GINECOLOGIA (510)

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489Anomalías anatómicas
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interior del abdomen. En la valoración por estudios de laborato-
rio se advierten mayores concentraciones de hormona luteinizante 
(LH), cifras normales o levemente mayores de testosterona mascu-
lina y un cariotipo 46,XY.
En pacientes con CAIS se recomienda extirpar quirúrgicamente 
los testículos después de la pubertad, para disminuir el riesgo 
coexistente de tumores de células germinativas que en estos casos 
puede llegar a 20 a 30% (cap. 36, pág. 882). (Chavhan, 2008). 
Como aspecto adicional, se puede hacer reposición de estrógenos 
hasta alcanzar niveles fi siológicos y por dilatación o vaginoplas-
tia operatoria se crea una vagina funcional. Entre los ejemplos de 
reposición hormonal adecuada están 0.05 a 0.1 mg de estradiol 
por vía transdérmica; 0.5 a 1 mg de estradiol ingerido; o 0.625 a 
1.25 mg de estrógenos conjugados por vía oral. La reposición ade-
cuada de hormonas en tales pacientes es importante para conservar 
el desarrollo mamario y la masa ósea y para aliviar los síntomas 
vasomotores.
Las “mujeres” con CAIS nunca estuvieron virilizadas en la vida 
fetal ni posnatal, por su incapacidad absoluta de reaccionar a los 
andrógenos. Su identidad de género es femenina. En personas afec-
tadas, la función sexual puede ser normal, en tanto que algunas 
más se quejan de difi cultad en ese sentido (Lewis, 1986; Minto, 
2003; Vague, 1983; Wisniewiski, 2000). Más comunes son la poca 
frecuencia de actos sexuales y la difícil penetración de la vagina, 
como se observa a veces en la agenesia del conducto de Müller. El 
tratamiento con crema de estrógenos y dilatadores a veces amplía 
la vagina hasta el grado de un coito satisfactorio. En otros se puede 
intentar la reconstrucción de dicho órgano como se expone en la 
Sección 41-25 (pág. 1075).
 ■ Trastornos del desarrollo genético 
o gonadal (categoría III)
Algunas entidades patológicas como la disgenesia gonadal, el her-
mafroditismo verdadero y la regresión testicular en fase embrio-
naria pueden culminar en la aparición de genitales ambiguos o 
infantiles. 
Disgenesia gonadal
El desarrollo anormal de las gónadas, que recibe el nombre de dis-
genesia gonadal, suele ser consecuencia de la falta de disyunción de 
cromosomas de ambos padres y da origen a estrías gonadales. En 
personas afectadas, la insufi ciencia gonadal es manifestada por los 
mayores niveles de gonadotropina.
En 50 a 60% de individuos con disgenesia gonadal, el cariotipo 
es 45,X, cuadro que ha recibido el nombre de síndrome de Turner. 
En la figura 18-8 se incluyen los clásicos estigmas de dicho sín-
drome. De todos ellos, destaca el cúbito valgo, deformidad del codo 
que desvía el antebrazo a más de 15° cuando se extiende el brazo 
hacia un lado. Otros problemas más de este síndrome incluyen ano-
malías cardiacas (y en particular coartación de la aorta), anomalías 
renales, defi ciencias auditivas, otitis media, mastoiditis, así como 
una mayor incidencia de hipertensión, aclorhidria, diabetes mellitus 
y tiroiditis de Hashimoto. El síndrome puede ser identifi cado en la 
niñez. Sin embargo, algunos pacientes son diagnosticados en la ado-
lescencia, fase en que tienen como manifestación inicial talla corta, 
genitales femeninos prepuberales y amenorrea primaria. El útero y 
la vagina son normales y pueden reaccionar a hormonas exógenas.
Otros pacientes de disgenesia gonadal tienen un cariotipo 
en mosaico (p. ej., 46,XX/45,X), o una anomalía estructural del 
lograr la fecundidad futura es de importancia decisiva la adecua-
ción de la vagina. Por esa razón, los objetivos de la genitoplastia 
feminizante son disminuir el tamaño del clítoris y al mismo tiempo 
conservar sus vasos y fi bras sensitivas, disminuir y feminizar los 
pliegues labioescrotales y, de mayor importancia, reparar el seno 
urogenital, para lo cual se necesita crear un introito vaginal sepa-
rado en el perineo (Hensle, 2002). 
 ■ Seudohermafroditismo masculino 
(categoría II)
La exposición androgénica insufi ciente de un feto destinado a 
ser varón origina seudohermafroditismo masculino. El cariotipo 
es 46,XY y existen testículos. Por lo común no hay útero, como 
resultado de la producción embrionaria normal de AMH por parte 
de las células de Sertoli. Las personas con tales características muy 
a menudo son estériles, porque su espermatogénesis es anormal y 
tienen un falo inadecuado y pequeño para la función sexual.
El origen del seudohermafroditismo masculino puede incluir: 
1) defectos enzimáticos en la biosíntesis de testosterona; 2) defectos 
enzimáticos periféricos, o 3) anomalías en el receptor de andró-
genos. En primer lugar, dentro de los testículos, cinco defectos 
enzimáticos han sido vinculados con la menor producción de 
testosterona e incluyen defi ciencias de la enzima desdobladora de 
la cadena lateral de colesterol (P450scc); 3β-hidroxiesteroide des-
hidrogenasa; de 17α-hidroxilasa; de 17,20-desmolasa (P450c17a) 
y de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (fi g. 15-5, pág. 403); 
las dos últimas defi ciencias enzimáticas también pueden ocasio-
nar hiperplasia suprarrenal congénita. En segundo lugar, en zonas 
periféricas, un defecto en la enzima 5α reductasa origina menor 
conversión de testosterona en DHT, que es la forma androgénica 
activa en los tejidos periféricos.
Por último, el receptor de andrógenos puede ser defectuoso y 
originar un síndrome de insensibilidad a tal hormona (AIS, andro-
gen-insensitivity syndrome); la incidencia calculada de AIS va de un 
caso en 13 000 a 41 000 nacidos vivos (Bangsboll, 1992; Blackless, 
2000). El gen del receptor de andrógenos está en el brazo largo 
del cromosoma X. Sus mutaciones pueden hacer que se produzca 
un receptor no funcional que no fi jará andrógenos, o puede cul-
minar en la aparición de receptores que se liguen a andrógenos, 
pero incapaces de lograr la transcripción completa. Como conse-
cuencia, puede surgir resistencia completa a andrógenos, pero no 
ambigüedad genital (los genitales externos son los de una mujer 
normal). Como otra posibilidad, la forma incompleta ocasiona 
grados variables de virilización y de ambigüedad genital. Se han 
descrito formas intermedias de AIS en varones con infecundidad 
grave del factor masculino y defi ciente virilización. A veces se nece-
sita para la respuesta masculina ininterrumpida, la administración 
de testosterona por medio de un parche o inyección.
Las personas con síndrome completo de insensibilidad a andró-
genos (CAIS, complete androgen-insensitivity syndrome), al nacer 
tienen un aspecto fenotípico de mujeres normales. En la pubertad 
por lo regular tienen amenorrea primaria y vello púbico y axilar 
escaso o ausente. Las niñas con tales características terminan por 
mostrar mamas durante la maduración puberal a causa de la con-
versión abundante de andrógenos en estrógenos. En personas afec-
tadas el aspecto de los genitales externos es normal; el vello púbico 
es escaso o no existe; la vagina está acortada; no se identifi ca cuello 
uterino y faltan el útero y las trompas de Falopio. Es posible palpar 
testículos en los labios mayores o el área inguinal o incluso en el 
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