CASO_FORENSE_SOBRE_PERFIL_GENETICO_DE_DI

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CASO FORENSE SOBRE PERFIL GENÉTICO DE DISTROFIA MUSCULAR 
DE DUCHENNE EN MEDICINA FORENSE 
Barajas-Calderón, Hélix Iván1; Morales-Hernández, Andrea Anahí2; Pérez-Estrada, Beatriz Natalia3 y 
Ortigoza-Guerrero, José Cristian4 
1Maestrante en Ciencias Forenses y Criminología; Ex Perito A en el Instituto Jalisciense de Ciencias Forenses; 
Perito tercero del tribunal federal de lo administrativo en el estado de Jalisco, Perito de la Junta de Conciliación y 
Arbitraje del Estado de Jalisco; Profesor de Asignatura Tipo A Universidad de Guadalajara; Centro Universitario 
de Ciencias de la Salud; Centro Universitario de Tonalá; Medico Adscrito de Servicios Médicos Municipales de 
San Pedro Tlaquepaque del H. Ayuntamiento de San Pedro Tlaquepaque, Jalisco, México. 
2,3Licenciatura Médico Cirujano y Partero; Asignatura de Medicina Legal y Forense; Universidad de Guadalajara; 
Centro Universitario de Tonalá. 
4Mtro en Ciencias Forenses, Licenciado en Criminalística y Biólogo experimental. Investigador y Divulgador en 
Colegio de Ciencias Forenses A.C., e Instituto Balear de la Historia de España, Docente en Universidades 
Públicas y Privadas, Especialista en Bioquímica Cadavérica y Mecánica de Hechos. Perito en Criminalística y 
Métodos de Identificación Humana, Consultor Forense. Correo electrónico: doc.helixbarajas@gmail.com 
Palabras clave: Perfil genético, síndrome de Duchenne, medicina forense, cromosoma X. 
INTRODUCCIÓN 
 
Las enfermedades genéticas poseen varios 
patrones que permiten identificar relaciones de 
parentesco y de vinculación. La genética forense se 
introduce en la medicina legal, como auxiliar en la 
resolución de conflictos de carácter forense, 
proporcionando una perspectiva enriquecedora en 
los problemas jurídicos. Ejemplos de estos son los 
casos de investigación biológica por paternidad, 
pericias de criminalística biológica y situaciones de 
identificación de individuos. 
 
Es debido a diversas técnicas moleculares, que se 
pueden identificar mediante fluidos corporales 
(sangre, semen, saliva), al presunto agresor o 
víctima; siendo recolectadas de la escena del crimen 
y cuyo objetivo principal es analizar su contenido 
genético. Cabe destacar que para la recolección de 
estos y otros materiales, son necesarias distintas 
pruebas y herramientas, como lo son, el Hemident, 
luz ultravioleta, luminol, entre otros. Sin embargo, es 
importante enfatizar la importancia del especialista 
forense, quien se encarga de analizar y correlacionar 
esta información, para dar una interpretación 
correcta de los resultados. 
 
El presente trabajo de revisión aborda un análisis de 
los perfiles genéticos del cromosoma X, cuya 
finalidad se basa en la identificación de las 
enfermedades utilizando herramientas de biología 
molecular. Se sirve de ejemplo a la enfermedad del 
caso clínico, la Distrofia Muscular de Duchenne, por 
su expresión exclusiva en varones. El presente caso 
destaca la importancia de los estudios confirmatorios 
que sirven de valor para descartar posibles causas 
de muerte. Su relevancia trasciende en la 
confirmación del deceso de la víctima por 
complicaciones relacionadas a la Distrofia Muscular 
de Duchenne (DMD), descartando así, la sospecha 
del padre, previamente vinculado de homicidio. 
 
Genética forense. 
 
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es la carta de 
presentación individual de cada persona. Esto se 
debe a que ciertas regiones del genoma son 
altamente variables por lo que se puede asignar un 
genotipo a cada individuo. Estas variaciones o 
polimorfismos presentes son útiles para identificar a 
una persona en el momento de tomar la muestra de 
un sospechoso y compararla con la muestra 
obtenida en la escena del crimen [1]. 
 
