PROPUESTA DE UN PROGRAMA DE ATENCION INTEGRADA EN SALUD PARA LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN EN COLOMBIA

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PROPUESTA DE UN PROGRAMA DE ATENCIÓN INTEGRADA EN SALUD PARA LAS PERSONAS CON 
SÍNDROME DE DOWN EN COLOMBIA 
 
 
 
 
CARLOS ALBERTO COVALEDA BERMUDEZ 
LAURA MERCEDES LINARES GUEVARA 
STEPHANNY ZARETH NOVOA GOMEZ 
SANDRA PATRICIA QUINTERO LOPERA 
 
 
DRA. OLGA VICTORIA GOMEZ GOMEZ 
Tutor temático 
 
 
DRA. OLGA VICTORIA GOMEZ 
DR. MAURICIO ALBERTO RODRÍGUEZ ESCOBAR 
Tutores metodológicos 
 
 
 
 
UNIVERSIDAD EL BOSQUE 
FACULTAD DE MEDICINA 
ESPECIALIZACIÓN EN MEDICINA FAMILIAR 
BOGOTA D.C. 
2022 
 2 
AGRADECIMIENTOS 
 
Agradecemos en primer lugar a Dios por darnos la vida y la fortaleza en los momentos de dificultad. 
A nuestros tutores, Dr. Mauricio Rodríguez y Dra. Olga Gómez por sus enseñanzas y orientación en 
el desarrollo de esta labor investigativa. 
A cada una de las personas que contribuyeron desde sus experiencias profesionales en la 
construcción de conocimiento. 
A nuestras familias por su amor y apoyo incondicional para el logro de nuestros sueños. 
A nuestros pacientes y sus familias por depositar su confianza en el cuidado de su salud. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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DEDICATORIA 
 
A las personas con síndrome de Down y sus familias y a las fundaciones y corporaciones que trabajan 
día a día por mejorar las condiciones de vida de esta población y quienes creyeron en este proyecto. 
Esperamos que los resultados de este trabajo puedan contribuir a su labor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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GLOSARIO 
 
• Tamizaje prenatal 
Se recomienda que a toda mujer en estado de embarazo se le ofrezca el tamizaje y diagnóstico 
temprano del síndrome de Down dentro del programa de control prenatal, explicándole las 
opciones disponibles que idealmente ofrezcan un porcentaje mínimo de detección del 75% y 
permitiéndole tomar la decisión voluntaria de someterse a dicho proceso y de elegir los 
métodos de su preferencia (Bull & the Committee on Genetics, 2011; Chitayat et al., 2017); 
dentro de las alternativas disponibles en la actualidad se encuentran: 
⁃ Tamizaje combinado en el primer trimestre: Consiste en la realización de un proceso 
matemático que calcula el riesgo individual del feto de presentar síndrome de Down, 
partiendo de la edad de la madre y teniendo en cuenta el resultado de marcadores 
serológicos maternos y ecográficos específicos alcanzando un porcentaje aproximado de 
detección del 82-87% (Bull & the Committee on Genetics, 2011; Driscoll & Gross, 2008; 
Palomaki et al., 2009). 
▪ Translucencia nucal (TN): Se refiere a una capa de líquido subcutáneo ubicada detrás 
del cuello y la parte inferior del cráneo fetal la cual puede ser medida 
ecográficamente entre la semana 11 y 14 de gestación (Chitayat et al., 2017), un 
grosor de la TN ≥ 3 mm se correlaciona con el síndrome de Down entre otros 
trastornos congénitos (Manassero Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
▪ Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A): Marcador serológico materno 
cuantificado entre la semana 11 y 14 de gestación, cuyos niveles bajos se 
correlacionan con el síndrome de Down (Chitayat et al., 2017; Manassero Morales, 
2016). 
▪ Subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG): Marcador 
serológico materno cuantificado entre la semana 11 y 14 de gestación, cuyos niveles 
elevados se correlacionan con el síndrome de Down (Chitayat et al., 2017; Manassero 
Morales, 2016). 
⁃ Tamizaje serológico en el segundo trimestre: Debe ofrecerse a las mujeres que inician su 
control prenatal durante el segundo trimestre del embarazo, en caso de que no se 
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encuentren disponibles los métodos de tamizaje del primer trimestre o se decida combinar 
los métodos del primer y segundo trimestre; consiste en realizar el cálculo del riesgo de 
síndrome de Down del feto partiendo de la edad de la madre y teniendo en cuenta el 
resultado de cuatro marcadores serológicos maternos específicos (tamizaje cuádruple) 
alcanzando un porcentaje aproximado de detección del 80% y hasta del 95% cuando se 
combina con los resultados del tamizaje durante el primer trimestre (Bull & the Committee 
on Genetics, 2011; Chitayat et al., 2017). 
▪ Alfa feto proteína (AFP): Marcador serológico materno cuantificado entre la semana 
15 y 20 de gestación, cuyos niveles bajos se correlacionan con el síndrome de Down 
(Chitayat et al., 2017; Manassero Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
▪ Estriol no conjugado (uE3): Marcador serológico materno cuantificado entre la 
semana 15 y 20 de gestación, cuyos niveles bajos se correlacionan con el síndrome de 
Down (Chitayat et al., 2017; Manassero Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
▪ Subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG): Marcador 
serológico materno cuantificado entre la semana 15 y 20 de gestación, cuyos niveles 
elevados se correlacionan con el síndrome de Down (Chitayat et al., 2017; Manassero 
Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
▪ Inhibina A: Marcador serológico materno cuantificado entre la semana 15 y 20 de 
gestación, cuyos niveles elevados se correlacionan con el síndrome de Down (Chitayat 
et al., 2017; Manassero Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
⁃ Tamizaje triple en el segundo trimestre: Incluye la cuantificación de los nivele de AFP, uE3 
y β-hCG, alcanzando un porcentaje aproximado de detección del 69-72% (Chitayat et al., 
2017; Manassero Morales, 2016; Shaw et al., 2008). 
⁃ Tamizaje prenatal integrado: Consiste en la combinación de los métodos de tamizaje del 
primer trimestre (TN + PAPP-A) y del segundo trimestre (tamizaje cuádruple) alcanzando 
un porcentaje aproximado de detección del 85-87%, la desventaja de esta alternativa, es 
que los resultados solo se conocen al finalizar todas las pruebas en el segundo trimestre, 
lo que reduce el porcentaje de falsos positivos a expensas de retrasar un poco el 
diagnóstico definitivo (Chitayat et al., 2017). 
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⁃ Tamizaje prenatal integrado serológico: Consiste en la combinación de los marcadores 
serológicos del primer y el segundo trimestre, en el escenario en el que no este disponible 
la medición de la TN, alcanzando un porcentaje aproximado de detección del 85% 
(Chitayat et al., 2017). 
⁃ Tamizaje secuencial: Consiste en la selección de aquellas gestantes con alto riesgo (≥ 1/50) 
con base a los resultados del tamizaje del primer trimestre para la realización de las 
pruebas de tamizaje del segundo trimestre (Chitayat et al., 2017; Palomaki et al., 2009; 
Shaw et al., 2008). 
⁃ Tamizaje de contingencia: Consiste en la clasificación de las gestantes en tres grupos de 
acuerdo con el riesgo identificado en el tamizaje del primer trimestre y con base a esto la 
elección del proceso a seguir; a las mujeres de alto riesgo (≥1/50) se les ofrecen las 
alternativas de diagnóstico invasivo, mientras que aquellas gestantes de bajo riesgo (< 
1/1.500) no requieren de estudios adicionales, por otro parte, aquellas gestantes de riesgo 
intermedio (1/50 – 1/1.500) se les debe ofrecer el tamizaje del segundo trimestre; por 
medio de este método se alcanza un porcentaje de detección aproximado del 88-94% 
(Chitayat et al., 2017; Palomaki et al., 2009; Shaw et al., 2008). 
⁃ Otras pruebas: 
▪ Osificación del hueso nasal: La detección de hipoplasia o ausencia del hueso nasal 
durante la evaluación ecográfica del primer trimestre es otro marcador ecográfico 
sugestivo de síndrome de Down, sin embargo, solo se recomienda su uso dentro del 
programa de tamizaje si es medido por un ecografista entrenado y certificado para 
tal fin (Chitayat et al., 2017; Manassero Morales, 2016; Palomaki et al., 2009; Shaw 
et al., 2008). 
▪ Ecografía de detalle del segundo trimestre: Debe ofrecerse a todas las gestantes 
entre las 18-20 semanas como tamizaje de las anomalías anatómicas fetales más 
importantes (Chitayat et al., 2017; Manassero Morales, 2016). 
 
