CASOS DE ANEMIAS

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ANEMIA APLASICA
1. ANTECEDENTES
Mujer de 32 años, sometida a una cirugía de válvula mitral hace un año, consulta al
médico por presentar astenia progresiva desde hace 3 meses, que se ha acentuado en los
últimos días. Describe la aparición de hematomas espontáneos en extremidades inferiores. No presenta epistaxis, gingivorragia ni hematuria. En los últimos meses ha sido tratada con varios fármacos: paracetamol, clorotiazida, indometacina y digoxina.
2. EXAMEN FISICO
Buen estado general. Intensa palidez mucocutánea. Cabeza, boca, faringe y cuello
normales. Auscultación cardíaca: ruidos cardíacos rítmicos, soplo sistólico. Hematomas
múltiples en extremidades.
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 20 %. Esta disminuido en mujeres debe estar en 36,1 o 44,3%.
· Ictérico: < 5 U. Esta aumentado el valor normal es de <1,2 mg/dL.
· Hemoglobina: 6.8 g/Dl. Esta disminuido en mujeres debe estar de 12,1 a 15,1 g/dL.
· Glóbulos rojos: 2.400.000 /μL. Esta disminuido en mujeres deben estar de 4,2 a 5,4 millos de células/ mcL.
· Leucocitos: 2.100 /μL. Esta disminuida debe estar de 4,500 a 11,000/ μL.
· CHCM: 34.0 %.
· Plaquetas: 25.000 /μL. Esta disminuido debe estar de 150,000 a 400,000/ μL.
· VCM: 83.3 fL. Esta en un rango normal.
· Glóbulos rojos: Anisocitosis leve.
· Leucocitos: Normales.
· Plaquetas: Normales.
FERREMIA
· Hierro sérico: 65 μg/dL (VN: 50-150 μg/dL).
· TIBC: 250 μg/dL (VN: 200-400 μg/dL).
· Saturación de transferrina: 26% (VN: 30 ± 15 %).
· Haptoglobina: 58 mg/dL (VN: 30-80 mg/dL).
TEST DE COOMBS DIRECTO E INDIRECTO: Negativo. (Este análisis puede detectar la presencia de anticuerpos en suero que reaccionan con antígenos en la superficie de los glóbulos rojos.
TEST DE HAM: Negativo. (Este análisis se utiliza para detectar hemoglobinuria paroxística nocturna). Descarta la anemia aplásica.
MIELOGRAMA
Marcada hipocelularidad global. Marcada hipoplasia de las series eritroblástica, granulocítica y megacariocítica
BIOPSIA MEDULAR
Marcada hipoplasia medular. El tejido hematopoyético ha sido reemplazado por tejido adiposo en más de un 80%. No se aprecian alteraciones morfológica.
4. DIAGNOSTICO
Anemia aplastica.
5. TRATAMIENTO
Transfusión de glóbulos rojos y plaquetas. Se inicia tratamiento con ciclosporina A oral.
6. EVOLUCION
La medula ósea responde con aumento de todas las series hematológicas; se disminuye la dosis del inmunosupresor.
QUE ES LA ANEMIA APLASTICA
Es una insuficiencia de la medula ósea que se produce como consecuencia de su hipoplasia o aplasia y provoca pancitopenia (no solamente anemia).
· HIPOPLASIA: Se utiliza para indicar un tejido u órgano que se ha desarrollado poco o cuyo desarrollo no es completo.
· APLASIA: Es la desaparición de las células encargadas de la producción de la sangre en la medula ósea.
· PANCITOPENIA: Es la afección por la cual el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre es más bajo de lo normal. Se produce cuando hay un problema con las células madre formadoras de sangre en la medula ósea.
CAUSAS
La causa más frecuente es una reacción autoinmune de los linfocitos T dirigida contra las células madre hematopoyéticas o, menos frecuentemente un defecto congénito o un daño adquirido de estas células, que provoca una hipo proliferación y una disminución de la diferenciación.
FORMAS ANEMIA APLASTICA
CONGENITA: Es en un 20% de los casos, anemia de Fanconi, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Dubowitz, anemia aplásica familiar. Autosómica recesiva.
ADQUIRIDA: Es en un 80% de los casos, forma idiopática > 70%, antecedentes de hepatitis B aguda 5-10% no causada por los virus de la hepatitis identificables, radiación ionizante, sustancias químicas (bencenos y otros disolventes orgánicos), fármacos (citostáticos, fenilbutazona, cloranfenicol, sulfonamidas, compuestos de oro, cloranfenicol, fenitoína, alopurinol, tiacidas).
SINTOMAS
Puede desarrollarse rápidamente (en el transcurso de unos días) o lentamente (a lo largo de varias semanas o meses). 
· Neutropenia—Fiebre neutropénica y de la trombocitopenia.
· Trombocitopenias por disminución de la producción de las plaquetas (hematomas o morados en las extremidades).
FISIOPATOLOGIA
Tenemos medula ósea roja (formada por células hematopoyéticas) y medula ósea amarilla (formada por los adipocitos); lo que pasa es que hay un problema a nivel de las células madres (normalmente en la medula ósea hay células en maduración y células blásticas en la anemia aplastica estas células empiezan a caer y cuando salgan a la sangre va ser en menor cantidad), si se le pide un hemograma a un paciente con anemia aplastica vamos a encontrar eritrocitos disminuidos porque la hemoglobina cae, plaquetas disminuidos, leucopenia ( leucocitos disminuidos). Clínicamente se observan con palidez, taquicardia, equimosis, petequias, signos de sangrado como gingivorragia. Los leucocitos disminuidos lo predisponen a infecciones.
· Va sin visceromegalia y sin adenopatías.
· Reticulocitos caen porque no están formando adecuados hematíes.
· El hierro sérico aumenta porque no se está usando el hierro para formar nuevos hematíes.
· La fosfatasa alcalina granulocítica se encuentra aumentada.
· Se observa una medula ósea seca o medula en damero con foco heterogenios de células hematopoyéticas algunas que quedan. Por eso en la medula ósea se va a observa disminución de las células hematopoyéticas y un aumento de los adipocitos que reemplaza el espacio de las células hematopoyéticas.
FACTORES DE RIESGO
· Tratamientos con dosis altas de radiación o quimioterapia para el cáncer.
· Exposición a sustancias químicas toxicas.
· El uso de algunos medicamento como el cloranfenicol, que se utiliza para tratar infecciones bacterianas, y otros compuestos de oro utilizados para tratar la artritis reumatoide.
DIAGNOSTICO
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
1. HEMOGRAMA DE SANGRE PERIFERICA: Anemia normocítica normocrómica (raramente macrocítica), con escasa cantidad de reticulocitos (<10,000/ μL), leucopenia con neutropenia (habitualmente <1,500/ μL), en la mayoría de los casos recuento normal de leucocitos, trombocitopenia (en casos graves <10,000/ μL).
2. ASPIRADO Y BIOPSIA DE MEDULA OSEA: Disminución en el número de células hematopoyéticas (celularidad <30%). Proporción de adipocitos y células hematopoyéticas >3. Ausencia de células neoplásicas, el resto de las células está constituido principalmente por linfocitos y plasmocitos.
3. OTRAS EXPLORACIONES: En 50% presencia del clon de células de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) en la citometría de flujo—Anemias hemolíticas) estudios citogenéticos y moleculares (en la mayoría de los casos detecta hematopoyesis clonal), concentración de vitamina B12 y de ácido fólico, estudios virológicos, valoración de la función hepática, estudio de anticuerpos antinucleares y anti-dsDNA, radiografía o TC de tórax, ecografía abdominal.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Otras causas de bi- y pancitopenia como las leucemias agudas, tricoleucemia, leucemia de linfocitos grandes granulares, anemia megaloblástica grave, infiltrados en la medula ósea (linfomas y otras neoplasias sólidas, fibrosis), enfermedades de almacenamiento, microangiopatías trombóticas.
TRATAMIENTO
Es importante eliminar la causa potencial. Los pacientes con anemia aplastica no grave (moderada) normalmente no precisan tratamiento. Los pacientes con una anemia aplastica grave el tratamiento coadyuvante puede ser la única opción terapéutica en los enfermos en mal estado.
TRATAMIENTO CAUSAL
1. ALO-TPH (Trasplante alogénico de medula ósea): Es el tratamiento de elección en enfermos <50 años con una anemia aplastica grave cuando existe un donante familiar HLA adecuado. La curación se logra en un 60-90% de los casos. En caso de falta de respuesta después de 6 meses de tratamiento inmunosupresor se recomienda ALO-TPH totalmente compatible de donante familiar en pacientes >50 años o bien el ALO-TPH de donante no familiar HLA compatible o de donante familiar haploidentico en enfermos <50 años.
2. TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR: ATG (anticuerpo anti tiroglobulina)combinado con ciclosporina; indicado en pacientes con anemia aplastica adquirida no prevista para el ALO-TPH, incluidos los enfermos con anemia aplastica no grave necesitan transfusiones de concentrados de hematíes o de concentrados de plaquetas. Se consigue mejoría en un 60-80% de los enfermos. Es también eficaz en recaídas. Se suele utilizar durante 3 semanas junto con glucocorticoides con el fin de reducir las reacciones adversas de la ATG. En los demás casos no se recomiendan los glucocorticoides debido a su ineficacia y al riesgo de micosis invasivas. Se puede considerar pautar con ciclosporina en monoterapia en enfermos con anemia aplastica moderada.
3. ANDROGENOS: (Oximetolona, danazol): Pueden ser eficaces en anemia de Fanconi o en una anemia aplastica adquirida, en casos de resistencia o contraindicaciones del tratamiento inmunosupresor. Si no hay mejoría al cabo de 4-6 meses, se debe retirar el tratamiento. En caso de un efecto beneficioso los andrógenos se retirarán igualmente.
4. ALEMTUZUMAB: A considerar en enfermos resistentes al tratamiento inmunosupresor.
5. ELTROMBOPAG: Agonistas del receptor de la trombopoyetina; en enfermos con anemia aplastica adquirida grave, que han sido refractarios al tratamiento inmunosupresor previo o que han pasado el tratamiento intensivo y no son candidatos al ALO-TPH. Algunos recomiendan combinar el trombopag con el tratamiento inmunosupresor en primera línea.
TRATAMIENTO DE SOPORTE
1. Solo si es imprescindible se deben realizar transfusiones de componentes sanguíneos leucorreducidos, como concentrados de hematíes, de plaquetas o eventualmente concentrados de granulocitos.
