Demencias !

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(Neurología agosto 2022 – hospital de clínicas) - @Tricerapuntes 
• ENFOQUE CLINICO DIAGNOSTICO DEL DETERIORO COGNITIVO Y LAS DEMENCIAS 
 
Demencia o según el DSM 5 Trastorno Neurocognitivo Mayor, es un síndrome de deterioro intelectual adquirido o 
genético, generalizado y progresivo de la función cognitiva producto de una disfunción cerebral -modificado de 
Méndez y Cummings 2003-. 
También además de la disfunción cognitiva, involucra el compromiso del ánimo, la conducta y el desempeño 
funcional. 
DSM V / IMPACTO FUNCIONAL 
- Evita la palabra DEMENCIA y la denomina TRASTORNO NEUROCOGNITIVO MAYOR 
- Incorpora el DETERIORO COGNITIVO LEVE como TRASTORNO NEUROCOGNITIVO MENOR 
- Mantiene la división entre una y otra en el IMPACTO FUNCIONAL o no en la vida familiar, laboral y /o social 
- Deja los criterios etiológicos de uno u otro (DEBIDO A…) a las recomendaciones y/o criterios generados por los 
grupos de trabajo 
 
La tasa de prevalencia de demencia a nivel mundial es variable, pero se estima en un 10% en mayores de 65 años; 
alcanzando hasta un 30 a 40% en mayores de 80 años. En Argentina según el estudio Ceibo de 2003, encuentra una 
prevalencia de deterioro cognitivo de 23% en personas mayores de 60 años; siendo la de demencia del 12.18% en 
mayores de 65 años. Al 2020 se puede estimar aproximadamente 1.000.000 de personas con deterioro cognitivo y 
500.000 con demencia. 
TRIPODE: COGNICION / CONDUCTA / FUNCION 
 
 
 
 
 
 
 
• TRASTORNO EN LA CONDUCTA (Comportamiento / Afectividad / Ciclo sueño-vigilia / Sintomas neurovegetativos): 
Hiperactividad (agitación, agresión, euforia, desinhibición, irritabilidad, conducta motora aberrante); Psicosis 
(alucinaciones, delirios); Síntomas Afectivos (depresión, ansiedad); Apatía (apatía, conductas de alimentación). 
 
• COMPROMISO FUNCIONAL: 
Rendimiento funcional en actividades de la vida diaria -AVD-, las llamadas instrumentales -AIVD- y las básicas -ABVD- 
 
Estadios evolutivos en la Edad: 
- Desde la normalidad al deterioro mnésico o cognitivo propio de la edad. 
- La Queja de Memoria Subjetiva (QMS / QMS+) 
- La evolución al DCL (DCL temprano/tardío). 
- Desde el DCL a la Demencia. 
Demencias 
• TRASTORNO EN LA COGNICION: 
Memoria, Lenguaje, gnosias (Visuo-
Construcción), praxias, cálculo, conocimiento 
semántico, Atención, Funciones Ejecutivas, 
Cognición Social. 
 
 
- Queja Cognitiva Subjetiva-generalmente memoria- asociada con la edad. 
-El Deterioro Cognitivo Leve -DCL- o según DSM 5 Trastorno Neurocognitivo Menor es un cuadro con mayor 
componente patológico y su diagnóstico oportuno es importante para evitar su progresión a demencia. El DCL no es 
el envejecimiento normal, pero tampoco es demencia. 
-La historia natural del DCL muestra que el 60% puede evolucionar a demencia a un ritmo de un 15% por año, 
mientras que el resto permanece como DCL; y en algunos casos podría ser potencialmente reversible 
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE DCL 
1) Queja subjetiva cognitiva -generalmente pérdida de memoria- manifestada por el paciente y corroborada por un 
tercero. 
2) Declinación objetiva de uno o más dominios cognitivos, en al menos 1,5 desviación estándar -DS- con respecto a 
sujetos de la misma edad y nivel educacional. Un dominio en forma aislada es: DCL unidominio; y si son 2 o más: DCL 
multidominio. 
3) Cierta dificultad en actividades que requieren exigencia intelectual, pero sin alterar las relaciones familiares, 
sociales o laborales en forma significativa. El paciente tiene preservada las AIVD y las ABVD, o sea no está demente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• EVALUACIÓN DEL PACIENTE CON DETERIORO COGNITIVO 
-En general, no es recomendable hacerlo en urgencias ni durante ingreso hospitalario. 
-Las tasas de síndrome confusional agudo en ancianos son muy elevadas; muchas veces pasa desapercibido y es 
tratable. 
-La información familiar es fundamental. 
 
