CISTINURIA, Bioquímica de Karp

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CISTINURIA 
UNIVERSIDAD DE LA INTEGRACIÓN DE LAS AMÉRICAS 
Karina Ferreira.
Martina Ciciolli.
Dina Benítez.
Angel Macchi.
Carlos Regunega.
Hernan Vaccaro.
2023
DEFINICIÓN 
La cistinuria es una enfermedad hereditara poco común en la que se
forman cálculos de un aminoácido llamado cistina, en el riñón, ureter
y en la vejiga (vías urinarias). 
La cistinuria se origina debido aa que el aminoácido cistina no puede
reabsorberse por los tubulos proximales de la Nefrona y está pasa a la orina
en donde no es soluble y forma los cálculos renales. 
PATOGENIA
La perdida de capacidad de absorción de los tubulos renales de la cistina y
otros aminoácidos dibasicos como lisina, arginina y omitina es la
desencadenante de la enfermedad, genéticamente hablando por la mutacion
de los genes SLC3Al y SLC7A9. La formación de cálculos puede causar una
urolitiasis por la insolubilidad de la cistina debido al pH bajo, también la
calcinogenesis y otras complicaciones.
CUADRO CLINICO
Cólicos renales 
Obstrucción de vías urinarias 
Inflamación de estructuras anatómicas
adyacentes 
Dolor en la zona inguinal
Infecciones del tracto urinario
Hematuria
Dolores lumbares
 RELEVANCIA BIOMEDICA 
La cistinuria es considerada un factor de riesgocon
mayores posibilidades de producir una litiasis, aumento
de probabilidades de tener cálculos renales, de aquí su
importancia. 
Análisis bioquímicos. 
Exploración física.
Ecografía.
Tomografía computarizada.
Análisis cuantitativo de orina. 
DIAGNÓSTICO 
Tratamiento 
Incremento de la diuresis 
D-penilcilamina
captopril
nefrolitotomia percutanea 
trasplante renal
litotricia extracorpórea 
PREVALENCIA 
La cistinuria tiene una prevalencia promedio de 1/7.000 nacidos vivos,
pero con una gran variabilidad geográfica, así los valores oscilan de
1/2.500 en neonatos judios-libios a 1/100.000 en Suecia.
CONCLUSIÓN 
En conclusión podemos decir que la cistinuria es un error congénito
del metabolismo, un defecto en la capacidad de reabsorber cistina.
Elndiagnostico de esta enfermedad puede prevenir la litiasis renal y
otras complicaciones derivadas de la cistinuria.