De acuerdo con la definición que sostiene el Colegio 
Mexicano de Ciencias Forenses, “la genética forense 
es el análisis de los polimorfismos responsables de 
la variabilidad genética en la población humana 
aplicados a los problemas judiciales”; éstos pueden 
ser las investigaciones de paternidad, dadas por una 
reclamación por parte de uno de los progenitores del 
menor en cuestión; la criminalística, especializada 
en asesinatos y delitos sexuales con ayuda de los 
restos orgánicos humanos como son la sangre, el 
pelo, la saliva, el esperma y la piel; y en la 
identificación de restos cadavéricos en personas 
Artículos de Divulgación Científica Forense 
 Red Internacional de Divulgación Científica Forense 
 Especialistas en Investigación y Divulgación Forense 
 Ciencias que Imparten Justicia 
 
desaparecidas, como en las narcofosas. El DNA 
también se utiliza para conocer la secuencia de 
eventos, los puntos clave del crimen e incluso el 
móvil. La genética forense trabaja con vestigios 
biológicos de un ser humano u otro ser vivo que 
pueda ser analizado por una técnica en el 
laboratorio. Estas muestras en general provienen de 
las personas implicadas en el delito [1]. 
 
Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de 
genética forense por los tribunales son casos de 
investigación biológica de paternidad, pericias de 
criminalística biológica (estudio de vestigios 
biológicos de interés criminal como manchas de 
sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente 
problemas de identificación [1]. 
 
Herencia ligada al cromosoma X. 
 
Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y 
en mujeres. Se componen de cromosomas llamados 
autosómicos. Sin embargo, la pareja número 23, 
está formada por los cromosomas conocidos como 
sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. 
Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el 
cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas 
X (XX), mientras que los hombres tienen un 
cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La mujer 
hereda un cromosoma X de su madre y un 
cromosoma X de su padre. El hombre hereda un 
cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su 
padre [2]. 
 
Marcadores del cromosoma X. 
 
En las células de las mujeres existe una pareja de 
cromosomas X, de forma que estos pueden 
recombinarse entre sí. No obstante, los individuos 
varones transmiten a su descendencia femenina 
todos los marcadores localizados en su cromosoma 
X en bloque, es decir, uno de los cromosomas X de 
cada mujer es idéntico al de su padre. Esta 
peculiaridad proporciona una herramienta útil en 
casos de paternidad con descendencia femenina, 
así como en estudios de filiación o identificación en 
los hay que recurrir a familiares en primer o segundo 
grado de parentesco [3]. 
 
Estructura del cromosoma. 
 
En los seres humanos y otros mamíferos, la 
identidad sexual es gobernada por un par de estos 
cromosomas conocidos como X e Y. Las mujeres 
poseen dos cromosomas X, mientras que los 
hombres heredan un cromosoma X y uno Y [3]. 
 
Cromosomas X e Y formaban una pareja de 
autosomas hace 300 millones de años. Los datos se 
apoyan en la Ley de Ohno que confirma el 
dimorfismo de los cromosomas sexuales en 
mamíferos que fue la fijación del gen del desarrollo 
del sexo masculino, lo que dio resultado al 
cromosoma Y. La limitación progresiva de 
recombinación entre ambos cromosomas condujo a 
una evolución separada, donde el gen Y se quedó 
con pocos genes. El cromosoma X se conservó 
mejor gracias a la existencia de recombinación entre 
las dos copias en mujeres. Actualmente ambos 
cromosomas sexuales solo se recombinan entre 
ellos en las dos pequeñas regiones 
pseudoautosómicas en los extremos de cada brazo 
[2, 3]. 
 
El cromosoma X mide más de 153 millones de pares 
de bases lo que representa un 5% total del ADN en 
mujeres y 2.5% en hombres. Se ha determinado el 
99.3% de la secuencia y se han encontrado 1,098 
genes, de los cuales 99 codifican para proteínas 
relacionadas con enfermedades. Se pueden 
apreciar dos regiones pseudoautosómicas además 
de una región conservada XCR (la secuencia más 
antigua que representa los restos del autosoma 
original de los prototerios. Se conoce que una 
pequeña porción en esta región se encuentra 
transpuesta al cromosoma Y (XTR, "X-transposedregión"), calculando que dicha transposición tuvo 
lugar hace 5 millones de años, después de la 
separación de humanos y chimpancés. De los 
aproximadamente 1000 genes que hay en el 
cromosoma X, 54 tienen un homólogo funcional en 
el cromosoma Y, 24 de ellos están en PAR1, 5 en 
PAR2 y 25 en las regiones no recombinantes de 
ambos cromosomas. De estos 25, 15 están en la 
región XAR y 3 en XTR; los 7 genes restantes se 
encuentran en XCR. Por eso se piensa que los 
perfiles genéticos del cromosoma X y su utilidad en 
el área forense descienden del autosoma central 
[2,3]. 
 
