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La presencia de un virus en la sangre puede detectar- se aislando ADN (o ARN) total a partir de sangre perifé- rica y sometiéndolo a PCR (o RT-PCR) con cebadores específicos para secuencias de ADN viral. La detección de un producto de amplificación indica la existencia del virus. Puesto que la cantidad de producto depende teóri- camente de la de ADN diana, en determinadas condicio- nes es incluso posible cuantificar la carga viral. Esta téc- nica se emplea en pacientes con SIDA y permite un seguimiento muy preciso de la evolución de la enferme- dad. La PCR se ha aplicado también a la identificación y detección de mutaciones heredadas o adquiridas. En muchos casos, la mutación se identifica por amplificación del gen de interés y secuenciación directa del producto de la PCR. Una vez caracterizada la mutación, es sencillo detectarla rápidamente en cualquier muestra de ADN, uti- lizando cebadores alelo-específicos (Recuadro 23-1). Existen otras aplicaciones de la PCR, entre las que cabe destacar las relacionadas con la medicina legal y forense, en las que la cantidad de muestra disponible para el análisis es, frecuentemente, muy reducida. 414 | Genoma, patología molecular y terapia génica 23 Capitulo 23 8/4/05 11:43 Página 414
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