2. Considerar las indicaciones de profilaxis con fármacos antibacterianos y antifúngicos (habitualmente necesaria en caso de neutropenia <200 μL—Fiebre neutropénica).
EPIDEMIOLOGIA
· Por lo general, la anemia aplastica no grave no supone un riesgo para la vida.
· Durante los dos primeros años fallece un 80% de los enfermos por anemia aplastica grave que no han sido sometidos al tratamiento.
· La causa más frecuente de muerte son las infecciones bacterianas o micoticas graves. 
ANEMIA FERROPENICA
Esta provocada por la alteración en la síntesis del grupo hemo, debido a déficit de hierro, que se caracteriza por la presencia de hematíes de pequeño tamaño con cantidad disminuida de hemoglobina. Es la forma más frecuente de anemia (60-80%).
CAUSAS DEL DEFICIT DE HIERRO
1. PERDIDA SANGUINEA (Es la causa principal): Sangrados digestivos por el uso de AINES, anticoagulantes, cáncer de colon, cáncer de estómago, enfermedad ulcerosa, varices esofágicas, angiodisplasia, ulceras en la hernia hiatal, teniasis y esquistomiasis—Hemorragia digestiva, genitales (menstruaciones abundantes, leiomiomas , entre otros), de vías urinarias (hematuria), respiratorios (hemorragia alveolar difusa, epistaxis recurrentes), traumatismos ( incluidas las intervenciones quirúrgicas), en donantes de sangre habituales, en hemodiálisis crónica.
2. AUMENTO DE LA DEMANDA CON REPOSICION INSUFICIENTE: Adolescencia, embarazo y lactancia, intensificación de la eritropoyesis durante el tratamiento del déficit de vitamina B12.
3. DEFICIENCIA DE ABSORCION DIGESTIVA: Tras gastrectomía o cirugía bariátrica, gastritis por H. pylori, gastritis autoinmune, enfermedad celiaca, dieta pobre en proteínas, rica en sustancias que dificultan la absorción de hierro (fosfatos, oxalatos, fitatos, taninos).
4. DIETA DEFICIENTE EN HIERRO: Caquexia, dieta vegetariana o vegana no equilibrada.
5. ANEMIA FERROPENICA: Refractaria al tratamiento con hierro (rara de herencia autosómica recesiva).
METABOLISMO DEL HIERRO
El hierro se absorbe en el duodeno y el segmento superior del yeyuno. La absorción de hierro está determinada por su fuente y por las otras sustancias que se ingieren con él. La absorción de hierro es óptima cuando los alimentos contienen hierro en forma de hemo (carne). El hierro no hemo de la dieta suele estar en estado férrico (+3) y debe ser reducido al estado ferroso (+2) y liberado de los alimentos por las secreciones gástricas. La absorción del hierro no hemo se reduce en presencia de otros alimentos (p. ej., fitatos y polifenoles de fibras vegetales, tanatos del té, incluidas fosfoproteínas, salvado) y ciertos antibióticos (p. ej., tetraciclinas). El ácido ascórbico es el único elemento conocido de la dieta habitual que aumenta la absorción de hierro no hemo. El hierro de las células de la mucosa intestinal es transferido a la transferrina, una proteína de transporte de hierro sintetizada en el hígado; la transferrina puede transportar hierro de las células (intestinales, macrófagos) a los receptores específicos de los eritroblastos, las células placentarias y las células hepáticas. Para la síntesis de hemo, la transferrina transporta hierro a las mitocondrias de los eritroblastos, que lo introducen en la protoporfirina IX para que ésta se convierta en hemo. La transferrina (semivida plasmática, 8 días) es extruida para ser reutilizada. La síntesis de transferrina aumenta con la deficiencia de hierro, pero disminuye con cualquier tipo de enfermedad crónica.
SINTOMAS
SINTOMAS GENERALES DE ANEMIA: Debilidad también puede presentarse en personas con déficit de hierro que no presenten anemia.
SINTOMAS DE FERROPENIA PROLONGADA: (En muchos enfermos no se presentan): Dolor, ardor y depapilacion lingual, sequedad de la piel, fisuras dolorosas, picas, cefalea.
DIAGNOSTICO
1. Hemograma completo y sulfato ferroso.
2. Hemoglobina y hematocrito-paciente que viene de una vereda con desnutrición.
3. Niveles de hierro.
4. Coprológico.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
· Anemia por enfermedades infecciosas crónicas.
· Anemia sideroblástica adquirida.
TRATAMIENTO
1. Preparado de hierro oral.
2. Transfusiones sanguíneas.
EPIDEMIOLOGIA
· Los < de 2 años son los más proclives a tener anemia ferropénica.
· 10% mujeres en edad gestacional.
· 25% en mujeres gestantes.
· 50% niños.
· Prevalencia de 48,8% en el mundo.
ANEMIA SIDEROBLASTICA
Hemocromatosis. Es una anemia que se produce por un depósito anormal y lesivo del hierro en las células parenquimatosas. Homocigótico recesivo 90% de los casos.
· Carcinoma hepático.
· Artritis.
· Esplenomegalia.
Se clasifican en:
ANEMIA SIDEROBLASTICA ADQUIRIDA
Se presenta con mayor frecuencia, forman un aparte del síndrome mielodisplásico. Suelen ocurrir por mutaciones somáticas en genes implicados en el corte y el empalme del RNA. 
· Esta ocurre en la adultez.
CAUSAS
· Deficiencia de la medula ósea.
· Talasemias.
· Hepatitis.
· En mujeres por perdida de hierro en la menstruación.
ANEMIA SIDEROBLASTICA CONGENITA
 Son menos comunes que las adquiridas y suelen aparecer durante la lactancia o la primera infancia. La más común es una forma ligada al X causada por la mutación en la línea germinal, un gen involucrado en la biosíntesis del hemo. El gen es GHFE cambia una cisteína por una tiroxina. 
FISIOPATOLOGIA 
El gen 282 esta mutado si se daña la piridoxina. El hierro que sale del macrófago y hepatocito va a salir más hierro y se va a acumular en la sangre y va a ir a todos los tejidos.
El exceso de hierro se acumula en 15% se deposita en el hipotálamo (No produce Gnrh) e hipófisis (no se produce ni FSH, ni LH).
ORGANOS PRIMORDIALES: Hígado, páncreas e hipófisis.
TRIADA: Diabetes, cirrosis, hiperpigmentación.
QUELANTE: Se aplica en transfusiones masivas. Es un compuesto que se une con firmeza a los iones metálicos.
DIAGNOSTICO
· Hemograma.
· Se debe buscar el gen mutado.
· Hierro sérico aumentado, saturación de transferrina debe estar más de 55%, ferritina muy elevada.
· En algunos casos se puede hacer biopsia hepática.
TRATAMIENTO
1. Piridoxina 50-100 mg/dL.
2. Transfusión de concentrados hematíes.
EPIDEMIOLOGIA
· Se estima en 1/100.000 habitantes/años.
· 1/200 en Colombia.
· Mas frecuente en el occidente.
ANEMIA PERNICIOSA-MEGALOBLASTICA
Esta se produce por el déficit de vitamina B12 o B9, en otros casos de la deficiencia de ambas. Es la principal anemia macrocítica. Es mas común por la déficit de B9. 
Estasparticipan en la síntesis de ADN, convierten homocisteína en metionina (si no hay se acumula la homocisteína esto indica deficiencia de B9 o B12). El ácido metilmalonico se eleva con la disminución de la vitamina B12. 
· Debido a la deficiencia vamos a encontrar una multiplicación celular lenta y esto ocasiona que los eritrocitos se liberen a la circulación general y se manifiestan como megaloblastos, muchas de estas células son defectuosas y se destruyen lo que hace que se produzca la anemia (hay pocas células y las pocas esta defectuosas y se destruyen) 
· Neutrófilos hipersegmentados y megaloblastos.
ANEMIA MEGALOBLASTICA: Deficiencia de vitamina B12, la principal causa es la mala absorción.
ANEMIA PERNICIOSA: Es por deficiencia del factor intrínseco.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
· Aplasia medular.
FISIOPATOLOGIA
Anemia perniciosa es la causa más frecuente de déficit de factor intrínseco o enfermedad de Addison-Biermer enfermedad autoinmune que ataca principalmente a pacientes >60 años, se formar anticuerpos que atacan a la célula parietal que son lo anticuerpo anti-celula parietal y anti-factor intrínseco, esto va a generar una gastritis crónica atrófica que va a ir deteriorando a la mucosa gástrica y generando 2 efectos:
1. Disminuye la absorción de vitamina B12 con la consiguiente anemia megaloblástica.
2. Hace que el tejido del estómago se deteriore tanto que hace que aumente el riesgo de adenocarcinoma.
SINTOMAS
· Palidez, fatiga, mareos. 
· Glositis.
· Trastornos neurológicos específicamente en B12.
· Degeneración combinada subaguda especifica de B12 paraparesia más una pérdida de la sensibilización profunda y demencia.
DIAGNOSTICO
· Clínico.
· Test de Schilling (es la prueba confirmatoria).
· Laboratorio con demostración de anemia macrocítica hipercrómica (con un aumento de VCM y HCM).
· Anticuerpos anti-celula parietales y anti-factor intrínseco, si son positivos indican deficiencia de B12 y se hace seguimiento endoscópico. 
Anticuerpos de factor intrínseco: 1. Contra los receptores del factor intrínseco. 2. Evita que el factor intrínseco se una a la B12. 3. Anticuerpos contra las células parietales (es el más común).
PARA HACER UN DIAGNOSTICO DIERENCIAL 
· Se debe pedir directamente vitamina B12.
· Vitamina B9.
· Homocisteína.
· Ácido metilmalonico.
TRATAMIENTO
· Se trata la causa y los síntomas.
· Hidroxicobalamina intramuscular 1 mg al día por 1-2 semanas (al mes se normaliza los resultados del laboratorio). Esto favorece la elaboración de las reservas que se pueden almacenar hasta por 3 años—SUPLEMENTO. La mayoría de los problemas es en la absorción.
METABOLISMO DE LA VITAMINA B12
La vitamina B12 la podemos encontrar en:
· Carne.
· Pescado.
· Huevo.
· lácteos.
Esta se da por un problema de la absorción.
