tema02- desrrollo embrionario_ dismorfologia

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ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
Primera etapa: Gameto-Fecundación-Cigoto
(1-4) días
Segunda etapa: Cigoto-Mórula-Blastocisto-Anidación
(5- 14 días)
Tercera etapa: Anidación-Feto
(14 días- 8ª semana)
- Se origina la gástrula (15º al 18º día). 
Posible acción del gen noggin
- Al final de la octava semana se incia el desarrollo fetal
El embrión es reconocible como humano.
2 días
3 días
5 días
6 días
blastocisto
mórula
implantación
12-24 horas
30 horas
Segmentación
En esta el cigoto comienza a dividirse por mitosis 
durante este proceso. El embrión avanza hacia el útero a 
través de las trompas.
Mórula
Primeras divisiones
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
- La neurulación tiene lugar a partir de la tercera semana, de manera que se induce la 
formación de la placa neural a partir del ectodermo (día 17) que da lugar al tubo 
neural (del 17-28) y a los pliegues neurales.
Al final de la tercera semana se fusionan los pliegues neurales desde el centro hacia los 
extremos (del 21 al 28).
El cierre del tubo neural se termina en la parte 
rostral sobre el día 26. 
El cierre incompleto produce ANENCEFALIA.
El cierre del tubo neural se termina en la parte
caudal sobre el día 28. 
El cierre incompleto produce MIELOMENINGOCELE.
Cuarta etapa: Feto-Nacimiento (3er mes-nacimiento)
Se produce el desrrollo fetal (crecimiento y maduración) 
4 días 6 días 7 días
13 días
16 días 17 días
Etapas en el Desarrollo Embrionario
21 días 27 días
12 semanas
56 días
http://es.youtube.com/watch?v=cu_TFRV2DPw 
&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=kFCabbRLtO4&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=trH_WIg8dUw&feature=related
Estructuras anexas
Amnios: es un saco membranoso que envuelve al embrión y que 
contiene líquido amniótico.
Corión: es el anexo mas externo y rodea a todos los demás, cuya 
función principal es el intercambio de gases.
Saco vitelino: ayuda a formar el cordón umbilical.
Cordón umbilical: su función es comunicar la placenta con el 
embrión (y posterior feto) permitiendo la circulación de H2O, 
nutrientes, gases respiratorios, hormonas, etc.
Placenta: es el órgano que aporta los nutrientes, el oxígeno y elimina 
los desechos producidos por el embrión. Es rico en vasos 
sanguíneos.
Alantoides: almacena las sustancias de desecho y del intercambio de 
gases durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
DISMORFOLOGÍA
Estudia los casos en los que aparece alguna alteración 
morfológica, con o sin afectación de la fisiología.
Cada defecto estructural representa un error innato en la 
morfogénesis. El estudio de estos errores ayuda a la 
comprensión del proceso de morfogénesis.
Cada anormalidad tiene un modo lógico de desarrollo y una 
causa.
Durante la morfogénesis pueden aparecer disrupciones, 
deformaciones y malformaciones.
Disrupción:
Son desorganizaciones en la que el feto se encuentra 
sometido a una fase destructiva. El origen puede ser 
vascular, infeccioso o mecánico. Un caso en que 
sucede esto es la desorganización y ruptura de bandas 
amnióticas de los tejidos que se encontraban en un 
desarrollo adecuado. El pronóstico de las disrupciones 
es malo.
Deformación:
Es una categoría en la que no existe problema en el 
embrión o feto, pero debido a fuerzas mecánicas se 
produce una alteración en la morfogénesis, 
normalmente tipo molde. Esto ocurre en las pérdidas 
crónicas de líquido amniótico o en la presentación de 
nalgas. Normalmente el pronóstico de las 
deformaciones es bueno.
Malformación:
Ha existido una única y pobre formación localizada de 
tejido que inicia una cadena de defectos subsiguientes. 
Las consecuencias van desde una apariencia casi 
normal, hasta casos muy graves. 
