GINECOLOGIA (508)

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487Anomalías anatómicas
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desarrollo embrionario normal. Los genes Hox de vertebrados, en 
los grupos 9-13, intervienen decisivamente para “fi jar” o concertar 
la identidad de posición a lo largo del eje del conducto parameso-
néfrico en desarrollo. HoxA9 es un gen de este tipo expresado en 
niveles grandes en áreas destinadas a transformarse en la trompa 
de Falopio (Park, 2005). HoxA10 y 11 se expresan en el útero en 
desarrollo y en ese órgano de la adulta. HoxA11 se expresa en los 
primordios del segmento uterino inferior y el cuello del útero, en 
tanto que Hox13 se expresa en el ectocérvix y la zona superior de 
la vagina.
No se ha descrito el gen HoxA12 (Du, 2004). Los genes deter-
minantes ováricos recién mencionados y otros más intervienen de 
manera activa en la morfogénesis del aparato gonadal y reproduc-
tor, pero por mecanismos aún no defi nidos del todo (MacLaughlin, 
2004; Taylor, 2000).
 ■ Influencias genéticas en el desarrollo
No hay certeza completa en cuanto a las vías que regulan la dife-
renciación sexual de la mujer, pero los genes WNT4, WT1, SF1 
y DAX1 son importantes para que ocurra tal función normal 
(MacLaughlin, 2004). Por ejemplo, Vainio et al. (1999) demos-
traron que los ratones con una mutación en WNT4 no poseían 
vagina ni útero pero retenían las células productoras de testoste-
rona en los ovarios. Biason-Lauber et al. (2008) describieron un 
fenotipo humano que correspondía a la defi ciencia de WNT4. 
Las personas afectadas tenían agenesia de conductos de Müller y 
también signos de hiperandrogenismo de ovarios, porque en esas 
glándulas abundaban las células de Leydig.
Los genes Hox son reguladores que codifi can los factores de 
transcripción perfectamente conservados, mismos que controlan 
aspectos de la morfogénesis y la diferenciación celular durante el 
FIGURA 18-6. Desarrollo de los genitales externos. A. Etapa indiferenciada. B. Virilización de los genitales externos. C. Feminización.
Pliegue 
urogenitalTubérculo 
genital
Pliegue 
cloacal
Surco 
uretral
Glande del pene
Escroto
Perineo
Ano Ano
Rafe 
genital
Orificio
urogenital 
primitivo
Surco 
uretral
Surco 
uretral
Pliegues
uretrales
Pliegue 
uretral
Tubérculo 
genital 
Sexta semana
A
B C
Varón Mujer
Comienzo de la 
séptima semana
Final de la 
séptima semana
Membrana 
cloacal
Prominencia 
labioescrotal
Pliegues 
labioescrotales
Pliegues 
labioescrotales
Membrana 
anal
Perineo
Pliegue anal
Tubérculo 
genital
Membrana 
urogenital
Desaparición de 
la membrana 
urogenital
Etapas indiferentes
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