• Diagnóstico prenatal invasivo 
⁃ Biopsia de vellosidades coriales (BVC): Es un procedimientoinvasivo en el que se obtiene 
una muestra de tejido placentario por medio de aspiración trans-abdominal, para estudio 
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citogenético y análisis cromosómico de células trofoblásticas, se recomienda su realización 
entre las 10 y 13 semanas de gestación (Manassero Morales, 2016; Palomaki et al., 2009). 
⁃ Amniocentesis: Permite realizar el estudio citogenético de amniocitos, estudios 
moleculares o cuantificación de sustancias como AFP en líquido amniótico obtenido por 
vía trans-abdominal, su realización se recomienda entre las 14-20 semanas de gestación 
(Manassero Morales, 2016; Palomaki et al., 2009). 
⁃ Cordocentesis: Permite realizar el estudio citogenético a partir de células del cordón 
umbilical, este procedimiento se realiza entre las 14-20 semanas de gestación (Manassero 
Morales, 2016). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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TABLA DE CONTENIDO 
RESUMEN DEL PROYECTO ....................................................................................................... 10 
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA .................................................................................... 11 
2. PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN ........................................................................................ 15 
3. JUSTIFICACIÓN ................................................................................................................ 16 
4. CONSIDERACIONES ÉTICAS............................................................................................... 18 
5. ESTADO DEL ARTE............................................................................................................ 20 
6. OBJETIVOS ...................................................................................................................... 25 
 6.1. Objetivo general ...................................................................................................... 25 
 6.2. Objetivos específicos .............................................................................................. 25 
7. MARCO DE REFERENCIA ................................................................................................... 26 
 7.1. Marco teórico .......................................................................................................... 26 
 7.1.1.Discapacidad ................................................................................................... 26 
 7.1.1.1.Clasificación de la discapacidad .......................................................... 27 
 7.1.2. Síndrome de Down ....................................................................................... 29 
 7.1.3. Atención integrada ....................................................................................... 30 
 7.1.4. Programa de atención en salud ..................................................................... 32 
 7.2. Marco legal .............................................................................................................. 33 
 7.2.1. Ley estatutaria 1618 de 2013 ......................................................................... 33 
 7.2.2.La Política Pública Nacional de Discapacidad e Inclusión Social 2013 – 2022 ...... 36 
8. METODOLOGÍA ............................................................................................................... 38 
 8.1. Tipo de estudio ...................................................................................................... 38 
 8.2. Objetivo específico 1 .............................................................................................. 38 
 8.2.1. Métodos y técnicas para la recolección de información .................................. 38 
 8.2.2. Plan de análisis y resultados .......................................................................... 39 
 8.3. Objetivo específico 2 .............................................................................................. 42 
 8.3.1. Población y muestra...................................................................................... 42 
 8.3.2. Métodos y técnicas para la recolección de información .................................. 42 
 8.3.3. Plan de análisis y resultados .......................................................................... 42 
9. RESULTADOS POR CATEGORÍAS ....................................................................................... 44 
 9.1. Actividades en salud ................................................................................................ 44 
 9 
 9.2. Servicios sociales ..................................................................................................... 76 
 9.3. Educación inclusiva .................................................................................................. 78 
 9.4. Recursos o activos comunitarios ............................................................................... 85 
 9.5. Empleo .................................................................................................................... 90 
 9.6. Ejercicio de derechos ............................................................................................... 94 
10. CONCLUSIONES ............................................................................................................... 98 
11. LIMITACIONES ................................................................................................................. 99 
12. ANEXOS ........................................................................................................................ 100 
 12.1. Aprobación del protocolo ....................................................................................... 100 
 12.2. Entrevista .............................................................................................................. 102 
 12.3. Consentimiento informado .................................................................................... 104 
 12.4. Tablas de mantenimiento ....................................................................................... 108 
 12.5. Transcripción de las entrevistas .............................................................................. 114 
13. REFERENCIAS ................................................................................................................. 201 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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RESUMEN DEL PROYECTO 
 
El síndrome de Down es una enfermedad genética debida a una alteración en el cromosoma 21 
caracterizada por presentar grados variables de discapacidad intelectual junto con una variedad de 
trastornos en otros sistemas; el desarrollo de métodos de detección prenatal y la priorización de las 
atenciones específicas de estos pacientes han mejorado paulatinamente su calidad y expectativa de 
vida, lo cual hace necesaria la creación de programas que satisfagan sus necesidades sanitarias 
según el curso de vida. 
 
Existen en el mundo algunos programas de atención médica para personas con síndrome de Down, 
pero ninguno integra todos los cursos de vida; en Colombia no existe una guía o un programa 
especial para esta población, por lo que un grupo de residentes de medicina familiar de la 
Universidad El Bosque en 2015 elaboró una propuesta de un plan de atención primaria para estas 
personas, a partir de lo cual surge la motivación de dar continuidad a este trabajo y realizar un 
programa de atención integrada en salud para personas con síndrome de Down, basado en una 
revisión bibliográfica actualizada haciendo uso de la metodología hermenéutica que incluya las 
intervenciones pertinentes para cada curso de vida y su posible presentación a instancias 
reguladoras en salud. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
 
