Biotecnología (311)

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Biotecnología
En el adulto, las pruebas genéticas se hacen en función de evidencias 
clínicas, para confirmar o descartar un diagnóstico. En otros, para prever si 
una persona que no presenta síntomas va a desarrollar una enfermedad de la 
cual ya existen casos en la familia (enfermedad de Huntington, enfermedad 
de Alzheimer), o para detectar la presencia de algunas mutaciones génicas 
asociadas a la predisposición a ciertas enfermedades.
Diagnóstico preventivo y predictivo
Al poder asociar un gen con una enfermedad, las pruebas genéticas per-
miten iniciar un tratamiento apropiado, que trata los síntomas o retarda 
su aparición (hemofilia, distrofia muscular de Becker-Duchenne, fibrosis 
quística, etc.). Pero no siempre resultan claras cuáles son las ventajas del 
diagnóstico de una alteración génica para la cual no existe cura ni alivio. En 
este caso, la existencia de una prueba de diagnóstico puede llevar a eleccio-
nes complejas.
Consideremos, por ejemplo, la corea de Huntington, una enfermedad 
de difícil tratamiento, que se manifiesta tardíamente y se transmite de modo 
autosómico dominante. La decisión de hacer la prueba depende de la persona, 
pero afecta también a sus parientes, ya que el diagnóstico brinda información 
sobre la constitución genética de los otros integrantes de la familia. Otro 
ejemplo es el de la transmisión familiar de la enfermedad de Alzheimer, en 
que las personas pueden querer saber o no si van a desarrollar los síntomas.
Los avances tecnológicos recientes abren el camino para el estudio 
de enfermedades que resultan de la interacción entre factores genéticos y 
ambientales. No se trata de prever una enfermedad, sino de calcular cuál es 
la probabilidad de desarrollarla. La función de un diagnóstico predictivo 
es darles a las personas la posibilidad de hacer elecciones saludables, modi-
ficando su modo de vida y aumentando la vigilancia frente a determinados 
síntomas. Existen actualmente pruebas para la predisposición a enfermeda-
des cardiovasculares, enfermedad periodontal, predisposición al cáncer de 
mama, de ovario, de colon y de endometrio. También se están desarrollando 
ensayos predictivos de respuesta a los medicamentos.
La predicción tiene sus limitaciones. Por ejemplo, las mujeres con el 
gen BRCA1 tienen un 80% de probabilidad de desarrollar la enfermedad a 
los 65 años, un riesgo considerado alto, pero sin certeza absoluta. Gracias al 
diagnóstico predictivo, esas mujeres pueden aumentar las medidas preventi-
vas, como mamografías, controles médicos, etc. Pero desde el punto de vista 
preventivo, no se puede ignorar que la predisposición familiar responde solo 
	BIOTECNOLOGÍA
	SEGUNDA PARTE BIOTECNOLOGÍA Y SOCIEDAD
	CAPÍTULO XVIII. BIOTECNOLOGÍA Y SALUD: LAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
	6. EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
	Diagnóstico preventivo y predictivo