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Que	es	el	albinismo	pdf
Skip	to	main	content	Las	personas	albinas	han	sido	objeto	de	discriminación	y	violencia	durante	siglos	a	causa	de	su	apariencia,	que	ha	dado	lugar	a	falsas	creencias	y	actitudes	supersticiosas	de	todo	tipo.	Aún	hoy	en	día,	muchas	personas	albinas	temen	por	su	integridad	física	y	por	su	vida	en	diversas	partes	del	mundo.	Por	ese	motivo,	nos	sumamos
al	esfuerzo	común	para	desmitificar	esta	condición	genética	y	explicar	cómo	se	ocasiona.	El	albinismo	es	una	condición	genética	que	implica	la	mutación	de	uno	o	varios	genes	asociados	a	la	síntesis	de	la	melanina,	el	pigmento	que	determina	el	color	de	nuestros	ojos,	cabello	y	piel.	
Los	seres	humanos	tenemos	dos	tipos	de	melanina:	la	eumelanina,	de	color	negro/marrón,	y	la	feomelanina,	de	color	rojo/amarillo.	La	cantidad	y	combinación	de	estos	dos	tipos	de	melanina	da	lugar	al	gran	abanico	de	colores	presentes	en	los	humanos:	por	ejemplo,	una	persona	con	el	pelo	negro	o	marrón	tiene	más	cantidad	de	eumelanina,	mientras
que	una	persona	pelirroja	no	sintetiza	eumelanina	y	solamente	acumula	feomelanina.	Asimismo,	la	melanina	está	presente	en	dos	tipos	de	células:	las	células	de	la	piel	(melanocitos)	y	las	células	del	epitelio	pigmentario	de	la	retina.	La	melanina	se	sintetiza	a	partir	del	aminoácido	conocido	como	tirosina.	Cualquier	mutación	en	los	genes	implicados	en
la	vía	de	síntesis	de	la	melanina	dará	lugar	al	albinismo.	¡Pero	cuidado!	No	existe	un	sólo	tipo	de	albinismo,	y	no	todas	las	personas	con	albinismo	manifiestan	los	mismos	síntomas.	Hay	muchas	variantes,	dependiendo	de	las	células	a	las	que	afecte	(las	de	la	piel,	las	de	los	ojos,	o	ambas)	y	del	tipo	de	melanina	que	se	vea	alterada	(eumelanina	o
feomelanina).	En	general,	podemos	distinguir	dos	grandes	tipos:	el	albinismo	oculocutáneo	(OCA),	y	el	albinismo	ocular	(OA).	El	albinismo	oculocutáneo	(OCA)	provoca	una	pigmentación	más	clara	de	la	piel,	los	ojos	y	el	cabello.	Las	alteraciones	visuales	y	oculares	relacionadas,	como	fotofobia,	nistagmus	(oscilación	rítmica	e	involuntaria	de	uno	o
ambos	ojos),	estrabismo	y	errores	refractivos	altos,	generan	baja	visión.	El	albinismo	oculocutáneo	también	conlleva	hipoplasia	de	la	fóvea,	una	patología	que	afecta	la	parte	central	de	la	retina	y	disminuye	la	agudeza	visual.		Este	tipo	de	albinismo	se	transmite	a	través	de	una	herencia	autosómica	recesiva:	los	portadores	del	gen	mutado	son	sanos,
pero	si	un	individuo	hereda	dos	copias	afectas	del	mismo	gen	(una	de	cada	progenitor),	presentará	albinismo.	Este	tipo	de	albinismo	afecta	de	forma	similar	a	todas	las	etnias,	con	una	prevalencia	de	1:20.000	(que	significa	que	una	de	cada	veinte	mil	personas	presenta	esta	condición).	A	su	vez,	podemos	dividir	el	albinismo	oculocutáneo	en	dos
grandes	tipos,	según	sean	sindrómicos	o	no.	Los	albinismos	oculocutáneos	sindrómicos	vienen	acompañados	de	otras	dolencias	graves,	como	trastornos	multisistémicos,	hemorragias	y	fibrosis	pulmonar	en	el	caso	del	Síndrome	Hermansky-Pudlak;	infecciones	recurrentes	en	el	caso	del	Síndrome	de	Chédiak-Higashi;	o	alteraciones	neurológicas	y/o
inmunológicas	en	el	caso	del	Síndrome	de	Griscelli.	El	albinismo	ocular	(OA)	sólo	afecta	a	los	ojos,	causando	nistagmus,	estrabismo,	disminución	de	la	agudeza	visual,	iris	de	color	translúcido	o	muy	claro,	transparencia	macular,	fotofobia	y	anomalías	neuronales	como	la	alteración	de	ruta	de	las	fibras	del	nervio	óptico.	Todo	ello	conlleva	una	baja