El síndrome de Down es un desorden genético generado por una trisomía regular del cromosoma 
21 en el 95% de los casos y en el 5% restante por una translocacióno mosaicismo (Bermudez et al., 
2015); es el trastorno genético más frecuente en humanos y el más comúnmente asociado a grados 
variables de discapacidad intelectual y suele estar acompañado de características fenotípicas que 
afectan diversos sistemas corporales presentando un mayor impacto a nivel musculoesquelético, 
cardiovascular y neurológico (Antonarakis et al., 2020; Cerrajero, 2017). Dentro de sus rasgos 
comunes se encuentra estatura baja, hipotonía muscular generalizada, perfil facial y occipital plano, 
retardo en el crecimiento, inestabilidad atlantoaxial, y en fin, una amplia colección de síntomas y 
manifestaciones presentes dentro de su espectro genético (Antonarakis et al., 2020). En el 40 al 60% 
de los pacientes con síndrome de Down, se han identificado defectos cardíacos congénitos; en 
porcentaje seguido por trastornos endocrinos como hipotiroidismo, apnea obstructiva del sueño, 
problemas de audición y visión, trastornos hematológicos principalmente leucemia y una diversidad 
de trastornos psiquiátricos (Antonarakis et al., 2020; Bermudez et al., 2015). 
Para el 2020 se han realizado importantes avances moleculares, que han permitido ampliar el 
conocimiento de los mecanismos biológicos de la enfermedad con sus respectivas manifestaciones 
fenotípicas, lo que ha llevado a introducir los métodos para la detección prenatal temprana de este 
tipo de trastornos genéticos con la implementación de pruebas de cribado ecográfico y bioquímico 
(Audibert et al., 2017; J. Borrel et al., 2011), que permiten una evaluación e intervención precoz con 
la respectiva priorización de las atenciones específicas, según la Organización de las Naciones Unidas 
(ONU), los diversos avances médicos y sociales han llevado a mejorar la calidad y expectativa de vida 
de las personas que padecen esta condición, estableciendo que en la actualidad cerca del 80% de 
los adultos superan los 50 años, lo que refleja el compromiso incansable que se debe tener para 
poder satisfacer las necesidades sanitarias de este grupo poblacional (Organización de las Naciones 
Unidas, 2012). 
De acuerdo con datos del Ministerio de Salud y Protección Social Colombiano publicados en el 2018 
en el informe de la Sala Situacional De Las Personas Con Discapacidad, la prevalencia general de 
discapacidad es del 2,9% de la población total colombiana con base en los datos recopilados en el 
registro de localización y caracterización de personas con discapacidad (RLCPD) desde el año 2002 
hasta diciembre de 2018, del total de personas con discapacidad el 9,6% es debido a una alteración 
 12 
genética o hereditaria (Sala situacional de las Personas con Discapacidad, 2019) y específicamente 
en cuanto al síndrome de Down para el año 2017 se reportó una prevalencia de 7,86 por 10.000 
nacidos vivos con base en los datos recolectados por el Instituto Nacional de Salud (INS) (Boletín 
epidemiológico semanal: Modelo de monitoreo de comportamientos inusuales o conglomerados de 
defectos congénitos, 2018). 
La normatividad colombiana establece dentro de su Ley Estatutaria 1618 de 2013 el concepto de 
inclusión social entendido como: 
“El proceso que asegura que todas las personas tengan las mismas oportunidades, y la posibilidad 
real y efectiva de acceder, participar, relacionarse y disfrutar de un bien, servicio o ambiente, junto 
con los demás ciudadanos, sin ninguna limitación o restricción por motivo de discapacidad, 
mediante acciones concretas que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas con 
discapacidad” (Congreso de Colombia. (27 de febrero de 2013) Ley estatutaria 1618 de 2013. DO: 
48.717). 
Bajo esta premisa se debe garantizar la prestación de forma oportuna de los servicios de salud 
necesarios para brindar un adecuado cuidado a la salud de este grupo poblacional, con la respectiva 
rehabilitación integral, fortaleciendo programas de salud con la pertinente capacitación al personal 
sanitario. 
La Federación Iberoamericana de síndrome de Down (FIADOWN) publicó en el 2019 un informe 
donde da a conocer los planes de acción y la situación actual de las personas con síndrome de Down 
en los diferentes países con instituciones miembros de la federación, donde se resaltan varias 
consideraciones con respecto a la atención sanitaria; se establece que una vez se supera la edad 
pediátrica hay una disminución significativa en las intervenciones que se deben prestar durante la 
vida adulta, debido a la falta de programas de atención médica diferenciales y por el 
desconocimiento por parte de los profesionales de salud de las características evolutivas propias de 
esta condición, lo cual genera fallas en la atención de estos pacientes en su adultez, quienes 
probablemente queden solos, sin familiares ni protección legal dado el poco apoyo que reciben las 
familias y cuidadores; por esta razón es imprescindible planificar intervenciones guiadas por 
programas que busquen atender la salud de modo global de los siguientes 3 pilares: físico, psíquico 
y social (Informe y planes de acción para la población con síndrome de Down de Iberoamérica, 2019). 
 13 
Con base en la revisión bibliográfica realizada en busca de protocolos, guías o programas de 
atención para personas con síndrome de Down o con diagnóstico de discapacidad en otros países, 
publicados en idioma inglés o español durante los últimos 15 años, se identificaron como países 
líderes en la realización y adopción de este tipo de programas a España y Estados Unidos. 
Se encontraron guías europeas específicas para el diagnóstico temprano y el manejo de ciertas 
condiciones prevalentes en esta población como la Guía Británica Para La Investigación y Manejo 
De La Leucemia Transitoria Del síndrome De Down (Tunstall et al., 2018), algunos modelos de 
atención para personas con discapacidad (Modelos Integrados de Atención a la discapacidad, 2017) 
y programas españoles para la atención de las personas con trisomía 21 como la Guía en Atención 
Primaria para Personas con síndrome de Down de la Junta de Castilla y León y la Guía de Salud para 
personas con síndrome de Down de la Fundación de síndrome de Down de Madrid. Estos 
documentos están orientados a dar recomendaciones a los profesionales de salud en el manejo 
asistencial de personas con esta condición con base en las características más prevalentes en cada 
una de sus fases del curso de vida (Guía de Salud para personas con Síndrome de Down, 2008; 
Rodríguez et al., 2013). Por su parte el programa Español de Salud para personas con síndrome de 
Down, busca fortalecer este programa como una guía de referencia para el personal sanitario y las 
familias de estos pacientes unificando los cuidados en salud dirigidos a esta población con base en 
grupos de edad desde el diagnóstico prenatal hasta la vida adulta (J. Borrel et al., 2011). 
En Norteamérica se encontraron guías canadienses específicas para el diagnóstico prenatal de 
aneuploidías como el síndrome de Down (Audibert et al., 2017; Chitayat et al., 2017), así como 
programas especiales para esta población como las pautas de la Academia Americana de Pediatría 
para la supervisión de la salud de niños con síndrome de Down desde el diagnóstico prenatal hasta 
el adulto temprano (Bull & the Committee on Genetics, 2011) y las normas de práctica clínica del 
Programa de Intervención Temprana del Estado de Nueva York para niños pequeños (0 – 3 años) 
con síndrome de Down, que busca unificar la evaluación en salud en colaboración con las familias, 
con el fin de garantizar la coordinación de todos los grupos de atención temprana en sus diferentes 
campos de acción dentro del estado (Normas de práctica clínica, Guía rápida de consulta para 
padres y profesionales, Síndrome de Down, evaluación e intervención para niños pequeños, 2000). 
En Latinoamérica existen algunos programas de atención integral para las personas con síndrome 
de Down como el Programa Iberoamericano de Saludpara personas con síndrome de Down Edición 
Uruguay publicado por la Asociación Down del Uruguay y FIADOWN (Programa Iberoamericano de 
 14 
Salud para personas con Síndrome de Down Edición Uruguay, 2015), el lineamiento técnico para la 
atención integral de la persona con síndrome de Down publicado por el Centro Nacional De Equidad 
De Género y Salud Reproductiva de México (Atención integral de la persona con síndrome de Down, 
Lineamiento técnico, 2007), la Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Down en Perú (Manassero 
Morales, 2016) y las recomendaciones de cuidados en salud de personas con síndrome de Down: 0 
a 18 años publicadas en Chile (Lizama C et al., 2013). 
En el caso de Colombia, se encontraron algunos trabajos de grado referentes al tema específicos de 
un área sanitaria o de alguna actividad de mantenimiento de la salud especialmente en niños, como 
la elaboración de un manual de higiene bucal para niños con síndrome de Down (Cadena, 2017) y la 
evaluación visual y ocular temprana en niños con síndrome de Down (Andrade, 2016), debido a la 
ausencia de guías de práctica clínica o programas encaminados a la atención de la población 
colombiana con síndrome de Down, un grupo de residentes de la especialidad de Medicina Familiar 
de la Universidad El Bosque en el año 2015 basados en el programa de salud familiar, elaboraron 
una propuesta de un programa de atención primaria para personas con síndrome de Down de 
Bogotá, teniendo en cuenta todas las actividades de mantenimiento de la salud con base en los 
periodos del ciclo vital individual y las necesidades expresadas por algunos pacientes y sus familiares 
quienes fueron entrevistados durante la realización de este trabajo (Ovalle et al., 2015 Propuesta 
de un plan de atención primaria para personas con síndrome de Down de la ciudad de Bogotá, 
basado en el modelo de salud familiar. Documento inédito. Departamento de medicina, Universidad 
el Bosque, Bogotá, Colombia). 
En cuanto a la revisión realizada en otros países se encontró que existen modelos de atención 
integrada para las personas con síndrome de Down, los cuales se adaptan al contexto 
sociodemográfico de cada región. Uno de los aspectos a mejorar del sistema de salud colombiano 
es que no se presta una atención integrada debido a la falta de participación del eje comunitario y 
el trabajo social dentro los protocolos que existen para el manejo de personas con esta patología. 
A pesar de que existen diferentes guías de manejo en otros países, en Colombia se deben ajustar las 
mismas para poderse implementar de acuerdo a las necesidades específicas que tiene el país. 
 
 15 
2. PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN 
 
¿Cuales son las características de un programa de atención integrada en salud, dirigido a las 
personas con síndrome de Down a lo largo de su curso de vida en el contexto del sistema de salud 
colombiano? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 16 
3. JUSTIFICACIÓN 
 
Mediante este proyecto de investigación, en continuación con lo planteado en el 2015 por un grupo 
de residentes del programa de Medicina Familiar de la Universidad El Bosque, quienes realizaron 
una propuesta de un plan de atención primaria para personas con síndrome de Down de Bogotá, se 
pretende realizar la propuesta de un programa de atención integrada en salud actualizado dirigido 
a la atención de la población colombiana con síndrome de Down donde se expongan las diferentes 
intervenciones guiadas por recomendaciones para cada uno de los periodos del curso de vida 
individual partiendo desde el tamizaje prenatal hasta el final de la vida adulta, así como documentar 
y realizar propuestas sobre alternativas de apoyo a pacientes con discapacidad mental y sus familias. 
Con la propuesta del programa se busca hacer énfasis en prevención primaria y secundaria, logrando 
limitar los costos que generan las complicaciones que se puedan derivar de las diferentes patologías 
prevenibles prevalentes en esta población. Esta propuesta de un programa será una orientación 
para el personal médico, proyectando la implementación de un programa en salud diferencial 
enfocado a la población con síndrome de Down donde participen los diferentes profesionales en 
salud liderado por el médico familiar. 
La realización de esta propuesta de un programa de atención médica estará basada en la recolección 
integrada y coherente de la información obtenida en la revisión bibliográfica actualizada, se tendrán 
en cuenta los resultados presentados en 2015 en el trabajo realizado por el grupo de residentes 
antes mencionado y las percepciones de los referentes en discapacidad del país; se entregará un 
informe completo donde se formularán las diferentes intervenciones a realizar en este grupo de 
personas en el transcurso del desarrollo de su curso de vida individual, toda esta información busca 
poder cubrir las necesidades básicas en salud de la población con síndrome de Down mejorando 
cada vez más su calidad de vida a nivel físico, psíquico y social tras el aumento en su esperanza de 
vida. 
Posterior a la elaboración de la propuesta de este programa de atención integrada en salud para la 
población colombiana con síndrome de Down, se pretenderá una posible comunicación con 
instancias reguladoras en salud como el Ministerio de Salud de Colombia para plantear esta 
propuesta de un programa orientador en todos los procesos de atención en salud dirigidos a la 
población con síndrome de Down; de igual forma se realizará la presentación de los resultados de 
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este trabajo de investigación en los espacios académicos de la especialidad como el Congreso 
Nacional de Medicina Familiar y se redactará un artículo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4. CONSIDERACIONES ÉTICAS 
 
