SINDROME DE DOWN

Vista previa del material en texto

Sindrome de Down (SD)
Down Syndrome (DS):
Del Nacimiento a la 
Independencia en la Adultez
Birth to Adulthood Independence
Objetivos 
Objetives
Revisar los factores que interfieren con el SD.
Review interfering factors of DS
Comprender la trascendencia del daño 
cognitivo.
Understand the implications of cognitive impairment
Describir las opciones principales de Tx. TF.
Describe primary PT treatment options
…Objetivos Objetives
Integrar a otras disciplinas para una atención 
comprehensiva.
Integrate other disciplines for comprehensive care
Determinar las áreas funcionales a donde se 
enfocarán las terapias.
Determine functional areas where therapies should focus
Aplicar el conocimiento pasado y presente al 
caso de estudio.
Apply past and present knowledge to case study
Primer Factor de Interferencia en SD
Primary Interfering Factor in DS
Hipotonia (bajo tono muscular)
Hypotonia (low muscle tone)
Hipotonía 
(disminución del 
tono muscular)
Tono Muscular Muscle Tone
Corteza 
Cerebral
Médula 
Espinal
Músculo
Tallo 
Cerebral
Otros factores de Interferencia en SD 
Other Interfering Factors in DS
Baja producción de fza muscular 
Low muscle force production
Reacciones posturales automáticas lentas 
Slow automatic postural reactions
Tiempo de reacción lento 
Slow reaction time
Los retardos motores se incrementan con la 
edad Motor delays increase with age
Hiperflexibilidad articular Joint hyperflexibility
Laxitud ligamentaria Ligamentous laxity
Deformidades de los pies Foot deformities
… Factores de Interferencia en SD 
…Interfering Factors in DS
Escoliosis Scoliosis
Inestabilidad atlantoaxioal (20%) 
Atlantoaxial instability (20%)
Enfermedad cardiaca congénita (40%) 
Congenital heart disease (40%)
Hipoplasia pulmonar con hipertensión 
pulmonar 
Lung hypoplasia with pulmonary hypertension
Daño cognitivo 
Cognitive impairment
Daño Cognitivo (DC) 
Cognitive Impairment (CI)
La investigación establece que la TF es menos 
efectiva con DC debido en parte a la modificación 
inadecuada del enfoque terapéutico para acrecentar 
el aprendizaje.
Research states PT is less effective with CI partially due to 
inadequate modification of therapeutic approaches to enhance 
learning.
(J Ment Defic Res. 1984 Sep;28 ( Pt 3):167-75 )
Daño Cognitivo (DC) 
Cognitive Impairment (CI)
Los niños con DC Children with cognitive impairment:
– Capaz de aprender poco número de cosas 
Capable of learning fewer number of things
– Mayor número de repeticiones para aprender 
Greater number of repetitions to learn
– Mayor dificultad generalizando destrezas 
Greater difficulty generalizing skills
– Mayor dificultad manteniendo las destrezas si no las 
practica 
Greater difficulty maintaining skills if not practiced
– Tiempos de respuesta” más lentos. 
Slower response times
– Repertorio limitado de respuestas 
Limited repertoire of responses
Destrezas Típicas para SD
Typical Milestones for DS
Destrezas Motoras Skills Edad promedio en meses Avg
Rodar Roll 7 meses
Sentado Sits 11 meses 
Rastreo/Gateo Creep/Crawls 16 meses 
Halar para bipedestación Pull to stand 18 meses 
Camina agarrado a muebles Cruises 18 meses
Camina con una mano Walks with one hand 23 meses
Camina independientemente Walks indep. 26 meses
Corre Runs 52 meses
Enfoque Terapéutico 
Therapy Approaches
Incrementar el control postural /tronco
Increase postural/trunk control
Incrementar el tono muscular Increase muscle tone
Incrementar la conciencia 
propioceptiva/equilibrio 
Increase proprioceptive awareness/balance
Masaje infantil Infant massage
Ejerc. de fortalecimiento Strengthening exercises
Incrementar la resistencia cardiopulmonar 
Increase cardiopulmonary endurance
Control Postural 
Posture Control
Los patrones de movimiento coordinados 
están organizados para limitar los grados de 
libertad- patrones tempranos limitan los grados 
de libertad
Coordinated movement patterns are organized to limit degrees of 
freedom- early patterns limit degrees of freedom
La ejecución de nuevos patrones recae en la 
información sensorial para la retroalimentación 
intríseca
Execution of new patterns relies on sensory information for intrinsic 
feedback
Control Postural 
Posture Control
El control pro-alimentación y la reacción de 
retroalimentación se desarrollan juntas
Feed-forward control and feedback reaction develop together
Los movimientos autogenerados son críticos 
para el control postural en cualquier posición.
