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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA
INSTITUTO NACIONAL DE CARDIOLOGÍA
IGNACIO CHÁVEZ
“CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS 
DEL INSTITUTO NACIONAL DE CARDIOLOGÍA CON 
CARDIOPATÍAS ASOCIADAS A SÍNDROME DE WILLIAMS.”
T E S I S
PARA OBTENER EL TÍTULO DE
ESPECIALISTA EN:
CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 
P R E S E N T A:
DRA. ANDREA CASTILLO GONZÁLEZ
DIRECTOR DE TESIS:
DRA. EMILIA JOSEFINA PATIÑO BAHENA
Ciudad Universitaria, CdMx. Julio 2020
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
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respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
Ciudad Universitaria, CdMx. Julio 2020
RESUMEN 
INTRODUCCIÓN 
El síndrome de Williams-Beuren mejor conocido como síndrome de Williams (SW) es un trastorno 
genómico secundario a la pérdida de la región 7q11.23. Los pacientes con SW presentan un fenotipo 
facial característico y distintos trastornos que afectan al resto de la economía. Una de las anomalías 
congénitas más frecuentes en estos pacientes son los defectos cardiovasculares, el más común de ellos 
es la estenosis supravalvular aórtica (ESVA) presente en el 50-80% de los pacientes. Otras cardiopatías 
congénitas descritas en este grupo de pacientes son: Estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica 
(CoAo) y trastornos de la válvula mitral. 
Nuestro estudio tiene como objetivo la descripción de las características de los pacientes con Síndrome 
de Williams, la frecuencia de cardiopatías congénitas en esta población y la variedad de estas, así como 
el tipo de tratamiento utilizado para su manejo a lo largo del periodo de 1990 a 2020 en el Instituto 
Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”. 
OBJETIVOS 
• Describir las características clínicas, ecocardiográficas y quirúrgicas de los pacientes menores de 18 
años portadores de síndrome de Williams-Bauren y estenosis supravalvular aórtica conocidos en el 
Instituto Nacional de Cardiología entre 1o de enero de 1990 y el 31 de enero de 2019. 
• Identificar las técnicas quirúrgicas más utilizadas por el servicio de cirugía de cardiopatías congénitas 
en el Instituto Nacional de Cardiología para corrección de la estenosis supravalvular aórtica o 
pulmonar en pacientes con SW, así como describir las características del evento quirúrgico, la 
evolución durante el periodo postoperatorio e identificar las principales complicaciones 
postoperatorias. 
• Describir la mortalidad tras la corrección quirúrgica de la estenosis supravalvular ártica en pacientes 
con SW en el Instituto Nacional de cardiología y sus causas. 
DISEÑO DEL ESTUDIO 
Observacional, descriptivo, transversal, retrospectivo. 
MATERIAL Y METODOS 
Se incluyeron en el estudio los pacientes con diagnóstico de estenosis supravalvular aórtica (ESVA), 
estenosis periférica de ramas pulmonares (EPRP) y estenosis supravalvular pulmonar (ESVP), que son 
las anomalías cardiovasculares más frecuentemente asociados a síndrome de Williams. Se solicitaron 
en el departamento de estadística los números de expediente correspondientes a esos diagnósticos que 
ingresaron al Instituto Nacional de Cardiología en el periodo de tiempo comprendido entre 1o de enero 
de 1995 y el 31 de diciembre de 2019. Se revisaron un total de 28 pacientes. 
Se revisaron diversas variables antropométricas, clínicas, radiográficas, ecocardiográficas y quirúrgicas 
de los pacientes, incluyendo características del evento quirúrgico y técnica utilizadas. Se recabo la 
información de complicaciones postquirúrgicas y tiempos de estancia hospitalaria; así como la 
información del último ecocardiograma realizado y estado clínico del paciente en su última consulta de 
seguimiento. 
RESULTADOS 
En el periodo de tiempo establecido se encontraron un total de 32 pacientes con los diagnósticos 
solicitados, del total se eliminaron 4 pacientes, 3 ya que no se encontró el expediente clínico y uno que 
fue operado en otra institución. 
De los 28 pacientes revisados se encontró que la patología más frecuente fue la estenosis supravalvular 
aórtica que representa el 54%, seguido de estenosis periférica de ramas pulmonares con 14% y 
estenosis supravalvular pulmonar 7%, el resto (25%) tenían una combinación de las anteriores. Dentro 
de las otras anomalías cardiovasculares asociadas las más frecuentes fueron persistencia de conducto 
arterioso (33.3%) y comunicación interauricular (22.2%), se encontró además coartación aórtica, 
comunicación interventricular, estenosis valvular pulmonar y miocardiopatía hipertrófica. 
De lo pacientes con estenosis supravalvular aórtica, incluyendo aquellos asociadas a estenosis 
supravalvular pulmonar, el 90.9% fue llevado a corrección quirúrgica, de los restantes 1 falleció durante 
un cateterismo diagnóstico y el otro no se consideró candidato a tratamiento quirúrgico. La técnica 
quirúrgica más utilizada en el Instituto es la de Doty (52.6%), seguida de McGoon y Brom, en ese orden. 
La mortalidad global de la corrección quirúrgica 15.8%, reportándose la mayor en la técnica de Brom 
(33.3%). Los pacientes que fallecieron en los 3 casos se reportó falla biventricular en la nota de 
defunción. Todos los pacientes se reportaron en buen estado clínico durante su última consulta de 
seguimiento. 
Los pacientes con estenosis supravalvular pulmonar sin estenosis aórtica asociada necesitaron 
corrección quirúrgica en el 50% de los casos, para ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho. 
No se reportó mortalidad en este grupo, sin embargo, el paciente que no se consideró candidato manejo 
quirúrgico en el momento perdió seguimiento. 
De los pacientes con estenosis periférica de ramas pulmonares, sin incluir a aquellos con estenosis 
supravalvular aórtica, ninguno requirió manejo quirúrgico. El 75% fue llevado a manejo intervencionista, 
de éstos el 66.6% para manejo de la estenosis de ramas pulmonares, y el 33.3% para cierre de 
comunicación interauricular con dispositivo. De éstos solo un paciente acudió a seguimiento a consulta 
externa, a los 12 meses del procedimiento. 
DEDICATORIAS Y AGRADECIMIENTOS: 
A mis papás y mis hermanos, que siempre me han apoyado; y cuya ayuda fue de gran importancia en el 
logro tanto de este trabajo, como en mi vida. 
A todos mis maestros, que me enseñaron el amor por la cardiología pediátrica, por siempre estar dispuestos 
a ayudar y enseñar. 
A mi asesora de tesis, por su apoyo y ayuda brindado para poder realizar este trabajo. 
A mis compañeros de residencia, con quienes viví este etapa tan importante, y con quienes aprendí lo que es 
ser cardiólogo pediatra. 
A mis mejores amigos, por siempre estar, sin importar nada. 
A todos nuestros pacientes, que sin saberlo nos enseñan mucho. 
Al Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, por ser mi casa durante estos años, por enseñarme 
excelencia, y porque definitivamente no hay mejor lugar para aprender cardiología pediátrica. 
ÍNDICE 
RESUMEN 3 
DEDICATORIAS Y AGRADECIMIENTOS: 6 
ÍNDICE 1 
ÍNDICE DE FIGURAS 2 
ÍNDICE DE TABLAS 3 
ÍNDICE DE GRÁFICAS 4 
INTRODUCCIÓN 6 
MARCO TEÓRICO 7 
JUSTIFICACIÓN 28 
Pregunta de investigación 28 
OBJETIVOS 29 
MATERIALES Y MÉTODOS. 30 
ANÁLISIS ESTADÍSTICO: 38 
ÉTICA 39 
RESULTADOS. 40 
DISCUSIÓN 52 
LIMITACIONES. 55 
CONCLUSIONES: 56 
BIBLIOGRAFÍA: 57 
ANEXOS 62
Página 1
ÍNDICE DE FIGURAS 
Figura 1. Facies característica de los pacientes con Síndrome de Williams………………………………….7 
Figura2. Estenosis supravalvular aórtica (ESVA) ………………..…………………………………………..…8 
Figura 3. Hallazgos ecocardiográficos en ESVA .…………………………………………………………..….11 
Figura 4. Diversas modalidades de imagen cardiaca en ESVA………………………………………………12 
Figura 5. Estudio de Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)…………………..……………………….15 
Figura 6. Representación esquemática de la región 7q11.23………………….……………………………..15 
Figura 7. Ilustración de la técnica de McGoon o de parche simple.…….………………………..………… 21 
Figura 8. Técnica de Y-invertida de Doty……….……………………………..……………………………….. 22 
Figura 9. Técnica del triple parche de Brom .………………………………..………………………..………. 22 
Figura 10. Aortoplastía deslizante de Myer……………………………..…………….…………………………23 
Figura 11. Flujo sanguíneo a través de la estenosis supravalvular en el pre y postoperatorio……………23 
Figura 12. Modalidades de tratamiento para la estenosis pulmonar en síndrome de Williams……………24 
 
Página 2
ÍNDICE DE TABLAS 
Tabla 1. Frecuencia de defectos cardíacos estructurales en el Síndrome de Williams……………………13 
Tabla 2. Desenlaces de mortalidad y reintervención de las diferentes modalidades quirúrgicas de 
corrección de la ESVA..………………………………………………………………………………………..… 20 
Tabla 3. Factores de riesgo perioperatorios en SW……………………..…….….……………………………26 
Tabla 4. Variables del estudio………………………………………………….……………………………….…31 
Tabla 5. Características de la población con ESVA y SW llevados a tratamiento quirúrgico ……………..45 
Tabla 6. Características del evento quirúrgico corrección ESVA y SW en INCICh …………………..…….47 
Tabla 7. Estancia hospitalaria postquirúrgica de los pacientes con ESVA y SW en INCICh………………48 
Tabla 8. Seguimiento postquirúrgico de los pacientes con ESVA y SW en INCICh…………………..…… 49 
Tabla 9. Características clínicas paciente con ESVP y SW en INCICh……………………………..………. 50 
Tabla 10. Características clínicas pacientes con EPRP y SW en INCICh …………………………..………51 
Página 3
ÍNDICE DE GRÁFICAS 
Gráfica 1. Pacientes con estenosis supravalvular aórtica, estenosis supravalvular pulmonar y/o estenosis 
periférica de ramas pulmonares.………………..…….………………………………………………………….40 
Gráfica 2. Malformaciones cardiovasculares asociadas a SW en INCICh ………………………………….40 
Gráfica 3. Otras malformaciones cardiovasculares asociadas a SW en INCICh ……………………….….41 
Gráfica 4. Ritmo documentado en electrocardiograma al ingreso….……..………………………………….41 
Gráfica 5. Eje eléctrico de los pacientes con SW y cardiopatías asociadas………………………….……..42 
Gráfica 6. Datos electrocardiográficos de crecimiento ventricular en pacientes con SW en INCICh…….42 
Gráfica 7. Medida de QT corregido en pacientes con SW en INCICh……………………………….……….43 
Gráfica 8. Presencia de cardiomegalia en la radiografía de tórax en pacientes con SW………………….43 
Gráfica 9. Clase funcional de pacientes con ESVA y SW en ICNCICh………………………..…………….44 
Gráfica 10. Soplo de ESVA en pacientes con SW en INCICh………………………….……………………..44 
Gráfica 11. Tratamiento de pacientes con ESVA y SW en INCICh …………………………………………..44
Gráfica 12. Alteraciones coronarias en pacientes con ESVA y SW en INCICh………………………..……45
Gráfica 13. Técnicas quirúrgicas utilizadas para corrección de ESVA y SW.……………………………….46
Gráfica 14. Aminas usadas en el postquirúrgico de los pacientes con ESVA y SW en INCICh…………..48
Página 4
Página 5
INTRODUCCIÓN 
"Tenía una cara parecida a la de un duende...; las extrañas imaginaciones que tenía; su terror a ciertas 
cosas sin sentido – objetos familiares que él dotó de vida; la lenta y gradual ruptura de aquel horror, en el 
que, antes de su nacimiento, comenzó a oscurecer su intelecto". 
