Epilepsia

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Epilepsia
Sara Dueñas Avellaneda
Neurología
2023
Definición
Crisis epiléptica 
Signos y síntomas producidos por una actividad neuronal anormal en el cerebro 
Fisher RS, Boas W van E, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, et al. Epileptic Seizures and Epilepsy: Definitions Proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia. 2005 Apr;46(4):470–2.
Según la Liga Internacional contra la Epilepsia (International League against Epilepsy —ILAE—) es la manifestación de síntomas o signos producidos por una actividad neuronal anormalmente excesiva o sincrónica en el cerebro (1)
Epilepsia
2 o más crisis no provocadas separadas por 24 horas.
1 crisis no provocada y la probabilidad de posteriores crisis (al menos del 60%).
Diagnóstico de síndrome epiléptico. 
Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, et al. ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia [Internet]. 2014 Apr;55(4):475–82. Available from: https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/Definition2014.pdf 
En el año 2005, un grupo de trabajo de la ILAE formuló una definición clínica práctica de la epilepsia como una alteración del cerebro que se caracteriza por la predisposición mantenida de generar crisis epilépticas
En términos prácticos, esta definición suele aplicarse como la aparición de dos crisis epilépticas no provocadas (reflejas) con más de 24 horas de separación. No obstante, esta definición de «dos crisis no provocadas» ha resultado útil, pero no es adecuada en muchas circunstancias clínicas, ya que los pacientes con epilepsia fotosensible (crisis provocadas por la luz) bajo estos criterios del año 2005 no serían considerados epilépticos.
 En el año 2014, la ILAE elabora una nueva definición a de epilepsia, dado que muchos expertos y su comité reconocen y creen que, después de una primera crisis no provocada, es necesario tener en cuenta la posibilidad de un elevado riesgo de nuevas crisis. Según esta definición, la epilepsia es una enfermedad del cerebro definida por cualquiera de las siguientes condiciones: 1. Al menos 2 crisis no provocadas (o reflejas) separadas por 24 horas. 2. Una crisis no provocada (o refleja) y la probabilidad de posteriores crisis, con un riesgo a los 10 años similar al que ocurre cuando aparecen 2 crisis no provocadas (al menos del 60%). 3. Diagnóstico de síndrome epiléptico. 
Este sindrome epiléptico es definido como una entidad consistente en crisis epilépticas recurrentes y caracterizadas por una edad de presentación, una serie definida de síntomas y signos, un perfil temporal, unos factores desencadenantes específicos, una etiología determinada y, con frecuencia, un pronóstico conocido
Epidemiología 
Nacional 
Prevalencia
580 casos por cada 100 habitantes 
Frecuencia género
Hombres 4:1
Grupo etario predominante
40-49 años 
Pinilla-Monsalve GD, Vergara-Aguilar JP, Machado-Noguera B, Gutiérrez-Baquero J, Cabezas-Vargas Z, Bejarano-Hernández J. Estudio de la epidemiología neurológica en Colombia a partir de información administrativa (ESENCIA) Resultados Preliminares 2015-2017. Salud UIS. 2021; e21025. doi: doi: https://doi.org/10.18273/saluduis.53.e:21025 
De acuerdo con el estudio de la epidemiología neurológica en Colombia a partir de información administrativa (ESENCIA) (3) La prevalencia a nivel nacional fue de 580 casos por cada 100.000 habitantes para 2017, con una frecuencia mayor enhombres (706, 701-712) y aunque el mayor número absoluto de casos fue el de pacientes entre 20-29 años, el grupo etario predominante fue la década entre 40 y 49 años con 659 pacientes por la misma base poblacional.
Nacional 
	Prevalencia geográfica	
	Quindio	803
	Nariño	800
	Cauca	767
Prevalencia más alta 
Complejo cultural Andino
Pinilla-Monsalve GD, Vergara-Aguilar JP, Machado-Noguera B, Gutiérrez-Baquero J, Cabezas-Vargas Z, Bejarano-Hernández J. Estudio de la epidemiología neurológica en Colombia a partir de información administrativa (ESENCIA) Resultados Preliminares 2015-2017. Salud UIS. 2021; e21025. doi: https://doi.org/10.18273/saluduis.53.e:21025 
Desde el punto de vista geográfico, las mayores prevalencias se computaron en Quindío (803, 768-840), Nariño (800, 780-821) y Cauca (767, 742-792), pero Bogotá concentra el 17,60% de los casos absolutos.
