Guia Huntington

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GUIA DE PRÁCTICA CLÍNICA 
 
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 
 
I. NOMBRE Y CÓDIGO 
 
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 
CodigoCIE10: G10 
 
II. DEFINICIÓN 
 
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se 
caracteriza por movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos de las funciones 
superiores cerebrales; se presenta con más frecuencia entre la 3ª y 4º década de vida. 
Cursa con disminución del GABA (ácido gama amino butírico) y atrofia del estriado y de 
la corteza cerebral (1) (2) 
 
 ETIOLOGIA: 
La etiología es conocida, de causa genética autosómica dominante con alteración en el 
cromosoma 4 y afectación del gen IT 15 que codifica a la proteína Huntingtina. Se 
presenta una repetición anormal de los trinucleótidos CAG en un número mayor a 39. (3) 
 
 FISIOPATOLOGIA 
Existe una pérdida neuronal y gliosis importante en el estriado y en la corteza cerebral, 
en especial en las neuronas gabaérgicas. Esto se traduce clínicamente por la atrofia del 
núcleo caudado. 
 
 EPIDEMIOLOGIA 
La enfermedad, está distribuida en todo el mundo en igual proporción entre hombres y 
mujeres. Tiene una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes. (1)(2) 
En el Perú se encuentra en todos los departamentos y tiene una alta prevalencia en las 
provincias de Cañete (Lima) y en Cotahuasi (La Unión- Arequipa). (4)(5) (6) 
 
III FACTORES DE RIESGO 
 
 Familiares 
 Edad 
 
IV. CUADRO CLINICO 
 
• Presencia de movimientos involuntarios tipo coreico 
• Trastorno del carácter 
• Comportamiento 
• Deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y síndrome acinético rígido. 
• Ataxia 
• Convulsiones 
• Síndrome acinético rígido. 
 
El curso de la enfermedad es progresivo 
 
V. DIAGNOSTICO 
 
CRITERIOS CLÍNICOS 
 
Antecedente familiar de enfermedad similar, presencia de movimientos involuntarios tipo 
coreico, trastorno del carácter, comportamiento y deterioro cognitivo. De curso 
progresivo. (7) 
 
 
 
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Cuando se presenta en la niñez y en la juventud, cursa con deterioro cognitivo, ataxia, 
convulsiones y síndrome acinético rígido. 
 
 CRITERIOS DE LABORATORIO: 
 
En la enfermedad de Huntington, el estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos 
(CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnóstico. 
 
CRITERIOS POR IMÁGENES: 
 
La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten 
apreciar la atrofia a nivel del estriado (Núcleo caudado y putamen) 
y de la corteza cerebral. (8) 
La tomografía con emisión de positrones muestra hipo metabolismo de glucosa en el 
núcleo caudado antes que se produzca la atrofia. 
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: 
 
Debe realizarse con Corea de Sydenham, corea hereditaria benigna, neuroacantocitosis, 
atrofia dento rubro pálido Luysiana, enfermedad de Wilson, disquinesias por 
neurolépticos y levodopa, lupus eritematoso sistémico, policitemia y trastornos tiroideos. 
 
VI. EXAMENES AUXILIARES 
 
De Examenes Especializados Complementarios: 
El estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si es mayor a 39 confirma el 
diagnóstico 
 
VII. MANEJO SEGÚN NIVELES DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA 
 
SEGÚN IVEL DE ATENCIÓN: 
 
NIVEL I: 
 
Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no 
tiene apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para el diagnóstico. El 
Paciente debe ser remitido al nivel II. 
 
NIVEL II: 
 
Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en 
Neurología. El diagnóstico clínico inicial puede ser realizado por éste. 
 
NIVEL III: 
 
Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de 
imágenes y de laboratorio para el diagnóstico diferencial y sobre todo la realización del 
estudio genético. Así mismo el tratamiento sintomático debe realizarse en este nivel. 
 
 
5.1 MANEJO AMBULATORIO: 
 
 Prácticamente todos los casos de pacientes con enfermedad de Huntington 
 pueden ser controlados de manera ambulatoria. 
 
