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GUIAS DE PRACTICA CLINICA 
 
ATAXIAS HEREDITARIAS 
 
I. NOMBRE Y CÓDIGO: 
 
ATAXIA HEREDITARIA 
Código CIE10: G 11: 
 
. 
II. DEFINICIÓN: 
 
 Ataxia define a la incoordinación cerebelosa, a las alteraciones en el movimiento 
 intencional y es la característica principal de las enfermedades que comprometen al cerebelo 
 En la Tabla No. 1 se presenta su clasificación. 
 
2.1. ETIOLOGÍA: 
Se clasifican dentro de las enfermedades por repetición exagerada del trinucleótido CAG (citosina, 
adenina, guanina). La codificación contenida en estos nucleótidos repetidos está implicada en la 
elaboración de la proteína ataxina. En SCA8 el trinucleótido que se repite es CTG (citosina, timina, 
guanina). Y un caso especial es la SCA 10, en la cual la repetición es de un pentanucleótido 
ATTCT (adenina, timina, timina, citosina, timina). En la SCA6 el triplete que se repite es CAG pero 
se encuentra ubicado en el gen del canal de calcio, pudiéndose presentar en formas de ataques o 
paroxismos. En las ataxias episódicas el defecto está causado por mutaciones en los canales de 
potasio y calcio. 
 
En la Tabla No. 2 se especifica la alteración genética que corresponde a cada ataxia 
espinocerebelosa. 
 
La ataxia de Friedreich es la más común de las ataxias hereditarias, es autosómica recesiva con 
una prevalencia de 1 en 50000 en población de raza blanca. El locus fue ubicado en el cromosoma 
9 en 1988 y el gen FRDA fue clonado en 1996. Más del 95% de pacientes son homocigotos pero 
unos pocos tienen una combinación de incremento de las repeticiones de GAA en un alelo y una 
mutación en otro, confirmando que la ataxia de Friedreich es una enfermedad de pérdida de 
función. Puede ocasionarse por la interferencia del GAA en la trascripción del gen FRDA. 
 
 
2.2. FISIOPATOLOGÍA: 
La proteína codificada por cada mutación tiene un número incrementado de residuos de glutamina. 
Las proteínas resultantes no son homólogas, y las funciones de las llamadas ataxinas es 
desconocida. En la ataxia espinocerebelosa tipo 6, el número de repeticiones CAG es más 
pequeño (de 21 a 27) que en los otros tipos, y el gen codifica un canal de calcio α1A-voltaje 
dependiente. La selectividad neuronal que caracteriza cada subtipo de ataxia espinocerebelosa ha 
sido correlacionada con el grado de acumulación de componentes intranucleares ubicuitinizados 
conteniendo fragmentos de la proteína respectiva. Fragmentos no degradados de la glutamina 
repetida tienen un rol en la selectividad de la muerte neuronal. 
 
En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 y tipo 3 (también llamada enfermedad de Joseph-Machado), 
las inclusiones intranucleares se encuentran sólo en las neuronas que mueren. En estadios 
iniciales las inclusiones se encuentran en las células de Purkinje y en las conexiones cerebelosas -
tronco cerebral, pero no en las neuronas corticales cerebrales. En los estadíos finales, las 
inclusiones intranucleares están limitadas al núcleo dentado del cerebelo, sustancia nigra y núcleos 
basales pontinos, que están clínicamente afectados. 
 
 
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El compromiso del complejo ubicuitina-proteosoma lleva a la formación de inclusiones 
intranucleares. En la ataxia espinocerebelosa tipo 1, las inclusiones intranucleares contienen 
componentes del complejo proteosoma y de la chaperona molecular HDJ-2/HSDJ, una proteína 
comprometida en la degradación de proteínas ubicuitina-dependiente, y fragmentos de ataxina 1 
anormalmente alargados. La expresión de ataxina 1 anormal en células HeLa resulta en la 
redistribución de HDJ-2/HSDJ del citoplasma al núcleo. Una explicación conservadora es que los 
segmentos elongados de glutamina son degradados de manera incompleta en los proteosomas y 
los fragmentos de la proteína, junto con porciones del proteosoma y ubicuitina son trasladados al 
núcleo, donde se agregan. Estas inclusiones pueden interferir con la función del núcleo, alterando 
la trascripción de otros genes y llevando eventualmente a la apoptosis. Una expansión CTG no 
traducida de un cromosoma 13q21 está asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 8. 
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por un incremento en 
el número de repeticiones del trinucleótido GAA dentro del primer intron del gen FRDA en el 
cromosoma 9 que codifica la proteína frataxina. 
 
