Guía_de_intervención_logopédica_en_el_síndrome_de_Smith_Magenis

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Serie
GUÍAS DE INTERVENCIÓN
Director:
Carlos Gallego
Elena Garayzábal Heinze María Lens Villaverde
 
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Prólogo
Capítulo 1. Introducción
1.1. Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción genética
1.2. El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción
1.3. Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos
1.3.1. Problemas médicos
1.3.2. Características anatómicas y funcionales del cerebro en el SSM
1.3.3. Aspectos cognitivos
1.3.4. Aspectos conductual es
1.3.5. Características Físicas
1.4. Epidemiología
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 2. Curso evolutivo
2.1. Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas
2.2. Características fenotípicas: neuroanatómicas, aspectos médicos y compromiso
cognitivo-conductual
2.3. Diagnóstico diferencial
2.4. Fenotipo conductual y cognitivo: variables psicológicas y lingüísticas
2.5. Compromiso evolutivo, social y emocional
2.6. Estado de la cuestión
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Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 3. Evaluación
3.1. Breve introducción al desarrollo del lenguaje y la comunicación
3.2. Claves en el proceso diagnóstico genético
3.3. Instrumentos de evaluación psicolingüística
3.3.1. La entrevista
3.3.2. Observación
3.3.3. Pruebas estandarizadas
3.4. Dificultades de la evaluación
3.5. Baterias test y cuestionarios
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para los padres
4. 1. Vivir con un afectado por el síndrome de Smith-Magenis
4.2. Coste económico y social derivado de tener un hijo con síndrome de Smith-
Magenis
4.2.I. Tratamiento farmacológico y otros tratamientos
4.2.2. Aspectos educativos
4.2.3. Dependencia
4.3. Coste psicológico para las familias
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4.4. Técnicas disponibles para la consecución de objetivos: conducta, lenguaje y
comunicación
4.5. Material de autoayuda: recomendaciones
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo S.Tratamiento H.Guía para el terapeuta
5.1. Objetivos del tratamiento
5.2. Estrategias y condiciones generales de la intervención
5.2.I. Aspectos cognitivos, atención yTOC: estrategias psicológicas generales
5.2.2. Aspectos logopédicos: comunicación, lenguaje y habla
5.3. Técnicas y estrategias de intervención logopédica en el SSM
5.3.I. Comienzo de la intervención: SAAC o no SAAC
5.3.2. Tratamiento de los trastornos del habla
5.3.3. Intervención en la lengua como sistema y modo de comunicación
5.4. Técnicas y estrategias de intervención psicológicas
5.4.1. Aspectos generales
5.4.2. Técnicas de modificación de conducta
5.5. Problemas más habituales en la intervención
5.6. Eficacia y seguimiento de la intervención. Atención a la familia
5.7. Descripción de materiales específicos para el tratamiento
5.7.1. Ejercicios miofuncionales y oro faciales
5.7.2. Ejercicios de estimulación auditiva: sonidos y palabras
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5.7.3. Ejercicios para incrementar las estructuras gramaticales
5.7.4. Ejercicios para incrementar el vocabulario
5.7.5. Ejercicios para incrementar el uso del lenguaje
5.7.6. Ejercicios para la resolución de problemas y razonamiento
5.7.7. Recomendaciones para los problemas de atención e impulsividad
5.7.8. Los recursos electrónicos y otras actividades
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Anexo
Claves de respuesta
Bibliografía y lectura recomendadas
 
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Queremos agradecer el entusiasmo mostrado por Yolanda, presidenta de la Asociación
Española de Síndrome Smith-Magenis (ASME), que además ha tenido la paciencia de ser
lectora de varios de los capítulos y cuyas aportaciones han enriquecido la redacción de
este libro.
También queremos agradecer a ASME su confianza en nuestro trabajo, su
colaboración y el haber facilitado el acceso al estudio de las personas afectadas, muchas
gracias a ellos y a sus padres por su inestimable ayuda.
Mención especial merecen también Patricia Blanco, investigadora de la Fundación
Pública Gallega de Medicina Genómica, que ha hecho posible que los aspectos genéticos
sean fácilmente comprensibles. Por último, dar las gracias a José Agüero, psicólogo, sin
el cual nunca hubiéramos tenido la oportunidad de conocer el síndrome Smith-Magenis.
Esperamos que nuestra experiencia y conocimiento desarrollados en esta guía
contribuya a una mayor eficacia en el diagnóstico y tratamiento de las personas que
padecen el síndrome Smith-Magenis.
A menudo carecemos de información general y organizada sobre las enfermedades
raras (ER), especialmente en nuestro país. Nuestro propósito con esta guía es presentar
de forma divulgativa y práctica los datos de que se dispone sobre el síndrome de Smith-
Magenis, a la vez que aportamos nuestro conocimiento y experiencia clínica con los
afectados por este síndrome Para tal fin, desarrollamos la información sobre el síndrome
atendiendo a diferentes ámbitos que no sólo tienen que ver con los aspectos logopédicos.
Por ello presentamos el síndrome y su problemática de la forma más extensa posible, lo
que permitirá ver esta enfermedad de una forma global y facilitará su conocimiento tanto
a familiares como a profesionales de diversos ámbitos (logopédico, médico,
psicoeducativo, psicológico, entre otros).
Adoptamos una perspectiva multidisciplinar que necesariamente debe abarcar
diferentes aspectos fuertemente vinculados, unos no se explican completamente sin tener
en cuenta los demás. Con este objetivo presentamos información relacionada con la
enfermedad cuyas fuentes de procedencia son varias y muy diversas. Del mismo modo,
hemos recopilado datos de las familias españolas con hijos o familiares afectados por el
síndrome de Smith-Magenis y de nuestra propia experiencia de trabajo, tanto con las
familias como con los afectados, bien de evaluación o bien de intervención, lo que nos ha
permitido centrarnos en la realidad inmediata de los enfermos y sus familias en España.
Esta es la primera obra que engloba información multidimensional e interdisciplinar
centrada en este síndrome en nuestro país y en lengua española. Es escasa la bibliografía
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en español sobre esta enfermedad y, de ella, una parte importante es la publicada por las
propias autoras. Recogemos algún artículo de carácter médico muy general también
publicado en español. El resto de las referencias científicas están en inglés y son muy
técnicas, enfocadas a un lector especializado. Hemos querido minimizar estas carencias o
dificultades recopilando y redactando un texto que en su mayoría atiende a las
necesidades de las familias, estudiantes o personas no especializadas en el tema y
profesionales que en algún momento pueden tener que trabajar, o de hecho trabajan, con
personas con el síndrome de Smith-Magenis, incluso sin conocer que su paciente padece
este síndrome; no obstante, es justo reconocer que en ocasiones la redacción se vuelve
más técnica, especialmente cuando hablamos de aspectos genéticos.
El libro se articula en cinco capítulos. En el primer capítulo se presentan las
características clínicas generales del síndrome. En el segundo capítulo nos centramos en
la descripción de los aspectos cognitivos y lingüísticos que presentan los afectados. En el
tercer capítulo la atención está dirigida principalmente a la evaluación de los aspectos
neurocognitivos y lingüísticos y las limitaciones que presenta. En los capítulos cuarto y
quinto proponemos pautas de intervención fundamentalmente logopédicas, pero también
conductuales. Especialmente en el capítulo cuarto desarrollamos aspectos relacionados
con el sistema educativo y la ley de dependencia, de especial interés para los padres y
familiares del afectado.
Por ello, esta obra constituye una fuente bibliográfica lo suficientemente útil tanto
para familiares como para profesionales que han de tratar a personas con el síndrome. El
hecho de que este síndrome engrose el listado de enfermedades raras constituye un
fuerte impedimento para el desarrollo de investigacionesmás profundas y detalladas
sobre las mismas. Ello es básicamente debido a que hay una inversión económica escasa
en proyectos de investigación relacionados con las ER y también, aunque de forma
secundaria, a la dispersión de los afectados en nuestro territorio.
Esperamos que este libro ayude a tomar conciencia de la importancia de las ER y que
en un futuro no muy lejano proliferen estudios que permitan afinar las características
tanto genotípicas, como los factores determinantes de las fenotípicas, del síndrome, y las
ER en general, y se mejore considerablemente la calidad de vida de sus enfermos y sus
familias.
 
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La iniciativa para la redacción de este libro centrado en el síndrome de Smith-Magenis
parte de nuestra trayectoria, no sólo investigadora en enfermedades raras por
microdeleción genética, sino también por nuestra propia experiencia clínica en la
intervención psicológica y logopédica de poblaciones con enfermedades genéticas raras.
Con este libro queremos abordar, en primer lugar, las demandas que tienen las
familias con enfermos afectados por el síndrome de Smith-Magenis teniendo en cuenta la
escasez de bibliografía en español, que dificulta a muchos el acceso a la información de
aspectos especialmente relevantes para ellos. En segundo lugar, procuramos atender a las
necesidades que desde diferentes ámbitos profesionales existen respecto de información
comprehensiva sobre el síndrome. Queremos transmitir el conocimiento que nosotras
hemos obtenido y podemos aportar a los padres y profesionales que deben hacer frente a
este síndrome a lo largo del proceso de vida del paciente.
Las nuevas tecnologías nos permiten acceder a una cantidad casi infinita de
información que no siempre es verídica o fiable, o que resulta demasiado técnica y por
ello su comprensión sólo está al alcance de unos sectores muy específicos.