 
5.2 MANEJO EN HOSPITALIZACIÓN: 
 
 Se hospitalizaran solo aquellos casos en los cuales se requiera cambiar la 
 terapéutica, realizar exámenes auxiliares y evaluación clínica por un periodo 
 
 
 
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 prolongado, o que presenten algún problema médico diferente a la enfermedad en 
 mención. 
 
5.3 MANEJO EN UNIDADES CRÍTICAS: 
 
 Cuando se presenta un “Status Coreico”, situación grave que amerita el 
 internamiento en una unidad de cuidados intensivos o cuando se presenta una 
 complicación o intercurrencia médica, distinta a la enfermedad de fondo, 
 que requiera ventilación asistida, monitorización cardiaca, evaluación del estado 
 de conciencia, etc. 
 
5.4 TRANSFERENCIA: 
 
 Cuando el paciente requiera procedimientos diagnósticos o tratamiento 
 especializado que no se realice en la Institución. 
 
MANEJO TERAPÉUTICO 
 
Soporte a las funciones vitales: 
 
 Manejo específico: 
 
 Medicamentos para la Corea. 
 
Neurolépticos Dosis inicial diaria Dosis máxima diaria 
Haloperidol. 0.5mg 8mg 
Flufenazina 0.5mg 8mg 
Tioridazina 10mg 100mg 
Quetiapina 12.5mg 100mg 
Clozapina 12.5mg 100mg 
Olanzapina 2.5mg 10mg 
Risperidona. 0.5mg 6mg 
 
Depletores de dopamina 
Tetrabenazina. 25mg 100mg 
Reserpina. 0.1mg 3mg 
 
Benzodiacepinas 
Clonazepam 0.5mg 3mg 
Diazepam 1.0mg 20mg 
Alprazolam 0.25mg 4mg 
 
Antagonistas del Glutamato 
Amantadita 100mg 500mg 
 
 El empleo de bloqueantes de los receptores NMDA como terapias 
 Neuroprotectivas podrían ser de utilidad como la remacemida, nemantine. 
 Así mismo los bloqueantes de canales de sodio que limiten la liberación de 
 glutamato como la Lamotrigina. 
 Se ha propuesto la utilidad de la Coenzima Q- 10, Isoniacida, Muscinol y 
Creatina, medicamentos aún en fase de evaluación. 
 
 
Medicamentos para la depresión e irritabilidad. 
 
Inhibidores recaptación serotonina Dosis inicial diaria Dosis máxima diaria 
Fluoxetina 10mg 80mg 
Sertralina 25mg 200mg 
Paroxetina 20mg 50mg 
Citalopram 20mg 40mg 
 
 
 
4
Fluvoxamine 50mg 300mg 
 
Antidepresivo Tricíclico 
Nortriptilina 50mg 150mg 
 
Anticonvulsivantes 
Valproato de sodio 250mg 1500mg 
Carbamazepina 100mg 2000mg 
 
 
 En las variantes donde predomina la rigidez y la distonía, se ha sugerido él 
 empleo de medicación que produzca relajación muscular. 
 
 Soporte sistémico: 
 
 Debe considerarse los trastornos deglutorios y proporcionar una dieta 
blanda y fraccionada, con un aporte calórico entre 4,000 a 6,000 calorías día 
Desplazamiento en sillas de ruedas 
Uso de cama con barandas. 
Terapia física. 
Consejería y apoyo psicológico en todos los estadios de la enfermedad tanto al paciente 
como a sus familiares. 
Consejo genético. 
 
MONITOREO Y EVOLUCION 
 
 La mejoría clínica y la evolución de la enfermedad se objetivan a través de la 
 realización de la escala unificada para la enfermedad de Huntington 
 (UHDRS)(9) antes de la iniciación del tratamiento y durante la hospitalización. 
 Durante la evolución de la enfermedad el paciente presenta mayor dificultad 
 para la marcha, por lo que requerirá mayor cuidado durante la misma,para 
 evitar traumatismos encéfalo craneanos. 
 
 CRITERIOS DE EGRESO 
 
El paciente hospitalizado será dado de alta cuando se haya terminado la 
evaluación clínica que motivo su internamiento o haya disminuido la 
intensidad de movimiento. 
 