El presente estudio se realizó bajo las normas científicas, técnicas y administrativas para la 
investigación en salud establecidas por el Ministerio de Salud en la resolución Nº 8430 de 1993, 
dado que el presente trabajo de investigación se basó en la realización de una revisión bibliográfica 
y la realización de entrevistas a los actores de la atención y referentes decisores respecto a las 
políticas sociales en este tipo de personas en el país, con el fin de generar una propuesta de un 
programa de atención integrada en salud para personas con síndrome de Down en Colombia, se 
trata de una investigación sin riesgo, ésta categoría se refiere a aquellos estudios que emplean 
técnicas y métodos de investigación documental retrospectivos y aquellos en los que no se realiza 
ninguna intervención o modificación intencionada de las variables biológicas, fisiológicas 
psicológicas o sociales de los individuos que participan en el estudio, entre los que se consideran 
revisiones de historias clínicas, entrevistas y otros en los que no se identifique ni se traten aspectos 
de su conducta. Con base a lo anterior para realizar el abordaje a los participantes para dar respuesta 
al objetivo 2, se tuvieron en cuenta los siguientes principios éticos: 
- Respeto por las personas: entendiendo que los individuos que participarán en las entrevistas, 
son personas autónomas, las cuales serán abordadas de manera voluntaria previa explicación de 
los objetivos y metas del estudio y firma de consentimiento informado garantizando la libre 
opinión sin coacción. 
- Beneficencia: entendiéndose como la búsqueda continua de la mejora de la atención en salud y 
la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, a través de los aportes realizados por 
los participantes del estudio. 
- No maleficencia: no se causará daño con la realización del estudio ya que los participantes no 
serán sometidos a ningún riesgo que afecte su integridad. 
- Justicia: los participantes no se someterán a ningún tipo de discriminación o prejuicio, ni serán 
vulnerados sus derechos y serán tratados de forma imparcial sin tener en cuentasu condición 
socio económica o el cargo en el que se desempeñan. 
Se realizó la firma del Consentimiento Informado para generar una autorización por parte del 
entrevistado para disponer de la información obtenida a través de medio magnético o escrito; las 
entrevistas se realizaron por profesionales con conocimiento y experiencia para cuidar la integridad 
del ser humano bajo la responsabilidad de una entidad educativa, garantizando el bienestar del 
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sujeto de investigación. Asimismo, el protocolo de investigación fue sometido para evaluación y 
aprobación por parte del Comité de Investigaciones de la Universidad El Bosque, con la finalidad de 
garantizar el cumplimiento de todas las normas éticas correspondientes para este trabajo en 
particular. En el Anexo 1 se adjunta la aprobación del comité. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 20 
5. ESTADO DEL ARTE 
 
El síndrome de Down es el trastorno genético que se asocia con mayor frecuencia a discapacidad 
intelectual, también es conocido como trisomía 21 puesto que se genera por la presencia de 
material genético extra en dicho cromosoma, lo que se ha relacionado con la edad materna 
avanzada al momento de la concepción (Antonarakis et al., 2020). En el mundo, se estima una 
incidencia aproximada de 1 de cada 1.1000 nacimientos, sin embargo, se ha visto que la prevalencia 
se ha incrementado progresivamente en el tiempo debido al aumento de la población mundial, la 
mayor tasa de supervivencia infantil y el incremento en la expectativa de vida de las personas con 
esta enfermedad en relación con el desarrollo de avances médicos, sociales y la creación de 
programas de atención enfocados en satisfacer las necesidades sanitarias de esta población 
(Antonarakis et al., 2020; Organización de las Naciones Unidas, 2012). 
En Europa existen protocolos para el manejo de las personas con discapacidad, algunos enfocados 
en generar recomendaciones para ciertas áreas como el cuidado paliativo (Tuffrey-Wijne et al., 
2016) o el cuidado de las personas que desarrollan demencia (Strydom et al., 2016) y otros como 
los Modelos de atención integrada a la discapacidad publicado por el Observatorio Estatal De La 
Discapacidad Español, el cual busca la participación y coordinación del sector social y sanitario para 
la atención de estas personas superando la fragmentación de los sistemas de atención (Modelos 
Integrados de Atención a la discapacidad, 2017). 
En cuanto al cuidado de las personas con síndrome de Down, en Europa se han publicado guías 
específicas para el diagnóstico temprano y manejo de ciertas condiciones prevalentes en estos 
individuos, especialmente en Gran Bretaña, como la guía británica para la investigación y manejo 
de la leucemia transitoria del síndrome de Down (Tunstall et al., 2018) y recomendaciones para el 
manejo de enfermedades tiroideas en niños y jóvenes (Puri et al., 2020), enfermedad cardiaca 
congénita y adquirida (Basic medical surveillance essentials for people with down’s syndrome. 
Cardiac disease: congenital and acquired, 2007), inestabilidad craniovertebral (Basic medical 
surveillance essentials for people with Down’s syndrome. Cervical spine disorders: Craniovertebral 
instability, 2012), entre otras patologías, publicadas por el grupo de interés médico en síndrome de 
Down sede Reino Unido e Irlanda o DSMIG - UK por sus siglas en inglés. 
Sin embargo, en cuanto a la aplicación de programas de atención integrada para personas con 
síndrome de Down, se puede decir que España es el país europeo líder en la materia ya que cuenta 
 21 
con publicaciones como la Guía en Atención Primaria para Personas con síndrome de Down de la 
Junta de Castilla y León y la Guía de Salud para personas con síndrome de Down de la Fundación de 
síndrome de Down de Madrid, las cuales están orientadas a dar recomendaciones a los 
profesionales de salud en el manejo asistencial de personas con esta condición con base en las 
características más prevalentes en cada una de sus fases del curso de vida (Guía de Salud para 
personas con Síndrome de Down, 2008; Rodríguez et al., 2013); adicionalmente el programa Español 
de Salud para personas con síndrome de Down publicado por la Federación Down España, busca 
fortalecer este programa como una guía de referencia para el personal sanitario y las familias de 
estos pacientes unificando los cuidados en salud dirigidos a esta población con base en los grupos 
de edad desde el diagnóstico prenatal hasta la vida adulta (J. Borrel et al., 2011); además esta 
federación publica también un plan de acción para las personas con síndrome de Down y sus familias 
en España con el que busca mejorar otros aspectos de la vida de estas personas como la educación 
inclusiva, las relaciones sociales y la confianza en espacios comunitarios, el empleo, el desarrollo de 
una vida autónoma y el envejecimiento con apoyo y calidad de vida (III Plan de Acción para las 
personas con síndrome de Down y sus familias en España, 2016). 
En Norteamérica, la revista canadiense de Medicina Familiar se encarga de actualizar la guía de 
atención primaria para adultos con discapacidad intelectual y del desarrollo en la cual se hace 
énfasis en la necesidad de realizar un enfoque de atención que se adapte a las necesidades de esta 
población (Sullivan et al., 2018); adicionalmente, dicha revista realiza también otras publicaciones 
en las que se recomiendan intervenciones en otros ámbitos como la comunicación y la participación 
de estas personas en la toma de decisiones en salud (Heng & Sullivan, 2018; McNeil et al., 2018), así 
como recomendaciones específicas para los profesionales de atención primaria respecto al manejo 
de estos pacientes (Casson et al., 2018); por su parte, Estados Unidos cuenta con diferentes 
consensos respecto al manejo de las personas con discapacidad como el consenso publicado por la 
Clínica Mayo que hace énfasis en el envejecimiento de estas personas y el desarrollo de demencia 
(Moran et al., 2013) y el de la Asociación Americana de discapacidades intelectuales y del desarrollo 
y el Arco de Estados Unidos (organización fundada por familiares de personas con discapacidad) que 
en conjunto se encargan de desarrollar, expresar y evaluar las políticas de discapacidad generando 
recomendaciones en ciertos aspectos críticos como la educación, la salud, los derechos humanos y 
la justicia penal (Luckasson et al., 2017). 
 22 
Respecto al síndrome de Down, se encuentran las guías canadienses específicas para el diagnóstico 
prenatal de aneuploidías como la trisomía 21 (Audibert et al., 2017; Chitayat et al., 2017), así como 
la guía de la Sociedad Nacional de consejeros genéticos de Estados Unidos en la que se dan 
recomendaciones acerca de la comunicación del diagnóstico a los padres y la consejería genética 
postnatal que se debe realizar (Sheets et al., 2011); adicionalmente, se cuenta con programas 
especiales para esta población como las pautas de la Academia Americana de Pediatría para la 
supervisión de la salud de los niños con síndrome de Down desde el diagnóstico prenatal hasta el 
adulto temprano (Bull & the Committee on Genetics, 2011) y las normas de práctica clínica del 
Programa de Intervención Temprana del Estado de Nueva York para niños pequeños (0 – 3 años) 
con síndrome de Down, que busca unificar la evaluación en salud en colaboración con las familias, 
con el fin de garantizar la coordinación de todos los grupos de atención temprana en sus diferentes 
campos de acción dentro del estado (Normas de práctica clínica, Guía rápida de consulta para 
padres y profesionales, Síndrome de Down, evaluación e intervención para niños pequeños, 2000); 
en cuanto al manejo de los adultos no se cuenta con mucha información ya que se considera como 
un territorio de investigación nuevo debido al aumento de la expectativa de vida de estas personas 
en las últimas décadas por lo quesolo se emiten algunas recomendaciones sobre las patologías 
prevalentes en la adultez de estos pacientes (Jensen & Bulova, 2014). 
En Latinoamérica, la presencia de guías o programas de atención para poblaciones especiales es 
mucho más escasa y se orientan principalmente hacia la atención de la infancia; la oficina regional 
para América latina y el Caribe del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF), publicó 
en 2019 las notas de Orientación Programática Sobre Niños, Niñas y Adolescentes Con Discapacidad 
2018-2021, donde emite propuestas inclusivas basándose en la aplicación del enfoque de derechos 
humanos y de desarrollo (Notas de orientación programática sobre niños, niñas y adolescentes con 
discapacidad, 2019); en Perú se cuenta con una guía para la atención a los estudiantes con 
discapacidad publicada por el ministerio de educación peruano, con la que se busca dar a conocer 
a la comunidad educativa los derechos, necesidades e intereses de esta población escolar especial 
en el marco de la política educativa inclusiva (Guía para la atención a los estudiantes con 
discapacidad severa y multidiscapacidad, 2010), adicionalmente, cuentan con la norma técnica 
Hogares Protegidos publicada por el Ministerio De Salud, con la que se desea contribuir a la mejora 
de la autonomía de las personas con discapacidad intelectual grave o severa y del comportamiento 
con el fin de reducir el deterioro y recuperar su funcionamiento personal, familiar y social en el 
 23 
marco de los derechos del ciudadano y la inclusión social (Norma técnica de salud Hogares 
Protegidos, 2018). 
En cuanto a la atención de las personas con síndrome de Down, se encontraron algunos programas 
de atención integral como el Programa Iberoamericano de Salud para personas con síndrome de 
Down Edición Uruguay publicado por la Asociación Down del Uruguay y FIADOWN en colaboración 
con la federación Down España, con el que se busca la creación de un programa con validez para 
toda Iberoamérica dirigido a la detección y tratamiento de las patologías más frecuentemente 
asociadas a este síndrome partiendo desde el estudio genético y el diagnóstico hasta la vida adulta 
y el envejecimiento (Programa Iberoamericano de Salud para personas con Síndrome de Down 
Edición Uruguay, 2015), también existen otros programas en otros países latinoamericanos, como 
el lineamiento técnico para la atención integral de la persona con síndrome de Down publicado por 
el centro nacional de equidad de género y salud reproductiva de México (Atención integral de la 
persona con síndrome de Down, Lineamiento técnico, 2007), la Guía de Práctica Clínica del Síndrome 
de Down en Perú (Manassero Morales, 2016) y las recomendaciones de cuidados en salud de 
personas con síndrome de Down: 0 a 18 años publicadas en Chile (Lizama C et al., 2013). 
En el caso de Colombia, se cuenta con la Política Pública Nacional de Discapacidad e Inclusión social 
2013-2022 publicada por el Ministerio de Salud y Protección Social en la que se muestra la realidad 
de este grupo poblacional colombiano y por medio de la cual se desea asegurar el goce pleno de los 
derechos y el cumplimiento de los deberes de estas personas, sus familias y cuidadores (Ministerio 
de Salud y Protección Social. (Diciembre 2014) Política pública nacional de discapacidad e inclusión 
social 2013-2022.), sin embargo, en lo referente al cuidado de las personas con síndrome de Down, 
no se cuenta en el país con una guía o protocolo nacional especial para esta población; se 
encontraron algunos trabajos de grado referentes al tema específicos de un área sanitaria o de 
alguna actividad de mantenimiento de la salud especialmente en niños, como la elaboración de un 
manual de higiene bucal para niños con síndrome de Down (Cadena, 2017) y la evaluación visual y 
ocular temprana en niños con síndrome de Down (Andrade, 2016); debido a la ausencia de guías de 
práctica clínica o programas encaminados a la atención de la población colombiana con este 
trastorno genético, un grupo de residentes de la Universidad El Bosque en el año 2015 basados en 
el programa de salud familiar, elaboraron una propuesta de un plan de atención primaria para 
personas con síndrome de Down de Bogotá, teniendo en cuenta todas las actividades de 
mantenimiento de la salud con base en los periodos del ciclo vital individual y las necesidades 
 24 
expresadas por algunos pacientes y sus familiares quienes fueron entrevistados durante la 
realización de este trabajo (Ovalle et al., 2015 Propuesta de un plan de atención primaria para 
personas con síndrome de Down de la ciudad de Bogotá, basado en el modelo de salud familiar. 
Documento inédito. Departamento de medicina, Universidad el Bosque, Bogotá, Colombia). 
En el marco de la pandemia por Covid-19 que azota actualmente a la población mundial, se han 
publicado algunas consideraciones respecto al cuidado de las personas con discapacidad teniendo 
en cuenta dicho contexto, la Organización Panamericana de la Salud (OPS) realiza ciertas 
recomendaciones para mitigar el impacto de la enfermedad en este grupo poblacional dirigidas a 
los gobiernos, el personal de salud, los proveedores de servicios comunitarios, entornos 
institucionales y las personas con discapacidad y sus familias (Consideraciones relativas a la 
discapacidad durante el brote de COVID-19, 2020), en Colombia, el Departamento Administrativo 
Nacional de Estadística (DANE), publicó un informe sobre los retos diferenciales en el marco del 
Covid-19 para las personas con discapacidad, dando a conocer en primer lugar las cifras y la situación 
general de esta población en el país y las dificultades que se pueden presentar para ellos en el 
contexto de la pandemia (Personas con discapacidad, retos diferenciales en el marco del COVID-19, 
2020). 
Existe evidencia que los programas de atención integrada aportan bienestar a las personas, 
permitiendo optimizar los servicios prestados. 
De esta manera se pueden sistematizar las intervenciones y alcanzar los objetivos trazados en la 
población intervenida. Para lograr esto, es necesario identificar las características fundamentales de 
estos programas y entender de qué forma se pueden desarrollar en el sistema de salud colombiano. 
 
