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Síndrome de Usher y esquizofrenia. A propósito de un caso
Article  in  Psiquiatría Biológica · July 2020
DOI: 10.1016/j.psiq.2020.04.001
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Francesc Pascual Sanchis
Hospital Lluis Alcanyis de Xàtiva
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Alfonso Pedrós Roselló
Hospital Lluís Alcanyís
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Psiquiatría Biológica
aso clínico
índrome de Usher y esquizofrenia. A propósito de un caso
rancesc Pascual Sanchis ∗, Raquel Úbeda Cano, Alberto Rico Mollá y Alfonso Pedrós Roselló
ervicio de Psiquiatría. Hospital Lluís Alcanyís. Xàtiva, Valencia, España
nformación del artículo
istoria del artículo:
ecibido el 30 de enero de 2020
ceptado el 27 de abril de 2020
alabras clave:
índrome de Usher
iagnóstico
iscapacidad sensorial
squizofrenia
sicosis
ratamiento
r e s u m e n
El síndrome de Usher (SU) es una enfermedad caracterizada por una alteración importante de la audición
y de la visión. Se trata de la causa hereditaria más frecuente de presentación de sordera junto con ceguera,
pudiendo afectar también al equilibrio. Se ha observado la asociación con diversas enfermedades men-
tales, destacando entre ellas la esquizofrenia. Presentamos el caso clínico de un paciente de 50 años de
edad con SU tipo II, sin antecedentes personales de enfermedad psiquiátrica, que presenta desorganiza-
ción conductual, alteraciones sensoperceptivas y del contenido y forma del pensamiento. La aparición de
psicosis está descrita con frecuencia en estos pacientes, siendo su identificación precoz, esencial para un
abordaje integral.
© 2020 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Psiquiatrı́a y Sociedad Española de Psiquiatrı́a
Biológica. Todos los derechos reservados.
Usher syndrome and schizophrenia. A case report
eywords:
sher syndrome
iagnosis
ensory impairment
a b s t r a c t
Usher syndrome is an illness mainly characterized by a significant impairment of hearing and vision. It
is the most common inherited cause of deafness along with blindness, and it may also affect balance.
An association with various mental disorders has been observed, particularly with schizophrenia. We
are reporting the case of a 50-year-old patient with Usher syndrome type II, without previous history of
chizophrenia
sychosis
reatment
psychiatric disorder, who presents with behavioural disorganization, sensory-perceptual disturbances
and alterations in form and content of thought. Psychosis is often described in patients Usher syndrome,
and its early detection is essential to a comprehensive approach.
© 2020 Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Psiquiatrı́a y Sociedad Española de
Psiquiatrı́a Biológica. All rights reserved.
ntroducción
El síndrome de Usher (SU) es una enfermedad descrita por
rimera vez en 1858 por A. Von Graefe y cuya definición fue com-
letada más tarde por un oftalmólogo inglés llamado C. Usher, que
escribió el carácter hereditario y lo definió como un síndrome1,2.
l SU es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva3
ue se caracteriza por un déficit auditivo y visual, pudiendo afec-
ar de forma parcial o total a ambos sentidos. El déficit auditivo
uele ser congénito, causando una sordera neurosensorial (NS),
∗ Autor para correspondencia.
Correo electrónico: franpassan@hotmail.com (F. Pascual Sanchis).
https://doi.org/10.1016/j.psiq.2020.04.001
134-5934/© 2020 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Psiquiatrı́a y Sociedad E
mientras que el déficit visual es inevitablemente progresivo y cau-
sado por una retinitis pigmentaria (RP), a ello hay que añadirle una
afectación vestibular variable, que en caso de aparecer afecta al
equilibrio. Se han descrito tres subtipos clínicos diferentes de esta
enfermedad4–6. Los subtipos I y II son los más frecuentes llegando a
representar el 95% de los pacientes diagnosticados de SU7. A pesar
de ser una enfermedad poco común, se trata de la etiología más fre-
cuente de sordoceguera adquirida8. Presenta una prevalencia baja,
que afecta entre tres y 10 personas por cada 100.000 habitantes,
tanto en Europa como en Estados Unidos4,9–11.