La hipótesis actual es que la frataxina es una proteína mitocondrial, importante para la normal 
producción de energía cerebral. Un defecto en su función puede resultar en una anormal 
acumulación de fierro en la mitocondria seguida de muerte neuronal por ser la neurona tan sensible 
a esta anormalidad. 
 
2.3 EPIDEMIOLOGIA: 
Las ataxias se presentan en todas las razas, en ambos sexos y a cualquier edad. La prevalencia 
es de 20 casos en 100,000 habitantes 
 
III. FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS 
 
 El factor de riesgo asociado es el Familiar 
 
IV. CUADRO CLINICO 
 
La ataxia de Friedreich se caracteriza clínicamente por su inicio en las primeras dos décadas de la 
vida con ataxia de extremidades, disartria cerebelosa, ausencia de reflejos osteotendinosos, signos 
piramidales y alteración de la sensibilidad. La mayoría de pacientes tienen derformidades 
esqueléticas y cardiomiopatía hipertrófica. Tienen una alta incidencia de ceguera, sordera y 
diabetes mellitus, sugiriendo que el desorden es sistémico y no se limita al sistema nervioso. 
Considerear los criterios diagnósticos de Harding, esenciales para el diagnóstico de ataxia de 
Friedreich: 
 
Pacientes con menos de 5 años de evolución: 
 (1) Inicio de los síntomas antes de los 25 años de edad. 
 (2) Ataxia hereditaria progresiva de extremidades y para la marcha. 
 (3) Ausencia de reflejos osteotendinosos patelares y aquíleos. 
 (4) Presencia de Babinski. 
 (5) Velocidad de conducción nerviosa mayor de 40m/s en las extremidades superiores con 
 respuestas sensitivas pequeñas o ausentes. 
 
En la Tabla No. 3 se enumeran las características clínicas de algunas de las ataxias 
espinocerebelosas autosómicas dominantes: 
• Signos piramidales, neuropatía periférica. 
• Movimientos oculares lentos, neuropatía periférica, disminución DTRs, demencia. 
• Signos piramidales y extrapiramidales, retracción del párpado, disminución de movimientos 
sacádicos, pérdida sensitiva. 
• Neuropatía sensitiva axonal. 
• Pérdida visual con retinopatía. 
 
 
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• DTRs rápidos y sentido de la vibración disminuido. 
• Algunas veces ataxia episódica, progresión muy lenta. 
• Primero temblor, finalmente demencia. 
• En relación con la forma temprana: corea, convulsiones, mioclonías, demencia. 
• Mioquimias, convulsiones durante segundos o minutos, pueden ser inducidos por el ejercicio, 
nerviosismo, o sobresaltos. 
• Nistagmus, convulsiones durante minutos u horas, pueden ser inducidos por el cambio de 
postura, vértigo, finalmente ataxia permanente. 
 
 
V. DIAGNOSTICO 
 
 CRITERIOS CLÍNICOS: 
 
 Son todos aquellos síntomas y signos descritos en el cuadro clinico. 
 
CRITERIOS DE LABORATORIO: 
 
Cada tipo de ataxia autosómica dominante tiene el defecto genético en un lugar distinto, pero como 
no es posible inspeccionar el genoma humano sin saber qué se busca ni dónde, se necesita de un 
preciso diagnóstico clínico que reduzca la búsqueda a determinadas áreas del genoma. 
 
La prueba genética se realiza a partir del ADN de dos o tres pequeñas muestras de sangre. Se 
realiza para confirmar un diagnóstico clínico en posibles afectados sintomáticos, y también es 
aconsejable para personas asintomáticas que requieran de consejería para planificación familiar. 
Por razones psicológicas no se recomienda realizar dicha prueba a niños que aún no hayan 
desarrollado síntomas. 
 