Enfermedades ligadas al cromosoma X. 
 
Una enfermedad ligada al sexo es aquella que tiene 
una mutación de un gen localizado en el cromosoma 
X. De sus 1098 genes, 99 codifican para proteínas 
relacionadas con enfermedades génicas 
principalmente en hombres, porque son 
hemicigotos. Puede variar según el sexo, mujeres 
pueden ser homocigotas o heterocigotas para el 
alelo mutante y pueden ser recesivas o dominantes, 
que puede ser variable por la inactivación de un 
cromosoma X; además, los hombres siempre 
muestran el fenotipo completo. Esto significa la 
ausencia de herencia de hombres a hijos varones, 
donde todas las hijas de un hombre afectado 
heredan el alelo mutante. Existen determinadas 
características genéticas que se transmiten a través 
de estos y que constituyen los casos de herencia 
ligada al sexo. Una mutación en un gen localizado 
en el cromosoma X se refiere a una enfermedad 
ligada a X. La mayoría de los hombres son 
hemicigotos para la mayoría de los genes del 
cromosoma X. Las características que tienen son: 
riesgo distinto según el sexo, las mujeres pueden ser 
homocigotas o heterocigotas para el alelo mutante, 
pueden ser recesivas o dominantes y los hombres 
muestran siempre el fenotipo completo. Todas las 
hijas de un hombre afectado heredan el alelo 
mutante [2, 3]. 
 
Enfermedades hereditarias recesivas 
ligadas al cromosoma X. 
 
La herencia afecta sobre todo a los varones, pues 
son portadores del alelo afectado en su cromosoma 
X, en cambio las mujeres solo enferman si son 
portadoras homocigotas del gen. En el estado 
heterocigoto son fenotípicamente sanas y se limitan 
a transmitir el gen causante de la enfermedad a su 
descendencia. Ejemplos de herencias recesivas 
ligadas al cromosoma X son el daltonismo, la 
hemofilia A y B, y la Distrofia Muscular de Duchenne 
[3]. 
 
Enfermedades hereditarias dominantes 
ligadas al cromosoma X. 
 
Se caracterizan por el hecho de que todas las hijas 
de un padre enfermo son portadoras del carácter 
hereditario. Por otra parte, todos los hijos varones de 
un padre enfermo son sanos, pues estos reciben el 
cromosoma Y. Las enfermedades hereditarias 
dominantes ligadas al cromosoma X son muy raras. 
Un ejemplo es el raquitismo vitaminorresistente: que 
causa hipoplasia del esmalte dentario y una 
anomalía del folículo piloso [2, 3]. 
 
Cuantificación y estimación de la pureza 
del ADN humano. 
 
En los trabajos de índole forense, muchas veces el 
ADN humano se encuentra mezclado con el ADN de 
otras fuentes, como bacterias, hongos, insectos y 
otros organismos. Esto puede generar falsas 
expectativas en la cuantificación del ADN total por 
espectrofotometría de luz UV, ya que la fracción de 
ADN humano puede ser ínfima, respecto al ADN de 
otras especies [3]. 
 
Distrofia muscular de Duchenne. 
 
La Distrofia Muscular de Duchenne es la más 
frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter 
hereditario recesivo ligado al cromosoma X, 
caracterizada por debilidad muscular rápidamente 
progresiva, la cual empieza por los músculos de la 
pelvis y proximales de las piernas y posteriormente 
afecta todo el cuerpo. Es una enfermedad 
hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. 
Afecta principalmente a hombres en una relación de 
1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en 
algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar 
de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto 
debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a 
un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas 
mujeres portadoras pueden ser parcialmente 
afectadas, pero no con la misma severidad que los 
varones. Con este patrón de herencia los hijos de 
madres portadoras presentan un 50% de padecer la 
enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que 
las hijas tienen un 50% de ser portadoras [4]. 
 