En la jerarquía de patologías de cada departamento, la epilepsia ocupó el segundo lugar entre las patologías estudiadas con excepción de Bogotá, Valle del Cauca y Santander, donde se ubicó en el tercero. La región Central predominó con un valor de 643 (636-649). El complejo cultural Andino presentó la prevalencia más alta (635, 629-641), con una diferencia notable versus el complejo Llano-selvático
Global
GBD 2016 Epilepsy Collaborators. Global, regional, and national burden of epilepsy, 1990– 2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol 2019; 18(4): 357-375. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30454-X 
0,7% de la carga global de enfermedades 
50 millones de personas aprox
2° enfermedad más discapacitante
Incidencia
 49/100.000/año en países de altos ingresos
 139/ 100.000/año en países bajos-medianos ingresos 
Prevalencia geográfica
China,Europa, América Latina y los países árabes
La epilepsia representa una proporción significativa de la carga de morbilidad mundial (0.7%) y afecta a unos 50 millones de personas en todo el mundo. La proporción estimada de la población general con epilepsia activa (es decir, convulsiones continuas o con necesidad de tratamiento) en un momento dado es de entre 4 y 10 por cada 1000 personas.
A nivel mundial, se estima que 5 millones de personas son diagnosticadas con epilepsia cada año. En los países de ingresos altos, se estima una incidencia de 45 por cada 100 000 personas En los países de ingresos bajos y medianos, esta cifra puede llegar a 139 por 100 000. 
De acuerdo con el GBD los paises con mayor prevalencia de la enfermedad son en orden descendente China, Europa, America latina y paises arabes 
Genética
Es sabido que la epilepsia tiene como una de sus etiologías los factores genéticos, sin embargo los genes causales se han logrado identificar principalmente en las epilepsias monogénicas, que representan sólo el 1 a 2% de los síndromes epilépticos. 
Las epilepsias idiopáticas son aquellas sin sustrato lesional conocido, probablemente relacionadas a alguna predisposición genética; idiopático significa que la propia epilepsia es la enfermedad y no un síntoma de alguna otra condición (4) 
A continuación se enlistan en la siguiente tabla los principales genes identificados hasta el momento, de los cuales la mayoría de ellos codifica proteínas de subunidades de canales iónicos y una gran parte participa en la generación de otras proteínas que integran esos canales. Esto es importante dado que estos canales iónicos forman parte de los procesos de excitabilidad neuronal y, por lo tanto, alteraciones de estas proteínas pueden perturbar el equilibrio en la comunicación entre neuronas, lo que podría resultar en descargas epilépticas. También se ha evidenciado la existencia de genes involucrados en otras vías metabólicas asociadas a epileptogénesis, que si bien pueden tener funciones importantes, aún han sido poco explorados.
Ottman R., Hirose S., Jain S., et al. Genetic testing in the epilepsies-Report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia, 51 (2010), pp. 655-670 http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02429.x 
Histo-
fisiopatología
Actividad neuronal excesiva, hipersincrónica y oscilatoria.
interrupción del procesamientoneuronal normal y perturbación de otras redes neuronales.
Fisher RS, Boas W van E, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, et al. Epileptic Seizures and Epilepsy: Definitions Proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia. 2005 Apr;46(4):470–2. 
De forma básica, la epilepsia se produce como resultado de un desequilibrio entre la actividad excitatoria e inhibitoria dentro de una red neuronal, de manera que se vuelve propenso a funcionar de manera excesiva, hipersincrónica y oscilatoria, lo cual, cuando se mantiene, interrumpe el procesamiento neuronal normal y puede perturbar otras redes neuronales(6) esto debido a que cuando un grupo de neuronas contiguas comparten la misma alteración, al sumar sus potenciales en espacio y tiempo, pueden en un momento dado influenciar la actividad eléctrica y la función de otros complejos neuronales, que sin presentar la alteración que produjo el proceso original, contribuyen con la generación y propagación del fenómeno (7)
Epilepsias generalizadas:
 Redes de epileptogénesis
Encéfalo
Estímulo anómalo
Instantáneo
Epilepsias Focales: 
Circuitos neuronales limitados en un solo hemisferio.
Mecanismos fisiopatológicos 
Excitabilidad neuronal
Receptores y neurotransmisores 
la misma propagación del estímulo.
