Facomatosis

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Facomatosis 
Orientación MIR
Tema poco rentable: requiere un esfuerzo considerable en su estudio y 
no suele preguntarse en el MIR. Sería conveniente limitar el estudio a la 
neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa, centrándose en las ideas 
clave del resto de facomatosis yendo directamente a la Figura 18.5.
Las facomatosis constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades 
genéticas, también conocidas como síndromes neurocutáneos, que se 
caracterizan por alteraciones de los tejidos neuroectodérmicos y por una 
mayor predisposición para desarrollar neoplasias neurológicas y cutáneas. 
En la Tabla 18.1, Tabla 18.2 y Tabla 18.3 se muestran sus características 
principales.
Angiomatosis encefalotrigeminal (síndrome de Sturge-Weber) (Figura 18.1)
Figura 18.1. Síndrome de Sturge-Weber 
Manifestaciones Malformación capilar (mancha “en vino de Oporto”) en la primera/segunda rama trigeminal
Angioma leptomeníngeo occipital con calcificaciones de doble contorno “en vía de tren”: produce 
crisis comiciales
Angiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau)
Características Herencia autosómica dominante, cromosoma 3
Angiomas cutáneos
Hemangioblastomas retinianos:
 • Primera manifestación de la enfermedad 
 • Ocasionan desprendimientos retinianos y disminución de la agudeza visual
Hemangioblastoma cerebeloso. Puede secretar eritropoyetina y dar policitemia
Quistes, adenomas y/o carcinomas renales (HTA), pancreáticos, hepáticos y de epidídimo
Feocromocitoma 
Tabla 18.1. Angiomatosis
Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville o “epiloia”)
Figura 18.2. Esclerosis tuberosa. 
Facies característica con angiofibromas
Herencia Autosómica dominante, cromosomas 9 y 16
Diagnóstico Dos criterios mayores o uno mayor y dos menores:
Criterios mayores:
 • Máculas hipomelanóticas (> 2 de al menos 5 mm)
 • Angiofibromas faciales (Figura 18.2)
 • Fibromas ungueales
 • Placas en piel de chagrín (zapa)
 • Hamartomas retinianos o nódulos subependimarios
 • Rabdomioma cardíaco
 • Angiomiolipomas
Criterios menores:
 • Máculas hipomelanóticas “en confeti” (< 5 mm)
 • Pits dentales o fibromas intraorales
 • Quistes renales
 • Máculas acrómicas en retina
Manifestaciones 
cutáneas
Máculas hipopigmentadas lanceoladas (hoja de fresno) (Figura 18.3)
Angiofibromas faciales
Fibromas periungueales
Placas en piel de chagrín (zapa)
Figura 18.3. Esclerosis tuberosa. 
Manchas hipomelanóticas 
en confeti
Manifestaciones 
neurológicas
Crisis convulsivas. Precoces
Retraso mental
Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales). Patognomónicos
Hamartomas subependimarios gliales. Patognomónicos. Algunos son astrocitomas 
gigantocelulares, exclusivos de esta enfermedad
Manifestaciones 
oculares
Hamartomas gliales retinianos. Patognomónicos
Manifestaciones 
renales
Angiomiolipomas bilaterales múltiples, quistes
Manifestaciones 
cardíacas
Rabdomioma
Tabla 18.2. Esclerosis tuberosa (MIR 17-18, 160)
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen) (Figura 18.4)
Figura 18.4. Neurofibromatosis tipo I
Herencia Autosómica dominante, relacionada con proteína supresora tumoral del cromosoma 17
50% esporádicos
Diagnóstico Deben cumplirse dos o más criterios (MIR 11-12, 221):
 • Seis o más manchas café con leche (> 5 mm en prepúberes y > 15 mm en pospúberes)
 • Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme
 • Efélides en pliegues axilares o inguinales (signo de Crowe)
 • Dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch)
 • Glioma óptico
 • Alteraciones óseas distintivas: displasia esfenoidal, pseudoartrosis, adelgazamiento 
de la cortical de los huesos largos
 • Un familiar de primer grado afecto, según los criterios anteriores
Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche. El signo más precoz
Neurofibromas. Manifestación tardía
Efélides axilares
Manifestaciones oculares Nódulos de Lisch. Son hamartomas del iris, muy específicos de NF-1 ya que están en el 100% 
de los pacientes mayores de 20 años
Manifestaciones óseas Pseudoartrosis del tercio distal tibial
Displasia del ala mayor del esfenoides
Manifestaciones 
endocrinas
Pubertad precoz
Feocromocitomas
Otras
Manifestaciones 
digestivas
Neurofibromas en tracto digestivo: estreñimiento, hemorragias, obstrucción
Manifestaciones 
cardiovasculares
HTA por feocromocitoma
Manifestaciones 
oncológicas
Predisposición para tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma maligno, leucemias, 
retinoblastoma
Neurofibromatosis tipo II
Herencia Relacionada con el cromosoma 22
Manifestaciones Neurinomas bilaterales en VIII par craneal, meningiomas
Mínima o nula clínica cutánea
Tabla 18.3. Neurofibromatosis
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18. Facomatosis. DM
Angiomas
en piel
Hemangiomas
en retina
Tumores
cerebelosos 
· Mancha en “vino de Oporto” (trigémino)
· Angiomatosis leptomeníngea
· Calci�caciones en “vía de tren”
· Crisis epilépticas
Carcinoma renal
y quistes renales
Nódulos de Lisch (muy específicos)
Glioma óptico
Neurofibromas 
Cifoescoliosis
Mancha “café
con leche”
(≥ 6) 
Efélides axilares
(signo de Crowe)
HTA secundaria
a feocromocitoma
HTA secundaria
 a feocromocitoma
Facomas
Esclerosis tuberosa
Cromosoma 16 y 9
Von Hippel-Lindau
Cromosoma 3
Neuro�bromatosis tipo I
Cromosoma 17
Sturge-Weber
Angiofibromas
faciales (Pringle) 
Rabdomiomas
cardíacos
Crisis convulsivas
(Sd. de West)
Angiomiolipomas bilaterales
Fibromas
ungueales
(T. de Koenen) 
Placa de piel
de zapa
(región lumbosacra)
Manchas
hipocrómicas
lanceoladas 
Neuro�bromatosis tipo II
Cromosoma 22
· Neuro�bromas bilaterales del VIII PC
· Sordera neurosensorial retrococlear
· Afectación del facial
· El tumor surge de la rama vestibular
· Clínica de fosa posterior
Figura 18.5. Facomatosis 
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Preguntas MIR
 ➔ MIR 17-18, 160
 ➔ MIR 11-12, 221
 ✔ Las facomatosis o síndromes neurocutáneos se caracterizan por mayor 
incidencia de neoplasias cutáneas y neurológicas. Son de herencia au-
tosómica dominante y expresividad muy variable.
 ✔ Las manchas café con leche son el signo más precoz de la neurofibro-
matosis tipo I.
 ✔ Las efélides axilares (signo de Crowe) y los nódulos de Lisch del iris son 
muy específicos de la neurofibromatosis tipo I.
 ✔ El glioma de nervio óptico y el feocromocitoma son tumores a tener en 
cuenta en la neurofibromatosis tipo I.
 ✔ La esclerosis tuberosa puede expresar epilepsia, retraso mental y le-
siones cutáneas como los angiofibromas faciales y fibromas ungueales.
 ✔ Las manchas hipocrómicas lanceoladas son las lesiones cutáneas más 
precoces de la esclerosis tuberosa, pero no son específicas.
 ✔ El astrocitoma gigantocelular es un tumor cerebral que sólo se mani-
fiesta en pacientes con esclerosis tuberosa. Son frecuentes los angio-
miolipomas múltiples renales.
 ✔ El síndrome de Sturge-Weber se define por una malformación capilar 
en el territorio del trigémino y en meninges; puede producir epilepsia.
 ✔ La presencia de angiomas en retina, piel y cerebelo con policitemia y 
quistes o tumores renales es característico de la enfermedad de Von 
Hippel-Lindau.
Conceptos Clave
En una revisión, a un adolescente diagnosticado de síndrome de Von 
Recklinghausen se le descubren cifras altas de tensión arterial sin 
ninguna otra sintomatología. ¿Qué cuadro patológico acompañante 
de los siguientes hay que descartar?
1) Schwannoma perirrenal.
2) Glioma en región hipotalámica.
3) Feocromocitoma intraabdominal.
4) Nefropatía mesangial asociada.
RC: 3
Casos Clínicos
Recursos de la asignatura