Desde la perspectiva del profesional, y en la práctica clínica, cuando nos
encontramos con pacientes con enfermedades raras en la mayoría de los casos se
desconoce prácticamente todo sobre la misma, incluso realizando una exhaustiva
búsqueda bibliográfica es difícil encontrar información fiable, real y organizada sobre las
mismas y, en menor medida si cabe, casos prácticos que nos ayuden a encauzar la
intervención. El vacío de conocimiento es importante. Cuando podemos acceder a
información específica por parte de los profesionales, ésta suele ser excesivamente
técnica, en lengua inglesa y alejada, la mayoría de las veces, de los intereses inmediatos y
prácticos de aquellos que conviven con la enfermedad día a día, poco habituados a la
terminología médica y a las implicaciones reales de los estudios en relación con la
enfermedad más allá de lo que concierne al ámbito médico.
Desde la perspectiva familiar, aquellos que han convivido con la enfermedad antes
que ésta fuera diagnosticada han asumido la problemática de su hijo sin más, con las
dificultades y el esfuerzo que ello conlleva. Los que por fortuna han sabido de la
afectación de su hijo desde edades muy tempranas desconocen cuál será la evolución de
su hijo; viven en una constante indecisión y desconocimiento sobre cómo actuar ante
determinados fenómenos que pueden ser habituales dentro del cuadro de la enfermedad
de su hijo; en muchas ocasiones no recurren adecuadamente a los apoyos de los que
disponen.
De este modo, nuestro propósito con esta guía es presentar la información de manera
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organizada atendiendo a diferentes ámbitos que no sólo tienen que ver con los aspectos
logopédicos, sino que presentamos el síndrome de Smith-Magenis y su problemática de
la forma más extensa posible que permitirá ver esta enfermedad de una forma global y,
por tanto, facilitará su conocimiento tanto a familiares como a profesionales del mundo
médico, psicoeducativo, psicológico y logopédico.
Por tanto, el criterio que adoptaremos en este libro será el de la perspectiva
multidisciplinar, que necesariamente debe ofrecer un cuadro comprehensivo de la
enfermedad en donde muchos aspectos están estrechamente relacionados y unos no se
explican completamente sin tener en cuenta otros. Para tal fin hemos hecho una
compilación de diverso tipo de información relacionada con la enfermedad, cuyas fuentes
de procedencia son varias, desde la investigación pionera a la más actual; también hemos
hecho un esfuerzo de recopilación de datos a través de las familias españolas con hijos o
familiares afectados por el síndrome y de nuestra propia experiencia de trabajo con ellos,
que nos permite centrarnos en la realidad inmediata de los enfermos con síndrome de
Smith-Magenis y sus familias en España.
1.1. Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción genética
Un síndrome provocado por una microdeleción (o microborradura) se explica como un
conjunto de alteraciones que son clínicamente identificables y causadas por una pérdida
de 3,5 megabases (Mb); esto es, una pérdida muy pequeña de fragmentos de ADN. Una
microdeleción puede contener muchos genes asociados a diferentes enfermedades. Las
distintas características observables en la persona son debidas a su dotación genética y a
las influencias del medio en el que se desarrolla, es lo que se conoce como fenotipo.
Normalmente, las microdeleciones son detectables con absoluta certeza por medio de
la técnica FISH (fluorescent in situ hybridization, ver epígrafe 1.2).
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cada cromosoma tiene dos copias.
En el caso del cromosoma 17 también. El cromosoma 17 comprende cerca de 79
millones de pares de bases de ADN y contiene entre 1.200 y 1.500 genes.
La mayoría de los pacientes con Síndrome de Smith-Magenis tienen una deleción
común de -3.5 Mb en el cromosoma 17, aunque esta deleción también puede ser más
larga o más pequeña (< 1.5 a 9 Mb).
La región del cromosoma 17 es muy rica en genes, pero no se ha identificado
ninguno que dé cuenta de las principales características fenotípicas del síndrome. Se cree
que el síndrome de SmithMagenis es una enfermedad de genes contiguos relacionados
por proximidad, más que por función.
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1.2. El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción
El síndrome de Smith-Magenis fue descrito por primera vez en 1982 por Smith,
McGavran y Waldstein a partir del estudio de dos niños que presentaban una deleción del
cromosoma 17 en la región p11.2, fisura palatina y cardiopatía. En 1984, Patil y Barthley
describieron un caso de microdeleción en el cromosoma 17 con una afectación clínica
mayor, pero sin malformaciones asociadas. En 1986 se describen 9 casos con la misma
microdeleción; se constituye un nuevo fenómeno clínico al que se le da el nombre de
síndrome de Smith-Magenis en 1988.
El síndrome de Smith-Magenis, en adelante SSM (en la bibliografía extranjera se
emplean las siglas SMS y se corresponden con Smith-Magenis Syndrome), es un
trastorno del neurodesarrollo provocado por la pérdida de material genético en el
cromosoma 17, en la región crítica p11.2 (ver figuras 1.1 y 1.2), cuya alteración da como
resultado un conjunto de características fenotípicas anormales asociadas a la enfermedad.
Cuando se produce una pérdida de material genético se pueden eliminar uno o unos
pocos pares de bases en un gen, lo cual puede producirse en cualquier parte del
cromosoma.
Hasta ahora se sabe que la pérdida de material genético en el SSM parece implicar a
25 genes, entre ellos el RAIL -Retinoic Acid Induced 1- (Vlangos, Yim y cols., 2003). No
todos los genes están ausentes en todos los afectados, lo cual podría explicar las
diferencias interindividuales que se observan entre los que padecen SSM.
El SSM también puede ser producido por mutación del gen RAIL en lugar de por una
microdeleción genética. La mutación afecta sólo a un porcentaje pequeño de las personas
afectadas por el SSM.
Cada vez hay más investigadores que sospechan que el gen RAIL podría ser uno de
los genes determinantes de la mayoría de los rasgos físicos, cognitivos y
comportamentales de esta enfermedad. Se sabe que el gen RAIL proporciona
instruccionespara la fabricación de una proteína que se activa en las células nerviosas del
cerebro. Se cree que esta proteína tiene que ver con el desarrollo del sistema nervioso,
sin embargo se desconoce su función. Se identifican hasta 12 mutaciones o alteraciones
del gen RAIL en el SSM.
Los investigadores están tratando de determinar si la microdeleción de genes en la
región crítica del cromosoma 17 y variación del estado natural del gen RAIL,
caracterizan y determinan los diferentes rasgos (fenotipo) SSM. Varios estudios han
intentado establecer esta correlación entre la variabilidad fenotípica y el genotipo. Aunque
no hay datos concluyentes, parece ser que los afectados que pre sentan mutaciones en
RAIL muestran menos anomalías viscerales y sobrecrecimiento, sin embargo presentan
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una mayor tendencia a la obesidad en comparación con los que presentan la
microdeleción. Se sospecha que otros genes del l7pll.2 serían determinantes para explicar
la variabilidad y severidad del fenotipo (Girirajan y cols., 2006).
Los genes autosómicos dominantes localizados en la región 17pi1.2 pueden
enmascarar alelos recesivos en esta región; este enmascaramiento de alelos recesivos
parece contribuir a la variabilidad del fenotipo. De este modo, la estatura baja, otitis,
pérdidas auditivas, problemas cardiológicos o renales, hipotonía y retraso motor y
lingüístico parecen asociarse a los enfermos con deleción, lo que indica un papel menor
del gen RAIL; sin embargo, cuando se producen mutaciones del gen RAIL los afectados
tienen menores complicaciones a nivel motor y su funcionamiento general es mayor, pero
suelen tender a la obesidad y a un tamaño más grande, mientras que desde el punto de
vista del comportamiento muestran conductas de autoabrazo y poliembolocoilamanía;
suelen tener calambres musculares y la piel muy seca (Girirajan y cols., 2006; Elsea y
Finucane, 2009).
El tamaño de la deleción determina también la presencia y ausencia de características
fenotípicas. De este modo, las deleciones pequeñas hacen que los afectados manifiesten
un fenotipo similar al de la mutación del RAIL, son menos propensos a malformaciones
de la arcada dentaria, a tener braquicefalia, problemas del iris o hiperactividad (Patil y
Bartley, 1984). Cuando la deleción es mayor o atípica los problemas de conducta se
agudizan y la discapacidad intelectual, o trastorno en el desarrollo intelectual (véase
epígrafe 1.3.3.), es mayor, al igual que los problemas motores.
El SSM no es hereditario y se produce de forma circunstancial en el momento de la
concepción. El diagnóstico de esta enfermedad se confirma en la mayoría de los casos
citogenéticamente, mediante un cariotipo de alta resolución (superior a 500 bandas) que
permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La
localización citogenética del gen RAIL es en el brazo corto (p) del cromosoma 17 en la
posición 11.2, de ahí el nombre de la región crítica para el SSM (l7pll.2). En la figura 1.1
se aporta un esquema de la localización molecular pll.2 en el cromosoma 17.
El diagnóstico clínico se confirma también por medio de la técnica de hibridación
fluorescente in situ (FISH). Esta técnica permite detectar la presencia o ausencia de
cromosomas específicos o de regiones cromosómicas. Por medio de las técnicas de FISH
las mutaciones dominantes en el gen RAIL no presentan una deleción identificable en
l7p11.2.
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FIGURA 1.1. Localización molecular en el cromosoma 17 de la región 11.2 (adaptado de
Parker y Parker, 2007).
En la figura 1.2 podemos observar, en una imagen simulada por ordenador, la
presencia de la señal de hibridación fluorescente en la copia de la izquierda; constituye la
región crítica borrada en el SSM que refleja el material cromosómico correspondiente a
la región p11.2 del cromosoma 17 que contiene el gen RAIL. Este material cromosómico
sí se encuentra presente en la copia de la derecha (no hay ninguna señal, el color es
uniforme).
La enfermedad de SSM afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 personas,
aunque esta cifra se considera infravalorada y hay quienes apuntan a que la prevalencia
es mayor, 1115.000 (Laje, Morse y cols., 2010); aun así, la incidencia de aparición es
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baja y se incluye, por ello, dentro de la clasificación de las enfermedades genéticas raras,
de las que se han identificado aproximadamente unas 7.000. Los números relacionados
con la incidencia pueden variar, como se verá en el apartado dedicado a la epidemiología
(ver epígrafe 1.4.).