–Charles Dickens, Barnaby Rudge: Un cuento de los disturbios del año ochenta. 1841


Aunque el Síndrome de Williams-Beuren fue descrito por primera vez en 1961, la primera descripción de 
un paciente con las características del síndrome probablemente haya sido de Charles Dickens, en su 
novela histórica de 1841 representado en el personaje de Barnaby Rudge. 
El síndrome de Williams-Beuren, mejor conocido como Síndrome de Williams (SW) es un trastorno 
genético secundario a la pérdida de la región 7q11.23. 
Los pacientes con SW presentan un fenotipo facial característico y distintos trastornos que afectan al 
resto de la economía. Una de las anomalías congénitas más frecuentes en estos pacientes son los 
defectos cardiovasculares, el más común de ellos es la estenosis supravalvular aórtica (ESVA) presente 
en el 50-80% de los pacientes. Otras cardiopatías congénitas descritas en este grupo de pacientes son: 
Estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (CoAo) y trastornos de la válvula mitral. 
Nuestro estudio tiene como objetivo la descripción de las características clínicas de los pacientes con 
Síndrome de Williams, la frecuencia de cardiopatías congénitas en esta población y la variedad de estas, 
así como el tipo de tratamiento utilizado para su manejo a lo largo del periodo de 1995 a 2019 en el 
Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”. Asimismo, abordaremos las comorbilidades 
postoperatorias asociadas al manejo en este grupo. 
Página 6
MARCO TEÓRICO 
EL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN 
El síndrome de Williams-Beuren, conocido comúnmente como Síndrome de Williams (SW) fue descrito 
por primera vez por John Cyprian Phipps Williams y colaboradores en 1961 como una entidad que 
presentaba estenosis supravalvular aórtica (ESVA), discapacidad mental y una facies característica 1 
también notó que los hermanos de estos pacientes no tenían rostros similares y que nadie en sus 
familias tenía cardiopatías conocidas. Posteriormente, Alois J. Beuren y colaboradores describieron en 
1962 un síndrome que presentaba las mismas características descritas anteriormente junto con estenosis 
periférica de la arteria pulmonar y anomalías dentarias 2. Ambas entidades se consideraron diferentes 
hasta que en 1963 se propuso que se trataba de la misma entidad clínica 3. Posteriormente, la 
descripción sobre las características clínicas integradas del síndrome sería acuñada casi 20 años 
después 4. 
La causa del SW es la deleción heterocigota de la región 7q11.23, misma que fue demostrada por 
primera vez en 1996 5. 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS 
El SW es una enfermedad con manifestaciones multisistémicas. La característica clínica más notoria es 
la presencia de rasgos faciales característicos descritos clásicamente como “facies élfica” o “de 
duende” (Figura 1). De acuerdo con la nomenclatura morfológica vigente 6, esta facies se describe de la 
siguiente manera: puente nasal plano, narinas antevertidas, plenitud periorbitaria, filtrum largo y mentón 
afilado. Los rasgos tienden a volverse más toscos conforme el paciente envejece 7. 
Figura 1. Facies característica de los pacientes con Síndrome de Williams. Tomado de B. R. Pober. New England 
Journal of Medicine, 2010. 
Página 7
El SW afecta a diversos sistemas orgánicos, siendo las afecciones del sistema cardiovascular las que 
representan mayor morbilidad y mortalidad para los individuos, junto con aquellas del sistema endocrino 
y del sistema nervioso central 8. 
MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES EN EL SÍNDROME DE 
WILLIAMS 
La mas característica y frecuente de ellas es la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) que puede 
encontrarse en el 70% de los individuos con SW con una variación de 50% al 80% entre diversas series 
9. La ESVA se considera en un paciente con disminución del calibre aórtico y un gradiente de presión de 
la aorta pre y post-estenótica >50 mmHg 10. La malformación en reloj de arena es la que se presenta de 
manera más frecuente 10-11 (Figura 2). 
La ESVA ocurre generalmente en la unión sinotubular y está relacionada directamente con la pérdida del 
uno de los alelos del gen que codifica la elastina (ELN, véase mas adelante “Fisiopatología”). Esta misma 
haploinsuficiencia del gen de la elastina es la responsable de la afección de los vasos de mediano y gran 
calibre que presentan hipertrofia de la túnica media por sobrecrecimiento del músculo lisovascular 12. 
Otras regiones donde puede ocurrir estenosis de los vasos de mayor calibre son a nivel del arco aórtico, 
la aorta descendente, la arteria pulmonar, las arterias renales e incluso a nivel de las coronarias. Las 
arterias mesentéricas e intracraneales también pueden encontrarse afectadas 7. Otros autores han 
sugerido que los vasos sufren un crecimiento circunferencial anormal y no hiperplasia del músculo liso 13. 
Se ha reportado que la gran mayoría (57%) de los pacientes presentan una estenosis moderada a grave, 
mientras que el 34% presentan una lesión difusa 14. 
Figura 2. Estenosis 
supravalvular aórtica 
(ESVA). A la izquierda una 
imagen por fluoroscopía de 
una ESVA indicada por una 
flecha. A la derecha se 
observa una imagen por 
tomografía computarizada 
con reconstrucción en 3D de 
la misma estenosis. 
Modificado de B. R. Pober. 
New England Journal of 
Medicine, 2010. 
Página 8
Clínica y Repercusiones Hemodinámicas de la Estenosis Supravalvular 
Aórtica 
La ESVA es la forma de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo menos frecuente, 
representado únicamente el 7% de los individuos afectados. Se ha descrito que el 60% de los pacientes 
que presenta este tipo de obstrucción tienen SW 15. La obstrucción del tracto de salida del ventrículo 
izquierdo ya sea por una estenosis subvalvular, valvular o supravalvular, tendrá en general las mismas 
consecuencias sobre la circulación al incrementar de manera importante la poscarga a la que está 
sometido el ventrículo izquierdo. 
La ESVA se considera en un paciente con disminución del calibre aórtico y un gradiente de presión de la 
aorta pre y post-estenótica >50 mmHg 10. Con este gradiente de presión ocurren cambios 
hemodinámicos importantes y que inducen la modificación de la arquitectura del ventrículo izquierdo, 
presentando una hipertrofia concéntrica importante 16. La historia natural de la enfermedad comienza con 
un paciente con un soplo sistólico que clásicamente se describe como en diamante (crescendo-
decrescendo), y en el caso de las ESVA y a diferencia de las estenosis valvulares no presenta el 
chasquido de cierre en el segundo ruido cardiaco, aunque puede presentar un desdoblamiento de este. 
El soplo puede ser audible de manera mas clara por encima del foco aórtico con irradiación al cuello y el 
hueco supraesternal. Si la estenosis tiene larga evolución puede ser palpable el frémito en ambas 
carótidas y los pulsos radiales presentan la característica de ascenso lento y cima tardía (pulso parvus et 
tardus) 10. Clínicamente el paciente puede referir dolor torácico, poca tolerancia al ejercicio, episodios de 
síncope y asimetría de la presión arterial en las extremidades superiores 17. A diferencia de los defectos 
valvulares y subvalvulares, en la ESVA existe una dilatación de los senos de Valsalva y los ostium 
coronarios, mismos que pueden verse afectados al corregir el defecto; por lo que se les presta especial 
atención durante la corrección 18. 
El electrocardiograma puede ser normal o mostrar datos de sobrecarga del ventrículo izquierdo (y en el 
caso de los pacientes con Síndrome de Williams, alargamiento del segmento QT), con S profundas en las 
derivaciones derechas y R altas en las derivaciones izquierdas. La radiografía de tórax puede ofrecer 
hallazgos poco específicos, y las modalidades de estudios de imagen convencionales que se pueden 
utilizar son la angiorresonancia o la angiotomografía 19. En nuestro medio, el ecocardiograma es útil para 
determinar el gradiente de presión pre y post-estenótico y permite medir el volumen del ventrículo 
izquierdo. La Sociedad Americana de Ecocardiografía considera un flujo mayor a 4 m/s por un gradiente 
>50 mmHg como una estenosis grave 20. Asimismo, la circulación coronaria puede ser valorada 
adecuadamente con el ecocardiograma, retirando la necesidad de realizar cateterismo, como se sugiere 
en series de otros países 18. 
Histológicamente, la región estenótica presenta una capa media engrosada con displasia e hipertrofia del 
músculo liso vascular. Con un desorden importante de las fibras de colágeno y elastina 21. 
