GINECOLOGIA (509)

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488 Endocrinología de la reproducción, esterilidad y menopausia
SECCIÓ
N
 2
terior y desarrollo de un falo con uretra peniana. Los grados de 
virilización se describen por medio de la puntuación de Prader, 
que concede el 0 a una mujer de aspecto normal y el 5 a un varón 
normal, virilizado.
La exposición excesiva a andrógenos puede provenir de tras-
tornos suprarrenales o de orígenes extrasuprarrenales. La hiper-
plasia congénita renal de origen suprarrenal, por la defi ciencia 
de la enzima 21-hidroxilasa (CYP21) es la causa más común de 
seudohermafroditismo femenino y su incidencia se aproxima a un 
caso en 14 000 nacidos vivos (White, 2000). En muchos casos es 
posible diagnosticar desde la etapa prenatal la hiperplasia supra-
renal congénita y la administración temprana de dexametasona 
a la mujer embarazada puede “aminorar” el fenotipo masculino 
(MacLaughlin, 2004). Además, las defi ciencias de 11β-hidroxilasa 
(CYP11B) y de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa pueden origi-
nar exceso de andrógenos y genitales ambiguos (fi g. 15-5, pág. 403).
Las causas extrasuprarrenales incluyen exposición de la mujer 
embarazada a fármacos como testosterona, danazol, noretin-
drona y otros derivados andrógenos. Otras de las fuentes pueden 
ser los tumores ováricos virilizantes de la mujer como el luteoma 
del embarazo y el tumor de células de Sertoli-Leydig o tumores 
suprarrenales virilizantes. Por fortuna, las neoplasias en cuestión 
pocas veces causan virilización fetal, por la enorme capacidad del 
sincitiotrofoblasto placentario para transformar los esteroides C19 
(androstenediona y testosterona) en estradiol, por intervención de 
la enzima aromatasa (Cunningham, 2010).
Las tres estructuras embrionarias afectadas más a menudo por 
el hiperandrogenismo son el clítoris, los pliegues labioescrotales 
y el seno urogenital. Por la razón expuesta, para que la cirugía 
reconstructiva produzca buenos resultados en personas afectadas, 
debe corregir las anomalías estructurales mencionadas y así obtener 
un resultado estético satisfactorio y función sexual adecuada. Para 
ANORMALIDADES DEL DESARROLLO SEXUAL
Las anormalidades del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex deve-
lopment) son cuadros congénitos en que son atípicas las caracterís-
ticas del desarrollo cromosómico, gonadal o anatómico sexual; en 
términos generales, se les clasifi ca en tres categorías con base en la 
estructura histológica gonadal (cuadro 18-2).
 ■ Seudohermafroditismo femenino 
(categoría I)
La discrepancia entre el sexo gonadal (46,XX) y la imagen feno-
típica de los genitales externos (masculinizados) es consecuencia 
de la exposición excesiva del feto a andrógenos. En los productos 
afectados, existen ovarios y estructuras de conductos internos de 
la mujer como el útero, el cuello uterino y la zona superior de la 
vagina. Por las razones expuestas, todas las personas con seudo-
hermafroditismo femenino pueden ser fecundas y procrear. Sin 
embargo, los genitales externos están debilitados en grado variable, 
según el grado y la fecha en que ocurrió la exposición al andrógeno. 
Como consecuencia, la virilización varía desde la clitoromegalia 
leve hasta una situación más extrema en que hay fusión labial pos-
A B
UO
V
A
L
UG
A
S
FIGURA 18-7. Microfotografías electrónicas de barrido de los genitales externos. A. Feto femenino de 11 semanas. B. Feto masculino de 
10 semanas. A, ano; L, labios mayores; S, pliegue escrotal; UG, surco ureteral; UO, orificio uretral; V, vagina. (Con autorización de O’Rahilly, 2001.)
CUADRO 18-2. Clasificación de los genitales ambiguos
Categoría I
Categoría II
Categoría III
Seudohermafroditismo femenino
Seudohermafroditismo masculino
Anomalías del desarrollo genético o gonadal
A. Disgenesia gonadal
B. Hermafroditismo verdadero
C. Regresión testicular embrionaria
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	SECCIÓN 2 ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (...)�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	18. ANOMALÍAS ANATÓMICAS����������������������������������������������������������������������������������������
	ANORMALIDADES DEL DESARROLLO SEXUAL�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������