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AMENORREAS
Aproximación 
al diagnóstico
y tratamiento
Dr. Manuel Nölting
Médico de Planta y Jefe de la Sección
Endocrinología Ginecológica - División
Ginecología Hospital de Clínicas José de 
San Martín - UBA.
Docente de Ginecología y Jefe de Trabajos
Prácticos - Cátedra de Ginecología Hospital 
de Clínicas José de San Martín - UBA.
Miembro de la Comisión Directiva d ela
Sociedad Argentina de Endocrinología
Ginecológica y Reproductiva “SAEGRE” -
Sociedad de Obstetricia y Ginecología 
de Buenos Aires “SOGIBA”
 
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AMENORREAS
Aproximación 
al diagnóstico
y tratamiento
Separata 2006, Vol. 14 Nº 4 3
INDICE
Introducción................................................................................................................. pág. 4
Desarrollo Gonadal ..................................................................................................... pág. 4
Fisiología..................................................................................................................... pág. 6
Enfoque práctico para el manejo y aproximación 
al diagnóstico de las amenorreas ............................................................................... pág. 7
Amenorreas Primarias: Clasificación etiológico-clínica .............................................. pág. 8
Grupo I............................................................................................................. pág. 9
Grupo II............................................................................................................ pág. 10
Grupo III........................................................................................................... pág. 10
Grupo IV .......................................................................................................... pág. 11
Características Clínicas de los cuadros de Amenorreas Primarias............................ pág. 12
Grupo I: Síndrome de Ovarios Poliquísticos ................................................... pág. 12
Grupo I: Criptomenorreas................................................................................ pág. 14
Grupo II: Insensibilidad a los Andrógenos....................................................... pág. 15
Grupo II: Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.......................................... pág. 16
Grupo III: Síndrome de Ovario Resistente ...................................................... pág. 17
Grupo III: Anormalidades cromosómicas......................................................... pág. 17
Grupo III: Síndrome de la silla turca vacía...................................................... pág. 19
Grupo III: Hiperprolactinemia........................................................................... pág. 20
Grupo III: Hipogonadismo Hipogonadotrófico Idiopático................................. pág. 23
Grupo III: Ejercicio Intenso .............................................................................. pág. 23
Grupo III: Restricción calórica ......................................................................... pág. 24
Grupo III: Anorexia Nerviosa ........................................................................... pág. 24
Grupo III: Bulimia............................................................................................. pág. 25
Grupo III: Síndrome de Kallman..................................................................... pág. 25
Grupo III: Síndrome de Laurence-Moon- Biedl ............................................... pág. 25
Grupo III: Síndrome de Bardet-Biedl ............................................................... pág. 26
Grupo III: Síndrome de Babinsky-Frohlich ...................................................... pág. 27
Grupo III: Histiocitosis X .................................................................................. pág. 27
Grupo IV: Hiperplasia Suprarrenal Congénita ................................................. pág. 28
Grupo IV: Síndrome de Cushing ..................................................................... pág. 29
Grupo IV: Tumores Funcionantes ováricos y suprarrenales ........................... pág. 29
Amenorreas Secundarias ........................................................................................... pág. 31
Características Clínicas de los cuadros de Amenorreas secundarias ....................... pág. 31
Síndrome de Sheehan................................................................................................ pág. 31
Síndrome de Asherman .............................................................................................. pág. 32
Falla Ovárica Prematura ............................................................................................. pág. 33
Hipotiroidismo ............................................................................................................. pág. 35
Hipertiroidismo ............................................................................................................ pág. 36
Diagnóstico ................................................................................................................. pág. 36
Conclusiones............................................................................................................... pág. 38
Bibliografía .................................................................................................................. pág. 39
 
AMENORREAS: Aproximación al diagnóstico y tratamiento
INTRODUCCIÓN
Se define como Amenorrea a la ausencia o falta de menstruación en cualquier mo-
mento de la vida de una mujer, fuera de las situaciones fisiológicas, tales como: ni-
ñez, embarazo y postmenopausia, generando habitualmente una gran preocupa-
ción, no sólo para la mujer, sino también, en ocasiones, para el médico tratante. La
amenorrea constituye un síntoma común que responde a diferentes entidades fisio-
patológicas. En consecuencia, es fundamental realizar un diagnóstico oportuno y
preciso basado en el conocimiento de los mecanismos fisiológicos que regulan el
ciclo menstrual, así como de las alteraciones genéticas y endocrinológicas, que po-
drían estar relacionadas con este cuadro.
Las Amenorreas se clasifican, de acuerdo al momento de aparición, en dos gran-
des grupos: 
• Amenorreas Primarias: Ausencia de sangrado uterino espontáneo (menarca)
antes de los 18 años de edad, (para algunos autores, 16 años).
• Amenorreas Secundarias: Ausencia de menstruaciones, en mujeres que previa-
mente tuvieron al menos una menstruación normal, por un período mayor a 90 días
o tres meses.
Cabe destacar que la diferenciación entre amenorrea primaria y secundaria, de
acuerdo al momento de aparición, sólo es útil para orientar el diagnóstico hacia
trastornos que son más comunes en estas circunstancias. No obstante ello, existe
suficiente superposición entre ambas categorías como para necesitar un conoci-
miento claro de los pasos diagnósticos apropiados en la investigación de la ame-
norrea. El conocimiento de la fisiología, etiopatogenia y sintomatología acompa-
ñante de toda amenorrea, facilita el abordaje diagnóstico y terapéutico. La evalua-
ción clínica de los caracteres sexuales primarios y secundarios, permite determinar
la presencia o ausencia de útero y/o vagina, y la influencia de los esteroides sexua-
les sobre los tejidos efectores en épocas pasadas; por ejemplo: desarrollo mama-
rio, distribución grasa, pilosidad, etc. 
DESARROLLO GONADAL
Para que ocurra la primera menstruación (menarca) es necesario un correcto de-
sarrollo gonadal (Fig. 1). La integridad del cromosoma X es de fundamental impor-
tancia en el desarrollo, dado que alteraciones numéricas o estructurales, o bien gé-
nicas (Cuadro 1), resultarán en la aparición futura de una amenorrea I o II. Esta si-
tuación comprometería el futuro reproductivo de las pacientes, y en ocasiones se
acompaña de alteraciones somáticas, ocasionando un profundo impacto en la es-
fera psíquica y social. 
Metabolismo P/Ca
4
Figura 1: DesarrolloGonadal
Cuadro 1: Anomalías del Cromosoma X
• Anomalías Numéricas: 45X0. Mosaicismos (45X/46XX; 46XX/47XXX)
• Anomalías Estructurales: Deleciones - translocaciones. (Región Xq13-q26: 
“región crítica” para una función ovárica normal.)
• Anomalías Génicas: Genes del cromosoma X candidatos para F.O. (falla ovárica):
- POF I (xq21.3-q27)
- POF II (Xq13.3-q21.1)
- FRAXA (SFX): Síndrome X frágil
- SOX3 (homólogo del SRY del varón)
- ZFX (homólogo del ZFY del varón)
- otros
Las células germinales se originan en el endodermo del saco vitelino, cerca del ex-
tremo caudal del embrión. (1) Las células germinales emigran por movimientos ame-
boides siguiendo el mesenterio dorsal del intestino posterior, llegando a las gónadas
primitivas al comienzo de la quinta semana de desarrollo y en la sexta semana in-
vaden las crestas genitales. (2) Las células germinales premeióticas conocidas como
ovogonias comienzan la proliferación, acercándose el número total de ovogonias a
10.000, entre las semanas 6 a 7 de la gestación. Entre la 7a y la 8a semana, se com-
pleta la etapa indiferenciada de las células germinales primordiales y aparecen los
5Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
primeros signos de diferenciación ovárica, aumentando el número total de ovogo-
nias a 600.000. Desde este momento la población de ovogonias está sujeta a tres
procesos simultáneos: mitosis, meiosis y atresia de las ovogonias. (3)
Entre la 16a y 22a semana, luego de una rápida multiplicación se alcanza la canti-
dad de 6-7 millones de ovogonias (el máximo conseguido). A partir de esta etapa y
hasta el nacimiento, comienza una declinación o pérdida de aproximadamente 5
millones (85%) de ovogonias por mecanismos de apoptosis (muerte celular progra-
mada), por lo tanto al momento del nacimiento, la reserva folicular es de aproxima-
damente 1 millón de folículos. Luego, en la vida postnatal se enlentece el mecanis-
mo de atresia, y al momento de la menarca, las gónadas contienen aproximada-
mente 300.000 a 400.000 folículos, de los cuales ovularán no más de 400 en toda
la vida reproductiva de la mujer.
FISIOLOGÍA
Para que ocurra un ciclo menstrual normal, es fundamental contar con un eje hipo-
tálamo-hipofisario indemne. El Hipotálamo es la estructura encargada de sintetizar
y secretar factor liberador de gonadotropina que actúa sobre una hipófisis capaz de
responder a dicho estímulo, y a su vez, sintetizar y secretar gonadotrofinas. Ellas
a su vez, estimularán al ovario, que responderá con la síntesis y secreción de hor-
monas esteroideas sexuales, que actúan sobre los órganos blancos efectores, co-
mo por ejemplo el endometrio, mama, etc. Finalmente, se deberá contar con un go-
naducto permeable en toda su extensión, permitiendo así la exteriorización de un
sangrado menstrual normal. Estas estructuras del eje están relacionadas a través
de mecanismos de retroalimentación positiva o negativa (Figura 2). También exis-
ten íntimas relaciones entre el eje y otras estructuras glandulares (tiroides, adrenal,
páncreas, tejido graso, sistema nervioso central) conformando un “cosmos” endo-
crino.
