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PÓLIPOS Introducción Los pólipos son crecimientos anormales de tejido que pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo. En medicina, el término "pólipo" suele referirse a crecimientos que se forman en la mucosa de ciertos órganos, como el colon, el útero, el estómago, la nariz y los senos paranasales, entre otros. Los pólipos pueden variar en tamaño y forma, y generalmente son benignos (no cancerosos), aunque algunos pueden volverse cancerosos con el tiempo si no se tratan. Los pólipos pueden causar síntomas dependiendo de su ubicación y tamaño. Por ejemplo, en el colon, los pólipos pueden causar sangrado rectal, cambios en los hábitos intestinales y dolor abdominal. En la nariz y los senos paranasales, los pólipos pueden causar congestión nasal, dificultad para respirar y pérdida del sentido del olfato. En este caso clínico, se presenta un paciente de 16 años, qué refiere una rectorragia y pérdida de peso. Con Diagnósticos previos y cirugías. Y en actual seguimiento y vigilancia endoscópica asintomática, de igual forma está el diagnóstico de adenomas en el túbulo velloso y adenomas tubulares en el colon. Descripción de la enfermedad y manifestaciones clínicas: La poliposis adenomatosa familiar (FAP) o poliposis coli familiar (FPC) es un síndrome de poliposis autosómico dominante con diversos grados de penetración. Si no se trata, los pacientes desarrollarán cientos o miles de pólipos en todo el colon y el recto. Los pólipos a menudo se desarrollan en los primeros años de la adolescencia y dan como resultado un riesgo de por vida de cáncer colorrectal de casi el 100% a los cuarenta años si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la presencia de más de 100 pólipos en el colon y el recto, y que comúnmente se asocia a toda una serie de manifestaciones clínicas extracolonicas. La mayoría de los pólipos en el colon son inofensivos. Sin embargo, con el paso del tiempo algunos pólipos en el colon se pueden transformar en cáncer de colon. El cáncer de colon suele ser mortal si se descubre en sus últimas etapas. Aparecen en cualquier punto del colon y el número puede variar, llegando en ocasiones a ser numerosos. Según su aspecto, se dividen en pediculados (los une a la pared intestinal un tallo o pieza delgada de tejido, como si fueran pequeños champiñones) y sésiles (sobresalen directamente de la pared del intestino y son similares a pequeñas hinchazones). La mayoría de las personas con pólipos en el colon no presentan síntomas. Sin embargo, algunas personas con pólipos en el colon experimentan estas situaciones: Cambios en los hábitos intestinales: El estreñimiento o la diarrea que duran más de una semana pueden indicar la presencia de un pólipo grande en el colon o cáncer. Sin embargo, otras afecciones también pueden causar cambios en los hábitos intestinales. Cambio en el color de las heces: La sangre puede aparecer en forma de rayas rojas en las heces o hacer que estas se vean negras. Un cambio de color también puede deberse a ciertos alimentos, medicamentos o suplementos alimentarios. Anemia por deficiencia de hierro: El sangrado por pólipos puede producirse lentamente con el tiempo, sin sangre visible en las heces. El sangrado crónico puede derivar en una anemia por deficiencia de hierro, que puede hacer que te sientas cansado y te falte el aire. Dolor: Un pólipo grande en el colon puede obstruir parcialmente tus intestinos y generar dolor abdominal tipo cólico. Sangrado rectal: Esto puede ser un signo de pólipos o cáncer en el colon u otras afecciones, como hemorroides o desgarros pequeños en el ano. Epidemiología: Los pólipos colónicos son frecuentes; la incidencia varía entre 7 y 50% (lo que depende del método de diagnóstico utilizado). Los pólipos son uno de los problemas más comunes que afectan al colon y al recto, y se presentan en el 15- 20% de la población adulta. Al menos el 30% de las personas que han tenido pólipos vuelven a tenerlos Etiología: La mayoría de los pólipos colorrectales se desarrollan debido a cambios genéticos que causan un crecimiento celular anormal. Mutaciones en genes como APC, KRAS y p53 están asociadas con la formación de pólipos y su progresión hacia el cáncer. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal, edad avanzada, dieta alta en grasas y carnes rojas, falta de actividad física y tabaquismo. ● Historia familiar: Un factor de riesgo significativo para la formación de pólipos colorrectales es tener antecedentes familiares de la enfermedad. La poliposis adenomatosa familiar (FAP) y el síndrome de Lynch son trastornos genéticos hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar múltiples pólipos y cáncer colorrectal. : ● La edad es un factor de riesgo importante. A medida que las personas envejecen, aumenta la probabilidad de desarrollar pólipos colorrectales. Aunque no todos los pólipos son malignos, el riesgo de que algunos se conviertan en cáncer aumenta con la edad. ● Una dieta alta en grasas saturadas y carnes rojas, y baja en fibra, frutas y verduras, se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar pólipos colorrectales. ● Inflamación crónica: La inflamación crónica del intestino, como en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, puede aumentar el riesgo de pólipos colorrectales, especialmente en personas con enfermedad inflamatoria intestinal de larga duración. Síndrome metabólico y obesidad: ● Las personas con síndrome metabólico, caracterizado por obesidad, resistencia a la insulina, hipertensión y dislipidemia, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar pólipos colorrectales. ● Infecciones y microbiota intestinal: Algunos estudios sugieren que desequilibrios en la microbiota intestinal y ciertas infecciones gastrointestinales podrían influir en el riesgo de pólipos colorrectales, aunque la investigación en esta área aún está en desarrollo. Fisiopatología: La FAP resulta de una mutación en el gen APC en el cromosoma 5. El gen APC es un gen supresor de tumores. La mayoría de las mutaciones son mutaciones sin sentido, pero el genotipo y los fenotipos varían significativamente ya que el gen APC es grande. La ubicación de la mutación del gen contribuye a las variaciones fenotípicas, incluido el desarrollo de manifestaciones extracolonicas de la enfermedad. La fisiopatología principal involucra mutaciones genéticas acumulativas en las células del epitelio que controlan el crecimiento celular y la diferenciación. La secuencia adenoma-carcinoma describe cómo algunos pólipos adenomatosos (un tipo de pólipo) pueden progresar a cáncer colorrectal si no se tratan. Las mutaciones en genes como APC, KRAS y p53 son comunes en la fisiopatología de la formación y la progresión de los pólipos colorrectales. El gen APC funciona como un gen supresor de tumores y juega un papel vital en la alineación de los cromosomas durante la metafase. La proteína APC normal promueve la apoptosis en las células epiteliales del colon. Las mutaciones de la proteína APC previenen la apoptosis y permiten el crecimiento descontrolado de células, lo que conduce al desarrollo de adenomas. Vías de señalización alteradas: La vía de señalización Wnt es crucial para el crecimiento y la diferenciación celular en el intestino. Las mutaciones en el gen APC o en otros componentes de esta vía pueden conducir a la acumulación de beta-catenina, lo que a su vez promueve la proliferación celular anormal y la formación de pólipos adenomatosos. Diagnóstico: Examen físico Luego de elaborar su historia clínica y conocer sus antecedentes familiares, su médico llevará a cabo un examen físico para determinar qué examen es el mejor para usted. Análisis de materia fecal El análisis de materia fecal es el análisis de una muestra de heces. Consiste en una prueba mediante la cual al paciente se le da un kit de prueba e instrucciones para la toma de una muestra en su hogar. En algunos análisis, es posible que tenga que cambiar su dieta durante unos días antes de laprueba. Sigmoidoscopia flexible La sigmoidoscopia flexible es un procedimiento en el que se utiliza un tubo delgado y flexible con una luz y una cámara pequeña (llamada sigmoidoscopio) en un extremo para ver el recto y el colon inferior. El procedimiento permite ver