En cuanto a la excitabilidad neuronal 
Las neuronas anormales que forman parte del foco de epileptogénesis muestran alteraciones estructurales en su membrana que modifican su potencial de equilibrio y velocidad de conducción.
De La Epilepsia F. Boletín de la ANMM. 2016;59:Septiembre-Octubre. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165g.pdf 
En las epilepsias generalizadas, las redes de epileptogénesis están ampliamente distribuidas por lo que el estímulo anómalo desde el punto de origen se distribuye casi instantáneamente al resto del encéfalo. Por su parte, en las epilepsias focales, las redes implican circuitos neuronales limitados en un solo hemisferio. 
Los mecanismos fisiopatológicos por los cuales se produce la epilepsia involucran la excitabilidad neuronal, receptores y neurotransmisores y la misma propagación del estímulo. 
En cuanto a la excitabilidad neuronal 
Las neuronas anormales que forman parte del foco de epileptogénesis muestran alteraciones estructurales en su membrana que modifican su potencial de equilibrio y velocidad de conducción. La aparición de estas alteraciones dependen fundamentalmente de la actividad de receptores tanto ionotrópicos como metabotrópicos, los que, como se explicó en el apartado de genética, influyen en la transmisión sináptica y en la comunicación intracelular. 
Esto hace que para desencadenar una respuesta propagada se requiere menor energía, es decir, en estas circunstancias, los pre potenciales que antes eran incapaces de alcanzar el umbral de estimulación, ahora lo alcanzan, despertando respuestas propagadas sobre un axón cuya velocidad de conducción es también muy superior a la de una neurona del mismo tipo en condiciones normales.
Interneurona 
↓
Libera Glu
↓ 
Activa proteincinasa ( influjo sostenido Ca+)
↓
Formación del complejo Ca+/calmodulina,
↓
↑ liberación de neurotransmisores al medio
↓
Actividad quimica inestable 
↓
Hiperexcitación
↓
CRISIS DE EPILEPSIA 
↓ actividad GABA
↓electronegatividad 
Propagación rápida de PA 
De La Epilepsia F. Boletín de la ANMM. 2016;59:Septiembre-Octubre. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165g.pdf 
La liberación presináptica de acetilcolina puede ser el estímulo desencadenante del fenómeno dieléctrico, sin embargo es el ácido glutámico (Glu) el que refuerza y sostiene el proceso. Cuando la interneurona facilitatoria libera Glu y este actúa sobre un receptor específico, se activa una proteincinasa que al promover un influjo sostenido de Ca++, da lugar a la formación del complejo Ca++/calmodulina, el que estimula a su vez a otros receptores facilitatorios que además de incrementar la liberación de más neurotransmisores al medio, produce alteraciones en la función mitocrondial que repercuten en la supervivencia de la célula. 
Durante el proceso de epileptogenesis, disminuye también la actividad del ácido γ-amino butírico (GABA), el que como neurotransmisor, inhibe la actividad de las neuronas postsinápticas en condiciones homeostáticas. De tal forma, que cuando se abate su liberación o síntesis o bien, disminuye el número de receptores postsinápticos sobre los cuáles actúa, decrece la electronegatividad del potencial de equilibrio, permitiendo que estímulos de menor intensidad, desencadenen la despolarización de la membrana, con la consecuente formación de potenciales de acción que se propagan rápidamente a través de la neurona postsináptica 
Interrogatorio
Precipitantes o agravantes
↓
Relación con el ritmo vigilia-sueño
↓
Fenómenos previos a la crisis (pre-ictal) 
↓
Descripción detallada de la crisis 
↓
Descripción de la poscrisis (post-ictal) 
↓
Antecedentes de episodios similares
↓
Antecedentes familiares 
Vázquez Martín S. Nomenclatura, semiología y clasificación de crisis, epilepsias y síndromes epilépticos. Exploración física y principales pruebas complementarias. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:369-378 
La elaboración de una historia clínica ordenada, detallada y precisa es un elemento indispensable para establecer el hilo diagnóstico del fenómeno paroxístico y de su posible carácter epiléptico o no epiléptico (TPNE). 
Se interrogará a las personas que presenciaron las crisis y al propio paciente (si este es capaz de explicar y recodar su experiencia) registrando los siguientes aspectos 
Epilepsy and Seizures Clinical Presentation: History, Physical Examination, Overview of Epileptic Seizures Classification [Internet]. emedicine.medscape.com. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1184846-clinical#b1 
Precipitantes o agravantes
¿Privación de sueño?
