1 Nefrología y urología (373)

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TUMORES DE RIÑÓN
La enfermedad de von Hippel-Lindau
Es un trastorno autosómico dominante que se 
produce por una pérdida de heterocigosidad del 
gen VHL localizado en el cromosoma 3p25-26, 
afectando a 1/36000 recién nacidos al año. Se ca-
racteriza por la presencia de carcinoma de células 
renales (sobre todo de la variante de células claras), 
feocromocitoma, angiomas retinianos y heman-
gioblastomas del tronco encefálico, el cerebelo o la 
médula espinal, aunque también pueden aparecer 
quistes renales y pancreáticos, tumores del oído 
interno y cistoadenomas papilares del epidídimo. 
La penetrancia de estos rasgos no es completa, 
pudiendo aparecer algunos de ellos agrupados en 
ciertas familias sin manifestarse otros [15]. Esto 
se debe a diferentes mutaciones en el área cromo-
sómica nombrada, pudiendo distinguir 3 varian-
tes: Reno-óculo-cerebral (60-80%), reno-cerebral 
(asociada a feocromocitoma) y feocromocitoma 
aislado (10-15%). El gen VHL codifica una pro-
teína que se une a las elonginas B, C y CUL-2, 
formando el complejo E3 ubicuitina-ligasa invo-
lucrada en la regulación del HIF-1a e HIF-2a, que 
a su vez regulan la expresión del factor de creci-
miento vascular-endotelial (VEGF) [13].
El carcinoma de células renales se desarrolla 
en aproximadamente el 50% de los pacientes con 
esta enfermedad, con una aparición bilateral y 
multifocal en pacientes jóvenes (entre la tercera 
y la quinta décadas de vida) [15]. Se recomienda 
en seguimiento de las masas renales hasta que la 
mayor alcance los 3 cm de diámetro para reducir 
el número de intervenciones [7].
4.4. Clínica
Más del 50% de los CCR se diagnostican 
cuando son asintomáticos (incidentalomas). La 
triada clásica de dolor en flanco, hematuria ma-
croscópica y masa abdominal palpable sólo se 
encuentra en el 6-10% de los casos y se asocia a 
enfermedad avanzada. Sin embargo, es frecuente 
encontrar la presencia de síndromes paraneoplá-
sicos (30%), como hipertensión, caquexia, pér-
dida ponderal, pirexia, neuromiopatía, amiloi-
dosis, elevación de la VSG, anemia, disfunción 
hepática (síndrome de Stauffer), hipercalcemia, 
policitemia, etc. Es más rara la aparición como 
primera manifestación de la enfermedad de sín-
tomas derivados de la enfermedad metastásica, 
como dolor óseo o tos persistente. También es 
sugestivo de tumor renal la aparición brusca de 
un varicocele ipsilateral [7].
La exploración física tiene un papel limitado, 
ya que se asocia a estadios avanzados, pero si se en-
cuentra alguno de los siguientes hallazgos debe de 
realizarse rápidamente una prueba de imagen: masa 
abdominal palpable, adenopatía cervical palpable, 
varicocele no reducible y edema bilateral en miem-
bros inferiores (sugiere afectación venosa) [7].
Hasta el 30-50% de los pacientes presentan 
metástasis en el momento del diagnóstico, siendo 
las localizaciones más frecuentes pulmón, hueso 
e hígado. La diseminación se produce fundamen-
talmente por vía hematógena, pasando desde la 
vena renal a la vena cava inferior [7].
Estas masas renales suelen diagnosticarse por 
ecografía, tanto en presencia de los síntomas 
descritos como al evaluar al paciente por otros 
motivos (en estos casos, utilizamos el nombre de 
masas incidentales o incidentalomas). El Gold es-
tándar del diagnóstico de extensión del CCR es 
el TAC helicoidal, con el cual se evalúa el tumor 
primario, su extensión extrarrenal y proporciona 
información sobre la afectación venosa, el creci-
miento de adenopatías locorregionales, el estado 
de las glándulas suprarrenales y del hígado, así 
como del funcionamiento y morfología del riñón 
contralateral. Debe realizarse cortes antes y des-
pués de la administración de contraste intraveno-
so para valorar el realce en unidades Hounsfield. 
La TAC torácica es la prueba más precisa para 
estatificar el tórax, aunque debe solicitarse al me-
nos una radiografía de tórax de manera rutinaria 
para descartar la presencia de metástasis [7].
La RMN se reserva para los pacientes con 
enfermedad localmente avanzada, sospecha de 
afectación venosa, insuficiencia renal o alergia al 
contraste intravenoso. Si la valoración del trombo 
tumoral o de la afectación venosa es dudosa me-
diante TAC, la RMN también puede ser útil, al 
igual que la ecografía Doppler y la transesofágica. 
Otro diagnóstico controvertido en el que la RMN 
y la ecografía potenciada con contraste pueden 
aportar más información es en los quistes renales 
complejos (Bosniak IIF-III), ya que su sensibili-
dad y especificidad es mayor que con el TAC [7].
En la tabla 3 se resume la clasificación de los 
quistes renales según Bosniak, para la cual se tie-
nen en cuenta los hallazgos de TAC [16].