Esta la ingerimos y tenemos el bolo que va a ir al estómago ahí la vitamina B12 se va a mezclar con el ácido clorhídrico, en el ácido clorhídrico tenemos una sustancia que es la pepsina; la B12 se separa del alimento gracias a la pepsina, entonces en el estómago vamos a tener a la vitamina B12 libre de alimento. Esta es muy susceptible al acido y a los jugos que se encuentran a través del tubo digestivo. Para evitar la destrucción de la vitamina B12 esta entonces se va a unir a unas moléculas llamadas cobalofilinas que provienen de la saliva. Tenemos entonces a la vitamina B12 cubierta de cobalofilinas esta llega al duodeno donde se descarga el jugo pancreático y hepático, gracias a estos la cobalofilinas y la vitamina B12 se van a separar quedando la vitamina B12 libre en el duodeno. A nivel del duodeno se une la vitamina B12 y el factor intrínseco que es producido por las células parietales del estómago, ya cuando están unidas recorren todo el tracto digestivo hasta llegar al intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12 y a este nivel el factor intrínseco se une a los receptores celulares proporcionando así la absorción de la vitamina B12. 
Una vez la vitamina B12 ha sido absorbida por las células intestinales, se une en el torrente sanguíneo a la transcobalamina II proteína que la va a transportar al hígado y allí se va a almacenar. Por eso cuando se dice que hay un déficit de vitamina B12 ha pasado un año más o menos porque se han acabado las reservas que se encontraban almacenadas en el hígado.
CAUSAS DE DEFICIT DE VITAMINA B12
· Disminución de la absorción.
· Disminución de la ingesta: Vegetarianos estrictos.
METABOLISMO DEL ACIDO FOLICO-FOLATOS
El ácido fólico es la vitamina B9, es hidrosoluble y es necesaria para la formación de proteínas estructurales y eritrocitos.
La vitamina B9 la podemos encontrar en:
· Leguminosas (frijol, lenteja, habas).
· Espinaca, lechuga, coles.
· En las frutas especialmente en los cítricos.
· Hígado de res y en el riñón.
Ácido fólico está compuesto por 2 amino, 4 hidroxi, 6 metil pteridina, ácido paraaminobenzoico y aminoácido acido glutámico.
· El ácido fólico es la forma oxidada monoglutamica, ya que este se usa por fortificar alimentos y también como un suplemento vitamínico 
El ácido fólico los ingerimos con los alimentos y en el estómago este se libera con ayuda de las proteasas digestivas. El ácido fólico se absorbe a nivel de duodeno y yeyuno, debido a que cuando este entra al cuerpo lo hace en forma de poliglutamato el cual sigue así hasta llegar al lumen intestinal donde se encontrara con la enzima peroisglutaril carboxipeptidasa que se encuentra en los eritrocitos. La absorción de la forma monoglutamica a través de la membrana apical del enterocito es mediada por el transportador de folatos reducido y por el transportador de folatos acoplado a protones.
En el plasma el 5-metiltetrahidrofolato se encuentra unido a la albumina y a la proteína ligadora de folato asociada a la membrana. El 50% de las reservas de folato se encuentran en el hígado en situaciones de deficiencia las reservas hepáticas de folato solo satisfacen los requerimientos por unos meses.
Los folatos tienen en común la estructura del ácido pteroilglutamico y algunos tienen variantes en la pteridina si se encuentran oxidados o reducidos.
· Los folatos metabólicamente activos son conocidos como poliglutamatos.
CAUSAS DE ANEMIA POR DEFICIT DE VITAMINA B9
· Disminución del aporte: Desnutrición, alcoholismo.
· Aumento de las necesidades: Infancia, embarazo, anemia hemolítica, hipertiroidismos.
· Incremento de perdidas: Enteropatías pierde proteínas, hemodiálisis.
DIAGNOSTICO
· Anemia macrocítica normocrómica sin alteraciones neurológicas-laboratorio.
· Se debe medir la B9 en suero (indica alteraciones recientes); B9 intraeritrocitario (indica alteraciones en las reservas).
TRATAMIENTO
· Ácido fólico 1 a 5mg al día por 4 meses.
· Profilaxis con 1 mg en el embarazo y en enfermedades hemolíticas crónicas.
· Ácido folinico 1 mg si toman fármacos que alteren la folato reductasa.
EPIDEMIOLOGIA
Es una enfermedad más frecuente en sujetos de edad avanzada, aunque hasta el 50% de los casos aparecen por debajo de los 60 años. Puede presentarse en personas de cualquier raza, sexo y edad.
En Colombia su prevalencia es de 13,2 % en mujeres entre 13-49 años; el 18,1% presenta riesgo de deficiencia y 3% presentan deficiencias.
ANEMIA FALCIFORME
 DREPANOCITOS: Es una enfermedad sanguínea hereditaria que hace que los glóbulos rojos sean deformes (falciformes). Los glóbulos rojos se deforman porque contienen un tipo anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S, en vez de contener hemoglobina normal, llamada hemoglobina A.
Esta anemia hace parte de las hemoglobinopatías. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la presencia de la hemoglobina S en el hematíe. La hemoglobina S es el producto de la sustitución de un ácido glutámico por valina en la cadena B-globina. Esto hace que el eritrocito adquiera una forma rígida, también tienen menor capacidad de transportar el oxígeno. Codocitos hicieron sospechar de hemoglobina S. Si se encuentran drepanocitos en 5% se diagnostican.
FORMA HETEROCIGOTICA O RASGO FALCIFORME 
· Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadenaB.
· 30-40% van a tener hemoglobina S.
No presentan manifestaciones clínicas.
FORMA HOMOCIGOTICA O ANEMIA FALCIFORME
· Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena B.
· 75-95% van a tener hemoglobina S, 5-15% hemoglobina F.
Presentan graves síntoma clínicos.
En la anemia tiene hemoglobina S y en el rasgo falciforme hay hemoglobina A y hemoglobina S.
FISIOPATOLOGIA
Normalmente en la cadena B de la hemoglobina en el espacio 6 tenemos el acido glutámico, es que por la mutación se va a modificar en vez de tener a él acido glutámico vamos a tener a la valina. El glutamato es polar y la valina es apolar, esta alteración reduce marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S desoxigenada.
Cuando tenemos la hemoglobina S con la alteración pierde el oxigeno se va a polimerizar y esto la va a hacer insoluble y aparte va a ver alteraciones en la membrana donde va a ocurrir entrada de calcio y salida de sodio. Al pasar esto se presenta una deshidratación en el eritrocito entonces este va a tomar una forma de Hoz (célula falciforme).
A nivel de los vasos sanguíneos la alteración de la arquitectura de los eritrocitos hace que estos se depositen causando vaso-oclusión, hacen que la sangre sea más rígida y viscosa.
En la hemoglobina S desoxigenada, los parches hidrófobos de valina se pegan unos a otros por su tendencia a excluir el agua, se da lugar a la formación de una red gelatinosa de polímeros llamados tautoides.
SINTOMAS
Hay síntomas desde el nacimiento, pero muchos no muestran signos de la enfermedad hasta los 4 meses.
· Fenómenos vaso oclusivos y hemolisis son las características clínicas de la enfermedad.
· Cansancio.
· Dificultad para respirar.
· Mareo.
· Dolor de cabeza, frio en la manos y pies.
· Palidez.
· Dolor repentino en todo el cuerpo. Se conoce como crisis falciforme. Esta se presenta cuando las células falciformes obstruyen la circulación de la sangre que va a las extremidades y los órganos.
DIAGNOSTICO
Prueba de la falciformacion en el laboratorio: Células drepanocíticas son obtenidas in vitro luego de adición de metabisulfito de sodio a la muestra.
Electroforesis de hemoglobina a pH alcalino y acido (acetato-celulosa y agar citrato): Esta nos ayuda a calcular que hay mayor cantidad de hemoglobina S. Prueba reina.
· Pruebas genéticas.Hemograma.
TRATAMIENTO
· Hidratación energética.
· Analgesia potente administrada de forma pautada o con bomba de infusión.
· Morfina 0,1 a 0,15 mg/kg cada 3-4 horas.
· Meperidina 0,75 a 1,5 mg/kg cada 2-4 horas.
· La mayoría de las crisis se resuelve entre 1 y 7 días.
· Transfusión debe ser reservada para casos extremos.
· Cura de por vida está disponible solo a través del trasplante de células madre hematopoyéticas (niños y adolescentes).
EPIDEMIOLOGIA
· 5,2% de la población mundial es portador de alguna hemoglobinopatía y el 7% de las mujeres embarazadas.
· 5,2%--40% es hemoglobina S.
· Para el 2025 se estima que más de 400 mil nacidos vivos tengan el rasgo drepanocítico.
· Hay 250 millones de portadores recesivos.
· Es más prevalente en África (el 8% son portadores y 4 de cada mil personas la padecen). Esto parece ser una adaptación ya que las personas portadoras de esta enfermedad son más resistentes contra el paludismo.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ELIPTOCITOS: Es un trastorno que se transmite de padre a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. Los glóbulos en este caso tienen forma de cigarro o lápiz con lados paralelos y una zona de palidez. Es autosómica dominante.
PROTEINAS HORIZONTALES (ESPECTRINA-ESPECTRINA)
Son encargadas de soportar la integridad estructural del eritrocito.
· Esta paralela al eje de la membrana.
· Dan estabilidad al citoesqueleto.
DEFECTO DE ESTAS PROTEINAS
Se producen los eliptocitos.
· Disminuye la fuerza.
· Perdida de la elasticidad.
PROTEINAS VERTICALES (ESPECTRINA-PROT INTEGRALES)
Esta perpendiculares al eje de la membrana.
· Fijan al esqueleto a la bicapa lipídica.
DEFECTO DE ESTAS PROTEINAS
Se producen los esferocitos.
· Desestabilización de la membrana.
· Disminución de relación superficie/volumen.
Es una anemia hemolítica intracorpuscular en la que los glóbulos rojos son destruidos extravascularmente, de preferencia en el bazo. Estos glóbulos rojos afectados llamados esferocitos son más frágiles que los glóbulos rojos normales en forma de disco. Se degradan más deprisa y con más facilidad que los glóbulos rojos normales. Esta rápida degradación conduce a una anemia.
FISIOPATOLOGIA
La membrana eritrocitaria mantiene la homeostasis celular a través de varios mecanismos, que incluyen retención de los componentes vitales, excreción de deshechos metabólicos, regulación del metabolismo y del pH eritrocitario, e importación del hierro para la síntesis de hemoglobina. El glóbulo rojo normal tiene forma de disco bicóncavo (“pelota desinflada”). En estas condiciones, la membrana no se encuentra tensionada, es altamente deformable y mantiene un estado de mínima energía, que proporciona una relación superficie/volumen máxima. La membrana es una estructura compleja que comprende una doble capa lipídica, proteínas integrales y proteínas que constituyen el citoesqueleto. Tanto las interacciones horizontales de las proteínas del citoesqueleto entre sí como las interacciones verticales entre ellas y las proteínas integrales de la membrana son esenciales para la integridad y estabilidad de la membrana y para la capacidad de deformación de la célula.
