Biologia-celula-137

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CAPÍTULO 3: ESTRUCTURA Y EXPRESIÓN GÉNICA 123
4. Grupo D (del 13 al 15): medianos y acrocéntricos;
presentan satélites con organizador nucleolar.
5. Grupo E (del 16 al 18): entre medianos y peque-
ños y submetacéntricos.
6. Grupo F (19 y 20): pequeños y metacéntricos.
7. Grupo G (21 y 22 y el cromosoma Y): muy peque-
ños y acrocéntricos. El 21 y 22 presentan satélites
con organizador nucleolar.
Con el descubrimiento y aplicación de las técnicas
de listado o bandeado cromosómico, que se comenta-
rán a continuación, se ordenaron definitivamente los
cromosomas dentro de cada grupo en la Conferencia de
París (1971) (Fig. 3.47.A).
TÉCNICAS DE BANDEADO 
CROMOSÓMICO
Las técnicas de bandeado cromosómico muestran en
las cromátidas una serie de bandas claras y oscuras,
más o menos anchas, características de cada cromoso-
ma de cada especie. Aparecen en ambos homólogos.
Vienen a ser algo así como las huellas dactilares de ca-
da cromosoma. Las principales técnicas de bandas,
mencionadas en el orden cronológico en que se descu-
brieron, son:
1. Bandas Q. Fueron descritas por la escuela sueca
de Casperson. Se producen mediante la tinción
con los fluorocromos quinacrina o mostaza de
quinacrina, que da lugar a bandas intercalares
fluorescentes. Parecen corresponder a las zonas
ricas en A y T; las zonas ricas en C y G no se tiñen.
En el total de la dotación haploide del cariotipo
humano hay unas 2000 bandas Q.
2. Bandas C. Se basan en la aplicación breve de so-
luciones alcalinas, como NaOH o Ba(OH)2, segui-
da de incubación en soluciones salinas a unos
60 °C durante varias horas, y posterior tinción con
Giemsa. Aparecen teñidas las regiones heterocro-
máticas centroméricas, que corresponden a hete-
rocromatina constitutiva, y muy débilmente las te-
loméricas e intercalares. 
3. Bandas G. Con tratamientos como el anterior, pe-
ro más suaves, o con la aplicación de proteasas
durante unos segundos (tripsina) seguida de tin-
ción con Giemsa, se tiñen las bandas intercalares
que se corresponden con las Q. También se tiñen,
aunque algo menos, las bandas centroméricas
(bandas C) y, algo peor, las teloméricas (bandas
N) (Fig. 3.47.A).
4. Bandas N. Con procedimientos hidrolíticos segui-
dos de tinción con Giemsa, o con las mismas téc-
nicas de impregnación argéntica que tiñen las
constricciones secundarias (organizadores nucle-
olares), se observan las bandas teloméricas.
5. Bandas R. Resulta una imagen inversa a la del
bandeo Q.
6. Bandas T. Se observa la misma imagen que con el
bandeo N.
Cada banda se replica como una unidad durante la
interfase. Así se observa en cromosomas anafásicos en
los que la replicación se marcó de manera diferencial
durante intervalos distintos en la fase S anterior me-
diante desoxibromouridina (BrdU). Esto sugiere que se
trata de unidades funcionales.
ALTERACIONES MORFOLÓGICAS 
DEL CARIOTIPO
Existen alteraciones espontáneas y alteraciones induci-
das. En cualquier caso, se clasifican en cambios numéri-
cos y cambios estructurales.
CAMBIOS NUMÉRICOS
El número básico de cromosomas de una célula, carac-
terístico de cada especie, se designa con la letra n y re-
presenta cuántos cromosomas diferentes hay en el ca-
riotipo, entendiendo como iguales, a estos efectos, los
dos cromosomas sexuales. Se denomina dotación eu-
ploide a la que es múltiplo de n (Xn). Las dotaciones
euploides más frecuentes son: haploide (n cromoso-
mas), diploide (2n), triploide (3n) y tetraploide (4n). La
dotación normal de una célula somática es la diploide y
la de los gametos la haploide. Las dotaciones euploides
con más de 3n cromosomas se denominan poliploides,
y se producen por un fallo en el reparto anafásico.
Las dotaciones aneuploides tienen números cromo-
sómicos que no son múltiplos del básico (2n ± x cro-
mosomas). En la especie humana, las dotaciones aneu-
ploides pueden ser de varios tipos: nulisomía (2n – 2),
en la que falta un par de cromosomas homólogos; mo-
nosomía (2n – 1) (Fig. 3.47.B), trisomía (2n + 1), etc. En
animales sólo algunas monosomías y trisomías son via-
bles. En los cromosomas autosómicos humanos, las
aneuploidías más frecuentes son las trisomías de los
cromosomas 21 (síndrome de Down), 15 y 18.
En los cromosomas sexuales humanos, las aneuploi-
días más frecuentes son: el síndrome de Turner (X0), el
síndrome de Klinefelter (XXY o, con menor frecuencia,
XXYY, XXXY o incluso diversos mosaicos cromosómi-
cos que combinan varios cariotipos, siempre con varios
cromosomas X y al menos un cromosoma Y), las hem-
bras triplo X (XXX), las hembras tetra X (XXXX) y los
varones con doble cromosoma Y (XYY). La causa de la
aneuploidía es la falta de separación (falta de disyun-
ción) de las cromátidas hermanas en la anafase II, que
pasan juntas a un polo y faltan en el otro.
En mamíferos se han encontrado al menos 19 genes
implicados en la diferenciación sexual. El cromosoma Y
dirige la diferenciación testicular masculina. La histogé-
nesis del testículo es inicialmente regida por un factor
de la diferenciación testicular (TDF) que es producido
por el gen Sry (sex determining region y), localizado en
la porción distal del brazo corto del cromosoma Y. Este
gen se expresa sólo en algunas células somáticas de la
gónada en desarrollo, las cuales se diferencian en célu-
las de Sertoli, que dirigen la diferenciación masculina
de la gónada de cuatro maneras:
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