 
 
 
 
 
 25 
6. OBJETIVOS 
 
6.1. Objetivo general 
Diseñar la propuesta de un programa de atención integrada en salud para las personas con síndrome 
de Down en Colombia. 
 
6.2. Objetivos específicos 
1. Determinar los componentes esenciales de un programa de atención integrada para las 
personas con síndrome de Down diferenciado según su curso de vida. 
2. Identificar las necesidades de los diferentes actores involucrados en la prestación de los 
servicios a las personas con síndrome de Down en el Sistema Nacional de Salud Colombiano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 26 
7. MARCO DE REFERENCIA 
 
7.1. Marco teórico 
7.1.1. Discapacidad 
De acuerdo con la Real Academia de la Lengua española, el término “Discapacidad”, se refiere 
a aquella persona en condición de discapacitado, es decir, aquel individuo que padece una 
disminución física, sensorial o psíquica, que le inhabilita total o parcialmente para realizar un 
trabajo o las actividades de la vida diaria (Diccionario de la lengua española, 2019); sin 
embargo, el concepto social de discapacidad es una idea compleja que se ha ido modificado en 
el tiempo con la evolución de las relaciones humanas. Inicialmente se tenía la concepción 
común del origen religioso y punitivo de la discapacidad y por tanto la persona discapacitada 
era marginada socialmente al ser considerada como un ser improductivo y representar una 
carga para su familia y su comunidad; posteriormente, con el desarrollo tecnológico, se cambia 
el origen religioso de la discapacidad por uno científico en el que se habla de la diversidad 
funcional en términos de salud o enfermedad y el enfoquehacia este grupo poblacional pasa 
de ser excluyente a ser rehabilitador; no obstante, es hasta los años 70 que se comienza a 
formar un criterio social respecto a la discapacidad y se empieza a hablar de derechos para esta 
población especial como la educación, la capacitación y la rehabilitación en la “Declaración de 
los Derechos del Retrasado Mental” publicada en 1971 y en la “Declaración de los Derechos de 
los Impedidos” en 1975, donde se afirma que las personas en condición de discapacidad tienen 
los mismos derechos civiles y políticos que los demás seres humanos y en consecuencia deben 
tomarse las medidas necesarias para permitirles el mayor grado de autonomía posible (Palacios 
& Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad, 2008). 
Dicho cambio en la concepción social de la discapacidad, también se ha visto reflejado en las 
Clasificaciones Internacionales publicadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS); la 
Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM-1) fue la 
primera de ellas, divulgada en 1980, la cual, aunque contemplaba las dimensiones sociales, fue 
criticada por mantener la noción de que la deficiencia siempre origina discapacidad y no 
consideraba la posibilidad de que ésta tuviera alguna relación con causas sociales (Palacios & 
Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad, 2008). Dicha implicación 
 27 
social finalmente se hace evidente en la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la 
Discapacidad y de la Salud (CIF) publicada en 2001, en la que se tienen en cuenta los 
componentes de la salud y los estados relacionados con esta como la educación y el trabajo 
entre otros (World Health Organization, 2001). 
Actualmente, la CIF define la discapacidad como un término que incluye déficits, limitaciones 
en la actividad y restricciones en la participación, el cual indica los aspectos negativos de la 
interacción de la persona con su contexto tanto ambiental como personal (World Health 
Organization, 2001); por su parte, el Informe Mundial sobre la Discapacidad publicado por la 
OMS en colaboración con el Banco Mundial, considera a la discapacidad como una parte de la 
condición humana, ya que casi todas las personas tendrán una discapacidad temporal o 
permanente en algún momento de sus vidas, convirtiéndose en una condición compleja, 
dinámica y multidimensional que debe ser enfocada como un problema con implicaciones 
tanto medicas como sociales (Informe Mundial sobre la Discapacidad, 2011). 
En el caso de Colombia, la ley estatutaria 1618 de 2013 define a las personas con discapacidad 
como aquellos individuos que presentan deficiencias físicas, mentales, intelectuales o 
sensoriales ya sea a mediano o a largo plazo, quienes al enfrentarse a diversas barreras 
encuentran un impedimento para su participación igualitaria, plena y efectiva en la sociedad 
(Congreso de Colombia. (27 de febrero de 2013) Ley estatutaria 1618 de 2013. DO: 48.717). 
Específicamente en cuanto a la discapacidad intelectual, la Asociación Americana sobre 
Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), la define como un estado individual 
caracterizado por la presencia de limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y 
en la conducta adaptativa que se origina antes de los 18 años y se manifiesta en las habilidades 
sociales y prácticas de la vida diaria teniendo en cuenta el ambiente comunitario y cultural de 
la persona (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, 2016; Flórez, 
2016). 
7.1.1.1. Clasificación de la discapacidad 
La clasificación realizada por la CIF está dividida inicialmente en 2 partes que a su vez se 
subdividen en varios componentes dentro de los que se agrupan los diversos tipos de 
discapacidad (Egea & Sarabia, 2001; World Health Organization, 2001): 
1. Funcionamiento y discapacidad. 
 28 
a. Funciones y estructuras corporales. 
- Cambios en las funciones corporales (fisiológico). 
- Cambios en las estructuras corporales (anatómico). 
b. Actividades y participación. 
- Capacidad. 
- Desempeño/realización. 
2. Factores contextuales. 
a. Factores ambientales. 
b. Factores personales. 
En cuanto a la clasificación de la discapacidad intelectual, el Manual Diagnóstico y 
Estadístico de los Trastornos Mentales en su quinta edición (DSM-5), publicado por la 
Asociación Americana de Psiquiatría, la clasifica según su gravedad teniendo en cuenta 
los dominios conceptual, social y práctico en (American Psychiatric Association, 2014; 
Flórez, 2016): 
- Discapacidad intelectual leve: Personas con un coeficiente intelectual (CI) entre 50 
y 70 quienes característicamente presentan dificultades leves en el aprendizaje con 
algunos problemas en la memoria, en sus habilidades comunicativas y sociales y en 
regular sus emociones y comportamiento; generalmente requieren niveles de 
apoyo intermitente ya que en su mayoría son personas autónomas. 
- Discapacidad intelectual moderada: Incluye individuos con un CI entre 35 y 50, 
quienes desarrollan habilidades conceptuales con gran lentitud, con comunicación 
eficiente pero poco compleja con una buena adaptación a la vida en comunidad de 
forma supervisada, requieren apoyo limitado. 
- Discapacidad intelectual grave: Tiene en cuenta aquellas personas con CI entre 20 y 
35 quienes presentan dificultades importantes a nivel conceptual, comunicación 
gestual y oral sencilla e imposibilidad para adquirir habilidades por lo que requieren 
supervisión continua y apoyo extenso. 
- Discapacidad intelectual profunda: Incluye personas con CI menor de 20 quienes 
tienen grandes dificultades y problemas neurológicos con limitación importante a 
nivel comunicativo y sensorio motor por lo que presentan dependencia total para 
la mayoría de las actividades y requieren apoyo generalizado. 
 29 
7.1.2. Síndrome de Down 
El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual en el 
mundo y la cromosomopatía más común en humanos, con una frecuencia de 1 en 1.100 nacidos 
vivos (Antonarakis et al., 2020; Asim et al., 2015; Díaz Cuéllar et al., 2016); fue descrita por 
primera vez en 1866 por John Langdon Down quien en ese entonces realizó una propuesta de 
clasificación de pacientes con discapacidad intelectual, sin embargo, se empieza a asociar a 
esta enfermedad con una alteración genética hasta el año 1959 cuando Jérôme Lejeune, 
Marthe Gautier y Raymond Turpin describieron el hallazgo de 47 cromosomas en los cariotipos 
de 9 niños con discapacidad intelectual, proponiendo una falta de disyunción meiótica como 
la causa de dicho cromosoma extra teniendo en cuenta que la frecuencia del padecimiento se 
incrementa con la edad materna (Antonarakis et al., 2020; Díaz Cuéllar et al., 2016); a partir de 
entonces, el desarrollo de la medicina genética permitió que para el año 2000 se publicará la 
secuencia de nucleótidos completa del brazo largo del cromosoma 21, lo que ha permitido 
comprender la fisiopatología de la enfermedad, las diferentes manifestaciones fenotípicas, así 
como el desarrollo de métodos de tamizaje prenatal, tratamiento sintomático y mejoramiento 
de la calidad de vida de estos pacientes (Antonarakis et al., 2020). 
En la mayoría de los casos, se presenta una trisomía completa o regular del cromosoma 21, 