Por lo tanto, cualquier alteración cuali- o cuantitativa de las proteínas de membrana se traduce en una menor capacidad de deformación del eritrocito y una relación superficie/volumen alterada. Así, la morfología eritrocitaria puede variar según se produzca ganancia o pérdida de superficie o de volumen
SINTOMAS
· Palidez en la piel.
· Cansancio, esplenomegalia.
· Ritmo cardiaco acelerado.
· Falta de aliento.
· Problemas de crecimiento.
Cuando se degradan los glóbulos rojos, liberan una sustancia llamada bilirrubina. En la esferocitosis hereditaria se descomponen muchos glóbulos rojos, por lo que se acumula más cantidad de bilirrubina en el cuerpo de lo normal. Una concentración elevada de bilirrubina en sangre puede conducir a:
· La adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos, llamada ictericia.
· Producción de cálculos biliares.
· Una baja concentración de folatos en sangre porque el cuerpo usa más cantidad de esta sustancia de lo normal para sustituir a los glóbulos rojos descompuestos.
· Un bazo agrandado o engrosado porque este órgano está trabajando más de lo normal para filtrar los glóbulos rojos.
· Crisis aplásicas, que es cuando se fabrican muy pocos glóbulos rojos.
ASPECTOS GENETICOS
DIAGNOSTICO
· Clínico.
· Análisis de sangre.
· Pruebas genéticas sobre los genes que causan la afectación.
· Conteo de bilirrubina.
· Fragilidad osmótica o una prueba especializada para evaluar el defecto en los glóbulos rojos.
· Heliptocitosis—Diagnostico diferencial.
TRATAMIENTO
· Suplemento de ácido fólico.
· Extraer parte del bazo o todo el bazo para reducir la descomposición de glóbulos rojos.
· Extraer vesícula biliar para que no se formen cálculos biliares.
· Transfusiones de sangre para aportar al cuerpo glóbulos rojos sanos.
LOS BEBES CON SINTOMAS GRAVES PUEDEN NECESITAR:
· Luz ultravioleta (UV) (fototerapia) para tratar la ictericia.
· Una transfusión de intercambio en casos de anemia grave o de ictericia grave para sustituir la sangre del bebé por sangre sana donada
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia de 1/1000 a 1/4500 individuos.
ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficiente glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Esta ocurre cuando se forman anticuerpos contra los glóbulos rojos del propio cuerpo y los destruyen. Esto sucede debido a que el sistema inmunitario reconoce erróneamente a estos glóbulos rojos como extraños.
FISIOLOGIA
Estos anticuerpos reaccionan con los eritrocitos a temperaturas >37° C (anemia hemolítica por anticuerposcalientes) o <37° C (enfermedad por crioaglutininas). La hemolisis que se produce va a ser extravascular.
ANEMIA HEMOLITICA POR ANTICUERPOS CALIENTES
Es la forma más común de anemia hemolítica autoinmune; es más frecuente en mujeres. Los autoanticuerpos reacción a temperaturas >37° C.
Se clasifica como:
· Primarias (idiopáticas).
· Secundarias (que ocurre en asociación con un trastorno subyacente como lupus eritematoso sistémico, linfoma o leucemia linfocítica crónica o después del uso de ciertos fármacos como metildopa, levodopa, etc.).
La hemolisis se produce, fundamentalmente, en el bazo y no se debe a la lisis directa de los eritrocitos. A menudo es grave y puede ser fatal. La mayoría de los autoanticuerpos son IgG.
SINTOMAS
· Síndrome anémico.
· Fiebre.
· Dolor torácico.
· Insuficiencia cardiaca o hepática.
· Es típica la esplenomegalia leve.
ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE-ENFERMEDAD POR CRIOAGLUTININAS
Es causada por autoanticuerpos que reaccionan a temperaturas <37°C.
Se clasifica como:
· Idiopática (Generalmente asociado con una población clonal de células B).
· Infecciones (especialmente neumonías por micoplasmas o mononucleosis infecciosa), los anticuerpos están dirigidos contra los antígenos micoplasma.
· Trastornos linfoproliferativas (los anticuerpos generalmente se dirigen contra el antígeno I).
Las infecciones tienden a causar enfermedad aguda, mientras que la enfermedad idiopática (la forma frecuente en los adultos mayores) tiende a ser crónica. En gran medida, la hemólisis tiene lugar en el sistema de fagocitos mononucleares del hígado y el bazo. Por lo general, la anemia es leve (hemoglobina > 7,5 g/dL [70,5 g/L]).
· Los autoanticuerpos de la enfermedad por crioaglutininas suelen ser IgM. La amplitud térmica de anticuerpos es más importante que su título: cuanto más alta es la temperatura (es decir, más cercana a la temperatura corporal normal) a la que estos anticuerpos reaccionan con los eritrocitos, mayor es la hemólisis.
SINTOMAS
· Acrocianosis.
· Síndrome anémico.
· Síndrome de Raynaud.
· Cambios asociados con el frio.
CAUSAS
· Infecciones.
· Sustancias químicas, drogas y toxinas.
· Transfusión sanguínea de un donante con un tipo de sangre que no es compatible.
· Embarazo (si el tipo de sangre del bebe es diferente del de la madre).
DIAGNOSTICO
· Prueba confirmatoria: Prueba de antiglobulina de Coombs directa)-detección de anticuerpos
· Frotis periférico (muestra microesferocitos), recuento de reticulocitos (se encuentra aumentados)-indica hemolisis extravascular, lactato deshidrogenasa (aumentada), el volumen corpuscular medio se encuentra alto debido a la reticulocitosis extrema.
TRATAMIENTO
· Transfusión de sangre para la anemia grave potencialmente letal.
· En la anemia hemolítica por anticuerpos caliente, suspensión de fármacos y a veces inmunoglobulina IV.
· En la anemia hemolítica por anticuerpos calientes idiopática, corticosteroides y, en casos refractarios, rituximab, inmunoglobulina IV o esplenectomía.
· En la enfermedad por crioaglutininas, evitar el frío y tratar el trastorno subyacente
· Para la CGP, evitar el frío, inmunosupresores y tratamiento de la sífilis, si está presente. En los niños, esta enfermedad a menudo se resuelve por sí misma.
La transfusión de sangre es el tratamiento más importante para pacientes sintomáticos que desarrollan rápidamente anemia grave que pone en riesgo la vida. En esta situación, la transfusión nunca debe evitarse debido a la falta de unidades "compatibles".
EPIDEMIOLOGIA
· Incidencia de 1-3/100.000 habitantes.
· En la anemia por anticuerpos calientes tiene una incidencia de 70-80% de los casos de anemia hemolítica autoinmunitaria.
· En la anemia por enfermedad crioaglutininas tiene una incidencia de 20-30% de los casos de anemia hemolítica autoinmunitaria.
· Infancia <5 años y en la adultez >40 años corresponde al 70% de los casos
REACCION HEMOLITICA POS TRANSFUNSIONAL
Una reacción transfusional hemolítica es un problema grave que ocurre después de una transfusión de sangre. La reacción se presenta cuando el sistema inmunitario de la persona destruye los glóbulos rojos que se recibieron durante la transfusión. Cuando los glóbulos rojos son destruidos, el proceso se denomina hemolisis.
· Hay otros tipos de reacciones alérgicas a transfusiones que no ocasionan hemolisis.
CAUSAS
La sangre se clasifica en cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O.
Si el paciente recibe sangre que no es compatible con su sangre, su cuerpo produce anticuerpos para destruir las células sanguíneas del donante. Este proceso causa la reacción a una transfusión de sangre. La sangre que usted recibe en una transfusión debe ser compatible con su propia sangre. Ser compatible significa que su cuerpo no producirá anticuerpos contra la sangre que reciba.
· La transfusión sanguínea entre grupos compatibles (como O+ a O+) por lo regular no causa ningún problema. Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles (como A+ a O-) causan una respuesta inmunitaria. Esto puede llevar a una reacción seria a la transfusión. El sistema inmunitario ataca las células sanguíneas donadas, haciendo que estas estallen.
SINTOMAS
· Dolor de espalda.
· Sangre en la orina.
· Escalofríos.
· Desmayo o mareo.
· Fiebre.
· Dolor de costado.
· Enrojecimiento de la piel.
Los síntomas de una reacción transfusional hemolítica aparecen con más frecuencia durante o inmediatamente después de dicha transfusión. Algunas veces, pueden manifestarse después de varios días (reacción retardada).
PRUEBAS Y EXAMENES: Esta enfermedad puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
· Conteo sanguíneo completo.
· Prueba de Coombs directa e indirecta.
· Bilirrubina sérica.
· Análisis de orina.
· Hemoglobina en la orina.
· Creatinina sérica.
TRATAMIENTO
Si se presentan síntomas durante la transfusión, este debe suspender de inmediato. Las muestras de sangre del receptor (la persona que recibe la transfusión) y del donante se pueden analizar para establecer si los síntomas son causados o no por una reacción a la transfusión.
Los síntomas leves se pueden tratar con lo siguiente:
· Paracetamol, analgésico para reducir la fiebre y la molestia.
· Líquidos que se administran a través de una vena y otros medicamentos para tratar o prevenir la insuficiencia renal y el shock.
COMPLICACIONES
Pueden incluir:
· Shock. Febril, no febril, temprana, tardía
· Problemas pulmonares.
· Anemia.
· Insuficiencia renal aguda.
· Coagulación.
· Insuficiencia cardiaca.
· Muerte.
PREVENCION
La sangre donada de clasifica en los grupos ABO y RH para reducir el riesgo de reacción a una transfusión.
Antes de una transfusión, se le hacen pruebas a la sangre del receptor y del donante (pruebas cruzadas) para ver si son compatibles entre sí. Se mezcla una pequeña cantidad de la sangre donada con una pequeña cantidad de la sangre del receptor. La mezcla se examina bajo el microscopio para buscar signos de una reacción a los anticuerpos.
· El pronóstico depende de la gravedad de la reacción. El trastorno puede desaparecer sin problemas. Puede ser grave y potencialmente mortal.