La frecuencia con la que se relaciona el SU con los trastornos psi-
quiátricos varía según los estudios, llegando en algunos a alcanzar
hasta un 23%12,13. Principalmente se ha relacionado con trastor-
nos del espectro psicótico14–18, diferentes trastornos depresivos
spañola de Psiquiatrı́a Biológica. Todos los derechos reservados.
https://doi.org/10.1016/j.psiq.2020.04.001
http://www.elsevier.es/psiquiatriabiologica
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mailto:franpassan@hotmail.com
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 alteraciones de conducta, además de su asociación con retraso
ental. Su relación con otrasenfermedades psiquiátricas como
rastorno bipolar y trastorno obsesivo-compulsivo ha sido práctica-
ente anecdótica19–21. Existen datos dispares sobre la prevalencia
e psicosis en pacientes con SU, aunque las estimaciones en los últi-
os estudios la sitúan entre el 3,5% y el 4,5%22,23. La sintomatología
siquiátrica suele aparecer poco tiempo después del diagnóstico de
a enfermedad o en momentos de transición hacia fases más avan-
adas de esta, en que la ceguera y/o sordera leve-moderada inicial
voluciona a grados de mayor severidad24.
Se han descrito tres posibles hipótesis diferentes para explicar la
upuesta relación entre el SU y los diferentes trastornos psicóticos.
n los últimos años la hipótesis que ha tomado mayor relevancia
s la genética25, relacionada con la proximidad de ubicación entre
os loci genéticos mutados en el SU (5 q y 11q) y también rela-
ionados con la esquizofrenia. Históricamente la explicación más
ceptada ha sido la deprivación bisensorial, donde algunos estu-
ios han encontrado una asociación entre el déficit sensorial y los
rastornos psicóticos de hasta el 15%, siendo mayor esta relación
uando se trata de déficits sensoriales adquiridos. El motivo sería el
strés causado por la aparición progresiva de ceguera que se añade
l déficit auditivo congénito, por lo que el paciente que había apren-
ido a utilizar la visión como órgano sensorial primario, pierde
a capacidad de compensación previamente adquirido26, todo ello
nido al aislamiento social progresivo al que suelen ser sometidos
stos pacientes27. Por último, se ha descrito una hipótesis en la
ue se observa una afectación difusa del cerebro, existe alteración
structural neurológica, principalmente procesos de atrofia o dege-
erativos que afectan al córtex, áreas subcorticales o cerebelo28–30,
 en la que la misma encefalopatía podría causar los síntomas psi-
óticos. Para finalizar, algunos autores sugieren que podrían estar
ntrelazadas las tres supuestas teorías31.
A continuación se presenta un caso clínico en el que un paciente
iagnosticado con SU desarrolla un episodio psicótico, no observán-
ose en este caso signos de degeneración cerebral significativos en
as pruebas de neuroimagen.
aso clínico
Paciente de 50 años de edad, soltero, diagnosticado de SU de
ipo II, que ingresó en la unidad de hospitalización psiquiátrica para
studio diagnóstico y tratamiento de la sintomatología de carac-
erísticas psicóticas. El paciente presentaba ausencia de lenguaje
ral, siendo el gestual su principal medio de comunicación con el
ntorno, por lo que resultaba necesaria la presencia de un intérprete
e signos para realizar las entrevistas.
En cuanto a antecedentes familiares de interés, tenía dos her-
anos también diagnosticados de SU. Uno de sus hermanos se
ncontraba en seguimiento especializado por un trastorno depre-
ivo sin clínica psicótica asociada. La madre había fallecido por
uicidio años atrás. Respecto a los antecedentes personales, el
aciente contaba con un único contacto previo y reciente con la
nidad de Salud Mental (USM) tras ser derivado desde el servicio
e urgencias del hospital. El paciente se mostraba reticente y no
resentaba adherencia a la toma del tratamiento psicofarmacoló-
ico pautado, debido a la ausencia de conciencia de la enfermedad.
o refería antecedentes médicos de interés o historia de consumo
e drogas. Los acompañantes describían un funcionamiento autó-
omo hasta el momento del ingreso, a pesar de sus limitaciones
ensoriales. En la esfera social, no presentaba una red extensa de
poyos, si bien su nivel de interacción era adecuado. No realizaba
ctividad laboral y percibía una prestación económica por minus-
alía.