FIGURA 1.2. Cromosoma 17 delecionado en el brazo corto (p) en el SSM (simulación
de la técnica FISH).
Además de los aspectos genéticos ya descritos, el SSM presenta unos rasgos
comunes entre los pacientes que lo padecen que incluyen discapacidad intelectual, rasgos
faciales característicos, problemas conductuales y trastornos del sueño.
El SSM se produce independientemente de la raza y el sexo. Se han descrito
enfermos por el SSM de 70 años, por lo que la esperanza de vida puede llegar a ser
elevada en los pacientes que sufren esta enfermedad.
1.3. Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos
En este apartado se van a describir características presentes en mayor o menor grado en
las personas con síndrome de Smith-Magenis. Como la propia definición de síndrome
indica, existen una serie de señales (detectables en un examen físico) y síntomas
(información proporcionada por el enfermo o sus familiares) que juntas caracterizan la
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enfermedad, esto es, constituyen el cuadro clínico. La presencia de algún signo, señal o
síntoma debe alertar al profesional, que buscará características asociadas a esa
enfermedad para corroborarla o descartarla.
La palabra síndrome se utiliza para aunar características que aparecen juntas, aunque
la causa de por qué se producen sea desconocida, como ocurre con las enfermedades
raras. Efectivamente existen características comunes a las personas afectadas por el
síndrome de Smith-Magenis, algunas tienen un origen conocido y forman parte de la
enfermedad, mientras que otras siguen siendo desconocidas y constituyen parte del
síndrome.
1.3.1. Problemas médicos
a)Alteraciones del sistema circadiano, que provocan la desincronización de los estados
del sueño y la vigilia. Los trastornos del sueño suelen ser de los más preocupantes
para el entorno de personas que día a día conviven con el SSM. Los problemas de
sueño se dan en el 90% de los afectados (en el caso de los afectados en España, el
porcentaje es del 93%) y se traducen en ciclos de sueño muy cortos, estados de
vigilia durante la noche, dificultades para conciliar el sueño, estado de somnolencia
continuo durante el día y necesidad de echar pequeñas cabezadas con frecuencia a
lo largo de la jornada. A ello se une que los afectados son extremadamente
madrugadores. Se ha observado que muchos de ellos tienen problemas con la fase
REM del sueño.
Los problemas del sueño en el SSM parecen ser debidos a un mal
funcionamiento del ciclo circadiano, que controla los ritmos biológicos (fisiológicos
y bioquímicos). El ciclo circadiano tiene una duración de 24 horas y nos permite
generar y coordinar procesos fisiológicos rítmicos como el ciclo del sueño y el
estado de vigilia. Un trastorno en la actividad del ritmo cicardiano puede suponer
una alteración de los procesos que generan, como es el caso del SSM, dado que el
tiempo interno y el externo se desincronizan.
En términos generales podemos decir que la alternancia entre el día y la
noche (tiempo externo) y el ajuste del tiempo interno en los afectados por el SSM
no se llega a producir correctamente, esto es, no se sincroniza el reloj biológico
con el reloj externo medioambiental y presentan, por tanto, un patrón irregular que
les hace dormir de día y estar despiertos durante la noche bajo condiciones
concretas (el sueño profundo decrece igual que la fase REM; incrementa el sueño
ligero; frecuentes despertares durante la noche; se reduce el tiempo total de sueño)
que afectan a la calidad del sueño.
El hecho de que el ciclo sueño-vigilia funcioneirregularmente es debido a la
inadecuada secreción de la hormona melatonina (producida por la glándula pineal),
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que se encuentra en el centro del cerebro. En condiciones normales, la melatonina
se segrega durante la noche en reacción con la oscuridad. En los pacientes con
SSM se ha observado una inversión en su ritmo de secreción (Potocki, Glace y
cols., 2000). Segregan melatonina durante el día, y ello conlleva trastornos del
sueño por alteración del ritmo circadiano (TSRC). Este patrón suele mejorar con
tratamiento farmacológico específico, aunque no todos responden de la misma
manera a la medicación.
b)Neuropatía periférica. Es un daño del sistema nervioso periférico; más
concretamente se trata de un problema con los nervios que llevan información hasta
y desde el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) a otras partes del
cuerpo. Las alteraciones en este sistema repercuten habitualmente en una
sintomatología relacionada con la sensación de dolor, insensibilidad e incapacidad
para el control muscular y pueden afectar a nervios sensoriales, motores o
autónomos. La neuropatía periférica es la causante en el SSM de la disminución de
la sensibilidad al dolor (por afectación de los nervios sensoriales), de los problemas
de deglución y de la falta de control muscular, que afecta a la deambulación y
destrezas como abrocharse los botones.
c)Disfunción oromotora (DOM). Es la alteración del patrón funcional característico del
recién nacido, asociado en el SSM también a la hipotonía. Genera distorsiones
funcionales y anatómicas que frecuentemente se asocian a dificultades para la
succión, deglución, respiración, cierre labial superior, alteraciones
otorrinolaringológicas (especialmente del sistema adenoideo: otitis medias, disfunción
tubaria, hipoacusia).
La disfunción oromotora provoca alteraciones maxilofaciales en buena
medida ocasionadas por una respiración bucal crónica. Uno de los problemas
anatómicos más importantes de este tipo de disfunción es la fisura velo-palatina,
documentada en un 25% de los casos de enfermos con SSM (ver cuadro 1.2). En
edades posteriores la DOM afecta a la masticación y fonoarticulación y provoca
ptialismo (secreción abundante de saliva) y sialorrea (flujo excesivo de saliva).
d)Problemas dermatológicos que se traducen en dermatitis atópicas o eczemas en la
cara y cuello, debido al constante babeo cuando son pequeños, y en las manos,
brazos, rodillas y pies en la etapa adolescente y adulta, en que estos eczemas suelen
hacerse más secos y generalmente descamativos que les provocan gran picor. En
general puede apreciarse unas manos secas y rugosas en ellos.
e)Problemas otorrinolaringológicos (ORL). Muchos de estos problemas son causados
por la disfunción oromotora. Las dificultades de ORL pueden incluir deficiencias
auditivas más o menos importantes y acostumbran a ser recurrentes las otitis
medias, que pueden llegar a ser agudas y causar un daño permanente o continuado
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al oído.
Cuando los problemas ORL cursan con deficiencias auditivas, éstas suelen
ser leves (promedio de pérdida auditiva de 20 a 40 decibelios) o medias (promedio
de pérdida auditiva entre 40 y 70 decibelios) y pueden comprometer más o menos
las capacidades de comprensión del lenguaje.
Las anomalías laríngeas que pueden presentarse en el SSM en parte se
derivan de las DOM, y las más relevantes tienen que ver con las disfagias
(deglución atípica), babeo constante, escasa movilidad lingual y labial (con
repercusiones en la articulación y fonación) y fisura congénita del paladar
(palatognato).
f)Problemas oftalmológicos. En el SSM los problemas visuales tienen que ver con la
miopía, el estrabismo, la microcórnea y cataratas (asociadas a la microcórnea). Por
lo general, la agudeza visual se ve comprometida en la mayoría de los enfermos con
SSM.
g)Problemas cardiológicos. Aunque tradicionalmente se apunta a que tan sólo el 25%
de los afectados tiene problemas cardiológicos (ver cuadro 1.2), éstos parecen ser
más habituales de lo que hasta ahora se ha descrito. Los problemas cardiológicos
tienen que ver con estenosis aórtica subvalvular que consiste en la obstrucción de la
salida del ventrículo izquierdo por debajo de la válvula aórtica. Es un daño
congénito que afecta a la estructura del corazón. Algunos de los afectados precisan
marcapasos.
h)Complicaciones nefrológicas del tracto renal y urinario. Este tipo de complicaciones
afecta a una pequeña parte de la población con SSM. En la bibliografía existente
relacionada con el síndrome de Smith-Magenis se alude a este tipo de problemas y
complicaciones, sin embargo no quedan especificadas en ningún momento qué tipo
de complicaciones existen. Sólo un afectado asociado en España presenta algún
problema de este tipo que se manifiesta en infecciones urinarias y estenosis de la
arteria renal (ver epígrafe 1.4 para epidemiología y prevalencia).
i)Problemas endocrinos que se traducen en bajos niveles de tiroxina,
hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. En general hay bajas concentraciones de
globulina ligada a la hormona de la tiroxina (TBG), que está producida por la
glándula tiroides. El funcionamiento deficitario o desajustes en la producción de
tiroxina provoca que el organismo no obtenga suficiente energía y una consecuencia
directa es la acumulación de grasa en el organismo, que no se elimina
adecuadamente y repercute en el aumento de peso con más facilidad que en aquellas
personas que no sufren esta alteración; en general podría decirse que los niveles
bajos de tiroxina provocan que el grado de activación general en los enfermos SSM
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sea bajo ("el organismo está bajo de revoluciones").
Los problemas hormonales descritos en relación con la tiroxina ocasionan
anomalías en la función tiroidea (hipotiroidis mo) en algunos afectados, esto
explica que de manera reiterada se haga referencia a ellos en la bibliografía como
personas gordas o rellenitas; sin embargo, este problema de tiroxina no suele
afectar a un porcentaje elevado de ellos, por lo que es muy habitual encontrar
enfermos con SSM delgados o de constitución ancha, pero no obesa.
