Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (393)

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c) Detección de pacientes asintomáticos
Debe estudiarse a todo familiar de primer grado del caso índice con EW demostra-
da, especialmente a menores de 40 años (padres, hermanos e hijos). Se realiza estudio 
inicial con ceruloplasmina plasmática, evaluación por oftalmólogo en búsqueda de 
anillos de KF y cupruria de 24 h. Desafortunadamente alrededor de 15-20% de los 
portadores heterocigotos pueden tener ceruloplasmina baja, y por ello si la cerulo-
plasmina es menor de 20 mg/dL, deberá realizarse probablemente biopsia hepática 
o estudio genético para diferenciar homocigotos (que requieren tratamiento ya men-
cionado) de los heterocigotos que no requieren tratamiento.
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RODRIGO ZAPATA L.