NEU-RNT-001 Ataxias Cerebelosas_v0_2017

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REVISIÓN DE TEMA NEU-RNT-1 
Ataxias Cerebelosas 
Dr. Sergio Rodríguez Quiroga 
2017 
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Copia N° : 
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Fecha 
Dr. Leonardo Gilardi Dra. Inés Morend 
11/04 26/04 
Introducción 
• El termino ataxia (a: “sin”; taxia: “orden”), es un síndrome clínico caracterizado por 
incoordinación motora causada por disfunción a nivel cerebeloso o de sus distintas 
conexiones tanto aferentes como eferentes. 
• Sin embargo, también se emplea el término para designar una lista larga de entidades 
neurológicas en las cuales la manifestación clínica predominante es la presencia de 
ataxia. 
• El síndrome atáxico puede estar causado por disfunción o daño de distintas regiones 
del sistema nervioso, tales como la ataxia de causa cerebelosa, ataxia sensorial, 
ataxia secundaria al compromiso del lóbulo frontal (ataxia de Bruns) y ataxia 
secundaria a alteración del sistema vestibular. Esta revisión se enfoca en la 
evaluación, diagnóstico y tratamiento de sujetos con ataxia de causa cerebelosa. 
 
Correlación Anátomo-Clínica 
• El cerebelo, localizado a nivel de la fosa posterior, estructuralmente está conformado 
por 3 regiones mayores: dos hemisferios laterales y la región media conformada por 
el vermis cerebeloso. Anatómicamente está subdividido en 3 lóbulos: el lóbulo 
anterior, el lóbulo posterior y el lóbulo floculo-nodular. 
• Si bien generalmente existe superposición de la sintomatología, de acuerdo con la 
topografía de daño neurológico, se puede subclasificar a los síndromes atáxicos 
cerebelosos en: 
• Síndrome cerebeloso vermiano: generalmente están comprometidas estructuras 
de línea media del cerebelo. El compromiso de estas regiones causa 
predominantemente alteraciones de la generación de movimientos oculares y 
alteración de la marcha y estabilidad postural. 
• Síndrome cerebeloso hemisférico: por compromiso de los hemisferios cerebelosos, 
las manifestaciones clínicas son homolaterales al lado de afectación. La clínica 
predominante se caracteriza por dismetría apendicular, temblor y disartria. 
• Síndrome pancerebeloso: por afectación generalizada del cerebelo; se pone de 
manifiesto una combinación de las manifestaciones clínicas descritas previamente 
 
Principales Manifestaciones Clínicas del Síndrome A táxico Cerebeloso 
 
• El cerebelo juega un rol muy importante en distintas funciones del sistema nervioso 
central y está intercomunicado con otras estructuras neurológicas, por lo cual la 
alteración de alguna región o de las distintas vías de comunicación (aferentes o 
eferentes) del cerebelo condicionarán la presencia de un síndrome cerebeloso. 
 
 
 
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• Dentro de las principales manifestaciones clínicas de un síndrome atáxico-cerebeloso 
se destacan: 
 
• Ataxia axial y apendicular: caracterizada por dismetría, disdiadoconicesia en 
miembros y ataxia e inestabilidad postural de tronco y trastornos de la marcha. El 
examen neurológico incluye evaluación de la marcha, bipedestación, marcha en 
tándem, maniobra de Romberg para la ataxia axial y mediante las pruebas índice-
índice, índice-nariz, diadococinesia y talón-rodilla a nivel de miembros. 
 
• Hipotonía: caracterizada por resistencia disminuida a la palpación o manipulación 
pasiva de los músculos. Se debe a la pérdida del control cerebeloso sobre los 
reflejos de estiramiento. Se acompaña por lo general de reflejos osteotendinosos 
disminuidos o pendulares y en la exploración se puede poner de manifiesto la 
presencia del signo del rebote (Stewart-Holmes). 
 
• Temblor: presencia de un temblor cinético de mediana frecuencia y gran amplitud. 
 
• Disartria cerebelosa: alteración de la articulación de la palabra con un lenguaje 
lento e irregular. 
 
• Alteración de los movimientos oculares: caracterizada por intrusiones 
sacádicas (opsoclonus, flutter ocular, ondas cuadradas), presencia de nistagmus 
de características centrales y alteración del seguimiento de la mirada y en la 
generación de movimientos sacádicos. 
 
• En términos prácticos, en la evaluación de un paciente con sospecha de disfunción 
cerebelosa, se recomienda la exploración de: 
• Ataxia axial y apendicular. 
• Movimientos oculares 
• Trastornos neurológicos no cerebelosos (polineuropatias, compromiso piramidal, 
compromiso cognitivo, compromiso extrapiramidal, epilepsia, etc.) 
• Otros trastornos sistémicos (alteraciones cardiacas, pérdida de peso, escoliosis, 
etc.) 
 
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Evaluación del Paciente Atáxico 
 
I. Clasificación etiológica: Considerar Diagnósticos D iferenciales 
 
Existe una amplia lista de diagnósticos diferenciales que se deben considerar a la 
hora de evaluar un paciente con síndrome cerebeloso, cada uno con un amplio 
espectro clínico de presentación, lo que dificulta el abordaje diagnóstico. 
 