visión.	El	albinismo	ocular	es	una	enfermedad	genética	ligada	al	cromosoma	X,	por	lo	que	los	hombres	que	hereden	una	copia	afecta	del	gen	tendrán	albinismo,	mientras	que	las	mujeres	serán	portadoras	del	gen	mutado.	La	prevalencia	es	de	1:60.000	en	hombres	(es	decir,	uno	de	cada	sesenta	mil	hombres	presenta	esta	condición).	Aunque	las
mujeres	portadoras	no	presentan	síntomas	clínicos,	se	ha	observado	una	pérdida	de	pigmento	irregular	en	el	fondo	del	ojo,	que	también	se	considera	una	característica	de	OA.		En	definitiva,	el	albinismo	es	una	condición	genética	que	va	más	allá	de	su	fenotipo	más	característico	(la	poca	o	nula	pigmentación	de	la	piel,	los	ojos	y	el	cabello),	y	que
también	afecta	de	forma	significativa	a	la	visión.	Las	personas	con	albinismo	deben	convivir	con	diversos	problemas	de	salud,	además	de	lidiar	con	la	discriminación	y	estigmatización:	por	eso	es	primordial	seguir	divulgando	el	origen	y	consecuencias	del	albinismo,	y	promover	el	apoyo	a	los	pacientes	y	sus	familias.	Albinism	is	an	inherited	genetic
condition	that	reduces	the	amount	of	melanin	pigment	formed	in	the	skin,	hair	and/or	eyes.	Albinism	occurs	in	all	racial	and	ethnic	groups	throughout	the	world.	In	the	U.S.,	approximately	one	in	18,000	to	20,000	people	has	some	type	of	albinism.	In	other	parts	of	the	world,	the	occurrence	can	be	as	high	as	one	in	3,000.	Most	children	with	albinism
are	born	to	parents	whose	hair	and	eye	color	are	typical	for	their	ethnic	backgrounds.	For	more	in-depth	information	about	albinism	including	genetics,	vision	considerations,	types	of	albinism,	and	much	more,	check	out	our	information	bulletin	“What	is	Albinism?”	Hypopigmentation	refers	to	reduced	production	of	melanin	pigment	in	the	skin.	There
are	a	number	of	conditions	that	result	in	hypopigmentation	including	albinism.	NOAH’s	mission	is	focused	on	albinism,	and	as	such,	information	on	this	website	covers	albinism	exclusively.	El	albinismo	es	una	condición	rara,	no	contagiosa	y	heredada	genéticamente	que	ocurre	en	todo	el	mundo	independientemente	del	origen	étnico	o	género.	Suele
resultar	por	lo	común	en	la	falta	de	pigmento	de	melanina	en	el	pelo,	piel	y	ojos	(albinismo	oculocutáneo),	lo	que	produce	vulnerabilidad	a	la	exposición	solar.	El	albinismo	sigue	siendo	profundamente	malentendido,	a	nivel	social	y	médico.	En	algunas	partes	del	mundo,	el	aspecto	físico	de	personas	con	albinismo	ha	supuesto	la	base	para	creencias	y
mitos	erróneos	influidos	por	la	superstición,	los	cuales	fomentan	su	marginalización	y	exclusión	social.	Las	personas	con	albinismo	forman	un	grupo	único	cuyas	cuestiones	en	materia	de	derechos	humanos	han	pasado	desapercibidas	por	lo	general	durante	siglos,	lo	que	ha	producido	que	estas	personas	se	hayan	convertido	en	víctimas	de
estigmatización	profundamente	enraizada,	discriminación	y	violencia	en	diferentes	países.	Derechos	Humanos	de	las	Naciones	Unidas	apoya	y	facilita	la	labor	del	Experto	Independiente	sobre	el	disfrute	de	los	derechos	humanos	de	las	personas	con	albinismo	para	la	elaboración	de	informes	y	de	notas	conceptuales	informando	a	los	Estados	Miembros
de	acusaciones	de	violaciones	de	derechos	humanos	contra	ellos,	además	de	otros	proyectos	dentro	del	ámbito	del	mandato.	
El	Experto	Independiente	tiene	el	mandato	del	Consejo	de	Derechos	Humanos	de	llevar	a	cabo	una	serie	de	tareas,	incluyendo	trabajar	con	los	Estados,	para	ayudar	a	acabar	con	la	violencia	y	discriminación	contra	las	personas	con	albinismo.	Obtenga	más	información