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CURSO INTERNACIONAL
Dermatología
VI CURSO PRÁCTICO DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA PARA PEDIATRAS
 
Coordinador Científico: Prof. José Carlos Moreno Giménez
Secretaria Científica: Gloria Garnacho Saucedo
Córdoba 14, 15 y 16 de noviembre 2013
IX CURSO INTERNACIONALDermatologíaPediátrica
PROGRAMA CIENTÍFICO
ABSTRACTS
cubierta.indd 1 07/11/2013 16:27:58
C/ Isabel Colbrand, 10 - 5.ª Planta - Oficina 140
28050 Madrid
Tel.: 91 344 65 54 - Fax: 91 344 65 86
congresos@grupoaulamedica.com
www.aulamedica.es
VI CURSO PRÁCTICO DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA PARA PEDIATRAS
Lugar de celebración: Hotel Córdoba Center. Avda. de la Libertad s/n, 14006 Córdoba
Coordinador Científico: Prof. José Carlos Moreno Giménez
Secretaria Científica: Gloria Garnacho Saucedo
Córdoba 14, 15 y 16 de noviembre 2013
Amorrich Campos, Victoria - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Ballona Chambergo, Rosalía - Instituto de Salud del Niño. Lima. Perú.
Baselga Torres, Eulalia - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
Bernabeu Wittel, José - Hospital Universitario Vírgen del Rocío. Sevilla.
Carrascosa Carrillo, José Manuel - H. Universitario Germans Trías i Pujol. Barcelona.
Casas de la Asunción, Enrique - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Conejo-Mir Sánchez, Julián - Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.
Daudén Tello, Esteban - Hospital Universitario de la Princesa. Madrid.
CIEMAT. Madrid.del Río Nechaevsky, Marcela - 
de Lucas Laguna, Carlos Raúl - Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Espejo Álvarez, José - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Fonseca Capdevila, Eduardo - Complejo Hospitalario Universitario. A Coruña.
Galán Gutiérrez, Manuel - Complejo Hospitalario de Jaén.
Consulta Privada. Córdoba.García Plata, Dolores - 
García-Patos Briones, Vicente - Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
Garnacho Saucedo, Gloria - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Armario Hita, José Carlos - Hospital Universitario de Puerto Real. Cádiz.
Gómez García, Francisco - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
González Otero, Francisco Manuel - Hospital Universitario de Caracas. Venezuela.
Hernández Martín, Ángela - Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.
Jiménez Puya, Rafael - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Moreno Giménez, José Carlos - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Paradela de la Morena, Sabela - Complejo Hospitalario Universitario. A Coruña.
Redondo Bellón, Pedro - Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.
Rodríguez Martín, Ana - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Rodríguez Pichardo, Antonio - Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.
Ruano Ruiz, Juan Alberto - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Salido Vallejo, Rafael - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Serrano Ortega, Salvio - Catedrático de Dermatología de la Universidad de Granada.
Suárez Sancho, José Antonio - Hospital J.M. De Los Ríos. Caracas. Venezuela.
Valverde Blanco, Francisco - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Vázquez Bayo, Carmen - Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva.
Vélez García-Nieto, Antonio - Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Vera Casaño, Ángel - Hospital Universitario Carlos Haya. Málaga.
Vicente Villa, Maria Asunción - Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.
INTERVIENEN
Información e inscripciones: www.aulamedica.es
IX CURSO INTERNACIONALDermatologíaPediátrica
Rodríguez Bujaldón, Alfonso Luis - Hospital de Poniente. El Ejido. Almería.
Actividad docente con 
número de expediente 
13-4057 acreditada por la 
Comisión de Formación 
Continuada de las 
Profesiones Sanitarias de 
la Comunidad de 
Madrid-Sistema Nacional 
de Salud con 1,3 créditos 
de formación continuada.
Medical Science Liaison. Isdin.García Abeja, José Antonio - 
Índice
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Programa científico ...................................................................................................... 5
Abstracts
Prof. Armario Hita, José Carlos
«Urticarias» .............................................................................................................. 11
Dra. Ballona Chambergo, Rosalía
«Queratinización y sus desórdenes» ..................................................................... 20
Dra. Baselga Torres, Eulalia
«Novedades en hemangiomas y tumores vasculares» ....................................... 21
Dr. Bernabeu Wittel, José 
«Paciente con exantema. ¿Toxicodermia o virasis? ............................................ 24
Dr. Daudén Tello, Esteban
«Terapias biológicas» .............................................................................................. 32
Dr. De Lucas Laguna, Carlos Raúl
«Xeroderma pigmentoso, de la genética a la clínica» ......................................... 33
Prof.a Del Río Nechaevsky, Marcela
«Terapias avanzadas para enfermedades hereditarias de la piel» .................... 34
Dr. Fonseca Capdevila, Eduardo
«Paciente con piel escaldada» ............................................................................... 37
Dr. García-Patos Briones, Vicente
«Síndromes autoinflamatorios» ............................................................................. 41
Dra. Garnacho Saucedo, Gloria
 «Manchas congénitas en Dermatología Pediátrica. ¿Cuáles deben 
preocuparnos?» ...................................................................................................... 45
Dr. González Otero, Francisco Manuel
«Brote agudo de dermatitis atópica» .................................................................... 47
Dra. Hernández Martín, Ángela
«Rasopatías» ........................................................................................................... 48
Dr. Moreno Giménez, José Carlos
«Enfermedades por frío» ........................................................................................ 49
Dr. Rodríguez Pichardo, Antonio
«Traumatismos en la infancia. Autolesiones» ...................................................... 51
Dr. Vera Casaño, Ángel
«Corticoides en la infancia. Uso racional» ............................................................ 53
Dra. Vicente Villa, María Asunción
«Fotodermatosis idiopáticas adquiridas» ............................................................. 54
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IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Prof. José Carlos Armario Hita
«Urticarias»
Hospital Universitario de Puerto Real 
Universidad de Cádiz
CONCEPTO
La urticaria es una reacción inmunológica de tipo inmediato que puede ser la 
consecuencia de una reacción de hipersensibilidad tipo I, la más habitual, de hiper-
sensibilidad tipo II o por daño celular y citotoxicidad y de hipersensibilidad tipo III o 
por formación de inmunocomplejos de la clasificación de Gell y Coombs. 
La urticaria es una enfermedad inflamatoria de la piel que se caracteriza por la 
aparición de ronchas o habones que puede o no asociar angioedema, de tal manera 
que podemos definir:
•   Urticaria: edema en dermis superficial, cuya manifestación clínica es la roncha.
•  Angioedema: edema en dermis profunda, planos subcutáneos y submucosos, 
cuya manifestación clínica es el edema difuso.
EPIDEMIOLOGÍA
La urticaria es una enfermedad cutánea frecuente. Hasta un 20% de la población 
general sufrirá de un episodio de urticaria aguda alguna vez a lo largo de la vida. En 
un momento puntual, entre el 0,5 y el 1% de la población está afecto de urticaria 
crónica espontánea. Puede manifestarse a cualquier edad pero es más frecuente en 
la tercera y cuarta década de la vida. Afecta mayoritariamente al género femenino. Se 
desconocen factores hereditarios involucrados en la aparición de la urticaria. 
ETIOLOGÍA DE LA URTICARIA
1. Alérgenos inhalatorios
2. Infección local o sistémica
3. Drogas (medicamentos)
4. Alimentos
5. Enfermedades internas
6. Alérgenos físicos: presión, frío, calor, solar, colinérgicos, dermografismo
7. Genética
8. Psicógena
PATOGENIA
Tanto la urticaria como el angioedema seproducen por la liberación de sustancias 
biológicamente activas por mastocitos y basófilos, inducida por:
•   Exposiciones a antígeno  (Ag), estando  las células sensibilizadas previamente 
con anticuerpos (Ac) IgE específicos.
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•   Degranulación directa del mastocito por drogas (productos químicos).
•   Anomalías del sistema del ác. araquidónico-prostaglandinas o en las vías del 
complemento.
De esta forma, poco después de la exposición a un antígeno concreto, se pro-
ducen los primeros signos y síntomas del proceso, afectando de forma aislada 
o simultánea piel (urticaria / angioedema), aparato respiratorio (ronquera, disnea), 
aparato digestivo o sistema cardiovascular. Las molestias cutáneas, respiratorias, 
vasculares o gastrointestinales, pueden aparecer solas o combinadas de cualquier 
forma posible. Esto explica que existe una asociación clara entre la urticaria y la 
anafilaxia.
Por tanto, en la etiopatogenia de la urticaria participan los antígenos responsa-
bles, los anticuerpos específicos, elementos celulares (mastocitos y basófilos) y de-
terminados mediadores biológicos.
Antígenos
Pueden ser: polisacáridos, proteínas o haptenos.
Anticuerpos
En la mayoría de las urticarias está implicada la IgE (en algunas urticarias alimen-
tarias: IgG), una molécula de 190.000 de peso molecular, con una composición de un 
11% de hidratos de carbono y cuya concentración sérica se sitúa alrededor de los 
100 UI/ml. La IgE se produce en linfocitos B y células plasmáticas mediante:
•   Control genético (genes de inmunorrespuesta).
•   Regulación o modulación por subpoblaciones de linfocitos T.
En los mastocitos y basófilos existen receptores específicos de superficie a los 
que se une una molécula de IgE por el fragmento Fc dejando libres los fragmentos 
Fab por los que se unirá un posible Ag. La unión de un antígeno a la fracción Fab 
libre de dos IgE unidas a la pared de un mastocito y en presencia de calcio produce 
la activación del mastocito con la liberación de mediadores activos.