Self generated movements are critical for postural control in any one 
position
Masaje Infantil 
Infant Massage
Hacia dónde debiera enfocarse el 
tratamiento? Where should treatment focus?
Saltar vs. Subir escaleras? Jumping vs. Stair 
climbing?
Palabras vs. lenguaje de signos? 
Words vs. Sign language?
Escritura manual Vs. Typing?
Handwriting vs. Typing?
FUNCIÓN! FUNCTION!
Madison, WI
SD a través de toda la vida 
DS across the Lifespan
Desarrollo de la niñez Childhood development 
Independencia adulta Adulthood independence
Mantenimiento en la ancianidad Elderly 
maintenance
Kayla 3 años Kayla Age 3 Years
Ha médica Medical hx
– Signos blandos incluyendo ojos inclinados, pobre 
succión, hipotonían. Soft signs including slanted eyes, poor suck, 
hypotonia
– Evaluación genética dx Sindrome de Down 
Genetic testing dx Down syndrome
– Neumonías e infecciones del oído frecuentes 
Frequent pneumonias and ear infections
– 2 años Qx corazón abierto para reparar patent 
ductus arteriosus persistente 
2 years open heart surgery to repair persistent patent ductus arteriosus
– Tubos colocados en los oídos a los 30 meses 
Tubes placed in ears at 30 months
Daños Actuales 
Current Impairments
Retardo total del desarrollo Overall developmental 
delays
de Fza muscular Decreased muscle strength
tono muscular Decreased muscle tone
rango del movimiento (ROM) Increased ROM
Pobre control de los rangos medios Poor 
midrange control
equilibrio Decreased balance
miedo al movimiento Increased fear with movement
resistencia cardiopulmonar 
Decreased cardiopulmonary endurance
Cuáles son nuestras metas con 
Kayla? What are our goals for Kayla?
Kayla subirá escaleras alternando los pies 
sin sujetarse a la baranda y con asistencia 
cercana, 80% de pruebas. 
Kayla will ascend stairs with alternating feet without railing and 
standby assistance, 80% of trials. 
Kayla caminará en superficies 
desniveladas sin caer 80% del tiempo. Kayla 
will ambulate on uneven surfaces without falling 80% of the time.
…Cuáles son nuestras metas con 
Kayla? …What are our goals for Kayla?
Kayla trepará y bajará independientemente 
de una variedad de alturas de superficie 
nivelada sin caerse para incrementar su 
independencia en 80% de las pruebs. 
Kayla will independently climb onto/off a variety of surface level 
heights without falling to increase independence 80% of trials.
¿Cómo alcanzaremos estas metas? 
How are we going meet these goals? 
la fza. Muscular Increase muscle strength
– Abdominales, subir/bajar escaleras, montar un 
juguete entre clases, caminar en lugar de ser 
cargada 
sit ups,walking up/down stairs, propel ride-on toy between 
classrooms, walking instead of being carried
el equilibrio Increase balance 
– Pateando una pelota, sentandose en una pelota, 
lanzando objetos de diferente tamaño/peso 
Kicking a ball, sitting on a ball, throwing different 
size/weight objects
Resistencia. Increase endurance
– Correr para atrapar burbujas,nadar, construir 
fuertes running to catch bubbles, swimming, building forts
miedo. Decrease fear
– Trepar por encima, debajo, arriba y abajo de 
varias estructuras, actividades vestibulares 
Climbing over, under, up and down various play structures, 
vestibular activities (swinging) 
Ganar control de los rangos medios 
Gain midrange control
– Saltando en un trampolín, alternando patrones 
de los pies bajando escaleras, trepando 
escaleras de pared. Jumping on trampoline, alternating 
foot patterns down stairs, climbing ladders
Kayla a los 16 años Kayla Age 16
Muy saludable los pasados 13 años. 