.Nivel de conciencia preservado ¡¡¡¡ 
.Contenido de conciencia disminuido o abolido. 
.Compromiso global o focal /Heterogeneidad Clínica de presentación / Insight. 
.Numerosas etiologías. 
.Búsqueda de reversibilidad ¡¡¡¡ 
.DD cuadros psiquiatricos (Depresion). 
.DD sindrome confusional (Delirium). 
.Medicaciones / Prevencion. 
 
 
 
En la DEMENCIA el 
deterioro en el desempeño 
funcional es de tal 
magnitud que interfiere 
con la vida familiar, social y 
laboral y este deterioro 
debe ser evidente en 
comparación con niveles 
de rendimiento previos. 
 
Evaluación Clínica: 
Interrogatorio / Examen Fisico 
Pruebas de Screening 
Evaluacion Neuropsicologica / 
Escalas Funcionales 
Laboratorio: General / LCR 
EEG 
Neuroimagenes: TC / IRM / 
SPECT / PET 
Biopsia Cerebral 
 
• INTERROGATORIO: al paciente, y si está muy deteriorado al familiar o acompañante. Es esencial establecer cuál 
era el nivel previo cognitivo- funcional y en cuanto el rendimiento del paciente ha disminuido. Cómo comenzaron los 
síntomas; tiempo de evolución; síntomas asociados como cefalea, alteración de la marcha o incontinencia; 
antecedentes familiares de enfermedad neurológica o psiquiátrica; enfermedades médicas concurrentes o 
enfermedades sistémicas (carencial, hepática, renal, endocrina, tóxica); uso de alcohol y drogas terapéuticas o 
recreativas. 
• EXAMEN FISICO GENERAL: puede revelar signos de enfermedad sistémica responsable de la demencia. En el 
examen neurológico sistematizado, se debe prestar especial atención al examen de la marcha y la postura, alteración 
de pares craneales –visión y audición-, sistema motor -coordinación, función motora- y sensibilidad. 
El deterioro cognitivo siempre debe ser documentado por medio de una Evaluación Breve del Estado Mental y que 
debería ser confirmada por una Evaluación Neuropsicológica Ampliada. 
- DOMINIOS COGNITIVO CONDUCTUALES Y SU EVALUACION 
Metodos de Screening 
-MMSE 
-Moca 
-Test Reloj 
-MiniCog 
-Bateria Frontal 
 
- PRUEBAS DE DETECCION -Screening Neurocognitivo Mínimo- 
Debemos usar pruebas cognitivas de cribado, breves y fáciles de usar en el consultorio que permitan detectar cuales 
funciones cognitivas pueden estar alteradas. El Examen de Estado Minimental -MMSE- y la Evaluación Cognitiva de 
Montreal -MOCA- son las pruebas de screening más útiles cuando se sospecha demencia, pero pueden no detectar 
el DCL. Ambas pruebas en forma aislada no deben ser la única herramienta de diagnóstico de demencia, pero sirven 
para una orientación clínica. En ambas para valorar el límite de corte entre normal y patológico es fundamental 
considerar el nivel de educación del paciente. 
El MMSE: 
Ayuda a determinar si el nivel y el contenido de la conciencia están comprometidos y si la disfunción cognitiva es 
global o circunscrita. Un trastorno del nivel de conciencia es sugerido por somnolencia, falta de atención, deterioro 
del recuerdo inmediato, o desorientación con respecto al lugar o el tiempo. Las anomalías en estas áreas son 
inusuales en la demencia hasta que el trastorno está muy avanzado. Para determinar el alcance de la disfunción 
cognitiva -global o circunscrita-, diferentes esferas de la cognición son testeadas como la memoria, el lenguaje, las 
funciones del lóbulo parietal -construcción visuoespacial, discriminación derecha-izquierda, localización de objetos 
en el espacio-. El máximo puntaje del MMSE es 30 y el límite de corte es 26, aunque esto es relativo. Si bien es una 
evaluación muy sencilla, no es lo mismo evaluar a un paciente con estudios universitario que otro que tuvo solo 
pocos años de educación formal. Por eso sólo es una evaluación de carácter orientador. 
El MOCA (www.mocatest.org): En la detección del DCL el MOCA es más sensible que el MMSE, además de ser un 
mejor test en la evaluación de pacientes con niveles de educación formal más alta. 
 