MALFORMACIÓN CONGÉNITA: 
defectos intrínsecos en la morfogénesis (detención, 
retardo o dirección errónea del desarrollo) que llevan a 
anormalidades en el momento del nacimiento en la 
estructura de una única región anatómica, de todo un 
órgano, o varios órganos ( ej: labio leporino, paladar 
hendido…)
Cuando las alteraciones que presenta un individuo no pueden ser 
explicadas por un sólo mecanismo se denominan SÍNDROMES 
DE MALFORMACIÓN. 
Muchos de estos síndromes tienen una etiología desconocida. 
SECUENCIAS:
Son defectos primarios junto con sus alteraciones estructurales 
secundarias. 
Secuencia de Pierre Robin, un defecto primario en el desarrollo 
mandibular que produce otros efectos secundarios (una mandíbula 
pequeña y fisura palatina).
• El síndrome de Moebius es una alteración congénita
• Es heterogénea con etiología básicamente desconocida.
• Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) 
de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos 
núcleos comienzan a desarrollarse de manera normal y 
posteriormente, en algún momento del desarrollo 
embrionario se destruyen. 
• Falta expresión, de sonrisa, dificultades en el habla y los 
problemas de pronunciación, dificultades para tragar y 
babeo excesivo. 
• Defectos no específicos:
• Es prácticamente imposible hacer un 
diagnóstico de un conjunto de 
malformaciones basándose en un solo 
defecto. 
• Hasta un defecto muy raro puede ser 
consecuencia de diferentes síndromes de 
etiología diversa. 
• Un defecto menor puede ser tan útil como 
uno mayor para un reconocimiento 
específico.
MORFODISPLASIAS
HISTODISPLASIAS
QUIMIODISPLASIAS
Son debidas a un gen con una alteración en su 
organización molecular. Se trata de una 
lesión cualitativa, no detectable por 
procedimientos microscópicos.
Las enfermedades genéticas debidas a 
mutaciones que conllevan afectación de la 
morfología, pueden clasificarse en tres 
grandes apartados:
• Morfodisplasias: malformaciones anatómicas que 
pueden afectar al aspecto externo del individuo o 
la forma, o a la disposición u organización de un 
órgano interno. Estos accidentes son debidos a una 
alteración profunda de la embriogénesis, que 
puede ser originada tanto por una mutación génica 
como por una anomalía cromosómica.
• Histodisplasias: se deben a trastornos de la 
embriogénesis ocurridos en la diferenciación de 
una hoja embrionaria (aparecen manifestaciones 
citológicas estructurales en los tejidos derivados 
de la hoja afectada que a menudo se acompañan de 
perturbaciones funcionales). 
• Quimiodisplasias:
• Constituyen enfermedades moleculares y 
representan por lo tanto la traducción 
fenotípica directa de la información 
anómala del gen alterado. 
• Consisten generalmente en la síntesis de un 
péptido o una proteína anormal, o en el 
déficit cuantitativo del péptido o la proteína 
normal. 
Diagnóstico
• Intrauterino (sospecha, confirmación)
• Neonatal inmediato (evidente, deterioro de 
la función vital)
• Tardío (adulto)
Utilidad del diagnóstico prenatal 
de las malformaciones
1. Identificar causalidad de enfermedad. 
( Recurrencia: cromosomopatías, S. genéticos, etc.)
2. Disminuir la severidad de las secuelas. (uropatías 
obstructivas, etc.)
3. Tratar enfermedad in útero. (arritmias, anemia fetal, etc.)
4. Disminuir los riesgos de la prematurez. (membranas rotas, 
etc.)
5. Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia 
diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.)
6. Evitar maniobras obstétricas y neonatales innecesarias. 
7. Momento y vía de interrupción. (neurólogicas, renales, etc.)
8. Disminuir secuelas a largo plazo (toxoplasmosis).
9. Asesorar a los padres.
Disponemos de cuatro métodos para la detección 
de defectos congénitos intraútero:
– 1.- Visualización.
– 2.- Análisis metabólicos.