Sabemos que el 50% de la IgE de los individuos sensibilizados es específica para 
un solo alérgeno lo cual explica que los niveles totales de IgE en los pacientes alérgi-
cos no estén elevados. Por otro lado, el 50% de la URTICARIA CRÓNICA IDIOPÁTI-
CA se considera en la actualidad de causa atópica, sin existir un alérgeno específico 
detectado, aunque algunos de estos pacientes presentan niveles séricos elevados de 
IgE total. No debemos olvidar, que en las reacciones de hipersensibilidad inmediata 
solo tiene trascendencia la IgE ligada a mastocitos y basófilos.
Elementos Celulares (mastocitos y basófilos)
Mastocito
Se encuentra en órganos ricos en tejido conectivo (piel, aparato respiratorio y 
aparato digestivo). El número de mastocitos en piel humana normal es de 7.000 a 
12.000/mm3, frente al pulmón donde puede haber unos 6.000/mm3.
El citoplasma de los mastocitos contienen un gran número de gránulos esferoida-
les metacromáticos que se rigen por mecanismo feed back (la degranulación induce 
la formación de nuevos gránulos). En su interior contienen:
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IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
•   Abundante cantidad de histamina y heparina.
•   Factores quimiotácticos para eosinófilos y basófilos.
•   Numerosas enzimas: quimiotripsinógeno, quimiotripsina,  tripsinógeno, pepsi-
nógeno, proteolasas, procarboxipeptidasa.
•   Además hay: N-acetil-β-glucosaminidasa, β-glucoronidasa, arilsulfatasas A y 
B, zinc. Con menor frecuencia: Na++, K+, Ca++, Mg++.
Basófilo
Los basófilos son células sin relación con los mastocitos, habitualmente presen-
tes como células circulantes en sangre periférica. Constituyen el 0’5-1% de los leu-
cocitos sanguíneos.
En su citoplasma hay gránulos metacromáticos de gran tamaño que contienen 
heparina, factores quimiotácticos para eosinófilos y neutrófilos, condroitin y derma-
tan sulfatos, arilsulfatasas A y B, calicreína basófila (arginina esterasa).
Proceso de Granulación
La membrana de los mastocitos y basófilos se activa mediante:
•   Agresiones directas: físicas, químicas o mecánicas.
•   Interacción con un Ag al que el individuo esté sensibilizado previamente.
El Ag se une a estas células a través dos moléculas de IgE dando lugar a la acti-
vación de diversos procesos que van a precisar energía y Ca++ y dando lugar como 
resultado final la liberación de sustancias biológicamente activas. Desde que se pro-
duce la degranulación de estas células, existe un periodo de latencia de 24 horas 
aproximadamente hasta que los gránulos estén recargados de nuevo.
Mediadores Biológicos
Además de los MEDIADORES almacenados en los gránulos existen otros media-
dores no almacenados como:
•   SRS-A (sustancias de reacción lenta de la anafilaxia) formadas por leucotrienos 
C4, D4 y E4.
•   PAFs (factor de activación de las plaquetas) que se liberan por acción directa 
sobre plaquetas → histamina y serotonina.
•   Factores quimiotácticos lipídicos para eosonófilos y neutrófilos.
•   Metabolitos del ácido araquidónico.
Estos mediadores biológicos determinan el aumento de la permeabilidad capilar, 
dando lugar al edema característico de la urticaria. Por ello la lesión se caracteriza por 
eritema inicial con edema que a su vez determina la palidez por compresión de los va-
sos sanguíneos y por reflejo axónico, lo que condiciona el característico halo eritemato-
so periférico. El tamaño y forma de las lesiones será variable en los habones de gran ta-
maño (urticaria geográfica) y en los habones de pequeño tamaño (urticaria colinérgica).
CLÍNICA
La lesión elemental de la urticaria es la RONCHA o HABÓN que se caracteriza por 
su fugacidad y no deja cicatriz. Consiste en áreas circunscritas de eritema, edema y 
prurito, que interesan las partes más superficiales de la dermis.
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Si el proceso se extiende a dermis profunda capas subcutáneas y submucosas, 
da lugar al edema profundo y extenso típico del angioedema.
CLASIFICACIÓN DE LA URTICARIA
A. Clasificación Morfológica
La urticaria se caracteriza por elementos eritemato-edematosos que adoptan diver-
sas formas y se puede hablar de urticaria circinada, serpiginosa, lineal o combinada.
En general los habones pueden ser:
•   Grandes y formando placas (URTICARIA GEOGRÁFICA).
•   Pequeños y circunscritos (URTICARIA COLINÉRGICA).
También pueden existir variantes y se ha hablado de:
•   Tras una gran extravasación de plasma →ampollas (URTICARIA AMPOLLOSA).
•   Si hay hematíes abundantes → tendencia a la pigmentación hemosidérica (UR-
TICARIA PURPÚRICA).
•   Si existe edema hipodérmico y mucoso, acompañado de síntomas generales 
(nauseas, vómitos, diarreas, dolor cólico, dificultad respiratoria) → ANGIOEDE-
MA o EDEMA ANGIONEURÓTICO.
B. Clasificación Evolutiva
•   Aguda: de evolución inferior a 6 semanas.
•   Recurrente: curso por brotes con periodos de remisión total, a veces largos.
•   Crónica: de evolución de más de 6 semanas sin periodos de remisión.
C. Clasificación Etiológica
C.1. Inmunológica
•   Medicamentosas
•   Tipo I: Penicilina.
•   Tipo II: Enfermedad del suero.
•   Picaduras Insectos
•   Casi todas las urticarias por este origen suelen ser de causa no in-
munológicas y hay algunos casos de hipersensibilidad inmediata, 
en especial a los insectos himenópteros que tienen especial grave-
dad (alto riesgo de desarrollar un shock anafiláctico). El insecto in-
yecta sustancia anticoagulante para poder absorber la sangre. Algo 
similar ocurriría con algunas especies de arañas y de serpientes. In-
yectan sustancia paralizadora.
•   Físicas. Son no inmunológicas.
•   Enfermedad Sistémicas: cáncer, etc.
•   Infecciones y parásitos. Se pueden observar Urticarias Tipo I y so-
bre todo Tipo II en determinadas infecciones y parasitaciones.
•   Virus: hepatitis y mononucleosis infecciosa.
•   Bacterias: focos sépticos crónicos (sinusitis, abscesos, etc.)
•   Hongos: candidosis, en especial la oculta es responsable del 10-
20% de la llamada Urticaria Crónica Idiopática.
•   Parasitosis: en especialla intestinal, poco valor hoy.
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IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
•   Por contacto: de Tipo I
•   Alimenticia. Por lo general de Tipo I y se puede provocar:
•   De forma inmediata (pocos minutos), como ocurre con nueces, pes-
cados, huevos, chocolate y ajo.
•   Algunas horas después de la ingesta, como pasa con cereales, leche, 
huevos, patatas, carnes de ternera o cerdo, legumbres y naranjas.
•   Por inhalantes: Los neumoalergenos producen por lo general rini-
tis, asma, conjuntivitis, pero también pueden producir urticaria y an-
gioedema. Pueden ocasionar:
•   Brotes estaciones (pólenes).
•   Brotes recurrentes o crónicos: perfumes, plumas, capa y saliva de 
animales, polvo doméstico, entre otros muchos agentes.
C.2. No inmunológica
•   Medicamentosas. Algunos medicamentos son urticágenos en fun-
ción de que sus concentraciones sean altas, sin llegar a actuar como 
Ag. Tal es el caso de:
•   Antibióticos (penicilina, tetraciclinas).
•   Analgésicos opiodes (codeína, morfina).
•   Material de radiocontraste.
•   Inyecciones de Histamina.
•   Por picadura de insectos. Es la forma más habitual por picaduras, 
poco conflictivas.
•   Por contacto. También denominada urticaria de contacto irritativa, es 
mucho más frecuente que la inmunológica y por lo general no precisa 
tratamiento (alguna crema de corticoides). La determina el contacto con:
•   Ortigas (género Urtica dioica, familiar Urticaceae) que le da el nom-
bre al proceso.
•   Animales (medusas, orugas).
•   Sustancias químicas (persulfato amónico, ácido benzoico, ácido ci-
námico, bálsamo de Perú, sales de cobalto, DMSO, perfumes).
•   Físicas. suponen la mayoría de las urticarias crónicas. En general tien-
den a aparecer y a remitir de manera espontánea y no son problemá-
ticas. Excepto algunas formas familiares, no crean problemas vitales. 
Dentro de las físicas tenemos distintos tipos: 
•   Urticaria por presión: habones profundos, dolorosos, que surgen 
entre 2 a 12 horas después de ejercida la presión y duran de 24 a 48 
horas. A veces se acompaña de malestar general, fiebre, escalofríos 
y leucocitosis. 
•   Urticaria por contacto al calor: habones pruriginosos en zonas de 
contacto con puntos de calor de cualquier naturaleza (agua caliente, 
irradiación solar o artificial). Existe una forma familiar. Sale rojo y con 
ronchas (no solo rojo, si no sería un eritema).
•   Urticaria acuagénica: pequeños habones pruriginosos rodeados 
de un halo eritematoso que surgen desde pocos minutos hasta me-
dia hora después de la exposición al agua con independencia a la 
temperatura a la que esté. Hay que diferenciarlo del prurito acuagé-
nico. El tratamiento se realizará media hora antes de la ducha.