Etiopatogenia. 
 
Es causada por mutaciones en el gen DMD (locus 
Xp21. 2), que codifica la proteína muscular distrofina. 
Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina 
en sus músculos, corazón y en células nerviosas 
(neuronas) de ciertas regiones del cerebro. La DMD 
se hereda en una forma recesiva ligada al 
cromosoma X; sin embargo, también puede ocurrir 
por la primera vez en personas que no tienen otros 
familiares afectados con esta enfermedad [4, 5]. 
 
Cuadro clínico 
 
Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 
años, pero también pueden darse la infancia 
temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la 
pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de 
masa muscular. La debilidad muscular también se 
presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no 
tan severamente ni tan temprano como en la mitad 
inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la 
pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente 
reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual 
se conoce también como distrofia pseudohipertrofia 
de Duchenne. El signo de Gower se presenta 
cuando el paciente apoya sus manos sobre los 
muslos para poder ponerse de pie. También se 
presentan contracturas musculares principalmente 
en los talones y piernas, produciendo incapacidad 
para utilizar los músculos debido al acortamiento de 
las fibras musculares y a la fibrosis del tejido 
conjuntivo. Hacia la edad de los 10 años, se 
requieren de prótesis ortopédicas para poder 
caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los 
pacientes están confinados a una silla de ruedas. 
Los huesos se desarrollan anormalmente, 
produciendo deformidades principalmente 
escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve 
retardo mental [4]. 
 
Síntomas más comunes. 
 
Retraso psicomotriz, debilidad muscular, dificultad 
para saltar, correr o subir escaleras, caídas 
frecuentes, atraso en el habla y problemas de 
conducta, necesita ayuda para levantarse del suelo, 
se apoya sobre sus piernas para levantarse 
(maniobra de Gower), pantorrillas con desarrollo 
exagerado (pseudohipertrofia), camina con marcha 
de pato y con postura lordótica lumbar [6]. 
 
Exámenes de laboratorio. 
 
Examen físico: permite ver la marcha [4]. 
Prueba de creatina quinasa (CK): La cantidad de 
una enzima (creatina quinasa) que se encuentra en 
la sangre. La creatina quinasa suele escaparse de 
las células musculares dañadas. Altos niveles de 
esta enzima en la sangre pueden indicar un 
problema muscular, pero no pueden confirmar la 
presencia de Duchenne [4]. 
 
Pruebas genéticas: Cuando la sospecha de DMD 
sea alta, se recomienda comenzar con un estudio 
genético que puede ser apto para evitar la biopsia 
muscular, cuya prueba de diagnóstico es muy 
invasiva. Se suele comenzar empleando la Multiplex 
Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) 
para detectar los exones implicados en las 
deleciones y duplicaciones. Si los resultados son 
positivos y se presenta un fenotipo compatible, se 
puede establecer el diagnóstico de DMD. Si los 
resultados son negativos, debe secuenciarse el gen 
[III, C] para buscar mutaciones puntuales o 
pequeñas deleciones/duplicaciones. Es necesario 
caracterizar por completo la mutación para evaluar 
su influencia en el estado del marco de lectura de la 
proteína, principal determinante de la diversidad 
fenotípica de las distrofinopatías [7]. 
Si el estudio genético no identifica ninguna mutación, 
pero las concentraciones de CK se encuentran 
aumentadas y están presentes los signos o síntomas 
compatibles, se debe llevar a cabo una biopsia del 
músculo para confirmar o descartarel diagnóstico 
[7]. 
 
Sangre extraída con EDTA para separación de 
leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con 
muestra de sangre desecada en caso de diagnóstico 
postnatal, para diagnóstico prenatal de líquido 
amniótico [4]. 
 