Se suelen documentar trastornos lipídicos en el 50-75% de los pacientes, lo
que significa que tienen alterados los niveles normales de grasa corporal. El
desorden lípido más común en el SSM es la hiperlipidemia, cuadro clínico
caracterizado por niveles elevados de grasas en la sangre, como el colesterol
(específicamente del LDL, colesterol "malo") y triglicéridos. Estos trastornos de
lípidos están directamente relacionados con la baja producción de la hormona
tiroides (hipotiroidismo), descrita arriba; de la misma manera, la
hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia provocan problemas de hipertensión que
afectan a un porcentaje elevado de enfermos de SSM.
j)Alteraciones inmunológicas debido a bajos niveles de inmunoglobulina. Las
inmunoglobulinas desempeñan un papel de gran importancia en la respuesta
inmunitaria, que protege al organismo de enfermedades e infecciones. En los
enfermos de SSM hay un bajo nivel de la proteína 1gG. La disminución de los
niveles de IgG está relacionada con la agammaglobulinemia, que es un trastorno en
el que se encuentran muy bajos los niveles de proteínas que protegen el sistema
inmunitario. Los que están afectados por este trastorno suelen tener infecciones
repetitivas: bronquitis, conjuntivitis, otitis medias, neumonías, sinusitis, infecciones
de las vías respiratorias altas, asma y enfermedades cutáneas (dermatitis).
k)Hipotonía e hiporreflexia. En el SMS hay una disminución del tono muscular
permanente, fundamentalmente de las cuatro extremidades, que provoca una
pasividad de la actividad muscular y obedece a causas neurológicas; se caracteriza
inicialmente por la disminución de los reflejos musculares dinámicos. Estos reflejos
sirven para oponerse a los cambios súbitos que afectan a la longitud muscular, pero
este dinamismo está inhibido en el SMS por la disminución del tono muscular
general.
1)Se han descrito cuadros convulsivos en pacientes conSSM. Las convulsiones se
relacionan frecuentemente con contracciones involuntarias y repentinas de un grupo
de músculos y pueden conllevar pérdida de consciencia, trastornos del
comportamiento, pérdida repentina de memoria, estados de confusión, felicidad o
tristeza repentina, temblores de alguna parte del cuerpo.
28
A continuación, en el cuadro 1.1, se presentan las características clínicas más
relevantes del síndrome Smith-Magenis agrupadas según la frecuencia media en la que
aparecen.
Cuadro 1.1. Características clínicas de los enfermos por el SSM (adaptado de Greenberg,
Lewis, Potocki et al., 1996)
1.3.2. Características anatómicas y funcionales del cerebro en el SSM
No existen muchos estudios que describan el funcionamiento y la caracterización
anatómica del cerebro en los enfermos con el síndrome de Smith-Magenis. Los escasos
estudios que se centran en ellos son recientes y aún adolecen de explicaciones en
profundidad que puedan dar cuenta de la verdadera naturaleza de la enfermedad
(Greenberg, Lewis y cols., 1996; Boddaert, De Leersnyder y cols., 2004).
29
Desde el punto de vista anatómico se han utilizado diferentes técnicas (RMI,
PET/TC, VDM) que han permitido proporcionar evidencias de la existencia de anomalías
cerebrales en el SSM.
Por medio de la técnica de VDM (Morfometría Basada en Voxel) se llevan a cabo
estudios estructurales que miden la concentración local de sustancia gris (SG) y sustancia
blanca (SB). Estos estudios han mostrado que en el SSM hay una menor concentración
de materia gris bilateral tanto en el lóbulo de la ínsula como en el núcleo lenticular
bilateral, esto es, en los núcleos grises del cerebro (Boddaert, 2004).
La técnica PET (Tomografía de Emisión de Positrones) permite el diagnóstico por
imágenes en medicina nuclear por medio del análisis y cuantificación in vivo de procesos
bioquímicos o fisiológicos a partir de la detección de flujos cerebrales anómalos de
sangre. Los estudios realizados con los pacientes con SSM han permitido detectar
anomalías del flujo sanguíneo por disminución en las regiones ínsulo-lenticulares,
corroborando los estudios de VDM.
Los estudios con Resonancia Magnética (RMIMRI) permiten ver mejor los tejidos
blandos. Los resultados obtenidos por medio de esta técnica aplicada a pacientes con
SSM muestran una dilatación moderada de los ventrículos laterales (Sterzer, Stadler,
2007).
¿Qué nos dicen estos estudios?
La región de la ínsula se relaciona funcionalmente con el ritmo cardíaco, el control de
la presión arterial y los aspectos somático-motores. El hecho de que de forma consistente
las diferentes técnicas empleadas apunten a anomalías en esta región parece dar cuenta
de la insensibilidad al dolor que estos enfermos manifiestan (ver epígrafe 1.3.1) y que
repercute en aspectos de su conducta como las autolesiones, autoagresividad y
poliembolocoilamania, entre otros (ver epígrafe 1.3.3).
Las anomalías del núcleo lenticular parecen estar relacionadas con los problemas de
atención e hiperactividad. En el SSM estas conductas están muy marcadas en la mayoría
de los afectados (ver epígrafe 1.3.3) y tanto las medidas de PET como VDM revelan
anomalías tanto anatómicas como funcionales. Entre las funciones del núcleo lenticular
se encuentra el control de funciones sensoriales y motoras.
El hecho de que se haya observado una dilatación de los ventrículos laterales podría
apuntar al hecho de que un alto porcentaje de pacientes con SSM tengan problemas de
hipertensión, especialmente debido a alteraciones del líquido cefalorraquídeo que circula
en su interior y que transporta sustancias químicas (Sterzer, Stadler, 2007). El líquido
cefalorraquídeo distribuye la hormona de la melatonina, lo que podría explicar las
alteraciones del ritmo circadiano y la reducción de la actividad dopaminérgica.
30
Es muy importante ampliar la investigación en la comprensión y conocimiento de los
genes y vías genéticas implicadas en el desarrollo cerebral, que junto con los genes
implicados en las funciones adaptativas y cognitivas permitirán mejorar el diagnóstico de
las patologías genéticas en personas con discapacidad intelectual en general y con SSM
en particular.
1.3.3. Aspectos cognitivos
Hallamos en la bibliografía relacionada con el SSM descripciones sobre los aspectos
cognitivos más frecuentes en los afectados por el síndrome. A partir del cociente
intelectual (C.I.) cuantifican su inteligencia y sitúan el rango entre una inteligencia límite y
una inteligencia severamente comprometida. Garayzábal, Fernández y DíezItza (2010)
plantean esta visión en relación con el síndrome de Williams a la luz de las diferentes
redefiniciones del concepto de inteligencia; inciden en una nueva concepción basada en
capacidades y discapacidades que consiste en tener en cuenta las ayudas específicas
necesarias en el desarrollo de las capacidades y del sujeto. Se parte de perfiles
específicos y se tiene en cuenta la posible interacción con los aspectos conductuales que
pueden incidir sobre los datos obtenidos de sus capacidades cognitivas, por lo que no es
posible en la mayoría de los casos intervenir con las pautas generales de aplicación a la
hora de hacer las mediciones de las capacidades y el nivel de inteligencia en las diferentes
áreas cognitivas.
La concepción de discapacidad intelectual, como fue definida en el DSM-IV-TR
(APA, 2002) basa su criterio diagnóstico en las capacidades adaptativas del sujeto
estudiado; esto es, se considera el desarrollo de aptitudes y capacidades de la persona en
su entorno, no se considera únicamente la capacidad intelectual general.
Identificar adecuadamente las aptitudes del sujeto permite enfocar una intervención,
sabremos cuáles son sus necesidades y cuáles los dominios específicos en los que una
carencia previa revela la necesidad de apoyo. La mera cuantificación de la capacidad
intelectual es relegada a un segundo plano.
Los hallazgos en la medición de la capacidad o de la discapacidad intelectual están
comprometidos en función del momento por la salud, el estado de ánimo y de activación
(ciclos de sueño) y del contexto socio-familiar; el CI tendrá entonces un valor meramente
orientativo que no se puede tener en consideración por sí solo y el cambio en las
circunstancias o nuevos acontecimientos exigirían un nuevo análisis y podrían modificar
los resultados previamente obtenidos.
Aunque de gran ayuda, el CI puede ser prescindible para el tratamiento, ya que no
refleja fehacientemente las posibilidades de desarrollo de cada caso; no se trata de una
medida dinámica, sino estática, si bien puede proporcionar datos de carácter evolutivo y
orientar los apoyos necesarios a los pacientes en los diferentes momentos del curso
31
evolutivo para la adquisición de capacidades y aprendizaje (Garayzábal, Fernández y
cols., 2010). El CI es una medida útil siempre y cuando tengamos un control de las
circunstancias y de los aspectos emocionales ya mencionados desde un punto de vista de
seguimiento de la evolución en un período determinado de tiempo.
No obstante, se está volviendo a revisar el término de discapacidad intelectual más
centrado en aspectos del desarrollo. En el DSM-5 se introduce el término trastornos en el
desarrollo intelectual para referirse a la discapacidad intelectual, dado que bajo la nueva
concepción se abarcan cuestiones relacionadas con el neurodesarrollo.
Existe una gran variabilidad intersujetos, si bien es cierto que el perfil cognitivo de los
afectados por SSM gira en torno al déficit de atención y el habla (Udwin, Webber y cols.,
2001).
1.3.4. Aspectos conductuales
El fenotipo conductual de las personas con SSM presenta un patrón de comportamientos
difíciles que suelen agudizarse con la edad (ver cuadro 1.2).
Cuadro 1.2. Características del desarrollo y comportamentales del SSM (adaptado de
Greenberg, Lewis, Potocki et al., 1996)
En el trabajo de Udwin y colaboradores (2001) los casos presentados mostraban
32
discapacidad de leve a severa en el aprendizaje y los niveles de logro y laconducta
adaptativa eran muy bajos, aunque se observaron diferencias significativas con el
aumento de la edad. Se observó que los adultos obtenían un CI más alto, a pesar de que
eran más dependientes de los cuidadores para las actividades de la vida diaria.