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
1.ANTECEDENTES
Varón de 22 años que, encontrándose previamente bien, comenzó de forma aguda con un cuadro caracterizado por fiebre de 39ºC, escalofríos y dolor faríngeo. Consulta en un centro hospitalario donde se le diagnostica de faringitis y es tratado con antibióticos y
antiinflamatorios sin mejoría. Dos semanas más tarde acude a un servicio de urgencia con
un cuadro de astenia y anorexia, sin pérdida de peso, faringitis y molestias abdominales,
fundamentalmente en hipocondrio derecho. Además, refería febrícula vespertina
intermitente, sin prurito ni sudoración y la aparición de adenopatías en región
supraclavicular izquierda, dolorosas, que no habían experimentado aumento de tamaño.
También refiere la emisión de orinas de color oscuro durante la última semana.
2. EXAMEN FISICO
Se observan varias adenopatías laterocervicales y una axilar de pequeño tamaño. Además
se pesquisa leve ictericia
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
·Hematocrito: 44 % I. Esta normal.
· Ictérico: < 5 U. Esta levemente elevado.
· Hemoglobina: 15.5 g/Dl. Esta normal.
· Leucocitos: 15.000 /μL. Esta levemente elevada.
· Glóbulos rojos: 5.100.000 /μL. Esta normal.
· Plaquetas: 200.000 /μL. Esta normal.
· CHCM: 35.2 %. Esta normal.
· VCM: 86.2 fL. Esta normal.
· Glóbulos rojos: Anisocitosis leve.
· Leucocitos: 21% de linfocitos de mediano tamaño, con citoplasma abundante e
hiperbasófilo (linfocitos reactivos).
· Plaquetas: Normales.
Proteínas totales: 8 g/dL (VN: 6-7.8 mg/dL).
Transaminasa Glutámico Oxaloacética: 68 U (VN: hasta 40 U/L). Esta elevado.
Transaminasa Glutámico-Pirúvica: 120 U (VN: hasta 40 U/L). Esta elevado.
Fosfatasa alcalina: 105 U (VN: 30-110 U/L). Esta levemente elevado.
Bilirrubina directa: 0.4 mg/dL (VN: 0-0.3 mg/dL). Esta levemente elevado.
Bilirrubina indirecta: 1.1 mg/dL (VN: 0-0.9 mg/dL). Esta elevada.
Bilirrubina total: 1.5 mg/dL (VN: hasta 1mg/dL). Esta elevado.
Nitrógeno ureico: 9.5 mg/dL (VN: 8-20 mg/dL). Esta normal.
Anticuerpo heterofilos: 1/224.
Virus Epstein Barr (EBV): 1/32.
NOTA: Generalmente no se solicitan, pero en este caso los anticuerpos anti-Hepatitis (A y B), anti-Citomegalovirus y anti-HIV, estuvieron negativos, y los anticuerpos específicos antivirus Epstein Barr, IgM e IgG IFI (Inmunofluorescencia indirecta) fueron positivos.
Radiografía de tórax: normal
4.DIAGNOSTICO
Mononucleosis infecciosa.
5.TRATAMIENTO
Se indica tratamiento sintomático con reposo y consumo de líquido. Además, se le solicita
no realizar ejercicios bruscos para evitar traumatismos que puedan afectar órganos como el bazo.
6.EVOLUCION.
Una semana después desaparece la fiebre y mejora el estado general.
¿QUE ES MONONUCLEOSIS INFECCIOSA O ENFERMEDAD DEL BESO?
Es la enfermedad caracterizada por temperaturas elevadas, dolor de garganta e inflamación de ganglios.
· El humanos es el único hospedador.
VIRUS EPSTEIN BARR: Es un microorganismo que se apodera de las células del hospedador para convertirlas en máquinas saca copias del mismo virus. Estas pierden su función original y se inicia una presentación antigénica.
Se conoce como invasor, puede crear manifestaciones neoplásicas en algunos pacientes.
· INCUBACION: 4-6 semanas.
TRANSMISION
· Secreciones respiratorias (bucales). 
· Compartir alimentos.
· Transfusiones y trasplante de órganos.
AFECTA
· Vía respiratoria superior.
· Ganglios linfáticos.
· Piel.
· Sistema nervioso central.
· Hígado y bazo.
· Corazón.
FISIOPATOLOGIA
El virus tiene una forma esférica, tiene una capa lipídica que es proclive a la destrucción de esta por medio de los desinfectantes, tiene glucoproteínas en su envoltura que es lo que le ayuda a fijarse bien a la célula a la que va a infectar a la que va a darle el trabajo de saca copias en su interior en una estructura icosaédrica se encuentra la cápside la cual alberga en su interior al material genético y en el caso del virus del Epstein-Barr este consta de una doble cadena de ADN.
1. Una vez que este virus ha entrado a nuestro cuerpo y una vez ha tenido contacto con la célula a la que va infectar se genera la liberación de la cápside se hace una fusión entre la envoltura del virus y la membrana de la célula a atacar y se libera en el citoplasma de nuestra célula a la cápside que posteriormente sufre una decapcidacion liberando en el citoplasma el material genético (la doble cadena de ADN), esta va a viajar y se va a internalizar en el núcleo de la célula infectada y desde ahí forzara a la célula a trabajar para ella.
2. Esa cadena de ADN quiere que la célula de nuestro cuerpo haga copias del mismo material genético de las cápsides que lo envuelven y posteriormente el aparato de Golgi pueda empaquetar todo eso y por medio de la exocitosis liberar copias virales.
3. El Epstein-Barr y su ADN inmiscuido en las células del humano también propician proliferación de la mitosis, replicación celular descontrolada. Entonces hay doble problemas porque por un lado hay demasiadas copias virales y por otro lado células infectadas empiezan hacer mitosis (replicación excesiva y descontrolada), lo que en algunos pacientes puede dejarlos susceptibles a padecer enfermedades neoplásicas especialmente los de tipo linfoma.
El virus Epstein-Barr que se encuentra principalmente en la saliva una vez que es transmitido desde luego el blanco de ataque van a ser las células epiteliales de la vía respiratoria superior (nariz, boca, garganta y glándulas salivales) sus células son las que con mayor frecuencia son afectadas por este virus.
A la llegada de este virus a las vía respiratoria superior no va a pasar desapercibido al sistema inmune y en este caso ante este virus las primeras células que se activan y llegan al lugar de la invasión son las células B principalmente las que expresan el receptor CD-21, estas llegaran a la zona del ataque y al entrar en contacto con el virus del Epstein-Barr este va a tratar de invadirlas, va a internalizar su material genético a las células B que en este momento son las de la defensa y las va a utilizar como células replicativas, claro que también va a propiciar la proliferación desmedida de estas. Esas copias exageradas y descontroladas que se saca así mismo la célula B también son productoras de copias virales.
· Hay doble problema por un lado la célula B empieza a proliferar desmedidamente y cada una de esas células que salen de esas células mitóticas generan más copia del virus lo cual hace que miles de copias del virus Epstein-Barr tengan acceso a los tejidos y claro como las células B son células de la defensa, desde luego están en el torrente sanguíneo facilitándole la tarea a el virus de poder hacer una invasión linfática o hematógena si el virus del Epstein-Barr se va por vía linfática puede llegar a los ganglios regionales locales infectarlos e inflamarlos y dañarlos; desde luego por la vía hematógena como todo microorganismo puede ir directamente a órganos interno y distantes. Lo malo de que este llegue a los órganos es que el sistema inmunológico se va a ir tras de él y va a competir con el dónde quiera que se encuentre, lo malo es que al combatir nuestro sistema inmune también causa daño a los tejidos. Cuando es en el hígado, bazo, cerebro y corazón este produce manifestaciones y disfunción que pueden ser permanentes que disminuyen la calidad de vida.
SINTOMAS
· Fatiga.
· Malestar.
· Mialgias.
· Cefalea.
· Faringitis.
· Fiebre.
· Adenopatías cervicales.
· Esplenomegalia.
· Debilidad.
· Exantema maculo/papular. Etapa de infección primaria, inmunosupresión, latencia y viremia secundaria.
DIAGNOSTICO
· Clínico.
· Prueba rápida monospot (Busca anticuerpos específicos en la sangre).
Si es positiva, significa que el paciente tiene mononucleosis.
Si es negativa, significa que actualmente el paciente no tiene infección por Epstein-Barr.
· Para la prueba en la yema del dedo, el medico pincha el dedo medio o el anular con aguja pequeña. Después de limpiar la primera gota de sangre, coloca un tubito pequeño en el dedo y toma una muestra de sangre pequeña y la pone en la prueba y se esperan cerca de 5 minutos para el resultado.
· Para la prueba de sangre de una vena, el medico toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en la prueba.
· Serología aprueba de anticuerpos heterofilos (Defensas que van dirigidas en contra del Epstein-Barr).
· Frotis en garganta.
· Aumento de leucocitos y linfocitos (atípicos).
TRIADA: Fiebre, adenopatías y faringitis.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
· Neumococo.
· Toxoplasmosis.
· Leucemia.
· Rubeola.
· VIH.
· Citomegalovirus.
TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomático.
· Antitérmicos.
· Antiinflamatorios.
· En algunos casos glucocorticoides.
· Tomar mucha agua.
· 
COMPLICACIONES DE LA MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
· Sobreinfección bacteriana. 
· Schok séptico.
· Rotura esplénica.
· Ataxia cerebelosa.
· Alteraciones de comportamiento.
· Hemiplejia.
· Parálisis.
· Miocarditis.
· Neoplasia.
EPIDEMIOLOGIA
· Mayor incidencia en niñosy adolescentes.
· Mayor prevalencia en la primavera.
· Afecta a jóvenes de 14 a 25 años, 1 de cada 4.
· En la adulta más del 90% de los individuos ha sido infectado por el virus y ha desarrollado anticuerpos contra él.
· Hay escasa incidencia en la raza negra.
· En África central todos los niños menores de 3 años ya están infectados.
· Casi todos los adultos en EE. UU. tienen serología positiva para el virus.
PRONOSTICO
El pronóstico de la mononucleosis es generalmente bueno. Los casos más graves y que requieren de hospitalización suelen ser los que se producen en personas maduras o de edad avanzada.
POLICITEMIA VERA
1.ANTECEDENTES
Paciente de sexo masculino de 68 años, no fumador, que hace 2 años consultó a
médico por presentar leves manifestaciones cardiacas. En dicha oportunidad, entre los
exámenes de laboratorio destacaba un significativo aumento del hematocrito (60%).
2. EXAMEN FISICO
Buen estado general y signos vitales normales. Los exámenes pulmonar y cardiaco no
presentaron alteraciones. El examen abdominal mostró esplenomegalia (bazo palpable 1-3cm bajo el reborde costal izquierdo).