Pruebas patológicas: Una biopsia abierta de 
músculo es necesaria si el diagnóstico diferencial 
incluye DMD, así como otros tipos de distrofia 
muscular. Una biopsia con aguja podría ser 
apropiada si la prueba es sólo para DMD. En 
aquellos centros en los que se hace, la técnica del 
conchotome tiene la ventaja de proporcionar una 
muestra más grande que una biopsia con aguja de 
un solo núcleo, y no requiere un procedimiento de 
cirugía abierta [8]. Las pruebas clave que se hacen 
en la biopsia muscular para DMD son la 
inmunocitoquímica y la inmunotransferencia de la 
distrofina, y deben ser interpretadas por un 
experimentado patólogo neuromuscular. Una biopsia 
muscular puede proporcionar información sobre la 
cantidad y el tamaño molecular de la distrofina, 
siempre y cuando la proteína esté presente. La 
diferenciación entre la ausencia total o parcial de la 
distrofina puede ayudar a distinguir DMD de un 
fenotipo leve de distrofinopatías. No se requiere el 
microscopio electrónico para confirmar la DMD [8]. 
 
Diagnóstico diferencial. 
 
El diagnóstico diferencial incluye la Distrofia 
Muscular de Becker (DMB) y las distrofias 
musculares de cintura. El diagnóstico prenatal es 
posible en las familias en las que el diagnóstico ha 
sido confirmado mediante análisis molecular [5]. 
 
Diagnóstico genético. 
 
El gen DMD es uno de los más grandes del genoma 
humano (2.4Mb), está compuesto por 79 exones y 
siete promotores, lo que lo ubica en la región Xp21.1. 
Su expresión se encuentra en el músculo 
esquelético, cardiaco, células neuronales y músculo 
liso, formando distrofina, proteína que forma parte 
del complejo proteico asociado a distrofina (DAP). 
Su función es estructural, porque estabiliza el 
sarcolema y protege a las fibras musculares del daño 
y necrosis ocasionados por la contracción a largo 
plazo [9]. 
 
Los casos de DMD son más graves debido a que la 
distrofina se presenta muy reducida, no funcional o 
en ausencia por variaciones fuera del marco de 
lectura en el gen DMD. Mientras que en los casos de 
DMB, las variaciones se encuentran dentro del 
marco de lectura, expresando una proteína 
incompleta pero funcional y por lo tanto existe un 
mejor pronóstico para el paciente [9]. 
 
Como la DMD es una enfermedad monogénica, 
todas las técnicas de diagnóstico confirmatorias 
están relacionadas a la detección directa de la 
distrofina in situ, como el análisis 
inmunohistoquímico o Western Blot, y a la 
identificación de las variantes patológicas del mismo 
gen DMD, usando la técnica de reacción en cadena 
de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex) que 
detecta sólo presencia o ausencia de unos 9 a 11 
exones por reacción. También se usa la técnica de 
amplificación múltiple dependiente de ligación por 
sondas (MLPA). Sin embargo, ésta detecta la 
presencia o ausencia y la dosis de los 79 exones y 
el promotor Dp427c en dos reacciones [9]. 
 
Se agregan dos más, la secuenciación Sanger que 
detecta pequeñas mutaciones en todas las regiones 
del gen DMD (una reacción por región) y la 
secuenciación de nueva generación (NGS) que 
identifica la ausencia de grandes regiones 
(multiexónicas) y pequeñas mutaciones en todo el 
gen en una sola reacción. Son poco recomendables 
las pruebas inmunohistoquímicas o de Western Blot, 
por las técnicas invasivas que se utilizan en la 
recolección de muestras de biopsia muscular [9]. 
 
Aun cuando la PCR multiplex se encuentra 
implementada desde hace varios años, la MLPA y el 
NGS no son de uso rutinario para el diagnóstico. 
Siguiendo esta vía, la secuenciación Sanger sólo es 
utilizada para el descarte de una mutación ya 
conocida, porque implica un mayor gasto de tiempo 
y dinero [9]. 
 
Se ha demostrado que la MLPA diagnostica 15% 
más de casos que la PCR-multiplex. Además, la 
MLPA confirma el 100% los casos detectados por 
PCR-multiplex y de estos un 80% se amplía y 
consigue un diagnóstico más exacto en cuanto al 
verdadero tamaño de la mutación. Otro punto 
importante es que la PCR-multiplex sólo es capaz de 
detectar deleciones. Sin embargo, con la MLPA se 
diagnostican deleciones y duplicaciones, cuyo 
estudio lo refleja con datos de un 43% y 10%, 
respectivamente [9]. 
 