Otras características comunes entre los afectados por SSM con implicaciones de
especial relevancia para el trabajo diario con ellos tienen que ver con la falta de
concentración, la impulsividad, la bús queda o llamada de atención, aspectos todos ellos
típicos de las psicopatologías concomitantes.
En un estudio realizado con 18 afectados por el síndrome se observó que entre el
50% y el 100% de los pacientes eran descritos como hiperactivos, inquietos, impulsivos y
distraídos; entre el 70% y 100% mostraron comportamientos de hostilidad, estallidos de
mal genio y agresión hacia las personas y la propiedad, dato que concuerda
perfectamente con la información aportada por los padres y maestros (Webber, 1999).
A continuación resaltamos las conductas más inadaptativas y problemáticas que
suelen darse en la mayoría de los afectados.
a)Trastornos de la atención con o sin hiperactividad (ver cuadro 1.3).
b)Frecuentes rabietas y berrinches, que invariablemente obedecen a cambios de rutina,
poca atención hacia el adulto, cambio de expectativas.
c)Búsqueda de atención, especialmente por parte del adulto, del que necesitan
constantemente refuerzo social positivo.
d)Impulsividad, no son capaces de planificar, organizar y controlar sus actos y tareas
porque no tienen la habilidad de utilizar la información a su alcance para poder
llevarlas a cabo, por lo que resulta en conductas inapropiadas que provocan una
frustración final.
La impulsividad les lleva a cambiar constantemente de actividad, dada la
baja tolerancia a la monotonía que manifiestan.
e)Actitud desafiante y desobediente, que con frecuencia persigue la atención por parte
de los demás, especialmente adultos. Si no encuentran esa atención, el resultado son
rabietas y conductas autolesivas, también cuando están sobrepasados por la tarea
que se les demanda.
f)Actitudes agresivas y destructivas para con los demás. Suelen ser la consecuencia de
cambios de rutinas y la falta de atención por parte del adulto.
g)Actitudes autolesivas, se resumen principalmente en las siguientes: morderse,
33
pegarse, arañarse, pellizcarse, golpearse la cabeza, arrancarse las uñas e inserción de
objetos extraños en los orificios corporales (poliembolocoilamanía).
h)Conductas estereotipadas típicas del SSM: autoabrazos, aleteos de manos, palmadas
y frotamiento de manos cuando están alterados y sobreexcitados.
Cuadro 1.3. Características del desarrollo y comportamentales del SSM (adaptado de
Greenberg, Lewis, Potocki et al., 1996)
Parece que la reducción de la actividad dopaminérgica podría explicar muchos de
estos trastornos de conducta, especialmente los relacionados con la falta de
concentración, la impulsividad, la hiperactividad y la falta de motivación en estas
personas.
Bajo muchos de los problemas conductuales subyacen los trastornos del sueño
descritos anteriormente (ver epígrafe 1.1). La falta de sueño y los desórdenes del ritmo
34
circadiano podrían actuar como predictores de muchos de los trastornos de conducta
presentes en el SSM, como la irritabilidad, inatención, impulsividad, etc.
1.3.5. Características físicas
Entre la población afectada por el SSM parece que se distinguen una serie de rasgos
físicos característicos que son compartidos por un porcentaj e elevado de ellos. Estos
rasgos afectan tanto a la cara, como a otras zonas corporales como brazos y pies (ver
cuadro 1.4.):
Cuadro 1.4. Características físicas de los enfermos por el SSM (adaptado de Greenberg,
Lewis, Potocki et al., 1996)
a)Braquicefalia. Produce un cráneo aplanado, ancho y alargado desde una perspectiva
lateral, pero corto en la base del cráneo en la zona occipital (figura 1.3). La
braquicefalia puede producir alteraciones ortodóncicas y del aparato oromotor,
alteraciones oculares y retrasos en el desarrollo psicomotor y cognitivo.
35
FIGURA 1.3. Características craneales del SSM.
b)Hipoplasia media facial o secuencia malformativa de la línea media facial. Se define
como expresión fenotípica de un defecto primario o intrínseco estructural producido
por un error en la morfogénesis, el cual produce una serie de malformaciones
secundarias (Lobo y Rivera, 2007). La afección resultante puede ser de un órgano o
de una región más extensa de un área de desarrollo, en el caso del SSM provoca que
el labio superior esté elevado, evertido (con forma de "tienda de campaña") y suele
haber prognatismo mandibular.
Las consecuencias físicas de la braquicefalia y la hipoplasia son una frente
prominente, zona media de la cara hundida o aplastada y como resultado el puente
nasal suele ser ancho y la nariz chata (ver figura 1.4). Ambas anomalías cráneo-
faciales producen una inclinación anormal del ojo (pliegues palpebrales). La
inclinación palpebral es una característica en el síndrome de Down, por ello al
nacer las personas con SSM pueden recibir un diagnóstico diferencial erróneo
condicionado por esta inclinación anormal del ojo.
Además, o como consecuencia de los problemas cráneofaciales, la
implantación del pabellón auricular suele ser más baja que para el resto de la
población, y en algunos casos esta baja posición de la oreja es la causante de
problemas auditivos.
36
FIGURA 1.4. Características faciales del SSM.
c) Braquidactilia. Los afectados por el SSM se caracterizan por tener las manos y los
pies anchos y los dedos de ambas extremidades muy cortos. Se presenta como rasgo
que forma parte del síndrome (figura 1.5.).
37
FIGURA 1.5. Manos anchas y dedos cortos de un afectado por SSM.
d)Estatura corta. Suele referirse en la bibliografía a otra característica física dominante
en el SSM, la estatura corta de los afectados. Sin embargo, como ya se comentó
más arriba (ver epígrafe 1.2), esta característica física parece asociarse a los
enfermos con deleción, no con mutación de RA11.
e)Pies planos. Pueden dificultar la deambulación y en algunos casos provocar dolor
(ver figura 1.6).
38
FIGURA 1.6. Pies de un afectado por SSM.
1.4. Epidemiología
La epidemiología se encarga del estudio de la distribución de las enfermedades en las
poblaciones y de los factores que determinan la frecuencia y distribución de las
enfermedades en poblaciones humanas.
Dentro de la epidemiología cabe distinguir dos conceptos que son confusos pero que
aportan información claramente diferenciada, son la prevalencia y la incidencia.
Cuando nos referimos a prevalencia hablamos de la proporción de personas que
presentan una característica determinada, en nues tro caso una enfermedad determinada
en un momento determinado; esto es, cuantificamos la proporción de personas que
presentan la enfermedad en un período de tiempo concreto, nos permite identificar su
frecuencia y alude a los casos existentes con esta afectación.
Al hablar de incidencia se aporta la medida del número de casos nuevos de la
enfermedad en un momento determinado.
Redundamos en estas definiciones porque a partir de ellas podemos comprender
determinado tipo de información que se presenta confusa en la bibliografía al respecto del
SSM.
39
Es frecuente cuando encontramos información relacionada con el síndrome Smith-
Magenis que se aporten diferentes cifras relacionadas con la incidencia de esta
enfermedad; así, por ejemplo, vemos que los datos de incidencia que proporciona
Orphanet (portal de información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos,
vinculado al Instituto Nacional de Sanidad y de Investigación Médica de Francia) para el
síndrome están en torno a 1 cada 100.000 afectados. Si vemos la estimación
proporcionada en Genetics Home Reference y National Center for Biotechnology
Information-Gene Reviews, la incidencia sería de 1 de cada 25.000, aunque concluyen
que un dato más real se acercaría a 1 de cada 15.000. Un estudio reciente (Truong,
Dudding y cols.,2010) habla ya de una incidencia de 1 de cada 11.274, por lo que
resulta fácil concluir que hay una infraestimación de la enfermedad, dado que la
tendencia de las cifras apunta a un aumento de la incidencia.
Independientemente de las cifras aportadas, lo que sí parece claro entre la comunidad
científica y no científica es que hay muchos casos que no están diagnosticados y que de
facto existen, por lo que se trata de un síndrome infradiagnosticado. De ahí que sea muy
importante su detección y diagnóstico, y la creación de bases de datos que proporcionen
información sobre los casos ya existentes.
Las bases de datos con registros de los pacientes suponen una fuerte herramienta que
permite la investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, que repercutirá en
el plan de salud, cuidados y apoyos profesionales especializados para los pacientes. A
partir de los registros en las bases de datos específicas éstos se pueden ordenar por el
tipo de enfermedad y su epidemiología, lo que nos permitirá saber con bastante más
certeza la prevalencia de la enferme dad en el conjunto de la sociedad y en el conjunto
de las enfermedades raras y no raras.
Qué bases de datos existen y qué información proporcionan. En España disponemos
de ciertas bases de datos, aunque su fiabilidad es cuestionable cuando nos movemos en
el ámbito de las enfermedades raras.
Si consultamos los datos disponibles en el Instituto Nacional de Estadística (INE) sólo
conseguimos saber que la prevalencia de personas con discapacidad intelectual en España
es de 738.900. No se especifican cuáles son los diferentes tipos de enfermedades y
síndromes que cursan con discapacidad.
En el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente del Ministerio de Ciencia e
Innovación, se encuentra el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, algunas de
cuyas funciones consiste en identificar la magnitud de dichas enfermedades,
estableciendo un sistema de información que permita conocer su base epidemiológica.
Pues bien, sorprende el hecho de que los datos de que disponen sean los registros que los
propios tutores de los afectados cumplimentan y les hacen llegar; para ello hay que
incorporarse como paciente y éste queda registrado. Evidentemente, esto significa que
40
del paciente que no se registra no consta información. En mayo del año 2011, el número
de pacientes registrados con SSM en el ICIII era de 6.