¿Fiebre o infección concomitante? 
¿Cansancio físico? 
¿Estresores?
¿Factores emocionales?
¿Estimulantes (visuales, auditivos, olfativos, gustativos?
Relación con el ritmo vigilia-sueño
Al adormecerse
Al despertar
Durante sueño
Durante los despertares o alertamientos.
Pre-ictal
Cambio conductual
Malestar indefinido
Pródromos de síncope
Sensación de aura 
Luces brillantes.
Líneas en zigzag.
Puntos 
Distorsiones 
Puntos ciegos en el campo visual.
Alucinaciones auditivas
Alucinaciones olfativas
Paresias
Ansiedad o miedo.
Digestivas
Ahora vamos a desglosar cada uno de estos aspectos. Se procede a realizar cada una de las preguntas 
Epilepsy and Seizures Clinical Presentation: History, Physical Examination, Overview of Epileptic Seizures Classification [Internet]. emedicine.medscape.com. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1184846-clinical#b1 
Crisis
Inicio
Brusco
Gradual
Nivel de conciencia 
Respuesta a estímulos durante la crisis 
Síntomas 
Motores
Tono 
Ubicación anatómica
Sensitivos 
Sensoriales
Anomalías asociadas
Coloración 
Salivación 
Mordedura de lengua 
Incontinencia de esfínteres 
Duración
Post-ictal
¿ Cuánto tarda en recuperarse?
Cambios conductuales
Cambios lenguaje
Cambios afectivos
Antecedentes 
Propios a la crisis
¿Ya se había presentado?
¿Iguales características?
Frecuencia 
Tratamiento
Patologías sistémicas relacionadas 
Tratamientos farmacológicos
Traumas 
Tóxicos
SPA
OH
Tabaquismo
Otros
Familiares 
Epilepsia
Enf. degenerativas SNC
Tratamiento
NICE. 5 Treating epileptic seizures in children, young people and adults | Epilepsies in children, young people and adults | Guidance | NICE [Internet]. www.nice.org.uk. 2022. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ng217/chapter/5-Treating-epileptic-seizures-in-children-young-people-and-adults 
Este algoritmoesta basado en las Guía oficial de la Sociedad Española de Neurología de práctica clínica en epilepsia y la National
Institute
for
Health
and
Clinical
Excellence
Evolución
1
Convulsiones continúan con dosis óptima de AE de primera línea.
2
Monoterapia con otro AE
↑ dosis 2° mx lentamente, mientras mantiene dosis 1° mx.
Éxito 2° mx
↓ gradual dosis 1° mx
No éxito 2° mx
↓ gradual dosis 2° mx 
Considere alternativa 
3
Adicionales 
Titule cuidadosamente el medicamento adicional
No funciona
Régimen con mayor eficacia y tolerabilidad de EAM
4
Considere una epilepsia refractaria 
NICE. 5 Treating epileptic seizures in children, young people and adults | Epilepsies in children, young people and adults | Guidance | NICE [Internet]. www.nice.org.uk. 2022. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ng217/chapter/5-Treating-epileptic-seizures-in-children-young-people-and-adults 
Si las convulsiones continúan a pesar de una dosis óptima de un medicamento anticonvulsivo de primera línea: 
Si la monoterapia de primera línea no tiene éxito y el diagnóstico de epilepsia permanece confirmado, pruebe la monoterapia con otro medicamento anticonvulsivo, teniendo cuidado durante el período de transición:
Aumente la dosis del segundo medicamento lentamente mientras mantiene la dosis del primer medicamento.
Si el segundo medicamento tiene éxito, disminuya gradualmente la dosis del primer medicamento.
Si el segundo medicamento no tiene éxito, reduzca gradualmente la dosis del segundo medicamento y considere una alternativa.
Si la monoterapia no tiene éxito, considere probar un tratamiento adicional.
Al comenzar un tratamiento adicional, titule cuidadosamente el medicamento adicional y revise el tratamiento con frecuencia, efectos adversos, 
Si los ensayos de tratamiento adicional no dan como resultado una reducción de las convulsiones, use el régimen que proporcione el mejor equilibrio entre la eficacia y la tolerabilidad de los efectos secundarios.
Si no funcionan los tto. Adicionales, considere combinaciones con mayor evidencia
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