Biologia de los microorganismos (455)

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310 G E N Ó M I C A , G E N É T I C A Y V I R O L O G Í A
Para interpretar los resultados de una mutación, debe-
mos recordar primero que el código genético es degenerado 
(  Sección 4.11 y Tabla 4.5). A causa de esta degeneración, no 
todas las mutaciones de la secuencia de bases que codifica un 
polipéptido cambiarán dicho polipéptido. Esto se puede ver en 
la Figura 10.3, que muestra varios resultados posibles cuando 
10.2 Bases moleculares de la mutación
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las muta-
ciones inducidas son las que se deben a agentes ambientales y 
comprenden las mutaciones provocadas deliberadamente por 
los humanos. Pueden ser consecuencia de la exposición a la 
radiación natural (los rayos cósmicos, etc.) que altera la estruc-
tura de las bases en el DNA. Además, una variedad de agentes 
químicos, entre ellos los radicales de oxígeno ( Sección 5.16) 
pueden modificar químicamente el DNA. Por ejemplo, los radi-
cales de oxígeno pueden convertir la guanina en 8-hidroxigua-
nina, lo que causa mutaciones. Por otra parte, las mutaciones
espontáneas son las que ocurren sin intervención externa. La 
mayor parte de las mutaciones espontáneas se produce por 
errores ocasionales en el apareamiento de las bases por la DNA 
polimerasa durante la replicación del DNA.
Las mutaciones que solo cambian un par de bases se llaman 
mutaciones puntuales, y están causadas por sustituciones en el 
DNA o por la pérdida o la ganancia de un solo par de bases. La 
mayoría de las mutaciones puntuales realmente no causan ningún 
cambio fenotípico, como comentaremos después. Sin embargo, 
como sucede con todas las mutaciones, el cambio fenotípico pro-
vocado por una mutación puntual depende de dónde se produce 
exactamente la mutación en el gen y qué nucleótido se modifica.
Sustituciones de pares de bases
Si una mutación puntual se produce en la región de un gen que 
codifica un polipéptido, cualquier cambio en el fenotipo de la 
célula se debe, muy probablemente, al cambio en la secuencia 
de aminoácidos del polipéptido. El error en el DNA es trans-
crito al mRNA, y el mRNA erróneo, a su vez, se traduce para 
dar un polipéptido. En la Figura 10.3 se muestran las consecuen-
cias de varias sustituciones de pares de bases. 
Tabla 10.1 Clases de mutantes
Fenotipo Naturaleza del cambio Detección del mutante
Auxótrofo Pérdida de enzimas de una ruta biosintética Incapacidad para crecer en un medio que carezca del 
nutriente
Sensible al calor Cambio en una proteína esencial, que lo convierte en 
más sensible al calor
Incapacidad para crecer a temperaturas altas que 
normalmente promueven el crecimiento
Sensible al frío Cambio en una proteína esencial de manera que se 
desactiva a bajas temperaturas
Incapacidad para crecer a bajas temperaturas que 
normalmente promueven el crecimiento
Resistente a fármacos Destoxificación de fármacos, cambios en la diana del 
fármaco o permeabilidad al fármaco
Crecimiento en medios con fármacos en una 
concentración normalmente inhibidora
Colonia rugosa Pérdida o modificación de la capa de lipopolisacáridos Colonias granulares e irregulares en lugar de lisas y 
brillantes
No encapsulado Pérdida o modificación de la cápsula superficial Colonias pequeñas y rugosas en lugar de colonias más 
grandes y lisas
Inmóvil Pérdida de flagelos o flagelos no funcionales Colonias compactas en lugar de planas y esparcidas. 
Falta de motilidad bajo el microscopio
Sin pigmentación Pérdida de enzimas de una ruta biosintética que lleva a 
la pérdida de uno o más pigmentos
Presencia de un color diferente o ausencia de color
Fermentación de azúcares Pérdida de enzimas de la ruta degradativa Sin cambio de color en agar que contenga un azúcar y 
un indicador de pH
Resistencia a virus Pérdida del receptor del virus Crecimiento en presencia de gran cantidad de virus
T A CT A T
A T A
T A G
A T C
A A C
T T G
A A C U A G U A U U A C
A T G
M U TA C I O N E S Replicación
normal del DNA
Transcripción de la
cadena verde claro
Traducción
Codón
de tirosina
Codón
de tirosina
Codón
de parada
Codón de
asparagina
Mutación
de cambio
de sentido
Mutación
sin sentido
Mutación
silenciosa
Tipo salvaje
Proteína
mRNA
DNA
DNA
Proteína
defectuosa
Proteína
normal
Proteína
normal
Proteína
incompleta
...T A C...
...A T G...
5′
5′
5′
5′
Cambio
Figura 10.3 Posibles efectos de la sustitución de pares de bases en
un gen que codifica una proteína. Hay tres productos diferentes posibles a 
partir de los cambios en un solo codón del DNA.
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