En un documento del año 2006 editado por la Consejería de Salud de Andalucía se
llevó a cabo un estudio sobre enfermedades raras en esta Comunidad. En el mismo
documento se ve reflejada la epidemiología de las mismas. El SSM no está presente.
Así pues, a falta de estudios y de bases de datos fiables, no queda más remedio que
acudir a los datos que nos proporcionan desde las asociaciones. El dato que desde ASME
(Asociación Smith-Magenis España) se nos proporciona es sorprendente: sabemos que en
España, y por comunidades, la prevalencia del síndrome es:
-Comunidad Andaluza: 9* + 2**
-Comunidad de Madrid: 9* + 3**
-Comunidad de Galicia: 6* + 4**
-Comunidad Cántabra: 2
-Comunidad del País Vasco: 8
-Comunidad Catalana: 5
-Comunidad de Extremadura: 3
-Comunidad de Castilla-La Mancha: 1
-Comunidad Valenciana: 3
-Comunidad de Murcia: 2* + 1**
-Comunidad de Castilla y León: 1
-Comunidad Asturiana: 1
Pacientes asociados a ASME.
** Pacientes diagnosticados, pero no asociados.
La prevalencia en España es de 60 personas afectadas por el síndrome de Smith-
Magenis (datos actualizados con fecha mayo de 2013); sin embargo, es con toda
probabilidad bastante mayor de los datos que proporcionamos en este momento. Es
interesante destacar que de los 51 miembros asociados a ASME, 28 son varones y 23
mujeres. Resaltamos este hecho pues hay estudios que inciden en las diferencias
41
inherentes al SSM por el género de los afectados y que afectarían al fenotipo. Edelman,
Girirajan y colaboradores (2007) observaron en un estudio con 105 casos analizados que
las mujeres con SSM presentaban un porcentaje considerablemente mayor de miopía,
problemas alimenticios y problemas de lenguaje y comunicación respecto de los
hombres.
Cuadro resumen
El síndrome de Smith-Magenis es una anomalía congénita múltiple y está incluida
dentro de las enfermedades genéticas raras. La enfermedad está asociada a una
pérdida genética de la banda cromosómica 17p11.2. Su epidemiología es de 1/15.000
nacidos vivos, pero con toda seguridad podremos decir que está subestimada por estar
i nfrad i agnosti cada.
Fue identificado por primera vez en 1982 por Smith, McGavran y Waldstein a
partir del estudio de dos niños que presentaban una deleción del cromosoma 17 en la
región p11.2, fisura palatina y cardiopatía. En 1984, Patil y Barthley describieron un
caso de microdeleción en el cromosoma 17 con una afectación clínica mayor, pero sin
malformaciones asociadas. En 1986 se describen 9 casos con la misma microdeleción
y se constituye un nuevo fenómeno clínico al que se le da el nombre de síndrome de
Smith-Magenis en 1988. El SSM se produce independientemente de la raza y el sexo
y se detecta por medio de la técnica FISH (Hibridación Fluorescente In Situ).
El SSM presenta unos rasgos comunes entre los pacientes que lo padecen,
entre ellos destacan la discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos,
problemas conductuales y trastornos del sueño.
El SSM es una anomalía congénita múltiple dado que, aparte de la enfermedad
genética, se le asocian una serie de condiciones clínicas médicas que afectan a
diferentes sistemas como el circadiano, sistema nervioso periférico (neuropatía
periférica), sistema metabólico, sistema inmunológico, además de presentar problemas
de tipo nefrológico, otorrinolaringológico, dermatológico, oftalmológico y cardiológico.
Es frecuente encontrar en las descripciones del síndrome de SmithMagenis un
perfil fenotípico neurocognitivo en el que las habilidades de memoria a largo plazo,
razonamiento y cierre visual destacan como relativamente preservadas, mientras que
las habilidades en memoria a corto plazo y procesamiento secuencia) serían aspectos
de dificultad para los afectados.
Por lo que respecta al lenguaje, parece que los aspectos más formales del
lenguaje tendrían un grado de competencia relativamente bueno, a excepción de los
casos con disfunción oromotora (DOM), en que las dificultades para la articulación
son evidentes, no es así con la construcción formal de palabras y frases, en las que no
42
suelen presentar dificultades. En lo que se refiere a los aspectos de contenido y uso
del lenguaje, los aspectos más funcionales del lenguaje, y que determinan el uso y
manejo real que las personas hacen de su lengua, parecen estar bastante más
afectados.
El fenotipo conductual de las personas con SSM cursa con un patrón
comportamental dificil que suele agudizarse con la edad y repercute en gran medida
en un funcionamiento social poco adecuado, dado el perfil conductual conflictivo, en
el que rabietas y autoagresiones pueden llegar a ser una tónica constante.
El fenotipo conductual limita el establecimiento y la conservación de relaciones
sociales adecuadas y duraderas; no obstante, tienden a buscar al otro,
fundamentalmente al adulto.
El grado de discapacidad intelectual es variable, de severo a límite (a pesar de
ser éste un criterio que tiende al desuso), y ello repercutirá en una mayor o menor
afectación cognitivo-conductual, al igual que la causa genética, microdeleción (será
relevante el tamaño de la deleción) o mutación del gen RAI/, que parece determinar
ciertas características particulares entre los afectados.
Caso clínico
El caso clínico que aportamos en este capítulo es un testimonio de una madre con una
hija afectada por el SSM. Creemos que es lo suficientemente informativo para
recogerlo en este momento, dado que reúne las principales preocupaciones y
problemas que se han mencionado a lo largo del capítulo. Todos los nombres de los
casos que se presentan en los diferentes capítulos han sido cambiados para preservarel derecho a la intimidad ateniéndonos a la ley de protección de datos.
Al quedarme embarazada y saber que tenía dentro una niña no tenía
ninguna duda de cuál sería su nombre, María.
Me parecía que sería una personita con mucha personalidad y mucha
fuerza, con un futuro brillante y una familia que la querría muchísimo. En algo no
me confundí, porque su familia la quiere a rabiar y cada día que pasa nos cala de
forma más profunda, pero en lo referente a su futuro...
Cuando María nació nos comunicaron que tenía "algo"; pasaron 2 años
hasta que después de dar muchas vueltas, hacer pruebas, vivir horas de angustia,
se nos comunicó que ese "algo" se llamaba síndrome de SmithMagenis.
En un principio todo tu esfuerzo está volcado en saber qué enfermedad
43
sufre tu hijo, pero cuando le ponen nombre a lo que padece, todo cambia. Buscas
como loca toda la información posible al respecto, que en este caso es muy escasa,
ya que el SSM está considerado como una enfermedad rara (de baja frecuencia);
quieres que algún médico te cuente cosas sobre ello, que te digan cómo será su
vida a partir de ese momento; pero tienes la mala suerte de que nadie sabe decirte
nada, no hay casos sobre los que basarse, nadie sabe de lo que están hablando.
¿SSM? ¿Qué es eso? Tienes que armarte de valor e ir explicando a los médicos, a
tu familia, amigos... que tu hija sufre una enfermedad genética debida "a la falta de
un pequeño fragmento en el cromosoma 17" y que eso lleva a que María sufra
continuas rabietas, cambios de comportamiento muy bruscos, lo mismo te come a
besos que te pega tortas y mordiscos; que tenga un sueño totalmente irregular, para
ella el día comienza a las 5 de la madrugada, y la noche es intranquila con sueños
cortos y muchos despertares; que se autoagreda hasta el punto de sangrar al
morderse los dedos, que tengas que escuchar a sus compañeros de clase decir
"María no habla", que veas que sus manos y pies son más cortos y anchos de lo
normal, y que su físico poco a poco va cambiando mostrando que es diferente.
Que tengas que mentalizarte de que tarde o temprano tendrás que sacarla
de su escuela y llevarla a un colegio de Educación Especial, y que los estudios en
el colegio inglés y todas las expectativas de futuro para tu hija se tendrán que
quedar en sueños o vivirlas en un posible segundo hijo.
A pesar de todas estas contrariedades, mi hija es lo mejor de mundo y,
aunque hay veces que la mandaría de vacaciones a un lugar remoto, o que le
taparía la boca porque me llama constantemente y me vuelve loca y que no me
quedan fuerzas para sacarla adelante, voy a hacer todo lo posible para que
desarrolle al máximo sus capacidades (conocimientos, habilidades, aptitudes, etc.)
para que sea la personita más feliz y, sobre todo, para que su futuro y el de los
demás niños como ella (que son los niños con más encanto que conozco) puedan
disfrutar de una niñez, juventud y de una vida adulta lo más "normal posible", sin
tener que depender de nadie y sin tener que sentirse aislados del mundo en el que
nos ha tocado vivir.
Preguntas de autoevaluación
1.El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad rara porque:
44
2.El síndrome de Smith-Magenis se describe como una anomalía congénita múltiple dado
que:
3.Las anomalías en el sistema circadiano en el síndrome de Smith-Magenis están
relacionadas con:
4.Una de las características conductuales más disruptiva en el síndrome de Smith-
Magenis es:
5.Una de las características físicas más frecuente en los afectados por el síndrome de
Smith-Magenis es:
45
 
46
47
El síndrome Smith-Magenis está causado por una cromosomopatía cuyo curso evolutivo
está determinado por la etiología del mismo, una microdeleción genética, alteración de
material genético en el cromosoma 17 en la región p11.2. Una alteración genética, ya sea
la falta de uno o más genes o que éstos se encuentren alterados, determinará el desarrollo
de las características anatomo-fisiológicas de cada caso, aunque no debemos olvidar que
hay otros factores que determinan el desarrollo del sujeto, intervenciones, terapias,
factores ambientales, educación... (figura 2.1).
FIGURA 2.1. La microdeleción determina el desarrollo del SSM.