Figura 2: Eje Hipotálamo-Hipofiso-Gonadal
Metabolismo P/Ca
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Si a esto le sumamos los factores intraováricos, tales como factores de crecimien-
to, sistema renina-angiotensina, interleuquinas, el sistema enzimático citocromo
P450, etc., relacionados por medio de mecanismos paracrinos y autocrinos, resul-
ta cada vez más complejo comprender el funcionamiento de este intrincado siste-
ma. Por lo tanto nos ha colocado frente a un verdadero “rompecabezas” difícil de
descifrar. (Fig.3)
Figura 3: Mecanismos endocrinológicos y su relación con el ovario
Cabe destacar que la característica más notable del sistema reproductor femenino
es la ausencia total de un estado de equilibrio, y paradójicamente, este “desequili-
brio” es condición fundamental para un correcto funcionamiento de un ciclo sexual
normal. Cuando este sistema alcanza un estado de “equilibrio” tiene lugar la ano-
vulación crónica, y esto constituye un hecho de suma importancia, dado que apro-
ximadamente el 80% de las amenorreas se asocian a esta situación.
ENFOQUE PRÁCTICO PARA EL MANEJO Y APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTI-
CO DE LAS AMENORREAS
Un sangrado regular mensual presupone la presencia de ciclos ovulatorios. En
cambio, los ciclos anovulatorios, se evidencian clínicamente, en general, por alte-
raciones en el ciclo que abarcan desde: oligomenorrea, polimenorrea y metrorra-
gias funcionales, hasta amenorrea. 
Debido a que la anovulación crónica representa aproximadamente el 80% de las
causas etiopatogénicas de ambos tipos de Amenorrea (primarias y secundarias),
no tiene mucho sentido enfocarlos como entidades diferentes. Sin embargo, hay
causas exclusivas de cada una de las Amenorreas, tales como: 
7Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
- Amenorrea I: genéticas, síndrome de Rokitansky–Kuster (útero rudimentario) y los
raros casos de criptomenorrea como tabiques vaginales e imperforación himeneal
(1-2 %).
- Amenorrea II: patologías uterinas adquiridas (síndrome de Asherman: Sinequia
uterina post-raspado), causas infecciosas (gonococcia-TBC), cirugías uterinas y
síndrome de Sheehan (apoplejía hipofisaria post-parto).
Del mismo modo, al hablar de anovulación crónica nos referimos a su “etiopatoge-
nia” o “fisiopatología”, y cuando nos referimos a Amenorrea, estaremos hablando
del cuadro “sintomático”. Es por ello, que ambos deben considerarse “simultánea-
mente” para lograr un diagnóstico adecuado. (4)
Para arribar a un diagnóstico y desde el punto de vista práctico, resulta de capital
importancia realizar las Pruebas de progesterona y/o de estrógenos.
• Prueba de progesterona: consiste en la administración de 100 a 200 mg intra-
musculares de progesterona oleosa o acetato de medroxiprogesterona 10 mg/día
por vía oral durante cinco días, con el fin de producir una hemorragia uterina por
deprivación. Un efecto progesterona positivo estará dando información acerca de
la integridad del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal, dado que la progesterona ejerce
su acción sobre el endometrio previamente proliferado por los estrógenos. También
confirma la integridad del gonaducto. Un efecto progesterona negativo pone en evi-
dencia una alteración del eje que imposibilita la síntesis y secreción de estrógenos,
ya sea por un defecto central o gonadal. 
• Prueba de estrógenos: consiste en la administración de estrógenos. Las vías de
administración y las dosis administradas (dosis de proliferación), difieren para ca-
da estrógeno en particular.
AMENORREAS PRIMARIAS
CLASIFICACION CLÍNICA-ETIOLÓGICA DE LAS AMENORREAS PRIMARIAS
La clasificación que a continuación se propone, resulta de gran utilidad práctica,
debido a que se basa en la presencia y/o ausencia de genitales internos (útero) y/o
desarrollo de caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario). De esta for-
ma, el hallazgo de ciertas características clínicas podrán orientar al médico tratan-
te sobre las posibles causas de la amenorrea, que facilitará realizar un correcto
diagnóstico. La historia clínica, el examen físico y la solicitud de estudios comple-
mentarios: laboratorio e imágenes, se deben focalizar en responder cinco pregun-
tas relevantes: ¿Tiene la paciente útero y gonaducto permeable?, ¿Ha desarrolla-
do caracteres sexuales secundarios?, ¿Produce estrógenos actualmente?, ¿Ha re-
cibido en algún momento terapia hormonal?, ¿Presenta signos clínicos de produc-
ción masiva de andrógenos? (5) 
Metabolismo P/Ca
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La patología responsable de Amenorrea primaria se podría clasificar de la siguien-
te manera: (6)
(Modificado de O.A. Kletzky †, con permiso del autor) (5)
• Grupo 1: Útero Presente y Desarrollo Mamario (DM)
• Grupo 2: Útero Ausente y Desarrollo Mamario (DM)
• Grupo 3: Útero Presente sin Desarrollo Mamario (DM)
• Grupo 4: Útero Presente y Mamas Poco Desarrolladas o Desarrolladas (DM)
Grupo 1
Interpretación: la existencia de útero y desarrollo mamario, sugiere presencia de
estrógenos y gonadotrofinas normales. Estaspacientes presentan cariotipo 46 XX.
Sin embargo, es sumamente importante confirmar la presencia de estrógenos ac-
tuales, debiendo indicarse la realización de la prueba de progesterona. Una prue-
ba positiva estará indicando una disfunción hipotálamo-hipofisaria o un síndrome
de ovarios poliquísticos. No obstante estas patologías tienen mayor prevalencia en
los cuadros de amenorrea secundaria, pueden presentarse en pacientes que no
han tenido su menarca. Una prueba de progesterona negativa, en pacientes con
estrógenos normales y útero, indica que el trastorno se encuentra en el gonaducto
(tabique vaginal-himen imperforado).
9Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
Grupo 2
Interpretación: en pacientes sin útero y con desarrollo mamario (presencia de es-
trógenos), las gonadotrofinas se encontrarán normales. En este grupo de pacien-
tes, las pruebas de progesterona y estrógenos serán negativas (ausencia de úte-
ro), siendo fundamental el estudio del cariotipo. 
Cariotipo 46 XX (Normal): Sugiere un síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (ve-
llo pubiano y axilar). 
Cariotipo 46 XY (Anormal): Sugiere un síndrome de insensibilidad a los andróge-
nos o testículo feminizante (ausencia de vello pubiano y axilar). 
Grupo 3
Metabolismo P/Ca
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Interpretación: en pacientes con útero presente y sin desarrollo mamario (estróge-
nos bajos), las gonadotrofinas podrán estar altas o bajas. La prueba de progeste-
rona será negativa debido a la ausencia de proliferación del endometrio. Si la prue-
ba de estrógenos es positiva indica presencia de útero. En este caso deben deter-
minarse las gonadotrofinas, las que pueden encontrarse aumentadas o disminui-
das. En pacientes hipogonadotróficas con cariotipo 46XX, el origen de la ameno-
rrea es causado por una alteración hipotálamo-hipofisaria. En los cuadros hipergo-
nadotróficos, el cariotipo podrá ser normal o estar alterado. Un cariotipo 46XX indi-
ca la presencia de un ovario resistente o una disgenesia gonadal pura o familiar.
En pacientes con cariotipo alterado, lo más frecuente es encontrar un síndrome de
Turner (45 X0).
Grupo 4
Interpretación: En estas pacientes, con útero presente y signos de desarrollo ma-
mario, debe realizarse un examen físico orientado a la búsqueda de signo-sintoma-
tología productora de exceso de androgenos. La presencia de andrógenos eleva-
dos, y signos muy manifiestos y progresivos de hiperproducción de andrógenos,
puede tener su origen en el ovario o en la glándula suprarrenal, pudiendo corres-
ponder a patología funcional o tumoral. 
Una vez identificadas las pacientes que integran cada uno de estos grupos, corres-
ponde realizar una evaluación completa a fin de identificar la causa de la ameno-
rrea primaria. Para tal fin debe realizarse:
- Interrogatorio: Valorar antecedentes familiares, personales y ginecológicos (telar-
ca, pubarca, axilarca, etc.)
- Examen físico: talla, peso, caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario
– estadio de Tanner, grados I al V), expresión del pezón (galactorrea), distribución
grasa, pilosidad.
11Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
- Examen ginecológico: vello pubiano (estadio de Tanner, grados I al V), genitales
externos (himen, clítoris, labios mayores y menores, meato urinario, introito, tacto
vaginal: características de la vagina, cuello, cuerpo uterino y regiones anexiales).
- Estudios complementarios: Laboratorio hormonal, general, imágenes.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS CUADROS DE AMENORREAS 
PRIMARIAS
A continuación se desarrollarán las características clínicas de las distintas entida-
des, de acuerdo a la clasificación de las amenorreas primarias por grupos, anterior-
mente sugerida. La extensión en el desarrollo de dichas entidades se encuentra en
relación con la frecuencia e importancia de cada una de las enfermedades en la
práctica clínica.
Grupo I
SÍNDROME DE OVARIOS POLIQUÍSTICOS (SOP)
En 1935, Stein y Leventhal (7), describen por primera vez una enfermedad caracte-
rizada por la presencia de amenorrea, obesidad, hirsutismo y ovarios quísticos. Es-
ta enfermedad, conocida como síndrome de ovarios poliquísticos es un desorden
endocrinológico común que afecta aproximadamente al 4-8% de las mujeres en
edad reproductiva. (8)
En 1990, el National Institute of Health, durante su conferencia sobre Síndrome de
Ovarios Poliquísticos (S.O.P.), recomendó el uso del término “Anovulación Crónica
Hiperandrogénica” en lugar del de “Enfermedad de Ovarios Poliquísticos”. Se esta-
blecieron así como criterios diagnósticos la presencia de signos clínicos y/o bioquí-
micos de hiperandrogenismo (previa exclusión de otras etiologías) y de anovula-
ción crónica.
En el año 2003, el Consenso de Rotterdam define al S.O.P. como un síndrome 
de disfunción ovárica caracterizado principalmente por la presencia de al menos 
dos de los siguientes criterios diagnósticos: oligo-anovulación, signos clínicos y/o 
bioquímicos de hiperandrogenismo y ovarios poliquísticos (9), previa exclusión de hi-
perplasia adrenal congénita, tumores secretores de andrógenos, síndrome de Cus-
hing, hiperplasia adrenal congénita del adulto o de comienzo tardío.
