Microcefalia neuropediatra

Vista previa del material en texto

MICROCEFALIA 
Dra. Nancy Cárdenas Mera 
Neuróloga Pediatra 
La medición del perímetro cefálico o de la 
circunferencia occipito frontal es un método 
sencillo para evaluar el crecimiento de la 
cabeza. 
Introducción 
• Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo 
de – 2 DE; 
• Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y 
a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en 
el percentil 2. 
• Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE. 
• La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia: 
• En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por 
debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por 
debajo de 70 en el 51% de los niños. 
Patogenia de la microcefalia 
• Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del 
mismo, con disminución del número de neuronas durante la 
neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede 
asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia, 
polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales. 
Microcefalia congénita. 
 
• Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una 
reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. 
Microcefalia secundaria o adquirida. 
 
• Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis). 
Etiología de la microcefalia 
Microcefalias aisladas o primarias 
 Grupo heterogéneo de trastornos con un 
denominador común de una microcefalia por defecto 
de proliferación. 
 Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR 
o ligado al X. 
 Microcefalia primaria AR: Talla baja, retardo en el 
desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit 
cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica. El 
cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados 
varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus 
génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34). 
 Microcefalia p 
 Causas de microcefalia 
 
 
1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X 
 
2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas, 
delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli 
Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros. 
 
3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural: 
anencefalia, hidraencefalia, encefalocele. 
Malformaciones del SNC: holoprosencefalia, 
lisencefalia, esquisencefalia, polimicrogiria, 
paquigiria. 
4. Craneosinostosis 
 
 
 
 Causas de microcefalia 
 
 
5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus 
materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales. 
 
6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de 
Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea. 
Síndrome de Aicardi-Goutieres. 
 
7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC. 
Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco, 
FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía 
hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo). 
TCE. Casi ahogamiento. SE 
 
 
 
Manifestaciones Clínicas 
Retraso mental 
CI bajo. 
7. 5% pueden 
tener un CI 
normal. 
Epilepsia 
Conducta frente a un niño 
con microcefalia 
• Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa, 
si es genética o ambiental. 
 
• Historia clínica prenatal y perinatal 
 
• Historia familiar 
 
• Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación 
 
• Neonatal inmediato 
 
• Exploración del cráneo, PC 
 
• Exploración neurológica 
 
• Exploración general pediátrica 
 
• Rasgos dismórficos 
 
Conducta frente a un niño 
con microcefalia 
• Ecografía transfontanelar 
 
• Radiografía simple de cráneo AP y perfil 
 
• Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral 
 
• Cariotipo 
 
• TORCHS 
 
• Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR 
 
• Técnicas de PCR para Carga viral 
 
• EEG 
 
• Potenciales evocados, VCN 
Conducta frente a un niño 
con microcefalia 
Neuroimagen 
Agenesia de 
cuerpo calloso 
Malformación 
cerebral 
Síndrome de West Asfixia al Nacer 
Asfixia al Nacer Asfixia al Nacer 
Malformaciones 
cerebrales 
Holoprosencefalia 
Citomegalovirus Toxoplasmosis 
Incidencia de 
Microcefalia. HRGE 
55% 
45% 
FEMENINO MASCULINO
RETARDO MENTAL 
24% 
 PCI 
18% 
ConvulSION 
4% 
EPILEPSIA 
24% 
ASFIXIA 
20% 
MENINGITIS 
1% 
PRETERMINO 
4% 
ENCEFALOPATIA 
1% 
DISGENESIA 
DEL CC 
2% 
HIPOT 
1% 
TALLA 
1% 
MIELOMENINGOC
ELE 
0% 
Incidencia de 
Microcefalia HRGE 
SDX RETT 
1% 
SDX 
DOWN 
5% 
SDX DE B? 
4% 
SDX NOON 
4% 
SDX WEST 
8% 
SX CORN LANGE 
0% 
SX WAND 
3% 
SDX PRADDER WI 
4% 
GENETICO 
TRASTORNO 
44% 
SX RUBENSTEIN 
3% 
SX KLINEFELTER 
3% 
ESQUINCECEFALIA 
8% 
SDX SECKEL 
3% 
SDX 
CRI 
DU 
CHA
T 
1% 
SDX AICARDI 
0% 
SDX PIERRE 
ROBIN 2 
0% 
OSTEOGENESIS 
IMPERFECTA 
1% 
SDX COSELLO 1 
1% 
SDX LEGEUNE 
1% 
TREACHER 
COLLINS 
1% 
PATAU 
1% 
MOEBIUS 
1% 
Gracias…