Página 9
Valoración ecocardiográfica de la aorta y de la estenosis supravalvular aórtica 
El ecocardiograma es la modalidad de imagen preferida para el estudio de las alteraciones de la aorta en 
la población pediátrica debido a su accesibilidad, seguridad para el paciente y adecuada calidad de 
imagen. Es el estudio de elección para el diagnóstico y seguimiento de estas alteraciones ya que además 
de brindar información morfológica, puede arrojar información acerca de la función hemodinámica del 
paciente 22. La evaluación ecocardiográfica de la aorta debe incluir la imagen bidimensional básica, 
Doppler color y Doppler pulsado en varias ventanas para tener una visualización óptima de la aorta. 
Las guías de ecocardiograma en los niños recomiendan obtener medidas de la aorta a mitad de la 
sístole, en el punto de máxima expansión y entre los bordes internos de las paredes opuestas. El 
transductor debe colocarse de modo que quede paralelo al eje longitudinal del vaso. El posicionamiento 
del paciente es importante para obtener imágenes de alta calidad, e.g. para las vistas paraesternales 
altas utilizar el decúbito lateral derecho y usar un rodete detrás de los hombros con extensión del cuello 
para la vista desde el hueco supraesternal 23. 
Las medidas de la aorta próximal deben incluir: 1) la raíz aórtica a nivel de los senos de Valsalva; 2) a 
nivel de la unión sinotubular y 3) la aorta ascendente a nivel de la arteria pulmonar derecha 23. 
El Doppler pulsado es útil para la identificación y cuantificación de las obstrucciones cuando se 
encuentran presentes. La valoración con Doppler de la aorta proximal es mejor desde la ventana apical o 
la paraesternal derecha 23. 
En la ESVA del SW existe dilatación de la porción proximal de las arterias coronarias debido al 
incremento de presión en la región proximal al estrechamiento, no obstante, el ostium de los vasos 
coronarios puede encontrarse también con hiperplasia de la intima y provocar estenosis o incluso atresia 
24. La ESVA es mejor valorada desde la vista paraesternal del eje largo, ya sea en el caso de la 
malformación en reloj de arena o en la estenosis difusa que abarca hasta el tronco braquiocefálico. La 
hiperplasia de la intima produce una imagen hiperecoica. La función de la válvula aórtica debe valorarse 
desde la vista apical y paraesternal en la modalidad 2-D y con Doppler. Las coronarias deben valorarse 
con la vista paraesternal de eje corto para la estenosis del ostium. Asimismo, la arteria innominada puede 
presentar dilatación post-estenótica (Figura 3)22. 
La sobreestimación o subestimación de los gradientes utilizando la modalidad Doppler pueden ocurrir si 
existen múltiples áreas de obstrucción o estenosis de segmento largo, de modo que puede ser difícil de 
aislar de los gradientes generados por otras estructuras como las ramas de la arteria pulmonar 24. Dado 
que el jet de flujo frecuentemente se dirige al tronco braquiocefálico, la valoración con Doppler desde la 
vista del hueco supraesternal genera los mayores gradientes. La hipertrofia concéntrica del ventrículo 
izquierdo es un indicador indirecto de una estenosis grave 22. 
Página 10
Figura 3. Hallazgos ecocardiográficos en ESVA. A) Vista desde la ventana paraesternal 
alta del eje largo de la aorta ascendente, se observa el estrechamiento que da el aspecto de reloj de arena en unión 
sinotubular indicado por las líneas discontinuas en cada pared aórtica que se van acercando con el estrechamiento 
indicado por un asterisco. B) Doppler continuo de la aorta ascendente desde el hueco supraesternal, el gradiente 
pico es de 100 mmHg. Tomado de A. Pathiban & G. Shirali. Cardiology in the Young, 2016. 
Hallazgos por tomografía computarizada 
Los estudios de imagen han permitido la descripción de las lesiones cardiacas en SW. Los varones 
tienen una mayorfrecuencia de estas que las mujeres por causas que no son bien conocidas 26. 
Morfológicamente la ESVA puede clasificarse como “en reloj de arena”, difusa o membranosa. La lesión 
suele progresar rápidamente los primeros 5 años de vida y luego disminuye su velocidad gradualmente 
27. Una vez realizada la reparación de la ESVA, el seguimiento imagenológico se enfoca en las 
alteraciones de la válvula aórtica, mismas que se encuentran en 30-45% de los pacientes en la cirugía o 
en la necropsia 28. Las valvas pueden adherirse a la unión sinotubular estrecha y esto puede ocurrir hasta 
en 50% de los pacientes. Esto puede valorarse por ecocardiograma y también por topografía 
computarizada, con la ventaja de la posibilidad de realizar reconstrucciones tridimensionales con esta 
última técnica (Figura 4) 29. 
Otras lesiones cardiacas en Síndrome de Williams 
Las lesiones intracardiacas como los defectos septales ventriculares y auriculares no son comunes 
(8-21%) y la degeneración mixomatosa de las válvulas izquierdas puede presentarse en 20% de los 
pacientes. La estenosis de las válvulas izquierdas puede mantenerse estable pero la obstrucción 
progresa con mayor gravedad en los primeros cinco años de vida. Paradójicamente, los pacientes que 
presentan obstrucción de la vía de salida del ventrículo derecho tienden a resolverla de manera 
espontánea, principalmente aquellos niños con estenosis periférica pulmonar 30. 
Página 11
Figura 4. Diversas modalidades de imagen cardiaca en ESVA. A) Estenosis supravalvular en reloj de arena en un 
corte coronal de una TC contrastada (cabeza de flecha), la flecha completa muestra el abultamiento de la pared de la 
unión sinotubular. B) Imagen estática de ecocardiograma que muestra engrosamiento de la unión sinotubular (flecha 
delgada) y una valva aórtica engrosada (flecha gruesa). C) Reconstrucción tridimensional de imagen tomográfica de 
una ESVA (flecha) con una región hipoplásica del arco aórtico (cabeza de flecha). Modificado de KM Das et al. 
Pediatric Cardiology, 2014. 
De los pacientes que presentan defectos estructurales cardiacos, 34.5% muestran un defecto único y el 
65.5% presentan múltiples alteraciones 18. Paradójicamente, la mayoría de los niños con SW y ESVA, 
presentan la ESVA como un defecto único, de acuerdo a un estudio realizado por Del Pasqua y cols., se 
encontró que 73 de 113 pacientes con SW presentaron ESVA y que de estos, 43 (58.9%) la presentaron 
de manera aislada 31. 
El ecocardiograma es esencial en la valoración de estos pacientes desde su diagnóstico como individuos 
con SW, aunque en ocasiones los defectos estructurales cardiacos son diagnosticados antes de que el 
niño se identifique como paciente con SW (edad promedio de diagnóstico del defecto estructural 4.2 años 
vs. edad media de diagnóstico de SW 6.2 años) 32. La sospecha de una causa sindrómica siempre debe 
tenerse en cuenta en pacientes con ESVA o estenosis periférica de ramas pulmonares (EPRP) 8. 
La hipertensión arterial sistémica se ha encontrado en 50% de los pacientes y puede desarrollarse desde 
la infancia. La causa no está dilucidada por completo, pero se ha propuesto que se trata de una 
adaptación fisiológica a los cambios vasculares ya que en un porcentaje muy bajo de pacientes (7%) se 
han encontrado lesiones renovasculares reparables que expliquen el cuadro 33. Se recomienda realizar 
en estos pacientes un estudio angiográfico por tomografía o resonancia magnética para la detección de 
anormalidades del árbol arterial. El ultrasonido Doppler puede ser de especial utilidad para valorar la 
vasculatura renal 28, 34. 
Las complicaciones cardiovasculares confieren la mayor causa de morbimortalidad entre los pacientes 
con SW, con un riesgo de muerte por esta causa de 25 a 100 veces mayor que los controles. Asimismo, 
los procedimientos que requieren de anestesia general en pacientes con SW y alteraciones cardiacas 
como obstrucción de la vía de salida biventricular, hipertrofia cardiaca global o estenosis u obstrucción de 
los orificios coronarios, presentan un riesgo relativo mayor de eventos adversos, incluyendo la muerte 
Página 12
súbita 35. La muerte súbita puede obedecer al hallazgo de que en el 13% de los pacientes con SW se 
encuentra un intervalo QTc prolongado 36. 
Tabla 1. Frecuencia de defectos cardíacos estructurales en el Síndrome de Williams. 
 Modificado de R. T. Collins II. Current Opinion in Pediatrics, 2017 
OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE 
WILLIAMS 
Las alteraciones endocrinas del SW incluyen la presencia de hipotiroidismo subclínico, diabetes mellitus 
e hipercalcemia. La hipercalcemia es el signo de alteración del sistema endocrino mencionada mas 
frecuentemente en las descripciones del SW, ya que fue parte del reporte original de estos pacientes. No 
obstante, la hipercalcemia puede ser poco frecuente, desde 5% 37 hasta el 50% de los pacientes en otras 
series 7. La hipercalcemia de estos pacientes en general es leve, con valores menores de 12 mg/dL, pero 
puede ser más grave en edades más tempranas. Los episodios pueden ser asintomáticos o 
acompañarse de cólico o irritabilidad en el caso de los lactantes y constipación y disminución del apetito 
en niños mayores 38. 
A pesar de que la hipercalcemia se acompaña frecuentemente de hipercalciuria, la nefrocalcinosis solo 
se presenta en 5-10% de los pacientes 39. Los mecanismos que producen la hipercalcemia son 
desconocidos, pero se han propuesto trastornos de la vitamina D y la secreción anormal de calcitonina 
como causas 7. 
La intolerancia oral a los carbohidratos es mucho más frecuente en los pacientes con SW que incluso en 
poblaciones de alta prevalencia como los indios Pima 7. Al igual que en las poblaciones sin deleción 
Defecto estructural Frecuencia
Estenosis supravalvular aórtica 50-80%
Estenosis periférica de la arteria pulmonar 37-61%
Estenosis del segmento largo de la aorta torácica 6-14%
Defecto del septo ventricular 8-21%
Estenosis supravalvular pulmonar 12%
Anomalías de la válvula mitral (Prolapso e insuficiencia) 20%
Anomalías de la válvula aórtica (insuficiencia, valvas anormales, 
válvula bicúspide, estenosis valvular)
18%
Dilatación de las arterias coronarias 19-23%
Estenosis del ostium de las coronarias 5-9%
Defecto del septo auricular 3-6%
Página 13
7q11.23, la obesidad incrementa el riesgo de estos pacientes de presentar alteraciones del metabolismo 
de los glúcidos, aún así, el SW es per se un factor de riesgo para el desarrollo de diabetes mellitus 40. 