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 59 %. Esta levemente aumentado.
· Índice ictérico: 5 U.
· Hemoglobina: 19,8 g/dL. Esta levemente aumentada.
· Leucocitos: 9.300 /μL. Están aumentados.
· Glóbulos rojos: 7.000.000 /μL. Están aumentados.
· Plaquetas: 860.000 /μL. Están muy aumentadas.
· CHCM: 33,5 %. Esta normal.
· VCM: 84,3 fL. Esta normal.
NOTA: El hemograma control de un mes después fue similar, destacando la poliglobulia. Nada justifica pensar en policitemia relativa y no hay sospecha de cáncer.
Glicemia: 107,5 mg/dL (VN: 60-110 mg/dL). Esta normal.
Proteínas totales: 7,8 g/dL (VN: 6.0-8.0 g/dL). Esta normal.
Bilirrubina total: 0,5 mg/dL (VN: hasta 1.0 mg/dL). Esta aumentado.
FERREMIA
· Hierro sérico: 68 μg/dL (VN: 50-150 μg/dL). Esta normal.
· TIBC: 385 μg/dL (VN: 200-400 μg/dL). Esta normal.
· Saturación de transferrina: 35% (30±15%). Esta levemente aumentada.
Ecotomografía abdominal: Hígado de aspecto normal y esplenomegalia moderada.
Fosfatasas alcalinas de los neutrófilos: 150 (VN: 20-40). Esta muy aumentada.
Saturación de O 2 arterial: 95% (VN: 90-100%). Esta normal.
Volumen eritrocitario: 44 mL/Kg (VN: hombres <30 mL/Kg; Mujeres <26 mL/Kg). Esta aumentado.
Vitamina B12: 1.500 pg/mL (VN: 200-950 pg/mL). Esta muy aumentada.
4. DIAGNOSTICO
Policitemia Vera.
5. TRATAMIENTO Y EVOLUCION
Al paciente se le indican flebotomías periódicas (Es un procedimiento para el que se usa una aguja para extraer sangre de una vena, esto con el objetivo de remover el exceso de glóbulos rojos de la sangre), hasta reducir el hematocrito (aproximadamente llegar a 45%). Con esto se reduce la viscosidad sanguínea y disminuye la probabilidad de sufrir algún evento trombótico.
¿QUE ES LA POLICITEMIA VERA?
Es una neoplasia mieloproliferativa negativa para el cromosoma filadelfia que se caracteriza por un aumento significativo de los glóbulos rojos (eritrocitos), y que a menudo se acompaña de un incremento en el número de leucocitos y plaquetas, poliglobulia. YAK2
La enfermedad se desarrolla como resultado de la proliferación neoplásica de un clon mutado, proveniente de una célula madre pluripotencial de la medula ósea. La complicación más frecuente e importante es la trombosis arterial y venosa.
CLASIFICACION SEGÚN LA CAUSA QUE LA PRODUCE
PRIMARIA
Quiere decir que hay una mutación en el receptor de la eritropoyetina que normalmente estimula a la formación de las colonias de glóbulos rojos. Entonces la célula que se va a convertir en glóbulo rojo tiene un receptor de eritropoyetina y este se empieza a activar de forma endógena y finalmente produce la policitemia vera. Crecimiento independiente de los glóbulos rojos este indica que no necesita la eritropoyetina para producir glóbulos rojos.
SECUNDARIA 
Hay un aumento de eritropoyetina puede fisiológica o patológica (tumores, enfermedad renal). Fisiológica es cuando necesitamos más glóbulos rojos (hipoxia, EPOC, altura).
ERITROPOYETINA: Actúa sobre las células de la medula ósea, su función principal es la regulación de la producción de glóbulos rojos de la sangre. 
SINTOMAS
· Mareo.
· Fatiga.
· Dolor de cabeza.
· Coloración rojiza de la piel, especialmente en la cara.
· Dificultad para respirar.
· Síntomas de la coagulación de la sangre en las venas superficiales.
· Problemas de visión.
· Zumbido en los oídos.
· Dolor articular.
DIAGNOSTICO
· Biopsia de medula ósea.
· Análisis sanguíneo (más glóbulos rojos de lo normal), aumento de plaquetas y glóbulos blancos.
· Aumento del hematocrito.
· Saturación de transferrina aumentada.
· Pruebas de genes específicos.
TRATAMIENTO
FLEBOTOMIA: Extracciones periódicas de sangre mediante una aguja que se inserta en una vena. Esto disminuye el volumen sanguíneo y reduce el exceso de células sanguíneas. La frecuencia con la que se debe extraer sangre depende de la gravedad de la afección.
· Solo se hace en mujer si el hematocrito esta >55%.
· Solo se hace en hombre si el hematocrito esta >60% en hombre.
MEDICAMENTOS QUE REDUCEN LA CANTIDAD DE GLOBULOS ROJOS: La flebotomía por si sola no puede reducir los glóbulos rojos entonces se le envía al paciente los siguientes medicamentos:
· Hidroxiurea.
· Interferón alfa-2b.
· Busulfan.
FACTORES DE RIESGO
La policitemia vera puede ocurrir a cualquier edad, pero es mas común en adultos entre 50 y 75 años. Los hombre son mas propensos a contraer la enfermedad, pero las mujeres tienden a contraer la enfermedad a menor edad.
EPIDEMIOLOGIA
· La incidencia oscila entre 1 a 1,5 casos en cada 100.000 habitantes por año.
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
1. ANTECEDENTES
Paciente de sexo masculino de 68 años que concurre al hospital para realizarse una cateterización cardiaca. Entre las enfermedades que ha sufrido se consignan: enfermedad coronaria, insuficiencia renal y dislipidemia. Hace 10 años se le realizó “bypass” coronario y posteriormente una angioplastia cardiaca. Su ficha clínica registra que hace un tiempo presentó trombocitosis marcada.
2. EXAMEN FISICO
Buen estado general. Al examen físico se encontró esplenomegalia de 2-3 cm bajo el
reborde costal izquierdo.
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 45 %. Esta normal.
· Índice ictérico: 5 U.
· Hemoglobina: 15,0 g/dL. Esta normal.
· Leucocitos: 8.300 /μL. Esta normal.
· Glóbulos rojos: 5.200.000 /μL. Esta normal.
· Plaquetas: 1.200.000 /μL. Están muy aumentadas. 
· CHCM: 33,3 %. Esta normal.
· VCM: 86,5 FL. Esta normal.
NOTA: El hemograma control de un mes después fue muy similar, destacando la trombocitosis marcada.
Glucosa: 98,5 mg/dL (VN: 60-110 mg/dL). Esta normal.
Nitrógeno ureico: 10,9 mg/dL (VN: 4.7-22 mg/dL). Esta normal.
Creatinina sérica: 1,2 mg/dl (VN: 0.8-1,4 mg/dL). Esta normal.
Colesterol: 290 mg/dL (VN: <200 mg/dL). Esta muy aumentado.
Ecotomografía abdominal: Destaca una esplenomegalia moderada.
Mielograma: Médula ósea normocelular. Hiperplasia megacariocítica, con megacariocitos
de aspecto maduro. Las otras series normales.
4. DIAGNOSTICO
Trombocitemia esencial.
5. TRATAMIENTO Y EVOLUCION 
El paciente evoluciona en forma asintomática; mientras permanece así se le indica aspirina,100 mg/día.
¿QUE ES LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL?
Es una afección por la cual la medula ósea produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son una parte de la sangre que ayuda a la coagulación.
CAUSAS
La Trombocitemia esencial es el resultado de una sobreproducción de plaquetas. Como estas plaquetas no funcionan normalmente, los coágulos sanguíneos y el sangrado son problemas comunes.
La causa de la enfermedad se desconoce. Se trata de un trastorno adquirido, no hereditario, es decir, que no se transmite de padres a hijos. Se describió que un 60% de los pacientes con TE presenta una mutación del gen JAK2, un gen imprescindible para el funcionamiento de las células sanguíneas. La mutación (que científicamente se denomina JAK2V617F) determina en la TE una fabricación continua e incontrolada de plaquetas.
SINTOMAS
· Cefalea.
· Sentirse mareado o aturdido.
· Hormigueo,entumecimiento o coloración azulada en manos y pies.
· Problemas de visión.
· Pequeños accidentes cerebrovasculares.
· Sangrado de la encías.
· Tendencia a la formación de hematomas y sangrado de nariz.
· Trombosis venosa profunda.
DIAGNOSTICO
· Biopsia de la medula ósea. Plaquetas mayor de 250 mil. Biopsia de medula ósea con proliferación.
· Conteo sanguíneo completo (plaquetas aumentadas).
· Pruebas genéticas para buscar un cambio en el gen JAK2, CALR o MPL.
TRATAMIENTO
· Aspirina para tratar los síntomas.
· Fármacos para disminuir el recuento de plaquetas como: Anagrelida y ruxolitinib.
· Plaquetoforesis (esta técnica consiste en extraer sangre, eliminar las plaquetas y devolver al organismo la sangre sin plaquetas. Sin embargo, esta es ineficaz y constituye solo una solución temporal.
EPIDEMIOLOGIA
· Es más común en personas de mediana edad. También se puede observar en personas más jóvenes, especialmente mujeres menores de 40 años.
· Su incidencia es de alrededor de 20 casos por millón de habitantes por años.
ENFERMEDAD DE GLANZMANN
1. ANTECEDENTES
Paciente de sexo femenino de 14 años. Desde la infancia ha presentado tendencia al
sangrado (cuadro purpúrico en extremidades inferiores, hemorragias menstruales frecuentes, sangrados abundantes después de extracción dental). Los padres son primos en segundo grado. La madre presenta tendencia a las hemorragias.
2. EXAMEN FISICO
Epistaxis, gingivorragia, equimosis en tronco y extremidades.
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 35 %. Levemente disminuido.
· I. Ictérico: < 5 U. 
· Hemoglobina: 11.0 g/ Dl. Levemente disminuido.
· Leucocitos: 6.200 /μL. Normal.
· Glóbulos rojos: 4.400.000 /μL. Normal.
· Plaquetas: 230.000 /μL. Normal.
· CHCM: 31.4 %. Normal.
· VCM: 79.5 fL. Levemente disminuido.
· VHS: 7 mm/Hr. Normal.
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve, microcitosis e hipocromía leves.
Leucocitos: Normales
Plaquetas: Normales
EXAMENES DE HEMOSTASIA
TTPA: 40 seg (VN: 35 – 45 seg).