Desde hacía tres meses se observaba un cambio en su funcio-
amiento, aunque las sospechas podían extenderse a un año, sin
Biol. 2020;27(2):74–77 75
destacar factores desencadenantes evidentes. El paciente refería la
presencia de ideación delirante de perjuicio y persecución en el
ambiente social próximo, sobre todo en relación con sus vecinos, así
como alteraciones sensoperceptivas de tipo cenestésico-corporal
en forma de calambres y descargas en el corazón, la cabeza y
el miembro inferior derecho, realizando una atribución delirante
paranoide de perjuicio. Además, presentaba ideas de vigilancia y
envenenamiento. Consecuentemente a la presencia de ideación
delirante, el paciente describía un empeoramiento en su descanso
nocturno con aparición de insomnio de mantenimiento y desper-
tares frecuentes. La sintomatología psicótica descrita no generó
una repercusión conductual importante inicialmente, más allá de
acudir en varias ocasiones al Servicio de Urgencias por molestias
inespecíficas, manteniendo, por tanto, su funcionalidad habitual.
Progresivamente su comportamiento fue más desajustado, con
presencia de disforia marcada, nerviosismo y riesgo de heteroa-
gresividad hacia el entorno próximo en los últimos días antes del
ingreso, junto a un control sociofamiliar escaso. El paciente no
mostraba conciencia de enfermedad, considerando todo lo que le
sucedía consecuencia de la actuación de los vecinos, solicitando
ser sometido a las pruebas médicas pertinentes para confirmar
sus sospechas. Las pruebas complementarias realizadas no mos-
traron hallazgos clínicamente significativos, incluida la resonancia
magnética nuclear cerebral (RMN).
Durante su estancia en el Servicio de Psiquiatría inicialmente su
comportamiento fue más adecuado y tranquilo. Posteriormente se
mostró más suspicaz, disfórico e irritable con riesgo de heteroagre-
sividad, refiriendo ideación delirante de perjuicio y alucinaciones
cenestésico-corporales, sin realizar crítica de todo ello. La pun-
tuación en la Escala del Síndrome Positivo (PANSS-P) y Negativo
(PANSS-N) de la esquizofrenia fue de 37 y 35, respectivamente.
A medida que avanzó el ingreso mejoró el descanso nocturno, así
como la repercusión emocional y conductual de la sintomatología
psicótica, persistiendo la nula conciencia de la enfermedad. Debido
al perfil clínico del paciente, efecto de SU y psicosis sin conciencia
de enfermedad, se inició tratamiento con paliperidona oral, con el
objetivo de asegurar su administración con palmitato de paliperi-
dona inyectable. Se procedió a su alta hospitalaria, tras permanecer
ingresado durante 14 días. El tratamiento al alta fue paliperidona
oral 9 mg al día y palmitato de paliperidona 100 mg intramuscular
administrada de forma mensual.
Tras el alta hospitalaria fue remitido a la USM, siendo la adhe-
rencia terapéutica adecuada. A nivel clínico, persistió inicialmente
la ideación delirante de perjuicio en segundo plano, siendo su con-
ducta más pragmática y adecuada, permitiendo así la reintegración
del paciente en su entorno social previo. De forma paulatina se rea-
justó la dosis prescrita de palmitato de paliperidona intramuscular
reduciéndola a 50 mg y se suspendió la pauta oral.
Discusión
El paciente presenta una ideación delirante de perjuicio,
vigilancia y envenenamiento, así como alucinaciones cenestésico-
corporales, todo ello con nula conciencia de la enfermedad, siendo
el inicio del episodio insidioso y sin presentar remisión al alta hos-
pitalaria, ni tras varios meses de seguimiento y tratamiento con
neurolépticos. El diagnóstico al alta es esquizofrenia (F20.9). Como
diagnóstico diferencial se plantea trastorno delirante a tema de
perjuicio, que se descarta por la relevancia de las alteraciones sen-
soperceptivas y la repercusión conductual.