El hipotiroidismo subclínico puede presentarse en 15-30% de los individuos con SW, secundario a una 
hipoplasia leve de la glándula y no a un mecanismo autoinmune como en la mayoría de los adultos con 
hipotiroidismo sin SW 41. Otra alteración endocrina frecuente es la presencia de pubertad precoz, que se 
presenta en general 2 años antes que la edad que ocurre en los controles (medido por la edad de 
aparición de la menarca). El crecimiento de los pacientes con SW ha sido caracterizado y se han 
construido tablas específicas para monitorear el crecimiento ponderoestatural de estos pacientes 42. 
Los trastornos del neurodesarrollo se presentan en 100% de los pacientes con SW. Se presentan 
principalmente como retraso en el desarrollo y la adquisición de capacidades motoras finas y del 
lenguaje. El cociente intelectual promedio de estos pacientes se encuentra entre 50 y 60 puntos, 
clasificándolos como pacientes con discapacidad intelectual moderada, sin embargo, el fenotipo cognitivo 
de los pacientes con SW es complejo ya que presentan mayores puntuaciones promedio en los dominios 
del lenguaje, de reconocimiento facial y mejores habilidades interpersonales 43. Se menciona que la 
personalidad afable y amistosa de estos pacientes durante la infancia es un signo clínico ubicuo. Una vez 
en la edad adulta, el 80% de estos individuos se reporta con trastornos de ansiedad, comportamientos 
obsesivos, distraídos e irritables. La gran mayoría presentanansiedad anticipatoria, pero sin demostrar 
ansiedad social. Otra característica neurocognitiva clásica del síndrome es la hiperacusia que se 
acompaña de un entendimiento excepcional de la música 44. Los estudios de neuroimagen revelan una 
disminución del volumen cerebral del 10-15% comparado con controles sanos. El volumen del cerebelo 
se encuentra conservado 45. 
Otras manifestaciones clínicas que se presentan en estos pacientes es el envejecimiento prematuro 
(caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, diverticulosis del colon y encanecimiento) que inicia 
desde la adolescencia o en la etapa de adulto joven. La presencia de deterioro neurocognitivo de tipo 
demencia también es frecuente 46. 
DIAGNÓSTICO 
El diagnóstico de sospecha se basa en la presencia de las características clínicas. Desde el año 1994 
existe una lista de cotejo para determinar la ventaja del uso del estudio citogenético molecular 
confirmatorio en pacientes con datos clínicos y esta fue añadida a la Guía de Manejo de Pacientes con 
Síndrome de Williams de la Academia Americana de Pediatría en el año 2001 47. Si la puntuación en la 
lista de cotejo (Anexo 2) es mayor a 3 puntos, se recomienda realizar el estudio de Hibridación in situ con 
fluorescencia (FISH) buscando la presencia de los dos alelos del gen codificante para la elastina (ELN) 
(Figura 5), si una de las copias está ausente, esto confirma la deleción de la región 7q11.23 (Fig. 6) y el 
diagnóstico de Síndrome de Williams. Pueden usarse otras técnicas como el MLPA o los microarreglos 
Página 14
cromosómicos, pero el menor costo y la alta sensibilidad y especificidad del FISH lo hacen el estudio de 
elección 48. 
Figura 5. Estudio de Hibridación in situ con fluorescencia (FISH) donde se observa la pérdida de la región 7q11.23 
representada por la sonda ELN (en color verde), las flechas indican cómo se ha perdido una de las señales, 
indicando la falta de una de las regiones. Modificado de C. García-Delgado & V. F. Morán-Barroso. Genética Clínica, 
2ª Ed, 2019. 
Figura 6. Representación esquemática de la región 7q11.23. Los recuadros señalados en cada extremo como A y B 
representan las regiones en donde comúnmente ocurren las rupturas cromosómicas. Modificado de B. R. Pober. New 
England Journal of Medicine, 2010. 
FISIOPATOLOGÍA 
El síndrome de Williams es secundario a la pérdida de la región 11.23 del brazo largo del cromosoma 7 
(7q11.23, de acuerdo con la nomenclatura citogenética internacional del ISCN). Esta región, conocida 
como WBSCR (Del inglés Williams-Beuren Syndrome Chromosomal Region) contiene alrededor de 26 a 
28 genes, algunos de ellos sensibles a dosis, es decir, que deben expresarse de ambos cromosomas 
para garantizar una función celular adecuada 49. Los genes que han sido más frecuentemente 
involucrados en el desarrollo del fenotipo del SW son ELN, que codifica para la elastina y se relaciona 
con la enfermedad cardiovascular; LIMK1, una cinasa relacionada con el desarrollo cerebral y cuya 
pérdida se considera la causa de las alteraciones de la percepción visuoespacial; y RFC2, un miembro 
del complejo de iniciación de la replicación del DNA 18. La región 7q11.23 tiene una arquitectura 
genómica que la hace susceptible a errores durante la meiosis en que se generan pérdidas de material 
Página 15
cromosómico. El 98% de los pacientes tienen una pérdida de entre 1.5–1.8 kilobases (kb), detectable por 
el método de hibridación in situ con fluorescencia (FISH, por sus siglas en inglés) 50. Los pacientes con 
pérdidas más pequeñas (1.5 kb) tienen un menor riesgo de desarrollar hipertensión que los que 
presentan deleciones más grandes (1.8 kb). Sin embargo, esta es la única diferencia clínica entre estos 
dos grupos de pacientes. El 2% restante presentan deleciones consideradas atípicas, pero en general se 
considera que la pérdida de la zona más telomérica de la región 7q11.23 es suficiente para generar el 
fenotipo clínico y neurocognitivo de los pacientes con SW 7. 
La patología cardiovascular aparece en 80% de los pacientes y se debe a la haploinsuficiencia del gen 
que codifica para la elastina (ELN) mismo que se usa como sonda para la detección de la deleción por la 
técnica de FISH 48. La elastina es responsable de la distensibilidad de la aorta durante la sístole y de su 
retroceso elástico durante la diástole. El retroceso elástico ocurre por la energía almacenada durante la 
sístole al estirarse la túnica media que se libera en la diástole cuando la sangre ya no ejerce la presión 
sobre la pared arterial. Este fenómeno se conoce como Efecto Windkessel 50. La pérdida de este efecto, 
que normalmente ocurre con la edad, produce una característica elevación de la presión de pulso, con un 
incremento de la presión sistólica por la falta de distensibilidad arterial que obliga a que se genere mayor 
presión desde el ventrículo y una disminución de la presión diastólica ya que no se genera el retroceso 
elástico del vaso sanguíneo. Esta falta de retroceso elástico durante la diástole también puede 
comprometer el flujo coronario 51. Las lesiones arteriales estenóticas son el sello distintivo de las 
alteraciones vasculares del SW. Desde el primer año de vida se encuentra la ESVA y la estenosis de 
alguna rama de las arterias pulmonares hasta en 60% de los pacientes 52. El incremento del intervalo QTc 
mencionado anteriormente no está relacionado con la haploinsuficiencia del gen de elastina, explicando 
el bajo porcentaje de pacientes que presenta esta característica, que está relacionada probablemente a 
la pérdida de otro de los genes de la región 36. 
La pérdida del gen ELN es la única característica del SW en la que están bien definidas las 
consecuencias clínicas, una situación conocida como correlación genotipo-fenotipo 48. 
Owens y colaboradores demostraron en un modelo murino de haploinsuficiencia del gen de la elastina 
(Eln+/-) que la hemodinámica renal y la presión arterial no eran sustancialmente diferentes en 
comparación con el ratón silvestre (Eln+/+), sin embargo, el ratón haploinsuficiente mostraba un 
incremento de la resistencia vascular renal y el flujo sanguíneo renal efectivo se encontraba disminuido. 
Esto provocaba a largo plazo una lesión de los pedicelos del podocito de manera independiente a la 
presión arterial sistémica, indicando que la deficiencia de elastina produce cambios estructurales a nivel 
de la microarquitectura renal. En otro hallazgo, notaron que la arteria renal interlobar tenía un tono y una 
respuesta miogénica incrementada, situación que mejoró con el uso de un antagonista del receptor 1 de 
angiotensina II 52. Esto podría abrir una ventana de investigación hacia la seguridad y efectividad de los 
ARA-II en el síndrome de Williams, pero no debe olvidarse descartar la estenosis de las arterias renales 
antes de iniciar el manejo antihipertensivo de estos pacientes. 
Página 16
Importancia de la Elastina en las alteraciones cardiovasculares. 
La elastina, la proteína producto del gen ELN, representa aproximadamente el 50% del peso seco de la 
aorta y se encuentra en todo el árbol arterial 51. La elastina es importante en la función hemodinámica de 
la aorta ya que proporciona la retracción elástica de la pared arterial que libera la energía contenida en la 
misma durante la diástole cardiaca (el Efecto Windkessel). Esto mejora la eficiencia de la circulación ya 
que la energía pulsátil discontinua puede almacenarse y subsecuentemente ser liberada generando un 
flujo continuo. Este cambio de flujo es mayormente observable en las arteriolas y los capilares 54. La 
haploinsuficiencia de elastina se relaciona con la invasión de las células del músculo liso vascular al 
lumen del vaso además de hiperplasia de estas, con la subsecuente estenosis. No obstante, se ha 
demostrado que el defecto primario en estas estenosis es la falla en el crecimiento circunferencial, mas 
allá de la invasión de las células del músculo liso vascular 13. Es decir, los vasos deficientesen elastina 
son de calibres más pequeños a priori, desde antes que se pierda su arquitectura celular. 
Las anomalías cardiovasculares del SW se presentan hasta en el 93% de los pacientes menores de 1 
año, pero disminuyen su frecuencia hasta el 80% cuando se toman en cuenta pacientes de todas las 
edades. Esto puede obedecer a dos causas: 1) Mortalidad de aquellos con defectos más graves que les 
impiden llegar mas allá del año y 2) Resolución “espontánea” de los defectos, como ocurre en algunos 
casos de afección de la circulación pulmonar 51. 