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•   Urticaria vibratoria: ronchas en la zona en la que se ha producido 
un estímulo vibratorio. Existen dos formas:
– Familiar: de herencia dominante y cursa con un eritema generaliza-
do, cefaleas y se produce después de un masaje.
– No familiar: que se puede llegar a tolerar mediante estímulos vibra-
torios más elevados de forma gradual.
•   Urticaria facticia o dermografismo
– Dermografismo inmediato o simple: afecta al 5%, se desencadena 
por roce o presión, y crean habones lineales no pruriginosas. Se 
suele desencadenar por elásticos, se explora pasando un bolígrafo 
de punta roma por la piel, observándose la formación de habones.
– Dermografismo sintomático: es pruriginoso y se presenta en per-
sonas jóvenes. Se exacerba con baños calientes, emociones, ejer-
cicios, a veces con la exposición al frío y se puede relacionar con 
mecanismos inmunológicos.
•   Urticaria colinérgica: consiste en la aparición de pequeños habones 
muy pruriginosos, rodeados de un halo eritematosos, distribuidos por 
el tronco y zonas proximales de las extremidades. Es una respues-
ta a diversos estímulos: aumento de temperatura corporal, ejercicio, 
estrés emocional y todo aquello capaz de activar las fibras nerviosas 
simpáticas colinérgicas que inervan las glándulas sudoríporas ecri-
nas, por ello suele coincidir la aparición de habones con el aumento 
de la sudoración. Es muy frecuente (20% estudiantes en USA).
•   Urticaria por frío. Existen: formas idiopáticas/primarias y secunda-
rias; familiares y adquiridas.
– Formas idiopáticas o primarias.
– Formas secundarias: las cuales cursan con:
Crioglobulinas: tras mononucleosis.
– Formas aamiliares: de herencia autosómica dominante, están re-
lacionadas con el descenso de la temperatura corporal. Ocasiona 
placas eritematosas con sensación de quemazón, que aparecen 
aproximadamente a los 30 minutos del estímulo.
– Formas adquiridas: suelen aparecer en jóvenes y se manifiestan 
por eritema, edema, prurito intenso y quemazón que surgen a los 
10-30 minutos de la exposición al agente desencadenante (viento, 
frío, lluvia, agua fría, objetos fríos). Las mucosas y la lengua se 
pueden afectar, lo que supone un riesgo para la ingesta de bebi-
das frías (edema faríngeo). El 50% desarrollan cefaleas, palpita-
ciones y síncopes (alto riesgo de hidrocución). En 30 minutos los 
habones desaparecen.
•   Urticaria solar: se presenta tras la exposición al sol en un plazo 
que oscila de 30 minutos a pocas horas. Se desarrolla en las zonas 
expuestas al sol. Cursa primero con crisis de prurito, eritema y for-
mación posterior de habones. La cara y las manos son menos reac-
tivas. Algunos tipos de urticaria solar son inmunológicas. Hay que 
diferenciarla de la Erupción Polimorfa Solar (lesiones pequeñas 
en las zonas expuestas a diferencias de las grandes lesiones de 
la urticaria solar).
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IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
•   Por anormalidades genéticas: aparte de las formas que hemos ci-
tado: urticaria al frío, de contacto, al calor, vibratoria, existen cuadros 
de urticaria asociados a procesos como la Protoporfirina Streptocó-
cica, etc.
•   Edema angioneurótico:
– Familiar: se trata de un edema indoloro y no pruriginoso. Afecta 
a tejidos blandos (cara, hombros y a veces laringe, lo que pue-
de comprometer la respiración), dura desde unas horas hasta tres 
días. Se produce como consecuencia de un déficit absoluto o fun-
cional hereditario Autosómico Dominante del inhibidor de la C-1 
Esterasa.
– No familiar: Suele acompañar a diversos tipos de urticaria.
C.3. Idiopática
PROTOCOLO DE ESTUDIO
1. Exploración clínica completa.
2. Sangre: hemograma completo, VSG, Título ASLO, PCR, sideremia, estudio 
tiroideo, pruebas autoinmunes, IgG, IgA, IgM, C3, C4, C1inhibidor solo en caso 
del edema angioneurótico familiar.
3. Estudio específico: IgE total y específica dirigida, prick test o patch test se-
gún historia clínica.
4. Orina: completa, anormales, sedimento, cultivo y antibiograma si procede.
5. Heces: determinación de parásitos intestinales (test cell e investigación directa).
TRATAMIENTO
Identificación y prevención
•   ¿Le pasa siempre que toma esa sustancia?
•   Evitar los agentes desencadenantes cuando se conocen (frecuente en las agu-
das y excepcional en las crónicas).
•   Evitar agravantes inespecíficos: alcohol, estrés, calor, ejercicio, picantes, entre 
otros.
•   Evitar factores precipitantes: en las urticarias.
Terapia medicamentosa
Antihistamícos
Los antihistamínicos son de elección en estos cuadros. Son preferentes los no 
sedativos. Existe gran susceptibilidad individual en la eficacia y en los efectos secun-
darios, lo que puede obligar a cambiar de molécula o a asociar un segundo antihis-
tamínico si no hay eficacia con el primero. En caso refractario se puede aumentar la 
dosis del antihistamínico hasta cuadriplicar la dosis. 
Otra estrategia será añadir un anti-H2 (cimetidina o ranitidina): H1 + H2 (hidroxici-
na 20 mg + cimetidina 200 mg).
Corticoides +/- antihistamínicos
En la actualidad está aprobada la combinación de corticoides sistémicos con 
antihistamínicos como tratamiento de inicio de la urticaria aguda, así como en ciclos 
pulsátiles en el tratamiento de formas refractarias, especialmente las urticarias por18
presión (prednisona 0,5 mg/kg/48 horas o equivalentes de prednisolona, metilpred-
nisolona o deflazacort).
Antidepresivos
Una alternativa terapéutica en los casos de urticaria crónica idiopática será 
la combinación de tratamiento con antidepresivos como la doxepina, con acción 
H1+H2.
Adrenalina
Está indicada en los casos hiperagudos con gran afectación o síntomas sistémi-
cos, utilizándose adrenalina subcutánea con dosis iguales de anafilaxia.
Otros tratamientos
En la actualidad existen datos de estudios pilotos sobre la eficacia de ofalizumab 
en el tratamiento de la urticaria crónica idiopática y recalcitrante, aunque aún no se 
han concluido los ensayos clínicos.
ANAFILAXIA
Epidemiología
Afortunadamente es una reacción poco frecuente, aunque presenta una mortali-
dad de 1/50.000 casos. Diversos hechos predisponen a la anafilaxia como:
•   El riesgo de hipersensibilización aumenta con la duración y frecuencia de los 
contactos con el Ag.
•   La reacción clínica es más importante si la vía de administración es parenteral 
y no oral.
•   La atopia supone un riesgo mayor de anafilaxia.
Manifestaciones Clínicas
Al inicio, el paciente refiere calor, prurito o ardor y puede llegar a desarrollar una 
urticaria y angioedema, con especial compromiso de párpados, labios, lengua y por-
ción posterior de la faringe. A veces cursa con obstrucción y ronquera, ocasionando 
un compromiso respiratorio por edema laríngeo.
Puede haber sensación de tirantez, opresión torácica y síntomas generales (ma-
reos, molestias abdominales, hipotensión y pérdida de conocimiento).
Tratamiento
Es un proceso grave y una verdadera urgencia que requiere mantener vía respi-
ratoria, control hemodinámico, hospitalización, control hidroelectrolítico y aplicación 
de adrenalina subcutánea o intravenosa como tratamiento específico del proceso.
Bibliografía
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al. EAACI/GA2LEN/EDF guideline: management of urticaria. Allergy 2009; 64: 1427-43.
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Allergy 2009; 64: 1715-21.
20
Dra. Rosalía Ballona Ch
«Queratinización y sus desórdenes» 
Instituto de Salud del Niño
Lima (Perú)
Las queratinas son un grupo de proteínas estructurales que forman la red de fila-
mentos intermedios responsables de mantener la integridad estructural de los que-
ratinocitos.
El proceso de queratinización que culmina con el evento final llamado cornifica-
ción, es un proceso de citodiferenciación que se inicia en los queratinocitos basales 
y termina en un estado de diferenciación celular, en el cual las queratinas se tornan 
en proteínas estructural y funcionalmente diferentes, que condicionan un ensamblaje 
particular que da la consistencia endurecida del estrato córneo.
Las queratinas son codificadas por genes que poseen una secuencia de nucleóti-
dos similares. Las queratinas humanas son codificadas en 54 genes que están agru-
pados en dos cromosomas. Los genes para las queratinas ácidas de Tipo I están en 
el cromosoma 17 y para las queratinas básicas Tipo II en el cromosoma 2.
Una amplia gama de desórdenes ocurren como resultado de mutaciones en los 
genes que codifican las queratinas, conduciendo a una cornificación anormal, que 
afecta la piel y membranas mucosas. Dependiendo de la distribución de estas que-
ratinas pueden estar asociados a trastornos ampollares.