TP: 12 seg (VN: 11 - 13 seg).
TT: 18 seg (VN: 15 - 20 seg).
Tiempo de sangría (Ivy): 30 min. (VN: < 7 min). Elevado.
Fibrinógeno: 3,5 g/L (VN: 1.8 – 3.5 g/L)
FVW: Ag: 125 % (VN: 70 – 140 %).
FVW: Rco: 97 % (VN: 70 – 140 %).
Factor VIII:C: 110 % (VN: 70 – 140 %).
Multiméros de FVW: normal.
Perfil bioquímico: Dentro de los límites normales.
AGREGACION PLAQUETARIA
· ADP: No se observa agregación plaquetaria, sólo cambio de forma.
· Ácido Araquidónico: No se observa agregación plaquetaria.
· Colágeno: No se observa agregación plaquetaria.
· Adrenalina: No se observa agregación plaquetaria.
· Ristocetina: Normal.
ESTUDIO DE GPIIB Y GPIB-IX: El estudio de estas glicoproteínas plaquetarias por citometría de flujo mostro marcada disminución de GPIIB-IIIa y normalidad de GPIB-IX.
4. DIAGNOSTICO
Enfermedad de Glanzmann.
5. TRATAMIENTO
Se le indicó a la paciente que ante una próxima intervención quirúrgica o traumatismo debe informar que es portadora de la Enfermedad de Glanzmann. Según el tipo y magnitud del sangramiento el médico podría indicar, entre otras medidas terapéuticas, el uso de antifibrinolíticos y/o transfusión de concentrados plaquetarios.
La enfermedad de glanzmann es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave de ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones de la integrina a IIb o de integrina B3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionados con la glicoproteínas IIB-IIIA, que intervienen en la actividad plaquetaria.
TIPOS
TIPO I: Es el más frecuente, <5% de valores normales del receptor implicado.
TIPO II: 5-20% del valor normal.
TIPO VARIANTE: Receptores disfuncionales >20%.
SINTOMAS
· Sangrado durante y después de una cirugía.
· Encías sangrantes.
· Formación de hematomas con facilidad.
· Periodos menstruales abundantes.
· Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad.
· Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.
FISIOPATOLOGIA
No se forma el tapón plaquetario.
DIAGNOSTICO
· Conteo sanguíneo completo.
· Pruebas de agregación plaquetaria.
· Análisis de la función plaquetaria.
· Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
TRATAMIENTO
No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado grave.
· Fármacos antifibrinolíticos.
· Uso del factor VIIa.
EPIDEMIOLOGIA
· Se encuentra frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios consanguíneos.
· Tiene una prevalencia aproximada de 1 en 1 millón y afecta tanto varones como mujeres, generalmente se diagnostica durante la niñez.
¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE BERNARD SOULIER?
Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenoa y ausencia de adhesión plaquetaria inducida por Ristocetina.
· Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón.
· Los genes que codifican para las cuatro subunidades del receptor, GPIb alfa, GPIb beta, GPV y GPIX, se mapean en los cromosomas 17p12, 22q11.2, 3q29 y 3q21, respectivamente.
· Se han identificado defectos genéticos en GPIb alfa, GPIb beta y GPIX, pero no en GPV. 
El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangría, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetaria por la ristocetina y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX. El consumo de protrombina se encuentra asimismo muy disminuido.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
1. ANTECEDENTES
Niño de 3 años ingresa al Servicio de Urgencia con gingivorragia abundante, como
consecuencia de una caída con traumatismo en la boca y rotura del frenillo del labio
superior. Se le realiza sutura del frenillo para detener la hemorragia, enviándolo a su casa.
Horas más tarde, reaparece el sangramiento por lo que debe volver al Servicio de Urgencia.
Desde que el niño comenzó a dar sus primeros pasos, ha presentado hematomas frente a
traumatismos leves y epistaxis a repetición, desde los 2 años. No ha presentado cuadros
purpúricos. En la familia, especialmente en el padre, la abuela y tía por línea paterna se registran antecedentes hemorragíparos.
2. EXAMEN FISICO
Al examen físico, presenta palidez de piel y mucosas, herida sangrante en el frenillo del
labio superior en la que se han aplicado tres puntos de sutura, y algunos hematomas
menores en las extremidades inferiores.
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 31 %.
· Leucocitos: 12.900 /Μl. Elevado.
· Hemoglobina: 9.5 g/dL.
· Plaquetas: 307.000 /μL.
· Glóbulos Rojos: 4.100.000 /μL.
· CHCM: 30.6 %.
· VCM: 75.6 fL.
Glóbulos rojos: anisocitosis leve, microcitosis leve, hipocromía leve a moderada.
Leucocitos: normales.
Plaquetas: normales.
· Tiempo de Sangría (Ivy modificado): 22 min (VN: 4-9 min)
· TP: 12 seg (VN: 11-13 seg)
· TTPA: 50 seg (VN: 30-40 seg)
· TT: 17 seg (VN: 15-20 seg)
· Grupo sanguíneo ABO: O (IV)
· Factor Rho: positivo (+)
· Factor IX: 130% (VN: > 35 %)
· Factor VIII:C: 23% (VN: > 27 %). Disminuido.
· FVW: Ag: 25% (VN: > 52 %). Disminuido.
· FVW: CoR: 22% (VN: > 42 %). Disminuido.
4.DIAGNOSTICO
Enfermedad de von willebrand tipo I.
5. TRATAMIENTO
En general dependiendo del tipo de EvW, a los pacientes se les indica vasopresina
(DDAVP) o crioprecipitado. En este caso, al niño se le administra 1U. de crioprecipitado /10 Kg de peso, cada 12 horas, de manera de subir el nivel de FVIII:C entre 40 y 50%.
Se recomendó a los padres, que antes de ser intervenido quirúrgicamente el niño o en caso de sufrir algún traumatismo que le provoque sangramiento, deberán informar al médico tratante que el paciente es portador de EvW Tipo I, mostrando la credencial que lo identifica como tal.
Es un deficiencia cuantitativa hereditaria o una anomalía funcional del factor de von willebrand, que causa disfunción plaquetaria. Por lo general, la tendencia hemorragíparos es leve. Las pruebas de cribado muestranpor lo general un recuento plaquetario normal y, posiblemente, un tiempo de tromboplastina parcial (TTP) ligeramente prolongado. El diagnóstico se basa en las bajas concentraciones de antígeno del factor de von Willebrand y de la actividad del factor de von Willebrand (actividad del cofactor de ristocetina). El tratamiento consiste en el control de la hemorragia con tratamiento de reemplazo (concentrado de factor VIII de pureza intermedia inactivado por virus) o desmopresina.
FISIOPATOLOGIA
El factor de Von Willebrand es sintetizado y secretado por el endotelio vascular para formar parte de la matriz perivascular. El Von Willebrand factor promueve la fase de adhesión plaquetaria de la hemostasia al unirse con un receptor de membrana de la superficie plaquetaria (glucoproteína Ib/IX), y conecta así a las plaquetas con la pared vascular. También se requiere FvW para mantener concentraciones plasmáticas normales de factor VIII. Las concentraciones de FvW pueden aumentar transitoriamente en respuesta al estrés, el ejercicio, el embarazo, la inflamación o la infección.
CLASIFICACION
Tipo 1: Deficiencia cuantitativa de FvW, que es la forma más común y es un trastorno autosómico dominante. La concentración y la actividad de la EvW se reducen de manera proporcional.
Tipo 2: Alteración cualitativa de la síntesis y función de FvW que puede deberse a diversas anomalías genéticas y es un trastorno autosómico dominante.
Tipo 3: Trastorno autosómico recesivo raro en el que los homocigotos no tienen FvW detectable.
· Puede causar deficiencia del factor VIII en la enfermedad de von willebrand suele ser moderada (es decir, hasta 20 a 40%).
SINTOMAS
· Hematomas.
· Sangrado en mucosas.
· Sangrado a través de pequeños cortes de piel.
· Aumento del sangrado menstrual.
DIAGNOSTICO
· Concentración plasmática total del antígeno del factor de von willebrand.
· Prueba de función del factor von willebrand.
· Nivel de factor VIII en plasma.
· Tiempo de tromboplastina parcial (TTP).
TRATAMIENTO
· Desmopresina.
· Reemplazo del factor de von willebrand cuando es necesario.
EPIDEMIOLOGIA
· Afecta con la misma frecuencia a hombres y mujeres, y se presenta en hasta 1% de la población general.
PURPURA TROMBOCITOPENIA INMUNOLOGICA
1. ANTECEDENTES
Paciente de sexo femenino de 30 años que describe la aparición de equimosis en los últimos 10 días. No ha ingerido fármacos, no ha tenido contacto con tóxicos y no ha
presentado infecciones recientes. No hay historia personal ni familiar de sangrado anormal.
2. EXAMEN FISICO
Presenta algunas equimosis aisladas en extremidades inferiores y petequias en el tronco y
extremidades. Resto del examen físico es normal.
3. LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 40 %.
· I. Ictérico: < 5 U
· Hemoglobina: 13.1 g/dL. 
· Leucocitos: 6.800 /μL.
· Glóbulos rojos: 4.700.000 /μL.
· CHCM: 32.8 %.
· Plaquetas: 25.000 / μL. Disminuidas.
· VCM: 85.1 fL
· VHS: 12 mm/Hr.
Glóbulos rojos: Normales
Glóbulos blancos: Normales
Plaquetas: Marcadamente disminuidas, se observan algunas macroplaquetas.
TTPA: 37 seg (VN: 35 – 45 seg).
TP: 13 seg (VN: 11 – 13 seg>).
4. DIAGNOSTICO 
Púrpura trombocitopénico inmunológico.
NOTA: Actualmente a los pacientes que presentan trombocitopenia aislada no se les realiza otros exámenes. A continuación, se indican éstos y sus posibles resultados: mielograma (médula ósea normocelular. Leve hiperplasia de la serie megacariocítica y resto de las series normales), y estudio de inmunología plaquetaria (anticuerpos antiplaquetarios positivos; IgG asociada a plaquetas (PAIgG): 3.600 moléculas IgG/plaquetas, normal: hasta 1.000 moléculas IgG/plaqueta; MAIPA: anti-GPIIb-IIIa: positiva; anti-GPIb-IX: negativa; anti- GPIa-IIa: negativa.