 
De los pacientes menores de un año, 55% tendrán estenosis supravalvular de la aorta. Esta lesión tiende 
a mantenerse estable en la mayoría de los pacientes. Como se mencionó anteriormente, de los pacientes 
que presentan anomalías de la arteria pulmonar o de sus ramas 60% son menores de un año, pero 
solamente en 40% de los pacientes mayores las presentan. La historia natural de estas lesiones es tender 
a la mejoría progresiva 18. 
Las alteraciones no-estructurales incluyen la presencia de hipertensión arterial en 40-50% de los 
pacientes, aunque en su mayoría no se asocia a estenosis de la arteria renal, que solo aparece en el 7 al 
58% de los casos 34. El riesgo de hipertensión aparentemente idiopática en este grupo parece tener 
relación con la pérdida del gen NCF1, una proteína citoplasmática asociada al sistema de eliminación de 
radicales libres de oxígeno 55. 
La principal causa de mortalidad en síndrome de Williams se debe a las cardiopatías congénitas y a los 
eventos adversos cardiovasculares asociados a su tratamiento 7. El riesgo de muerte súbita en los 
pacientes con SW es de 25 hasta 100 veces mayor que el de la población general, y la mayoría de los 
casos se han presentado en el ambiente perioperatorio y se asocian con mayor frecuencia a la 
obstrucción del tracto de salida biventricular 56. La prolongación del intervalo QTc parece ser un factor 
influyente en este fenómeno, pero no la única explicación, ya que solo el 13% de los pacientes lo 
presentan 36. Sin embargo, debe tenerse en cuenta en todos los pacientes con SW ya que los pacientes 
con estenosis supravalvular aórtica no sindrómica asociada a mutaciones puntuales en el gen ELN no 
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presentan este riesgo incrementado de muerte súbita, lo cuál se traduce en que debe haber otros genes 
en la región 7q11.23 que se relacionen con este riesgo 7. 
MANEJO 
No existen tratamientos curativos para el SW pero existen guías detalladas de manejo para los pacientes 
con síndrome de Williams que se enfocan en las diferentes comorbilidades que pueden presentar 7, 57. 
El hipotiroidismo subclínico es por mucho, más frecuente que un hipotiroidismo franco, por lo que se 
sugiere monitorear a estos pacientes con pruebas de función tiroidea de manera periódica. El 
endocrinólogo debe guiar el momento en que se inicia el tratamiento 7. La intolerancia a los carbohidratos 
puede tratarse con pérdida de peso y actividad física y en caso de requerirse, se pueden usar agentes 
hipoglucemiantes o insulina 57. La pubertad precoz no requiere tratamiento, pero pueden usarse 
agonistas de la GnRH para manejar esta situación en niñas pequeñas con menarca temprana ya que 
esto puede provocarles estrés psicológico 58. La hipercalcemia puede manejarse con restricción del calcio 
en la dieta y en ciertos casos con bifosfonatos cuando se encuentra comprometida la densidad mineral 
ósea 38. 
En el aspecto neuropsicológico, aproximadamente la mitad de los adolescentes requieren de tratamiento 
con alguna clase de ansiolítico, aunque puede representar un reto para el manejo en psiquiatría por los 
efectos idiosincráticos que se presentan en estos pacientes con los psicofármacos 7. Los pacientes con 
SW tienen una mayor incidencia de trastornos del sueño que pueden tener un impacto negativo ulterior 
en la atención, el aprendizaje y el comportamiento 50. 
Manejo de las alteraciones cardiovasculares 
En el caso de la hipertensión, debe descartarse la presencia de lesiones renovasculares antes de 
comenzar con el tratamiento de bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona, generalmente con 
inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECAs) 59. Otras modalidades de tratamiento en 
caso de corroborar una lesión renovascular son los bloqueadores de los canales de calcio (BCC)de tipo 
dihidropiridinas que no presentan riesgo de daño renal o los betabloqueadores que además pueden 
ofrecer un efecto antiarrítmico. Los BCC deben ser usados y monitoreados con precaución por el riesgo 
incrementado que presentan estos pacientes de desarrollar arritmias que culminen en una muerte súbita 
52. 
Se han realizado estudios en modelos animales que han demostrado la utilidad del minoxidil y la 
rapamicina como agentes de remodelación vascular al incrementar la producción de elastina y disminuir 
la proliferación del músculo liso 51. El minoxidil, un activador de los canales de potasio dependientes de 
ATP se ha asociado con un incremento en la concentración vascular de elastina en modelos murinos 60 y 
al menos un estudio ha reportado un incremento aún mayor con el uso de diazoxido, un fármaco con un 
Página 18
mecanismo de acción similar 61. El minoxidil además se asocia a una mejoría del calibre y disminución de 
la rigidez vascular, así como mejoría de la circulación carotídea y cerebral 62. Aunque aún no existe 
evidencia contundente de la efectividad del minoxidil en estudios en humanos, la adición del fármaco en 
ciertos contextos clínicos podría intentarse si los beneficios superan a los riesgos. 
 
La cirugía y los procedimientos por cateterismo se realizan en 1 de cada 3 pacientes con Síndrome de 
Williams, y el 75% de ellos se someten a los mismos antes de los 5 años de vida 14, 40. El abordaje se 
realiza a través de una esternotomía media, con derivación cardiopulmonar, en hipotermia moderada 
(28-32ºC) y con paro cardíaco inducido con solución cardiopléjica cristaloide a 4ºC 10. 
Un estudio de la Base de Datos de Cirugía Cardíaca por Defectos Congénitos de la Sociedad Americana 
de Cirujanos Torácicos encontró que la edad media en que estos niños se someten a procedimiento 
quirúrgico es de 2.4 años con un peso promedio de 10.6 kg al momento de la cirugía. El porcentaje de 
eventos adversos mayores incluyendo mortalidad hospitalaria, paro cardiaco o soporte circulatorio 
mecánico postoperatorio ocurrió en 9% de los pacientes, y ocurrió con mayor frecuencia en 
procedimientos de obstrucción del tracto de salida de los ventrículos o en obstrucciones del tracto de 
salida del ventrículo izquierdo complejas. Se encontró también que la tasa de eventos adversos 
disminuye en niños de mayor edad y mayor peso e incrementa cuando hay involucro de las arterias 
coronarias 55. Los factores de riesgo asociados a la mortalidad son: edad temprana, sedación o 
anestesia, obstrucción del flujo de salida biventricular y estenosis de las arterias coronarias 50. 
La ESVA requiere reparación quirúrgica en 30% de los casos ya que esta presenta un espectro que 
abarca desde un engrosamiento circunferencial de la aorta a nivel de la unión sinotubular hasta un 
involucro difuso de las porciones ascendente, transversa o descendente de la aorta con grados variables 
de hipoplasia y estrechamiento. La cirugía es la modalidad preferida para la reparación de la estenosis 
aórtica moderada a severa (89% de los casos) y en la mayoría de los pacientes que la requieren, esta se 
practica antes de los 15 años 14. Los procedimientos menos invasivos como el uso de angioplastía con 
balón y colocación de stent han mostrado mayores tasas de ruptura, aneurisma secundario y reestenosis. 
Por otro lado, las tasas de supervivencia para la cirugía son del 90+7% a 5 años y 82+10% a 20 años 63. 
Es importante valorar en estos pacientes la geometría de la raíz aórtica ya que tiene implicaciones en el 
manejo quirúrgico cuando se busca la reducción de la sobrecarga del ventrículo izquierdo ya que de estemodo puede elegirse la colocación de un parche simple o alargado en la unión sinotubular sobre el seno 
no-coronario 64. En un estudio la técnica empleada (Triple parche de Brom o Parche en Y-invertida de 
Doty) parece no tener un efecto estadísticamente significativo en los desenlaces de los pacientes y la 
necesidad de reintervención es baja (16%), sin embargo, esta puede elevarse en pacientes con ESVA 
más difusa (hasta 35%) 65. 
En otro estudio que contemplaba 4 técnicas: 1) parche sencillo de McGoon, 2) aortoplastía de dos senos 
de Doty, 3) el triple parche de Brom y 4) la aortoplastía deslizante autóloga de Myer, se encontró que la 
tasa de reintervención es mayor en los pacientes que se someten a la técnica de McGoon y los mejores 
resultados se observaron en aquellos que se sometieron a las técnicas de Brom y Myer 66. Los resultados 
Página 19
favorables asociados a la técnica de Brom y también a la de Doty se asociaron a la baja incidencia de 
regurgitación aórtica y a una aorta ascendente expandida sin gradiente, así como a una buena función 
ventricular 67. Las indicaciones para reintervención fueron estenosis residual, insuficiencia aórtica y 
estenosis subvalvular 68. 
Tabla 2. Desenlaces de mortalidad y reintervención de las diferentes modalidades quirúrgicas de 
corrección de la ESVA. 
Modificado de S. M. Yuan. The Turkish Journal of Pediatrics, 2017 
La corrección quirúrgica de la ESVA o de una lesión más distal puede disminuir sustancialmente la 
presión de perfusión de las coronarias, dando como resultado una insuficiencia de la circulación de estas. 
El miocardio hipoperfundido puede ser más susceptible al desarrollo de una arritmia ventricular, 
explicando uno de los mecanismos de la muerte súbita en este grupo de pacientes 56. 
Técnicas para la corrección de la ESVA 
El objetivo de la intervención es aliviar la salida del VI ampliando la zona de estenosis, con conservación 
del anillo valvular sin causar una insuficiencia valvular aórtica. Los niños en general no son candidatos al 
reemplazo valvular ya que se encuentran en crecimiento y las válvulas protésicas disponibles en el 
mercado no son utiles para este grupo de pacientes. Se trata de ganar tiempo conservando la válvula 
nativa, para que los pacientes lleguen en las mejores condiciones a la edad en la que se ha completado 
el crecimiento 15. La figura 11 ilustra el resultado final de la reparación de la estenosis. 