-También son útiles la Prueba o Test del Reloj / Fluencia semántica en un minuto / MiniCog. 
-Una vez que se tiene la sospecha de DCL o de algúngrado de demencia debería realizarse un Examen -
Neuropsicológico Completo, así como Escalas de las Actividades de la Vida Diaria -AVD- y una evaluación del 
cuidador. 
 
Baterias de evaluacion 
-Tests validados, y corregidos de acuerdo a edad y 
escolaridad 
-Pedir valoraciones con desvío standard 
-Tests Cognicion Social 
 
Diferentes causas de DCL o DEMENCIA afectan diferentes esferas de la cognición, y esto proporciona pistas para el 
diagnóstico. 
1) Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer afecta la memoria desproporcionadamente 
2) Mientras que la función del lenguaje está más frecuentemente afectada en la demencia frontotemporal 
 
LABORATORIO: 
Pueden ayudar a identificar la causa de la demencia. 
Hemograma, glucemia, función renal, hepatograma, electrolitos, hormonas tiroideas, paratiroideas, suprarrenales y 
prolactina, dosaje de vitamina del grupo B y D, ácido fólico, homocisteina, serología para sífilis y HIV, perfil 
inmunológico y orina completa. 
 
Punción lumbar: búsqueda de procesos infecciosos / inflamatorios / neoplásicos. Si es posible son útiles los dosaje 
de ß-amiloide y proteína tau -en la enfermedad de Alzheimer-. 
EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS: 
Electroencefalograma (EEG) y mapeo cerebral: pueden ayudar cuando hay patrones característicos como en las 
enfermedades por priones. 
 
NEUROIMAGENES 
Las imágenes estáticas y dinámicas permiten la diferenciación etiopatogénica en muchos casos, con detección de 
lesiones focales o específicas facilitando un diagnostico o tratamiento adecuado. 
 
Tomografía computada (TC): es útil para valorar distintos patrones de atrofia, ensanchamiento de espacios 
subaracnoideos y ventriculares. Existe una correlación directa entre edad y atrofia cerebral; y debe tenerse en 
cuenta la edad del sujeto, previo a emitir un juicio tomográfico. Lesiones focales como tumores, abscesos, infartos, 
hemorragias y desmielinización que pueden causar deterioro cognitivo o demencia según su localización, pueden 
verse en una TC. 
Imagen de Resonancia Magnética (IRM): identifica mejor la fosa posterior, las alteraciones en sustancia blanca, 
atrofia, estructuras hipocámpicas y del lóbulo temporal medial en enfermedad de Alzheimer. Es de elección frente a 
una TC. 
Tomografía por emisión de fotón único (SPECT): indica perfusión tisular cerebral. Evidencian patrones 
característicos como la hipoperfusión temporoparietal en el Alzheimer o hipoperfusión a nivel frontal en la 
enfermedad de Pick o demencias frontotemporales. 
Tomografía por emisión de positrones (PET) con fluordesoxiglucosa: valora el metabolismo cerebral, marcando las 
regiones con hipometabolismo de la glucosa y el oxígeno. Como el SPECT marca patrones lobares de alteraciones y 
es muy sensible. 
 
CAUSAS DE DEMENCIA 
1) De origen degenerativo (42-70%): 
-Enfermedad de Alzheimer. 
-Demencia con cuerpos de Lewy. 
-Demencia frontotemporal. 
-Demencia asociada a enfermedad de Parkinson. 
-Enfermedad de Huntington. 
-Parálisis supranuclear progresiva. 
 
 
 
Clasificación molecular de las demencias degenerativas 
 
1) Alfa-sinucleopatías: 
 Enfermedad de Parkinson. 
 Demencia con cuerpos de Lewy 
 Atrofia multisistema. 
 
3) Amiloidopatías: 
 Enfermedad de Alzheimer. 
 Enf priónicas 
 
2) De origen metabólico o nutricional: (¡¡TRATABLES y/o SECUNDARIAS!!) 
Hipo e hipertiroidismo. 
Hipo e hiperparatiroidismo. 
Insuficiencia hepática. 
Insuficiencia renal. 
 
3) De origen vascular (20-40%): 
Multiinfarto. 
Enfermedad de Binswanger. 
Demencia por infarto estratégico. 
 
