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492 Endocrinología de la reproducción, esterilidad y menopausia SECCIÓ N 2 y disminuyen las concentraciones de estrógenos. Sin embargo, el hidrocolpos/mucocolpos de gran tamaño puede originar difi cultad respiratoria y obstruir los uréteres y con ello causar hidronefrosis (Breech, 2009). Después de la menarquia, las adolescentes con himen imper- forado tienen atrapada sangre menstrual por detrás del himen, lo cual origina una protuberancia violácea en el introito (fig. 18-11). Con la menstruación cíclica se distiende enormemente el conducto vaginal y puede dilatarse el cuello uterino y permitir que se forme un hematómetra y un hematosalpinge. Los síntomas iniciales pue- den ser dolor cíclico, amenorrea, dolor abdominal que remeda el de un cuadro abdominal agudo y difi cultad para orinar y defecar (Bakos, 1999). Aún más, la menstruación retrógrada puede hacer que surja endometriosis. Pueden tener presentación similar otras anomalías obstructivas del aparato reproductor que estén en plano más superior, como el tabique vaginal transverso. Las mujeres con himen microperforado, cribiforme o tabicado típicamente señalarán irregularidades menstruales o difi cultad para colocarse el tampón o para practicar el coito. El himen imperforado o el microperforado pueden ser corregidos cuando se diagnostican; se ilustran en la Sección 41-17 (pág. 1062). Breech y Laufer (1999) recomiendan la reparación cuando existen estrógenos para mejorar la cicatrización hística, en la lactancia o después de la telarquia, pero antes de la menarquia. Esta programación cronológica evita hinchazón vulvar, vulvovagitis intensa crónica y neurofi bromatosis (Dershwitz, 1984; Greer, 1981). DEFECTOS DEL HIMEN El himen es el vestigio membranoso de la unión entre los bulbos sinovaginales y el seno urogenital (fi g. 18-4). Por lo común se per- fora durante la vida fetal para así contar con una conexión entre el interior de la vagina y el perineo. Entre las anormalidades del himen están los tipos imperforado, microperforado, anular, cri- biforme, naviculado o tabicado (fig. 18-10) (Breech, 1999). El himen imperforado es la consecuencia de que no se canalizó el extremo inferior de la lámina vaginal y su incidencia es de 1 caso en 1 000 a 2 000 mujeres (Parazzini, 1990). A pesar de que es esporádico, se han señalado casos de himen imperforado en múlti- ples mujeres de la familia (Lim, 2003; Stelling, 2000; Usta, 1993). En caso de himen imperforado, la sangre se acumula en la vagina por desprendimiento endometrial o bien se acumula moco. En el periodo neonatal, el complejo uterovaginal puede secretar cantida- des importantes de moco, como consecuencia de la estimulación de estradiol de origen materno. La recién nacida puede tener en el introito vaginal una masa abombada, translúcida gris amarillenta, situación llamada hidrocolpos/mucocolpos. Muchos casos son asintomáticos y muestran resolución conforme se resorbe el moco FIGURA 18-9. Algoritmo para la investigación de anomalías del desarrollo sexual. La genitografía es un estudio fluoroscópico en el cual se introduce en chorro medio de contraste en sentido retrógrado, en el orificio del seno urogenital para “destacar” la uretra, la vejiga y la vagina. ACTH, hormona adrenocorticotrópica; AMH, hormona antimülleriana; CAH, hiperplasia suprarrenal congénita; DHAS, sulfato de dehidroepiandroste- rona; FISH, hibridación in situ por fluorescencia; FSH, hormona foliculoestimulante; GnRH, hormona liberadora de gonadotropina; hCG, gonadotropina coriónica humana; LH, hormona luteinizante. (Con autorización de Allen, 2009.) Valoración de gonadotropinas (FSH, LH) Andrógenos (testosterona, DHEAS, androstenediona) Estudios imagenológicos del aparato genital (ecografía y genitografía) Descartar CAH (17 OH progesterona) 11-desoxicortisol ACTH Renina Aldosterona Electrólitos en suero y orina Prueba de estimulación con ACTH Otras investigaciones: AMH Prueba de estimulación con hCG Prueba de estimulación con ACTH Prueba de estimulación con GnRH Biopsias de piel gonadal Análisis de mutaciones de DNA Otros estudios Análisis de mutaciones de DNA Anamnesis: antecedentes perinatales, personales y familiares Exploración física: incluye la valoración de gónadas palpables y presencia o ausencia de útero Cariotipo Cariotipo 46XY (FISH SRY) Cariotipo XX (FISH DX1) Todos los pacientes: 18_Chapter_18_Hoffman_4R.indd 49218_Chapter_18_Hoffman_4R.indd 492 06/09/13 21:1306/09/13 21:13 GINECOLOGÍA������������������������������������������������� SECCIÓN 2 ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (...)������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� 18. ANOMALÍAS ANATÓMICAS���������������������������������������������������������������������������������������� DEFECTOS DEL HIMEN����������������������������������������������������������������������
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