Técnica de McGoon: Descrita por primera vez en 1961 como una ampliación sencilla del diámetro 
aórtico con un anillo sintético. Consiste en una aortotomía longitudinal lateral sobre el defecto y hasta 2 
mm por encima de la valva no coronaria, resección del tejido intraluminal redundante y colocación de un 
parche de dacrón precoagulado para ampliar el diámetro de la luz aórtica anastomosado con sutura 
continua de monofilamento de polipropileno (Figura 7) 10. 
Técnica quirúrgica
Mortalidad 
temprana (%)
Mortalidad tardía 
(%)
Tasa de 
reintervención 
(%)
Brom (triple parche) 0 0 0
Doty (doble parche) 0 24 0-29
McGoon (parche único) 0 ¿? 62
Aortoplastía deslizante de Myer 7.7 0 0
Página 20
Figura 7. Ilustración de la técnica de McGoon o de parche simple. La raíz aórtica se secciona en el seno no-coronario 
para la colocación del anillo sintético para ampliar la zona de la estenosis, misma que se reseca y se cubre con un 
parche sintético de dacrón. Tomada de A. Aroca et al. Cirugía Cardiovascular, 2014. 
Técnica de Doty: Se realiza una sección longitudinal por encima de la estenosis se continúa a través de 
esta terminando en una Y invertida a nivel del seno de Valsalva derecho y el no-asociado a una 
coronaria. Si existe repliegue de la íntima, se reseca para asegurar un flujo adecuado. Luego debe 
realizarse una plastía ampliadora de la aorta mediante la colocación de un parche en forma de pantalón 
(biológico o sintético). Esto permite la ampliación de la porción estenótica para liberar la obstrucción 
generada por el rodete supravalvular (Figura 8) 11. 
Técnica de triple parche de Brom: Se realiza una incisión transversal por encima de la estenosis, 
luego, se realizan 3 incisiones longitudinales a nivel de la parte media de los senos de Valsalva, para 
liberarlos y posteriormente ampliarlos con 3 parches protésicos. Después debe valorarse la concordancia 
de diámetros en la raíz aórtica y la aorta ascendente; si existe discordancia, se procede a una incisión 
longitudinal en la aorta ascendente y se amplía usando otro parche protésico. Una vez lograda la 
concordancia de diámetros, se realiza una anastomosis aorto-aórtica termino-terminal 69 (Figura 9). 
 
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Fig. 8. Técnica de Y-invertida de Doty. Similar a la técnica de McGoon, se realiza la incisión a nivel del seno no-
coronario pero la ampliación es mayor debido a la configuración en pantalón del parche sintético. Tomado de M. B. 
Mitchell & S. P. Goldberg. Seminars in Thoracic & Cardiovascular Surgery, 2011. 
Figura 9. Técnica del triple parche de Brom. Se realizan incisiones sobre los tres senos de Valsalva en la región 
proximal a la lesión y una incisión más en la región distal a la lesión a nivel del seno no-coronario. Se reseca la 
sección estenótica y posteriormente se colocan los parches sintéticos. Tomada de T. A. Fricke, et al. The Annals of 
Thoracic Surgery, 2015. 
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Aortoplastía deslizante de Myer: Secciona la aorta también justo por encima de la unión sinotubular 
(UST), abre los 3 senos de Valsalva a semejanza de la técnica de Brom, realiza 3 cortes en la aorta 
ascendente por encima de la UST y vuelve a suturar una porción con otra rotando 90º el cabo distal de la 
aorta con respecto a la raíz, de forma que los triángulos de un lado se acoplan con los del otro. Esta 
técnica no requiere de material protésico 15 (Figura 10). 
 
Figura 10. Aortoplastía deslizante de Myer. Tomada de M. B. Mitchell & S. P. Goldberg. Seminars in Thoracic & 
Cardiovascular Surgery, 2011. 
Figura 11. Flujo sanguíneo a través de la estenosis supravalvular en el pre y postoperatorio. A) Sístole con 
estenosis. B) Sístole posterior a la reparación. C) Diástole con estenosis. D) Diástole posterior a la reparación 
de la estenosis. El flujo sistémico y coronario recuperan su mecánica normal. Tomada de T. A. Fricke, et al. 
The Annals of Thoracic Surgery, 2015. 
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Estenosis de la Arteria Pulmonar 
La estenosis de la arteria pulmonar (EAP) puede mantenerse estable o incluso mejorar en el transcurso 
de su historia natural. Las arterias pulmonares al tener menos músculo liso son mejores candidatas para 
angioplastia, en especial en ausencia de ESVA 7. No obstante, se ha observado que, en estos pacientes, 
las tasas de reintervención alcanzan el 75% a 5 años, comparados con el 23% de reintervención que se 
sometieron a un procedimiento quirúrgico abierto 51. 
La colocación de stent en los pacientes con SW induce una hiperplasia endotelial grave que resulta en 
una estenosis más importante por lo que esta pauta de tratamiento debe ser evitada en este grupo de 
pacientes 71. Por este motivo, la cirugía abierta es de primera elección en pacientes con obstrucción del 
tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis arterial pulmonar y si la estenosis es estable, se puede 
considerar el manejo conservador 25, 31, 70. 
La principal indicación para la intervención quirúrgica de los pacientes con EAP es la presencia de un 
gradiente VD:Ao >45 mmHg 31. Los resultados a mediano plazo en pacientes que se han sometido a 
procedimiento abierto indican una reducción de la relación de presiones del VD:Ao de 0.88+0.07 en el 
momento preoperatorio a 0.40+0.04 en el periodo posoperatorio con un mantenimiento del desenlace en 
4+3 años de seguimiento 72. La estenosis de la arteria pulmonar tiende a mejorar en poco menos de la 
mitad de los pacientes, un estudio realizado por Wessel y cols. encontraron una disminución espontánea 
de los gradientes de 23 mmHg a 9.5 mmHg en el 46% pacientes conestenosis pulmonar en un periodo 
de 14 años 73. 
Figura 12. Modalidades de 
tratamiento para la estenosis 
pulmonar en síndrome de Williams. 
Modificado de S. M. Yuan. Turkish 
Journal of Pediatrics, 2017. 
Página 24
Otras alteraciones cardiovasculares 
Respecto a la coartación aórtica, esta requiere de reparación más frecuentemente en el periodo neonatal 
74. La aortoplastía abierta está indicada en pacientes con coartaciones más discretas o cuya dilatación 
con balón no fue exitosa, sin embargo, la tasa de recoartación es alta 75, debido a esto se sugiere que se 
utilice la técnica de colgajo de arteria subclavia en pacientes con fallo a la dilatación con balón 76. 
La insuficiencia mitral puede ser aislada secundaria a prolapso o un prolapso concomitante con la ESVA, 
siendo esta última una causa de empeoramiento de la insuficiencia 14. El prolapso de la válvula mitral se 
debe reparar con plastía completa de todas las estructuras: valvas, cuerdas y anillo 77. 
Otras malformaciones poco frecuentes reportadas en pacientes con SW son: Tetralogía de Fallot, defecto 
del septo atrioventricular completo, conexión anómala total de venas pulmonares, anomalía de Ebstein, 
enfermedad de Moyamoya, entre otras. El tratamiento en estos casos depende de la anomalía cardiaca 
presente, siempre tomando en cuenta el puntaje de riesgo (presentado más adelante), y debe realizarse 
en un centro con experiencia en el manejo de cardiopatías complejas 18. 
El trasplante cardíaco ortotópico se ha realizado en al menos un paciente, pero los desafíos 
hemodinámicos que representa la ESVA y la EAP y su riesgo de provocar fallo biventricular limitan la 
elegibilidad de estos pacientes para trasplante 78. 
En condiciones ideales, los pacientes con SW deben someterse a cateterismo antes de los 
procedimientos quirúrgicos para valorar el estado de la circulación coronaria 31. La cirugía aórtica en 
estos pacientes puede realizarse con excelentes resultados a corto y largo plazo cuando presentan 
ESVA, sin embargo, la angioplastía aórtica puede causar insuficiencia leve a moderada de la válvula 
aórtica con una reestenosis leve 79. Otra situación que debe considerarse en los pacientes con SW es la 
formación de pseudoaneurismas dada la inherente alteración de la calidad del tejido vascular de estos 
niños 79. El riesgo de reestenosis es una constante en este grupo de pacientes, tanto en el manejo de 
lesiones de la circulación sistémica como pulmonar y esta incrementa con el uso de stents 14. En general 
se recomienda el uso de técnicas menos invasivas (cateterismo) para lesiones distales y pequeñas de la 
circulación pulmonar, pero en el caso de lesiones de segmentos grandes o de los vasos pulmonares 
principales, la cirugía es lo más indicado 80. 
Manejo anestésico en los pacientes con Síndrome de Williams 
Las metas del manejo anestésico en estos pacientes son: Mantener una frecuencia cardíaca acorde con 
la edad, mantener el ritmo sinusal y una adecuada precarga, efectividad de la bomba y las resistencias 
vasculares periféricas sin incrementar las resistencias vasculares pulmonares 50. Un estudio realizado en 
el año 2018 reporta que el mayor riesgo anestésico para estos pacientes ocurre en procedimientos 
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cardiovasculares con un 10% de eventos adversos reportados contra solo un 4% en otra cohorte que se 
sometió a anestesia con otro tipo de intervenciones 81. Los factores de riesgo preoperatorios que deben 
considerarse en los pacientes con SW se resumen en la Tabla 3. Se recomienda que para los 
procedimientos electivos se cuente con una valoración por cardiología 1 mes previo a los mismos y de 
preferencia realizar un ecocardiograma con el mismo tiempo de antelación. El ECG de realizarse 
preferentemente poco tiempo antes de que se lleve a cabo el procedimiento para determinar alteraciones 
del ritmo o de la conducción y determinar la longitud del intervalo QTc o la presencia de datos de 
isquemia miocárdica ya que los anestésicos pueden influir en estos parámetros 82. 
Tabla 3. Factores de Riesgo Perioperatorios en Síndrome de Williams. 
Adaptada de Collins II, Collins, Schmitz & Hamrick. Congenital Heart Diseases, 2017. 
Otro de los aspectos que deben vigilarse de cerca es el estado de hidratación de los pacientes ya que 
esto influye en la precarga y en la efectividad de la bomba, la mayoría de los anestésicos reducen la 
respuesta adrenérgica por lo que los mecanismos de regulación por volumen deben mantenerse íntegros 
83. Otra recomendación para la vigilancia perioperatoria es mantener un ambiente silencioso en la sala de 
operaciones ya que la hiperacusia de los pacientes puede desencadenar un ataque de ansiedad en estos 
pacientes, esto es de especial importancia en la inducción y en la recuperación 84. 