5. TRATAMIENTO Y EVOLUCION
Se inició tratamiento con corticoides obteniéndose respuesta transitoria de 1 semana con
recuentos de plaquetas de 140.000/μL que en pocos días descendió a 10.000/μL
reapareciendo las equimosis y petequias. Posteriormente se utilizó inmunosupresores (Vincristina y Ciclofosfamida). Durante un periodo de 2 meses no se consiguió una
respuesta adecuada a ninguno de los tratamientos médicos habituales, presentando epistaxis de repetición. Se decidió realizar esplenectomía alcanzando un recuento de plaquetas normal en el postoperatorio inmediato, cifra que se mantuvo durante 2 años, por lo que fue dado de alta.
Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
FISIOPATOLOGIA
Ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.
Los anticuerpos se fijan a las plaquetas. El cuerpo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos.
En los adultos con mayor frecuencia, es una enfermedad a largo plazo (crónica) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos farmacia.
SINTOMAS
· Periodos anormalmente abundantes en las mujeres.
· Sangrado en la piel, a menudo alrededor de la espinilla, que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial).
· Propensión a la formación de hematoma.
· Sangrado nasal o bucal.
DIAGNOSTICO
· Se llevará a cabo exámenes de sangre para verificar el conteo de plaquetas.
· También se puede hacer un aspirado medular o una biopsia.
TRATAMIENTO
· En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento.
· Medicamentos como la prednisona o dexametasona. En algunos se recomienda cirugía para extirpar el bazo (esto aumenta el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de las personas, sin embargo, en lugar de esto, se recomiendan generalmente otros tratamiento farmacológicos.
· Infusiones de dosis altas de gammaglobulina.
· Fármacos que inhiben el sistema inmunitario.
· Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre.
· Fármacos que estimulen a la medula a producir más plaquetas.
Las personas con esta enfermedad no deben tomar ácido acetilsalicílico, ibuprofeno ni Warfarina, ya que estos interfieren con la función de las plaquetas o de la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.
EPIDEMIOLOGIA
· Afecta más a mujeres que a hombres.
· Es más común en niños que en adultos.
· Se estimula una incidencia anual entre 50-100 casos por millón de personas a nivel mundial.
HEMOFILIA A
1. ANTECEDENTES
Niño de 2 años que luego de caer mientras jugaba en el patio de su casa, la madre nota que el hombro y la parte superior de su brazo izquierdo aumentan de volumen. Es trasladado al servicio de urgencia a las pocas horas del accidente, por dolor intenso a nivel de la extremidad superior izquierda.
En la anamnesis remota la madre relata aparición de equimosis ante traumatismos mínimos y epistaxis ocasional. No ha sido sometido a cirugías previas y no existen antecedentes familiares de fenómenos hemorragíparos importantes. El paciente no ha recibido ningún tipo de medicamentos
2. EXAMEN FISICO
El médico del servicio de urgencia encontró aumento de volumen e impotencia funcional a nivel de la extremidad superior izquierda, especialmente a nivel del hombro. Una punción demostró la presencia de sangre fresca por lo que el niño fue hospitalizado
3. EXAMENES
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 28 %. Disminuido.
· I. Ictérico: <5 U
· Hemoglobina: 9.0 g/dL.
· Leucocitos: 9500 /Μl
· Glóbulos rojos: 3.200.000/μL.
· Plaquetas: 240.000 /μL
· CHCM: 32,1 %.
· VCM: 82.4 fL
· VHS: 10 mm/Hr.
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve
Leucocitos: Normales
Plaquetas: Normales
Tiempo de sangría (Ivy modificado): 5 min (VN: < 8 min). Disminuido.
TP: 12 seg (VN: 11-13 seg)
TTPA: 75 seg (VN: 30-40 seg). Aumentado.
TTPA con mezcla de plasma normal 1:1: 38 seg.
TT: 20 seg (VN: 18-22 seg)
Factor VIII: 11% (VN: 80-150%). Disminuido.
Factor IX: 95% (VN: 80-150%). 
4.DIAGNOSTICO
Hemofilia A.
5. TRATAMIENTO Y EVOLUCION
Antes de establecerel diagnóstico y debido a que el sangrado continuó después de drenar el hematoma, se le indicó transfusión de 2 unidades de plasma fresco, con lo cual no se observó mejoría clínica. Luego de establecido el diagnóstico de Hemofilia A se le indicó concentrados de factor VIII en dosis suficiente para aumentar el nivel del factor en 30% en forma aguda y luego cada 12 horas por 5 días.
Se logró controlar la hemorragia del cuadro agudo y fue dado de alta. La evolución a más
largo plazo de los pacientes portadores de Hemofilia A.
 Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
FISIOPATOLOGIA
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
· La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
· Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:
· Antecedentes familiares de sangrado.
· Ser hombre.
SINTOMAS
El sangrado prolongado es el síntoma principal.
· Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón.
· Sangre en orina y en las heces.
· Hematomas.
· Sangrado en vías urinarias y digestivas.
· Sangrado nasal.
· Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía.
· Sangrado que empieza sin causa aparente.
DIAGNOSTICO
· Estudio de coagulación.
· Tiempo de protrombina.
· Tiempo parcial de tromboplastina.
· Actividad del factor VIII en suero.
TRATAMIENTO
· Fármaco como desmopresina. Esto ayuda que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
· Administrar concentrados del factor VIII.
Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el factor VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores. Los inhibidores atacan al factor VIII. En tales casos, se puede administrar un factor sintético llamado VIIa.
EPIDEMIOLOGIA
· La prevalencia es de alrededor de 1 en 5000 nacimientos masculinos.
· 1 de cada 30000 nacimientos masculinos por hemofilia B.
COAGULACION INTRAVASCULAR DISEMINADA
1. ANTECEDENTES
Paciente de sexo masculino, 31 años. Sin antecedentes mórbidos previos que inicia cuadro de 3 meses de evolución caracterizado por fiebre, baja de peso y mialgias. Consulta médico y se indica manejo sintomático. Por persistencia de la fiebre y agravamiento del paciente, consulta nuevamente constatándose pancitopenia grave.
2. EXAMEN FISICO
Compromiso del estado general, febril 39°C, polipnea y dificultad respiratoria evidente,
normotenso y taquicardia 115 x min. Palidez de piel y mucosas, crepitaciones pulmonares
difusas, examen cardíaco sin soplos, abdomen normal y púrpura de extremidades.
3.EXAMEN DE LABORATORIO
HEMOGRAMA
· Hematocrito: 23 %. Disminuido.
· Hemoglobina: 7.8 g/Dl. Disminuido.
· Leucocitos: 550 /μL. Muy disminuido.
· Glóbulos rojos: 2.800.000 /μL. Disminuido.
· Plaquetas: 38.000 /μL. Muy disminuido.
· CHCM: 33.9 %.
· VCM: 82.1 fL.
· Glóbulos rojos: Anisocitosis leve.
· Glóbulos blancos: Se observan algunos linfocitos de aspecto maduro.
· Nota: La marcada leucopenia impide realizar fórmula leucocitaria.
· Plaquetas: Marcadamente disminuidas.
· Mielograma: dos punciones esternales “secas”. No se obtiene material medular para
realizar otros estudios.
Impronta de médula ósea: se observan algunas células con aspecto de linfoblastos.
Ecografía abdominal: esplenomegalia discreta.
Lactato deshidrogenasa (LDH): 1410 U/L (VN: 150-450 U/L). Muy aumentada.
Creatinina: 0.9 mg/dl (VN: 0,7-1,5 mg/dL).
Tomografía axial computarizada (TAC) de tórax: múltiples lesiones nodulares difusas, que deben hacer sospechar el diagnóstico de Aspergilosis.
Estudios bacteriológicos: negativos (incluye hemocultivo).
Galactomanana para Aspergillus: Negativo (técnica de aglutinación por látex).
Nota: La Galactomanana corresponde a un polisacárido de la pared de Aspergillus. Su detección ha demostrado ser un indicador de infección por dicho hongo; especificidad (aproximadamente 85%) y sensibilidad (40%).
Pruebas de hemostasia
TTPA: 106 seg (VN: 30 – 40 seg). Aumentada.
TP: 10 % (VN: 80 – 100%). Disminuida.
PDF: 500 μg/ml (VN: <10 μg/ml). Aumentada.
4. Diagnóstico
Pancitopenia severa. Leucemia Linfoblástica aguda. Sepsis de foco pulmonar y Coagulación Intravascular Diseminada (CID), asociada a infección.
5. Tratamiento
El paciente es manejado en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Se inició terapia con
prednisona 100 mg/día, en espera de resultado definitivo de la biopsia de médula. No está en condiciones clínicas de recibir quimioterapia específica por su enfermedad de base.
Considerando la gravedad de su cuadro infeccioso en el contexto de una neutropenia
severa, inicia terapia empírica de amplio espectro con Vancomicina e Imipenem asociada a Anfotericina y Cancidas por alta sospecha de Aspergilosis pulmonar. El paciente presenta deterioro progresivo de su función respiratoria y requiere ser conectado a ventilación mecánica.
En cuanto al manejo de su CID se transfunden plaquetas, crioprecipitados y plasma fresco. No se indica heparina por el alto riesgo de sangrado.
6. Evolución
El paciente continúa con agravamiento progresivo, avanzando la falla renal, aumento de
ácido láctico y de su cuadro hemorragíparo. Se plantea uso de concentrados de antitrombina III asociado a apoyo transfusional, sin embargo, el paciente se agrava y fallece.
Consiste en la generación excesiva y anormal de trombina y fibrina en la sangre circulante. Durante el proceso, hay un aumento de la agregación plaquetaria y del consumo de factores de coagulación.
La coagulación intravascular diseminada que evoluciona lentamente (en semanas o meses) tiene manifestaciones trombóticas y embolicas venosas, mientras que la coagulación intravascular diseminada que evoluciona rápidamente (horas y días) causa sobre todo hemorragia.
FISIOPATOLOGIA
La coagulación intravascular diseminada se debe a la exposición del factor tisular en la sangre, que desencadena la cascada de coagulación extrínseca. Además, se activa la vía fibrinolítica. 
La estimulación de las células endoteliales por citocinas y la alteración del flujo sanguíneo microvascular provoca la liberación de activador del plasminógeno tisular en las células endoteliales.
El plasminógeno tisular como el plasminógeno se unen a polímeros de fibrina y la plasmina (generada por la degradación del plasminógeno tisular del plasminógeno)) escinde la fibrina en dímeros D y otros productos de degradación de la fibrina. Por lo tanto, la coagulación intravascular diseminada puede causar tanto trombosis como hemorragia (si el consumo de plaquetas, los factores de coagulación o ambos son excesivos).
CAUSAS
· Desprendimiento