B_ASM_Diri_Sem 15

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Anual San Marcos Biología
Responde
Áreas A, B y C 1 al 5
Área D y E 1 al 5
1. Paciente de 21 años de edad referida al servi-
cio de genética desde consulta de ginecología 
por presentar talla baja, poco desarrollo de 
caracteres sexuales e infertilidad. Como ante-
cedentes de importancia refiere baja talla du-
rante toda su vida, ausencia de caracteres se-
xuales secundarios durante su adolescencia, 
ciclos menstruales irregulares y dificultad para 
concebir. Se realiza exámenes de sangre con 
FSH y LH normales, se solicita cariotipo numé-
rico en sangre periférica obteniendo como re-
sultado 45, X0. ¿Como se denomina ésta con-
dición y cuál es la causa que lo originó?
A) Síndrome de X frágil - incremento de un 
cromosoma sexual
B) Síndrome de Turner - pérdida total del cro-
mosoma sexual X
C) Síndrome de Klinefelter- trisomía sexual X
D) Síndrome de Turner - pérdida parcial del 
cromosoma Y
E) Síndrome de triple X - pérdida parcial del 
cromosoma X
2. Respecto a la siguiente tabla de fecundación
23, X 23, Y
24, X (+21) A B
22, X C D
 Indique los enunciados correctos
A) C es un caso de trisomía sexual 
B) B corresponde a una mujer que nace 
saludablemente
 
Genética II: Citogenética
AnuAl SAn MArCoS - 2023
C) D corresponde a un varón que nace 
saludablemente
D) A y B son casos de síndrome de Down
E) A es un varón con trisomía 21
3. El siguiente cariograma corresponde a un indi-
viduo que padece la aneuploidía denominada
1
10 11 12
19 20 21 22 X
13 14 15 16 17 18
2 3 4 5 6 7 98
A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Patau
C) Síndrome de Klinefelter
D) Síndrome de Turner
E) Síndrome de Edwars
4. Una mujer de 45 años de edad, en condición 
de embarazo gemelar, acude al médico por un 
aconsejamiento genético debido al temor de 
que su hijo padezca de Síndrome de Down. El 
profesional responsable le muestra el siguien-
te gráfico que representa el riesgo de tener 
hijos con síndrome de Down de acuerdo a la 
edad de la madre. 
24,324,324,3
15,815,815,8
9,49,49,4
6,16,16,1
4,24,24,23,23,23,22,42,42,41,51,51,5
0,40,40,40,30,30,3
323232
25,025,025,0
R
ie
sg
o 
de
 S
. d
e 
D
ow
n 
(%
)
R
ie
sg
o 
de
 S
. d
e 
D
ow
n 
(%
)
R
ie
sg
o 
de
 S
. d
e 
D
ow
n 
(%
)
20,020,020,0
15,015,015,0
10,010,010,0
5,05,05,0
343434 363636 383838 404040 424242
Edad maternaEdad maternaEdad materna
444444 464646 484848 505050
1
Práctica dirigida de 
Biología
semana
15
Academia ADUNI Semana 15
 Respecto a la interpretación correcta de dicha 
tabla, indique los enunciados correctos:
I. La probabilidad de tener niños con Síndro-
me de Down aumenta desde los 36 años de 
edad en promedio.
II. A mayor edad disminuye la probabilidad de 
tener un bebé con cariotipo normal.
III. En caso de tener gemelos, la probabilidad 
de tener niños con el Síndrome de Down se 
duplica
A) solo I
B) solo III
C) I y II
D) I, II y III
E) solo II
5. La bioética aborda los problemas morales de-
rivados de los avances en las ciencias biológi-
cas en general. Incluye temas como
I. la eutanasia
II. el aborto
III. la manipulación genética.
A) I y II
B) I y III
C) II y III
D) I, II y III
E) solo II
2