Los desórdenes de la cornificación (MeDOC) son distinguidos clínicamente por 
la calidad y distribución de escamas / hiperqueratosis, por el compromiso cutáneo 
y extracutáneo (por lo que dos grupos son referidos: sindrómico y no sindrómico), 
por la forma de inicio y la herencia. La Ictiosis hereditaria es definida como forma 
generalizada de desórdenes mendelianos de la cornificación, es decir, es la forma no 
sindrómica, clínica y etiológicamente heterogénea que afecta a todo o la mayor parte 
del tegumento.
La clasificación actual de las entidades de MeDOC, revisada en el Consenso de 
Ictiosis (2009- Soreze, Francia), se basa en referencia al gen o genes mutados y la 
denominación es referida entre paréntesis: por ejemplo, ARCI (TGM1) para la Ictiosis 
Congénita Autosómica Recesiva debida a mutaciones de la Transglutaminasa 1.
Aunque en varios genes han sido descritas mutaciones que codifican diferentes 
proteínas epidérmicas, todas estas mutaciones convergen en un espectro limitado 
de fenotipos de MeDOC que es invariablemente acompañado por alteración del pro-
ceso final de cornificación y, por ende, en alteración de la barrera cutánea.
Hasta la fecha la terapia de MeDOC es sintomática más que basada en los meca-
nismos patogénicos. Como no existe cura para MeDOC, una necesidad importante 
es el desarrollo de terapia basada en la patogénesis que considera el defecto de 
barrera como hallazgo clave.
21
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Eulalia Baselga Torres
«Novedades en hemangiomas y tumores vasculares» 
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Barcelona
En los últimos años se han producido cambios muy relevantes en el campo de los 
hemangiomas y tumores vasculares. En el campo de los hemangiomas el descubri-
miento fortuito de la eficacia del propranolol en el tratamiento de los hemangiomas 
de la infancia ha revolucionado el abordaje terapéutico de los mismos. La respuesta 
al tratamiento con propranolol es tan eficaz y tan rápida que desde la primera publi-
cación en el año 2008 y hasta la fecha, se han publicado ya más de un centenar de 
artículos al respecto. Asimismo se ha realizado un estudio clínico fase III de eficacia 
y seguridad, necesario para aprobar esta indicación. La experiencia acumulada en 
estos años señala que el tratamiento con propranolol es efectivo en más del 85% de 
los hemangiomas, y parece ser eficaz en el tratamiento de hemangiomas de cual-
quier tipo y localización, incluyendo laríngeos, hepáticos y hemangiomas ulcerados. 
Por otro lado, y a diferencia de los corticoides, el propranolol actúa incluso superada 
la fase proliferativa de los hemangiomas. Sin embargo la eficacia de este tratamiento 
es mayor cuanto más tempranamente se utilice. La respuesta es muy rápida de ma-
nera que en 24 horas se puede observar un cambio en la coloración. La respuesta 
máxima suele obtenerse a las 10 semanas de tratamiento con un plateau hacia las 20 
semanas. En la mayoría de los estudios, el propranolol se ha administrado a 2 mg/kg 
divididos en dos o tres dosis. Los principales efectos indeseables del propranolol 
a corto plazo son el broncoespasmo, hipotensión, hipoglucemia y alteraciones del 
sueño. En la mayoría de las series, la incidencia de estos efectos indeseables en in-
ferior al 1% y raramente obligan a la interrupción del tratamiento. A lo largo de estos 
años se han ido modificando las recomendaciones sobre cómo iniciar este trata-
miento o qué exploraciones serían necesarias antes de su inicio. Si bien antes reco-
mendábamos realizar un examen cardiológico previo al tratamiento o incluso ingreso 
hospitalario, actualmente y después de la publicaciónde una reunión de consenso 
con cardiólogos, pediatras y dermatólogos, estas recomendaciones se han ido mo-
dificando. Así, ahora solo se recomienda ingresar a los menores de 2 meses para 
iniciar tratamiento. Los lactantes más mayores se pueden iniciar con propranolol de 
forma ambulatoria, con control de la tensión arterial y frecuencia cardiaca hasta 2-3 
horas después de iniciar el tratamiento. Por otro lado no parece que sea necesario 
realizar un ecocardiograma previo al inicio del tratamiento con propranolol e incluso 
se puede obviar la realización de un ECG si no hay historia familiar de arritmias y la 
auscultación cardiaca es normal. El riesgo de hipoglucemia es más imprevisible y 
no existen recomendaciones claras sobre cómo debe monitorizarse este efecto. La 
toxicidad a largo plazo del tratamiento con propranolol no es conocida para esta in-
dicación, sin embargo los datos que disponemos de los lactantes tratados por otros 
motivos son tranquilizadores. 
22
El propanolol consigue la remisión completa o casi completa a los 6 meses en 
más del 60% de los hemangiomas. Con frecuencia al suspender el tratamiento con 
propranolol se observa una recolocación o incluso un recrecimiento del mismo en 
hasta el 10% de los casos. Por esto motivo actualmente se tiende a tratar a los he-
mangiomas de forma más prolongada. Los factores que determinan el recrecimiento 
del hemangioma no son del todo conocidos, sin embargo, existen ya algunos estu-
dios al respecto. 
Un tema de gran controversia es la seguridad de tratar hemangiomas con pro-
pranolol en niños con síndrome Phace y alteraciones arteriales intracerebrales por 
el riesgo de poder aumentar la incidencia de AVC isquémicos. En estos casos, se 
recomienda obtener una angio RM antes de iniciar el tratamiento para intentar ca-
racterizar bien las alteraciones arteriales que pueda haber y extremar la precaucio-
nes, bien sea iniciando el tratamiento a dosis menores e incrementar la dosis más 
lentamente. 
Se han utilizado también otros betabloquantes menos lipofílicos como el atenolol 
y el nadolol, que tendrían la ventaja de no atravesar la barrera hematoencefálica. Sin 
embargo, la experienca acumulada no es tan amplia. 
Los betabloqueantes también se han utilizado por vía tópica para el tratamiento 
de los hemangiomas infantiles con muy buenos resultados en hemangiomas más 
superficiales y en fase proliferativa. El betabloquante que más se ha utilizado es el 
timolol. Los betabloqueantes no parecen actuar por vía intralesional.
La hemangiomatosis neonatal difusa ha sido reconsiderada en los últimos años. 
Se cree que muchos de los casos descritos con pronóstico infausto corresponden en 
realidad a otra entidad, la linfangioendoteliomatosis multifocal progresiva con trom-
bocitopenia. 
En el campo de otros tumores vasculares también se han producido avances 
tanto en la descripción de nuevas entidades como en la terapéutica de las mismas. 
Así para el tratamiento del heamangioendotelioma kaposiforme / tufted angioma se 
está empezando a utilizar rapamicina para aquellos casos en los que el tratamiento 
más convencional con antiagregantes y vincristina no funciona. La aspirina podría ser 
un fármaco útil para el tratamiento de angiomas en penacho. Por otro lado se está 
empezando a reconocer que los tumores vasculares que cursan con trombocitopenia 
tiene como denominador común la presencia de vasos linfáticos. En cuanto a nuevas 
entidades, va quedando mejor delineada la linfangioendoteliomatosis mutifocal pro-
gresiva con trombocitopenia. 
Bibliografía
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23
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
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Dermatol. 2012; 67:e62-4.
24
Dr. José Bernabeu Wittel
«Paciente con exantema. ¿Toxicodermia o virasis?» 
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Sevilla
DEFINICIÓN
Un exantema es una erupción cutánea eritematosa difusa de aparición más o 
menos súbita que se distribuye simétricamente por una amplia zona de la superficie 
corporal y que es habitualmente autolimitada. Están constituidos por pápulas y/o 
máculas eritematosas, inicialmente no descamativas; ocasionalmente pueden ob-
servarse otros tipos de lesiones elementales como pústulas, vesículas y petequias.
Han sido clásicamente numerados de forma consecutiva en relación a aspectos 
históricos de descripción y aparición:
•  Primera enfermedad, el sarampión.
•  Segunda enfermedad, escarlatina.
•  Tercera enfermedad, rubéola.
•   Cuarta enfermedad, la enfermedad de Filatow-Dukes (probablemente Coxsac-
kie o echovirus).
•  Quinta enfermedad, el eritema infeccioso o megaloeritema.
•  Sexta enfermedad, exantema súbito o roseola infantum.
Pueden ser causados por bacterias, virus o drogas. La mayoría comparten ca-
racterísticas tales como una lesión primaria común, la distribución, la duración y la 
presencia o no de síntomas sistémicos. Algunos están acompañados por las lesiones 
orales que se conocen como enantema.
VALORACIÓN DEL EXANTEMA
•   Anamnesis correcta: buscando el agente causal (contactos con enfermos o 
alérgenos, fármacos, ETS, picaduras de insectos, viajes), patología de base 
(inmunodeficiencias, esplenectomía, broncopatías, embarazo), forma de inicio, 
evolución de las lesiones y manifestaciones acompañantes (fiebre, afectación 
de mucosas, odinofagia, edema, prurito, megalias, síntomas neurológicos, etc.).
•   Exploración física minuciosa: tipo de lesión que predomina en el exantema,
distribución, afectación o no del estado general y signos acompañantes.
•   Pruebas complementarias. En todos los casos: sistemático de sangre, siste-
mático de orina y bioquímica básica; hemocultivos si hay fiebre y otras deter-
minaciones en función de la clínica y sospecha etiológica:
•  Monotest (Paul-Bunnell): mononucleosis.
•  Serologías (VEB, CMV, Rickettsias, Borrelias, sífilis, VIH).