El síntoma clínico más común consiste en irregularidades menstruales, que gene-
ralmente aparecen desde la menarca o inmediatamente después a ella. Sin embar-
go, se pueden presentar menstruaciones normales asociadas con anovulación cró-
nica, constituyendo el S.O.P., la principal causa de anovulación (70%). (10)
Metabolismo P/Ca
12
Durante la edad reproductiva, este síndrome se asocia con un aumento de la morbili-
dad, incluyendo esterilidad, aumento de abortos y complicaciones del embarazo.(11)
El síndrome de ovarios poliquísticos es considerado un desorden metabólico com-
plejo, relacionado con infertilidad y obesidad. (12) La obesidad puede presentarse en
aproximadamente el 40% de las mujeres con poliquistosis ovárica, sin embargo
cuanto mayor es el índice de masa corporal, mayores son los niveles de testoste-
rona, y por lo tanto, el hirsutismo es más frecuente en las mujeres obesas con ano-
vulación.(13) 
Resulta de importancia la asociación de anovulación e hiperinsulinemia. Se consi-
dera que este síndrome constituye un riesgo para el desarrollo de intolerancia a la
glucosa, diabetes mellitus, síndrome metabólico, enfermedad cardiovascular y cán-
cer de endometrio. Algunas pacientes con este síndrome desarrollan insulinorresis-
tencia, que resulta en una hiperinsulinemia compensatoria. Si bien la causa de in-
sulinorresistencia en el síndrome de ovarios poliquísticos permanece desconocida,
numerosos estudios sugieren que la insulina juega un rol central en el SOP a tra-
vés de la estimulación del citocromo P450 c17_, que aumenta la producción de an-
drógenos por las células de la teca y adrenales. Asimismo, la insulina actúa a nivel
hepático, disminuyendo la producción de SHBG. (14) Cabe destacar que, si bien no
toda paciente anovulatoria es hiperinsulinémica, ni lo es toda paciente obesa con
anovulación, puede haber anomalías sutiles de la dinámica de la insulina en fases
iniciales de esta entidad, que se vuelven más manifiestas con el tiempo. 
La aparición de hirsutismo, que ocurre en el 70% de los casos, depende no sólo de
la concentración de andrógenos séricos, sino también de la sensibilidad genética
de los folículos pilosos a los andrógenos (hirsutismo periférico). 
Otros síntomas de la poliquistosis ovárica son menos frecuentes. La acantosis ni-
gricans constituye la hiperpigmentación cutánea que se observa generalmente en
pliegues corporales como nuca, axilas, pliegue mamario y que suele ser una ma-
nifestación de resistencia a la insulina e hiperandrogenismo. Otra manifestación
del hiperandrogenismo lo constituye la presencia de acné, seborrea, alopecia y ap-
neas nocturnas. 
El diagnóstico de esta entidad se basa en la clínica que presentan estas pacientes,
en el laboratorio hormonal, en la ecografía ginecológica y en la anatomía patológi-
ca. En este síndrome existen valores aumentados de estrona, debido a la conver-
sión periféricaexcesiva de andrógenos a estrógenos. Asimismo, tanto la testoste-
rona, precursor del estradiol con alta afinidad a la proteína transportadora de este-
roides sexuales (SHBG) como la androstenediona (menor afinidad a SHBG) se ha-
llan elevadas, aunque esta última en mayor proporción. Esto explicaría los mayo-
res niveles de estrona que de estradiol, que resultaría en una estimulación anormal
de secreción de gonadotrofinas. Si bien un valor elevado de LH con FSH normal o
baja-normal (Relación LH/FSH>2) puede ser diagnóstico, constituye un elemento
menor, siendo más fácil establecer el diagnóstico por la presentación clínica sola,
13Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
dado que no en todos los casos se observa alteración de la relación LH/FSH
(aproximadamente 60%).
La evaluación de los ovarios a través de la ecografía ginecológica pone de mani-
fiesto la presencia de ovarios aumentados de tamaño con numerosos folículos lo-
calizados en la periferia, por debajo de la corteza ovárica (Fig. 4). Cuando se ana-
liza la anatomía patológica, se observa engrosamiento de la albugínea, hiperplasia
del estroma y numerosos folículos en diferentes estados evolutivos y en atresia
quística.
Figura 4: Ecografía y eco-doppler color en una paciente con SOP.
Sección Endocrinología Ginecológica- Hospital de Clínicas
El tratamiento estará orientado a la corrección de las alteraciones menstruales, los
síntomas periféricos (hirsutismo, acné, alopecia, seborrea), la esterilidad y las alte-
raciones metabólicas (insulinorresistencia). 
CRIPTOMENORREAS
Son los cuadros debidos a una imposibilidad de exteriorización del sangrado uteri-
no (pseudoamenorreas) debidos a malformaciones del gonaducto, que deben te-
nerse en cuenta en pacientes con desarrollo de caracteres sexuales secundarios
completos y en edad de la menarca, cuando presentan dolor y tensión abdominal
cíclicos y progresivos. Entre ellas se incluyen: tabiques vaginales, agenesia de
cuello uterino e himen imperforado. El tratamiento debe realizarse por medio de la
corrección quirúrgica. 
Metabolismo P/Ca
14
Tabique transversal vaginal- M-A 20 años con amenorrea primaria
Sección Endocrinología Ginecológica- Hospital de Clínicas
Grupo II
INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS O SÍNDROME DE MORRIS 
O DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
Es la forma más común de seudohermafroditismo masculino. Las pacientes pre-
sentan genitales internos masculinos, características fenotípicas femeninas y cario-
tipo 46XY. Existen diferentes grados de falta de respuesta a los andrógenos de los
tejidos blancos. Una característica que impresiona es la presencia escasa de vello
axilar y pubiano. (5) Estas mujeres presentan testículos intraabdominales o inguina-
les. El diagnóstico se puede realizar en algunos casos, en los primeros años de vi-
da, sin embargo, la mayoría se detectan en la pubertad, cuando consultan por ame-
norrea primaria. El crecimiento y el desarrollo son normales, aunque en general, la
talla es mayor que la promedio y puede existir un hábito eunucoide (brazos largos,
manos grandes, pies grandes). El aspecto general, el desarrollo mamario y la dis-
tribución de la grasa corporal son femeninos. Los labios menores habitualmente
están poco desarrollados y la vagina puede estar ausente (agenesia), o bien pue-
de ser normal o corta y terminar en fondo de saco. 
Estas pacientes producen testosterona pero no responden a los andrógenos, con-
secuentemente los pasos críticos de diferenciación sexual que requieren andróge-
nos no ocurren, y el desarrollo es completamente femenino. Asimismo en la forma
completa, debido a la presencia de hormona antimulleriana, se inhibe el desarrollo
de los conductos de Müller. No presentan trompas ni útero, salvo en casos excep-
cionales. (15) 
El diagnóstico se basa en la clínica, la realización de dosajes hormonales (LH y
FSH normales y Testosterona aumentada) y un estudio del cariotipo.
15Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
El tratamiento de esta entidad consiste en la remoción de las gónadas masculinas
indicándose posteriormente terapia de sustitución hormonal y apoyo psicológico.
En caso de presentar un esbozo de vagina o vagina corta, se intentará la dilatación
con bujías (técnica de Frank), hasta alcanzar un tamaño óptimo para una relación
sexual normal. Ante el fracaso de la dilatación, o ante pacientes con ausencia total
de vagina, se realizará una neovagina por medio de tratamiento quirúrgico. 
AGENESIA UTERINA O SÍNDROME DE ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 
O SÍNDROME DE ÚTERO RUDIMENTARIO
La agenesia uterina completa es una causa frecuente de Amenorrea primaria. Da-
do que estas mujeres tienen un eje reproductor normal, la ovulación y la esteroido-
génesis también lo son. Los niveles y los patrones de estradiol y de progesterona
son consistentes con los hallados en mujeres ovulatorias normales que tienen úte-
ro. Clínicamente estas mujeres presentan un desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios normales.
Dado que las mujeres con agenesia uterina sola o asociada a agenesia vaginal
(Síndrome de Rokitansky-Kauster-Hauser) presentan una función ovárica normal,
el tratamiento de sustitución hormonal resulta innecesario. Si existiese ausencia
parcial de vagina, se pueden emplear dilatadores (bujías) hasta alcanzar un tama-
ño óptimo. En caso de no lograrse, o en pacientes con ausencia de vagina, se rea-
lizará una neovagina por medio de tratamiento quirúrgico. Asimismo, la agenesia
uterina sola o asociada con la vaginal, puede acompañarse de anomalías del trac-
to urinario.
A continuación se adjunta detalle de las diferencias de los cuadros descriptos para
las pacientes con amenorrea primaria del Grupo II. (Cuadro 2)
Cuadro 2: Variaciones en los parámetros clínicos y de laboratorio en mujeres
con Amenorrea Primaria Grupo II
Parámetro Ausencia Congénita del útero Síndrome de Insensibilidad 
a los Andrógenos
Gónadas Ovario Testículos
Cariotipo 46XX 46XY
Vello pubiano Presente Ausente, ralo
Testosterona Rango femenino Rango masculino 
Nivel semanal 
de progesterona Ovulación Sin ovulación
Vagina Presente, saco pequeño Presente, en fondo de saco 
o ausente o ausente 
Neoplasia gonadal Incidencia normal Incidencia aumentada
Otras anomalías Frecuentes (árbol urinario) Raras
Metabolismo P/Ca
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Grupo III
HIPOGONADISMOS HIPERGONADOTRÓFICOS
SÍNDROME DE OVARIO RESISTENTE (SÍNDROME DE SAVAGE)
Descripto por Jones y Moraes Reuhsen en el año 1969 (16) inicialmente en pacien-
tes con amenorrea primaria con desarrollo de caracteres sexuales secundarios y
posteriormente, en mujeres con amenorrea secundaria. Este síndrome constituye
una amenorrea hipergonadotrófica que se presenta en mujeres jóvenes con cario-
tipo 46 XX y caracteres sexuales secundarios normales, pero con niveles deficien-
tes de estrógenos. Asimismo, la anatomía patológica de los ovarios revela nume-
rosos folículos primordiales que no responden al estímulo de FSH. Esto se explica-
ría por un fenómeno autoinmune a nivel gonadal o debido a un defecto del recep-
tor específico para las gonadotrofinas.