En nuestro país actualmente no contamos con estas pruebas. 
 
CRITERIOS POR IMÁGENES: 
 
La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten apreciar la 
atrofia a nivel del cerebelo, tronco cerebral,sub corteza y corteza cerebral. 
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
 
 Por ofrecer un mejor pronóstico, debe ser evaluada el diagnóstico de algunas ataxias 
 hereditarias con posibilidad de ser tratadas: 
 
1. Síndrome de Bassen-Kornzweig (Abetalipoproteinemia). 
2. Enfermedad de Hartnup (Mal absorción de triptofano). 
3. Ataxia periódica familiar. 
4. Defectos del complejo mitocondrial (Complejos I, III, IV). 
5. Deficiencia de carboxilasa múltiple (Deficiencia de biotinidasa). 
6. Deficiencia de deshidrogenasa pirúvica. 
7. Enfermedad de Refsum. 
8. Defectos en el ciclo de la urea. 
 
VI. EXAMENES AUXILIARES 
 
DE LABORATORIO ESPECIALIZADO: 
 
Cada tipo de ataxia autosómica dominante tiene el defecto genético en un lugar distinto, pero como 
no es posible inspeccionar el genoma humano sin saber qué se busca ni dónde, se necesita de un 
preciso diagnóstico clínico que reduzca la búsqueda a determinadas áreas del genoma. 
 
 
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La prueba genética se realiza a partir del ADN de dos o tres pequeñas muestras de sangre. Se 
realiza para confirmar un diagnóstico clínico en posibles afectados sintomáticos, y también es 
aconsejable para personas asintomáticas que requieran de consejería para planificación familiar. 
Por razones psicológicas no se recomienda realizar dicha prueba a niños que aún no hayan 
desarrollado síntomas. 
 
 
DE IMÁGENES: 
 
La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten apreciar la 
atrofia a nivel del cerebelo, tronco cerebral, sub corteza y corteza cerebral. 
 
 
VII. MANEJO SEGÚN NIVEL DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA 
 
 
NIVEL DE ATENCIÓN: 
 
NIVEL I: 
 
Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no tiene 
apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para el diagnóstico. El Paciente debe 
ser remitido al nivel II. 
 
NIVEL II: 
 
Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en Neurología. 
El diagnóstico clínico inicial puede ser realizado por éste. 
 
NIVEL III: 
 
Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de imágenes y de 
laboratorio para el diagnóstico diferencial y sobre todo la realización del estudio genético. Así 
mismo el tratamiento sintomático debe realizarse en este nivel. 
 
MANEJO AMBULATORIO: 
 
 Los pacientes con diagnóstico probable o definitivo de ataxia hereditaria podrán ser 
 evaluados y tratados ambulatoriamente. 
 
 MANEJO EN HOSPITALIZACIÓN: 
 
 Todo paciente con diagnóstico inicial presuntivo de ataxia hereditaria deberá ser 
 hospitalizado. 
 
 MANEJO EN UNIDADES CRÍTICAS: 
 
 Cuando se presente alguna complicación o intercurrencia médica, distinta a la enfermedad 
 en mención, que requiera soporte ventilatorio, monitorización cardiaca constante, 
 evaluación estado de conciencia permanente, etc. 
 
 TRANSFERENCIA: 
 Cuando el paciente requiera procedimientos diagnósticos (endoscopios, etc) o 
 quirúrgicos que no se realicen en la institución. 
 
 
 
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 MANEJO TERAPÉUTICO 
5.1. Manejo específico: 
Idebenona, a dosis de 5mg/k/d. La posología es de 90 mg/d, fraccionados en dos o tres tomas. 
Debe suministrarse preferentemente junto con las comidas, ya que esto mejora su 
biodisponibilidad. 
N-acetil carnitina 500mg. Dos veces al dia. 
 5.2. Soporte sistémico: - 
 
 Uso de cama con barandas en caso de enfermedad avanzada 
 Dieta completa en estadios iniciales 
 Dieta completa rica en fibra y residuo en estadio intermedio 
 Dieta blanda rica en fibra y residuo en estadio avanzado 
 Consejería y apoyo psicológico en todos los estadios 
 Consejería y apoyo psicológico a los familiares directos y cuidadores en 
 todos los estadios 
 
MONITOREO Y EVOLUCIÓN DEL PROBLEMA: 
 
 Utilizar la Escala Internacional para Evaluación de la Ataxia (International Cooperative 
 Ataxia Rating Scale –ICARS). 
 