tejido inflamado o irritado, úlceras y pólipos. Durante el procedimiento, el médico puede tomar una muestra para la biopsia. Usted no sentirá la extracción de la muestra para esta. Colonoscopía La colonoscopía es un procedimiento en el que se utiliza un tubo largo, delgado y flexible con una luz y una pequeña cámara en un extremo (llamado colonoscopio) para ver el interior del recto y del colon. La colonoscopía permite ver tejido inflamado o irritado, úlceras, pólipos y cáncer. El procedimiento lo realiza un especialista capacitado. El colonoscopio tiene una herramienta que puede extirpar pólipos. El especialista capacitado generalmente remueve los pólipos que se encuentran durante la colonoscopía. Tratamiento: Pólipos colorrectales: Polipectomía: Los pólipos en el colon suelen ser detectados durante una colonoscopia. Los pólipos pequeños pueden ser extirpados durante el mismo procedimiento utilizando una herramienta llamada asa de polipectomía. Resección endoscópica: Pólipos más grandes pueden requerir una resección endoscópica, donde se utiliza un endoscopio con instrumentos especiales para extirpar el pólipo. Cirugía: En casos raros en los que los pólipos son muy grandes o han mostrado signos de malignidad, puede ser necesaria una cirugía más extensa para extirpar parte del colon. Diagnóstico y Problema Médico: Póliposis Adenomatosa Familiar (PAF) Problema Médico: El paciente masculino de 16 años de edad presenta una historia clínica y antecedentes familiares sugestivos de una condición hereditaria conocida como Póliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Esta es una enfermedad genética que se caracteriza por el desarrollo de múltiples pólipos en el colon y el recto desde una edad temprana, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR) en la vida adulta. Factores de Riesgo ● Antecedentes Familiares: La presencia de múltiples casos de CCR y pólipos en la familia, especialmente a edades tempranas, es altamente sugestiva de una predisposición genética heredada. ● Mutación en el Gen APC: La confirmación de una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli) es un marcador clave para el diagnóstico de la PAF. Esta mutación es responsable del crecimiento excesivo de pólipos en el colon. ● Características de los Pólipos: Los pólipos observados durante la colonoscopia y colectomía presentan características típicas de la PAF, como adenomas túbulo-vellosos y adenomas tubulares, que son propensos a transformarse en cáncer a lo largo del tiempo. ● Estilo de Vida: La dieta occidental rica en grasas saturadas, baja en fibra y el consumo de alcohol y tabaco pueden influir en el desarrollo y progresión de los pólipos. ● Comorbilidades Oculares: Aunque no está directamente relacionado con la PAF, la evaluación oftalmológica es parte de la evaluación debido a la asociación de algunas afecciones oculares con esta enfermedad. Historia del Paciente, Síntomas y Hallazgos Relevantes: Masculino de 16 años con antecedentes familiares de cáncer colorrectal (CCR). Presenta rectorragia y pérdida de peso, lo que lleva a realizar una colonoscopia en 2013. Se encontraron múltiples pólipos en el colon sigmoides y recto, se tomaron biopsias y se confirmó la presencia de adenomas túbulo velloso y adenomas tubulares. Se realizó colectomía total e ileostomía de protección con cierre posterior de ileostomía con anastomosis íleo rectal. Análisis de Antecedentes Médicos y Hábitos del Paciente: Los antecedentes familiares de CCR padre finado a los 41 años y hermana finada a los 32 años por CCR y tíos paternos finados por CCR antes de los 40 años, no cuentan con estudios endoscópicos previos. Plan de Tratamiento: Es necesario un seguimiento y vigilancia endoscópica para monitorear el desarrollo de nuevos pólipos. Se recomienda una dieta rica en fibra para mejorar la regularidad intestinal y reducir el riesgo de formación de divertículos y pólipos. Se deben evitar alimentos procesados y grasas saturadas. Además, es importante que el paciente deje de fumar y reduzca el consumo de alcohol para disminuir el riesgo de problemas gastrointestinales. Se puede considerar asesoramiento