Bajo riesgo Riesgo intermedio Alto riesgo
Edad >20 años Hipertensión Edad <3 años
Sin alteraciones 
cardiovasculares a excepción de 
una ESVA leve o estenosis 
pulmonar periférica (EPP) leve
ESVA o EPP moderada
Antecedente de un evento 
cardiovascular adverso
ECG normal
Obstrucción del tracto de salida 
biventricular (OTSBV) leve
Arritmia previa al procedimiento
Sin alteraciones de las arterias 
renales
Estenosis de las arterias renales OTSBV moderado o grave
QTc >450 ms y <500 ms
ESVA con gradiente >40 mmHg 
o hipertrofia del ventrículo 
izquierdo
Malformaciones de la vía aérea, 
enfermedad pulmonar o ERGE 
grave
Involucro de las arterias 
coronarias
Estenosis difusa de la aorta 
torácica
Hipertrofia moderada del 
ventrículo derecho o izquierdo.
Síntomas o ECG con signos de 
isquemia
QTc >500 ms
Página 26
En un estudio realizado en el año 2003 en el Hospital de Cardiología del Centro Médico Nacional Siglo 
XXI se encontraron 7 casos de ESVA, 5 de ellos asociados a Síndrome de Williams. El tiempo de 
isquemia cardiaca promedio de 56+27 minutos y tiempo de derivación cardiopulmonar de 84+37 minutos 
con una estancia postoperatoria en la unidad de cuidados intensivos de 20 horas a 5 días, con un 
promedio de 3 días y 7 días en promedio de hospitalización total. La corrección quirúrgica abierta 
demostró tener buenos resultados postoperatorios con solo 1 evento fatal en un paciente con estenosis 
difusa que involucraba la aorta torácica. Este desenlace ejemplifica la utilidad de la tabla anterior 10. 
Asesoramiento Genético 
La mayoría de los casos surgen de manera esporádica y aunque los padres no son portadores de una 
deleción, esta puede ocurrir durante la formación de los gametos. Esto es un evento raro y por lo que, si 
los padres del paciente no son portadores de la deleción o de una alteración cromosómica, el riesgo de 
que esta enfermedad se presente nuevamente en la familia es menor al 1%. Algunos casos familiares 
secundarios a que alguno de los padres es portador de alguna inversión en el cromosoma 7 se han 
observado. Si un paciente con SW eligiera reproducirse, su riesgo de tener hijos con la misma alteración 
sería del 50% en cada embarazo 8. 
Página 27
JUSTIFICACIÓN 
La principal morbilidad y mortalidad asociadas al síndrome de Williams, están dadas por las alteraciones 
cardiovasculares mayormente asociadas al mismo, como se ha descrito previamente. 
Es importante conocer las características clínicas, y principales cardiopatías congénitas que se asocian 
a este síndrome, así como otras alteraciones a nivel de otros órganos y sistemas para realizar un 
adecuado abordaje de los pacientes con este síndrome ya que como centro de referencia a nivel 
nacional para manejo de cardiopatías congénitas y no contar con otras subespecialidades de pediatría, 
debemos nosotros como cardiólogos pediatras estar familiarizados con esta patología para brindar la 
mejor atención integral a nuestros pacientes. 
El saber las características de nuestros pacientes, así como las diversas técnicas quirúrgicas para su 
manejo y los resultados quirúrgicos de las mismas, nos ayudará a evaluar si hay factores que se asocien 
a un buen o mal resultadoquirúrgico. 
En el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez no contamos con datos de la descripción de esta 
población y su manejo. 
PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN 
¿Cuáles son las características clínicas, ecocardiográficas y quirúrgicas de los pacientes menores de 18 
años portadores de síndrome de Williams-Bauren y estenosis supravalvular aórtica conocidos en el Instituto 
Nacional de Cardiología? 
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OBJETIVOS 
Objetivo general: 
Analizar las características clínicas, ecocardiográficas y quirúrgicas de los pacientes menores de 18 años 
portadores de síndrome de Williams-Bauren y estenosis supravalvular aórtica, estenosis supravalvular 
pulmonar y estenosis periférica de ramas pulmonares conocidos en el Instituto Nacional de Cardiología entre 
1o de enero de 1995 y el 31 de enero de 2019. 
Objetivos específicos: 
Describir las características generales de los pacientes con SW y estenosis supravalvular aórtica o pulmonar 
del Instituto Nacional de Cardiología. 
Describir las características ecocardiográficas de los pacientes con SW y estenosis supravalvular aórtica o 
pulmonar del Instituto Nacional de Cardiología. 
Identificar las principales indicaciones quirúrgicas para corrección de cardiopatías asociadas a SW. 
Identificar las técnicas quirúrgicas más utilizadas por el servicio de cirugía de cardiopatías congénitas en el 
Instituto Nacional de Cardiología para corrección de la estenosis supravalvular aórtica o pulmonar en 
pacientes con SW. 
Describir las características del evento quirúrgico de los pacientes con SW y estenosis supravalvular aórtica 
o pulmonar atendidos en el Instituto Nacional de Cardiología. 
Describir la evolución durante el periodo postoperatorio a corto y largo plazo de los pacientes con SW y 
estenosis supravalvular aórtica o pulmonar atendidos en el Instituto Nacional de Cardiología. 
Identificar las principales complicaciones postoperatorias e los pacientes con SW y estenosis supravalvular 
aórtica o pulmonar atendidos en el Instituto Nacional de Cardiología. 
Describir la mortalidad tras la corrección quirúrgica de la estenosis supravalvular ártica en pacientes con SW 
en el Instituto Nacional de cardiología y sus causas. 
Página 29
MATERIALES Y MÉTODOS. 
Diseño del estudio. 
Observacional. 
Descriptivo. 
Transversal. 
Retrospectivo. 
Metodología 
Lugar de realización. 
Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. Departamento de cardiología pediátrica 
Población 
Se incluyeron todos los pacientes pediátricos con diagnóstico de estenosis aórtica y pulmonar 
supravalvular y síndrome de Williams, que haya sido diagnosticados en el Instituto Nacional de Cardiología 
Ignacio Chávez en el periodo comprendido entre el 1o de enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2019.
Tamaño de la muestra 
Para el presente trabajo se realizó muestreo por conveniencia, incluyendo todos los pacientes que 
cumplieran con los criterios de inclusión.
Criterios de selección 
Criterios de inclusión: 
Paciente con diagnóstico de estenosis aórtica o pulmonar supravalvular y síndrome de Williams que 
haya sido diagnosticados antes de los 18 años cumplidos en el periodo comprendido entre el 1o de 
enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2019. 
Criterios de exclusión: 
Paciente que haya sido operado fuera del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. 
Paciente de más de 18 años al momento de diagnóstico de cardiopatía asociada a SW en el Instituto 
Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. 
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Paciente de más de 18 años al momento de la intervención quirúrgica. 
Pacientes en cuyo expediente no se encuentre documentado el diagnóstico de síndrome de 
Williams. 
Criterios de eliminación: 
Pacientes cuyos expedientes no se encuentren en archivo clínico. 
Pacientes en cuyos expedientes no se encuentre la información requerida para las variables del 
estudio. 
Cuadro de variables 
Variables independientes 
Variable Definición Tipo de variable Unidad
Género División del género humano de 
forma biológico en 2 grupos: 
masculino y femenino
Categórica dicotómica 0= masculino 
1= femenino
Diagnóstico principal Diagnóstico realizado por 
ecocardiograma o tomografía de 
malformación cardiovascular
Categórica nominal 1= ESVA 
2= ESVP 
3= EPRP 
4= ESVA + EPRP 
5= ESVA + ESVP
Anomalías asociadas Diagnóstico de malformación 
cardiovascular asociada al 
diagnóstico principal
Categórica nominal 1= PCA 
2= CIA 
3= CoAo 
4= CIV 
5= Otra
Edad al momento de 
la cirugía
Tiempo expresado en años 
cumplidos transcurrido entre el 
nacimiento del individuo y la 
fecha de la cirugía
Continua Años
Peso al momento de 
la cirugía
Masa del individuo previo a 
evento quirúrgico
Continua Kilogramos
Talla al momento de 
la cirugía
Altura del individuo medida de 
los pies a la cabeza previo al 
evento quirúrgico
Continua Centímetros 
Defecto asociado Presencia de otra malformación 
cardiaca fuera de las 
mayormente asociadas a este 
síndrome
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
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Procedimiento previo Intervención cardiovascular 
realizada previa a la cirugía de 
corrección de la estenosis 
supravalvular aórtica, como 
manejo paliativo o corrección de 
otros defectos
Categórica nominal 0= ninguna 
1= Cirugía 
cardiovascular previa 
2= Cateterismo 
intervencionista previo 
3= Cirugía 
cardiovascular y 
cateterismo 
intervencionista previo
Ritmo Ritmo cardiaco documentado en 
el electrocardiograma previo al 
evento quirúrgico.
Categórica dicotómica 0= sinusal. 
1= no sinusal.
Desviación del eje 
eléctrico del corazón
Eje cardiaco medido en 
electrocardiograma previo al 
evento quirúrgico, comparado 
con el esperado para la edad.
Categórica nominal 0= normal. 
1= desviado a la 
derecha. 
2= desviado a la 
izquierda.
Crecimiento de 
cavidades 
Datos electrocardiográficos de 
crecimiento ventricular definidas 
como: ondas R en V1-V2 u onda 
S en V5-V6 mayor a p95 para la 
edad. 
Crecimiento ventricular 
izquierdo: ondas S en V1-V2 u 
onda R en V5-V6 mayor a p95 
para la edad. 
Crecimiento biventricular: 
Combinación de ambas
Categórica nominal 0= no. 
1= crecimiento 
ventricular derecho. 
2= crecimiento 
ventricular izquierdo. 
3= crecimiento 
biventricular.