•   Rx Tórax en busca de foco infeccioso desencadenante (exantema inespecífi-
co, eritema multiforme).
25
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
•  Estudio de coagulación si hay lesiones purpúricas.
•  Biopsia cutánea.
•  Frotis faríngeo en exantemas infantiles.
CLASIFICACIÓN
La clasificación de los exantemas sepuede hacer además en base a:
•   La etiología: infecciosa 65% (virus 75% de las infecciosas, bacterias, Rickett-
sias, hongos, protozoos), tóxica-farmacológica, inmunológica o asociada a en-
fermedad sistémica e idiopático.
•   Las  lesiones elementales predominantes (más útil para un diagnóstico dife-
rencial en urgencias).
Exantemas purpúricos
a. Infecciones:
– Víricas.
– Bacterianas: sepsis meningocócica, endocarditis.
b. Vasculitis: púrpura de Schönlein-Henoch, panarteritis nodosa…
c. Hemopatías: coagulopatías, trombocitopenias…
Eritematosos-Máculo-papulosos
a. Morbiliformes:
– Infecciones víricas: sarampión, rubeola, eritema infeccioso, exantema súbi-
to, síndrome de los guantes y calcetines (parvovirus B19), VIH, enterovirus, 
adenovirus, Epstein-Barr, Citomegalovirus, hepatitis B.
– Infecciones bacterianas: meningococemia (fase inicial), rickettsiosis, enfer-
medad de Lyme, fiebre tifoidea.
– Enfermedad injerto contra huésped.
– Artritis reumatoide juvenil…
b. Escarlatiniformes:
– Escarlatina.
– Enfermedad de Kawasaki.
– Síndrome de shock tóxico…
Exantemas vesículo-ampollosos
– Infecciones: herpes simple (VHS), varicela zóster (VVZ), enfermedad mano-
pie-boca, impétigo ampolloso, síndrome de la piel escaldada.
– Eritema multiforme.
– Alteraciones metabólicas: porfiria cutánea tarda, diabetes, dermatitis ampo-
llosa secundaria a hemodiálisis.
26
Tabla 1. Conducta frente a un paciente con exantema
Es muy importante realizar la historia clínica y examen físico, luego determinar:
1. Si es una enfermedad claramente reconocible, es necesario evaluar:
¿Requiere tratamiento especial?
– Autolimitada.
– No requiere tratamiento especial.
¿Es una urgencia vital?
– Necesita tratamiento específico.
¿Es una urgencia epidemiológica?
– Ubicar los contactos.
2. Enfermedad no reconocible, se recomienda realizar:
Reinterrogar y observar evolución.
Exámenes generales, exámenes específicos, interconsultas.
Tratamiento específico.
3. Enfermedad que no conozco, se aconseja:
Paciente con aspecto enfermo, deshidratado, compromiso hemodinámico.
– ABC reanimación, estabilizar, derivar.
– Reinterrogar para obtener antecedentes epidemiológicos, enfermedades an-
teriores y familiares, drogas.
Tabla 2. Características de los principales exantemas
ENFERMEDAD EDAD
PRÓDROMOS/ 
INCUBACIÓN
MORFOLOGÍA DISTRIBUCIÓN
CLÍNICA 
ASOCIADA
LABORATORIO
Sarampión Nacimiento-20 
años.
Rinitis, tos, fiebre, 
conjuntivitis, Manchas 
de Koplik.
Máculas y pápulas 
eritematosas 
confluentes. 
Descamación fina.
Empieza a nivel 
facial en frente y 
cuello.
Manchas de Koplik, 
conjuntivitis, 
fotofobia y tos; 
neumonía, edema 
de manos y pies, 
otitis, encefalitis, 
panencefalitis 
esclerosante.
Titulo IgM. 
Leucopenia. 
VSG ↓
Rubeola 5-25 años. 14-23 días. Infección 
respiratorio de vías altas 
(IRVA).
Maculopapular 
generalizada.
Comienza en cara. Adenopatías 
retroauricular o 
cervical posterior 
cervical. Fiebre 
ligera. Polialtralgia.
Cultivo nasal 
Título IgM.
Roséola o Exantema 
súbito (HHV-6)
Nacimiento-3 
años.
Fiebre alta 3-5 días. 
Diarrea y tos.
Maculopapular 
rosado y pálido.
Tronco cuello y 
áreas proximales de 
miembros.
El exantema 
aparece cuando 
desaparece la 
fiebre.
Leucocitosis con la 
fiebre y leucopenia 
con el exantema.
Eritema infeccioso 
(parvovirus B19)
4 años (1-17 
a) Adultos no 
inmunizados.
13-18 días. Fiebre. Macular eritematoso 
facial. Macular 
reticulado en tronco.
Cara abofeteada.
Reticulado, afecta 
tronco, nalgas y
extremidades. 
Respeta palmas y 
plantas. 
Abortos (hydrops y 
anemia fetal).
Artralgias en 
adultos.
Titulo IgM.
IgG en 
embarazadas 
expuestas.
Exantema unilateral 
latero-torácico 
12-63 meses. IRVA Pápulas 
eritematosas 
y placas 
morbiliformes.
Autolimitado en 5 
semanas.
Predominantemente 
unilateral. De 
axila hacia la zona 
caudal.
Fiebre, IRVA, 
vómitos y diarrea.
Linfocitosis 
relativa: 37%.
Exantema 
en guante y 
calcetín(parvovirus 
B19)
24 meses. Fiebre. Papular purpúrico 
y edema. 
Autolimiatadoen 1-2 
semanas.
Limitado a guante 
y calcetín. Ingles, 
nalgas. Antecubital y 
poplíteos.
Fiebre, 
linfadenopatias y 
lesiones orales.
Leucopenia.
27
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Tabla 2. Características de los principales exantemas (continuación)
ENFERMEDAD EDAD
PRÓDROMOS/ 
INCUBACIÓN
MORFOLOGÍA DISTRIBUCIÓN
CLÍNICA 
ASOCIADA
LABORATORIO
Varicela 1-14 años. Fiebre, cefalea, anorexia 
y dolor abdominal.
48 hrs.
Máculas 
eritematosas que 
evolucionan a 
vesículas y costras.
Empieza en cara o 
tronco y se disemina 
periféricamente.
Prurito 
Lesiones en 
mucosas.
Cultivo o PCR de 
vesículas.
Enfermedad 
de Kawasaki 
(Síndrome 
mucocutaneo)
< 5 años. Fiebre alta, irritabilidad. Maculopapulas 
eritematosas. 
Descamación de 
pulpejos de dedos 
de manos y pies.
Más prominente 
en tronco, 
extremidades y 
periné.
Conjuntivitis; 
lengua en fresa, 
labios fisurados, 
adenopatías, 
aneurismas 
coronarios.
Leucocitosis y 
↑ VSG. 
Trombocitosis 
Piuria estéril.
Sd. Gianotti-Crosti 
(Acrodermatitis 
papular del niño)
1-6 años 
A veces en 
adultos
IRVA. Adenopatías 
generalizadas
Pápulas de color de 
piel normal.
Cara, nalgas y 
extremidades.
Fiebre y diarrea. ↑Transaminasas 
y FA sin aumento 
de BR.
Meningococcemia 
(Neisseria 
meningitidis)
< 2 años. Hepatoesplenomegalia; 
fiebre, IRVA.
Petequias o púrpura. Tronco, 
extremidades, 
palmas, y planta.
Temperatura > 
40 °C 
Shock CID.
Hemocultivo.
Púrpura Schönlein-
Henoch 
6 meses a 10 
años.
Artralgia o dolor 
abdominal.
Purpura palpable y 
simétrica.
Nalgas y 
extremidades.
Afectación 
gastrointestinal 
y renal.
Biopsia e IFD.
Eritema multiforme 10-30 años. Exposición a drogas 
o VHS.
Lesiones en diana. Superficies 
extensión, palmas, 
plantas.
Puede progresar 
a Sd. Stevens-
Johnson o NET. 
(Nikolsky +).
Biopsia.
Escarlatina 1-10 años. 2-4 días. Pápulas 
puntiformes. 
Descamación de 
pulpejos.
Generalizado. 
Respeta palmas y 
plantas.
Faringitis exudativa. Cultivo + de 
estreptococo 
Grupo A 
Leucocitosis y 
↑ VSG.
Síndrome del Shock 
Tóxico
Niños con 
traqueítis/
quemadura.
Comienzo súbito. Eritrodermia 
macular. 
Descamación de 
pulpejos.
Difuso. Hipotensión. ↑CPK.
Exantema por 
drogas
Cualquiera. 7-10 días después de 
la toma.
Maculopapular, 
prurito.
Generalizado, 
simétrico. Respeto 
de rostro.
Fiebre y edema 
periorbitario
VSG ↓
Enfermedad 
boca-mano-pie 
(coxsackieA16)
Niños 4-6 días. Fiebre y 
MEG(50%).
Vesiculopustulas. Manos, pies, nalgas 
y erosiones orales.
Linfadenopatía 
submandibular o 
cervical. Disfagia 
90%.
Biopsia
Síndrome de 
escaldadura 
estafilocócica
< 5 años Fiebre o irritabilidad. Eritema macular 
que evoluciona 
a vesículas y 
ampollas.
Cara, cuello y 
pliegues.
Infección 
Staphylococcica 
de la nasofaringe o 
conjuntiva.
Leucocitosis y 
↑ VSG.
28
Diagrama 1. Actitud ante un exantema
EXANTEMA
¿Relación con toma 
de fármacos?