Dado que la alteración genética no es idéntica en cada caso de SSM, cabe esperar
que no todas las características que describiremos a continuación estén presentes en
todos los casos y que por ello exista diferente grado de afectación del síndrome; cada
caso es único y con unas características propias.
2.1. Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas
La causa del síndrome Smith-Magenis, una alteración en el brazo corto del cromosoma
17 en la banda pll.2, es detectable mediante la técnica FISH, análisis molecular o
mediante la técnica array - microarrays de hibridación genómica comparada - (ver
capítulo 3, apartado 3.2). El 90% de los pacientes con SSM carecen en uno de sus dos
cromosomas 17 de una pequeña porción de material genético en la banda p11.2 que
afecta siempre el gen RAIL (Retinoic Acid-Induced l), teniendo el 70% de los pacientes
lo que se denomina la deleción común, que abarca una extensión de 3.5 Megabases
48
(Mb).
Habrá de tenerse en cuenta que existen casos de pacientes con una sintomatología
similar a la del SSM o que son difícilmente distinguibles de éstos, cuyos resultados son
normales, según la prueba FISH, para la región 17pi1.2 (no hay deleción) y
secuenciación del gen RAIL (no hay mutación); puede que en estos casos se trate de
personas con alteraciones de material genético en otras regiones cromosómicas
específicas (por ejemplo: deleción lp36, deleción 22q11.2) y que conllevan un fenotipo
similar (Vieira, Rodríguez y cols., 2011). Un análisis citogenético molecular por medio de
la moderna técnica de array de hibridación genómica comparada (aCGH o CGH-arrays)
permite la identificación de todas estas alteraciones a través de una única prueba (ver
capítulo 3, apartado 3.2.).
El SSM es un síndrome que está presente de igual modo en todos los grupos étnicos,
en ambos sexos y en todas las clases sociales con una incidencia de 1/25.000-1/15.000
(Greenberg, Guzzetta y cols., 1991).
Respecto a las causas o a la heredabilidad del síndrome señalamos que prácticamente
en todos los casos de SSM la deleción o mutación del gen RAIL en el cromosoma l7pll.2
suceden de novo (es decir, no se heredan de un progenitor); por ello, cuando en una
consulta de consejo genético se lleva a cabo el análisis cromosómico parental y éste no
presenta alteraciones, el riesgo de recurrencia para hermanos es mínimo. Pero si los
padres tienen mosaicismo es difícil determinar las posibilidades de tener descendencia
con alguna alteración cromosómica que conlleve la presencia de un síndrome; en el caso
del SSM, sí se han descrito casos de mosaicismo en los padres, por lo que a la hora de
tener un segundo hijo, el genetista habrá de valorar la posibilidad de realizar el
diagnóstico genético de preimplantación o el diagnóstico prenatal.
2.2. Características fenotípicas: neuroanatómicas, aspectos médicos y compromiso
cognitivo-conductual
Las características fenotípicas en el síndrome Smith-Magenis no sólo están determinadas
por el tamaño de la microdeleción y los genes implicados en la misma - mayor deleción
no implica mayor gravedad de los síntomas-, también lo está por el tipo de afectación de
algunos de esos genes. Aunque no están claros los rasgos debidos a muchos de los genes
implicados en el fenotipo del síndrome SmithMagenis, actualmente sí se conocen datos
de la implicación del gen RAIL, y de las diferencias existentes en función de que este gen
haya sido delecionado o mutado, la expresión del síndrome SSM será diferente; así lo
corroboran diversas investigaciones (Girirajan, Vlangos y cols., 2006; Edelman, Girirajan
y cols., 2007; Boone, Reiter y cols., 2011).
En sendos estudios con pacientes con SSM - Edelman (2007) y Girirajan (2006) - se
realizaron análisis moleculares en los que se diferenciaron los casos en los que estaba
49
presente la delecióndel gen RAIL (ausencia del gen) de aquellos que mostraban la
mutación del mismo gen (el gen está presente pero sufre alguna modificación); además se
llevó a cabo un análisis fenotípico en el que se valoraban las características de cada uno
de los casos. Los resultados permitieron discriminar el fenotipo en pacientes con deleción
o mutación, siendo más frecuente en aquellos que tenían la deleción RAIL, una estatura
corta, problemas renales y cardíacos, pérdida auditiva con otitis crónica y retraso motor y
del habla.
En los cuadros 2.1 y 2.2 se recogen a modo de resumen las características
fenotípicas más frecuentes en caso de deleción del gen RAIL o de la mutación del
mismo.
Cuadro 2.1. Características esqueléticas y craneo faciales en el SSM en función de la
presencia de deleción o mutación RAII (adaptado de Elsea y Girirajan, 2008)
A día de hoy todavía se desconoce el papel funcional o fisiológico de la alteración
genética en el síndrome Smith-Magenis, pero se cree que el cambio del gen RAI1 sería el
responsable de los trastornos del ritmo circadiano y del metabolismo lipídico (Boone,
Reiter y cols., 2011). En el cuadro 2.3 se recoge el porcentaje de aparición de algunas de
las características clínicas de mayor incidencia en función de la deleción o la mutación
del gen RAIL.
Podemos detectar también diferencias, aunque no tan claras, en cuanto al
comportamiento y capacidad cognitiva (cuadro 2.4). Los estudios de Edelman (2007) y
Colley (1990) aportan además la presencia de diferencias significativas entre hombres y
mujeres, siendo ellas las que, independientemente del genotipo, son más propensas a la
frustración con la comunicación y a padecer trastornos alimenticios.
50
Cuadro 2.2. Características otorrinolaringológicas y oftalmológicas en el SSM según la
deleción o mutación RAII (adaptado de Elsea y Girirajan, 2008)
Cuadro 2.3. Características fisiológicas en el SSM en función de la presencia de deleción
o mutación RAII (adaptado de Elsea y Girirajan, 2008)
Cuadro 2.4. Características neurológicas y comportamentales en el SSM en función de la
presencia de deleción o mutación RAII (adaptado de Elsea y Girirajan, 2008)
Las alteraciones del sueño son muy importantes y están presentes en casi todos los
casos de SSM (con mutación o deleción RAIL). Esto supone un gran impacto negativo -
interfiere en el comportamiento y estado de ánimo - no sólo para el paciente, sino para
todos los miembros de la unidad familiar.
51
Un niño pequeño sano tiene un ritmo de sueño-vigilia ultradiano que se habitúa poco
a poco a un ritmo circadiano de sueño-vigilia. En los niños con síndrome Smith-Magenis
esto no sucede y continúan despertándose varias veces por la noche; es frecuente la
eneuresis nocturna. Padecen una inversión del ritmo circadiano en la secreción de
melatonina, están somnolientos durante el día y no duermen durante la noche, es
frecuente que se despierten varias veces en este período y en torno a las 5 de la mañana
están completamente despiertos.
Cuadro 2.5. Características fenotípicas en el SSM para la población española
La producción de melatonina ocurre en los períodos de oscuridad y es inhibida con la
luz. La producción de melatonina a lo largo del día es similar a una campana de Gauss
que habitualmente entre las 12 de la noche y las 3 de la madrugada tiene su punto más
alto. Pero en las personas con SSM esto no sucede así, la secreción de melatonina
comienza al amanecer y tiene su pico máximo en torno al mediodía, lo que provoca
sueño diurno y la necesidad de dormir pequeñas siestas, especialmente en las horas
centrales del día. En la valoración de una muestra española con 19 afectados por el SSM
(cuadro 2.5) se han hallado datos similares a las medias referidas en la bibliografía actual
(Osorio, Garayzábal, Lens y Sampaio, 2013).
2.3. Diagnóstico diferencial
Desde hace relativamente poco tiempo se ha despertado un gran interés por la
52
comparación entre síndromes genéticos con el fin de entender mejor las relaciones entre
genes, cerebro y cognición conducentes a una intervención más idónea y ajustada al
perfil específico de cada síndrome. Pero las enfermedades raras han sido identificadas y
descritas fundamentalmente desde la genética y se ha restringido de algún modo la
proyección de conocimiento a otros ámbitos, se desconoce la funcionalidad de muchos
de los genes que ocasionan estas enfermedades y la importancia que tienen para el
desempeño funcional en el día a día del paciente.
El síndrome Smith-Magenis tiene un fenotipo característico y una afectación genética
concreta del cromosoma 17 en la citobanda pll.2. Las alteraciones no sólo en el mismo
cromosoma, sino en la misma citobanda, pueden ser la causa otros síndromes genotípica
y fenotípicamente diferentes (cuadro 2.6); por ejemplo, si lo que sucede es una
replicación del gen RAIL, resultará otro síndrome (Síndrome de Potocki-Lupski).
Asimismo, como también se observa en otros síndromes del neurodesarrollo
causados por microdeleción, las características de los pacientes pueden ser muy variables
y no todos, especialmente a edades tempranas, presentan síntomas claramente
relacionados con el síndrome. La mayoría de las características del fenotipo de los
afectados por SSM se cree que tienen su causa en el gen RAI1 -haploinsuficiencia del
gen RAI1-, mientras que la alteración de otros genes dentro de la banda l7pll.2 serían los
responsables de la variabilidad y gravedad de los síntomas en esta población.
Cuadro 2.6. Diagnóstico diferencial: otros síndromes consecuencia de alteraciones
genéticas en 17p11.2 diferentes de SSM
El SSM cursa con discapacidad intelectual, retraso en el habla y en las competencias
lingüísticas, características faciales diferenciales (pueden pasar inadvertidas en la primera
infancia), importantes alteraciones del sueño (ritmo circadiano de la melatonina
invertido), trastornos de conducta y, especialmente llamativas, conductas autolesivas. Los
niños y adultos con SSM mantienen normalmente un buen contacto visual y se observa
la presencia de sonrisa social (Smith, Dykens y cols., 1998), éstas deben ser
características que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial con los
trastornos del espectro autista; algunos casos sí cumplen los criterios diagnósticos para el
trastorno autista.