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS EN MUJERES CON HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTRÓFICO
Para el desarrollo normal del ovario, se requieren dos cromosomas sexuales X que
sean normales en número y estructura. Los trastornos genéticos son la causa más
común de amenorrea primaria. 
Aproximadamente el 30% de las mujeres con amenorrea primaria tienen un tras-
torno genético. Las mujeres con insuficiencia ovárica debida a causa genética
usualmente tienen supresión de todo un cromosoma X o parte del mismo. A veces
aunque existan dos cromosomas X normales, puede ocurrir insuficiencia ovárica,
la cual indica un trastorno génico, pero no cromosómico (estructural o numérico).
Las anormalidades cromosómicas más comunes asociadas con hipogonadismo hi-
pergonadotrófico incluyen: cariotipo 45X0 (Síndrome de Turner), cromosoma X es-
tructuralmente anormal, mosaicismos, disgenesias gonadales puras (46XX y 46XY
con gónadas acintadas). Todas lasmujeres tienen niveles elevados de FSH y LH,
pero bajos niveles de estradiol.
La anormalidad cromosómica más común que produce insuficiencia gonadal es la
ausencia completa del cromosoma X que da como resultado un cariotipo de 45XO
(Síndrome de Turner).
Las mujeres con insuficiencia debida a un trastorno del cromosoma X estructural-
mente anormal tienen un cariotipo 46XX, pero se pierde la información genética de
uno de los cromosomas X. Las manifestaciones clínicas del cromosoma estructu-
ralmente incompleto varían según la cantidad de material genético que se ha per-
dido y el sitio específico sobre el cromosoma X estructuralmente anormal del cual
se perdió el material genético. La supresión del brazo largo del cromosoma X (Xq)
determina la presencia de gónadas rudimentarias, infantilismo sexual y en general
17Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
(aunque no siempre) estatura normal y ausencia de anormalidades somáticas. Las
pacientes con supresión del brazo corto del cromosoma X (Xp) tienen gónadas ru-
dimentarias, infantilismo sexual, baja estatura y los signos clínicos del Síndrome de
Turner. Las mujeres con un isocromosoma del brazo largo del cromosoma X tam-
bién manifiestan muchas de las características clínicas del síndrome de Turner.
Ocasionalmente, una mujer con cromosoma X estructuralmente anormal puede te-
ner algunos folículos ováricos que permiten la producción de suficiente estrógeno
para iniciar el desarrollo mamario, experimentar algunas menstruaciones espontá-
neas e incluso lograr un embarazo.
Síndrome de Turner: Este síndrome que consiste en una alteración estructural o
ausencia de uno de los cromosomas X, es una entidad bien conocida, que se ca-
racteriza por ser un estado de hipogonadismo hipergonadotrófico. Dado que no
existe desarrollo ovárico (ausencia de folículos primordiales), no existe producción
de hormonas gonadales sexuales en la pubertad, y las pacientes presentan ame-
norrea primaria. Se caracteriza por ausencia de cromatina sexual y ausencia de
cromosoma X (45X0).
Clínicamente presentan ausencia de caracteres sexuales secundarios, estatura ba-
ja, cabello y orejas de implantación baja, cuello corto, ancho y con membrana cer-
vical, tórax ancho en forma de escudo, pezones hipoplásicos o invertidos, nevos
múltiples pigmentados, tendencia a la formación de queloides, linfedema congéni-
to, cúbito valgo, cuarto metacarpiano corto, y tendencia a otitis media recurrente.
(Cuadro 3). Diversas anomalías cardiovasculares están asociadas con el Síndro-
me de Turner, incluyendo válvula aórtica bicúspide, coartación de aorta, prolapso
de la válvula mitral y aneurismas aórticos. Asimismo, se pueden presentar anoma-
lías renales, tales como riñón en herradura, riñón pélvico unilateral, anomalías de
la rotación y duplicación parcial o completa del sistema colector. Tiroiditis de Has-
himoto, enfermedad de Addison, alopecia y vitiligo, son trastornos autoinmunes
asociados con este síndrome. Del mismo modo, las mujeres que padecen de este
síndrome pueden tener una leve resistencia a la insulina, pérdida de la audición y
osteoporosis. Cabe destacar que las pacientes presentan inteligencia normal.
El diagnóstico del síndrome de Turner se basa fundamentalmente en los hallazgos
clínicos y debe confirmarse mediante la realización del cariotipo. 
Cuadro 3: Características sobresalientes del Síndrome de Turner
- Cariotipo 45XO - Genitales internos y externos hipoplásicos
- Fenotipo femenino - Mamas hipoplásicas
- Baja estatura - Malformaciones cardiovasculares,
- Infantilismo sexual óseas y/o renoureterales
- Amenorrea primaria - Alteraciones cutáneas e intestinales
Metabolismo P/Ca
18
Mosaicismos: Las mujeres con un cariotipo mosaico tienen un amplio espectro de
fenotipos. El cariotipo mosaico más común asociado con insuficiencia ovárica es
X/XX. Son mujeres de talla más alta y tienen menos anomalías que las que tienen
cariotipo femenino normal. Un 1/5 de estas mujeres tienen menstruaciones espon-
táneas y raramente ovulan espontáneamente, aunque pueden embarazarse y con-
cebir un feto normal.
La presencia de un cromosoma Y en el cariotipo, requiere la extirpación de las es-
tructuras gonadales, dado que cualquier componente testicular en la gónada es un
factor que predispone a la formación de tumores.
Disgenesia Gonadal Pura o Familiar: Los ovarios de las mujeres que tienen un
cariotipo normal pueden no desarrollarse (ovario disgenético). Presentan gónadas
rudimentarias, infantilismo sexual y amenorrea primaria, pero carecen de las carac-
terísticas morfológicas halladas en el síndrome de Turner, presentando un carioti-
po normal 46XX. Su estatura es normal, y no presentan desarrollo mamario.
Disgenesia Gonadal XY- Síndrome de Swyer: Se caracteriza por un cariotipo 46
XY, sin mosaicismo y presencia de cintillas fibrosas que reemplazan a las gónadas.
Constituye una patología heterogénea, dado que existen formas esporádicas y fa-
miliares, estas últimas con herencia recesiva ligada al X o herencia autosómica do-
minante o recesiva ligada al sexo femenino. La falta de desarrollo testicular puede
deberse a la ausencia del SRY (gen de determinación testicular) o a mutaciones
inactivantes de éste. Los genitales internos y externos son femeninos y normales,
debido a la falta de hormona antimulleriana y por la ausencia de andrógenos. El
motivo de consulta más frecuente se produce en la pubertad, por falta de desarro-
llo y amenorrea primaria. (15)
Disgenesia Gonadal e Hiperandrogenismo: Una de cada diez mujeres con dis-
genesia gonadal tiene un trastorno genético asociado con hiperandrogenismo. Muy
frecuentemente estas mujeres tienen un cariotipo que incluye un cromosoma Y o
un fragmento de un cromosoma Y. Con menos frecuencia, algunas de estas muje-
res pueden sólo tener un fragmento de ADN que contiene el gen determinante se-
xual (probablemente SRY). Aquellas mujeres que tienen un cromosoma Y en por lo
menos una línea celular de su cariotipo, suelen presentar neoplasias gonadales,
por lo tanto se deberán extirpar las gónadas.
HIPOGONADISMOS HIPOGONADOTRÓFICOS
(Amenorreas hipotálamo-hipofisarias – cariotipo 46 XX)
SÍNDROME DE LA SILLA TURCA VACÍA (ARACNOIDEOCELE)
Afecta generalmente a mujeres de edad mediana. Los síntomas de presentación
suelen ser inespecíficos siendo la cefalea el síntoma más frecuente. Es interesan-
te señalar la ausencia de trastornos de los campos visuales. Si bien en la mayoría
19Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
de las pacientes con este síndrome no se identificaron alteraciones endocrinas, se
comunicaron casos de deficiencia o hipersecreción de una o varias hormonas, co-
mo casos de deficiencia aislada de ACTH, amenorrea-galactorrea en asociación
con hiperprolactinemia e hipersecreción de GH con las alteraciones metabólicas re-
sultantes. (17,18) Asimismo, se puede presentar un Aracnoidocele, con un gran espec-
tro clínico, de acuerdo al grado de intensidad.
Para el diagnóstico se requiere la realización de estudios por imágenes en busca
de una tienda de hipófisis incompleta o defectuosa. Los estudios de elección son
la tomografía computada y la resonancia magnética nuclear, ambas con contraste.
A pesar de que esta última es más costosa, resulta de mayor precisión para estu-
diar la silla turca vacía, así como las extensiones supraselares.
HIPERPROLACTINEMIA
La prolactina es una hormona pituitaria que juega un rol fundamental en diversas
funciones reproductivas. (19) A diferencia de otras hormonas hipofisarias, su secre-
ción está sometida a un control hipotalámico que es predominantemente inhibito-
rio, de ahí que la estimulación de la liberación de PRL se debe a la supresión de
los factores inhibitorios. Es una hormona esencial para el desarrollo y manteni-
miento de la lactancia. La PRL modula negativamente la secreción de hormonas pi-
tuitarias responsables de la función gonadal, incluyendo FSH y LH. La hiperprolac-
tinemia es una condición clínica frecuente y el manejo de esta entidad depende
fundamentalmente de la causa que la provoca.Los valores de referencia de PRL sérica basales varían con el método empleado.
Para métodos isotópicos, los valores de referencia son de 3-24 ng/ml y se conside-
ran patológicas las concentraciones superiores a 25 ng/ml. (20)
La galactorrea y las irregularidades menstruales son los síntomas frecuentemente
asociados a una hiperprolactinemia. La galactorrea puede manifestarse espontá-
neamente o bien mediante la palpación de las mamas. Aunque generalmente es bi-
lateral, puede presentarse también en forma unilateral (21); sin embargo, lo impor-
tante es la presencia de secreción y no la cantidad de ésta. 
