BioquimicaYBiologiaMolecularParaCienciasDeLaSalud-262

Vista previa del material en texto

Metabol ismo de los hidratos de carbono | 243
Figura 14-18. Regulación integrada del metabolismo del glucógeno.
Azul: favorece la glucogenólisis o desfavorece la glucogenosíntesis
Gris: favorece la glucogenosíntesis o desfavorece la glucogenólisis
GFa: Glucógeno fosforilasa activa, fosforilada
GFb: Glucógeno fosforilasa inactiva, desfosforilada
GSa: Glucógeno sintasa activa, desfosforilada
GSb: Glucógeno sintasa inactiva, fosforilada
GFKa: Quinasa de glucógeno fosforilasa activa, fosforilada
GFKb: Quinasa de glucógeno fosforilasa inactiva, desfosforilada
PKCaM: Proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina
Fosf 1 (a): Proteína fosfatasa 1 activa
Fosf 1 (i): Proteína fosfatasa 1 inhibida
I (a): Inhibidor de la fosfatasa activo, fosforilado
I (i): Inhibidor de la fosfatasa inactivo, desfosforilado
PKA: Proteína quinasa A, dependiente de AMPc
PKC: Proteína quinasa C
Ca (II)
PKCaM
GFKb
PKC
ATP ADP
GSa GSb PKA GFb GFa
ATP
ADP
ATPPi
Pi
Pi
ATP
Hormona
Pi
l(i)
l(a)
Fosf.1(i) Fosf.1(a)UDPG
G1PPPi
UTP
Pi
UDP
Glucógeno
Adrenalina
ADP
ADP
GFKa
Tabla 14-4. Enfermedades de almacenamiento del glucógeno: glucogenosis
Denominación Enzima afectada Órgano
(Enfermedad: E) Tipo de herencia
Glucógeno
afectado
Aspectos clínicos
Tipo I Glucosa-6-fosfatasa Incrementado Hígado Hígado voluminoso
E. de von Gierke Autosómica recesiva (A.r.) Estructura normal Riñón Hipoglucemia
Problemas de desarrollo
Tipo II α-1,4-glicosidasa (lisosomal) Incrementado Todos Muerte temprana por parada
E. de Pompe A.r. Estructura normal cardiorrespiratoria
Tipo III Enzima desramificante Incrementado Hígado Como en el tipo I,
E. de Cori A.r. Ramificaciones cortas Músculo pero menos acentuados
Tipo IV Enzima ramificante Cantidad normal Hígado Muerte muy temprana 
E. de Andersen A.r. Ramificaciones largas Bazo por cirrosis hepática
TipoV Glucógeno fosforilasa Algo incrementado Músculo Limitación energética 
E. de McArdle A.r. Estructura normal para el ejercicio
Tipo VI Glucógeno fosforilasa Incrementado Hígado Como en el tipo III
E. de Hers A.r.
Tipo VII Fosfofructoquinasa Incrementado Músculo Como en el tipo V
A.r. Estructura normal
Tipo VIII Fosfofructoquinasa Incrementado Hígado Hipoglucemia
Ligada al sexo Estructura normal
14 Capitulo 14 8/4/05 11:03 Página 243