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492 Endocrinología de la reproducción, esterilidad y menopausia
SECCIÓ
N
 2
y disminuyen las concentraciones de estrógenos. Sin embargo, el 
hidrocolpos/mucocolpos de gran tamaño puede originar difi cultad 
respiratoria y obstruir los uréteres y con ello causar hidronefrosis 
(Breech, 2009).
Después de la menarquia, las adolescentes con himen imper-
forado tienen atrapada sangre menstrual por detrás del himen, lo 
cual origina una protuberancia violácea en el introito (fig. 18-11). 
Con la menstruación cíclica se distiende enormemente el conducto 
vaginal y puede dilatarse el cuello uterino y permitir que se forme 
un hematómetra y un hematosalpinge. Los síntomas iniciales pue-
den ser dolor cíclico, amenorrea, dolor abdominal que remeda el 
de un cuadro abdominal agudo y difi cultad para orinar y defecar 
(Bakos, 1999). Aún más, la menstruación retrógrada puede hacer 
que surja endometriosis. Pueden tener presentación similar otras 
anomalías obstructivas del aparato reproductor que estén en plano 
más superior, como el tabique vaginal transverso.
Las mujeres con himen microperforado, cribiforme o tabicado 
típicamente señalarán irregularidades menstruales o difi cultad para 
colocarse el tampón o para practicar el coito. El himen imperforado 
o el microperforado pueden ser corregidos cuando se diagnostican; 
se ilustran en la Sección 41-17 (pág. 1062). Breech y Laufer (1999) 
recomiendan la reparación cuando existen estrógenos para mejorar 
la cicatrización hística, en la lactancia o después de la telarquia, 
pero antes de la menarquia. Esta programación cronológica evita 
hinchazón vulvar, vulvovagitis intensa crónica y neurofi bromatosis 
(Dershwitz, 1984; Greer, 1981).
DEFECTOS DEL HIMEN
El himen es el vestigio membranoso de la unión entre los bulbos 
sinovaginales y el seno urogenital (fi g. 18-4). Por lo común se per-
fora durante la vida fetal para así contar con una conexión entre 
el interior de la vagina y el perineo. Entre las anormalidades del 
himen están los tipos imperforado, microperforado, anular, cri-
biforme, naviculado o tabicado (fig. 18-10) (Breech, 1999). El 
himen imperforado es la consecuencia de que no se canalizó el 
extremo inferior de la lámina vaginal y su incidencia es de 1 caso 
en 1 000 a 2 000 mujeres (Parazzini, 1990). A pesar de que es 
esporádico, se han señalado casos de himen imperforado en múlti-
ples mujeres de la familia (Lim, 2003; Stelling, 2000; Usta, 1993).
En caso de himen imperforado, la sangre se acumula en la vagina 
por desprendimiento endometrial o bien se acumula moco. En el 
periodo neonatal, el complejo uterovaginal puede secretar cantida-
des importantes de moco, como consecuencia de la estimulación 
de estradiol de origen materno. La recién nacida puede tener en el 
introito vaginal una masa abombada, translúcida gris amarillenta, 
situación llamada hidrocolpos/mucocolpos. Muchos casos son 
asintomáticos y muestran resolución conforme se resorbe el moco 
FIGURA 18-9. Algoritmo para la investigación de anomalías del desarrollo sexual. La genitografía es un estudio fluoroscópico en el cual se 
introduce en chorro medio de contraste en sentido retrógrado, en el orificio del seno urogenital para “destacar” la uretra, la vejiga y la vagina. 
ACTH, hormona adrenocorticotrópica; AMH, hormona antimülleriana; CAH, hiperplasia suprarrenal congénita; DHAS, sulfato de dehidroepiandroste-
rona; FISH, hibridación in situ por fluorescencia; FSH, hormona foliculoestimulante; GnRH, hormona liberadora de gonadotropina; hCG, gonadotropina 
coriónica humana; LH, hormona luteinizante. (Con autorización de Allen, 2009.)
Valoración de gonadotropinas 
(FSH, LH) 
Andrógenos (testosterona, 
DHEAS, androstenediona) 
Estudios imagenológicos 
del aparato genital (ecografía 
y genitografía)
Descartar CAH (17 OH progesterona)
11-desoxicortisol
ACTH
Renina
Aldosterona
Electrólitos en suero y orina
Prueba de estimulación con ACTH
Otras investigaciones: 
AMH
Prueba de estimulación con hCG
Prueba de estimulación con ACTH
Prueba de estimulación con GnRH
Biopsias de piel gonadal
Análisis de mutaciones de DNA
Otros estudios
Análisis de mutaciones de DNA
Anamnesis: antecedentes perinatales, 
personales y familiares
Exploración física: incluye la valoración 
de gónadas palpables y presencia 
o ausencia de útero
Cariotipo
Cariotipo 
46XY 
(FISH SRY)
Cariotipo 
XX 
(FISH DX1)
Todos los pacientes: 
18_Chapter_18_Hoffman_4R.indd 49218_Chapter_18_Hoffman_4R.indd 492 06/09/13 21:1306/09/13 21:13
	GINECOLOGÍA�������������������������������������������������
	SECCIÓN 2 ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (...)�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	18. ANOMALÍAS ANATÓMICAS����������������������������������������������������������������������������������������
	DEFECTOS DEL HIMEN����������������������������������������������������������������������

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