Pretty health over the past 13 years
60% pérdida auditiva oido D 
60% hearing loss in R ear
Miope- usa lentes correctivos 
Nearsighted- wears corrective glasses
Hipotiroidismo controlado con med. 
Hypothyroidism controlled with meds
…Kayla a los 16 años Kayla Age 16
Dificultad para mantener peso 
Difficulty maintaining weight
Episodios de desmayos durante juego de 
futbol. Episodes of fainting at soccer
Vigila Frec Resp durante activ. física 
Watches HR during physical activity
Disfruta del karate Enjoys karate
Daño actual Current Impairments
IQ (cociente intelectual) es 68 
IQ (Intelligence Quota) is 68
Mal planeamiento motor Poor motor planning
Debilidad muscular Muscle weakness
Equilibrio disminuído Decreased balance
Resistencia disminuída Decreased endurance
Cuáles son nuestra metas para 
Kayla? What are our goals for Kayla?
Kayla incrementará su resistencia aeróbica 
para correr una milla en 9-min 
(requerimiento para el karate).
Kayla will increase her aerobic endurance in order to run a 
9-minute mile (requirement for karate).
Kayla incrementará su equilibrio para 
montar bicicleta independientemente del 
camino, siguiendo las señales de tráfico.
Kayla will increase her balance to ride a bike independently on the 
road, following traffic signs.
Cuáles son nuestra metas para 
Kayla? What are our goals for Kayla?
.
Kayla completará un circuito de 
entrenamiento en fortalecimiento 
empleando los pesos y ejecutando los 
ejercicios correctamente. 
Kayla will complete a strength training circuit independently setting 
up the weights and performing exercises correctly.
Cómo alcanzaremos estas metas?
How are we going to meet these goals?
Fortalecimiento muscular Muscle strengthening
– Clase de Karate dos veces a la semana, correr, 
entrenamiento en circuito. 
Karate class twice a week, running, circuit training
Incrementar el equilibrio Increase balance
– Clase de Karate tanto como entrenamiento de 
fortalecimiento 
Karate class as well as strength training
Incrementar el planeamiento motor 
Increase motor planning
– Práctica de movimiento motores específicos 
para el karate y completar entrenamiento en 
circuito independientemente. 
Practice of specific motor movements for karate and completing 
circuit training independently
Resistencia disminuída Decreased endurance
– Correr los domingos para trabajar hacia la 
milla en 9-min 
Running on Sundays to work toward 9-min mile
Kayla a los 51 años
Kayla Age 51
Vive en un hogar comunitario con 3 
compañeras Living in a community placement home with 3 
other roommates
Asiste a tres programas de trabajo diferentes 
Attends three different work programs
– Asiste a guardería diurna con pàrvulos 
Assists at a daycare with toddlers
– Apila/destroza papel en un banco. 
Files/shreds paper at a bank
– Limpia pisos en heladería local 
Cleans floors at a local ice cream shop
Kayla a los 51 años
Kayla Age 51
Empezó a olvidar su camino al bus. 
Started to forget her way to bus
Episodios de caídas en el hogar y trabajo 
Episodes of falling at home and work
Empezó a poner cosas en lugares extraños 
en la casa 
Started putting things in weird places at home
Daños Actuales 
Current Impairments
Pérdida de la memoria cuestionable 
Questionable memory loss
Equilibrio disminuído (caídas) 
Decreased balance (falls)
Debilidad muscular (caídas) 
Muscle weakness (falls)
Sobrepeso (consigue helado gratis ) 
Overweight (gets free ice cream)
Adultos Mayores con SD 
Older Adults with DS
Más de la mitad de los pacientes don SD arriba 
de los 50 años desarrolla enfermedad de 
Alzheimer (EA) More than a half of patients 
with DS above 50 years develop Alzheimer's disease (AD).