– 3.- Análisis cromosómicos.
– 4.- Análisis del ADN.
• El diagnostico prenatal incluye una serie de 
técnicas cuyo objeto es diagnosticar 
enfermedades cromosómicas, genéticas y 
procesos malformativos fetales.
Visualización
• Screening por ultrasonidos (tamizaje a toda la 
población)
– Edad gestacional
– Crecimiento fetal
– Malformaciones
– Bienestar fetal
• Diagnóstico por otros medios (sospecha clínica)
MalformacionesCongénitas 
Sensibilidad de los métodos de visualización
1. Anencefalia 100% 
2. Otras SNC 92%
3. Sistema Urinario 90%
4. Labio Leporino 78%
5. Anomalias Musculoesqueléticas 75%
6. Espina Bífida 68%
7. Sistema Digestivo 50%
8. Corazón 50%
9. Inespeçíficas 42%
10. Sistema Respiratorio 38%
11. Sistema Circulatorio 30%
12. Cromosómicas 28%
13. Extremidades 25%
14. Deformaciones musculoesqueléticas 25%
15. Oído,Cara, Cuello 18%
16. Organos Genitales 10%
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
Las indicaciones para realizar un diagnóstico prenatal cromosómico o 
de otro tipo se basan en criterios de riesgos muy concretos:
A.- Mujeres embarazadas de más de 35 años.
B.- Parejas con un hijo anterior portador de una alteración cromosómica 
estructural o numérica.
C.- Parejas con un hijo anterior portador de una enfermedad metabólica 
grave.
D.- Historia familiar de malformaciones congénitas.
E.- Exposición de agentes teratógenos durante el primer trimestre de 
gestación.
F.- Historia anterior de abortos de repetición y/o mortinatos.
G.- Polihidramnios y oligoamnios.
H.- Crecimiento fetal retardado.
I.- Ansiedad materna.
1. Ecografía. Ecocardiografía
2. Biopsia de vellosidades coriales (MCV). Vía transcervical 
8-9 sem. o transabdominal 10-11 sem.)
3. Amniocentesis. Se realiza entre la 14 y 16 semanas. 
4. Fetoscopia. Uso limitado. Presenta un riesgo alto, debido a 
que se trata de la prueba mas invasiva y por ello el riesgo de 
provocar un aborto espontáneo es mayor.
5. El Doppler-color
6. El diagnostico preimplantatorio. Solo es posible su uso en 
los casos de reproducción con técnicas de fertilización "in 
vitro" (fecundación asistida).
7. La detección de proteínas feto-placentarias: (AFP, PAPP- 
A, SP-I) entre las 8 y 10 semanas de la gestación
8. Estudios moleculares de ADN
METODOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
Profilaxis
• Acido fólico
• Evitar exposición a teratógenos en período 
suceptible
– Fármacos
– Radiaciones ionizantes
– Tóxicos
– Virus-parásitos
• Diagnóstico prenatal
• Uso de bebés-medicamento
• Terapia génica
	Número de diapositiva 1
	Número de diapositiva 2
	ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
	Número de diapositiva 4
	Número de diapositiva 5
	Número de diapositiva 6
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	Número de diapositiva 8
	Número de diapositiva 9
	Etapas en el Desarrollo Embrionario
	Número de diapositiva 11
	Número de diapositiva 12
	Número de diapositiva 13
	Número de diapositiva 14
	Número de diapositiva 15
	Número de diapositiva 16
	Número de diapositiva 17
	Número de diapositiva 18
	Número de diapositiva 19
	Número de diapositiva 20
	Número de diapositiva 21
	Número de diapositiva 22
	Número de diapositiva 23
	Número de diapositiva 24
	Número de diapositiva 25
	Diagnóstico
	Utilidad del diagnóstico prenatal�de las malformaciones
	Número de diapositiva 28
	Visualización
	Malformaciones Congénitas�Sensibilidad de los métodos de visualización
	Número de diapositiva 31
	Número de diapositiva 32
	Profilaxis