BioquimicaYBiologiaMolecularParaCienciasDeLaSalud-461

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dotación génica modificada de algún virus (adenovirus,
retrovirus o virus herpéticos). En algunos casos, la terapia
génica in vivo permite dirigir el gen terapéutico hacia un
determinado órgano o tejido. 
En animales de experimentación se ha podido ensayar
con cierto éxito la transferencia de genes a células muscula-
res mediante la inyección de la preparación de ADN en los
músculos. Estos resultados son muy interesantes, ya que
existe un conjunto de enfermedades genéticas de tipo mus-
cular muy graves, que no tienen un tratamiento adecuado
(como la distrofia muscular de Duchenne), en las que este
tipo de terapia celular podría mejorar la condición muscular
de estos enfermos. La introducción de copias normales del
gen responsable de la fibrosis quística en las células de las
vías respiratorias, mediante aerosoles o asociadas a virus
modificados de los que producen infecciones respiratorias
benignas (como ciertos adenovirus), puede ser otro ejemplo
prometedor de terapia génica in vivo.
En la Tabla 25-3 se relaciona una serie de enfermedades
en las que se puede aplicar la terapia génica. Hay que resal-
tar que el objetivo de la terapia génica, no es sólo la correc-
ción de las enfermedades hereditarias (por otro lado, minori-
tarias en la población), pues hay enfermedades adquiridas
como el cáncer, responsables de un alto porcentaje de la mor-
talidad en los seres humanos, que pueden tener en un futuro
en la terapia génica una de las herramientas antitumorales
más poderosas. En el cáncer, tanto la terapia génica de adi-
ción (aporte de copias de genes supresores que han sido inac-
tivados), como la de bloqueo de oncogenes (por medio de
terapia antisentido) pueden abrir caminos prometedores en la
lucha contra esta devastadora enfermedad. En cualquier caso,
aunque la terapia génica no ha conseguido aún los éxitos
espectaculares que algunos soñaban, la profundización en
los conocimientos aportados por la patología molecular nos
hace pensar que la terapia génica incrementará su importan-
cia en un futuro bastante próximo.
442 | Genoma, patología molecular y terapia génica
Tabla 25-3. Enfermedades susceptibles de terapia génica
Inmunodeficiencias ocasionadas por alteraciones Enfermedades por almacenamiento del glucógeno
de adenosina desaminasa (ADA) o polinucleótido Enfermedad de Gaucher 
fosforilasa (PNF) Diabetes de tipo I 
Hemofilias A y B Fenilcetonuria
Hipercolesterolemia familiar Enfermedad de Tay-Sachs
Fibrosis quística Galactosemia
Enfisema pulmonar Alteraciones del ciclo de la urea
Anemia falciforme Enfermedad de Duchenne
Talasemias Enfermedad de Huntington
Síndrome de Lesh-Nyham Cáncer
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