5) De origen tóxico: 
Alcohol. 
Fármacos: anticolinérgicos, psicotropos, CORTICOIDES. 
Metales. 
 
6) De origen neoplásico: 
Tumores cerebrales primarios o metastásicos. 
Encefalitis límbica. 
Meningitis carcinomatosa. 
 
La mayoría de las demencias son degenerativas e incurables, sólo se puede intentar enlentecer su curso; pero existe 
un grupo de demencias de etiologías variables que pueden tratarse y potencialmente revertir en forma parcial o 
total y se conocen como Demencias Potencialmente Reversibles. Esta reversibilidad, mejoría o estabilidad en el 
tiempo pueden depender de un tratamiento quirúrgico, o con medicación o eliminando alguna noxa cerebral. 
El tiempo para considerar una DRP (DEMENCIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA) o un DCRE (DETERIORO COGNITIVO 
RAPIDAMENTE EVOLUTIVO) como rápidamente evolutivos es variable entre los diversos autores, pero debe ser 
como mínimo más de un mes y no debe superar los 2 años. 
SISTEMATICA GENERAL EN DRP 
-Descartar Delirium o síndrome confusional en la 1ra evaluación / Farmacos y Toxicos. 
-Laboratorio General. HIV¡¡¡¡ / VDRL / Autoinmunidad / Infecciones (Geografia / Epidemiologia) 
-Neuroimagen (precede a la PL y orienta) 
-LCR 
-EEG 
2) Taupatías: 
 Parálisis supranuclear progresiva 
 Degeneración corticobasal 
 Demencia frontotemporal 
 Complejo ELA-Parkinson-demencia 
 Demencia con granos argirófilos 
 Enfermedad de Alzheimer. 
 
Enfermedad de Wilson. 
Déficit de vitamina B12. 
Déficit de ácido fólico. 
Déficit de vitamina B1. 
 
4) De origen infeccioso: 
Asociada al SIDA. 
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 
Neurosífilis. 
Enfermedad de Lyme. 
Enfermedad de Whipple. 
Encefalitis herpética. 
 
7) Comicial 
 
8) Otras: 
Hematoma subdural crónico. 
Demencia postraumática. 
Hidrocefalia. 
 
 
-Screening de neoplasias más frecuentes. SCAN GENERAL (TAC corporal), y si AC son positivos, realizar PET. 
-14-3-3, Tau y enolasa neuronal es recomendable (mas con marcadores de injuria neuronal rápida que de 
enfermedades por priones). Igual es más sensible IRM con difusión con imágenes típicas de priones. 
 
DEMENCIA TIPO ALZHEIMER 
En la EA la certeza diagnostica está dada en la anatomía patológica por la presencia de ovillos neurofibrilares -ONFs- 
intraneuronales formados por proteína tau anormalmente fosforilada (degeneración neurofibrilar) y placas 
neuríticas –PNs- extracelulares con proteína amiloidea anómala (degeneración amiloidea), sumado a perdida 
sináptica, perdida neuronal y angiopatía amiloidea que son los depósitos de amiloide en los vasos sanguíneos. 
• OVERLAP O SUPERPOSICION DE PATOLOGIA 
-Patologia AMILOIDE 
-Patologia TAU 
-Patologia Lewy 
-Patologia TDP-43 
 
HETEROGENEIDAD Y ESPECTRO CLINICO DE LA DEMENCIA TIPO ALZHEIMER 
-Forma TIPICA (LOAD) (EA con Patologia Tipica) 
-Formas Atipicas (EOAD / Lentas o Rapidas / Inicio focal amnesico / no amnesico) 
-Temporal amnesica pura (EA con Patologia Limbica Pura) 
-Frontal conductual (EA con respeto hipocampico) 
-Forma logopenica (EA con respeto hipocampico) 
-Forma Atrofia Cortical Posterior (EA con respeto hipocampico) 
-Forma síndrome corticobasal 
 
• PREDICTORES DE CONVERSION A DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER 
PREDICTORES COGNITIVOS / CONDUCTUALES O FUNCIONALES 
COGNITIVOS: 
Pobre perfomance cognitiva basal / DCL multidominio amnésico / Memoria -recuerdo libre retrasado- / Memoria 
lógica -MCI early-late- / Funciones ejecutivas (su aparición predice cambios funcionales minimos) / Memoria 
semantica / Test del reloj / Figura de Rey 
 
CONDUCTUALES: 
 SyS psiquiatricos (apatía > depresión > ansiedad) / Resistencia a pedir ayuda 
 
FUNCIONALES: 
 Dificultades en compras / Olvidos de citas / 
 
• PREDICTORES DE PATOLOGIA AMILOIDE 
No son buenos predictores de conversion: 
Beta 42 en LCR 
PET con ligandos de amiloide 
 
 
 
Las proteínas anormales se influyen mutuamente 
produciendo más agregados proteicos anormales 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Demencias Fronto Temporales 
Tercer causa de demencia degenerativa cortical (3-16% del total de demencias). 
Frecuente en la población joven (menores de 60 años). 
 