genético para identificar la mutación en el gen APC en otros miembros de la familia y tomar medidas preventivas adecuadas. Consideraciones Nutricionales: La dieta del paciente puede estar afectando su condición médica de diversas formas: ● Baja en fibra: La dieta típica occidental baja en fibra puede contribuir al estreñimiento y al desarrollo de pólipos en el colon. La fibra es esencial para mantener la regularidad intestinal y prevenir el estreñimiento, además de reducir la presión dentro del colon, disminuyendo así el riesgo de formación de pólipos. ● Rica en grasas saturadas: El consumo de grasas saturadas puede aumentar la inflamación en el tracto gastrointestinal y promover el desarrollo de pólipos. ● Consumo de alcohol y tabaquismo: El consumo excesivo de alcohol y el hábito de fumar están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar pólipos y otros problemas gastrointestinales. Recomendaciones Nutricionales Específicas: ● Aumentar la ingesta de fibra: Se debe incluir en la dieta alimentos ricos en fibra como frutas, verduras, legumbres y cereales integrales. La fibra ayudará a mantener la regularidad intestinal y reducirá el riesgo de formación de pólipos. ● Reducir el consumo de grasas saturadas: Se deben evitar alimentos ricos en grasas saturadas, como carnes grasas, productos lácteos enteros y alimentos procesados. En cambio, se pueden incluir fuentes saludables de grasas como aguacates, nueces y aceite de oliva. ● Eliminar el tabaquismo y reducir el consumo de alcohol: Dejar de fumar y limitar el consumo de alcohol ayudará a reducir el riesgo de problemas gastrointestinales y el desarrollo de pólipos. Evaluación de Resultados: ● Reducción del riesgo de formación de nuevos pólipos: Si el paciente sigue las recomendaciones nutricionales y de estilo de vida, se espera que el riesgo de desarrollar nuevos pólipos disminuye con el tiempo. ● Mejora de los síntomas: Si el paciente sigue una dieta rica en fibra, es probable que experimente una mejora en la regularidad intestinal y una reducción de los síntomas relacionados con el estreñimiento. ● Menor inflamación gastrointestinal: La reducción del consumo de grasas saturadas puede ayudar a disminuir la inflamación en el tracto gastrointestinal. Ajuste del plan de tratamiento Los resultados se pueden medir mediante evaluaciones médicas y endoscopias de seguimiento. Si el paciente presenta una disminución en el número y tamaño de los pólipos, así como una mejora en los síntomas gastrointestinales, el plan de tratamiento se considerará efectivo. En caso contrario, se pueden realizar ajustes en la dieta y el estilo de vida para mejorar los resultados. Además, se debe tener en cuenta cualquier cambio en la condición médica del paciente y realizar ajustes en el plan de tratamiento según sea necesario. La colaboración con un equipo médico y nutricionista especializado será fundamental para lograr los mejores resultados para el paciente. Referencias 1. Diagnóstico de los pólipos de colon | NIDDK [Internet]. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Available from: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades- digestivas/polipos-colon/diagnostico https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/polipos-colon/diagnostico https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/polipos-colon/diagnostico 2. Parés D, Pera M, González S, Pascual Cruz M, Blanco I. Poliposis adenomatosa familiar. 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Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-gastrointestinales/tumor es-del-aparato-digestivo/p%C3%B3lipos-del-colon-y-el-recto https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538233/ https://www.medigraphic.com/pdfs/cirgen/cg-2020/cg204i.pd https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0375090614000354 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0375090614000354 https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/p%C3%B3lipos-del-colon-y-el-recto https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/p%C3%B3lipos-del-colon-y-el-recto
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