53
Cuadro 2.7. Diagnóstico diferencial del Síndrome de Smith-Magenis vs síndromes con
características similares
54
55
Existen casos en los que un fenotipo puede sugerir que una persona está afectada por
el SSM y la prueba genética no revela alteración en la citobanda 17p11.2 o no existe
mutación ni deleción de RAIL. El conocimiento profesional es lo que nos permite
diferenciarlo de otros síndromes con otras afectaciones genéticas (cuadro 2.7).
En la muestra española valorada, la edad media de diagnóstico es de 6 años y 2
meses y se ha informado de diversos diagnósticos erróneos previos al de SSM, como son
el síndrome de Down, retraso generalizado del desarrollo, autismo atípico, hipoacusia,
síndrome de Williams-Beuren y retraso mental.
2.4. Fenotipo conductual y cognitivo: variables psicológicas y lingüísticas
El fenotipo conductual tiene que ver con las características comportamentales y
cognitivas asociadas a síndromes genéticos y ayudan a la identificación de genes que
56
influyen en el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas (Skuse y Slator, 2008).
Los genes implican características estructurales o bioquímicas sobre el sistema
nervioso central y sobre el funcionamiento cognitivo y conductual: función ejecutiva,
razonamiento, habilidades visoespaciales, atención, memoria auditiva, memoria visual,
razonamiento verbal, aptitudes sociales... En algunos síndromes el fenotipo conductual
conlleva una serie de conductas que pueden resultar patológicas e incluso constituir un
trastorno psiquiátrico.
El SSM presenta un fenotipo conductual típico, aspectos cognitivos y de interacción
social que lo caracterizan. El déficit cognitivo, el comportamiento, la combinación de
comportamientosy el desarrollo del lenguaje nos pueden hacer sospechar sobre la
presencia del síndrome y facilitar su diagnóstico.
Está documentado en la bibliografía el déficit intelectual (cuadro 2.8); el diagnóstico
del SSM presenta frecuente comorbilidad, como parte de su fenotipo conductual, con el
diagnóstico de determinados trastornos psiquiátricos:
Cuadro 2.8. Capacidad cognitiva en los afectados por SSM (adaptado de Van Balkom,
2012)
-Trastorno negativista desafiante.
-Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
-Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
El perfil conductual del afectado por SSM se caracteriza por llevar a cabo
comportamientos que incluyen conductas autoagresivas desde edades tempranas (en
torno a los 2 años) y son características a edades avanzadas la onicotilomania (manos y
pies) y la poliembolocoilomanía, aparentemente en ausencia de dolor (Finucane, Dirrigl y
cols., 2001). En un estudio más reciente (Edelman, Girirajan y cols., 2007) se encontró
que aquellos casos afectados por la mutación RAI1 eran más propensos a las conductas
descritas y el autoabrazo, ampliamente descrito en la bibliografía sobre el SSM, estaría
57
más relacionado con la mutación del mismo gen. La evolución a lo largo del ciclo vital de
los problemas de conducta conlleva normalmente su agravamiento, que coincide
normalmente con la llegada de la pubertad; el trastorno del sueño y el grado de
discapacidad correlacionan también con la presencia o el empeoramiento de la
sintomatología en relación con las conductas disruptivas.
El perfil cognitivo del afectado por SSM cursa con discapacidad intelectual con
diferente grado de afectación, ya que se describen relativamente buenas habilidades
lingüísticas y buena capacidad de integración de la información, pero con un marcado
déficit de atención y comportamiento hiperactivo que se evidencia en la interacción a lo
largo de las evaluaciones realizadas; además, tienen dificultad para adaptarse a las nuevas
situaciones (Martin, Wolters y cols., 2006).
Las conductas agresivas y autoagresivas, las estereotipias, la falta de atención, la
hiperactividad, la baja tolerancia a la frustración, el comportamiento inflexible y colérico
que se describe en otros estudios, y son corroborados por los padres de los afectados:
"tantas veces como yo quiera", "si hoy haces algo que le satisface debes hacerlo
siempre", "las situaciones, actos o cosas agradables son motivo de obsesión", dan clara
cuenta de los trastornos psiquiátricos comórbidos para el síndrome. A pesar de ello, y
aun cuando estas conductas están presentes o aunque su discurso esté repleto de
palabrotas o insultos, la personalidad de los afectados por el SSM resulta atrayente,
encantadora y tienen buen sentido del humor (83% para la población española).
Los estudios que valoraron el perfil cognitivo en niños y adultos con SSM identifican
problemas atencionales, distractibilidad e impulsividad, y dificultades de memoria a corto
plazo (Dykens, Finucane y cols., 1997; Dykens y Smith, 1998; Udwin, Webber y cols.,
2001; Webber, 1999). Tienen buena memoria a largo plazo, y desde edades tempranas
son destrezas relativas el cierre perceptual, las habilidades gestálticas y la percepción
espacial (Gropman, Duncan y cols., 2006; Sarimski, 2004; Udwin, Webber y cols., 2001;
Wolters, Gropman y cols., 2009).
En un estudio reciente con una muestra española de afectados por el SSM compuesta
por 9 niños (5 varones y 4 mujeres) con edades comprendidas entre los 7 y los 11 años y
genéticamente diagnosticados con el Síndrome de Smith-Magenis por medio de la prueba
FISH (sin diferenciar los casos de mutación o deleción) se valoró el funcionamiento
cognitivo y psicolingüístico de los participantes (Garayzábal, Lens y cols., 2011). El
funcionamiento cognitivo general - WISCIV-, proporcionó puntuaciones para el índice
comprensión verbal que se encontraban en un intervalo entre 45 y 75, con una media de
59,50 (D.T.=10,52), el índice razonamiento perceptivo se situaba entre 45 y 72, la media
es de 57,80 (D.T.=10,74), el índice memoria de trabajo se encontraba entre 50 y 61, con
una media de 52,7 (D.T.=3,80), y el índice de velocidad de procesamiento variaba entre
50 y 85, la media era de 59,70 (D.T.=9,87). La puntuación del cociente de inteligencia
(CI) total obtenido por la muestra estuvo comprendida entre 41 y 62, con una media de
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48,90 (D.T.=6,64). Los resultados de este estudio son congruentes con los observados
en otros trabajos (Rijk-van Andel, Catsman-Berrevoets, y cols., 1991; Moncla, Livet, y
cols., 1991; Udwin, Webber y cols., 2001) y proporciona evidencias de que no existen
diferencias en cuanto al CI de los afectados por SSM por causas culturales en cuanto a
las capacidades intelectuales.
La velocidad de procesamiento requiere de capacidades de atención visual, atención
sostenida y de estrategias para resolver las tareas; lo que nos dicen los resultados es que
este índice es bajo en los enfermos con SSM.
La memoria de trabajo exige competencias tales como capacidad atencional, memoria
auditiva primaria y habilidades de secuenciación y manipulación mental de la
información, todas ellas funciones necesarias para la resolución de problemas, el
aprendizaje y la adquisición y desarrollo de distintas competencias. Estas competencias
son claramente deficitarias en la población con SSM.
El hecho de que la velocidad de procesamiento y la memoria de trabajo estén
comprometidas en el SSM tiene una clara repercusión negativa en el desarrollo de las
habilidades lingüísticas, logros educativos y su desempeño en la vida cotidiana (ver
cuadro 2.9).
Por lo que respecta al índice de comprensión verbal, se constata la capacidad que
poseen para integrar información, que parece constituir una relativa habilidad en este
grupo poblacional.
Cuadro 2.9. WISC-1V: factores de inteligencia y rasgos aptitudinales generales que
evalúa el test
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Los resultados del estudio (Garayzábal, Lens y cols., 2011) mostraron un importante
retraso en todos los dominios cognitivos en los niños con síndrome de Smith-Magenis en
relación con la población normalizada.
Pero la relativa heterogeneidad del perfil cognitivo y psicolingüístico revela que es
posible destacar algunos puntos fuertes y frágiles (cuadro 2.10) a pesar del carácter
generalizado de la afectación cognitiva en estas personas.
Cuadro 2.10. Nivel cognitivo en los afectados por SSM (Garayzábal, Lens y cols., 2011)
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De igual modo, en el estudio previo llevado a cabo por Udwin y cols., (2001) se
resaltaron además como puntos fuertes del perfil cognitivo en el SSM la memoria a largo
plazo y las habilidades computacionales (aritmética, cálculo), y como puntos débiles la
coordinación visomotora y el procesamiento secuencial (cuadro 2.11). También se
advirtieron dificultades en el funcionamiento adaptivo como actividades de la vida
cotidiana y de las capacidades motoras; se destacaron los aspectos de socialización y
comunicación (Madduri, Peters y cols., 2006; Taylor y Oliver, 2008).
Cuadro 2.11. Nivel cognitivo en los afectados por SSM (Udwin,Webber y cols., 2001;
Madduri, Peters y cols., 2006;Taylor y Oliver, 2008)
Por lo que respecta a las características psicolingüísticas del SSM, el estudio de
Garayzábal, Lens y cols. (2011) muestra que, mientras el perfil cognitivo general medido
con las escalas Weschler de inteligencia es más homogéneo entre los niños evaluados, los
resultados de la evaluación psicolingüística son mucho más heterogéneos, el patrón de
respuestas es mucho más variable y disperso. La comparación entre pruebas con
estímulos visuales y auditivos muestra que hay una mejor ejecución en las medidas
visuales.
En tareas de corte psicolingüístico, y de forma consistente los datos del índice de
comprensión verbal, el dominio Representativo Viso-Motor parece perfilarse como un
dominio fuerte en esta población en comparación con otros dominios. Se requieren
habilidades concretas para completar o integrar estímulos, así como capacidad para
organizar la información