Las Demencia frontotemporal -DFT- comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de demencias que 
se producen por degeneración del lóbulo frontal y temporal, y quese pueden manifestar por 2 síndromes diferentes: 
1) Trastornos del comportamiento con alteraciones en la personalidad, conducta social, además de compromiso en 
la atención, abstracción, juicio, planificación y estrategias o 2) trastornos del lenguaje o afasias. 
 
Genetica de la DFT 
-DFT Familiar: 38 – 50%, mayoria autosomica dominante 
-3 loci: ch 17, ch 3, ch 9 
-Microtubule Associated Protein Tau (MAPT) 
-Mutacion Gen Granulina 
-Mutacion C9ORF72 
-Hay otras mutaciones 
HETEROGENEIDAD CLINICA Y PATOLOGICA DE LA DLFT 
Síndrome CONDUCTUAL 
-Apatico 
-Deshinibicion 
 
Otras formas:(Sindrome corticobasal / Parkinsonismo / ELA / Apraxia del habla / Síndrome opercular) 
 
ESTADIO PREDEMENCIA DE LA DEGENERACION FRONTOTEMPORAL 
-INSIGHT O CONCIENCIA DE ENFERMEDAD (DFT Var Bv) -Deterioro Conductual Leve ? (MBI) 
 
• CRITERIOS INTERNACIONALES PARA EL DIAGNÓSTICO DE VARIANTE BV DE DFT 
Al menos 3 de 6 ítems clínicos: 
-Deshinibición conductual precoz. 
-Apatía o inercia. 
-Pérdida de la respuesta emocional, simpatía o empatía. 
 
Aumenta la probabilidad atrofia frontotemporal anterior o mutación conocida 
Demencia con Cuerpos de Lewy (LBD) 
Desorden de múltiples sistemas que incluyen: 
-Trastornos del movimiento, 
-Cognición, 
 
HIDDROCEFALIA NORMOTENSIVA IDIOPATICA DEL ADULTO (HNIA) 
Definición: entidad nosológica caracterizada por la tríada clínica de trastorno de la marcha, deterioro cognitivo e 
incontinencia urinaria, en presencia de dilatación ventricular en las pruebas de neuroimagen y en ausencia de otra 
causa que justifique los hallazgos clínicos. 
-El término hidrocefalia tiene origen griego: agua (hýdōr) y cabeza (kephalos). 
-En el uso médico moderno, el término pretende capturar la condición clínica de un mayor contenido de LCR dentro 
de la bóveda craneal causada por una variedad de circunstancias. 
-Ventriculomegalia, 
-Hidrocefalia subaracnoidea. 
Punción lumbar de alto volumen (tap test) 
-No debe usarse como método diagnostico 
-Predice la respuesta a la derivación 
-Buena especificidad: 
-Tiene un alto valor predictivo positivo 
-Aceptable sensibilidad: 
-Pero un estudio negativo no excluye la respuesta a la derivación 
 
CONCLUSIONES 
Tener claro los sindromes a los que nos enfrentamos y su significado clínico-patologico 
Tener presente la heterogeneidad clínica de las distintas enfermedades 
Siempre buscar aun en cuadros degenerativos todos los factores potencialmente reversibles que deben ser 
corregidos 
Síndrome COGNITIVO (EJECUTIVO / LENGUAJE) 
-Disejecutivo 
-APP (APNF / DS / Logopenica) 
 
-Evalúa la mejoría de la clínica con la 
extracción de 30-50 ml de LCR 
-Su metodología es tema de controversia 
-La PA deberá ser menor de 18-20 cmH2O, 
-Con LCR de características normales 
 
-Comportamiento, 
-Sueño 
-Disfunción autonómica 
 
-Comportamiento perseverativo, ritualístico o estereotipado. 
-Hiperoralidad y cambios alimentarios. 
-Perfil neuropsicológico disejecutivo.