Cardiomegalia 
prequirúrgica
Indice cardiotorácico en 
radiografía previo a evento 
quirúrgico >0.5 
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
FEVI pre quirúrgica Fracción de expulsión del 
ventrículo izquierdo medido por 
método biplanar por 
ecocardigrama previo a cirugía
Continua Porcentaje
Gradiente máximo 
obstructivo aórtico
Diferencia de presión máxima 
medida por ecocardiograma en 
el sitio de mayor obstrucción a 
nivel supravalvular aórtico
Continua mmHg
Gradiente medio 
obstructivo aórtico
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en 
el sitio de mayor obstrucción a 
nivel supravalvular aórtico
Continua mmHg
Aorta bivalva Demostración por medio de 
ecocardiograma de presencia de 
dos valvas aorticas previo a la 
cirugía
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Valvas displásicas Demostración por medio de 
ecocardiograma de valvas 
aórticas engrosada y con 
movimiento anormal
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Variable Definición Tipo de variable Unidad
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Insuficiencia aórtica Presencia de reflujo de sangre 
desde la aorta hacia el 
ventrículo izquierdo durante la 
diástole ventricular 
documentada por 
ecocardiograma previo a la 
cirugía
Categórica nominal 0= no 
1= leve 
2= moderada 
3= severa
Anillo aórtico Medida del anillo aórtico por 
medio de ecocardiograma 
expresada como desviación 
estándar para la edad (Z score)
Continua N/A
Senos de valsalva Medida de la raíz aórtica a nivel 
de los senos de valsalva por 
medio de ecocardiograma 
expresada como desviación 
estándar para la edad (Z score)
Continua N/A
Unión sinotubular Medida de la raíz aórtica a nivel 
de la unión sinotubular por 
medio de ecocardiograma 
expresada como desviación 
estándar para la superficie 
corporal (Z score)
Continua N/A
Aorta ascendenteMedida de la raíz aórtica por 
arriba de la unión sinotubular por 
medio de ecocardiograma 
expresada como desviación 
estándar para la superficie 
corporal (Z score)
Continua N/A
Arco aórtico Medida de la aorta a nivel del 
arco transverso por medio de 
ecocardiograma expresada 
como desviación estándar para 
la superficie corporal (Z score)
Continua N/A
Istmo aórtico Medida de la aorta a nivel del 
istmo por medio de 
ecocardiograma expresada 
como desviación estándar para 
la superficie corporal (Z score)
Continua N/A
Coartación aórtica Presencia de coartación aórtica 
definida como disminución en el 
calibre del arco aóritco con 
gradiente obstructivo 
demostrado por ecocardiograma
Categórica dicotómica 0= no 
1= si 
Gradiente máximo 
obstructivo pulmonar
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en 
el sitio de mayor obstrucción a 
nivel supravalvular pulmonar
Continua mmHg
TAP Medición del tronco principal de 
la arterial pulmonar por medio 
de ecocardiograma expresada 
como desviación estándar para 
la superficie corporal 
(Z score)
Continua N/A
Variable Definición Tipo de variable Unidad
Página 33
Gradiente obstructivo 
RDAP
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en 
el sitio de mayor obstrucción a 
nivel de la rama derecha de la 
arteria pulmonar
Continua mmHg
RDAP Medida de la rama derecha de la 
arteria pulmonar por medio de 
ecocardiograma expresada 
como desviación estándar para 
la superficie corporal (Z score)
Continua N/A
Gradiente obstructivo 
RIAP
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en 
el sitio de mayor obstrucción a 
nivel de la rama izquierda de la 
arteria pulmonar
Continua mmHg
RIAP Medida de la rama izquierda de 
la arteria pulmonar por medio de 
ecocardiograma expresada 
como desviación estándar para 
la superficie corporal (Z score)
Continua N/A
Anatomía coronaria Descripción de las arterias 
coronarias en estudios de 
imagen realizados en el 
paciente. 
Categórica nominal 0= normal 
1= anomalías en el 
origen de las coronarias 
2= estenosis en el 
trayecto u origen de las 
coronarias 
3= dilatación en el 
trayecto u origen de las 
coronarias
Técnica quirúrgica Metodo de corrección quirúrgica 
utilizada por el equipo 
quirúrgico.
Categórica nominal 1= McGoon 
2= Doty 
3= Brom 
4= Myers 
5= Otro
Reparación del arco 
aórtico
Necesidad de intervención para 
corrección de anomalía en el 
arco aórtico
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Plastía valvular 
aórtica
Necesidad de intervención en la 
válvula aórtica para su 
reparación.
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Plastía coronaria Necesidad de intervención en 
alguna de las arterias coronarias 
para su reparación.
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Plastía de la arteria 
pulmonar
Necesidad de intervención en la 
arteria pulmonar y/o alguna de 
sus ramas para su reparación.
Categórica dicotómica 0= no 
1= si
Tiempo anestésico Tiempo transcurrido desde el 
inicio del evento anestésico 
hasta el fin del mismo.
Continua Minutos
Tiempo quirúrgico Tiempo transcurrido desde el 
inicio del evento quirúrgico hasta 
el fin del mismo.
Continua Minutos
Variable Definición Tipo de variable Unidad
Página 34
Tiempo de circulación 
extracorpórea
Tiempo transcurrido desde el 
inicio del uso de bomba de 
circulación extracorpórea hasta 
el fin del mismo.
Continua Minutos
Tiempo de 
pinzamiento aórtico
Tiempo transcurrido desde el 
inicio del pinzamiento de la aorta 
durante evento quirúrgico hasta 
el fin del mismo.
Continua Minutos
Paro circulatorio Tiempo transcurrido desde el 
inicio del paro circulatorio 
durante evento quirúrgico hasta 
el fin del mismo.
Continua Minutos
Lactato más alto 
transquirúrgico
Nivel de lactato más alto medido 
en gasometrías durante el 
evento quirúrgico
Continua mmol/L
Gradiente residual 
transquirúrgico
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma 
transesofagico en el sitio de 
mayor obstrucción a nivel 
supravalvular aórtico 
inmediatamente posterior a la 
corrección quirúrgica
Continua mmHg
FEVI transquirúrgica Fracción de expulsión del 
ventrículo izquierdo medido por 
método biplanar por 
ecocardigrama trasnesofágico 
durante la cirugía
Continua Porcentaje
Insuficiencia aórtica 
transquirúrgica
Presencia de reflujo de sangre 
desde la aorta hacia el 
ventrículo izquierdo durante la 
diástole ventricular 
documentada por 
ecocardiograma transquirúrgico.
Categórica nominal 0= no 
1= leve 
2= moderada 
3= severa
Tiempo de 
seguimiento
Tiempo transcurrido desde el 
momento de intervención 
terapéutica y su última consulta 
de revisión en la consulta 
externa.
Continua Meses
Variable Definición Tipo de variable Unidad
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Desenlace temprano
Variable Definición Tipo de variable Unidad
Tiempo de ventilación 
mecánica asistida
Tiempo que el 
paciente amerita 
ventilación mecánica 
asistida, desde el 
quirófano hasta su 
extubación en la 
terapia intensiva 
postquirúrgica 
cardiovascular.
Numérica discreta Días
Tiempo de estancia en 
unidad de cuidados 
postquirúrgicos 
cardiovasculares 
pediátricos
Tiempo que el 
paciente permanece 
en la unidad de terapia 
intensiva 
postquirurgica 
cardiovascular para 
vigilancia 
postquirúrgica.
Numérica discreta Días
Tiempo de estancia 
hospitalaria 
postquirúrgica
Tiempo que el 
paciente permanece 
en el hospital desde el 
día que se realiza 
intervención quirúrgica 
hasta su alta 
hospitalaria
Numérica discreta Días
Reintervención 
quirúrgica
Necesidad de 
reintervención 
quirúrgica por 
cualquier razón, 
durante la estancia 
hospitalaria del evento 
quirúrgico principal.
Categórica nominal 0= no 
1= Obstrucción al 
tracto de salida del 
ventrículo izquierdo 
2= Obstrucción al 
tracto de salida del 
ventrículo derecho 
3= Otro
Cateterismo Necesidad de 
intervención por medio 
de cateterismo por 
cualquier razón, 
durante la estancia 
hospitalaria del evento 
quirúrgico principal.
Categórica nominal 0= no 
1= Obstrucción al 
tracto de salida del 
ventrículo izquierdo 
2= Obstrucción al 
tracto de salida del 
ventrículo derecho 
3= Otro
Mortalidad Muerte del paciente 
durante la 
hospitalización 
Categórica dicotómica 0= no 
1= sin
Página 36
Desenlace tardío
Variable Definición Tipo de variable Unidad
Clase funcional Descripción de la limitación a la 
actividad física de los pacientes 
con cardiopatìas reportada en la 
última nota de seguimiento del 
paciente.
Categórica nominal 1= I Sin limitación
2= II Ligera limitación
3= III Marcada limitación
4= IV Síntomas en reposo
Reintervención 
quirúrgica
Necesidad del paciente de 
intervención quirúrgica para el 
manejo de lesiones residuales en 
el seguimiento postquirúrgico
Categórica nominal 0= no
1= Obstrucción al tracto de 
salida del ventrículo izquierdo
2= Obstrucción al tracto de 
salida del ventrículo derecho
3= Otro
Cateterismo Necesidad del paciente de 
cateterismo para el manejo de 
lesiones residuales en el 
seguimiento postquirúrgico
Categórica nominal 0= no
1= Obstrucción al tracto de 
salida del ventrículo izquierdo
2= Obstrucción al tracto de 
salida del ventrículo derecho
3= Otro
Gradiente 
obstructivo 
izquierdo
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en el 
sitio de mayor obstrucción a nivel 
supravalvular aórtico en el último 
estudio realizado durante su 
seguimiento 
Continua mmHg
FEVI Fracción de expulsión del 
ventrículo izquierdo medido por 
método biplanar por 
ecocardigrama en el último 
estudio realizado durante su 
seguimiento
Continua Porcentaje
Función diastólica Evaluación de la función 
diastólica del ventrículo izquierdo 
en el último ecocardiograma 
realizado durante el seguimiento
Categórica 
dicotómica
0= normal
1= disfunción
Gradiente 
obstructivo derecho
Diferencia de presión media 
medida por ecocardiograma en el 
sitio de mayor obstrucción a nivel 
supravalvular pulmonar en el 
último estudio realizado durante 
su seguimiento 
Continua mmHg
Insuficiencia aórtica Presencia de reflujo