Al tiempo que la prolactina va aumentando, comienzan a aparecer trastornos en el
ciclo menstrual de la mujer, que van desde una ovulación normal con una fase lú-
tea inadecuada, pasando luego por una anovulación hasta llegar finalmente a pre-
sentar amenorrea. Esto ocurre debido a la disminución en los pulsos de GNRH,
que conlleva a la inhibición de la secreción de LH y FSH provocada por la hiperpro-
lactinemia creciente (Fig. 6). A nivel ovárico la PRL resulta indispensable para un
crecimiento folicular normal, pero el incremento secretorio de esta hormona, supe-
rior a los valores normales, produce un efecto inhibitorio sobre la producción este-
roidea gonadal que condiciona un deterioro progresivo de la foliculogénesis. La hi-
perprolactinemia impacta primero sobre la función lútea, ya que la producción de
Metabolismo P/Ca
20
progesterona disminuye en forma directamente proporcional con el nivel de prolac-
tina en sangre. Esto implica que cuanto mayor es el aumento de prolactina, mayor
será la disfunción del ciclo y/o de la galactorrea.
Figura 6: Acción de la PRL sobre la ovulación
Prolactina Normal Hiperprolactinemia creciente
Ovulación Normal • Fase Lútea Inadecuada • Anovulación • Amenorrea
Un tercio de las mujeres con amenorrea suelen presentar hiperprolactinemia. El
mecanismo responsable de la irregularidad menstrual varía con la causa de la hi-
perprolactinemia (Cuadros 4 y 5). 
Cuadro 4: Causas fisiológicas de Hiperprolactinemia
- Sueño - Estimulación mamaria
- Estrés - Relaciones sexuales
- Embarazo –lactancia - Ejercicio
- Fase folicular del ciclo - Dieta rica en proteínas
Cuadro 5: Causas patológicas de Hiperprolactinemia
- Hipotalámicas Tumores, Metástasis, Radiación, Encefalitis, 
Histiocitosis, Sarcoidosis
- Hipofisarias Prolactinoma, Hiperplasia, Síndrome de silla 
turca vacía, Síndrome de Sheehan, Sección del 
tallo hipofisario, Acromegalia, Meningioma
- Drogas *Estimulantes: 
Anestésicos, Psicofármacos (opioides, 
fenotiazidas, antidepresivos tricíclicos, 
haloperidol, clorpromacina, etc) Anticonceptivos 
Orales, Antihipertensivos, Antieméticos (Sulpirida) 
y Otras (Cimetidina, Metoclopramida)
*Inhibidoras:
L-Dopa, Dopamina, Bromocriptina, 
Cabergolina
- Otros *Hipotiroidismo
*Tumores ectópicos productores de PRL
*Cirrosis hepática
*Fallo renal
*Lesiones torácicas - traumatismos
21Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
Por ejemplo, algunas drogas que afectan la secreción de dopamina producen ame-
norrea, ya sea modificando los niveles de dopamina o bien alterando la secreción
de norepinefrina, que deriva de la hidroxilación de la dopamina. Asimismo cabe
destacar que algunos tumores hipofisarios funcionantes, productores de prolactina,
tumores no funcionantes o patologías suprahipofisarias tales como el craneofarin-
gioma, meningioma, aneurismas y enfermedades granulomatosas producen au-
mento de la prolactina. La presencia de cefaleas (frontales, retroorbitales o bitem-
porales) y trastornos de la visión, sugiere la presencia de un macroadenoma, que
requiere urgente investigación y tratamiento. 
Los criterios clínicos, bioquímicos e imagenológicos constituyen los parámetros
fundamentales para establecer la causa funcional o tumoral del estado hiperprolac-
tinémico. Los niveles séricos de PRL deben ser determinados en ayunas a las 8
hs., teniendo en cuenta para la valoración del resultado obtenido, las diferentes cir-
cunstancias que pueden alterar el mismo. Se aconseja realizar el dosaje conjunto
de TSH, a fin de confirmar el estado tiroideo y descartar su alteración como factor
responsable del aumento de prolactina.
El estudio de imagen en pacientes hiperprolactinémicas es sin duda la resonancia
magnética nuclear con contraste que permite detectar patología selar (Fig. 7 y 8) y
supraselar, o bien la tomografía axial computarizada con contraste. En centros de
baja complejidad, se deberá realizar radiografía convencional de silla turca de fren-
te y perfil. 
Figura 7: RNM (F y P). Paciente de 21 años con Amenorrea primaria. 
Microdenoma. Pretratamiento con bromocriptina, 5 mg/dia.
Sección Endocrinología Ginecológica- Hospital de Clínicas
Figura 8: RNM (F y P). Posttratamiento con bromocriptina, 5 mg/día. Nótese la de-
saparición del tumor luego de seis meses de tratamiento.
Sección Endocrinología Ginecológica- Hospital de Clínicas
Metabolismo P/Ca
22
Respecto a la terapéutica, si bien la conducta actual frente a los tumores hipofisa-
rios es cada vez más conservadora, dado que la mayoría de los tumores no son
evolutivos, se reserva la cirugía para aquellos tumores que no responden al trata-
miento. (Cuadro 6)
Cuadro 6: Tratamiento de Tumores que producen hiperprolactinemia
- Microadenomas (< 10 mm) Agonistas dopaminérgicos
- Macroadenomas (> 10 mm) - Bromocriptina: Dosis 5 mg/día 
y seguimiento de los niveles de prolactina 
- Cabergolina 0.5-3 mg/sem)
- Falta de respuesta al - Cirugía transesfenoidal
tratamiento médico (microadenomas)
- Craneotomía (macroadenomas)
- Recidiva tumoral - Radioterapia
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO IDIOPÁTICO
De causa autosómica recesiva, es una enfermedad cuyo rasgo más saliente es la
deficiencia de gonadotrofinas e hipogonadismo. La clínica es de infantilismo se-
xual, con ausencia de desarrollo puberal completo y amenorrea primaria.
EJERCICIO INTENSO
De gran connotación neuroendocrino-metabólica, se han demostrado alteraciones
menstruales relacionadas con el ejercicio intenso y la actividad física, su duración
e intensidad. El ejercicio y sus variables asociadas inducirían una disfunción pro-
gresiva de la actividad cíclica del ovario asociada con las siguientes alteraciones:
defectos de la fase lútea, ciclos anovulatorios y amenorrea, y un retardo de la me-
narca en niñas prepúberes. (17)
La edad de comienzo es un factor a tener en cuenta, dado que aquellas mujeres que
lo inician antes de la pubertad, suelen mostrar desde retraso puberal hasta ameno-
rrea I; en cambio, las deportistas de inicio postpuberal, amenorrea II y anovulación.
Asimismo, la amenorrea relacionada con el ejercicio físico puede ser específica pa-
ra la actividad deportiva desempeñada. (17) Por ejemplo, las corredoras de alta com-
petencia y las bailarinas de danzas clásicas tienen una incidencia mayor de ameno-
rrea, en comparación con las nadadoras. Esta diferencia podría deberse a un por-
centaje mayor de grasa corporal total en nadadoras respecto de las bailarinas. (22) Del
mismo modo, se cree que la amenorrea asociada a una actividad física muy inten-
sa está relacionada con el estrés. Por ejemplo, la incidencia de amenorrea secun-
daria en corredoras tiene una correlación con las millas corridas por semana. (23)
23Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
El pronóstico de este trastorno causante de amenorrea es muy bueno si se detec-
ta a tiempo, y la amenorrea puede revertir sólo con el aumento de peso. Sin em-
bargo, en general son pacientes que no desean abandonar su actividad, por lo tan-
to en muchos casos se requiere administrar tratamiento hormonal (estrógenos-pro-
gesterona) a fin de prevenir la pérdida de masa ósea. Cuando se desee un emba-
razo, si la paciente no logra aumentar de peso, se pueden utilizar inductores de la
ovulación.
RESTRICCIÓN CALÓRICA
Una pérdida de peso tan sólo del 5% al 8% origina una deficiente secreción de go-
nadotrofinas. La pérdida de peso por enfermedades sistémicas crónicas, la malnu-
trición o lasdietas que originan reducción de peso que supongan mantener éste
por debajo del 80% del peso ideal, antes o durante el desarrollo puberal, pueden
ser causa de amenorrea. Asimismo, la restricción calórica se puede asociar a otras
alteraciones, como ocurre en la subnutrición, que se complica generalmente con un
hipotiroidismo.
Es común encontrar en las anorexias nerviosas con amenorrea y bajo peso un pa-
trón de secreción pulsátil de LH puberal que se restablece tras aumentar de peso
y mejorar el ambiente psicosocial.
ANOREXIA NERVIOSA
El Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM IV, 1994) clasifica
los trastornos de la conducta alimentaria en: anorexia nerviosa (tipo restrictivo y ti-
po compulsivo/ purgativo), bulimia nerviosa (tipo purgativo y tipo no purgativo) y
trastorno de la conducta alimentaria no especificado. (24)
La anorexia nerviosa es un trastorno que afecta frecuentemente a mujeres menores
de 25 años, constituyendo una de las causas más comunes de amenorrea secunda-
ria en adolescentes. Se asocia con una gran pérdida de peso y con amenorrea.
Entre las alteraciones hormonales que conlleva este cuadro, hay que destacar los
cambios en el eje tiroideo. El cuadro hormonal de estas pacientes consiste en una
disminución de T3 con un nivel normal o subnormal de T4 y una concentración ba-
sal normal de tirotrofina (TSH) (25). Los bajos niveles de T3 se producen por la me-
nor conversión periférica de T4 y T3, que conlleva a un aumento de su metabolito
inactivo T3 reversa, lo que contribuye a realizar el diagnóstico diferencial entre una
amenorrea por anorexia nerviosa y una por pérdida simple de peso, la cual cursa
con niveles de T3 normales. (Cuadro 7)
Con la recuperación del peso, se restituye la normalidad pulsátil de la LH, recupe-
rándose los niveles de hormonas tiroideas. Asimismo, el tratamiento psicológico
Metabolismo P/Ca
24
instaurado en forma precoz, previo a la instalación de la forma grave de la enfer-
medad, resulta de gran ayuda para la paciente. En los casos en que se acompa-
ña de un cuadro depresivo, se utilizan los bloqueantes de la recaptación de la se-
rotonina.