pero hasta en el 3% de los casos puede explicarse por una trisomía parcial que incluye a la 
región crítica 21q22.3 debida a un mosaicismo o a una translocación no equilibrada en la que 
se ven cariotipos con 46 cromosomas pero uno de ellos contiene material genético extra 
proveniente del cromosoma 21 (Díaz Cuéllar et al., 2016). El espectro clínico de la enfermedad 
es muy amplio, pero en general, estos pacientes se caracterizan por tener talla baja, hipotonía 
e inestabilidad atlantoaxial y características faciales típicas como la presencia de pliegues 
epicánticos, puentenasal plano y boca y orejas pequeñas, junto con el compromiso de 
múltiples sistemas como defectos cardiacos congénitos, mayor frecuencia de trastornos 
endocrinos, problemas visuales y auditivos, trastornos hematológicos, infecciones recurrentes 
y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, entre otros (Antonarakis et al., 2020; Asim 
et al., 2015). 
El principal factor de riesgo para la aparición de este trastorno es la edad materna avanzada al 
momento de la concepción, ya que se asocia con la no disyunción de los cromosomas 
homólogos en la división meiótica durante la formación de los oocitos; existen sin embargo 
 30 
ciertos factores ambientales como el tabaquismo, el uso de anticonceptivos orales, el estrato 
socioeconómico, la ocupación materna entre otros, que al parecer también se asocian con 
errores en la meiosis (Antonarakis et al., 2020). 
A pesar de ser una de las condiciones genéticas más complejas, el síndrome de Down es la 
aneuploidía autosómica con la mayor supervivencia postnatal (Antonarakis et al., 2020); el 
desarrollo de nuevas tecnologías y procedimientos médicos, en especial la realización de 
reparaciones quirúrgicas de los defectos cardiacos congénitos de estos pacientes, ha 
incrementado de forma importante su expectativa de vida, en la actualidad hasta el 80% 
sobrepasan la adolescencia, con una edad media de muerte superior a los 50 años; las 
principales causas de muerte en esta población son las causas circulatorias y respiratorias en 
25-40% de los casos y a partir de los 40 años de edad, el desarrollo de demencia se convierte 
una causa de muerte adicional hasta en una tercera parte de estos pacientes (Jensen & Bulova, 
2014). 
En cuanto al diagnóstico, en algunos países desarrollados se ofrece el tamizaje prenatal como 
parte del control rutinario de la gestante, en el que se combinan análisis bioquímicos de la 
madre, como la medición de los niveles de α-fetoproteína, β-gonadotropina coriónica humana, 
inhibina A y estriol no conjugado dependientes de la edad gestacional, con los hallazgos en la 
ecografía de primer trimestre, específicamente el tamaño de la translucencia nucal fetal; a toda 
mujer con un tamizaje positivo, debe ofrecerle una consejería pos test y un procedimiento 
confirmatorio como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas para realizar el 
respectivo análisis genético, haciéndose el diagnóstico definitivo con el cariotipo (Antonarakis 
et al., 2020). Los principales hallazgos al examen físico del recién nacido a tener en cuenta son 
el paladar arqueado, braquicefalia, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, 
macroglosia, cuello corto, nariz pequeña, inclinación superior de los ojos, clinodactilia, amplio 
espacio entre el primer y segundo dedo de los pies y de forma global hiperflexibilidad e 
hipotonía muscular (Bunt, 2014). 
7.1.3. Atención integrada 
La atención integrada es un modelo de atención basado en las actuaciones conjuntas y 
solidarias de profesionales y organizaciones de los servicios tanto sanitarios como sociales, 
cuyo objetivo es obtener buenos resultados en salud y bienestar haciendo un adecuado uso de 
los recursos y generando una buena experiencia de atención centrada en la persona a lo largo 
 31 
de su curso de vida; en consecuencia, el término “integración” se refiere a los métodos y 
modelos administrativos, organizacionales, de financiación, provisión de servicios y clínicos 
requeridos para crear una conexión y colaboración dentro y entre los sectores de cura y 
atención (Kodner & Spreeuwenberg, 2002; Modelos Integrados de Atención a la discapacidad, 
2017). Dentro de la atención integrada, es importante tener en cuenta el concepto de “co-
producción de servicios” para lo cual se requiere de relaciones igualitarias y recíprocas entre 
los profesionales, los pacientes, sus familias y su comunidad (Modelos Integrados de Atención 
a la discapacidad, 2017). 
La atención integrada cuenta con unos elementos básicos o bloques constituyentes a partir de 
los cuales se construye el modelo, siendo el trabajo multidisciplinario, la valoración de las 
necesidades sociales, sanitarias y el apoyo familiar y comunitario componentes indispensables 
de esta; se han propuesto diferentes niveles de intervención a tener en cuenta (Modelos 
Integrados de Atención a la discapacidad, 2017): 
- Persona y círculo de cuidados: La persona, sus necesidades biopsicosociales, su familia 
y círculo primario relacional son el centro de todo el modelo. 
- Servicios: Incluyen elementos concernientes a la identificación de las personas con 
necesidades sociales y sanitarias haciendo una evaluación unificada de estas y 
generando un plan de cuidados y gestión del caso. 
- Profesionales: De los servicios sociales y del sistema de salud, tanto asistenciales como 
gestores, quienes deben estar preparados para el trabajo interdisciplinario para la 
conformación de equipos socio sanitarios. 
- Gestión y procesos: Se requiere la definición de los niveles de atención (domicilio, 
primaria especializada) y la estructura de coordinación para la gestión de equipos. 
- Tecnologías de la información y la comunicación: Se recomienda la incorporación de 
nuevas tecnologías en la atención para garantizar la continuidad asistencial, lo que 
debe facilitar la identificación de ciudadanos y recursos, la gestión de sistemas de 
información compartidos y herramientas de seguimiento y evaluación del sistema. 
- Cambios organizativos: Se debe velar por la generación de cambios organizativos que 
permitan coordinar la red de prestación de servicios, la gobernanza y la planificación 
conjunta. 
 32 
- Financiación: Se requiere de una flexibilización del sistema financiero para lograr los 
objetivos de eficiencia del modelo con optimización de costos. 
- Modelos, Planes y Programas: Se necesita de la existencia de planes socio sanitarios 
que incluyan objetivos compartidos y evaluables para la creación de un modelo de 
atención integrada. 
7.1.4. Programa de atención en salud 
Un programa de atención en salud es un conjunto organizado, coherente e integrado de 
actividades y servicios que se realizan de forma simultanea o sucesiva, haciendo uso de los 
recursos necesarios para alcanzar ciertos objetivos definidos en relación con los problemas de 
salud de una población determinada (Esquiliche, 2011; Programa de salud, concepto, fases y 
ejemplos, 2017). Dentro de sus objetivos principales se encuentra el promocionar hábitos y 
estilos de vida saludables, prevenir enfermedades y/o tratarlas y recuperar las habilidades o 
capacidades que han sido dañadas por determinada condición (Programa de salud, concepto, 
fases y ejemplos, 2017). 
El diseño de un programa de atención en salud típicamente consta de cuatro fases (Programa 
de salud, concepto, fases y ejemplos, 2017): 
- Fase de diagnóstico: Análisis de las necesidades de la población para determinar que 
aspectos pueden modificarse con base en los recursos disponibles. 
- Planificación: Determinación de las actividades, frecuencia y metodología a implementar 
para alcanzar los objetivos planteados. 
- Ejecución: Implementación práctica de las acciones planificadas. 
- Evaluación: Se debe realizar durante todo el proceso verificando la consecución de los 
objetivos o la detección de nuevas necesidades. 
Teniendo en cuenta la frecuente confusión con la terminología, a continuación se describen los 
conceptos de guía, vía y protocolo: 
- Guía de práctica clínica: Es un documento que contiene recomendaciones desarrolladas 
de forma sistemática basadas en la evidencia científica disponible, con el fin de orientar 
las decisiones de los profesionales y los pacientes, sobre las intervenciones en salud más 
adecuadas y eficientes para un problema específico (Román, 2012). 
 33 
- Protocolo de atención médica: Es un documento que describe el conjunto de 
procedimientos técnicos y médicosnecesarios para la atención de una patología 
específica, se usan especialmente para situaciones críticas, por ejemplo un protocolo de 
reanimación; pueden hacer parte de las guías de práctica clínica (Román, 2012). 
- Vía clínica: Son planes asistenciales y herramientas de gestión clínica para personas con 
determinada patología con un curso clínico predecible, son una forma de adaptar las guías 
de práctica clínica o los protocolos al ejercicio real en un lugar determinado (Román, 
2012). 
 
