Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (384)

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en el organismo, sin embargo, por ser una proteína de fase aguda puede elevarse en 
otras condiciones patológicas (infección, inflamación, etc). El nivel sérico normal de 
ferritina es < 300 ng/ml en hombres y < 200 ng/ml en mujeres.
La resonancia nuclear magnética (RNM) de hígado es de alta sensibilidad y espe-
cificidad en pacientes con HCH, demostrando el masivo depósito del fierro.
El diagnóstico de HCH debe plantearse frente a todo paciente con una hepatome-
galia o cirrosis de causa no precisada, hiperpigmentación cutánea, miocardiopatía, 
diabetes, artritis o hipogonadismo con evidencias de sobrecarga de fierro (saturación 
de transferrina > 45% y/o ferritina sérica > 300 ng/ml en el hombre o > 200 ng/ml 
en la mujer).
Los criterios fenotípicos usados para el diagnóstico de HCH incluyen: a) Fierro 
hepático teñido en exceso (grado III-IV/IV de Scheuer) predominio hepatocelular; 
b) Concentración hepática de fierro aumentada (> 80 μmol/g seco de peso); c) Índice 
hepático de fierro (IHF) mayor de 1,9; d) Fierro total acumulado removido por fle-
botomías mayor de 5 g. Los tres primeros criterios dependen de una biopsia hepática 
y el último es un criterio retrospectivo.
Además, debe considerarse el estudio de las mutaciones del gen HFE en todo 
paciente con signos de sobrecarga de fierro (saturación de transferrina > 45% y/o 
ferritina sérica > 300 ng/ml en el hombre o > 200 ng/ml en la mujer) (Figura 1).
ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS DEL HÍGADO
Figura 1. Algoritmo diagnóstico y terapéutico en pacientes y familiares con sospecha de hemocromatosis 
hereditaria (HCH).
Sintomáticos
Pacientes
Paso 1
Paso 2
Paso 3
Asintomáticos Parientes 1er grado HCH
Estudio Saturación % fierro y ferritina
ST < 45% y ferritina normal ST > 45% y ferritina elevada 
(> 200-300 ng/mL)
No más estudio Estudio Genotipo gen HFE
Heterocigoto C282Y o negativo para HFE HCH tipo C282Y/C282Y
Ferritina < 1.000 ng/ml 
y ALT normal
Ferritina > 1.000 ng/ml,
 > 40 años o ALT 
elevada
Excluir otras enfermedades 
hepáticas/hematológicas 
Y considerar Bx hepática HCH Flebotomías periódicas Bx hepática