Cuadro 7: Alteraciones de laboratorio en la Anorexia nerviosa
- FSH y LH Bajas
- Cortisol Alto
- Prlocatina Normal
- TSH y T4 Normales
- T3 r Alta
- T3 Baja
BULIMIA
Trastorno de la alimentación 10 veces menos frecuente que la anorexia nerviosa,
que se caracteriza por la ingesta compulsiva de alimentos y la autoinducción de vó-
mitos. Comienza como una alteración primaria del apetito y/o del peso (obesidad),
con posterior desarrollo de conductas alimentarias anormales.
La mujeres bulímicas con peso corporal normal presentan numerosas alteraciones
neuroendocrinas de menor severidad que las asociadas con la anorexia nerviosa. 
SÍNDROME DE KALLMAN (OLFATOGENITAL)
Es una de las causas más comunes de hipogonadismo hipogandotrófico. El Sín-
drome de Kallman es una condición genética heterogénea que afecta aproximada-
mente a 1 de cada 8000 hombres y una de cada 40.000-70.000 mujeres. (26) Esta
estimación es mayor que la prevalencia estimada previamente en los hombres
(1:80.000). (27) Se caracteriza por la ausencia de hormona liberadora de gonadotro-
finas, debido a un defecto en la migración de células desde el bulbo olfatorio. Las
mujeres afectadas, pueden presentar desde ausencia de caracteres sexuales se-
cundarios hasta sólo escaso desarrollo mamario. La amenorrea es común y los
ovarios presentan numerosos folículos primordiales. Las pacientes presentan hi-
posmia o anosmia – síndrome olfatogenital. La presencia de estos síntomas y una
historia de retraso en la pubertad o infertilidad familiar contribuyen a realizar el
diagnóstico. Asimismo, la RMN de la región olfatoria es una herramienta útil para
establecer el diagnóstico. (28)
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL
De herencia autosómica recesiva, es un trastorno que se caracteriza por obesidad,
retinitis pigmentaria, poli o sindactilia, diabetes no insulinodependiente, oligofrenia
25Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
e hipogonadismo hipogonadotrófico. En el 25% de los casos se demuestra consan-
guinidad. 
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Enfermedad autosómica-recesiva. A menudo compromete a más de un miembro de
la familia. A pesar de que los estudios genéticos han revelado cinco formas distin-
tas del síndrome relacionadas con diferentes locus en distintos cromosomas, el
diagnóstico se sigue haciendo sobre todo en base a datos clínicos. (29) Las manifes-
taciones clínicas son muy variadas, siendo las más frecuentes: retardo mental, hi-
pogonadismo, obesidad, retinitis pigmentaria y anormalidades en los dedos de las
manos y los pies (polidactilia, sindactilia, bradidactilia de los cinco dedos). La evi-
dencia de fenotipo muy superpuesto al síndrome de Laurence- Moon ha llevado a
una propuesta de unificación, con una descripción de síndrome de polidactilia-obe-
sidad y alteraciones reno-oculares. (30-31) (Fig. 9)
Figura 9: Pacientes A y B, hermanas
Sección Endocrinología Ginecológica- Hospital de Clínicas
Paciente A Paciente B
Alopecia
Braquidactilia
Metabolismo P/Ca
26
Braquidactilia
Malformaciones de pies
Obesidad y Cúbito Valgo Obesidad y Genu Valgo
SÍNDROME DE BABINSKY-FRÖHLICH
Provocado generalmente por lesiones hipotalámicas, se caracteriza clínicamente
por obesidad de tipo feminoide, hipogonadismo, infantilismo, escasa estatura, po-
liuria y polidipsia. 
ENFERMEDAD DE HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN (HISTIOCITOSIS X- HISTIO-
CITOCIS DE LAS CÉLULAS DE LANGERHANS)
Es una enfermedad asociada con el desarrollo de múltiples granulomas eosinófi-
los, siendo una causa rara de destrucción hipotalámica en niños. Provoca hipopi-
27Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
tuitarismo con retardo de la pubertad y del crecimiento. El 40% de las pacientes
presenta diabetes insípida. También puede producir obesidad, alteraciones psi-
quiátricas e hipersomnolencia. Estos y otros síntomas sugieren que la histiocitosis
X es consecuencia de una alteración hipotalámica.
Existe una correlación entre el granuloma eosinófilo óseo, la enfermedad de Lette-
rer-Siwe y el síndrome de Hand-Schüller-Christian (32), que conforman lo que se de-
nomina histiocitosis de células de Langerhans. Existen también otras enfermeda-
des infiltrativas, como la sarcoidosis, la granulomatosis de Wegener y la hemocro-
matosis. (17)
Para un diagnóstico definitivo, se requiere la realización de biopsia.
GRUPO IV
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un término genérico para una fami-
lia de desórdenes, debido a la deficiencia de una o varias enzimas involucradas en
la biosíntesis adrenal de cortisol, a partil del colesterol (33), lo que conlleva una hi-
persecreción de ACTH. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que
en el 90% de los casos es causada por un déficit en la enzima 21 hidroxilasa. En
el 75% de los casos se presenta la forma clásica, que consiste en una forma seve-
ra donde hay afectación prenatal con virilización de los genitales externos de los
fetos femeninos, con pérdida de sal o sin ella. En el 25% restante se presenta la
forma “No clásica” que es leve y de presentación tardía, la forma del adulto. Esta
forma tardía se caracteriza por cuadros clínicos muy diversos. Las pacientes pue-
den presentar síntomas de pubertad precoz durante la niñez, acné e hirsutismo a
partir de la pubertad o ser asintomáticas hasta las adultez, momento en el que con-
sultan por irregularidades menstruales y/o infertilidad. 
En los varones se diagnostica después de la pubertad por la presencia de acné o
infertilidad, aunque lo más frecuente es el diagnóstico durante el estudio de la fa-
milia, siendo la mayoría asintomáticos. (34)
Para el diagnóstico de esta enfermedad, se debe solicitar a la paciente que consul-
ta por irregularidades menstruales y/o infertilidad, determinaciones basales en fa-
se folicular temprana, 17- OH Progesterona, Testosterona Total, DHEA-S y andros-
tenediona. Frente a un valor aumentado de 17 OH Progesterona,deberá realizar-
se una Prueba de ACTH, y, de ser posible biología molecular a fin de confirmar la
orientación en el diagnóstico. La prueba de ACTH deber ser realizada en fase foli-
cular temprana con determinaciones basales y a los 60 minutos, debiendo dosar-
se también 17 OH Progesterona y Cortisol. Los valores de corte de 17 OH Proges-
terona para la respuesta de ACTH son muy controvertidos. Azziz en 1994 publicó
trabajos con un valor de corte > 12-14 ng/ml, mientras que otros autores fijan valo-
res menores. (35-36) 
Metabolismo P/Ca
28
ENFERMEDAD/SÍNDROME DE CUSHING
El Síndrome de Cushing es un término genérico utilizado para describir las mani-
festaciones del exceso de glucocorticoides, independientemente de sus causas.
De predominio femenino, suele aparecer entre los 20 y 40 años de edad.
La Enfermedad de Cushing, descripta por primera vez en 1912 por Harve Cushing,
(37) designa el hipercortisolismo resultante de la hipersecreción hipofisaria de ACTH.
Si bien se trata de un trastorno relativamente infrecuente, debe considerarse en el
diagnóstico diferencial del síndrome de ovarios poliquísticos y otras alteraciones
asociadas con rasgos similares, como obesidad, diabetes, debilidad, hirsutismo y
trastornos menstruales. Este trastorno afecta con mayor frecuencia a las mujeres
que a los hombres (10:1) y en general se manifiesta durante la edad de la repro-
ducción (20 a 40 años). (38)
La hiperfunción de la glándula suprarrenal determina un aumento en las concentra-
ciones séricas de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales o
bien de alguna de ellas. En condiciones de un aumento crónico del nivel de ACTH
tiene lugar una hipersecreción adrenocortical con aumento persistente de la corti-
solemia y elevación de los niveles de DHEA y DHEA-S; el nivel de cortisol en 24
horas es el indicador diagnóstico más apropiado. 
El exceso de cortisol produce entre otras manifestaciones, obesidad típicamente cen-
tral, estrías cutáneas rojo vinosas, atrofia muscular, insomnio e hiperglucemia. Con
la sobreproducción de precursores de las hormonas sexuales, las mujeres pueden
desarrollar cierto grado de masculinización (hirsutismo, acné, oligomenorrea o ame-
norrea y caída de cabello) y los hombres de feminización (ginecomastia e impoten-
cia). El hirsutismo asociado con la enfermedad de Cushing puede ser de dos tipos.
Si la hormona suprarrenal secretada en exceso es sobre todo el cortisol, el vello anor-
mal tiene la textura del lanugo y se distribuye a ambos lados de la cara, la frente, las
extremidades y el tronco. Si existe un exceso concurrente de andrógenos puede ob-
servarse un hirsutismo severo con retroceso de la línea de crecimiento del cabello en
las regiones temporales y una voz más grave. Por otro lado, el aumento en la pro-
ducción de mineralocorticoides produce hipertensión arterial.
TUMORES FUNCIONANTES OVÁRICOS Y SUPRARRENALES
Tumores funcionantes de ovario: representan el 6-7% de todos los tumores del
ovario. Histológicamente, éstos derivan a) de los cordones sexuales: tumores de
Sértoli-Leydig (androblastoma o arrenoblastoma). Se manifiestan en un 75% en la
edad reproductiva. b) tumores de células esteroideas: 1- tumores de células de
Leydig, 2- tumores de células esteroideas no especificados de otra forma. Clínica-
mente se manifiestan por una rápida aparición de síntomas de masculinización
(“historia corta”). Hirsutismo severo, alopecia androgenética, hipertrofia de clítoris,
aumento de la masa muscular, abaritonamiento de la voz y exacerbación de la libi-
29Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
do. Los andrógenos están elevados en rangos masculinos (testosterona mayor a 2
ng/ml). (39)
Para el diagnóstico se impone la utilización de imágenes: ecografía, tomografía
computarizada o resonancia magnética nuclear. Suele ser de utilidad el Eco-Dop-
pler color, que pone en evidencia la neovascularización del tumor. El tratamiento es
siempre quirúrgico.
