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24.1 INTRODUCCIÓN Desde el inicio de la Genética como ciencia a principios del siglo XX y, en especial, desde el descubrimiento por Watson y Crick hace más de 50 años de la estructura química de los genes, una de las aspiraciones de los científicos ha sido la de intentar determinar la estructura, organización y disposición de todos los genes y las secuencias de ADN, que constituyen lo que se conoce como el genoma de un organismo vivo y, sobre todo, la del genoma humano. Esta aspiración es hoy día una realidad, ya que se conocen las secuencias de las bases de los genomas de más de un centenar de organismos procarióticos, así como las de los genomas de diferentes organismos eucarióticos, desde unicelulares como la levadu- ra, hasta el ser humano, pasando por determinados inverte- brados, plantas y animales (Tabla 24-1). Actualmente, al conjunto de técnicas y estrategias enca- minadas a la caracterización molecular del genoma o geno- mas se le conoce con el nombre de genómica, diferencián- dose entre genómica estructural y genómica funcional, según se trate de caracterizar el mapa físico de un genoma al máxi- mo nivel de detalle (el que corresponde a la secuencia de nucleótidos), o que se quiera precisar la localización y fun- ción de los genes pertenecientes a ese genoma, respectiva- PROYECTO GENOMA HUMANO Y GENÓMICA 24 Tabla 24-1. Algunos de los genomas secuenciados Organismo Tamaño Año Más de 150 bacterias: Haemophilus influenzae 1.8 Mb 1995 Mycoplasma genitalum 0.58 Mb 1995 Mycoplasma pneumoniae 0.8 Mb 1996 Bacillus subtilis 4.2 Mb 1997 Escherichia coli 4.6 Mb 1997 Helicobacter pylori 1.7 Mb 1997 Mycobacterium tuberculosis 4.4 Mb 1998 Vibrio cholerae 4 Mb 2000 Mycobacterium leprae 3.3 Mb 2001 Yersinia pestis 4.65 Mb 2001 Clostridium perfringes 3 Mb 2002 Archaeoglobus fulgidus 2.2 Mb 1997 Saccharomyces cerevisiae (levadura) 12 Mb 1996 Plasmodium falciparum (protozoo) 23 Mb 2002 Caenorhabditis elegans (gusano) 97 Mb 1998 Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) 120 Mb 2000 Anopheles gambiae (mosquito) 278 Mb 2002 Arabidopsis thaliana (planta) 125 Mb 2000 Orizae sativa (arroz) 446 Mb 2002 Fugu rubripedes (pez globo) 400 Mb 2002 Danio rerio (pez cebra) 1.46 Gb 2003 Mus musculus (ratón) 2.5 Gb 2002 Gallus gallus (pollo) 1.05 Gb 2004 Homo sapiens (ser humano) 3 Gb 2001 24 Capitulo 24 8/4/05 11:46 Página 419 BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...) CONTENIDO PARTE II: BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA MOLECULAR SECCIÓN V GENOMA, PATOLOGÍA MOLECULAR Y TERAPIA GÉNICA 24 PROYECTO GENOMA HUMANO Y GENÓMICA 24.1 INTRODUCCIÓN
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