Adicionalmente, la MLPA, al cuantificar el número de 
copias, también puede detectar mujeres portadoras 
de la enfermedad. En familias con un individuo 
afectado, puede estudiarse también a las mujeres 
(hijas o tías maternas) para saber si son portadoras 
de la mutación [9]. 
 
Los diferentes tipos de mutaciones en la DMD 
pueden ser la base genética de la DMD. Las pruebas 
genéticas comúnmente utilizadas para identificar las 
mutaciones de distrofina son la PCR multiplex, la 
Múltiplex Ligation-Dependent Probe Amplification 
(MLPA), la Single-Condition Amplification/Internal 
Primer (SCAIP), y la Multiplex Amplifiable Probe 
Hybridization (MAPH) [8]. 
 
La PCR multiplex está ampliamente disponible y es 
la menos costosa, pero sólo detecta deleciones y no 
cubre todo el gen, por lo que una deleción puede no 
estar siempre completamente caracterizada. La 
MLPA y la MPAH, detectan deleciones y 
duplicaciones y abarcan todos los exones. La SCAIP 
detecta deleciones y proporciona secuencias de 
datos [8]. 
Tratamiento. 
 
El manejo de la DMD continúa siendo de soporte. La 
terapia física y el estiramiento muscular diario 
pueden eliminar la necesidad de liberación 
quirúrgica de contracturas. El uso regular de un 
espirómetro puede prolongar la función pulmonar [4, 
5]. 
 
Pronóstico. 
 
La expectativa de vida promedio es de 30 años, 
debido a las afecciones neuromusculares que 
presenta afectando a los órganos [10]. 
 
Conducta. 
 
La mayoría de los pacientes con DMD tienen 
inteligencia intacta, pero algunos tienen deficiencias 
intelectuales leves. En el 30% de los pacientes con 
DMD, el coeficiente intelectual promedio es de 18 
puntos por debajo de lo normal, por lo que pueden 
presentar problemas de atención, aprendizaje verbal 
y memoria [11]. 
 
Genética. 
 
La enfermedad se debe a mutaciones del gen la 
distrofina, localizado en el brazo corto del 
cromosoma X (Xp21), cuya secuencia contiene 2,4 
Mb; está constituido por 79 exones que transcriben 
un ARNm de 14 Kb y traducen una proteína de 427 
Kd y 3.685 aminoácidos. Las deleciones y 
duplicaciones de uno o más exones son las 
mutaciones más frecuentes y se presentan en 80% 
de los casos, mientras que el 20% restante presenta 
mutaciones puntuales [12]. 
 
Caso clínico. 
 
El fallecido era un hombre de 34 años con aparente 
Distrofia Muscular de Duchenne. El inicio del primer 
síntoma clínico fue la alteración de la marcha, que 
comenzó en su adolescencia tardía. Su hermano 
mayor tenía la misma enfermedad y experimentó 
muerte cerebral después de un trauma en la cabeza 
donde murió después de que se interrumpiera la 
ventilación mecánica. Después de una autopsia, se 
encontró contractura de las articulaciones, 
pseudohipertrofia de la pantorrilla, desgaste y grasa. 
Hubo reemplazo del músculo del muslo, derrame 
pericárdico (80 ml), fibrosis y reemplazo de grasa de 
la pared ventricular cardíaca, edema pulmonar y 
espuma en el bronquio. La causa de la muerte fue la 
insuficiencia cardíaca y la disnea debido a 
problemas musculares. No hubo señales ni 
sospechas de asesinato. La causa subyacente de la 
enfermedad se explica por los trastornos 
cardiovasculares. Los autores tenían 34 años con 
distrofia muscular [13]. 
 