 
CRITERIOS DE EGRESO 
 
 El paciente hospitalizado será dado de alta cuando se haya culminado la evaluación clínica 
 que motivó la hospitalización o se haya logrado un tratamiento beneficioso estable; 
 asimismo cuando el paciente haya recuperado completa o parcial autonomía y se garantice 
 el cumplimiento en domicilio de las medidas farmacológicas y no farmacológicas prescritas. 
El paciente deberá ser controlado de por vida ambulatoriamente a intervalos no menor a un mes ni 
mayor a tres meses cuando sea posible; por lo que no se cumple el criterio de alta definitiva. 
 
VIII. COMPLICACIONES 
 
Soporte de funciones vitales: 
 
Evaluación de la presión arterial, frecuencia cardiaca, frecuencia respiratoria y temperatura 
corporal. 
En el caso de hipotensión arterial colocar suero hipertónico por vía parenteral 
En caso de distress respiratorio colocar por cánula nasal oxigeno a 3 – 4 litros / minuto 
En caso de hipertermia administrar medios físicos si esta no excede a 38.5° C y antipiréticos 
parenteral si es mayor a esta temperatura. 
 Si existe problemas de deglución colocar sonda naso gástrica 
 Si existe retención urinaria colocar sonda vesical. 
 
 
IX: CRITERIOR DE REFERENCIAS Y CONTRARREFERENCIA 
 
La referencias de pacientes según la capacidad de resolución del establecimiento, el grado de 
avance o deterioro de la enfermedad asi como la necesidad de manejar o controlas las 
complicaciones asociadas a la enfermedad. 
 
 
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NIVEL I: 
 
Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no tiene 
apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para el diagnóstico. El Paciente debe 
ser remitido al nivel II. 
 
NIVEL II: 
 
Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en Neurología o 
Medicina Interna con competencias en manejo de pacientes neurológicos. El diagnóstico clínico 
inicial puede ser realizado en este Nivel de Atención. 
 
NIVEL III: 
 
Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de imágenes y de 
laboratorio para el diagnóstico diferencial y sobre todo la realización del estudio genético. Así 
mismo el tratamiento sintomático debe realizarse en este nivel. 
 
X. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 
 
• Martín JB. Molecular basis of the neurodegenerative disorders. NEJM 1999;340(25):1970-
1980. 
 
• Rosenberg RN. DNA-triplet repeats and neurologic disease. NEJM 1996;335(16):1222-1224. 
 
• Harding AE. Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of 
early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 1981;104:589-620. 
 
• Trouillas P, Takayanagi T, Hallett M, y col. International Cooperative Ataxia Rating Scale for 
pharmacological assessment of the cerebellar syndrome. The Ataxia Neuropharmacology 
Committee of the World Federation of Neurology. J Neurol Sci. 1997 Feb 12;145(2):205-11. 
 
 
 
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Tabla No. 1: CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS 
 
Autosómicas dominantes: 
 • Ataxias espinocerebelosas 1-21. 
 • Atrofia dentadorubropallidoluysiana (DRPLA). 
 • Ataxias episódicas (EA1, EA2, EA3, EA4) 
 
Autosómicas recesivas: 
 • Ataxia de Friedreich. 
 • Ataxia por deficiencia primaria de vitamina E. 
 • Abetalipoproteinemia. 
 • Ataxia-talangiectasia. 
 • Ataxia con apraxia oculomotora. 
 • Ataxia congénita. 
 • Ataxia cerebelosa de inicio temprano. 
 
Errores congénitos del metabolismo ligados al cromosoma X: 
 • Adrenoleucodistrofia: Variante ataxia espinocerebelosa. 
 • Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A) 
 
Mitocondriales: 
 • Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like. 
 • Epilepsia mioclónica confibras rojas rasgadas. 
 • Síndrome de Kearns-Sayre. 
 • Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa. 
 
