
y metabólicos
Vitaminas = Acido fólico (Disrafias).
Metabólico = Diabetes (macrosomía).
Malformaciones de origen genético
Se deben a un defecto genético presente en las células embrionarias.
Mutación génica= Defecto de 1 gen.
Aberración cromosómica estructural= Gana o pierde parte de un cromosoma.
Aberración cromosómica numérica= Gana o pierde un cromosoma.
Definiciones
Malformaciones: corresponden a errores primarios de la morfogénesis (desarrollo intrínsecamente anormal).
Disrupciones: se deben a la destrucción secundaria de un órgano o una región corporal que previamente tenía un desarrollo normal (trastorno extrínseco en la morfogénesis). Un ejemplo de esto son las bandas amnióticas que se adhieren o comprimen partes del feto.
Deformaciones: se trata de una compresión localizada o generalizada del feto en crecimiento por fuerzas biomecánicas anormales. Los factores pueden ser maternos (primer embarazo, útero pequeño, útero malformado y leiomiomas) o fetales/placentarios (oligohidramnios, fetos múltiples y presentación fetal anormal).
Secuencia: se trata de un patrón de anomalías en cascada. Un ejemplo de esto es la secuencia de oligohidramnios (o de Potter), donde la compresión fetal causada por el oligohidramnios da un fenotipo clásico en el recién nacido, con la cara aplanada y anomalías posicionales de las manos y de los pies. 
Síndrome: es una constelación de anomalías congénitas, que se cree que están patológicamente relacionadas y no pueden ser explicadas por un defecto inicial único y localizado. Los síndromes suelen estar causados por un agente etiológico único (infección o anomalía cromosómica) que afecta simultáneamente a varios tejidos.
Hipoplasia es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este.
Agenesia: ausencia congénita de un órgano, miembro o parte de él.
Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso de un órgano o parte de él.
Atresia: es la falta de perforación ó la presencia de oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo humano.
Hiperplasia: es el aumento de tamaño de un órgano o de un tejido, debido a que sus células han aumentado en número. Puede producirse en los tejidos cuyas células se pueden multiplicar.
Hipertrofia es el nombre con que se designa un aumento del tamaño de un órgano cuando se debe al aumento correlativo en el tamaño de las células que lo forman; de esta manera el órgano hipertrofiado tiene células mayores, y no células nuevas.
Hipotrofia se refiere a la disminución del tamaño de un órgano, entre otras cosas como consecuencia de su falta de uso, inervación o irrigación.
Displasia es una anormalidad en el aspecto de las células debido a los disturbios en el proceso de la maduración de la célula (tejido desorganizado).
Teratogénesis proviene del griego "Teratos", que significa monstruo. La definición hace referencia a malformaciones anatómicas macroscópicas.
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