La asociación de SU y enfermedad mental se sitúa en torno
al 23%13. En cuanto a su asociación con psicosis, se encuentra
entre el 3,5 y 4,5%22,23,32. La prevalencia de esquizofrenia en
este síndrome es, por tanto, mayor que en la población general.
Como se ha visto en los estudios de Small, Karjalainen y Sharp,
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of the Usher or Hallgren syndrome. J GenetHum. 1970;18:57–88.
33. Small JG, Desmarais GM. The familial occurrence of retinits pigmentosa, mental
6 F. Pascual Sanchis et al. 
xiste un aumento de estas asociaciones a nivel familiar33–35. En
ste caso, los tres hermanos padecen SU y dos de ellos además
on asociación a enfermedad mental. Se ha descrito en pacien-
es con SU asociación con varios tipos de psicosis, como psicosis
ransitoria36, psicosis orgánica25, psicosis no especificada31, tras-
orno esquizofreniforme35, trastorno bipolar en fase maníaca con
íntomas psicóticos20 y esquizofrenia16,17,35.
Aunque la evaluación de los síntomas psicóticos en personas
on SU resulta compleja por las barreras evidentes que existen en
a comunicación, en este caso al conservar parcialmente la visión,
e realiza la entrevista y la exploración del estado mental con la
yuda de un intérprete utilizando el lenguaje de signos. El delirio de
erjuicio es el que se describe de forma más frecuente37, y en menor
edida el religioso18,36 y síndrome de Capgras13. No se objetivan
lucinaciones auditivas como sí se han encontrado en otros casos
e sordera NS y psicosis publicados38, destacando en este paciente
a presencia de alucinaciones cenestésico-corporales sobre las que
ealiza una interpretación delirante de perjuicio en relación a los
ecinos.
Las alteraciones neuroanatómicas no tienen por qué estar rela-
ionadas con la expresividad clínica de la enfermedad, que depende
anto del tipo de SU, como de la epigenética del paciente. En nues-
ro caso no se observan hallazgos significativos en la RMN cerebral.
n la bibliografía se destaca el ensanchamiento de los senos petro-
os, unilateral o bilateralmente, por estar en relación anatómica al
gujero del nervio trigémino o de Meckel, aunque esta asociación
arece estar más en relación con la manifestación de hipoacusia NS
ue de sintomatología psicótica28–30,39. Además, en otros estudios
ambién destacan la atrofia cerebral, lesiones focales, hipoplasia del
uerpo calloso y dilatación del cuarto ventrículo, pero estas lesiones
on más inespecíficas17,18.
En la actualidad, no existe un tratamiento eficaz para el SU. Se
eben tratar los síntomas conforme vayan apareciendo, siendo la
ntervención precoz un factor pronóstico positivo en la calidad de
ida del paciente. Por esta razón, se deben intervenir los síntomas
or separado, ya que no hay ningún tratamiento etiológico. Depen-
iendo de la tipología y la epigenética del SU del que esté afecto el
aciente, se procederán a diferentes pautas terapéuticas18. Con res-
ecto a la sintomatología psiquiátrica o alteraciones de conducta,
l uso de neurolépticos, antidepresivos, antiepilépticos o benzodia-
epinas está indicado19,36.
Las personas afectadas con SU, a pesar de la irreversibilidad de
uchos de sus síntomas y de la afectación grave a su calidad de vida,
ueden llevar una vida funcional. De ahí la importancia del abor-
aje de los problemas mentales que pueda presentar el paciente,
 en este caso de la psicosis. En nuestro caso el paciente mantuvo
ratamiento con paliperidona inyectable mensual y seguimiento en
a USM, con una mejoría clínica parcial, que le permitía mantener
n funcionamiento y calidad de vida similar al previo a la aparición
e la psicosis.
inanciación
Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.
onflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses
gradecimientos
Agradecer al paciente su inestimable colaboración para poder
ealizar este artículo, quien accedió a la publicación firmando el
onsentimiento informado.
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	Síndrome de Usher y esquizofrenia. A propósito de un caso
	Introducción
	Caso clínico
	Discusión
	Financiación
	Conflicto de intereses
	Agradecimientos
	Bibliografía

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