Arriba del 84% de los SD con EA desarrollarán 
convulsiones Up to 84% of DS with AD will develop seizures. 
La función del lenguaje declina 
significativamente más rápido en los paciente 
con EA con convulsiones. 
Language function declines significantly faster in AD patients with 
seizures.
Recomendaciones 
Recommendations
Simplificar los enfoques de tratamiento 
para las acitividades de vida diaria. Simplifying 
treatment approaches to activities of daily living.
Crear ambientes seguros para prevenir 
lesiones Creating safe environments for injury prevention.
Mantener la salud física y emocional 
maximizando la independencia. 
Maintaining physical and emotional health through maximizing 
independence.
Cuáles son nuestras metas para 
Kayla? What are our goals for Kayla?
Kayla continuará viviendo en la ubicación 
comunitaria con apoyo incrementado para 
ADL. Kayla will continue to live in community placement with 
increased support for ADLs.
Kaylan limitará sus trabajos al banco y a la 
heladería solamente. 
Kayla will decrease her jobs to bank and ice cream shop only.
Kayla caminará desde/hacia la heladería con 
un auxiliar. Kayla will walk to/from ice cream shop with an aide. 
Kayla tendrá un EEG para descartar las 
crisis. Kayla will have an EEG to rule out seizures.
Qué estamos haciendo para 
alcanzar estas metas? 
How are we going to meet these goal?
Educación paciente/guardian 
Patient/Guardian education
Evaluación/tratamiento del habla/lenguaje 
Speech/language assessment/treatment
Cita en neurología Neurology appointment
Incrementar la proporción de auxiliares 
asistentes en el hogar. Increasing aide assistant ratios 
in home
Resumen Summary
Alcanzamos 
nuestros objetivos? 
Did we meet our objectives?
Qué aprendimos? 
What did we learn
Hay más 
preguntas? Are there any 
further questions? 
CARRO!
	Sindrome de Down (SD) Down Syndrome (DS): �Del Nacimiento a la Independencia en la Adultez� Birth to Adulthood Independence
	Objetivos � Objetives
	…Objetivos Objetives
	Primer Factor de Interferencia en SD�Primary Interfering Factor in DS
	Tono Muscular Muscle Tone
	Otros factores de Interferencia en SD Other Interfering Factors in DS
	… Factores de Interferencia en SD …Interfering Factors in DS �
	Daño Cognitivo (DC) CognitiveImpairment (CI) 
	Daño Cognitivo (DC) Cognitive Impairment (CI) 
	Destrezas Típicas para SD�Typical Milestones for DS
	Enfoque Terapéutico Therapy Approaches
	Control Postural �Posture Control
	Control Postural �Posture Control
	Masaje Infantil �Infant Massage
	Hacia dónde debiera enfocarse el tratamiento? Where should treatment focus? �
	Madison, WI
	SD a través de toda la vida DS across the Lifespan
	Kayla 3 años Kayla Age 3 Years
	Daños Actuales Current Impairments
	Cuáles son nuestras metas con Kayla? What are our goals for Kayla?
	…Cuáles son nuestras metas con Kayla? …What are our goals for Kayla?
	¿Cómo alcanzaremos estas metas? How are we going meet these goals? 
	Número de diapositiva 23
	Kayla a los 16 años Kayla Age 16
	…Kayla a los 16 años Kayla Age 16
	Daño actual Current Impairments
	Cuáles son nuestra metas para Kayla? What are our goals for Kayla?
	Cuáles son nuestra metas para Kayla? What are our goals for Kayla?
	Cómo alcanzaremos estas metas?� How are we going to meet these goals?
	Número de diapositiva 30
	Kayla a los 51 años� Kayla Age 51
	Kayla a los 51 años� Kayla Age 51
	Daños Actuales Current Impairments
	Adultos Mayores con SD Older Adults with DS 
	Recomendaciones Recommendations
	Cuáles son nuestras metas para Kayla? What are our goals for Kayla?
	Qué estamos haciendo para alcanzar estas metas? How are we going to meet these goal?
	Resumen Summary