Tumores funcionantes adrenales: a) adenoma adrenal virilizante: Generalmente
son menores de 4 cm y se presentan con signos de virilización progresiva y nive-
les de testosterona en rangos masculinos. En algunos casos puede estar aumen-
tado el cortisol (signos de síndrome de Cushing). b) carcinoma adrenal virilizante:
Se presenta con signos progresivos de virilización y síntomas del síndrome de Cus-
hing. Existe franca elevación de Dehidroepiandrosterona (DHEA) y su sulfato (S.
DHEA), testosterona y cortisol. Diagnóstico por medio de imágenes: tomografía com-
putarizada y/o resonancia magnética nuclear. Tratamiento quirúrgico (paliativo). 
Corta sobrevida, generalmente de hasta dos años. (39) 
Metabolismo P/Ca
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AMENORREAS SECUNDARIAS
Se definen como la ausencia de menstruaciones en mujeres que previamente te-
nían función menstrual normal, por un período mayor a 90 días o tres meses. 
CLASIFICACIÓN DE AMENORREAS SECUNDARIAS (Cuadro 8)
Cuadro 8: Amenorreas Secundarias
Causas Hipotalámicas *Disfunción hipotalámica secundaria a fármacos, 
estrés o idiopática
*Secundarias a pérdida de peso: pérdida simple 
de peso, anorexia nerviosa
*Fallas hipotalámicas y del sistema nervioso 
central: psicógenas, lesiones del área 
hipotalámica
Causas Hipofisarias *Síndrome de Sheehan
*Tumores
Causas Ováricas *Falla ovárica prematura
*SOP (síndrome de ovario poliquístico)
*Síndrome del ovario resistente
Causas Uterinas *Síndrome de Asherman
Causa adrenales y tiroideas *Síndrome de Cushing
*Hipotiroidismo/Hipertiroidismo
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS CUADROS DE AMENORREAS 
SECUNDARIAS
Se describirán sólo las causas que ocasionan exclusivamente amenorrea secunda-
ria, dado que otros cuadros que pueden ser causa también de amenorrea primaria
fueron expuestos anteriormente.
SÍNDROME DE SHEEHAN
Durante el embarazo se produce un aumento del 50% aproximadamente en el vo-
lumen de la glándula pituitaria. Esto se debe fundamentalmente a la hiperplasia de
las células lactotrópas que secretan prolactina para el desarrollo de la lactancia. Si
bien la glándula aumenta su volumen, la cavidad que la contiene no lo hace. La hi-
31Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
potensión luego de una hemorragia posparto causa isquemia de la glándula, daño
celular y edema. El resultado es el infarto de la glándula que causa la pérdida en
su secreción. Por lo tanto, el Síndrome de Sheehan aparece como consecuencia
de la necrosis aguda de la hipófisis anterior secundaria a un cuadro de hemorragia
y shock durante el parto o luego del mismo. El daño isquémico de la glándula pitui-
taria ha sido reconocido como una causa de falla pituitaria. Sheehan, en 1938, des-
cribió el infarto de la pituitaria y el panhipopituitarismo luego de hemorragia y co-
lapso vascular obstétrico. La hipotensión con vasoespasmo de las arterias hipofi-
sarias comprometería la perfusión arterial de la pituitaria anterior. (40) El hipopituita-
rismo que resulta de esto, ha sido reportado en 32% de las mujeres con hemorra-
gia posparto severa. (41)
Las manifestaciones clínicas del hipopituitarismo en las pacientes que sobreviven
al período de shock posparto se instalan con rapidez y revisten gravedad. Sin em-
bargo, la glándula presenta una gran reserva secretoria, y más del 75% debe ser
destruída antes de que las manifestaciones clínicas se hagan evidentes. (42) Los sig-
nos más tempranos consisten involución mamaria y ausencia de secreción láctea,
fatiga, debilidad e hipotensión, siendo los hallazgos habituales durante el período
puerperal. Más tarde se observa la desaparición del vello pubiano y axilar y otras
manifestaciones con grado variable de hipopituitarismo. (17)
SÍNDROME DE ASHERMAN
Asherman en 1948 describe este cuadro en numerosas publicaciones. El síndrome
de Asherman se define por la presencia de permanentes adhesiones intrauterinas
que obliteran parcial o permanentemente la cavidad uterina. La causa más frecuen-
te es la dilatación y curetaje de la cavidad. (43) Este síndrome se presenta general-
mente como secuela tardía de un raspado uterino abrasivo (abortoprovocado,
aborto espontáneo incompleto, posparto) como consecuencia de la destrucción de
la capa basal del endometrio. Esto provoca la formación de adherencias debidas a
una reacción fibroblástica cicatrizal. El endometrio puede permanecer inactivo o
pasar por las fases de proliferación y secreción, pero habitualmente no descama.
Si se produce el sangrado y no es exteriorizado, puede dar origen a hematometra
o menstruación retrógrada que podría inducir endometriosis. (44) Otras causas de si-
nequias uterinas, son debidas a la presencia de cuadros infecciosos: TBC genital
y gonococcia. Estas causas producen también la destrucción de la capa basal del
endometrio.
Friedler et al reportaron una incidencia de adhesiones luego de dilatación y cureta-
je de la cavidad uterina del 16%, siendo la mayoría lesiones moderadas. Asimismo
reportan que cuando han sido realizados dos o tres procedimientos sobre la cavi-
dad, la incidencia asciende al 14 y 32% respectivamente, y más del 50% son lesio-
nes severas. (45) Las mujeres con síndrome de Asherman pueden presentar además
de amenorrea secundaria otros problemas como abortos espontáneos a repetición,
dismenorrea, hipomenorrea y esterilidad. La histerosalpingografía y la histerosco-
Metabolismo P/Ca
32
pía son las modalidades diagnósticas más utilizadas para evaluar este síndrome y
realizar el seguimiento. La histeroscopía proporciona un diagnóstico más preciso y
permite: restaurar el tamaño y forma de la cavidad uterina, la función endometrial
y la fertilidad. El tratamiento histeroscópico varía desde una simple dilatación cer-
vical en los casos de estenosis cervical pero con cavidad intacta, hasta la realiza-
ción de una adhesiolisis extensa de las adhesiones intrauterinas. Aquellas pacien-
tes con un compromiso completo de la cavidad uterina o aquellas que presentan
una cavidad estrecha fibrosada, constituyen un gran desafío. Numerosas técnicas
han sido descriptas para estos casos complejos, pero los resultados hasta el día
de hoy, no han superado a la histeroscopía. (46)
FALLA OVÁRICA PREMATURA
Es una enfermedad que se caracteriza por el cese prematuro de la función endo-
crina y reproductiva del ovario antes de los cuarenta años de edad, produciendo un
profundo impacto emocional. Coulam et al., estimaron una incidencia de POF de 1
en 100 mujeres a los 40 años, y 1 en 1.000 a los 30 años. (47) En mujeres con ame-
norrea primaria la prevalencia de falla ovárica precoz es del 10-28%, y en aquellas
con amenorrea secundaria del 4-18%. (48) Constituye una enfermedad que no es po-
co común si se tiene en cuenta la prevalencia y el hecho de que sea subdiagnos-
ticada, debido a que las mujeres probablemente no perciban el cese de sus mens-
truaciones a edad temprana como un trastorno médico.
En el año 1930 se reportaron los primeros casos de menopausia prematura con ni-
veles aumentados de gonadotrofinas urinarias. En 1950, Atria describió como ca-
racterísticas clínicas básicas de esta enfermedad, la presencia de amenorrea an-
tes de los 40 años de edad, signos y síntomas de hipoestrogenismo, la asociación
con enfermedades virales, y la efectividad de la terapia hormonal. (49) Posteriormen-
te, en el año 1969, Jones y de Moraes Ruehsen reportaron 3 pacientes con hallaz-
gos similares que eran resistentes a los tratamientos de inducción de la ovulación.
Esta resistencia del ovario fue conocida como Síndrome de Savage, nombre que
se adoptó de una de las pacientes estudiadas. (16) Inicialmente esta enfermedad fue
considerada irreversible basándose en estudios que sugerían que niveles hormo-
nales de FSH > 40 IU/L se asociaban con esterilidad permanente debido a la au-
sencia de folículos primordiales. (50) Estudios subsecuentes sugirieron función ová-
rica intermitente en mujeres con cariotipo normal y falla ovárica, aún en aquellas
mujeres que presentaban 2 o más dosajes de FSH aumentados. 
La ausencia de folículos en una biopsia ovárica no excluye la posibilidad de ovula-
ción o embarazo. Por tal motivo, se prefiere utilizar el término “falla ovárica precoz”
a “menopausia prematura”, aunque el concepto de “falla” sólo sugiera en este ca-
so, el cese de una función correcta (48), pudiendo también denominársela “disfun-
ción ovárica precoz”.
33Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
 
Metabolismo P/Ca
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Su etiología responde a diversas causas: anormalidades cromosómicas (20-50%),
trastornos inmunológicos (20-40%), síndrome de ovario resistente, deficiencias en-
zimáticas, cuadros infecciosos, cirugías sobre los ovarios, quimioterapia, radiotera-
pia, tóxicos ambientales (contaminación) e idiopáticas. 