7.2. Marco legal 
7.2.1. Ley estatutaria 1618 de 2013 
“Por medio de la cual se establecen las disposiciones para garantizar el pleno ejercicio de los 
derechos de las personas con discapacidad” (Congreso de Colombia. (27 de febrero de 2013) 
Ley estatutaria 1618 de 2013. DO: 48.717). 
La implementación de esta ley busca garantizar y asegurar el ejercicio efectivo de los derechos 
de las personas con discapacidad, mediante la adopción de medidas de inclusión, acción 
afirmativa y de ajustes razonables eliminando toda forma de discriminación por razón de 
discapacidad y teniendo en cuenta los principios de dignidad humana, respeto, autonomía 
individual, independencia, igualdad, equidad, justicia, inclusión, progresividad en la 
financiación, equiparación de oportunidades, protección, no discriminación, solidaridad, 
pluralismo, accesibilidad, diversidad, aceptación de las diferencias y la participación de las 
personas con discapacidad y en concordancia, se definen las obligaciones del estado y la 
sociedad, así como las medidas necesarias para garantizar el ejercicio efectivo de los derechos 
de las personas con discapacidad (Congreso de Colombia. (27 de febrero de 2013) Ley 
estatutaria 1618 de 2013. DO: 48.717). 
Obligaciones del estado y la sociedad 
Las entidades públicas del orden nacional, departamental, municipal, distrital y local, en el 
marco del Sistema Nacional de Discapacidad, son responsables de la inclusión real y efectiva 
de las personas con discapacidad, debiendo asegurar que todas las políticas, planes y 
programas, garanticen el ejercicio total y efectivo de sus derechos, para lo cuál, deben 
 34 
incorporar en su presupuesto y planes de inversiones, los recursos necesarios destinados para 
implementar los ajustes razonables que se requieran para que las personas con discapacidad 
puedan acceder a un determinado bien o servicio social, de igual manera, deben mantener 
actualizado el registro para la localización y caracterización de las personas con discapacidad. 
Por su parte, la sociedad comprendida en la familia, empresas privadas, organizaciones no 
gubernamentales, gremios y la sociedad en general, debe coadyuvar al ejercicio de los derechos 
y la inclusión de las personas con discapacidad, promover, difundir, respetar y visibilizar el 
ejercicio efectivo de todos los derechos de las personas con discapacidad (Congreso de 
Colombia. (27 de febrero de 2013) Ley estatutaria 1618 de 2013. DO: 48.717). 
Medidas para la garantía del ejercicio efectivo de los derechos de las personas con 
discapacidad 
● Derechos de los niños y niñas con discapacidad 
Se deben diseñar e implementar estrategias de atención y protección de la primera 
infancia (programas de detección precoz de discapacidad y atención temprana), 
mecanismos especiales de inclusión para el ejercicio de los derechos de los niños y niñas 
con discapacidad, programas de orientación a madres gestantes de niños o niñas con alto 
riesgo de adquirir una discapacidad o con discapacidad (acompañamiento durante el 
embarazo y la primera infancia), garantizando el servicio de habilitación y rehabilitación 
integral de los niños y niñas, siendo El Ministerio de Educación el encargado de diseñar los 
programas tendientes a asegurar la educación inicial inclusiva pertinente de los niños y 
niñas con discapacidad en las escuelas. 
● Rehabilitación Basada en la Comunidad 
Las entidades nacionales, departamentales, municipales, distritales y locales 
competentes, así como el ICBF deberán apoyar programas orientados a desarrollar las 
capacidades, acompañamiento continuo, programas de apoyo y formación a cuidadores 
(por ICBF en alianza con el SENA). 
● Derecho a la habilitación y rehabilitación integral 
Todas las personas con discapacidad tienen derecho a acceder a los procesos de 
habilitación y rehabilitación integral respetando sus necesidades y posibilidades 
específicas con el objetivo de lograr y mantener la máxima autonomía e independencia, 
 35 
en su capacidad física, mental y vocacional, así como la inclusión y participación plena en 
todos los aspectos de la vida amparados por el Ministerio de Salud y Protección Social. 
● Derecho a la salud 
- Ministerio de Salud: Garantizar la calidad y prestación oportuna de todos los servicios 
de salud, así como el suministro de todos los servicios y ayudas técnicas de alta y baja 
complejidad, necesarias para la habilitación y rehabilitación integral en salud, 
asegurando las acciones de promoción de los derechos de las personas con 
discapacidad desde la gestación, así como el desarrollo de estrategias de prevención 
de factores de riesgo asociados a la discapacidad, programas de salud sexual y 
reproductiva, promoción y prevención de la salud mental y promover un sistema de 
registro de localización y caracterización de las personas con discapacidad y sus 
familias. 
- Entidades Promotoras de Salud (EPS): Garantizar la accesibilidad e inclusión de las 
personas con discapacidad en todos sus procedimientos, lugares y servicios 
estableciendo programas de capacitación a sus profesionales y empleados para 
favorecer los procesos de inclusión, garantizar los servicios de salud en los lugares 
más cercanos posibles a la residencia de la persona con discapacidad facilitando su 
acceso o establecer programas de atención domiciliaria para la atención integral. 
● Derecho a la educación 
El ministerio de educación y los establecimientos educativos deben promover una cultura 
de respeto a la diversidad e integración en los establecimientos educativos oficiales y 
privados, definiendo el concepto de acceso y permanencia educativa con calidad para las 
personas con discapacidad, y los lineamientos en el marco de la inclusión, incluyendo 
programas de educación temprana, enseñanza primaria gratuita y obligatoria de la 
educación secundaria, así como asegurar que los jóvenes y adultos con discapacidad 
tengan acceso general a la educación superior y el aprendizaje durante toda la vida, sin 
discriminación y en igualdad de condiciones con las demás, haciendo monitoreo a la 
permanencia escolar y garantizando con un personal docente debidamente capacitado 
para educar a esta población. 
● Derecho a la protección social y al trabajo 
El Ministerio de trabajo debe establecer mecanismos que favorezcan la formalización del 
empleo de las personas con discapacidad, así como programas de aseguramiento en 
 36 
riesgos laborales y no laborales junto con la creación de programas de apoyo y 
acompañamiento a las madres y padres de personas con discapacidad desde la gestación, 
y durante los primeros 2 años de vida. 
● Acceso y accesibilidad 
Las entidades del orden nacional, departamental, distrital y local garantizarán el acceso de 
las personas con discapacidad, en igualdad de condiciones, al entorno físico, al transporte, 
a la información y a las comunicaciones, incluidos los sistemas y tecnologías de la 
información y las comunicaciones, el espacio público, los bienes y los servicios públicos, 
eventos y actividades culturales, actividades recreativas, de esparcimiento y deporte, tanto 
en zonas urbanas como rurales. 
● Acceso a la justicia 
El Ministerio de Justicia y del Derecho y la rama judicial, deberá implementar programas 
de formación y gestión para la atención de casos de violación a los derechos de las 
personas con discapacidad. 
 
