Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (385)

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Es importante destacar que en pacientes con sospecha de HCH mayores de 40 y 
con alteración de pruebas hepáticas, y especialmente si presentan una ferritina mayor 
de 1.000 ng/ml, parece razonable realizar una biopsia hepática (a menos que exista 
evidencias claras de cirrosis), pues en estos enfermos existe mayor posibilidad de 
tener cirrosis al momento del diagnóstico (valor pronóstico y mayor riesgo futuro 
de hepatocarcinoma).
En pacientes con ferritina < 1.000 ng/ml, con ALT normal y en ausencia de 
hepatomegalia, la posibilidad de cirrosis o fibrosis avanzada es menos de 5%. Los 
pacientes con cirrosis al diagnóstico tienen 5,5 veces mayor riesgo de mortalidad 
que los sin cirrosis.
La biopsia hepática permite valorar el grado de lesión histológica y confirmar la 
localización y cuantía del depósito excesivo de fierro hepático, el que ocurre espe-
cialmente en los hepatocitos. En la sobrecarga secundaria de fierro, el depósito de 
éste predomina en las células de Küpfer y más tardíamente en los hepatocitos. La 
determinación de fierro tisular puede ser cualitativa (muestras teñidas con azul de 
Prusia, graduándose del I-IV según Scheuer) o cuantitativa (mediante espectrofoto-
metría de absorción atómica, siendo los valores normales entre 250-1.800 pg/g peso 
seco hepático). Dado que la concentración hepática de fierro aumenta progresivamente 
con la edad, se recomienda calcular el índice hepático de fierro (IHF) = concentración 
hepática de fierro (μmol/g) dividido por la edad del paciente (en años). Un índice mayor 
de 1,9 se considera muy sensible (91%) y específico para el diagnóstico de HCH. Sin 
embargo, otras patologías (cirrosis por virus C, cirrosis alcohólica, esteatohepatitis 
no alcohólica, porfiria cutánea tarda, etc.) también pueden presentar IHF mayores de 
1,9 con lo cual el diagnóstico fenotípico de HCH se hace aún más complejo.
Debe considerarse que en pacientes con HCH en Chile, parece existir una signi-
ficativa menor asociación con las mutaciones descritas del gen HFE, aparentemente 
por la mezcla étnica (caucásica de origen español con población indígena chilena que 
no presentaría estas mutaciones), por ende, con mucha mayor frecuencia tendremos 
que realizar la biopsia hepática diagnóstica. 
Tratamiento
Se indica tratamiento cuando el paciente tiene una HCH demostrada y con ferritina 
elevada (≥ 300 ng/L en hombres y ≥ 200 ng/L en mujeres) y de la saturación de fierro 
(≥ 45%). El tratamiento de la HCH incluye la depleción del exceso de fierro mediante 
sangrías periódicas y el tratamiento de las complicaciones de la cirrosis y diabetes 
mellitus. Las restricciones de la dieta tienen poco impacto, pero se recomienda una 
dieta pobre en cereales, sin suplementos vitamínicos ricos en fierro y una ingesta 
moderada de alcohol.
Depleción de fierro
Mediante sangrías periódicas (inicialmente 450-500 ml de sangre total cada 2-3 
semanas, lo cual equivale a la eliminación de 225-250 mg de fierro por sesión). Se 
requieren habitualmente 1 a 3 años de terapia para depletar los 20-50 g de fierro 
acumulados desde el nacimiento. Controlar hemoglobina cada 4-8 semanas (acer-
cándose a 11 g/dL) para no excederse y someter al enfermo a molestias derivadas de 
RODRIGO ZAPATA L.