 
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Tabla No. 2: CLASIFICACION DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS 
 
HEREDITARIAS 
 
Tipo Locus Gen Proteína CAG norm. CAG anorm. T.G. 
SCA1 6p23 SCA1 ataxina 1 6-36 39-83 sí 
SCA2 12q24.1 SCA2 ataxina 2 15-31 34-400 sí 
SCA3 14q32.1 SCA3 SCA3/MJD1 12-40 55-86 sí 
SCA4 16q22.1 SCA4 ---------- ------ ------- no 
SCA5 11 SCA5 ----------- ------ -------- no 
SCA6 19p13.1- p13.2 CAC-NAIA α-1A 
canal calcio 
volt. depend. 
4-16 20-33 sí 
SCA7 3p21.1- p12 SCA7 ataxina 7 4-19 37->300 sí 
SCA8 13q21 SCA8 ---------- (CGT) 16-34 (CGT) 100-250 no 
SCA9 no asignado -------- ------------- ------------ ------------- --- 
SCA10 22q13 SCA10 ---------- ------------ ------------ no 
SCA11 15q14-q21 ------- ---------- ----------- ----------- no 
SCA12 5q31 SCA12 fosfatasa 2A 6-26 66-78 no 
DRPLA 12p CTG-B37 atrofina 1 3-36 49-88 sí 
EA1 12p13 KCNA-1 KV1.1 ----------- ---------- no 
EA2 19p13.1- 13.2 CAC-NAIA α-1A 
canal calcio 
volt. depend. 
------------ ----------- no 
 
SCA: Atrofia espinocerebelosa, DRPLA: Atrofia dentadorubropallidoluysiana, EA: Ataxia episódica, T.G: 
Test genético. 
 
 
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Tabla No. 3: CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS ATAXIAS 
 
ESPINOCEREBELOSAS HEREDITARIAS 
 
Tipo Frec. en 
ADCAs 
Promedio 
de inicio 
Signos distintivos. 
(Ataxia es signo característico de todos los tipos). 
SCA1 6 % 4ª década 
(<10 a >60) 
Signos piramidales, neuropatía periférica. 
SCA2 15 % 3ª a 4ª décad.
(<10 a >60) 
Movimientos oculares lentos, neuropatía periférica, 
disminución DTRs, demencia. 
SCA3 21 % 4ª década 
(10 a 70) 
Signos piramidales y extrapiramidales, retracción del párpado, 
nistagmus, disminución de movimientos sacádicos, pérdida 
sensitiva. 
SCA4 Poco 
corriente 
4ª a 5ª décad.
(19 a 59) 
Neuropatía sensitiva axonal. 
SCA5 Poco 
corriente 
3ª a 4ª décad.
(10 a 68) 
Lentamente progresivo. 
SCA6 15 % 5ª a 6ª décad.
(19 a 71) 
Algunas veces ataxia episódica, progresión muy lenta. 
SCA7 5 % 3ª a 4ª décad.
(½ a 60) 
Pérdida visual con retinopatía. 
SCA8 2 a 5 % 39 (18 a 65) DTRs rápidos y sentido de la vibración disminuido. 
SCA9 no asignad. ----------- ------------------- ------------- -------------- ------------ 
SCA10 Poco 
corriente 
36 Ataques ocasionales. 
SCA11 Poco 
corriente 
30 (15 a 70) Apacible. 
SCA12 Poco 
corriente 
33 (8 a 55) Primero temblor, finalmente demencia. 
DRPLA Rara USA 
20 % Japón 
8 a 20 y/o 
40 a 60 
En relación con la forma temprana: corea, convulsiones, 
mioclonías, demencia. 
EA1 Desconocida 1ª década 
(2 a 15) 
Mioquimias, convulsiones durante segundos o minutos, pueden 
ser inducidos por el ejercicio, nerviosismo, o sobresaltos. 
EA2 Desconocida 3 a 52 Nistagmus, convulsiones durante minutos u horas, pueden ser 
inducidos por el cambio de postura, vértigo, finalmente ataxia 
permanente.