7.2.2. La Política Pública Nacional de Discapacidade Inclusión Social 2013 – 2022 
Es el resultado de un proceso de construcción colectiva entre los actores públicos, privados y 
de sociedad civil, que busca asegurar de forma continua el correcto cumplimiento de los 
derechos y deberes de las personas con discapacidad, sus familias y/o cuidadores, bajo esta 
política se pretende tener una postura completa e integral acerca del concepto de 
discapacidad, partiendo de las diferentes características que tiene cada uno de los entes 
territoriales a nivel nacional, donde se resaltan sus características físicas, económicas, 
culturales y políticas que le confieren una particularidad especifica dentro de las acciones de la 
política pública, estas acciones deben adaptarse a cada una de estas particularidades, y de esta 
forma lograr la inclusión plena de las personas con discapacidad a nivel nacional, generando 
solución a todas aquellas problemáticas que enfrenta esta población (Ministerio de Salud y 
Protección Social. (Diciembre 2014) Política pública nacional de discapacidad e inclusión social 
2013-2022). 
Bajo esta política pública, se resaltan nuevamente las medidas que busquen garantizar el 
ejercicio efectivo de los derechos de las personas con discapacidad, entre los que se menciona 
 37 
el acceso a servicios sociales básicos como salud, educación, trabajo y demás actividades que 
permitan una adecuada participación inclusiva dentro de la sociedad. 
Dentro de sus direcciones generales, se resalta un enfoque de derechos como el primer paso 
para buscar una inclusión efectiva de las personas con discapacidad y sus familias, enfatizando 
en aquellas dimensiones que permiten un adecuado desarrollo humano, donde se menciona la 
potenciación en su capacidad como personas autónomas que les genera mayor libertad, la 
cooperación dentro de la comunidad, la equidad y el enfoque de derechos que brinda una 
perspectiva desde los principios de dignidad humana, libertad, igualdad y no discriminación, de 
forma adicional se establece un enfoque poblacional, territorial e intersectorial que busque 
generar y fortalecer el desarrollo humano de las personas con discapacidad y de esta forma 
una accesibilidad universal. 
Esta Política Pública Nacional de Discapacidad e Inclusión Social está conformada por cinco ejes 
estratégicos y 17 líneas de acción, se denomina el eje estratégico 1 de transformación de lo 
público, el eje estratégico 2 de garantía jurídica, el eje estratégico 3 de participación en la vida 
política y pública, el eje estratégico 4 de desarrollo de la capacidad y el eje estratégico 5 de 
reconocimiento de la diversidad, cada uno de ellos con una serie de actividades propuestas que 
buscan el fortalecimiento de la inclusión efectiva de las personas con discapacidad y sus 
familias, el pleno desarrollo humano y el compromiso de las entidades territoriales y otros 
actores corresponsables en el cumplimiento de los planes propuestos dentro de esta política 
pública. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 38 
8. METODOLOGÍA 
 
8.1. Tipo de estudio 
Se realizó un estudio descriptivo con enfoque cualitativo, orientado a proponer un programa de 
atención integrada en salud para personas con síndrome de Down en Colombia partiendo de los 
resultados del trabajo de grado realizado por un grupo de residentes del programa de Medicina 
Familiar de la Universidad El Bosque en 2015 acerca de este tema, la realización de una revisión 
actualizada de la literatura enfocada en las actividades sanitarias recomendadas por curso de vida 
para esta población en programas propuestos en otros países y la recolección de la percepción de 
actores de la atención y referentes decisores respecto a las políticas sociales en este tipo de 
personas. 
8.2. Objetivo específico 1 
Determinar los componentes esenciales de un programa de atención integrada para las personas 
con síndrome de Down diferenciado según su curso de vida. 
 
8.2.1. Métodos y técnicas para la recolección de información 
Para dar respuesta al objetivo específico 1, se realizó una revisión bibliográfica basada en guías 
de práctica clínica, protocolos de manejo o programas de atención en salud para el cuidado de 
las personas con síndrome de Down publicados en diferentes bases de datos avaladas 
científicamente como PUBMED, LILACS, Science direct, EMBASE y Google académico. 
● Términos Mesh: Down syndrome, Intellectual disability, Social support, Community 
participation, Guideline [Publication type], Clinical protocols, National health programs, 
Primary health care, Health systems plans, Health services, Education, Special, Employment, 
Human Rights. 
● Términos Decs: Síndrome de Down, Discapacidad intelectual, Apoyo social, Participación de 
la comunidad, Guía de práctica clínica, Protocolos clínicos, Atención primaria de salud, 
servicios de salud. 
● Criterios de inclusión: 
- Guías de práctica clínica, protocolos de manejo, programas de atención en salud y/o 
artículos científicos con recomendaciones para la atención integrada en salud para las 
 39 
personas con síndrome de Down o diagnóstico de discapacidad intelectual (artículos 
sobre intervenciones sociales). 
- Trabajos publicados en idioma inglés o español. 
- Publicaciones realizadas desde el año 2005. 
● Criterios de exclusión: 
- Artículos que no incluyan recomendaciones para la atención de las personas con 
síndrome de Down. 
8.2.2. Plan de análisis y resultados 
● Se realizó una categorización inicial por regiones incluidas: Europa, Norteamérica y 
Latinoamérica con el fin de evaluar el conocimiento existente y la presencia de guías, 
protocolos o programas orientados a la atención de las personas con discapacidad o con 
síndrome de Down publicados en otros países. 
● Se determinaron otras categorías de interés para realizar la definición actual de la 
enfermedad como: epidemiología, marco legal, definiciones de discapacidad y síndrome de 
Down. 
● Posteriormente se distribuyó la información según el enfoque de las actividades sugeridas 
para las personas con síndrome de Down o discapacidad recomendadas para la atención 
integrada de esta población en 6 categorías de análisis deductivas descritas a continuación, 
se utilizó el software Atlas ti para realizar el análisis cualitativo de la información. 
Categorías de análisis deductivas 
1. Actividades en salud: Comprende aquellas actividades de promoción de la salud, 
educación sanitaria y prevención de la enfermedad realizadas en el nivel de atención 
primaria que buscan satisfacer las necesidades sanitarias de las personas con síndrome 
de Down a lo largo de su curso vital, desde el diagnóstico prenatal hasta la vida adulta 
de acuerdo con los cursos de vida. 
2. Servicios sociales: Contempla aquellas actividades enfocadas a mejorar la calidad y las 
condiciones de vida de las personas con síndrome de Down con los mayores niveles de 
autonomía e integración social posibles. 
3. Recursos o activos comunitarios: Incluye aquellas actividades basadas en la comunidad 
orientadas a la priorización de las necesidades de las personas con síndrome de Down 
 40 
con base en los recursos comunitarios disponibles en coordinación con otros 
dispositivos sociales y educativos. 
4. Educación inclusiva: Modelo que busca atender las necesidades de aprendizaje de 
todos los niños, niñas, jóvenes y adultos con especial énfasis en aquellos que son 
vulnerables a la marginalidad y la exclusión social en este caso por condición de 
discapacidad. 
5. Empleo: Contempla toda aquella actividad donde una persona es contratada para 
ejecutar una serie de tareas específicas, por lo cual percibe una remuneración 
económica. 
6. Ejercicio de derechos: Condiciones instrumentales que permiten la realización de una 
persona incluyendo aquellas libertades, facultades, instituciones o reivindicaciones 
relativas a bienes primarios o básicos que incluyen a toda persona, por el simple hecho 
de su condición humana,