El hombre del presente caso fue encontrado solo en 
la casa donde vivió y murió. Se realizó una autopsia 
judicial para identificar la causa de la muerte. Se 
encontró una distrofia muscular a través autopsias, 
de las cuales pudo confirmarse con la revisión de 
registros médicos anteriores. Se catalogó primero 
como distrofia muscularprogresiva. Se notificó como 
persona con discapacidad sentada con la cabeza 
inclinada hacia la izquierda, inconsciente. Fue 
evacuado a un círculo y murió posterior a los 45 
minutos de la llegada de las ambulancias. Todos sus 
familiares fallecieron hace 10 años, excepto su 
padre. Sus primos padecen la misma enfermedad. 
Posterior al ingreso al hospital, falleció de muerte 
cerebral. Luego de la hospitalización, el padre retiró 
el ventilador y lo levantó, pero fue condenado a 
libertad condicional por asesinato. El padre admitió 
que murió de esta enfermedad, y cuestionó la causa 
de muerte, por lo que se realizó una autopsia. Los 
resultados de la autopsia revelan un trauma notable 
y anormalidades en los músculos, cartílagos y 
columna cervical. Se aprecia una decoloración y 
rigidez de la piel de las articulaciones de las caderas, 
y tobillos. Se puede observar sangrado 
intramuscular en la pared torácica y fractura de 
costilla alta. Por ello se juzgó como insuficiencia 
cardíaca y disnea causada por distrofia muscular 
[13]. 
 
Las pruebas genéticas detectaron mutación en la 
banda del cromosoma X p21; así como para la 
proteína distrofina DMD [13]. 
 
CONCLUSIÓN 
 
La importancia del diagnóstico molecular de 
enfermedades relacionadas al cromosoma X, radica 
en la resolución forense de la causa de muerte de la 
víctima, como se presentó en el caso previo. Es 
debido al estudio postmortem del cadáver, al análisis 
de las muestras biológicas y el análisis genético, que 
se pueden explicar con criterios científicos, los 
motivos del fallecimiento, e incluso si se desea, 
establecer vínculos de parentesco entre la víctima y 
los involucrados en los hechos. Así, si el individuo 
fallece en circunstancias radicales, donde se pueden 
observar daños que no confirman del todo un 
diagnóstico, se puede optar por el uso de pruebas, 
para reafirmar o corroborar la mecánica del deceso. 
 
Si se sospecha de manera clínica de una patología 
causante del fallecimiento, se optar por realizar los 
procedimientos que permitan confirmarlo, y 
descartar la posibilidad de crimen. Si el individuo es 
auxiliado por familiares, se utiliza de igual manera, 
un estudio para confirmar su parentesco. Cuando 
hay sospecha de criminalidad, se sugiere realizar 
estudios genéticos con los principales sospechosos, 
a fin de determinar correlaciones con la información 
obtenida de las muestras encontradas. 
 
Las enfermedades genéticas pueden apoyar en la 
identificación, la causa de muerte, la posible 
vinculación a un delito, y las relaciones de 
consanguinidad entre los relacionados. Es gracias a 
estas nuevas técnicas, que se vislumbra un nuevo 
enfoque para la genética forense. Sin embargo, la 
nula o escasa normatividad en los países, que no 
tienen una clara regulación sobre los datos 
obtenidos, es lo que no permite confiar aún en el 
alcance de dichas pruebas y en el manejo posterior 
de la información. No obstante, se justifica su 
realización y estudio con fines legales y forenses. 
 
AGRADECIMIENTOS 
Jose Cristian Ortigoza Guerrero, RIDCF, Área 
divulgación e investigación de criminalística y 
ciencias forenses del colegio de ciencias forenses 
A.C. 
 
Conflicto de interés 
El autor declara que no existe conflicto de intereses 
con respecto a esta publicación de este artículo. 
 
© Cpyright. Julio 2020. 
 
REFERENCIAS 
 
1.- Rodríguez-Carlin, C; Rodarte-Murguía, B; 
Monter-Rosales, M; Coss-Rojas, AC; Castañeda-
Sortibrán, A; Rodríguez-Arnaiz. R (2010). Genética 
forense. Universidad Nacional Autónoma de México. 
Recuperado en 2 de junio de 2020 de 
http://fuente.uan.edu.mx/publicaciones/01-04/4.pdf 
2.- Centro de Investigaciones Biológicas (2008). 
Herencia ligada al cromosoma X. EuroGentest, 
Madrid. Recuperado en 2 de junio de 2020 de 
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt
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3.- Luna-Polo, CT; Solano-Nieto, AR (2013). Perfiles 
genéticos del cromosoma x y su utilidad en el área 
forense (tesis de pregrado). Universidad Nacional 
Autónoma de México, México. Recuperado en 2 de 
junio de 2020 de 
https://www.zaragoza.unam.mx/wpcontent/Portal20
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