El paciente deberá ser controlado ambulatoriamente a intervalos no menor a 
tres meses ni mayor a seis meses cuando sea posible. 
 
VIII. COMPLICACIONES 
 
• Evaluación de la frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca presión arterial 
 y temperatura corporal. 
• En caso de distress respiratorio colocar por cánula nasal oxigeno a 3 – 4 
litros/ minuto; en hipotensión arterial administrar suero hipertónico por vía 
parenteral; En hipertermia administrar medios físicos si esta o excede a 38.5º C y 
antipiréticos parenteral si la temperatura es mayor. 
• Si existen problemas de deglución o de retención urinaria, se colocará la 
sonda respectiva. 
 
IX. CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA 
 
 NIVEL I 
 
 El paciente que acude a un puesto de salud con síntomas de: 
 Movimientos involuntarios tipo coreicos, trastorno en la conducta, fallas de 
 memoria, agitación y agresividad, se aplicarán las medidas especificadas 
 
 
 
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 anteriormente y se hará referencia a un hospital de nivel II. 
 
 NIVEL II 
 
 En este nivel los pacientes serán estabilizados con medidas terapéuticas 
 para mejorar los síntomas neuropsiquiátricos y se realizará la TAC. 
 Los pacientes que cursen con mala evolución clínica y requieran monitoreo o 
 precisar el diagnóstico genético serán referidos a un nivel III 
 
 
X. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 
 
 1- Martin J. Huntington's Disease: New approaches to an old problem. 
 Neurology 1984;34:1059-1072. 
 2- Martin JB, Gusella JF. Huntington's disease. Pathogenesis and Management. 
 N Engl J Med 1986;315:1267-1276. 
 3- Huntington’s Disease Collaborative Reserch group: A novel gene 
 containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on 
 Huntington’s disease chromosomes. Cell 1993, 72:971-983. 
 4- Cuba JM. A focus of Huntington's chorea in Peru. Rev Neurol (Paris) 
 1986;142:151-153. 
 5- Cuba JM, Torres L. Huit Arbres Généalogiques de Chorée de Huntington au 
 Peróu. Rev Neurol (Paris) 1989;145:482-484. 
 6-Cuba JM, Torres L. Estudio de una familia con Corea de Huntington en 
 Cañete. Rev.Neuropsiquiatr. 1990;53:94-102. 
 7- Folstein SE, Leigh RJ, Parhad IM, Folstein MF. The diagnosis of Huntington's 
 disease. Neurology 1986;36:1279-1283. 
 8- Myers RH, Vonsattel JP, Stevens TJ et al. Clinical and neuropathologic 
 assessment of severity in Huntington’s disease. Neurology 1988; 38: 341- 
 347. 
 9- Group HS. Unified Huntington's Disease Rating Scale: realiability and 
 Consistency. Mov Disord 1996;11:136-142. 
 
 
 
 
 
6
 
ESCALA UNIFICADA DE VALORACIÓN DE LA 
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 
(Huntington Study Group. Movement Disorders 1996; 11: 140-142) 
UHDRS 
 
EVALUACIÓN MOTORA: 
Movimientos oculares de seguimiento (horizontal y vertical). 
0: Normal. 
1: Sacudidas. 
2: Seguimiento interrumpido / rango de movimiento. 
3: Rango de movimiento incompleto. 
4: No puede hacerlo. 
Inicio de movimientos sacádicos (horizontal y vertical). 
0: Normal. 
1: Sólo latencia incrementada. 
2: Parpadeo o movimientos de cabeza controlables al iniciarlos. 
3: No puede controlar movimientos de la cabeza. 
4: No puede iniciar movimientos sacádicos. 
Velocidad de movimientos sacádicos (horizontal y vertical). 
0: Normal. 
1: Leve enlentecimiento. 
2: Moderado enlentecimiento. 
3: Severo enlentecimiento, rango de movimientos completos. 
4: Rango de movimientos incompleto. 
Disartria. 
0: Normal. 
1: No es claro pero necesita repetir lo dicho. 
2: Debe repetir lo dicho para ser entendido. 
3: Mayormente incomprensible. 
4: Mudo. 
Protrusión de lengua. 
0: Puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos. 
1: No puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos. 
2: No puede mantenerla completamente protruída por 5 segundos. 
3: No puede mantenerla completamente protruída. 
4: No puede protruirla por fuera de los labios. 
 