NOSÍ
TOXICODERMIA ¿Síntomas
prodómicos?
NOSÍ
Inicio cetálico extensión
cráneo-caudal. Palmas
y plantas
Lesiones
vesiculosas
en boca
Maculopápulas
que pasan
rápidamente
a vesículas
Exantemas
variables
Diagrama 2
Duración
de 3 días
¿Otras
localizaciones?
Generalizadas Localizadas
Eneterovirus,
Echovirus
o Coxackle
NO SÍ SÍ NO Varicela
Herpes
Zóster
Sarampión Rubeola Enf. 
Mano-
Pie-Boca
Herpangina
29
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
¿Síntomas
prodrómicos?
¿Existen
peculiaridades?
NO SÍ
NO
Fiebre + edema
faringeo +
amigdalitis
Primoinfección
VIH
Diagrama 3
Paul-Bunell
+ -
Mononucleosis CMV
Diagrama 2. Actitud ante un exantema
30
Diagrama 3. Actitud ante un exantema
¿Existen?
peculiaridades?
SÍ
Edema
y eritema simétrico
de manos y pies que 
protegen
a petequias
Erupción
brusca con 
brotes
de pápulas 
eritematosas
zonas acras
3 días
de fiebre con 
bajada
y exantema
Mejillas
abofeteadas
Pápulas
con halo vascular
que desaparecen
a digitopresión
Placa única 
heráldica
que en 1-2 
semanas
se siguede 
nuevos
elementos
Lesión en axila
o ingle que se 
extiende
centrífugamente 
en 8-15 días
y resolución a las 
4 semanas
Dermatosis
en guante
y calcetín
Sd. de Gianotti-Crosti Exantema
súbito
Exantema
infeccioso
Pseudoangio-
matosis eruptiva
Pitiriasis
rosada
Exantema
Laterotorácico
Unilateral
31
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Bibliografía
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Jorizzo JL, Rapini RP, Horn TD, Mascaro JM, Saurat JH, Mancini AJ, Salasche SJ, 
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32
Dr. Esteban Daudén Tello
«Terapias biológicas» 
Hospital Universitario de la Princesa
Madrid
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica que, aunque poco frecuente 
en la infancia, presenta una serie de características distintivas clínicas, psicosociales 
y terapéuticas con respecto a la psoriasis en adultos. Para los casos moderado-gra-
ves se dispone de un amplio arsenal terapéutico. Sin embargo, la terapia sistémica 
convencional presenta una serie de limitaciones en cuanto a efectos adversos poten-
cialmente graves en terapias a largo plazo, necesidad de monitorización estrecha de 
los pacientes, incomodidad en la administración del tratamiento... Afortunadamente, 
los avances en el conocimiento de la inmunopatología de la psoriasis y de la biología 
molecular han permitido el desarrollo de una nueva forma de abordar la situación 
del paciente psoriásico, la denominada «terapia biológica». En la terapia biológica 
se emplean proteínas semejantes a las naturales dirigidas a bloquear de forma se-
lectiva mecanismos moleculares específicos, en particular aquellos que intervienen 
en la patogenia de la psoriasis. Dentro de este grupo de fármacos destacan aquellos 
que bloquean el factor de necrosis tumoral (adalimumab, etanercept e infliximab) y 
los anti-p40 (ustekinumab). Su eficacia y buen perfil de seguridad están, hoy en día, 
fuera de discusión. Su uso en la población pediátrica se encuentra muy limitado 
dado que en la mayoría de los casos se encuentra fuera de indicación. En la presente 
comunicación se revisan las últimas novedades en cuanto a su indicación y uso en la 
práctica clínica diaria, así como nuevas moléculas en desarrollo.
33
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Carlos Raúl de Lucas Laguna
«Xeroderma pigmentoso, de la genética a la clínica» 
Hospital Universitario La Paz
Madrid
El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que 
se caracteriza por alteración de la reparación del DNA, hipersensibilidad a la luz ul-
travioleta y gran predisposición a presentar cáncer cutáneo-mucoso.
Históricamente fue descrito en 1874, y un siglo más tarde se determinó la altera-
ción celular. Hoy conocemos que mutaciones en proteínas que interviene en la vía de 
reparación del DNA son las responsables de la alteración celular a su vez responsa-
ble del cuadro clínico.
Numerosos estudios clínicos demuestran que los pacientes de XP menores de 20 
años tienen 10.000 veces más riesgo de presentar cáncer que la población general, 
además más del 25% de los pacientes tienen alteraciones neurológicas posiblemen-
te producidas porque el estrés oxidativo ocasiona muerte neuronal.
En esta exposición realizaremos una revisión de la literatura, expondremos la 
clínica y presentaremos casos clínicos. Asimismo analizaremos los conocimientos 
actuales en genética. 
Por último, se comentará la relación con cuadros como el síndrome de Cockayne 
y la tricotiodistrofia, ya que curiosamente en esta entidad, con alteraciones genéticas 
similares, no existe predisposición al cáncer.
34
Prof.a Marcela del Río Nechaevsky
«Terapias avanzadas para enfermedades hereditarias de la piel» 
Universidad Carlos III
CIEMAT-CIBER de Enfermedades Raras U714 
Madrid
La patología cutánea no neoplásica comprende, además de las enfermedades 
comunes de alta incidencia en la población, un número importante de enfermeda- 
des raras hereditarias con sintomatología y consecuencias generalmente muy graves 
y sin tratamiento específico. La posibilidad de curación del tejido cutáneo en enfer-
medades de origen genético, utilizando terapia génica permanente, ha sido conside-
rada en los últimos años. Esto se debe en gran parte a la identificación de los genes 
(más de 90) asociados a estas patologías. Dichas enfermedades son monogénicas 
y se deben a mutaciones en genes que codifican, en su mayoría, para proteínas que 
juegan un papel clave en el anclaje de la epidermis a la dermis como la laminina 5 o 
el colágeno VII. La Epidermolisis Bullosa (EB), un grupo de enfermedades genéticas 
raras para las cuales no existe, a día de hoy, ningún tratamiento eficaz. Se caracteriza 
por la erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos míni-
mos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que 
codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de man-
tener la resistencia mecánica del tejido. Se clasifican, según el nivel ultraestructural 
en que se produce la ampolla, en tres grandes grupos: simple (EBS), si se localiza en 
la capa basal de la epidermis; juntural (EBJ), si se localiza en la unión dermo-epidér-
mica; y distrófica (EBD), si la separación se produce en la dermis. Cada uno de estos 
grupos se subclasifica en función de sus características clínicas, histológicas y ge-
néticas. La terapia génica (cutánea) y posiblemente también alguna nueva alternativa 
de terapia celular representen los únicos abordajes terapéuticos válidos para estas 
enfermedades. Nuestro grupo, estableció un sistema optimizado para el estudio in 
vivo de piel humana genéticamente modificada para estudios preclínicos que permite 
mantener la expresión génica por tiempos prolongados demostrando a su vez, la via-
bilidad de mantener in vivo células madre epidérmicas modificadas genéticamente y 
funcionales utilizando estrategias de adición y, más recientemente, de edición géni-
ca. Estos sistemas se han utilizado con éxito para la corrección, a nivel preclínico de 
EB, XP y Síndrome de Netherton, entre otros, utilizando células madre epidérmicas 
de pacientes modificadas genéticamente y regenerando la piel corregida en ratones 
inmunodeficientes. Otros abordajes empleando liposomas «inteligentes» serán tam-
bién presentados como una alternativa terapéutica para la Ictiosis Lamelar.
Terapia celular y medicina regenerativa de piel
La piel, el órgano externo que nos protege del medio ambiente, es diana de nu-
merosas agresiones por agentes químicos, físicos, biológicos, así como de enferme-
dades genéticas o inflamatorias. Las pérdidas cutáneas como las que ocurren ante 
quemaduras graves de gran superficie corporal pueden comprometer la vida del in-
35
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
dividuo que las padece. En esos casos, ante la imposibilidad de contar con suficiente 
piel sana para llevar a cabo autotrasplantes, es necesario contar con sustitutos cutá-
neos cultivados trasplantables que regeneren las zonas carentes de piel. El éxito de 
la medicina regenerativa de piel es consecuencia de los avances en el campo de la 
ingeniería tisular cutánea. La optimización en la generación de tejido cutáneo bioin-
genierizado se está centrando fundamentalmente en una estrategia que consiste en 
asociar al componente epidérmico un componentedérmico con la idea de acercar, 
cada vez más, el producto trasplantable, a una piel nativa pero sin perder capacidad 
regenerativa o incluso enriqueciéndola.
En trabajos previos nuestro equipo ha desarrollado un equivalente cutáneo culti-
vado constituido básicamente por dos compartimentos: 
1. Una dermis compuesta por fibroblastos humanos viables ensamblados en un 
molde tridimensional de fibrina que simula in vitro el proceso de cicatrización 
comportándose por tanto como un fuerte inductor de la proliferación de los 
queratinocitos y a la vez como un protector / preservador de la capacidad 
regenerativa de las células madre epidérmicas in vivo.
2. Una epidermis formada por queratinocitos que se siembran sobre la matriz 
3-D de fibrina. 