Podría subdividirse a las pacientes en dos grupos: aquellas con depleción folicular
y aquellas con disfunción folicular. (Cuadro 9)
Cuadro 9: Grupos de pacientes con Falla Ovárica Precoz
A- Depleción Folicular Deficiencia inicial en el 1. Disgenesia gonadal pura 
número de folículos 2. Aplasia tímica
3. Idiopática
Atresia folicular 1. Alteraciones asociadas 
acelerada al Cromosoma X
2. Galactosemia
3. Iatrogénica
4. Agentes virales
5. Autoinmunidad
6. Idiopática
B- Disfunción ovárica 1. Deficiencias enzimáticas
folicular 2. Autoinmunidad
3. Ooforitis linfocítica
4. Defectos en las señales
5. Iatrogénica
6. Idiopática 
(Sme. de Ovario Resistente)
Durante muchos años, la etiología de esta enfermedad ha estado sujeta a numero-
sas especulaciones. En 1966 Vallotton y Forbes sugirieron el mecanismo de autoin-
munidad como posible etiología. (51) En 1972, Jones y Moraes Ruehsen reportaron pa-
cientes con falla ovárica precoz y enfermedad de Addison, que presentaban diferen-
tes anticuerpos ováricos, sugiriendo un componente autoinmunitario en el desarrollo
de algunos casos de esta enfermedad. (52) Existe evidencia de que en algunas muje-
res esta enfermedad respondería a mecanismos autoinmunitarios: 1) en el suero de
algunas pacientes con falla ovárica prematura, pueden detectarse anticuerpos circu-
lantes contra tejido ovárico, 2) en casos selectos, el examen histopatológico revela
una infiltración linfocítica y 3) la falla ovárica precoz se observa con mayor frecuen-
cia en pacientes con otras enfermedades autoinmunes. (53) Un 15-20% de los casos
de POF podrían asociarse con una enfermedad autoinmune, y en estudios donde se
excluyeron pacientes con cariotipos anormales se comunicó un porcentaje aún ma-
yor. (54-55) Asimismo numerosos estudios indican una tendencia familiar. Existen evi-
dencias de que los antígenos HLA-DR, sobre todo HLA-DR3, podrían asociarse con
este trastorno, lo que implica una influencia genética sobre la enfermedad. (56)
El diagnóstico de POF se basa en el cese de función ovárica demostrado por nive-
les séricos disminuidos de estrógenos (<20 pg/ml) y elevación de gonadotrofinas
(>40 muI/ml) antes de los 40 años de edad. (57) Clínicamente puede manifestarse
de muy diversas formas. La amenorrea suele estar precedida en general, por pe-
ríodos de oligomenorreas.(58) Los síntomas asociados con POF son consecuencia
de la deficiencia estrogénica e incluyen amenorrea secundaria, síntomas vasomo-
tores (sofocos y sudoración), ansiedad, depresión e irritabilidad, (59-60-61-62) atrofia de
la vagina y uretra, y osteoporosis. 
El tratamiento de esta enfermedad está destinado a aliviar los síntomas por defi-
ciencia estrogénica, a mantener la densidad mineral ósea y a reducir el riesgo de
enfermedad cardiovascular. Por tal motivo, “siempre” debe realizarse tratamiento:
terapia de sustitución hormonal (dosis máximas). En pacientes menores de 35
años de edad sin deseo actual de embarazo: anticonceptivos hormonales (Etiniles-
tradiol, estrógeno muy potente). Además, dicho tratamiento podría resguardar si
aún la hubiere, la escasa población folicular existente (anovulatorio). En los casos
de mujeres con deseo de embarazo se indicarán Estrógenos-Progestágenos, cícli-
cos-secuenciales, brindando alguna posibilidad de éxito para el logro de un emba-
razo en los primerosseis meses de tratamiento. Esta indicación no es superada por
medio de los esquemas clásicos de inducción de ovulación. Nunca se debe negar
la posibilidad de un embarazo debido a que existen casos de remisiones espontá-
neas. Existen numerosos reportes en la literatura que describen la restauración de
la ovulación en estas pacientes luego de realizar tratamiento. (63-64-65-66) En caso de
no lograrse el embarazo, se debe ofrecer la posibilidad de adopción. Actualmente,
otra opción la constituye la ovodonación. Consiste en una técnica de fertilización
asistida que tiene un alto porcentaje de éxito. Pese a que deberá ofrecerse infor-
mación sobre la ovodonación, siempre se respetará el principio de Autonomía (prin-
cipios éticos, morales y religiosos). 
Asimismo, debido a que las pacientes con falla ovárica precoz desarrollan signo-
sintomatología como consecuencia de su hipoestrogenemia, resulta de gran impor-
tancia el control del metabolismo óseo. Numerosos estudios sugieren que estas
pacientes presentan una densidad mineral ósea disminuida. (67-68-69) La densitometría
ósea constituye el método de rigor para el control adecuado del contenido mineral
óseo y para el diagnóstico de osteopenia y osteoporosis. (70) 
HIPOTIROIDISMO
El hipotiroidismo constituye la deficiencia hormonal más frecuente. En 1874 Gull re-
portaba 4 mujeres previamente sanas que presentaban las características clínicas
del cretinismo. Muchos años después, Kendall en 1914 cristalizaba la hormona ti-
roidea por primera vez, y en 1963 Condliffe purificaba la tirotrofina. (71) Actualmente
el hipotiroidismo puede ser clasificado, según el tiempo de evolución, en: congéni-
to o adquirido, según el nivel endocrinológico responsable, en primario o secunda-
rio, y de acuerdo a su presentación como clínico o subclínico. Dado que el hipoti-
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roidismo primario es más frecuente que el secundario, en ambos sexos, dopajes
séricos de tirotrofina se pueden realizar para estimar la prevalencia en las distintas
poblaciones. (72-73)
Las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo incluyen entre otras, aumento de pe-
so, intolerancia al frío, constipación, piel fría y seca, menorragia, amenorrea primaria
o secundaria y esterilidad. Estas pacientes presentan, por lo tanto, una disminución
de la fertilidad y un riesgo aumentado de abortos espontáneos. Alrededor del 40% de
las mujeres con hipotiroidismo presenta trastornos menstruales. (74) La fisiopatología
de las alteraciones es la disminución de la pulsatilidad de LHRH, con disminución de
LH al estímulo del mismo. A nivel periférico se produce una disminución de los nive-
les de SHBG con estrógenos totales disminuidos y aumento de los libres. Asimismo,
se produce una mayor sensibilidad de las células secretoras de prolactina a la hor-
mona liberadora de tirotrofina, y al recambio alterado de dopamina que ocasiona hi-
perprolactinemia por deficiencia de la hormona tiroidea. La hiperprolactinemia, de es-
ta manera, es un factor más para la disfunción gonadal, pudiendo producir desde una
fase lútea inadecuada hasta oligoamenorrea o amenorrea.
De todos los trastornos del ciclo en el hipotiroidismo, el más común es la oligome-
norrea, en un 40% de los casos. (75) La amenorrea, menos frecuente, puede obser-
varse en un 10-15%. 
HIPERTIROIDISMO
El hipertiroidismo es una endocrinopatía caracterizada por un exceso de hormo-
nas tiroideas, que a su vez se acompaña de un incremento de los niveles plasmá-
ticos de SHBG. Ello conduce a un aumento de los niveles plasmáticos de testoste-
rona total, DHT y estradiol, pero las fracciones libres de estas hormonas se en-
cuentran dentro de los valores normales o disminuyen de forma transitoria. 
El cuadro completo de síntomas del hipertiroidismo se observa en las pacientes
con más tiempo de evolución. Las alteraciones del ciclo menstrual son menos fre-
cuentes en los casos menos graves. En algunas mujeres los ciclos son anovulato-
rios con oligomenorrea, lo que podría ser consecuencia de un pulso subnormal de
LH, hacia la mitad del ciclo. A diferencia del hipotiroidismo en el que lo más común
es la oligomenorrea, en el hipertiroidismo son más frecuentes las alteraciones de
la cantidad de flujo menstrual. Asimismo, las mujeres con hipertiroidismo tienen un
riesgo aumentado de esterilidad y de abortos espontáneos.
DIAGNÓSTICO
De acuerdo a lo mencionado anteriormente, frente a una paciente con amenorrea
secundaria, se deberá realizar una prueba de progesterona, a fin de inducir un san-
grado menstrual. Una respuesta positiva (exteriorización de sangrado menstrual),
indica que la paciente presenta niveles normales de estrógenos y que el endome-
Metabolismo P/Ca
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trio es respondiente a éstos. Por el contrario, una respuesta negativa (falta de san-
grado menstrual), requiere la evaluación de los niveles de gonadotrofinas, estróge-
nos y prolactina (cuadros de hiperprolactinemia), o bien la investigación de patolo-
gía uterina, una vez descartado el embarazo. Para ello será de gran utilidad reali-
zar una prueba de estrógenos.
Para su enfoque diagnóstico, se presenta a continuación el siguiente algoritmo:
GRUPO I (Efecto Progesterona Positivo)
GRUPO II (Efecto Progesterona Negativo)
37Separata 2006, Vol. 14 Nº 4
CONCLUSIONES
El cuadro de amenorrea ocupa un gran capítulo dentro de la ginecología, y espe-
cialmente dentro de la Endocrinología ginecológica. Cualitativamente observamos
desde casos leves y fáciles de resolver hasta los cuadros con un dramático impac-
to no sólo afectando el porvenir reproductivo, sino también aspectos físicos, psíqui-
cos y sociales. Es común observar el abordaje de este capítulo a través de clasifi-
caciones etiológicas, según la estructura del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal
(HHG) afectada. Sin duda fundamental, pero no suficiente para el manejo práctico
de estos cuadros. En este capítulo se propuso el estudio de esta problemática, me-
diante una clasificación etiológica-clínica. Con esta metodología, realizando un co-
rrecto interrogatorio (antecedentes familiares, personales, ginecológicos, respues-
ta a tratamientos previos, etc.) y un cuidadoso examen clínico y ginecológico, la
presunción diagnóstica se confirmará posteriormente en la mayoría de los casos. 
Este enfoque proporcionará una prontitud en el diagnóstico, racionalidad en la so-
licitud de estudios complementarios y mayor rapidez en la indicación terapéutica,
que redundarán en un gran beneficio para la calidad de vida de las mujeres.
Metabolismo P/Ca
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