Distonía máxima (tronco y extremidades). 
0: Ausente. 
 
 
 
7
1: Imperceptible / Intermitente. 
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente. 
3: Moderada / presente casi siempre. 
4: Severa / presente siempre 
Corea máxima (cara, boca, tronco y extremidades). 
0: Ausente. 
1: Imperceptible / Intermitente. 
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente. 
3: Moderada / presente casi siempre. 
4: Severa / presente siempre. 
Test del empujón. 
0: Normal. 
1: Se recupera espontáneamente. 
2: Caería si no se apoya. 
3: Tiende a caer espontáneamente. 
4: No puede estar de pie. 
Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda). 
0: Normal (≥ 15/5 seg). 
1: Levemente enlentecido y/o reducción en amplitud (11 a 14/5 seg). 
2: Moderadamente comprometido. Cansancio rápido y definido. Puede ocasionalmente. detener 
el movimiento (7 a 10/5 seg. 
3: Severamente comprometido. Frecuentemente duda en iniciar el movimiento o detiene el 
movimiento en curso (3 a 6/5 seg). 
4: Apenas puede realizar la prueba. 
Pronación y supinación de manos (derecha e izquierda). 
0: Normal 
1: Levemente irregular y/o enlentecido. 
2: Moderadamente enlentecido e irregular 
3: Severamente enlentecido e irregular. 
4: No puede realizar la prueba. 
Test de Luria (Puño - Borde- Palma). 
0: ≥ 4 en 10 segundos, sin indicaciones. 
1: < 4 en 10 segundos, sin indicaciones. 
2: ≥ 4 en 10 segundos con indicaciones. 
3: < 4 en 10 segundos, con indicaciones 
4: No puede realizar la prueba. 
Rigidez de brazos (derecho e izquierdo). 
0: Ausente. 
1: Imperceptible o detectada sólo con maniobra de Froment. 
 
 
 
8
2: Leve a moderada. 
3: Severa, rango de movimiento completo. 
4: Severa, con limitación del rango de movimiento. 
Bradicinesia. 
0: Normal. 
1: Minimamente lento (normal?). 
2: Leve pero claramente lento. 
3: Moderadamente lento, alguna duda. 
4: Severamente lento, demora prolongada en inicio del movimiento. 
Marcha. 
 
0: Marcha normal, base de sustentación estrecha. 
 
1: Lenta y/o amplía base de sustentación. 
 
2: Camina con dificultad y amplía base de sustentación. 
 
3: Camina sólo con asistencia. 
 
4: No puede intentarla. 
 
Marcha en tandem. 
 
0: Normal en 10 pasos. 
 
1: 1 a 3 desviaciones en línea recta. 
 
2: > 3 desviaciones. 
 
3: No puede completar la prueba. 
 
4: No puede intentarla. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9
 
ESCALA UNIFICADA DE VALORACIÓN DE LA 
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 
 UHDRS 
(Huntington Study Group. Movement Disorders 1996; 11: 140-142) 
 H.C.Nº.: 
 
Apellidos y Nombres : 
Edad: Sexo: Estado Civil: 
Lugar de Nacim.: Lugar de Proced.: 
Ocupación : Fecha Examen: 
Teléfono : Registro Nº.: 
E-mail : Evaluado por: 
 
 
PRUEBAS REALIZADAS FECHAS 
 
Evaluación Motora 
Inicio de Movimientos sacádicos 
Velocidad de movimientos sacádicos 
Disartria 
Protrusión de lengua 
Distonía máxima (tronco y extremidades) 
Corea máxima (cara, boca, tronco y extremidades) 
Test del empujón 
Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda) 
Pronación y supinación de anos (derecha e izquierda) 
Test de Luria (Puño - Mano B palma) 
Rigidez de brazos (derecho e izquierdo) 
BradicinesiaMarcha 
Marcha en Tandem