Este equivalente cutáneo o piel bioingenierizada ha sido empleado con éxito en 
estudios clínicos de terapia celular para el tratamiento de pérdidas masivas de piel y 
otros defectos cutáneos que incluyen quemaduras graves, nevus gigante, enferme-
dad injerto contra huésped y fascitis necrotizante, entre otras. Además de las apli-
caciones de la terapia celular basadas en la ingeniería tisular cutánea para pérdidas 
de piel traumáticas o por patologías no genéticas, nuestro grupo está activamente 
investigando la posibilidad de utilizar estas aproximaciones para el tratamiento de 
enfermedades hereditarias de piel como la Epidermolisis bullosa. En estos casos lo 
que se busca es que algunos de los componentes celulares (alogénicos) del equiva-
lente cutáneo sean capaces de proveer las proteínas deficitarias (p.e.: colágeno VII) 
ayudando a la reparación del tejido. 
La diversidad de enfermedades de la piel tiene un gran impacto en la salud públi-
ca y, a pesar de que en muchos casos se conocen en profundidad los mecanismos 
patogénicos, las herramientas terapéuticas de la dermatología actual no han avan-
zado en proporción al conocimiento de las bases de la enfermedad. Esto se debe en 
parte a la falta de modelos adecuados donde ensayar nuevos tratamientos. El tras-
plante de piel humana bioingenierizada a ratones inmunodeficientes nos ha permiti-
do también generar sistemas modelo humanizados para estudios de cicatrización y 
efectos de radiaciones ultravioleta.
Estudios recientes llevados a cabo por nuestro laboratorio en el marco de un pro-
yecto europeo del VIPM de la UE, demostraron la posibilidad de recapitular de forma 
duradera enfermedades cutáneas hereditarias monogénicas (p.e.: las forma juntu-
ral y distrófica de la Epidermolisis Bullosa). El sistema implica la deconstrucción-
reconstrucción de la piel de los pacientes aquejados de las distintas enfermedades. 
Es decir, el aislamiento y amplificación in vitro de células (fibroblastos y queratinoci-
tos, incluyendo la población de células madre epidérmicas) a partir de biopsias y su 
ensamblaje en equivalentes cutáneos que se trasplantan posteriormente a ratones 
inmunodeficientes. La piel humana regenerada retiene las principales características 
36
patológicas del donante. El modelo de regeneración de piel humana en ratón ofrece 
además la posibilidad de utilizar queratinocitos y / o fibroblastos humanos modifica-
dos genéticamente. A partir de estos estudios se abre un gran abanico de posibili-
dades de recreación fehaciente de diversas patologías cutáneas humanas in vivo. 
37
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Eduardo Fonseca Capdevila
«Paciente con piel escaldada» 
Complejo Hospitalario Universitario 
A Coruña
El signo de la piel escaldada consiste en un enrojecimiento de la piel, acompa-
ñado de grandes despegamientos ampollares que dan lugar a erosiones extensas 
con exudación. En estos casos, una suave fricción desencadena el despegamiento 
(signo de Nikolsky positivo). 
Esta imagen clínica, que caracteriza las escaldaduras o quemaduras por líquidos 
calientes, se produce también en el síndrome de la escaldadura estafilocócica de la 
piel y en la necrólisis epidérmica tóxica. Con menor frecuencia, otras enfermedades 
pueden causar lesiones similares y plantear problemas de diagnóstico diferencial 
durante la infancia; entre ellas se encuentran otros procesos desencadenados por 
toxinas bacterianas, pénfigos, toxicodermias, lupus eritematoso, pustulosis, cuadros 
carenciales como la hipozinquemia, dermatitis por contacto, enfermedad injerto con-
tra huésped y mastocitosis.
El síndrome de la escaldadura estafilocócica de la piel (SSSS) suele presentarse 
en recién nacidos y niños menores de 5 años. En niños mayores y adultos la existen-
cia de anticuerpos frente a la toxina responsable y la alta capacidad de excreción re-
nal de la misma hacen que sea infrecuente, pudiendo ser favorecido por insuficiencia 
renal o situaciones de inmunodeficiencia. 
El proceso se inicia con una infección por Staphylococcus aureus, que suele lo-
calizarse en el tracto ORL o en la conjuntiva, pero puede ocurrir en otros puntos y 
en ocasiones es imposible de demostrar. Tras un periodo de 3 a10 días se inicia, de 
forma brusca, el cuadro clínico característico con fiebre, escalofríos, irritabilidad y 
malestar general, que se acompaña de un enrojecimiento difuso de la piel, intensa-
mente doloroso, que limita la movilización activa y pasiva.
En el curso de horas pueden comenzar a formarse ampollas flácidas y de gran ta-
maño, que al romperse dejan zonas erosionadas y húmedas y el signo de Nikolsky se 
hace positivo. Las mucosas no suelen afectarse, a no ser que lo hagan por la infec-
ción desencadenante. Las manifestaciones sistémicas, si existen, suelen ser leves.
Al cabo de 1 a 3 días, se inician fenómenos descamativos, que alrededor de la 
boca y otros orificios corporales pueden dar lugar a la formación de costras y que 
son más intensos en las zonas distales.
Este síndrome es causado por la toxina exfoliatriz, toxina epidermolítica o exfo-
liatina, que se distribuye por el torrente sanguíneo. Se han descrito tres tipos seroló-
gicos de esta toxina, denominados A, B y D, que actúan alterando las uniones des-
mosómicas en la capa granulosa de la epidermis, donde su diana es la desmogleína 
1. La toxina se une a los dominios extracelulares de la desmogleína 1, tras lo cual se 
activa y actúa como una proteinasa. También tiene una acción proinflamatoria como 
un superantígeno, provocando la fiebre y otras manifestaciones sistémicas.
38
La misma toxina es responsable de la aparición de las ampollas en el impétigo, 
en el que el mecanismo de actuación es simplemente local, sin paso de la toxina al 
torrente sanguíneo. En esta infección la acción epidermolítica de la exfoliatina es 
necesaria para que S. aureus pueda invadir y extenderse en la piel. El cultivo en las 
lesiones y la demostración sérica de toxinas permite distinguir entre el impétigo y 
formas localizadas de SSSS.
Solo los tipos A y B de exfoliatina se han asociado con certeza al síndrome de 
la escaldadura estafilocócica de la piel, siendo mayor la frecuencia y gravedad en 
relación con el tipo B, frente al que existen niveles de anticuerpos más bajos en la 
población general.
El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos. En ocasiones es posible culti-
var S. aureus en el foco de la infección inicial o en hemocultivos. La exfoliatina puede 
detectarse por técnica de ELISA.
El estudio histopatológico de una biopsia cutánea, procesada por congelación, 
proporciona datos valiosos para el diagnóstico en pocos minutos. La imagen ca-
racterística es una ampolla subcórnea, en la que el despegamiento tiene lugar en el 
estrato granuloso, acompañándose de un mínimo infiltrado inflamatorio. En el interior 
de la ampolla pueden verse algunas células acantolíticas. 
El principal diagnóstico diferencial clínico-patológico se plantea con el pénfigo 
foliáceo, muy raro en la infancia, en el que se produce una ampolla al mismo nivel, 
también por alteración de los desmosomas. En este proceso existen autoanticuerpos 
antidesmogleína 1, es decir, contra la misma diana que actúa la exfoliatina.
El tratamientodebe hacerse con cloxacilina por vía endovenosa u oral, además 
de cuidados higiénicos y medidas generales de sostén. En los infrecuentes casos 
debidos a estafilococos resistentes a cloxacilina, se sustituirá este antibiótico según 
el resultado del antibiograma y si no se dispone de resultados del cultivo por vanco-
micina o linezolida. Cuando se producen brotes epidémicos de impétigo o síndrome 
de la escaldadura estafilocócica de la piel en maternidades, hospitales, guarderías, 
etc., debe investigarse la existencia entre el personal de portadores de estafilococos 
en la piel y las fosas nasales.
En la actualidad el síndrome de la escaldadura estafilocócica de la piel tiene una 
mortalidad baja en la infancia (1-3%) y mayor en adultos debida, casi siempre, a sep-
sis o complicaciones infecciosas viscerales.
La reciente observación de que la infección por molluscum contagiosum evita la 
progresión del síndrome de la escaldadura estafilocócica de la piel, probablemente 
por la producción de una molécula viral anticitocina (tal vez MC54L, ligadora de la 
interleucina 18), abre interesantes perspectivas para el estudio y tratamiento de esta 
enfermedad y de otras debidas a toxinas bacterianas.
La necrólisis epidérmica tóxica es de mayor gravedad. El cuadro clínico se inicia 
con un rash morbiliforme o con lesiones tipo eritema multiforme atípico y evoluciona 
hacia un enrojecimiento de tonalidad generalmente violácea, que afecta a toda o a 
la mayor parte de la superficie corporal y sobre la que aparecen despegamientos 
ampollares extensos. La afectación de las mucosas dermopapilares es un hallazgo 
constante, al igual que la fiebre y la intensa alteración del estado general.
La causa principal son los fármacos y en la actualidad los casos infantiles más 
comunes son los debidos a antiepilépticos (difenilhidantoína y carbamacepina), anti-
bióticos, antiinflamatorios y antineoplásicos. Los conocimientos sobre su patogenia 
son limitados. Se considera una sensibilidad específica a fármacos restringida por 
39
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
HLA clase I y para algunos autores el hecho esencial sería una expansión clonal de 
linfocitos CD8 citotóxicos, responsables de la necrosis queratinocítica masiva, mien-
tras que para otros es la apoptosis de los queratinocitos, inducida por anticuerpos 
o por vías calcio-dependientes, en la que las células inflamatorias jugarían un papel 
reducido o nulo.