Una manera práctica en la evaluación de un paciente atáxico es clasificarlo desde 
el punto de vista etiológico en 2 grupos importantes: 
 
• Ataxias de causa no genética 
o Ataxias adquiridas: 
� Inflamatorias 
� (para)infecciosas 
� Estructurales 
� Toxicas y degenerativas 
o Ataxias degenerativas 
� Atrofia de múltiples sistemas (AMS) 
 
• Ataxias de causa genética 
 
 
II. Realización de una Historia Clínica Completa qu e Incluya 
 
• Forma de instalación/progresión: Aguda, subaguda, crónica progresiva 
• Edad de inicio: Infancia, edad adulta 
• Presencia o ausencia de historia familiar: Se debe considerar que la 
ausencia de historia familiar no descarta una causa genética. 
• Otras condiciones médicas generales: Pérdida de peso, tóxicos/fármacos, 
traumatismos, inmunocompromiso, etc. 
 
En la figura 1 se ilustra un algoritmo útil en la evaluación de sujetos con un cuadro de 
ataxia. 
 
 
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Figura 1: Algoritmo diagnostico en el paciente con ataxia 
 
 
 
III. Siempre Realizar una Resonancia Magnética (RMN ) de Cerebro 
 
En todo paciente con un cuadro de ataxia en estudio, deben realizarse 
neuroimágenes, en lo posible una RMN de cerebro. Dicho examen permite, por 
un lado, determinar la presencia de compromiso estructural del cerebelo (atrofia, 
hipoplasia, lesiones ocupantes de espacio, descenso del cerebelo en caso de 
malformación de Chiari, etc.); por otra parte, pone de manifiesto otros hallazgos 
radiológicos que sugieren causas etiológicas específicas como causantes de la 
disfunción cerebelosa (signo de la cruz en AMS, signo del pulvinar en 
enfermedad de Creutzfeldt Jacob, entre otros). 
 
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IV. Otros Estudios Complementarios 
 
En el abordaje diagnóstico del paciente con ataxia se incluyen otros estudios 
complementarios, según la sospecha clínica y los hallazgos al examen clínico 
realizado. Los estudios complementarios que pueden considerarse en un 
paciente con ataxia cerebelosa se destacan en la tabla 1 
 
 
Tabla 1: Estudios Complementarios Útiles en Pacientes Específicos con Ataxia 
Cerebelosa 
Acantocitos en sangre Abetalipoproteinemia 
Pruebas de función tiroidea Hipotiroidismo 
VDRL / FT-abs Neurosífilis 
Vitamina B12 Deficiencia de vitamina B12 (↓) 
Colesterol Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (↓) 
Vitamina E Deficiencia de vitamina E (↓) 
Abetalipoproteinemia (↓) 
Ataxia por deficiencia de vitamina E (↓↓) 
Lipidograma electroforetico Abetalipoproteinemia (↓) 
Colestanol Xantomatosis cerebrotendionosa (↑) 
Prueba de tolerancia a la glucosa Ataxia de Friedreich 
Enfermedades mitocondriales 
Inmunoglobulinas Ataxia telangiectasia (↓ IgG e IgA) 
Alfafetoproteína Ataxia telangiectasia (↑) 
Perfil de cobre Enfermedad de Wilson 
Anticuerpos antigliadina– antiendomisio – 
antitransglutaminasa 
Enfermedad celiaca 
Anticuerpos Anti-GAD Ataxia 2ria a anticuerpos anti-GAD 
Anticuerpos antineuronales/ anti canales 
iónicos 
Síndrome paraneoplásico 
PET Síndrome paraneoplásico 
Lactato/piruvato sérico Mitocondriopatias (↑) 
Ácidos grasos de cadena muy larga Adrenoleucodistrofia (↑) 
 
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Tratamiento 
• Se evalúa de forma individual en cada paciente y dependerá de la causa subyacente: 
• Algunas ataxias secundarias pueden ser tratables (enfermedad celíaca, déficit de 
vitamina B12, ataxias inmunomediadas, etc.) 
• Algunas ataxias de causa genética pueden beneficiarse de un tratamiento 
específico (xantomatosis cerebrotendionosa, enfermedad de Niemman Pick tipo 
C, ataxia asociada a déficit de vitamina E). 
• La gran parte de pacientes con ataxia el enfoque terapéutico se basara en el 
manejo sintomático y en la rehabilitación motor. 
 
Bibliografía 
1. Todd P and S. V. Overview of cerebellar ataxia in adults. Available from: 
https://www.uptodate.com. 
2. Klockgether, T., Update on degenerative ataxias. Curr Opin Neurol, 2011. 24(4): p. 
339-45. 
3. Klockgether, T., Sporadic ataxia with adult onset: classification and diagnostic 
criteria. Lancet Neurol, 2010. 9(1): p. 94-104. 
4. van de Warrenburg, B.P., et al., EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and 
management of chronic ataxias in adulthood. Eur J Neurol, 2014. 21(4): p. 552-62. 
5. van Gaalen, J. and B.P. van de Warrenburg, A practical approach to late-onset 
cerebellar ataxia: putting the disorder with lack of order into order. Pract Neurol, 2012. 
12(1): p. 14-24. 
6. Ramirez-Zamora, A., et al., Treatable causes of cerebellar ataxia. Mov Disord, 
2015. 30(5): p. 614-23.