En cualquier caso, la pérdida de la epidermis resulta en una desaparición o grave 
deterioro de su función barrera, lo que lleva a un trastorno metabólico generalizado y 
facilita numerosas infecciones.
La determinación de ganulisina sérica y de proteínas de alta movilidad del grupo 
B1 (HMGB1) está siendo estudiada como factor pronóstico y diferenciador en fases 
iniciales de otras toxicodermias menos graves.
La biopsia demuestra una necrosis epitelial masiva, produciéndose despega-
mientos, cuyo techo está formado por la totalidad de la epidermis. 
El tratamiento tradicional con corticoides ha sido puesto en entredicho, consi-
derando que solo la retirada del fármaco causal y las medidas generales (ingreso 
en UVI o unidad de quemados y terapia de soporte) aportarían un beneficio claro a 
estos pacientes. Tampoco hay evidencias concluyentes sobre la eficacia de inmuno-
supresores, plamaféresis o gammaglobulina endovenosa. La mortalidad oscila entre 
el 25% y el 30%.
En los pacientes de origen asiático que vayan a ser tratados con carbamacepina y 
en todos los que vayan a ser tratados con abacavir, debería efectuarse un estudio de 
HLA para excluir a los predispuestos a sufrir una necrólisis epidérmica tóxica. 
Durante muchos años se ha discutido si las formas graves y generalizadas del 
síndrome de Stevens-Johnson deben considerarse dentro de esta entidad o si solo 
se incluyen los cuadros de instauración brusca y diseminada, sin lesiones previas de 
tipo eritema polimorfo.
En la actualidad se considera que el síndrome de Stevens-Johnson engloba tres 
entidades. Una serían formas graves de eritema multiforme y se caracterizaría por 
un desarrollo más lento y con lesiones típicas en escarapela. La segunda sería una 
manifestación de neumonía y mucositis por micoplasma, en la que la mucositis, la 
fiebre y los síntomas respiratorios son los datos esenciales, mientras que la afecta-
ción cutánea es muy variable y puede estar ausente. La tercera forma sería parte del 
espectro de la necrólisis epidérmica tóxica y cursa con lesiones de inicio y desarrollo 
brusco, sin lesiones típicas de eritema multiforme.
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41
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Vicente García-Patos Briones
«Síndromes autoinflamatorios» 
Hospital Universitario Vall d’Hebron 
Barcelona
El término «enfermedad autoinflamatoria sistémica» fue propuesto por McDer-
mott et al. en 1999 para agrupar una serie de procesos clínicos caracterizados por 
episodios inflamatorios agudos, recurrentes o persistentes, en ausencia de causas 
autoinmunitarias, infecciosas o neoplásicas.
Actualmente, bajo el nombre de «síndromes autoinflamatorios» (SAI) se engloban 
un número creciente de enfermedades que están causadas por una disfunción pri-
maria del sistema inmune innato. Esta alteración puede ser hereditaria, con una base 
monogénica o poligénica, o compleja, sin una base genética clara o conocida. Se 
manifiestan con inflamación multisistémica centrada en la piel, los ojos, las articula-
ciones y las serosas. Los episodios inflamatorios a menudo son espontáneos, pero 
hay factores que pueden actuar como desencadenantes, como la exposición al frío, 
vacunas, infecciones leves, traumatismos, transgresiones dietéticas y estrés psicoló-
gico. La mayoría se inician en la infancia, incluso algunos en el periodo neonatal, pero 
también pueden debutar en la edad adulta.
La complicación más importante de muchos SAI a largo plazo es la amiloidosis 
secundaria o tipo AA, por depósito progresivo en los tejidos de fibrillas derivadas de 
un reactante de fase aguda producido en el hígado, la proteína del suero amiloide 
A (SAA1). Los principales responsables de esta inflamación recurrente o persistente 
son las citocinas de la familia de la interleucina (IL)-1, prototipo de citocinas que 
coordinan la respuesta más temprana del sistema inmune innato, la IL-6 y el factor 
de necrosis tumoral (TNF)- α.
En estos casi 15 años de progresos en el conocimiento de los SAI y de la inmu-
nidad innata, con la contribución de las modernas técnicas de genética molecular, 
se han identificado las bases genéticas de 15 entidades, número que sin duda cre-
cerá en los próximos años. Los avances en el conocimiento de su fisiopatología han 
permitido el desarrollo de fármacos antiinflamatorios biológicos muy eficaces, como 
los bloqueantes de la IL-1 (anakinra, rilonacept y canakinumab) o los inhibidores del 
TNFα, como etanercept. 
Un primer subgrupo dentro de SAI son los síndromes hereditarios de fiebre 
periódica (SHFP). Se trata de varios cuadros que tienen en común episodios in-
flamatorios agudos, recurrentes de forma periódica e intercalados con intervalos 
asintomáticos de duración variable. En este espectro de SHFP se incluyen la fiebre 
mediterránea familia (FMF), el síndrome periódico asociado al receptor del factor de 
necrosis tumoral (TRAPS, tumor necrosis factor-associated periodic syndrome) y el 
síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS). 
Otros subgrupo de SAI está constituido por las enfermedades hereditarias in-
flamatorias persistentes, con épocas de exacerbaciones de los síntomas sin la 
42
periodicidad tan bien definida como de las entidades del primer grupo. Aquí se inclu-
yen los síndromes periódicos asociados a criopirinas o CAPS (cryopirin-associated 
periodic syndromes), las artritis granulomatosas pediátricas asociadas al gen NOD2, 
los procesos piogénicos y los trastornos con lipodistrofia, como el síndrome CAN-
DLE (chronic, atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated tem-
peratura). En los CAPS se han individualizado el síndrome CINCA (chronic, infantile, 
neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal onset multisystemic inflam-
matory disorder), la urticaria familiar inducida por el frío o FCAS (familial cold induced 
autoinflammatory syndrome), el síndrome de Muckle-Wells o la fiebre periódica de 
Guadalupe (también denominada urticaria familiar inducida por el frío Tipo 2 o sín-
drome asociado a la proteína NALP12). En los procesos asociados a alteraciones del 
gen NOD2 destaca el síndrome de Blau o sarcoidosis de inicio precoz (EOS, early-
onset sarcoidosis). Entre los trastornos piogénicos están el síndrome PAPA (síndrome 
de artritis piógena estéril o pyogenic, sterile arthritis, pyoderma gangrenosum and 
acne), el síndrome de Majeed (síndrome de osteomielitis crónica multifocal recurrente 
y anemia diseritropoyética congénita) y las deficiencias de los antagonistas de los 
receptores de la IL-1 (DIRA, deficiency of interleukin-1-receptor antagonist) y de la 
IL-36 (DITRA).
El concepto de SAI se ha ido ampliado en los últimos años, incluyendo procesos 
tan variopintos, clínica y fisiopatogénicamente, como la mola hidatidiforme recurren-
te, el angioedema hereditario, la enfermedad de Behçet, la fibrosis pulmonar idiopá-
tica, enfermedades de depósito (Gaucher, Hermansky-Pudlak) o metabólicas (gota 
y otras artropatías cristalinas), cuadros a priori adquiridos como el síndrome PFAPA 
(periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy), sín-
dromes febriles idiopáticos (artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y enfermedad 
de Still del adulto) y enfermedades autoinflamatorias del hueso, como el querubismo.
Ante este espectro creciente de entidades y en función de los avances en el cono-
cimiento de sus bases genéticas y fisiopatogénicas se han propuesto clasificaciones 
cada vez más complejas. Unas se basan en criterios moleculares o funcionales, dife-
renciando inflamasomopatías (alteraciones en la actividad de la IL-1), síndromes de 
activación del factor nuclear (NF)- κB, alteraciones en el plegamiento de las proteínas 
del sistema inmune innato, enfermedades de los reguladores del complemento, alte-
raciones en la señal de citocinas, síndromes por activación macrofágica y trastornos 
del inmunoproteasoma, como el síndrome CANDLE, el síndrome de Nikajo-Nishi-
mura y el síndrome JMP. Otras proponen un continuum de las enfermedades inmu-
nológicas desde la autoinflamación (por alteraciones primarias del sistema inmune 
innato) hasta la autoinmunidad (alteraciones de la respuesta inmune adaptativa), con 
un grupo de enfermedades intermedias donde se situarían la psoriasis, la espondilitis 
anquilosante, las artritis reactivas y la enfermedad de Behçet. 
Las diferentes edades de inicio, la duración de los episodios, la periodicidad y al-
gunos rasgos clínicos permiten individualizar algunas entidades concretas, si bien el 
espectro de síntomas que pueden presentar se ha ido ampliando considerablemen-
te desde las descripciones iniciales, motivando un solapamiento considerable entre 
ellas. En este contexto han sido cruciales los avances moleculares y la posibilidad 
de ofrecer un diagnóstico molecular. Sin embargo, dada la baja frecuencia de estas 
enfermedades frente los episodios de fiebre repetidos y debidos a infecciones leves 
tan comunes en niños, se han propuesto diferentes algoritmos de diagnóstico que 
permiten seleccionar aquellos casos en los que está justificado el estudio genético.
43
IX CURSO INTERNACIONAL DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Como dermatólogos, conviene tener en mente cuatro patrones de dermatosis que 
nos pueden alertar de un SAI subyacente, mayoritariamente en niños. Ante un neo-
nato o un niño pequeñito